UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
| X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
| X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
| X | g.101398808dup | CA352998 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*228dup (n.*228dup) c.*285dup (n.*285dup) c.857dup (p.Trp287LeufsTer3) c.782dup (p.Trp262LeufsTer3) n.701dup n.1717dup n.1179dup c.*90dup (n.*90dup) c.827dup c.905dup (p.Trp303LeufsTer3) c.882dup (n.882dup) n.869dup n.3436dup c.746dup (p.Trp250LeufsTer3) c.300+3351dup (n.300+3351dup) c.177+6986dup (n.177+6986dup) n.331dup c.*170dup (n.*170dup) c.408+3351dup (n.408+3351dup) c.285+6986dup (n.285+6986dup) n.867dup n.888dup n.861dup | dbSNP |
| X | g.101398808del | CA2573159080 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*228del (n.*228del) c.*285del (n.*285del) c.857del (p.Gly286ValfsTer8) c.782del (p.Gly261ValfsTer8) n.701del n.1717del n.1179del c.*90del (n.*90del) c.827del c.905del (p.Gly302ValfsTer8) c.882del (n.882del) n.869del c.782del (p.Gly261ValfsTer21) n.3436del c.746del (p.Gly249ValfsTer8) c.300+3351del (n.300+3351del) c.177+6986del (n.177+6986del) n.331del c.*170del (n.*170del) c.408+3351del (n.408+3351del) c.285+6986del (n.285+6986del) n.867del n.888del n.861del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398808_101398814del | CA2695234924 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*220_*226del (n.*220_*226del) c.*277_*283del (n.*277_*283del) c.849_855del (p.Pro284ValfsTer8) c.774_780del (p.Pro259ValfsTer8) n.693_699del n.1709_1715del n.1171_1177del c.*82_*88del (n.*82_*88del) c.819_825del c.897_903del (p.Pro300ValfsTer8) c.874_880del (n.874_880del) n.861_867del c.774_780del (p.Pro259ValfsTer21) n.3428_3434del c.738_744del (p.Pro247ValfsTer8) c.300+3351_300+3357del (n.300+3351_300+3357del) c.177+6986_177+6992del (n.177+6986_177+6992del) n.323_329del c.*162_*168del (n.*162_*168del) c.408+3351_408+3357del (n.408+3351_408+3357del) c.285+6986_285+6992del (n.285+6986_285+6992del) n.859_865del n.880_886del n.853_859del | |
| X | g.101398808C>A | CA413923986 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*224G>T (n.*224G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.853G>T (p.Gly285Trp) c.778G>T (p.Gly260Trp) n.697G>T n.1713G>T n.1175G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.823G>T c.901G>T (p.Gly301Trp) c.878G>T (n.878G>T) n.865G>T n.3432G>T c.742G>T (p.Gly248Trp) c.300+3351C>A (n.300+3351C>A) c.177+6986C>A (n.177+6986C>A) n.327G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.408+3351C>A (n.408+3351C>A) c.285+6986C>A (n.285+6986C>A) n.863G>T n.884G>T n.857G>T | |
| X | g.101398808C>G | CA413923987 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*224G>C (n.*224G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.853G>C (p.Gly285Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) n.697G>C n.1713G>C n.1175G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.823G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) c.878G>C (n.878G>C) n.865G>C n.3432G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) c.300+3351C>G (n.300+3351C>G) c.177+6986C>G (n.177+6986C>G) n.327G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.408+3351C>G (n.408+3351C>G) c.285+6986C>G (n.285+6986C>G) n.863G>C n.884G>C n.857G>C | |
| X | g.101398808C>T | CA413923991 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*224G>A (n.*224G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.853G>A (p.Gly285Arg) c.778G>A (p.Gly260Arg) n.697G>A n.1713G>A n.1175G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.823G>A c.901G>A (p.Gly301Arg) c.878G>A (n.878G>A) n.865G>A n.3432G>A c.742G>A (p.Gly248Arg) c.300+3351C>T (n.300+3351C>T) c.177+6986C>T (n.177+6986C>T) n.327G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.408+3351C>T (n.408+3351C>T) c.285+6986C>T (n.285+6986C>T) n.863G>A n.884G>A n.857G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398808_101398809delinsCT | CA2448298164 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*223_*224delinsAG (n.*223_*224delinsAG) c.*280_*281delinsAG (n.*280_*281delinsAG) c.852_853delinsAG (p.Pro284=) c.777_778delinsAG (p.Pro259=) n.696_697delinsAG n.1712_1713delinsAG n.1174_1175delinsAG c.*85_*86delinsAG (n.*85_*86delinsAG) c.822_823delinsAG c.900_901delinsAG (p.Pro300=) c.877_878delinsAG (n.877_878delinsAG) n.864_865delinsAG n.3431_3432delinsAG c.741_742delinsAG (p.Pro247=) c.300+3351_300+3352delinsCT (n.300+3351_300+3352delinsCT) c.177+6986_177+6987delinsCT (n.177+6986_177+6987delinsCT) n.326_327delinsAG c.*165_*166delinsAG (n.*165_*166delinsAG) c.408+3351_408+3352delinsCT (n.408+3351_408+3352delinsCT) c.285+6986_285+6987delinsCT (n.285+6986_285+6987delinsCT) n.862_863delinsAG n.883_884delinsAG n.856_857delinsAG | |
| X | g.101398809del | CA913190980 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*223del (n.*223del) c.*280del (n.*280del) c.852del (p.Gly286ValfsTer8) c.777del (p.Gly261ValfsTer8) n.696del n.1712del n.1174del c.*85del (n.*85del) c.822del c.900del (p.Gly302ValfsTer8) c.877del (n.877del) n.864del c.777del (p.Gly261ValfsTer21) n.3431del c.741del (p.Gly249ValfsTer8) c.300+3352del (n.300+3352del) c.177+6987del (n.177+6987del) n.326del c.*165del (n.*165del) c.408+3352del (n.408+3352del) c.285+6987del (n.285+6987del) n.862del n.883del n.856del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398809T>A | CA517737047 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*223A>T (n.*223A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.852A>T (p.Pro284=) c.777A>T (p.Pro259=) n.696A>T n.1712A>T n.1174A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.822A>T c.900A>T (p.Pro300=) c.877A>T (n.877A>T) n.864A>T n.3431A>T c.741A>T (p.Pro247=) c.300+3352T>A (n.300+3352T>A) c.177+6987T>A (n.177+6987T>A) n.326A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.408+3352T>A (n.408+3352T>A) c.285+6987T>A (n.285+6987T>A) n.862A>T n.883A>T n.856A>T | |
| X | g.101398809T>C | CA517737048 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*223A>G (n.*223A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.852A>G (p.Pro284=) c.777A>G (p.Pro259=) n.696A>G n.1712A>G n.1174A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.822A>G c.900A>G (p.Pro300=) c.877A>G (n.877A>G) n.864A>G n.3431A>G c.741A>G (p.Pro247=) c.300+3352T>C (n.300+3352T>C) c.177+6987T>C (n.177+6987T>C) n.326A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.408+3352T>C (n.408+3352T>C) c.285+6987T>C (n.285+6987T>C) n.862A>G n.883A>G n.856A>G | |
| X | g.101398809T>G | CA517737049 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*223A>C (n.*223A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.852A>C (p.Pro284=) c.777A>C (p.Pro259=) n.696A>C n.1712A>C n.1174A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.822A>C c.900A>C (p.Pro300=) c.877A>C (n.877A>C) n.864A>C n.3431A>C c.741A>C (p.Pro247=) c.300+3352T>G (n.300+3352T>G) c.177+6987T>G (n.177+6987T>G) n.326A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.408+3352T>G (n.408+3352T>G) c.285+6987T>G (n.285+6987T>G) n.862A>C n.883A>C n.856A>C | |
| X | g.101398810G>A | CA352740 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*222C>T (n.*222C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) n.695C>T n.1711C>T n.1173C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.821C>T c.899C>T (p.Pro300Leu) c.876C>T (n.876C>T) n.863C>T n.3430C>T c.740C>T (p.Pro247Leu) c.300+3353G>A (n.300+3353G>A) c.177+6988G>A (n.177+6988G>A) n.325C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.408+3353G>A (n.408+3353G>A) c.285+6988G>A (n.285+6988G>A) n.861C>T n.882C>T n.855C>T | dbSNP |
| X | g.101398810G>C | CA352614 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*222C>G (n.*222C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) n.695C>G n.1711C>G n.1173C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.821C>G c.899C>G (p.Pro300Arg) c.876C>G (n.876C>G) n.863C>G n.3430C>G c.740C>G (p.Pro247Arg) c.300+3353G>C (n.300+3353G>C) c.177+6988G>C (n.177+6988G>C) n.325C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.408+3353G>C (n.408+3353G>C) c.285+6988G>C (n.285+6988G>C) n.861C>G n.882C>G n.855C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398810G= | CA2448298166 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*222C= (n.*222C=) c.*279C= (n.*279C=) c.851C= (p.Pro284=) c.776C= (p.Pro259=) n.695C= n.1711C= n.1173C= c.*84C= (n.*84C=) c.821C= c.899C= (p.Pro300=) c.876C= (n.876C=) n.863C= n.3430C= c.740C= (p.Pro247=) c.300+3353G= (n.300+3353G=) c.177+6988G= (n.177+6988G=) n.325C= c.*164C= (n.*164C=) c.408+3353G= (n.408+3353G=) c.285+6988G= (n.285+6988G=) n.861C= n.882C= n.855C= | |
| X | g.101398810G>T | CA413923994 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*222C>A (n.*222C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.851C>A (p.Pro284Gln) c.776C>A (p.Pro259Gln) n.695C>A n.1711C>A n.1173C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.821C>A c.899C>A (p.Pro300Gln) c.876C>A (n.876C>A) n.863C>A n.3430C>A c.740C>A (p.Pro247Gln) c.300+3353G>T (n.300+3353G>T) c.177+6988G>T (n.177+6988G>T) n.325C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.408+3353G>T (n.408+3353G>T) c.285+6988G>T (n.285+6988G>T) n.861C>A n.882C>A n.855C>A | |
| X | g.101398811del | CA2695234925 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*222del (n.*222del) c.*279del (n.*279del) c.851del (p.Pro284GlnfsTer10) c.776del (p.Pro259GlnfsTer10) n.695del n.1711del n.1173del c.*84del (n.*84del) c.821del c.899del (p.Pro300GlnfsTer10) c.876del (n.876del) n.863del c.776del (p.Pro259GlnfsTer23) n.3430del c.740del (p.Pro247GlnfsTer10) c.300+3354del (n.300+3354del) c.177+6989del (n.177+6989del) n.325del c.*164del (n.*164del) c.408+3354del (n.408+3354del) c.285+6989del (n.285+6989del) n.861del n.882del n.855del | |
| X | g.101398810_101398812delinsGGT | CA2448298165 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*220_*222delinsACC (n.*220_*222delinsACC) c.*277_*279delinsACC (n.*277_*279delinsACC) c.849_851delinsACC (p.Gly283=) c.774_776delinsACC (p.Gly258=) n.693_695delinsACC n.1709_1711delinsACC n.1171_1173delinsACC c.*82_*84delinsACC (n.*82_*84delinsACC) c.819_821delinsACC c.897_899delinsACC (p.Gly299=) c.874_876delinsACC (n.874_876delinsACC) n.861_863delinsACC n.3428_3430delinsACC c.738_740delinsACC (p.Gly246=) c.300+3353_300+3355delinsGGT (n.300+3353_300+3355delinsGGT) c.177+6988_177+6990delinsGGT (n.177+6988_177+6990delinsGGT) n.323_325delinsACC c.*162_*164delinsACC (n.*162_*164delinsACC) c.408+3353_408+3355delinsGGT (n.408+3353_408+3355delinsGGT) c.285+6988_285+6990delinsGGT (n.285+6988_285+6990delinsGGT) n.859_861delinsACC n.880_882delinsACC n.853_855delinsACC | |
| X | g.101398811G>A | CA413923997 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*221C>T (n.*221C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) n.694C>T n.1710C>T n.1172C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.820C>T c.898C>T (p.Pro300Ser) c.875C>T (n.875C>T) n.862C>T n.3429C>T c.739C>T (p.Pro247Ser) c.300+3354G>A (n.300+3354G>A) c.177+6989G>A (n.177+6989G>A) n.324C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.408+3354G>A (n.408+3354G>A) c.285+6989G>A (n.285+6989G>A) n.860C>T n.881C>T n.854C>T | |
| X | g.101398811G>C | CA413924002 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*221C>G (n.*221C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) n.694C>G n.1710C>G n.1172C>G c.*83C>G (n.*83C>G) c.820C>G c.898C>G (p.Pro300Ala) c.875C>G (n.875C>G) n.862C>G n.3429C>G c.739C>G (p.Pro247Ala) c.300+3354G>C (n.300+3354G>C) c.177+6989G>C (n.177+6989G>C) n.324C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.408+3354G>C (n.408+3354G>C) c.285+6989G>C (n.285+6989G>C) n.860C>G n.881C>G n.854C>G | |
| X | g.101398811G>T | CA413924009 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*221C>A (n.*221C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) n.694C>A n.1710C>A n.1172C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.820C>A c.898C>A (p.Pro300Thr) c.875C>A (n.875C>A) n.862C>A n.3429C>A c.739C>A (p.Pro247Thr) c.300+3354G>T (n.300+3354G>T) c.177+6989G>T (n.177+6989G>T) n.324C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.408+3354G>T (n.408+3354G>T) c.285+6989G>T (n.285+6989G>T) n.860C>A n.881C>A n.854C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101398811_101398812del | CA352980 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*220_*221del (n.*220_*221del) c.*277_*278del (n.*277_*278del) c.849_850del (p.Pro284ArgfsTer5) c.774_775del (p.Pro259ArgfsTer5) n.693_694del n.1709_1710del n.1171_1172del c.*82_*83del (n.*82_*83del) c.819_820del c.897_898del (p.Pro300ArgfsTer5) c.874_875del (n.874_875del) n.861_862del n.3428_3429del c.738_739del (p.Pro247ArgfsTer5) c.300+3354_300+3355del (n.300+3354_300+3355del) c.177+6989_177+6990del (n.177+6989_177+6990del) n.323_324del c.*162_*163del (n.*162_*163del) c.408+3354_408+3355del (n.408+3354_408+3355del) c.285+6989_285+6990del (n.285+6989_285+6990del) n.859_860del n.880_881del n.853_854del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398812T>A | CA517737050 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*220A>T (n.*220A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.849A>T (p.Gly283=) c.774A>T (p.Gly258=) n.693A>T n.1709A>T n.1171A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.819A>T c.897A>T (p.Gly299=) c.874A>T (n.874A>T) n.861A>T n.3428A>T c.738A>T (p.Gly246=) c.300+3355T>A (n.300+3355T>A) c.177+6990T>A (n.177+6990T>A) n.323A>T n.612A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.408+3355T>A (n.408+3355T>A) c.285+6990T>A (n.285+6990T>A) n.859A>T n.880A>T n.853A>T | |
| X | g.101398812T>C | CA517737051 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*220A>G (n.*220A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.849A>G (p.Gly283=) c.774A>G (p.Gly258=) n.693A>G n.1709A>G n.1171A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.819A>G c.897A>G (p.Gly299=) c.874A>G (n.874A>G) n.861A>G n.3428A>G c.738A>G (p.Gly246=) c.300+3355T>C (n.300+3355T>C) c.177+6990T>C (n.177+6990T>C) n.323A>G n.612A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.408+3355T>C (n.408+3355T>C) c.285+6990T>C (n.285+6990T>C) n.859A>G n.880A>G n.853A>G | |
| X | g.101398812T>G | CA517737052 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*220A>C (n.*220A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.849A>C (p.Gly283=) c.774A>C (p.Gly258=) n.693A>C n.1709A>C n.1171A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.819A>C c.897A>C (p.Gly299=) c.874A>C (n.874A>C) n.861A>C n.3428A>C c.738A>C (p.Gly246=) c.300+3355T>G (n.300+3355T>G) c.177+6990T>G (n.177+6990T>G) n.323A>C n.612A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.408+3355T>G (n.408+3355T>G) c.285+6990T>G (n.285+6990T>G) n.859A>C n.880A>C n.853A>C | |
| X | g.101398813C>A | CA16602204 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*219G>T (n.*219G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.848G>T (p.Gly283Val) c.773G>T (p.Gly258Val) n.692G>T n.1708G>T n.1170G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.818G>T c.896G>T (p.Gly299Val) c.873G>T (n.873G>T) n.860G>T n.3427G>T c.737G>T (p.Gly246Val) c.300+3356C>A (n.300+3356C>A) c.177+6991C>A (n.177+6991C>A) n.322G>T n.611G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.408+3356C>A (n.408+3356C>A) c.285+6991C>A (n.285+6991C>A) n.858G>T n.879G>T n.852G>T | |
| X | g.101398813C>G | CA413924019 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*219G>C (n.*219G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) n.692G>C n.1708G>C n.1170G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.818G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) c.873G>C (n.873G>C) n.860G>C n.3427G>C c.737G>C (p.Gly246Ala) c.300+3356C>G (n.300+3356C>G) c.177+6991C>G (n.177+6991C>G) n.322G>C n.611G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.408+3356C>G (n.408+3356C>G) c.285+6991C>G (n.285+6991C>G) n.858G>C n.879G>C n.852G>C | |
| X | g.101398813C>T | CA413924016 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*219G>A (n.*219G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.848G>A (p.Gly283Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) n.692G>A n.1708G>A n.1170G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.818G>A c.896G>A (p.Gly299Glu) c.873G>A (n.873G>A) n.860G>A n.3427G>A c.737G>A (p.Gly246Glu) c.300+3356C>T (n.300+3356C>T) c.177+6991C>T (n.177+6991C>T) n.322G>A n.611G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.408+3356C>T (n.408+3356C>T) c.285+6991C>T (n.285+6991C>T) n.858G>A n.879G>A n.852G>A | |
| X | g.101398814C>A | CA413924023 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*218G>T (n.*218G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.847G>T (p.Gly283Ter) c.772G>T (p.Gly258Ter) n.691G>T n.1707G>T n.1169G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.817G>T c.895G>T (p.Gly299Ter) c.872G>T (n.872G>T) n.859G>T n.3426G>T c.736G>T (p.Gly246Ter) c.300+3357C>A (n.300+3357C>A) c.177+6992C>A (n.177+6992C>A) n.321G>T n.610G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.408+3357C>A (n.408+3357C>A) c.285+6992C>A (n.285+6992C>A) n.857G>T n.878G>T n.851G>T | |
| X | g.101398814C>G | CA413924026 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*218G>C (n.*218G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) n.691G>C n.1707G>C n.1169G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.817G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) c.872G>C (n.872G>C) n.859G>C n.3426G>C c.736G>C (p.Gly246Arg) c.300+3357C>G (n.300+3357C>G) c.177+6992C>G (n.177+6992C>G) n.321G>C n.610G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.408+3357C>G (n.408+3357C>G) c.285+6992C>G (n.285+6992C>G) n.857G>C n.878G>C n.851G>C | |
| X | g.101398814C>T | CA413924028 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*218G>A (n.*218G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) n.691G>A n.1707G>A n.1169G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.817G>A c.895G>A (p.Gly299Arg) c.872G>A (n.872G>A) n.859G>A n.3426G>A c.736G>A (p.Gly246Arg) c.300+3357C>T (n.300+3357C>T) c.177+6992C>T (n.177+6992C>T) n.321G>A n.610G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.408+3357C>T (n.408+3357C>T) c.285+6992C>T (n.285+6992C>T) n.857G>A n.878G>A n.851G>A | |
| X | g.101398815A>C | CA517737053 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*217T>G (n.*217T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.846T>G (p.Ala282=) c.771T>G (p.Ala257=) n.690T>G n.1706T>G n.1168T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.816T>G c.894T>G (p.Ala298=) c.871T>G (n.871T>G) n.858T>G n.3425T>G c.735T>G (p.Ala245=) c.300+3358A>C (n.300+3358A>C) c.177+6993A>C (n.177+6993A>C) n.320T>G n.609T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.408+3358A>C (n.408+3358A>C) c.285+6993A>C (n.285+6993A>C) n.856T>G n.877T>G n.850T>G | |
| X | g.101398815A>G | CA517737054 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*217T>C (n.*217T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.846T>C (p.Ala282=) c.771T>C (p.Ala257=) n.690T>C n.1706T>C n.1168T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.816T>C c.894T>C (p.Ala298=) c.871T>C (n.871T>C) n.858T>C n.3425T>C c.735T>C (p.Ala245=) c.300+3358A>G (n.300+3358A>G) c.177+6993A>G (n.177+6993A>G) n.320T>C n.609T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.408+3358A>G (n.408+3358A>G) c.285+6993A>G (n.285+6993A>G) n.856T>C n.877T>C n.850T>C | |
| X | g.101398815A>T | CA517737055 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*217T>A (n.*217T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.846T>A (p.Ala282=) c.771T>A (p.Ala257=) n.690T>A n.1706T>A n.1168T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.816T>A c.894T>A (p.Ala298=) c.871T>A (n.871T>A) n.858T>A n.3425T>A c.735T>A (p.Ala245=) c.300+3358A>T (n.300+3358A>T) c.177+6993A>T (n.177+6993A>T) n.320T>A n.609T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.408+3358A>T (n.408+3358A>T) c.285+6993A>T (n.285+6993A>T) n.856T>A n.877T>A n.850T>A | |
| X | g.101398816G>A | CA413924035 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*216C>T (n.*216C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.845C>T (p.Ala282Val) c.770C>T (p.Ala257Val) n.689C>T n.1705C>T n.1167C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.815C>T c.893C>T (p.Ala298Val) c.870C>T (n.870C>T) n.857C>T n.3424C>T c.734C>T (p.Ala245Val) c.300+3359G>A (n.300+3359G>A) c.177+6994G>A (n.177+6994G>A) n.319C>T n.608C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.408+3359G>A (n.408+3359G>A) c.285+6994G>A (n.285+6994G>A) n.855C>T n.876C>T n.849C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398816G>C | CA413924037 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*216C>G (n.*216C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) n.689C>G n.1705C>G n.1167C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.815C>G c.893C>G (p.Ala298Gly) c.870C>G (n.870C>G) n.857C>G n.3424C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) c.300+3359G>C (n.300+3359G>C) c.177+6994G>C (n.177+6994G>C) n.319C>G n.608C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.408+3359G>C (n.408+3359G>C) c.285+6994G>C (n.285+6994G>C) n.855C>G n.876C>G n.849C>G | |
| X | g.101398816G= | CA2448298167 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*216C= (n.*216C=) c.*273C= (n.*273C=) c.845C= (p.Ala282=) c.770C= (p.Ala257=) n.689C= n.1705C= n.1167C= c.*78C= (n.*78C=) c.815C= c.893C= (p.Ala298=) c.870C= (n.870C=) n.857C= n.3424C= c.734C= (p.Ala245=) c.300+3359G= (n.300+3359G=) c.177+6994G= (n.177+6994G=) n.319C= n.608C= c.*158C= (n.*158C=) c.408+3359G= (n.408+3359G=) c.285+6994G= (n.285+6994G=) n.855C= n.876C= n.849C= | |
| X | g.101398816G>T | CA413924042 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*216C>A (n.*216C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.770C>A (p.Ala257Asp) n.689C>A n.1705C>A n.1167C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.815C>A c.893C>A (p.Ala298Asp) c.870C>A (n.870C>A) n.857C>A n.3424C>A c.734C>A (p.Ala245Asp) c.300+3359G>T (n.300+3359G>T) c.177+6994G>T (n.177+6994G>T) n.319C>A n.608C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.408+3359G>T (n.408+3359G>T) c.285+6994G>T (n.285+6994G>T) n.855C>A n.876C>A n.849C>A | |
| X | g.101398817C>A | CA413924046 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*215G>T (n.*215G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) n.688G>T n.1704G>T n.1166G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.814G>T c.892G>T (p.Ala298Ser) c.869G>T (n.869G>T) n.856G>T n.3423G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.300+3360C>A (n.300+3360C>A) c.177+6995C>A (n.177+6995C>A) n.318G>T n.607G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.408+3360C>A (n.408+3360C>A) c.285+6995C>A (n.285+6995C>A) n.854G>T n.875G>T n.848G>T | |
| X | g.101398817C>G | CA413924049 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*215G>C (n.*215G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) n.688G>C n.1704G>C n.1166G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.814G>C c.892G>C (p.Ala298Pro) c.869G>C (n.869G>C) n.856G>C n.3423G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.300+3360C>G (n.300+3360C>G) c.177+6995C>G (n.177+6995C>G) n.318G>C n.607G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.408+3360C>G (n.408+3360C>G) c.285+6995C>G (n.285+6995C>G) n.854G>C n.875G>C n.848G>C | |
| X | g.101398817C>T | CA413924054 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*215G>A (n.*215G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) n.688G>A n.1704G>A n.1166G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.814G>A c.892G>A (p.Ala298Thr) c.869G>A (n.869G>A) n.856G>A n.3423G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.300+3360C>T (n.300+3360C>T) c.177+6995C>T (n.177+6995C>T) n.318G>A n.607G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.408+3360C>T (n.408+3360C>T) c.285+6995C>T (n.285+6995C>T) n.854G>A n.875G>A n.848G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398818A= | CA2448298168 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*214T= (n.*214T=) c.*271T= (n.*271T=) c.843T= (p.Val281=) c.768T= (p.Val256=) n.687T= n.1703T= n.1165T= c.*76T= (n.*76T=) c.813T= c.891T= (p.Val297=) c.868T= (n.868T=) n.855T= n.3422T= c.732T= (p.Val244=) c.300+3361A= (n.300+3361A=) c.177+6996A= (n.177+6996A=) n.317T= n.606T= c.*156T= (n.*156T=) c.408+3361A= (n.408+3361A=) c.285+6996A= (n.285+6996A=) n.853T= n.874T= n.847T= | |
| X | g.101398818A>C | CA517737056 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*214T>G (n.*214T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.843T>G (p.Val281=) c.768T>G (p.Val256=) n.687T>G n.1703T>G n.1165T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.813T>G c.891T>G (p.Val297=) c.868T>G (n.868T>G) n.855T>G n.3422T>G c.732T>G (p.Val244=) c.300+3361A>C (n.300+3361A>C) c.177+6996A>C (n.177+6996A>C) n.317T>G n.606T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.408+3361A>C (n.408+3361A>C) c.285+6996A>C (n.285+6996A>C) n.853T>G n.874T>G n.847T>G | |
| X | g.101398818A>G | CA032026 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*214T>C (n.*214T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.843T>C (p.Val281=) c.768T>C (p.Val256=) n.687T>C n.1703T>C n.1165T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.813T>C c.891T>C (p.Val297=) c.868T>C (n.868T>C) n.855T>C n.3422T>C c.732T>C (p.Val244=) c.300+3361A>G (n.300+3361A>G) c.177+6996A>G (n.177+6996A>G) n.317T>C n.606T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.408+3361A>G (n.408+3361A>G) c.285+6996A>G (n.285+6996A>G) n.853T>C n.874T>C n.847T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101398818A>T | CA517737057 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*214T>A (n.*214T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.843T>A (p.Val281=) c.768T>A (p.Val256=) n.687T>A n.1703T>A n.1165T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.813T>A c.891T>A (p.Val297=) c.868T>A (n.868T>A) n.855T>A n.3422T>A c.732T>A (p.Val244=) c.300+3361A>T (n.300+3361A>T) c.177+6996A>T (n.177+6996A>T) n.317T>A n.606T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.408+3361A>T (n.408+3361A>T) c.285+6996A>T (n.285+6996A>T) n.853T>A n.874T>A n.847T>A | |
| X | g.101398819A>C | CA413924065 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*213T>G (n.*213T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.842T>G (p.Val281Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) n.686T>G n.1702T>G n.1164T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.812T>G c.890T>G (p.Val297Gly) c.867T>G (n.867T>G) n.854T>G n.3421T>G c.731T>G (p.Val244Gly) c.300+3362A>C (n.300+3362A>C) c.177+6997A>C (n.177+6997A>C) n.316T>G n.605T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.408+3362A>C (n.408+3362A>C) c.285+6997A>C (n.285+6997A>C) n.852T>G n.873T>G n.846T>G | |
| X | g.101398819A>G | CA413924066 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*213T>C (n.*213T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.842T>C (p.Val281Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) n.686T>C n.1702T>C n.1164T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.812T>C c.890T>C (p.Val297Ala) c.867T>C (n.867T>C) n.854T>C n.3421T>C c.731T>C (p.Val244Ala) c.300+3362A>G (n.300+3362A>G) c.177+6997A>G (n.177+6997A>G) n.316T>C n.605T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.408+3362A>G (n.408+3362A>G) c.285+6997A>G (n.285+6997A>G) n.852T>C n.873T>C n.846T>C | |
| X | g.101398819A>T | CA413924062 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*213T>A (n.*213T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.842T>A (p.Val281Asp) c.767T>A (p.Val256Asp) n.686T>A n.1702T>A n.1164T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.812T>A c.890T>A (p.Val297Asp) c.867T>A (n.867T>A) n.854T>A n.3421T>A c.731T>A (p.Val244Asp) c.300+3362A>T (n.300+3362A>T) c.177+6997A>T (n.177+6997A>T) n.316T>A n.605T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.408+3362A>T (n.408+3362A>T) c.285+6997A>T (n.285+6997A>T) n.852T>A n.873T>A n.846T>A |