UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
| X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
| X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
| X | g.101398545_101398546del | CA2448298054 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*270_*271del (n.*270_*271del) c.*327_*328del (n.*327_*328del) c.899_900del (p.Leu300GlnfsTer23) c.824_825del (p.Leu275GlnfsTer23) n.960_961del n.1976_1977del n.1438_1439del c.*132_*133del (n.*132_*133del) c.869_870del c.947_948del (p.Leu316GlnfsTer23) c.924_925del (n.924_925del) n.1128_1129del c.801+240_801+241del (n.801+240_801+241del) c.*349_*350del (n.*349_*350del) n.3695_3696del c.788_789del (p.Leu263GlnfsTer23) c.890_891del (n.890_891del) c.300+3088_300+3089del (n.300+3088_300+3089del) c.177+6723_177+6724del (n.177+6723_177+6724del) n.150_151del n.590_591del c.*212_*213del (n.*212_*213del) c.408+3088_408+3089del (n.408+3088_408+3089del) c.285+6723_285+6724del (n.285+6723_285+6724del) n.909_910del n.930_931del n.903_904del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398545_101398546delinsAG | CA2448298055 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*269_*270delinsCT (n.*269_*270delinsCT) c.*326_*327delinsCT (n.*326_*327delinsCT) c.898_899delinsCT (p.Leu300=) c.823_824delinsCT (p.Leu275=) n.959_960delinsCT n.1975_1976delinsCT n.1437_1438delinsCT c.*131_*132delinsCT (n.*131_*132delinsCT) c.868_869delinsCT c.946_947delinsCT (p.Leu316=) c.923_924delinsCT (n.923_924delinsCT) n.1127_1128delinsCT c.801+239_801+240delinsCT (n.801+239_801+240delinsCT) c.*348_*349delinsCT (n.*348_*349delinsCT) n.3694_3695delinsCT c.787_788delinsCT (p.Leu263=) c.889_890delinsCT (n.889_890delinsCT) c.300+3088_300+3089delinsAG (n.300+3088_300+3089delinsAG) c.177+6723_177+6724delinsAG (n.177+6723_177+6724delinsAG) n.149_150delinsCT n.589_590delinsCT c.*211_*212delinsCT (n.*211_*212delinsCT) c.408+3088_408+3089delinsAG (n.408+3088_408+3089delinsAG) c.285+6723_285+6724delinsAG (n.285+6723_285+6724delinsAG) n.908_909delinsCT n.929_930delinsCT n.902_903delinsCT | |
| X | g.101398546G>A | CA022106 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*269C>T (n.*269C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.898C>T (p.Leu300Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) n.959C>T n.1975C>T n.1437C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.868C>T c.946C>T (p.Leu316Phe) c.923C>T (n.923C>T) n.1127C>T c.801+239C>T (n.801+239C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) n.3694C>T c.787C>T (p.Leu263Phe) c.889C>T (n.889C>T) c.300+3089G>A (n.300+3089G>A) c.177+6724G>A (n.177+6724G>A) n.149C>T n.589C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.408+3089G>A (n.408+3089G>A) c.285+6724G>A (n.285+6724G>A) n.908C>T n.929C>T n.902C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398546G>C | CA413923258 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*269C>G (n.*269C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.898C>G (p.Leu300Val) c.823C>G (p.Leu275Val) n.959C>G n.1975C>G n.1437C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.868C>G c.946C>G (p.Leu316Val) c.923C>G (n.923C>G) n.1127C>G c.801+239C>G (n.801+239C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) n.3694C>G c.787C>G (p.Leu263Val) c.889C>G (n.889C>G) c.300+3089G>C (n.300+3089G>C) c.177+6724G>C (n.177+6724G>C) n.149C>G n.589C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.408+3089G>C (n.408+3089G>C) c.285+6724G>C (n.285+6724G>C) n.908C>G n.929C>G n.902C>G | |
| X | g.101398546G= | CA2448298057 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*269C= (n.*269C=) c.*326C= (n.*326C=) c.898C= (p.Leu300=) c.823C= (p.Leu275=) n.959C= n.1975C= n.1437C= c.*131C= (n.*131C=) c.868C= c.946C= (p.Leu316=) c.923C= (n.923C=) n.1127C= c.801+239C= (n.801+239C=) c.*348C= (n.*348C=) n.3694C= c.787C= (p.Leu263=) c.889C= (n.889C=) c.300+3089G= (n.300+3089G=) c.177+6724G= (n.177+6724G=) n.149C= n.589C= c.*211C= (n.*211C=) c.408+3089G= (n.408+3089G=) c.285+6724G= (n.285+6724G=) n.908C= n.929C= n.902C= | |
| X | g.101398546G>T | CA413923260 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*269C>A (n.*269C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.898C>A (p.Leu300Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) n.959C>A n.1975C>A n.1437C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.868C>A c.946C>A (p.Leu316Ile) c.923C>A (n.923C>A) n.1127C>A c.801+239C>A (n.801+239C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) n.3694C>A c.787C>A (p.Leu263Ile) c.889C>A (n.889C>A) c.300+3089G>T (n.300+3089G>T) c.177+6724G>T (n.177+6724G>T) n.149C>A n.589C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.408+3089G>T (n.408+3089G>T) c.285+6724G>T (n.285+6724G>T) n.908C>A n.929C>A n.902C>A | |
| X | g.101398547del | CA352417 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*269del (n.*269del) c.*326del (n.*326del) c.898del (p.Leu300SerfsTer7) c.823del (p.Leu275SerfsTer7) n.959del n.1975del n.1437del c.*131del (n.*131del) c.868del c.946del (p.Leu316SerfsTer7) c.923del (n.923del) n.1127del c.801+239del (n.801+239del) c.*348del (n.*348del) n.3694del c.787del (p.Leu263SerfsTer7) c.889del (n.889del) c.300+3090del (n.300+3090del) c.177+6725del (n.177+6725del) n.149del n.589del c.*211del (n.*211del) c.408+3090del (n.408+3090del) c.285+6725del (n.285+6725del) n.908del n.929del n.902del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398547G>A | CA517736854 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*268C>T (n.*268C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.897C>T (p.Gly299=) c.822C>T (p.Gly274=) n.958C>T n.1974C>T n.1436C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.867C>T c.945C>T (p.Gly315=) c.922C>T (n.922C>T) n.1126C>T c.801+238C>T (n.801+238C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) n.3693C>T c.786C>T (p.Gly262=) c.888C>T (n.888C>T) c.300+3090G>A (n.300+3090G>A) c.177+6725G>A (n.177+6725G>A) n.148C>T n.588C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.408+3090G>A (n.408+3090G>A) c.285+6725G>A (n.285+6725G>A) n.907C>T n.928C>T n.901C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398547G>C | CA517736856 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*268C>G (n.*268C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.897C>G (p.Gly299=) c.822C>G (p.Gly274=) n.958C>G n.1974C>G n.1436C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.867C>G c.945C>G (p.Gly315=) c.922C>G (n.922C>G) n.1126C>G c.801+238C>G (n.801+238C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) n.3693C>G c.786C>G (p.Gly262=) c.888C>G (n.888C>G) c.300+3090G>C (n.300+3090G>C) c.177+6725G>C (n.177+6725G>C) n.148C>G n.588C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.408+3090G>C (n.408+3090G>C) c.285+6725G>C (n.285+6725G>C) n.907C>G n.928C>G n.901C>G | |
| X | g.101398547G= | CA2448298058 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*268C= (n.*268C=) c.*325C= (n.*325C=) c.897C= (p.Gly299=) c.822C= (p.Gly274=) n.958C= n.1974C= n.1436C= c.*130C= (n.*130C=) c.867C= c.945C= (p.Gly315=) c.922C= (n.922C=) n.1126C= c.801+238C= (n.801+238C=) c.*347C= (n.*347C=) n.3693C= c.786C= (p.Gly262=) c.888C= (n.888C=) c.300+3090G= (n.300+3090G=) c.177+6725G= (n.177+6725G=) n.148C= n.588C= c.*210C= (n.*210C=) c.408+3090G= (n.408+3090G=) c.285+6725G= (n.285+6725G=) n.907C= n.928C= n.901C= | |
| X | g.101398547G>T | CA517736855 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*268C>A (n.*268C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.897C>A (p.Gly299=) c.822C>A (p.Gly274=) n.958C>A n.1974C>A n.1436C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.867C>A c.945C>A (p.Gly315=) c.922C>A (n.922C>A) n.1126C>A c.801+238C>A (n.801+238C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) n.3693C>A c.786C>A (p.Gly262=) c.888C>A (n.888C>A) c.300+3090G>T (n.300+3090G>T) c.177+6725G>T (n.177+6725G>T) n.148C>A n.588C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.408+3090G>T (n.408+3090G>T) c.285+6725G>T (n.285+6725G>T) n.907C>A n.928C>A n.901C>A | |
| X | g.101398548C>A | CA413923287 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*267G>T (n.*267G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.896G>T (p.Gly299Val) c.821G>T (p.Gly274Val) n.957G>T n.1973G>T n.1435G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.866G>T c.944G>T (p.Gly315Val) c.921G>T (n.921G>T) n.1125G>T c.801+237G>T (n.801+237G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) n.3692G>T c.785G>T (p.Gly262Val) c.887G>T (n.887G>T) c.300+3091C>A (n.300+3091C>A) c.177+6726C>A (n.177+6726C>A) n.147G>T n.587G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.408+3091C>A (n.408+3091C>A) c.285+6726C>A (n.285+6726C>A) n.906G>T n.927G>T n.900G>T | |
| X | g.101398548C>G | CA413923288 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*267G>C (n.*267G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) n.957G>C n.1973G>C n.1435G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.866G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) c.921G>C (n.921G>C) n.1125G>C c.801+237G>C (n.801+237G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) n.3692G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) c.887G>C (n.887G>C) c.300+3091C>G (n.300+3091C>G) c.177+6726C>G (n.177+6726C>G) n.147G>C n.587G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.408+3091C>G (n.408+3091C>G) c.285+6726C>G (n.285+6726C>G) n.906G>C n.927G>C n.900G>C | |
| X | g.101398548C>T | CA413923295 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*267G>A (n.*267G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.896G>A (p.Gly299Asp) c.821G>A (p.Gly274Asp) n.957G>A n.1973G>A n.1435G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.866G>A c.944G>A (p.Gly315Asp) c.921G>A (n.921G>A) n.1125G>A c.801+237G>A (n.801+237G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) n.3692G>A c.785G>A (p.Gly262Asp) c.887G>A (n.887G>A) c.300+3091C>T (n.300+3091C>T) c.177+6726C>T (n.177+6726C>T) n.147G>A n.587G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.408+3091C>T (n.408+3091C>T) c.285+6726C>T (n.285+6726C>T) n.906G>A n.927G>A n.900G>A | |
| X | g.101398549C>A | CA413923302 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*266G>T (n.*266G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.895G>T (p.Gly299Cys) c.820G>T (p.Gly274Cys) n.956G>T n.1972G>T n.1434G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.865G>T c.943G>T (p.Gly315Cys) c.920G>T (n.920G>T) n.1124G>T c.801+236G>T (n.801+236G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) n.3691G>T c.784G>T (p.Gly262Cys) c.886G>T (n.886G>T) c.300+3092C>A (n.300+3092C>A) c.177+6727C>A (n.177+6727C>A) n.146G>T n.586G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.408+3092C>A (n.408+3092C>A) c.285+6727C>A (n.285+6727C>A) n.905G>T n.926G>T n.899G>T | |
| X | g.101398549C>G | CA413923309 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*266G>C (n.*266G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) n.956G>C n.1972G>C n.1434G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.865G>C c.943G>C (p.Gly315Arg) c.920G>C (n.920G>C) n.1124G>C c.801+236G>C (n.801+236G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) n.3691G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) c.886G>C (n.886G>C) c.300+3092C>G (n.300+3092C>G) c.177+6727C>G (n.177+6727C>G) n.146G>C n.586G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.408+3092C>G (n.408+3092C>G) c.285+6727C>G (n.285+6727C>G) n.905G>C n.926G>C n.899G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398549C>T | CA413923321 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*266G>A (n.*266G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.895G>A (p.Gly299Ser) c.820G>A (p.Gly274Ser) n.956G>A n.1972G>A n.1434G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.865G>A c.943G>A (p.Gly315Ser) c.920G>A (n.920G>A) n.1124G>A c.801+236G>A (n.801+236G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) n.3691G>A c.784G>A (p.Gly262Ser) c.886G>A (n.886G>A) c.300+3092C>T (n.300+3092C>T) c.177+6727C>T (n.177+6727C>T) n.146G>A n.586G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.408+3092C>T (n.408+3092C>T) c.285+6727C>T (n.285+6727C>T) n.905G>A n.926G>A n.899G>A | |
| X | g.101398550A>C | CA413923334 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*265T>G (n.*265T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.894T>G (p.Phe298Leu) c.819T>G (p.Phe273Leu) n.955T>G n.1971T>G n.1433T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.864T>G c.942T>G (p.Phe314Leu) c.919T>G (n.919T>G) n.1123T>G c.801+235T>G (n.801+235T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) n.3690T>G c.783T>G (p.Phe261Leu) c.885T>G (n.885T>G) c.300+3093A>C (n.300+3093A>C) c.177+6728A>C (n.177+6728A>C) n.145T>G n.585T>G c.*207T>G (n.*207T>G) c.408+3093A>C (n.408+3093A>C) c.285+6728A>C (n.285+6728A>C) n.904T>G n.925T>G n.898T>G | |
| X | g.101398550A>G | CA517736862 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*265T>C (n.*265T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.894T>C (p.Phe298=) c.819T>C (p.Phe273=) n.955T>C n.1971T>C n.1433T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.864T>C c.942T>C (p.Phe314=) c.919T>C (n.919T>C) n.1123T>C c.801+235T>C (n.801+235T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) n.3690T>C c.783T>C (p.Phe261=) c.885T>C (n.885T>C) c.300+3093A>G (n.300+3093A>G) c.177+6728A>G (n.177+6728A>G) n.145T>C n.585T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.408+3093A>G (n.408+3093A>G) c.285+6728A>G (n.285+6728A>G) n.904T>C n.925T>C n.898T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.101398550A>T | CA413923337 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*265T>A (n.*265T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.894T>A (p.Phe298Leu) c.819T>A (p.Phe273Leu) n.955T>A n.1971T>A n.1433T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.864T>A c.942T>A (p.Phe314Leu) c.919T>A (n.919T>A) n.1123T>A c.801+235T>A (n.801+235T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) n.3690T>A c.783T>A (p.Phe261Leu) c.885T>A (n.885T>A) c.300+3093A>T (n.300+3093A>T) c.177+6728A>T (n.177+6728A>T) n.145T>A n.585T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.408+3093A>T (n.408+3093A>T) c.285+6728A>T (n.285+6728A>T) n.904T>A n.925T>A n.898T>A | |
| X | g.101398551A= | CA2448298059 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*264T= (n.*264T=) c.*321T= (n.*321T=) c.893T= (p.Phe298=) c.818T= (p.Phe273=) n.954T= n.1970T= n.1432T= c.*126T= (n.*126T=) c.863T= c.941T= (p.Phe314=) c.918T= (n.918T=) n.1122T= c.801+234T= (n.801+234T=) c.*343T= (n.*343T=) n.3689T= c.782T= (p.Phe261=) c.884T= (n.884T=) c.300+3094A= (n.300+3094A=) c.177+6729A= (n.177+6729A=) n.144T= n.584T= c.*206T= (n.*206T=) c.408+3094A= (n.408+3094A=) c.285+6729A= (n.285+6729A=) n.903T= n.924T= n.897T= | |
| X | g.101398551A>C | CA413923341 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*264T>G (n.*264T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.893T>G (p.Phe298Cys) c.818T>G (p.Phe273Cys) n.954T>G n.1970T>G n.1432T>G c.*126T>G (n.*126T>G) c.863T>G c.941T>G (p.Phe314Cys) c.918T>G (n.918T>G) n.1122T>G c.801+234T>G (n.801+234T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) n.3689T>G c.782T>G (p.Phe261Cys) c.884T>G (n.884T>G) c.300+3094A>C (n.300+3094A>C) c.177+6729A>C (n.177+6729A>C) n.144T>G n.584T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.408+3094A>C (n.408+3094A>C) c.285+6729A>C (n.285+6729A>C) n.903T>G n.924T>G n.897T>G | |
| X | g.101398551A>G | CA352817 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*264T>C (n.*264T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.893T>C (p.Phe298Ser) c.818T>C (p.Phe273Ser) n.954T>C n.1970T>C n.1432T>C c.*126T>C (n.*126T>C) c.863T>C c.941T>C (p.Phe314Ser) c.918T>C (n.918T>C) n.1122T>C c.801+234T>C (n.801+234T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) n.3689T>C c.782T>C (p.Phe261Ser) c.884T>C (n.884T>C) c.300+3094A>G (n.300+3094A>G) c.177+6729A>G (n.177+6729A>G) n.144T>C n.584T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.408+3094A>G (n.408+3094A>G) c.285+6729A>G (n.285+6729A>G) n.903T>C n.924T>C n.897T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398551A>T | CA413923359 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*264T>A (n.*264T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.818T>A (p.Phe273Tyr) n.954T>A n.1970T>A n.1432T>A c.*126T>A (n.*126T>A) c.863T>A c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.918T>A (n.918T>A) n.1122T>A c.801+234T>A (n.801+234T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) n.3689T>A c.782T>A (p.Phe261Tyr) c.884T>A (n.884T>A) c.300+3094A>T (n.300+3094A>T) c.177+6729A>T (n.177+6729A>T) n.144T>A n.584T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.408+3094A>T (n.408+3094A>T) c.285+6729A>T (n.285+6729A>T) n.903T>A n.924T>A n.897T>A | |
| X | g.101398552A>C | CA413923363 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*263T>G (n.*263T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.892T>G (p.Phe298Val) c.817T>G (p.Phe273Val) n.953T>G n.1969T>G n.1431T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.862T>G c.940T>G (p.Phe314Val) c.917T>G (n.917T>G) n.1121T>G c.801+233T>G (n.801+233T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) n.3688T>G c.781T>G (p.Phe261Val) c.883T>G (n.883T>G) c.300+3095A>C (n.300+3095A>C) c.177+6730A>C (n.177+6730A>C) n.143T>G n.583T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.408+3095A>C (n.408+3095A>C) c.285+6730A>C (n.285+6730A>C) n.902T>G n.923T>G n.896T>G | |
| X | g.101398552A>G | CA413923365 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*263T>C (n.*263T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.892T>C (p.Phe298Leu) c.817T>C (p.Phe273Leu) n.953T>C n.1969T>C n.1431T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.862T>C c.940T>C (p.Phe314Leu) c.917T>C (n.917T>C) n.1121T>C c.801+233T>C (n.801+233T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) n.3688T>C c.781T>C (p.Phe261Leu) c.883T>C (n.883T>C) c.300+3095A>G (n.300+3095A>G) c.177+6730A>G (n.177+6730A>G) n.143T>C n.583T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.408+3095A>G (n.408+3095A>G) c.285+6730A>G (n.285+6730A>G) n.902T>C n.923T>C n.896T>C | |
| X | g.101398552A>T | CA413923366 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*263T>A (n.*263T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.892T>A (p.Phe298Ile) c.817T>A (p.Phe273Ile) n.953T>A n.1969T>A n.1431T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.862T>A c.940T>A (p.Phe314Ile) c.917T>A (n.917T>A) n.1121T>A c.801+233T>A (n.801+233T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) n.3688T>A c.781T>A (p.Phe261Ile) c.883T>A (n.883T>A) c.300+3095A>T (n.300+3095A>T) c.177+6730A>T (n.177+6730A>T) n.143T>A n.583T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.408+3095A>T (n.408+3095A>T) c.285+6730A>T (n.285+6730A>T) n.902T>A n.923T>A n.896T>A | |
| X | g.101398553G>A | CA517736869 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*262C>T (n.*262C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.891C>T (p.Asn297=) c.816C>T (p.Asn272=) n.952C>T n.1968C>T n.1430C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.861C>T c.939C>T (p.Asn313=) c.916C>T (n.916C>T) n.1120C>T c.801+232C>T (n.801+232C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.3687C>T c.780C>T (p.Asn260=) c.882C>T (n.882C>T) c.300+3096G>A (n.300+3096G>A) c.177+6731G>A (n.177+6731G>A) n.142C>T n.582C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.408+3096G>A (n.408+3096G>A) c.285+6731G>A (n.285+6731G>A) n.901C>T n.922C>T n.895C>T | |
| X | g.101398553G>C | CA413923369 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*262C>G (n.*262C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.891C>G (p.Asn297Lys) c.816C>G (p.Asn272Lys) n.952C>G n.1968C>G n.1430C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.861C>G c.939C>G (p.Asn313Lys) c.916C>G (n.916C>G) n.1120C>G c.801+232C>G (n.801+232C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) n.3687C>G c.780C>G (p.Asn260Lys) c.882C>G (n.882C>G) c.300+3096G>C (n.300+3096G>C) c.177+6731G>C (n.177+6731G>C) n.142C>G n.582C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.408+3096G>C (n.408+3096G>C) c.285+6731G>C (n.285+6731G>C) n.901C>G n.922C>G n.895C>G | COSMIC |
| X | g.101398553G>T | CA413923380 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*262C>A (n.*262C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.891C>A (p.Asn297Lys) c.816C>A (p.Asn272Lys) n.952C>A n.1968C>A n.1430C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.861C>A c.939C>A (p.Asn313Lys) c.916C>A (n.916C>A) n.1120C>A c.801+232C>A (n.801+232C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.3687C>A c.780C>A (p.Asn260Lys) c.882C>A (n.882C>A) c.300+3096G>T (n.300+3096G>T) c.177+6731G>T (n.177+6731G>T) n.142C>A n.582C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.408+3096G>T (n.408+3096G>T) c.285+6731G>T (n.285+6731G>T) n.901C>A n.922C>A n.895C>A | ClinVar |
| X | g.101398554T>A | CA413923386 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*261A>T (n.*261A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.890A>T (p.Asn297Ile) c.815A>T (p.Asn272Ile) n.951A>T n.1967A>T n.1429A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.860A>T c.938A>T (p.Asn313Ile) c.915A>T (n.915A>T) n.1119A>T c.801+231A>T (n.801+231A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) n.3686A>T c.779A>T (p.Asn260Ile) c.881A>T (n.881A>T) c.300+3097T>A (n.300+3097T>A) c.177+6732T>A (n.177+6732T>A) n.141A>T n.581A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.408+3097T>A (n.408+3097T>A) c.285+6732T>A (n.285+6732T>A) n.900A>T n.921A>T n.894A>T | |
| X | g.101398554T>C | CA022099 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*261A>G (n.*261A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.890A>G (p.Asn297Ser) c.815A>G (p.Asn272Ser) n.951A>G n.1967A>G n.1429A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.860A>G c.938A>G (p.Asn313Ser) c.915A>G (n.915A>G) n.1119A>G c.801+231A>G (n.801+231A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.3686A>G c.779A>G (p.Asn260Ser) c.881A>G (n.881A>G) c.300+3097T>C (n.300+3097T>C) c.177+6732T>C (n.177+6732T>C) n.141A>G n.581A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.408+3097T>C (n.408+3097T>C) c.285+6732T>C (n.285+6732T>C) n.900A>G n.921A>G n.894A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398554T>G | CA413923406 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*261A>C (n.*261A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.890A>C (p.Asn297Thr) c.815A>C (p.Asn272Thr) n.951A>C n.1967A>C n.1429A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.860A>C c.938A>C (p.Asn313Thr) c.915A>C (n.915A>C) n.1119A>C c.801+231A>C (n.801+231A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.3686A>C c.779A>C (p.Asn260Thr) c.881A>C (n.881A>C) c.300+3097T>G (n.300+3097T>G) c.177+6732T>G (n.177+6732T>G) n.141A>C n.581A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.408+3097T>G (n.408+3097T>G) c.285+6732T>G (n.285+6732T>G) n.900A>C n.921A>C n.894A>C | |
| X | g.101398554T= | CA2448298060 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*261A= (n.*261A=) c.*318A= (n.*318A=) c.890A= (p.Asn297=) c.815A= (p.Asn272=) n.951A= n.1967A= n.1429A= c.*123A= (n.*123A=) c.860A= c.938A= (p.Asn313=) c.915A= (n.915A=) n.1119A= c.801+231A= (n.801+231A=) c.*340A= (n.*340A=) n.3686A= c.779A= (p.Asn260=) c.881A= (n.881A=) c.300+3097T= (n.300+3097T=) c.177+6732T= (n.177+6732T=) n.141A= n.581A= c.*203A= (n.*203A=) c.408+3097T= (n.408+3097T=) c.285+6732T= (n.285+6732T=) n.900A= n.921A= n.894A= | |
| X | g.101398555T>A | CA413923422 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*260A>T (n.*260A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.814A>T (p.Asn272Tyr) n.950A>T n.1966A>T n.1428A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.859A>T c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.914A>T (n.914A>T) n.1118A>T c.801+230A>T (n.801+230A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) n.3685A>T c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.880A>T (n.880A>T) c.300+3098T>A (n.300+3098T>A) c.177+6733T>A (n.177+6733T>A) n.140A>T n.580A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.408+3098T>A (n.408+3098T>A) c.285+6733T>A (n.285+6733T>A) n.899A>T n.920A>T n.893A>T | |
| X | g.101398555T>C | CA413923421 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*260A>G (n.*260A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.889A>G (p.Asn297Asp) c.814A>G (p.Asn272Asp) n.950A>G n.1966A>G n.1428A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.859A>G c.937A>G (p.Asn313Asp) c.914A>G (n.914A>G) n.1118A>G c.801+230A>G (n.801+230A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) n.3685A>G c.778A>G (p.Asn260Asp) c.880A>G (n.880A>G) c.300+3098T>C (n.300+3098T>C) c.177+6733T>C (n.177+6733T>C) n.140A>G n.580A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.408+3098T>C (n.408+3098T>C) c.285+6733T>C (n.285+6733T>C) n.899A>G n.920A>G n.893A>G | |
| X | g.101398555T>G | CA413923418 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*260A>C (n.*260A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.889A>C (p.Asn297His) c.814A>C (p.Asn272His) n.950A>C n.1966A>C n.1428A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.859A>C c.937A>C (p.Asn313His) c.914A>C (n.914A>C) n.1118A>C c.801+230A>C (n.801+230A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) n.3685A>C c.778A>C (p.Asn260His) c.880A>C (n.880A>C) c.300+3098T>G (n.300+3098T>G) c.177+6733T>G (n.177+6733T>G) n.140A>C n.580A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.408+3098T>G (n.408+3098T>G) c.285+6733T>G (n.285+6733T>G) n.899A>C n.920A>C n.893A>C | |
| X | g.101398556G>A | CA517736873 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*259C>T (n.*259C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.888C>T (p.Gly296=) c.813C>T (p.Gly271=) n.949C>T n.1965C>T n.1427C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.858C>T c.936C>T (p.Gly312=) c.913C>T (n.913C>T) n.1117C>T c.801+229C>T (n.801+229C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) n.3684C>T c.777C>T (p.Gly259=) c.879C>T (n.879C>T) c.300+3099G>A (n.300+3099G>A) c.177+6734G>A (n.177+6734G>A) n.139C>T n.579C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.408+3099G>A (n.408+3099G>A) c.285+6734G>A (n.285+6734G>A) n.898C>T n.919C>T n.892C>T | |
| X | g.101398556G>C | CA517736875 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*259C>G (n.*259C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.888C>G (p.Gly296=) c.813C>G (p.Gly271=) n.949C>G n.1965C>G n.1427C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.858C>G c.936C>G (p.Gly312=) c.913C>G (n.913C>G) n.1117C>G c.801+229C>G (n.801+229C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) n.3684C>G c.777C>G (p.Gly259=) c.879C>G (n.879C>G) c.300+3099G>C (n.300+3099G>C) c.177+6734G>C (n.177+6734G>C) n.139C>G n.579C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.408+3099G>C (n.408+3099G>C) c.285+6734G>C (n.285+6734G>C) n.898C>G n.919C>G n.892C>G | |
| X | g.101398556G>T | CA517736877 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*259C>A (n.*259C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.888C>A (p.Gly296=) c.813C>A (p.Gly271=) n.949C>A n.1965C>A n.1427C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.858C>A c.936C>A (p.Gly312=) c.913C>A (n.913C>A) n.1117C>A c.801+229C>A (n.801+229C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) n.3684C>A c.777C>A (p.Gly259=) c.879C>A (n.879C>A) c.300+3099G>T (n.300+3099G>T) c.177+6734G>T (n.177+6734G>T) n.139C>A n.579C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.408+3099G>T (n.408+3099G>T) c.285+6734G>T (n.285+6734G>T) n.898C>A n.919C>A n.892C>A | |
| X | g.101398557C>A | CA413923423 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*258G>T (n.*258G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.887G>T (p.Gly296Val) c.812G>T (p.Gly271Val) n.948G>T n.1964G>T n.1426G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.857G>T c.935G>T (p.Gly312Val) c.912G>T (n.912G>T) n.1116G>T c.801+228G>T (n.801+228G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) n.3683G>T c.776G>T (p.Gly259Val) c.878G>T (n.878G>T) c.300+3100C>A (n.300+3100C>A) c.177+6735C>A (n.177+6735C>A) n.138G>T n.578G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.408+3100C>A (n.408+3100C>A) c.285+6735C>A (n.285+6735C>A) n.897G>T n.918G>T n.891G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398557C= | CA2448298061 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*258G= (n.*258G=) c.*315G= (n.*315G=) c.887G= (p.Gly296=) c.812G= (p.Gly271=) n.948G= n.1964G= n.1426G= c.*120G= (n.*120G=) c.857G= c.935G= (p.Gly312=) c.912G= (n.912G=) n.1116G= c.801+228G= (n.801+228G=) c.*337G= (n.*337G=) n.3683G= c.776G= (p.Gly259=) c.878G= (n.878G=) c.300+3100C= (n.300+3100C=) c.177+6735C= (n.177+6735C=) n.138G= n.578G= c.*200G= (n.*200G=) c.408+3100C= (n.408+3100C=) c.285+6735C= (n.285+6735C=) n.897G= n.918G= n.891G= | |
| X | g.101398557C>G | CA352677 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*258G>C (n.*258G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) n.948G>C n.1964G>C n.1426G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.857G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) c.912G>C (n.912G>C) n.1116G>C c.801+228G>C (n.801+228G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) n.3683G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) c.878G>C (n.878G>C) c.300+3100C>G (n.300+3100C>G) c.177+6735C>G (n.177+6735C>G) n.138G>C n.578G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.408+3100C>G (n.408+3100C>G) c.285+6735C>G (n.285+6735C>G) n.897G>C n.918G>C n.891G>C | dbSNP |
| X | g.101398557C>T | CA413923424 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*258G>A (n.*258G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.887G>A (p.Gly296Asp) c.812G>A (p.Gly271Asp) n.948G>A n.1964G>A n.1426G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.857G>A c.935G>A (p.Gly312Asp) c.912G>A (n.912G>A) n.1116G>A c.801+228G>A (n.801+228G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) n.3683G>A c.776G>A (p.Gly259Asp) c.878G>A (n.878G>A) c.300+3100C>T (n.300+3100C>T) c.177+6735C>T (n.177+6735C>T) n.138G>A n.578G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.408+3100C>T (n.408+3100C>T) c.285+6735C>T (n.285+6735C>T) n.897G>A n.918G>A n.891G>A | |
| X | g.101398558del | CA2694298298 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*258del (n.*258del) c.*315del (n.*315del) c.887del (p.Gly296AlafsTer11) c.812del (p.Gly271AlafsTer11) n.948del n.1964del n.1426del c.*120del (n.*120del) c.857del c.935del (p.Gly312AlafsTer11) c.912del (n.912del) n.1116del c.801+228del (n.801+228del) c.*337del (n.*337del) n.3683del c.776del (p.Gly259AlafsTer11) c.878del (n.878del) c.300+3101del (n.300+3101del) c.177+6736del (n.177+6736del) n.138del n.578del c.*200del (n.*200del) c.408+3101del (n.408+3101del) c.285+6736del (n.285+6736del) n.897del n.918del n.891del | gnomAD v4 |
| X | g.101398558C>A | CA413923427 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*257G>T (n.*257G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.886G>T (p.Gly296Cys) c.811G>T (p.Gly271Cys) n.947G>T n.1963G>T n.1425G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.856G>T c.934G>T (p.Gly312Cys) c.911G>T (n.911G>T) n.1115G>T c.801+227G>T (n.801+227G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) n.3682G>T c.775G>T (p.Gly259Cys) c.877G>T (n.877G>T) c.300+3101C>A (n.300+3101C>A) c.177+6736C>A (n.177+6736C>A) n.137G>T n.577G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.408+3101C>A (n.408+3101C>A) c.285+6736C>A (n.285+6736C>A) n.896G>T n.917G>T n.890G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101398558C= | CA2448298062 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*257G= (n.*257G=) c.*314G= (n.*314G=) c.886G= (p.Gly296=) c.811G= (p.Gly271=) n.947G= n.1963G= n.1425G= c.*119G= (n.*119G=) c.856G= c.934G= (p.Gly312=) c.911G= (n.911G=) n.1115G= c.801+227G= (n.801+227G=) c.*336G= (n.*336G=) n.3682G= c.775G= (p.Gly259=) c.877G= (n.877G=) c.300+3101C= (n.300+3101C=) c.177+6736C= (n.177+6736C=) n.137G= n.577G= c.*199G= (n.*199G=) c.408+3101C= (n.408+3101C=) c.285+6736C= (n.285+6736C=) n.896G= n.917G= n.890G= |