UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
| X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
| X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
| X | g.101398714T>A | CA2579664644 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+71A>T (n.*247+71A>T) c.*304+71A>T (n.*304+71A>T) c.876+71A>T (n.876+71A>T) c.801+71A>T (n.801+71A>T) n.791A>T n.1807A>T n.1269A>T c.*109+71A>T (n.*109+71A>T) c.846+71A>T c.924+71A>T (n.924+71A>T) c.901+71A>T (n.901+71A>T) n.959A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.3526A>T c.765+71A>T (n.765+71A>T) c.867+5A>T (n.867+5A>T) c.300+3257T>A (n.300+3257T>A) c.177+6892T>A (n.177+6892T>A) n.421A>T c.*189+71A>T (n.*189+71A>T) c.408+3257T>A (n.408+3257T>A) c.285+6892T>A (n.285+6892T>A) n.886+71A>T n.907+71A>T n.880+71A>T | gnomAD v4 |
| X | g.101398714T>C | CA333093279 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+71A>G (n.*247+71A>G) c.*304+71A>G (n.*304+71A>G) c.876+71A>G (n.876+71A>G) c.801+71A>G (n.801+71A>G) n.791A>G n.1807A>G n.1269A>G c.*109+71A>G (n.*109+71A>G) c.846+71A>G c.924+71A>G (n.924+71A>G) c.901+71A>G (n.901+71A>G) n.959A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.3526A>G c.765+71A>G (n.765+71A>G) c.867+5A>G (n.867+5A>G) c.300+3257T>C (n.300+3257T>C) c.177+6892T>C (n.177+6892T>C) n.421A>G c.*189+71A>G (n.*189+71A>G) c.408+3257T>C (n.408+3257T>C) c.285+6892T>C (n.285+6892T>C) n.886+71A>G n.907+71A>G n.880+71A>G | dbSNP |
| X | g.101398714T= | CA2448298117 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+71A= (n.*247+71A=) c.*304+71A= (n.*304+71A=) c.876+71A= (n.876+71A=) c.801+71A= (n.801+71A=) n.791A= n.1807A= n.1269A= c.*109+71A= (n.*109+71A=) c.846+71A= c.924+71A= (n.924+71A=) c.901+71A= (n.901+71A=) n.959A= c.*180A= (n.*180A=) n.3526A= c.765+71A= (n.765+71A=) c.867+5A= (n.867+5A=) c.300+3257T= (n.300+3257T=) c.177+6892T= (n.177+6892T=) n.421A= c.*189+71A= (n.*189+71A=) c.408+3257T= (n.408+3257T=) c.285+6892T= (n.285+6892T=) n.886+71A= n.907+71A= n.880+71A= | |
| X | g.101398717A>G | CA2694298351 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+68T>C (n.*247+68T>C) c.*304+68T>C (n.*304+68T>C) c.876+68T>C (n.876+68T>C) c.801+68T>C (n.801+68T>C) n.788T>C n.1804T>C n.1266T>C c.*109+68T>C (n.*109+68T>C) c.846+68T>C c.924+68T>C (n.924+68T>C) c.901+68T>C (n.901+68T>C) n.956T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.3523T>C c.765+68T>C (n.765+68T>C) c.867+2T>C (n.867+2T>C) c.300+3260A>G (n.300+3260A>G) c.177+6895A>G (n.177+6895A>G) n.418T>C c.*189+68T>C (n.*189+68T>C) c.408+3260A>G (n.408+3260A>G) c.285+6895A>G (n.285+6895A>G) n.886+68T>C n.907+68T>C n.880+68T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398719C= | CA2448298118 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+66G= (n.*247+66G=) c.*304+66G= (n.*304+66G=) c.876+66G= (n.876+66G=) c.801+66G= (n.801+66G=) n.786G= n.1802G= n.1264G= c.*109+66G= (n.*109+66G=) c.846+66G= c.924+66G= (n.924+66G=) c.901+66G= (n.901+66G=) n.954G= c.*175G= (n.*175G=) n.3521G= c.765+66G= (n.765+66G=) c.867G= (n.867G=) c.300+3262C= (n.300+3262C=) c.177+6897C= (n.177+6897C=) n.416G= c.*189+66G= (n.*189+66G=) c.408+3262C= (n.408+3262C=) c.285+6897C= (n.285+6897C=) n.886+66G= n.907+66G= n.880+66G= | |
| X | g.101398719C>T | CA352834 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+66G>A (n.*247+66G>A) c.*304+66G>A (n.*304+66G>A) c.876+66G>A (n.876+66G>A) c.801+66G>A (n.801+66G>A) n.786G>A n.1802G>A n.1264G>A c.*109+66G>A (n.*109+66G>A) c.846+66G>A c.924+66G>A (n.924+66G>A) c.901+66G>A (n.901+66G>A) n.954G>A c.*175G>A (n.*175G>A) n.3521G>A c.765+66G>A (n.765+66G>A) c.867G>A (n.867G>A) c.300+3262C>T (n.300+3262C>T) c.177+6897C>T (n.177+6897C>T) n.416G>A c.*189+66G>A (n.*189+66G>A) c.408+3262C>T (n.408+3262C>T) c.285+6897C>T (n.285+6897C>T) n.886+66G>A n.907+66G>A n.880+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398721T>C | CA352505 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+64A>G (n.*247+64A>G) c.*304+64A>G (n.*304+64A>G) c.876+64A>G (n.876+64A>G) c.801+64A>G (n.801+64A>G) n.784A>G n.1800A>G n.1262A>G c.*109+64A>G (n.*109+64A>G) c.846+64A>G c.924+64A>G (n.924+64A>G) c.901+64A>G (n.901+64A>G) n.952A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.3519A>G c.765+64A>G (n.765+64A>G) c.865A>G (n.865A>G) c.300+3264T>C (n.300+3264T>C) c.177+6899T>C (n.177+6899T>C) n.414A>G c.*189+64A>G (n.*189+64A>G) c.408+3264T>C (n.408+3264T>C) c.285+6899T>C (n.285+6899T>C) n.886+64A>G n.907+64A>G n.880+64A>G | dbSNP |
| X | g.101398721T= | CA2448298119 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+64A= (n.*247+64A=) c.*304+64A= (n.*304+64A=) c.876+64A= (n.876+64A=) c.801+64A= (n.801+64A=) n.784A= n.1800A= n.1262A= c.*109+64A= (n.*109+64A=) c.846+64A= c.924+64A= (n.924+64A=) c.901+64A= (n.901+64A=) n.952A= c.*173A= (n.*173A=) n.3519A= c.765+64A= (n.765+64A=) c.865A= (n.865A=) c.300+3264T= (n.300+3264T=) c.177+6899T= (n.177+6899T=) n.414A= c.*189+64A= (n.*189+64A=) c.408+3264T= (n.408+3264T=) c.285+6899T= (n.285+6899T=) n.886+64A= n.907+64A= n.880+64A= | |
| X | g.101398722G>T | CA2694298352 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+63C>A (n.*247+63C>A) c.*304+63C>A (n.*304+63C>A) c.876+63C>A (n.876+63C>A) c.801+63C>A (n.801+63C>A) n.783C>A n.1799C>A n.1261C>A c.*109+63C>A (n.*109+63C>A) c.846+63C>A c.924+63C>A (n.924+63C>A) c.901+63C>A (n.901+63C>A) n.951C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.3518C>A c.765+63C>A (n.765+63C>A) c.864C>A (n.864C>A) c.300+3265G>T (n.300+3265G>T) c.177+6900G>T (n.177+6900G>T) n.413C>A c.*189+63C>A (n.*189+63C>A) c.408+3265G>T (n.408+3265G>T) c.285+6900G>T (n.285+6900G>T) n.886+63C>A n.907+63C>A n.880+63C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398723A>T | CA2579664645 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+62T>A (n.*247+62T>A) c.*304+62T>A (n.*304+62T>A) c.876+62T>A (n.876+62T>A) c.801+62T>A (n.801+62T>A) n.782T>A n.1798T>A n.1260T>A c.*109+62T>A (n.*109+62T>A) c.846+62T>A c.924+62T>A (n.924+62T>A) c.901+62T>A (n.901+62T>A) n.950T>A c.*171T>A (n.*171T>A) n.3517T>A c.765+62T>A (n.765+62T>A) c.863T>A (n.863T>A) c.300+3266A>T (n.300+3266A>T) c.177+6901A>T (n.177+6901A>T) n.412T>A c.*189+62T>A (n.*189+62T>A) c.408+3266A>T (n.408+3266A>T) c.285+6901A>T (n.285+6901A>T) n.886+62T>A n.907+62T>A n.880+62T>A | |
| X | g.101398725T>C | CA352879 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+60A>G (n.*247+60A>G) c.*304+60A>G (n.*304+60A>G) c.876+60A>G (n.876+60A>G) c.801+60A>G (n.801+60A>G) n.780A>G n.1796A>G n.1258A>G c.*109+60A>G (n.*109+60A>G) c.846+60A>G c.924+60A>G (n.924+60A>G) c.901+60A>G (n.901+60A>G) n.948A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.3515A>G c.765+60A>G (n.765+60A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.300+3268T>C (n.300+3268T>C) c.177+6903T>C (n.177+6903T>C) n.410A>G c.*189+60A>G (n.*189+60A>G) c.408+3268T>C (n.408+3268T>C) c.285+6903T>C (n.285+6903T>C) n.886+60A>G n.907+60A>G n.880+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101398725T= | CA2448298120 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+60A= (n.*247+60A=) c.*304+60A= (n.*304+60A=) c.876+60A= (n.876+60A=) c.801+60A= (n.801+60A=) n.780A= n.1796A= n.1258A= c.*109+60A= (n.*109+60A=) c.846+60A= c.924+60A= (n.924+60A=) c.901+60A= (n.901+60A=) n.948A= c.*169A= (n.*169A=) n.3515A= c.765+60A= (n.765+60A=) c.861A= (n.861A=) c.300+3268T= (n.300+3268T=) c.177+6903T= (n.177+6903T=) n.410A= c.*189+60A= (n.*189+60A=) c.408+3268T= (n.408+3268T=) c.285+6903T= (n.285+6903T=) n.886+60A= n.907+60A= n.880+60A= | |
| X | g.101398726G>A | CA2694298353 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+59C>T (n.*247+59C>T) c.*304+59C>T (n.*304+59C>T) c.876+59C>T (n.876+59C>T) c.801+59C>T (n.801+59C>T) n.779C>T n.1795C>T n.1257C>T c.*109+59C>T (n.*109+59C>T) c.846+59C>T c.924+59C>T (n.924+59C>T) c.901+59C>T (n.901+59C>T) n.947C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.3514C>T c.765+59C>T (n.765+59C>T) c.860C>T (n.860C>T) c.300+3269G>A (n.300+3269G>A) c.177+6904G>A (n.177+6904G>A) n.409C>T c.*189+59C>T (n.*189+59C>T) c.408+3269G>A (n.408+3269G>A) c.285+6904G>A (n.285+6904G>A) n.886+59C>T n.907+59C>T n.880+59C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101398726G>T | CA2694298354 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+59C>A (n.*247+59C>A) c.*304+59C>A (n.*304+59C>A) c.876+59C>A (n.876+59C>A) c.801+59C>A (n.801+59C>A) n.779C>A n.1795C>A n.1257C>A c.*109+59C>A (n.*109+59C>A) c.846+59C>A c.924+59C>A (n.924+59C>A) c.901+59C>A (n.901+59C>A) n.947C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.3514C>A c.765+59C>A (n.765+59C>A) c.860C>A (n.860C>A) c.300+3269G>T (n.300+3269G>T) c.177+6904G>T (n.177+6904G>T) n.409C>A c.*189+59C>A (n.*189+59C>A) c.408+3269G>T (n.408+3269G>T) c.285+6904G>T (n.285+6904G>T) n.886+59C>A n.907+59C>A n.880+59C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398726_101398727delinsGT | CA2448298121 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+58_*247+59delinsAC (n.*247+58_*247+59delinsAC) c.*304+58_*304+59delinsAC (n.*304+58_*304+59delinsAC) c.876+58_876+59delinsAC (n.876+58_876+59delinsAC) c.801+58_801+59delinsAC (n.801+58_801+59delinsAC) n.778_779delinsAC n.1794_1795delinsAC n.1256_1257delinsAC c.*109+58_*109+59delinsAC (n.*109+58_*109+59delinsAC) c.846+58_846+59delinsAC c.924+58_924+59delinsAC (n.924+58_924+59delinsAC) c.901+58_901+59delinsAC (n.901+58_901+59delinsAC) n.946_947delinsAC c.*167_*168delinsAC (n.*167_*168delinsAC) n.3513_3514delinsAC c.765+58_765+59delinsAC (n.765+58_765+59delinsAC) c.859_860delinsAC (n.859_860delinsAC) c.300+3269_300+3270delinsGT (n.300+3269_300+3270delinsGT) c.177+6904_177+6905delinsGT (n.177+6904_177+6905delinsGT) n.408_409delinsAC c.*189+58_*189+59delinsAC (n.*189+58_*189+59delinsAC) c.408+3269_408+3270delinsGT (n.408+3269_408+3270delinsGT) c.285+6904_285+6905delinsGT (n.285+6904_285+6905delinsGT) n.886+58_886+59delinsAC n.907+58_907+59delinsAC n.880+58_880+59delinsAC | |
| X | g.101398727del | CA2448298122 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+58del (n.*247+58del) c.*304+58del (n.*304+58del) c.876+58del (n.876+58del) c.801+58del (n.801+58del) n.778del n.1794del n.1256del c.*109+58del (n.*109+58del) c.846+58del c.924+58del (n.924+58del) c.901+58del (n.901+58del) n.946del c.*167del (n.*167del) n.3513del c.765+58del (n.765+58del) c.859del (n.859del) c.300+3270del (n.300+3270del) c.177+6905del (n.177+6905del) n.408del c.*189+58del (n.*189+58del) c.408+3270del (n.408+3270del) c.285+6905del (n.285+6905del) n.886+58del n.907+58del n.880+58del | dbSNP |
| X | g.101398728C>A | CA2694298355 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+57G>T (n.*247+57G>T) c.*304+57G>T (n.*304+57G>T) c.876+57G>T (n.876+57G>T) c.801+57G>T (n.801+57G>T) n.777G>T n.1793G>T n.1255G>T c.*109+57G>T (n.*109+57G>T) c.846+57G>T c.924+57G>T (n.924+57G>T) c.901+57G>T (n.901+57G>T) n.945G>T c.*166G>T (n.*166G>T) n.3512G>T c.765+57G>T (n.765+57G>T) c.858G>T (n.858G>T) c.300+3271C>A (n.300+3271C>A) c.177+6906C>A (n.177+6906C>A) n.407G>T c.*189+57G>T (n.*189+57G>T) c.408+3271C>A (n.408+3271C>A) c.285+6906C>A (n.285+6906C>A) n.886+57G>T n.907+57G>T n.880+57G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101398731_101398732del | CA2579664646 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+55_*247+56del (n.*247+55_*247+56del) c.*304+55_*304+56del (n.*304+55_*304+56del) c.876+55_876+56del (n.876+55_876+56del) c.801+55_801+56del (n.801+55_801+56del) n.775_776del n.1791_1792del n.1253_1254del c.*109+55_*109+56del (n.*109+55_*109+56del) c.846+55_846+56del c.924+55_924+56del (n.924+55_924+56del) c.901+55_901+56del (n.901+55_901+56del) n.943_944del c.*164_*165del (n.*164_*165del) n.3510_3511del c.765+55_765+56del (n.765+55_765+56del) c.856_857del (n.856_857del) c.300+3274_300+3275del (n.300+3274_300+3275del) c.177+6909_177+6910del (n.177+6909_177+6910del) n.405_406del c.*189+55_*189+56del (n.*189+55_*189+56del) c.408+3274_408+3275del (n.408+3274_408+3275del) c.285+6909_285+6910del (n.285+6909_285+6910del) n.886+55_886+56del n.907+55_907+56del n.880+55_880+56del | gnomAD v4 |
| X | g.101398734A>G | CA2694298356 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+51T>C (n.*247+51T>C) c.*304+51T>C (n.*304+51T>C) c.876+51T>C (n.876+51T>C) c.801+51T>C (n.801+51T>C) n.771T>C n.1787T>C n.1249T>C c.*109+51T>C (n.*109+51T>C) c.846+51T>C c.924+51T>C (n.924+51T>C) c.901+51T>C (n.901+51T>C) n.939T>C c.*160T>C (n.*160T>C) n.3506T>C c.765+51T>C (n.765+51T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.300+3277A>G (n.300+3277A>G) c.177+6912A>G (n.177+6912A>G) n.401T>C c.*189+51T>C (n.*189+51T>C) c.408+3277A>G (n.408+3277A>G) c.285+6912A>G (n.285+6912A>G) n.886+51T>C n.907+51T>C n.880+51T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398735G>C | CA032141 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+50C>G (n.*247+50C>G) c.*304+50C>G (n.*304+50C>G) c.876+50C>G (n.876+50C>G) c.801+50C>G (n.801+50C>G) n.770C>G n.1786C>G n.1248C>G c.*109+50C>G (n.*109+50C>G) c.846+50C>G c.924+50C>G (n.924+50C>G) c.901+50C>G (n.901+50C>G) n.938C>G c.*159C>G (n.*159C>G) n.3505C>G c.765+50C>G (n.765+50C>G) c.851C>G (n.851C>G) c.300+3278G>C (n.300+3278G>C) c.177+6913G>C (n.177+6913G>C) n.400C>G c.*189+50C>G (n.*189+50C>G) c.408+3278G>C (n.408+3278G>C) c.285+6913G>C (n.285+6913G>C) n.886+50C>G n.907+50C>G n.880+50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101398735G= | CA2448298123 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+50C= (n.*247+50C=) c.*304+50C= (n.*304+50C=) c.876+50C= (n.876+50C=) c.801+50C= (n.801+50C=) n.770C= n.1786C= n.1248C= c.*109+50C= (n.*109+50C=) c.846+50C= c.924+50C= (n.924+50C=) c.901+50C= (n.901+50C=) n.938C= c.*159C= (n.*159C=) n.3505C= c.765+50C= (n.765+50C=) c.851C= (n.851C=) c.300+3278G= (n.300+3278G=) c.177+6913G= (n.177+6913G=) n.400C= c.*189+50C= (n.*189+50C=) c.408+3278G= (n.408+3278G=) c.285+6913G= (n.285+6913G=) n.886+50C= n.907+50C= n.880+50C= | |
| X | g.101398735G>T | CA2694298357 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+50C>A (n.*247+50C>A) c.*304+50C>A (n.*304+50C>A) c.876+50C>A (n.876+50C>A) c.801+50C>A (n.801+50C>A) n.770C>A n.1786C>A n.1248C>A c.*109+50C>A (n.*109+50C>A) c.846+50C>A c.924+50C>A (n.924+50C>A) c.901+50C>A (n.901+50C>A) n.938C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.3505C>A c.765+50C>A (n.765+50C>A) c.851C>A (n.851C>A) c.300+3278G>T (n.300+3278G>T) c.177+6913G>T (n.177+6913G>T) n.400C>A c.*189+50C>A (n.*189+50C>A) c.408+3278G>T (n.408+3278G>T) c.285+6913G>T (n.285+6913G>T) n.886+50C>A n.907+50C>A n.880+50C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398736G>T | CA2694298358 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+49C>A (n.*247+49C>A) c.*304+49C>A (n.*304+49C>A) c.876+49C>A (n.876+49C>A) c.801+49C>A (n.801+49C>A) n.769C>A n.1785C>A n.1247C>A c.*109+49C>A (n.*109+49C>A) c.846+49C>A c.924+49C>A (n.924+49C>A) c.901+49C>A (n.901+49C>A) n.937C>A c.*158C>A (n.*158C>A) n.3504C>A c.765+49C>A (n.765+49C>A) c.850C>A (n.850C>A) c.300+3279G>T (n.300+3279G>T) c.177+6914G>T (n.177+6914G>T) n.399C>A c.*189+49C>A (n.*189+49C>A) c.408+3279G>T (n.408+3279G>T) c.285+6914G>T (n.285+6914G>T) n.886+49C>A n.907+49C>A n.880+49C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398737A>C | CA2695234921 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+48T>G (n.*247+48T>G) c.*304+48T>G (n.*304+48T>G) c.876+48T>G (n.876+48T>G) c.801+48T>G (n.801+48T>G) n.768T>G n.1784T>G n.1246T>G c.*109+48T>G (n.*109+48T>G) c.846+48T>G c.924+48T>G (n.924+48T>G) c.901+48T>G (n.901+48T>G) n.936T>G c.*157T>G (n.*157T>G) n.3503T>G c.765+48T>G (n.765+48T>G) c.849T>G (n.849T>G) c.300+3280A>C (n.300+3280A>C) c.177+6915A>C (n.177+6915A>C) n.398T>G c.*189+48T>G (n.*189+48T>G) c.408+3280A>C (n.408+3280A>C) c.285+6915A>C (n.285+6915A>C) n.886+48T>G n.907+48T>G n.880+48T>G | |
| X | g.101398739A>G | CA2694298359 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+46T>C (n.*247+46T>C) c.*304+46T>C (n.*304+46T>C) c.876+46T>C (n.876+46T>C) c.801+46T>C (n.801+46T>C) n.766T>C n.1782T>C n.1244T>C c.*109+46T>C (n.*109+46T>C) c.846+46T>C c.924+46T>C (n.924+46T>C) c.901+46T>C (n.901+46T>C) n.934T>C c.*155T>C (n.*155T>C) n.3501T>C c.765+46T>C (n.765+46T>C) c.847T>C (n.847T>C) c.300+3282A>G (n.300+3282A>G) c.177+6917A>G (n.177+6917A>G) n.396T>C c.*189+46T>C (n.*189+46T>C) c.408+3282A>G (n.408+3282A>G) c.285+6917A>G (n.285+6917A>G) n.886+46T>C n.907+46T>C n.880+46T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398740C>A | CA2579664647 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+45G>T (n.*247+45G>T) c.*304+45G>T (n.*304+45G>T) c.876+45G>T (n.876+45G>T) c.801+45G>T (n.801+45G>T) n.765G>T n.1781G>T n.1243G>T c.*109+45G>T (n.*109+45G>T) c.846+45G>T c.924+45G>T (n.924+45G>T) c.901+45G>T (n.901+45G>T) n.933G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.3500G>T c.765+45G>T (n.765+45G>T) c.846G>T (n.846G>T) c.300+3283C>A (n.300+3283C>A) c.177+6918C>A (n.177+6918C>A) n.395G>T c.*189+45G>T (n.*189+45G>T) c.408+3283C>A (n.408+3283C>A) c.285+6918C>A (n.285+6918C>A) n.886+45G>T n.907+45G>T n.880+45G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101398740C= | CA2448298124 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+45G= (n.*247+45G=) c.*304+45G= (n.*304+45G=) c.876+45G= (n.876+45G=) c.801+45G= (n.801+45G=) n.765G= n.1781G= n.1243G= c.*109+45G= (n.*109+45G=) c.846+45G= c.924+45G= (n.924+45G=) c.901+45G= (n.901+45G=) n.933G= c.*154G= (n.*154G=) n.3500G= c.765+45G= (n.765+45G=) c.846G= (n.846G=) c.300+3283C= (n.300+3283C=) c.177+6918C= (n.177+6918C=) n.395G= c.*189+45G= (n.*189+45G=) c.408+3283C= (n.408+3283C=) c.285+6918C= (n.285+6918C=) n.886+45G= n.907+45G= n.880+45G= | |
| X | g.101398740C>T | CA2448298125 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+45G>A (n.*247+45G>A) c.*304+45G>A (n.*304+45G>A) c.876+45G>A (n.876+45G>A) c.801+45G>A (n.801+45G>A) n.765G>A n.1781G>A n.1243G>A c.*109+45G>A (n.*109+45G>A) c.846+45G>A c.924+45G>A (n.924+45G>A) c.901+45G>A (n.901+45G>A) n.933G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.3500G>A c.765+45G>A (n.765+45G>A) c.846G>A (n.846G>A) c.300+3283C>T (n.300+3283C>T) c.177+6918C>T (n.177+6918C>T) n.395G>A c.*189+45G>A (n.*189+45G>A) c.408+3283C>T (n.408+3283C>T) c.285+6918C>T (n.285+6918C>T) n.886+45G>A n.907+45G>A n.880+45G>A | dbSNP |
| X | g.101398741A= | CA2448298126 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+44T= (n.*247+44T=) c.*304+44T= (n.*304+44T=) c.876+44T= (n.876+44T=) c.801+44T= (n.801+44T=) n.764T= n.1780T= n.1242T= c.*109+44T= (n.*109+44T=) c.846+44T= c.924+44T= (n.924+44T=) c.901+44T= (n.901+44T=) n.932T= c.*153T= (n.*153T=) n.3499T= c.765+44T= (n.765+44T=) c.845T= (n.845T=) c.300+3284A= (n.300+3284A=) c.177+6919A= (n.177+6919A=) n.394T= c.*189+44T= (n.*189+44T=) c.408+3284A= (n.408+3284A=) c.285+6919A= (n.285+6919A=) n.886+44T= n.907+44T= n.880+44T= | |
| X | g.101398741A>C | CA2448298127 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+44T>G (n.*247+44T>G) c.*304+44T>G (n.*304+44T>G) c.876+44T>G (n.876+44T>G) c.801+44T>G (n.801+44T>G) n.764T>G n.1780T>G n.1242T>G c.*109+44T>G (n.*109+44T>G) c.846+44T>G c.924+44T>G (n.924+44T>G) c.901+44T>G (n.901+44T>G) n.932T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.3499T>G c.765+44T>G (n.765+44T>G) c.845T>G (n.845T>G) c.300+3284A>C (n.300+3284A>C) c.177+6919A>C (n.177+6919A>C) n.394T>G c.*189+44T>G (n.*189+44T>G) c.408+3284A>C (n.408+3284A>C) c.285+6919A>C (n.285+6919A>C) n.886+44T>G n.907+44T>G n.880+44T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101398743G>A | CA352976 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+42C>T (n.*247+42C>T) c.*304+42C>T (n.*304+42C>T) c.876+42C>T (n.876+42C>T) c.801+42C>T (n.801+42C>T) n.762C>T n.1778C>T n.1240C>T c.*109+42C>T (n.*109+42C>T) c.846+42C>T c.924+42C>T (n.924+42C>T) c.901+42C>T (n.901+42C>T) n.930C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.3497C>T c.765+42C>T (n.765+42C>T) c.843C>T (n.843C>T) c.300+3286G>A (n.300+3286G>A) c.177+6921G>A (n.177+6921G>A) n.392C>T c.*189+42C>T (n.*189+42C>T) c.408+3286G>A (n.408+3286G>A) c.285+6921G>A (n.285+6921G>A) n.886+42C>T n.907+42C>T n.880+42C>T | dbSNP |
| X | g.101398743G= | CA2448298128 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+42C= (n.*247+42C=) c.*304+42C= (n.*304+42C=) c.876+42C= (n.876+42C=) c.801+42C= (n.801+42C=) n.762C= n.1778C= n.1240C= c.*109+42C= (n.*109+42C=) c.846+42C= c.924+42C= (n.924+42C=) c.901+42C= (n.901+42C=) n.930C= c.*151C= (n.*151C=) n.3497C= c.765+42C= (n.765+42C=) c.843C= (n.843C=) c.300+3286G= (n.300+3286G=) c.177+6921G= (n.177+6921G=) n.392C= c.*189+42C= (n.*189+42C=) c.408+3286G= (n.408+3286G=) c.285+6921G= (n.285+6921G=) n.886+42C= n.907+42C= n.880+42C= | |
| X | g.101398743G>T | CA2694298360 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+42C>A (n.*247+42C>A) c.*304+42C>A (n.*304+42C>A) c.876+42C>A (n.876+42C>A) c.801+42C>A (n.801+42C>A) n.762C>A n.1778C>A n.1240C>A c.*109+42C>A (n.*109+42C>A) c.846+42C>A c.924+42C>A (n.924+42C>A) c.901+42C>A (n.901+42C>A) n.930C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.3497C>A c.765+42C>A (n.765+42C>A) c.843C>A (n.843C>A) c.300+3286G>T (n.300+3286G>T) c.177+6921G>T (n.177+6921G>T) n.392C>A c.*189+42C>A (n.*189+42C>A) c.408+3286G>T (n.408+3286G>T) c.285+6921G>T (n.285+6921G>T) n.886+42C>A n.907+42C>A n.880+42C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398744C>T | CA2694298361 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+41G>A (n.*247+41G>A) c.*304+41G>A (n.*304+41G>A) c.876+41G>A (n.876+41G>A) c.801+41G>A (n.801+41G>A) n.761G>A n.1777G>A n.1239G>A c.*109+41G>A (n.*109+41G>A) c.846+41G>A c.924+41G>A (n.924+41G>A) c.901+41G>A (n.901+41G>A) n.929G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.3496G>A c.765+41G>A (n.765+41G>A) c.842G>A (n.842G>A) c.300+3287C>T (n.300+3287C>T) c.177+6922C>T (n.177+6922C>T) n.391G>A c.*189+41G>A (n.*189+41G>A) c.408+3287C>T (n.408+3287C>T) c.285+6922C>T (n.285+6922C>T) n.886+41G>A n.907+41G>A n.880+41G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398746T>C | CA2694298362 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+39A>G (n.*247+39A>G) c.*304+39A>G (n.*304+39A>G) c.876+39A>G (n.876+39A>G) c.801+39A>G (n.801+39A>G) n.759A>G n.1775A>G n.1237A>G c.*109+39A>G (n.*109+39A>G) c.846+39A>G c.924+39A>G (n.924+39A>G) c.901+39A>G (n.901+39A>G) n.927A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.3494A>G c.765+39A>G (n.765+39A>G) c.840A>G (n.840A>G) c.300+3289T>C (n.300+3289T>C) c.177+6924T>C (n.177+6924T>C) n.389A>G c.*189+39A>G (n.*189+39A>G) c.408+3289T>C (n.408+3289T>C) c.285+6924T>C (n.285+6924T>C) n.886+39A>G n.907+39A>G n.880+39A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101398747del | CA2579664648 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+38del (n.*247+38del) c.*304+38del (n.*304+38del) c.876+38del (n.876+38del) c.801+38del (n.801+38del) n.758del n.1774del n.1236del c.*109+38del (n.*109+38del) c.846+38del c.924+38del (n.924+38del) c.901+38del (n.901+38del) n.926del c.*147del (n.*147del) n.3493del c.765+38del (n.765+38del) c.839del (n.839del) c.300+3290del (n.300+3290del) c.177+6925del (n.177+6925del) n.388del c.*189+38del (n.*189+38del) c.408+3290del (n.408+3290del) c.285+6925del (n.285+6925del) n.886+38del n.907+38del n.880+38del | |
| X | g.101398748C= | CA2448298129 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+37G= (n.*247+37G=) c.*304+37G= (n.*304+37G=) c.876+37G= (n.876+37G=) c.801+37G= (n.801+37G=) n.757G= n.1773G= n.1235G= c.*109+37G= (n.*109+37G=) c.846+37G= c.924+37G= (n.924+37G=) c.901+37G= (n.901+37G=) n.925G= c.*146G= (n.*146G=) n.3492G= c.765+37G= (n.765+37G=) c.838G= (n.838G=) c.300+3291C= (n.300+3291C=) c.177+6926C= (n.177+6926C=) n.387G= c.*189+37G= (n.*189+37G=) c.408+3291C= (n.408+3291C=) c.285+6926C= (n.285+6926C=) n.886+37G= n.907+37G= n.880+37G= | |
| X | g.101398748C>T | CA643537114 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+37G>A (n.*247+37G>A) c.*304+37G>A (n.*304+37G>A) c.876+37G>A (n.876+37G>A) c.801+37G>A (n.801+37G>A) n.757G>A n.1773G>A n.1235G>A c.*109+37G>A (n.*109+37G>A) c.846+37G>A c.924+37G>A (n.924+37G>A) c.901+37G>A (n.901+37G>A) n.925G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.3492G>A c.765+37G>A (n.765+37G>A) c.838G>A (n.838G>A) c.300+3291C>T (n.300+3291C>T) c.177+6926C>T (n.177+6926C>T) n.387G>A c.*189+37G>A (n.*189+37G>A) c.408+3291C>T (n.408+3291C>T) c.285+6926C>T (n.285+6926C>T) n.886+37G>A n.907+37G>A n.880+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398749C>A | CA2694298363 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+36G>T (n.*247+36G>T) c.*304+36G>T (n.*304+36G>T) c.876+36G>T (n.876+36G>T) c.801+36G>T (n.801+36G>T) n.756G>T n.1772G>T n.1234G>T c.*109+36G>T (n.*109+36G>T) c.846+36G>T c.924+36G>T (n.924+36G>T) c.901+36G>T (n.901+36G>T) n.924G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.3491G>T c.765+36G>T (n.765+36G>T) c.837G>T (n.837G>T) c.300+3292C>A (n.300+3292C>A) c.177+6927C>A (n.177+6927C>A) n.386G>T c.*189+36G>T (n.*189+36G>T) c.408+3292C>A (n.408+3292C>A) c.285+6927C>A (n.285+6927C>A) n.886+36G>T n.907+36G>T n.880+36G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101398749C= | CA2448298130 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+36G= (n.*247+36G=) c.*304+36G= (n.*304+36G=) c.876+36G= (n.876+36G=) c.801+36G= (n.801+36G=) n.756G= n.1772G= n.1234G= c.*109+36G= (n.*109+36G=) c.846+36G= c.924+36G= (n.924+36G=) c.901+36G= (n.901+36G=) n.924G= c.*145G= (n.*145G=) n.3491G= c.765+36G= (n.765+36G=) c.837G= (n.837G=) c.300+3292C= (n.300+3292C=) c.177+6927C= (n.177+6927C=) n.386G= c.*189+36G= (n.*189+36G=) c.408+3292C= (n.408+3292C=) c.285+6927C= (n.285+6927C=) n.886+36G= n.907+36G= n.880+36G= | |
| X | g.101398749C>T | CA032127 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+36G>A (n.*247+36G>A) c.*304+36G>A (n.*304+36G>A) c.876+36G>A (n.876+36G>A) c.801+36G>A (n.801+36G>A) n.756G>A n.1772G>A n.1234G>A c.*109+36G>A (n.*109+36G>A) c.846+36G>A c.924+36G>A (n.924+36G>A) c.901+36G>A (n.901+36G>A) n.924G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.3491G>A c.765+36G>A (n.765+36G>A) c.837G>A (n.837G>A) c.300+3292C>T (n.300+3292C>T) c.177+6927C>T (n.177+6927C>T) n.386G>A c.*189+36G>A (n.*189+36G>A) c.408+3292C>T (n.408+3292C>T) c.285+6927C>T (n.285+6927C>T) n.886+36G>A n.907+36G>A n.880+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398750G>A | CA032099 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+35C>T (n.*247+35C>T) c.*304+35C>T (n.*304+35C>T) c.876+35C>T (n.876+35C>T) c.801+35C>T (n.801+35C>T) n.755C>T n.1771C>T n.1233C>T c.*109+35C>T (n.*109+35C>T) c.846+35C>T c.924+35C>T (n.924+35C>T) c.901+35C>T (n.901+35C>T) n.923C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.3490C>T c.765+35C>T (n.765+35C>T) c.836C>T (n.836C>T) c.300+3293G>A (n.300+3293G>A) c.177+6928G>A (n.177+6928G>A) n.385C>T c.*189+35C>T (n.*189+35C>T) c.408+3293G>A (n.408+3293G>A) c.285+6928G>A (n.285+6928G>A) n.886+35C>T n.907+35C>T n.880+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398750G= | CA2448298131 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+35C= (n.*247+35C=) c.*304+35C= (n.*304+35C=) c.876+35C= (n.876+35C=) c.801+35C= (n.801+35C=) n.755C= n.1771C= n.1233C= c.*109+35C= (n.*109+35C=) c.846+35C= c.924+35C= (n.924+35C=) c.901+35C= (n.901+35C=) n.923C= c.*144C= (n.*144C=) n.3490C= c.765+35C= (n.765+35C=) c.836C= (n.836C=) c.300+3293G= (n.300+3293G=) c.177+6928G= (n.177+6928G=) n.385C= c.*189+35C= (n.*189+35C=) c.408+3293G= (n.408+3293G=) c.285+6928G= (n.285+6928G=) n.886+35C= n.907+35C= n.880+35C= | |
| X | g.101398750G>T | CA2579664649 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+35C>A (n.*247+35C>A) c.*304+35C>A (n.*304+35C>A) c.876+35C>A (n.876+35C>A) c.801+35C>A (n.801+35C>A) n.755C>A n.1771C>A n.1233C>A c.*109+35C>A (n.*109+35C>A) c.846+35C>A c.924+35C>A (n.924+35C>A) c.901+35C>A (n.901+35C>A) n.923C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.3490C>A c.765+35C>A (n.765+35C>A) c.836C>A (n.836C>A) c.300+3293G>T (n.300+3293G>T) c.177+6928G>T (n.177+6928G>T) n.385C>A c.*189+35C>A (n.*189+35C>A) c.408+3293G>T (n.408+3293G>T) c.285+6928G>T (n.285+6928G>T) n.886+35C>A n.907+35C>A n.880+35C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398751C>A | CA869303662 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+34G>T (n.*247+34G>T) c.*304+34G>T (n.*304+34G>T) c.876+34G>T (n.876+34G>T) c.801+34G>T (n.801+34G>T) n.754G>T n.1770G>T n.1232G>T c.*109+34G>T (n.*109+34G>T) c.846+34G>T c.924+34G>T (n.924+34G>T) c.901+34G>T (n.901+34G>T) n.922G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.3489G>T c.765+34G>T (n.765+34G>T) c.835G>T (n.835G>T) c.300+3294C>A (n.300+3294C>A) c.177+6929C>A (n.177+6929C>A) n.384G>T c.*189+34G>T (n.*189+34G>T) c.408+3294C>A (n.408+3294C>A) c.285+6929C>A (n.285+6929C>A) n.886+34G>T n.907+34G>T n.880+34G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398751C= | CA2448298132 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+34G= (n.*247+34G=) c.*304+34G= (n.*304+34G=) c.876+34G= (n.876+34G=) c.801+34G= (n.801+34G=) n.754G= n.1770G= n.1232G= c.*109+34G= (n.*109+34G=) c.846+34G= c.924+34G= (n.924+34G=) c.901+34G= (n.901+34G=) n.922G= c.*143G= (n.*143G=) n.3489G= c.765+34G= (n.765+34G=) c.835G= (n.835G=) c.300+3294C= (n.300+3294C=) c.177+6929C= (n.177+6929C=) n.384G= c.*189+34G= (n.*189+34G=) c.408+3294C= (n.408+3294C=) c.285+6929C= (n.285+6929C=) n.886+34G= n.907+34G= n.880+34G= | |
| X | g.101398753G>T | CA2694298364 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+32C>A (n.*247+32C>A) c.*304+32C>A (n.*304+32C>A) c.876+32C>A (n.876+32C>A) c.801+32C>A (n.801+32C>A) n.752C>A n.1768C>A n.1230C>A c.*109+32C>A (n.*109+32C>A) c.846+32C>A c.924+32C>A (n.924+32C>A) c.901+32C>A (n.901+32C>A) n.920C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.3487C>A c.765+32C>A (n.765+32C>A) c.833C>A (n.833C>A) c.300+3296G>T (n.300+3296G>T) c.177+6931G>T (n.177+6931G>T) n.382C>A c.*189+32C>A (n.*189+32C>A) c.408+3296G>T (n.408+3296G>T) c.285+6931G>T (n.285+6931G>T) n.886+32C>A n.907+32C>A n.880+32C>A | gnomAD v4 |