UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
| X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
| X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
| X | g.101398483_101398494del | CA2695234913 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*321_*332del (n.*321_*332del) c.*378_*389del (n.*378_*389del) c.950_961del (p.Ala317_Met321delinsVal) c.875_886del (p.Ala292_Met296delinsVal) n.1011_1022del n.2027_2038del n.1489_1500del c.*183_*194del (n.*183_*194del) c.920_931del c.998_1009del (p.Ala333_Met337delinsVal) c.975_986del (n.975_986del) n.1179_1190del c.801+291_801+302del (n.801+291_801+302del) c.*400_*411del (n.*400_*411del) n.3746_3757del c.839_850del (p.Ala280_Met284delinsVal) c.941_952del (n.941_952del) c.300+3026_300+3037del (n.300+3026_300+3037del) c.177+6661_177+6672del (n.177+6661_177+6672del) n.201_212del c.*263_*274del (n.*263_*274del) c.408+3026_408+3037del (n.408+3026_408+3037del) c.285+6661_285+6672del (n.285+6661_285+6672del) n.960_971del n.981_992del n.954_965del | |
| X | g.101398488A>C | CA413922537 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*327T>G (n.*327T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.956T>G (p.Leu319Ter) c.881T>G (p.Leu294Ter) n.1017T>G n.2033T>G n.1495T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.926T>G c.1004T>G (p.Leu335Ter) c.981T>G (n.981T>G) n.1185T>G c.801+297T>G (n.801+297T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) n.3752T>G c.845T>G (p.Leu282Ter) c.947T>G (n.947T>G) c.300+3031A>C (n.300+3031A>C) c.177+6666A>C (n.177+6666A>C) n.207T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.408+3031A>C (n.408+3031A>C) c.285+6666A>C (n.285+6666A>C) n.966T>G n.987T>G n.960T>G | |
| X | g.101398488A>G | CA413922549 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*327T>C (n.*327T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.956T>C (p.Leu319Ser) c.881T>C (p.Leu294Ser) n.1017T>C n.2033T>C n.1495T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.926T>C c.1004T>C (p.Leu335Ser) c.981T>C (n.981T>C) n.1185T>C c.801+297T>C (n.801+297T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) n.3752T>C c.845T>C (p.Leu282Ser) c.947T>C (n.947T>C) c.300+3031A>G (n.300+3031A>G) c.177+6666A>G (n.177+6666A>G) n.207T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.408+3031A>G (n.408+3031A>G) c.285+6666A>G (n.285+6666A>G) n.966T>C n.987T>C n.960T>C | |
| X | g.101398488A>T | CA413922553 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*327T>A (n.*327T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.956T>A (p.Leu319Ter) c.881T>A (p.Leu294Ter) n.1017T>A n.2033T>A n.1495T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.926T>A c.1004T>A (p.Leu335Ter) c.981T>A (n.981T>A) n.1185T>A c.801+297T>A (n.801+297T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) n.3752T>A c.845T>A (p.Leu282Ter) c.947T>A (n.947T>A) c.300+3031A>T (n.300+3031A>T) c.177+6666A>T (n.177+6666A>T) n.207T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.408+3031A>T (n.408+3031A>T) c.285+6666A>T (n.285+6666A>T) n.966T>A n.987T>A n.960T>A | |
| X | g.101398488_101398490delinsAAA | CA2448298021 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*325_*327delinsTTT (n.*325_*327delinsTTT) c.*382_*384delinsTTT (n.*382_*384delinsTTT) c.954_956delinsTTT (p.Pro318=) c.879_881delinsTTT (p.Pro293=) n.1015_1017delinsTTT n.2031_2033delinsTTT n.1493_1495delinsTTT c.*187_*189delinsTTT (n.*187_*189delinsTTT) c.924_926delinsTTT c.1002_1004delinsTTT (p.Pro334=) c.979_981delinsTTT (n.979_981delinsTTT) n.1183_1185delinsTTT c.801+295_801+297delinsTTT (n.801+295_801+297delinsTTT) c.*404_*406delinsTTT (n.*404_*406delinsTTT) n.3750_3752delinsTTT c.843_845delinsTTT (p.Pro281=) c.945_947delinsTTT (n.945_947delinsTTT) c.300+3031_300+3033delinsAAA (n.300+3031_300+3033delinsAAA) c.177+6666_177+6668delinsAAA (n.177+6666_177+6668delinsAAA) n.205_207delinsTTT c.*267_*269delinsTTT (n.*267_*269delinsTTT) c.408+3031_408+3033delinsAAA (n.408+3031_408+3033delinsAAA) c.285+6666_285+6668delinsAAA (n.285+6666_285+6668delinsAAA) n.964_966delinsTTT n.985_987delinsTTT n.958_960delinsTTT | |
| X | g.101398489A>C | CA413922557 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*326T>G (n.*326T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.955T>G (p.Leu319Val) c.880T>G (p.Leu294Val) n.1016T>G n.2032T>G n.1494T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.925T>G c.1003T>G (p.Leu335Val) c.980T>G (n.980T>G) n.1184T>G c.801+296T>G (n.801+296T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) n.3751T>G c.844T>G (p.Leu282Val) c.946T>G (n.946T>G) c.300+3032A>C (n.300+3032A>C) c.177+6667A>C (n.177+6667A>C) n.206T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.408+3032A>C (n.408+3032A>C) c.285+6667A>C (n.285+6667A>C) n.965T>G n.986T>G n.959T>G | |
| X | g.101398489A>G | CA517736755 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*326T>C (n.*326T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.955T>C (p.Leu319=) c.880T>C (p.Leu294=) n.1016T>C n.2032T>C n.1494T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.925T>C c.1003T>C (p.Leu335=) c.980T>C (n.980T>C) n.1184T>C c.801+296T>C (n.801+296T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.3751T>C c.844T>C (p.Leu282=) c.946T>C (n.946T>C) c.300+3032A>G (n.300+3032A>G) c.177+6667A>G (n.177+6667A>G) n.206T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.408+3032A>G (n.408+3032A>G) c.285+6667A>G (n.285+6667A>G) n.965T>C n.986T>C n.959T>C | dbSNP |
| X | g.101398489A>T | CA413922561 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*326T>A (n.*326T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.955T>A (p.Leu319Ile) c.880T>A (p.Leu294Ile) n.1016T>A n.2032T>A n.1494T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.925T>A c.1003T>A (p.Leu335Ile) c.980T>A (n.980T>A) n.1184T>A c.801+296T>A (n.801+296T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) n.3751T>A c.844T>A (p.Leu282Ile) c.946T>A (n.946T>A) c.300+3032A>T (n.300+3032A>T) c.177+6667A>T (n.177+6667A>T) n.206T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.408+3032A>T (n.408+3032A>T) c.285+6667A>T (n.285+6667A>T) n.965T>A n.986T>A n.959T>A | |
| X | g.101398489_101398490delinsGATT | CA275336 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*325_*326delinsAATC (n.*325_*326delinsAATC) c.*382_*383delinsAATC (n.*382_*383delinsAATC) c.954_955delinsAATC (p.Leu319IlefsTer24) c.879_880delinsAATC (p.Leu294IlefsTer24) n.1015_1016delinsAATC n.2031_2032delinsAATC n.1493_1494delinsAATC c.*187_*188delinsAATC (n.*187_*188delinsAATC) c.924_925delinsAATC c.1002_1003delinsAATC (p.Leu335IlefsTer24) c.979_980delinsAATC (n.979_980delinsAATC) n.1183_1184delinsAATC c.801+295_801+296delinsAATC (n.801+295_801+296delinsAATC) c.*404_*405delinsAATC (n.*404_*405delinsAATC) n.3750_3751delinsAATC c.843_844delinsAATC (p.Leu282IlefsTer24) c.945_946delinsAATC (n.945_946delinsAATC) c.300+3032_300+3033delinsGATT (n.300+3032_300+3033delinsGATT) c.177+6667_177+6668delinsGATT (n.177+6667_177+6668delinsGATT) n.205_206delinsAATC c.*267_*268delinsAATC (n.*267_*268delinsAATC) c.408+3032_408+3033delinsGATT (n.408+3032_408+3033delinsGATT) c.285+6667_285+6668delinsGATT (n.285+6667_285+6668delinsGATT) n.964_965delinsAATC n.985_986delinsAATC n.958_959delinsAATC | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398490A>C | CA517736757 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*325T>G (n.*325T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.954T>G (p.Pro318=) c.879T>G (p.Pro293=) n.1015T>G n.2031T>G n.1493T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.924T>G c.1002T>G (p.Pro334=) c.979T>G (n.979T>G) n.1183T>G c.801+295T>G (n.801+295T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) n.3750T>G c.843T>G (p.Pro281=) c.945T>G (n.945T>G) c.300+3033A>C (n.300+3033A>C) c.177+6668A>C (n.177+6668A>C) n.205T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.408+3033A>C (n.408+3033A>C) c.285+6668A>C (n.285+6668A>C) n.964T>G n.985T>G n.958T>G | |
| X | g.101398490A>G | CA517736756 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*325T>C (n.*325T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.954T>C (p.Pro318=) c.879T>C (p.Pro293=) n.1015T>C n.2031T>C n.1493T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.924T>C c.1002T>C (p.Pro334=) c.979T>C (n.979T>C) n.1183T>C c.801+295T>C (n.801+295T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) n.3750T>C c.843T>C (p.Pro281=) c.945T>C (n.945T>C) c.300+3033A>G (n.300+3033A>G) c.177+6668A>G (n.177+6668A>G) n.205T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.408+3033A>G (n.408+3033A>G) c.285+6668A>G (n.285+6668A>G) n.964T>C n.985T>C n.958T>C | |
| X | g.101398490A>T | CA517736758 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*325T>A (n.*325T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.954T>A (p.Pro318=) c.879T>A (p.Pro293=) n.1015T>A n.2031T>A n.1493T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.924T>A c.1002T>A (p.Pro334=) c.979T>A (n.979T>A) n.1183T>A c.801+295T>A (n.801+295T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) n.3750T>A c.843T>A (p.Pro281=) c.945T>A (n.945T>A) c.300+3033A>T (n.300+3033A>T) c.177+6668A>T (n.177+6668A>T) n.205T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.408+3033A>T (n.408+3033A>T) c.285+6668A>T (n.285+6668A>T) n.964T>A n.985T>A n.958T>A | |
| X | g.101398491G>A | CA413922571 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*324C>T (n.*324C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) n.1014C>T n.2030C>T n.1492C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.923C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.978C>T (n.978C>T) n.1182C>T c.801+294C>T (n.801+294C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) n.3749C>T c.842C>T (p.Pro281Leu) c.944C>T (n.944C>T) c.300+3034G>A (n.300+3034G>A) c.177+6669G>A (n.177+6669G>A) n.204C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.408+3034G>A (n.408+3034G>A) c.285+6669G>A (n.285+6669G>A) n.963C>T n.984C>T n.957C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398491G>C | CA352647 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*324C>G (n.*324C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) n.1014C>G n.2030C>G n.1492C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.923C>G c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.978C>G (n.978C>G) n.1182C>G c.801+294C>G (n.801+294C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) n.3749C>G c.842C>G (p.Pro281Arg) c.944C>G (n.944C>G) c.300+3034G>C (n.300+3034G>C) c.177+6669G>C (n.177+6669G>C) n.204C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.408+3034G>C (n.408+3034G>C) c.285+6669G>C (n.285+6669G>C) n.963C>G n.984C>G n.957C>G | dbSNP |
| X | g.101398491G= | CA2448298022 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*324C= (n.*324C=) c.*381C= (n.*381C=) c.953C= (p.Pro318=) c.878C= (p.Pro293=) n.1014C= n.2030C= n.1492C= c.*186C= (n.*186C=) c.923C= c.1001C= (p.Pro334=) c.978C= (n.978C=) n.1182C= c.801+294C= (n.801+294C=) c.*403C= (n.*403C=) n.3749C= c.842C= (p.Pro281=) c.944C= (n.944C=) c.300+3034G= (n.300+3034G=) c.177+6669G= (n.177+6669G=) n.204C= c.*266C= (n.*266C=) c.408+3034G= (n.408+3034G=) c.285+6669G= (n.285+6669G=) n.963C= n.984C= n.957C= | |
| X | g.101398491G>T | CA413922576 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*324C>A (n.*324C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.953C>A (p.Pro318His) c.878C>A (p.Pro293His) n.1014C>A n.2030C>A n.1492C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.923C>A c.1001C>A (p.Pro334His) c.978C>A (n.978C>A) n.1182C>A c.801+294C>A (n.801+294C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) n.3749C>A c.842C>A (p.Pro281His) c.944C>A (n.944C>A) c.300+3034G>T (n.300+3034G>T) c.177+6669G>T (n.177+6669G>T) n.204C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.408+3034G>T (n.408+3034G>T) c.285+6669G>T (n.285+6669G>T) n.963C>A n.984C>A n.957C>A | |
| X | g.101398492G>A | CA352956 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*323C>T (n.*323C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) n.1013C>T n.2029C>T n.1491C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.922C>T c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.977C>T (n.977C>T) n.1181C>T c.801+293C>T (n.801+293C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) n.3748C>T c.841C>T (p.Pro281Ser) c.943C>T (n.943C>T) c.300+3035G>A (n.300+3035G>A) c.177+6670G>A (n.177+6670G>A) n.203C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.408+3035G>A (n.408+3035G>A) c.285+6670G>A (n.285+6670G>A) n.962C>T n.983C>T n.956C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398492G>C | CA413922583 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*323C>G (n.*323C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) n.1013C>G n.2029C>G n.1491C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.922C>G c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.977C>G (n.977C>G) n.1181C>G c.801+293C>G (n.801+293C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) n.3748C>G c.841C>G (p.Pro281Ala) c.943C>G (n.943C>G) c.300+3035G>C (n.300+3035G>C) c.177+6670G>C (n.177+6670G>C) n.203C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.408+3035G>C (n.408+3035G>C) c.285+6670G>C (n.285+6670G>C) n.962C>G n.983C>G n.956C>G | |
| X | g.101398492G= | CA2448298023 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*323C= (n.*323C=) c.*380C= (n.*380C=) c.952C= (p.Pro318=) c.877C= (p.Pro293=) n.1013C= n.2029C= n.1491C= c.*185C= (n.*185C=) c.922C= c.1000C= (p.Pro334=) c.977C= (n.977C=) n.1181C= c.801+293C= (n.801+293C=) c.*402C= (n.*402C=) n.3748C= c.841C= (p.Pro281=) c.943C= (n.943C=) c.300+3035G= (n.300+3035G=) c.177+6670G= (n.177+6670G=) n.203C= c.*265C= (n.*265C=) c.408+3035G= (n.408+3035G=) c.285+6670G= (n.285+6670G=) n.962C= n.983C= n.956C= | |
| X | g.101398492G>T | CA413922581 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*323C>A (n.*323C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) n.1013C>A n.2029C>A n.1491C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.922C>A c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.977C>A (n.977C>A) n.1181C>A c.801+293C>A (n.801+293C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) n.3748C>A c.841C>A (p.Pro281Thr) c.943C>A (n.943C>A) c.300+3035G>T (n.300+3035G>T) c.177+6670G>T (n.177+6670G>T) n.203C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.408+3035G>T (n.408+3035G>T) c.285+6670G>T (n.285+6670G>T) n.962C>A n.983C>A n.956C>A | |
| X | g.101398493A>C | CA517736760 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*322T>G (n.*322T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.951T>G (p.Ala317=) c.876T>G (p.Ala292=) n.1012T>G n.2028T>G n.1490T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.921T>G c.999T>G (p.Ala333=) c.976T>G (n.976T>G) n.1180T>G c.801+292T>G (n.801+292T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) n.3747T>G c.840T>G (p.Ala280=) c.942T>G (n.942T>G) c.300+3036A>C (n.300+3036A>C) c.177+6671A>C (n.177+6671A>C) n.202T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.408+3036A>C (n.408+3036A>C) c.285+6671A>C (n.285+6671A>C) n.961T>G n.982T>G n.955T>G | |
| X | g.101398493A>G | CA517736761 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*322T>C (n.*322T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.951T>C (p.Ala317=) c.876T>C (p.Ala292=) n.1012T>C n.2028T>C n.1490T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.921T>C c.999T>C (p.Ala333=) c.976T>C (n.976T>C) n.1180T>C c.801+292T>C (n.801+292T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) n.3747T>C c.840T>C (p.Ala280=) c.942T>C (n.942T>C) c.300+3036A>G (n.300+3036A>G) c.177+6671A>G (n.177+6671A>G) n.202T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.408+3036A>G (n.408+3036A>G) c.285+6671A>G (n.285+6671A>G) n.961T>C n.982T>C n.955T>C | ClinVar |
| X | g.101398493A>T | CA517736762 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*322T>A (n.*322T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.951T>A (p.Ala317=) c.876T>A (p.Ala292=) n.1012T>A n.2028T>A n.1490T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.921T>A c.999T>A (p.Ala333=) c.976T>A (n.976T>A) n.1180T>A c.801+292T>A (n.801+292T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) n.3747T>A c.840T>A (p.Ala280=) c.942T>A (n.942T>A) c.300+3036A>T (n.300+3036A>T) c.177+6671A>T (n.177+6671A>T) n.202T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.408+3036A>T (n.408+3036A>T) c.285+6671A>T (n.285+6671A>T) n.961T>A n.982T>A n.955T>A | |
| X | g.101398494G>A | CA352357 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*321C>T (n.*321C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.950C>T (p.Ala317Val) c.875C>T (p.Ala292Val) n.1011C>T n.2027C>T n.1489C>T c.*183C>T (n.*183C>T) c.920C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.975C>T (n.975C>T) n.1179C>T c.801+291C>T (n.801+291C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.3746C>T c.839C>T (p.Ala280Val) c.941C>T (n.941C>T) c.300+3037G>A (n.300+3037G>A) c.177+6672G>A (n.177+6672G>A) n.201C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.408+3037G>A (n.408+3037G>A) c.285+6672G>A (n.285+6672G>A) n.960C>T n.981C>T n.954C>T | |
| X | g.101398494G>C | CA032322 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*321C>G (n.*321C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) n.1011C>G n.2027C>G n.1489C>G c.*183C>G (n.*183C>G) c.920C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.975C>G (n.975C>G) n.1179C>G c.801+291C>G (n.801+291C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) n.3746C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) c.941C>G (n.941C>G) c.300+3037G>C (n.300+3037G>C) c.177+6672G>C (n.177+6672G>C) n.201C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.408+3037G>C (n.408+3037G>C) c.285+6672G>C (n.285+6672G>C) n.960C>G n.981C>G n.954C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101398494G= | CA2448298024 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*321C= (n.*321C=) c.*378C= (n.*378C=) c.950C= (p.Ala317=) c.875C= (p.Ala292=) n.1011C= n.2027C= n.1489C= c.*183C= (n.*183C=) c.920C= c.998C= (p.Ala333=) c.975C= (n.975C=) n.1179C= c.801+291C= (n.801+291C=) c.*400C= (n.*400C=) n.3746C= c.839C= (p.Ala280=) c.941C= (n.941C=) c.300+3037G= (n.300+3037G=) c.177+6672G= (n.177+6672G=) n.201C= c.*263C= (n.*263C=) c.408+3037G= (n.408+3037G=) c.285+6672G= (n.285+6672G=) n.960C= n.981C= n.954C= | |
| X | g.101398494G>T | CA413922587 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*321C>A (n.*321C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) n.1011C>A n.2027C>A n.1489C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.920C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) c.975C>A (n.975C>A) n.1179C>A c.801+291C>A (n.801+291C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.3746C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) c.941C>A (n.941C>A) c.300+3037G>T (n.300+3037G>T) c.177+6672G>T (n.177+6672G>T) n.201C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.408+3037G>T (n.408+3037G>T) c.285+6672G>T (n.285+6672G>T) n.960C>A n.981C>A n.954C>A | dbSNP |
| X | g.101398495C>A | CA413922588 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*320G>T (n.*320G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.1010G>T n.2026G>T n.1488G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.919G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) c.974G>T (n.974G>T) n.1178G>T c.801+290G>T (n.801+290G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) n.3745G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) c.940G>T (n.940G>T) c.300+3038C>A (n.300+3038C>A) c.177+6673C>A (n.177+6673C>A) n.200G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.408+3038C>A (n.408+3038C>A) c.285+6673C>A (n.285+6673C>A) n.959G>T n.980G>T n.953G>T | |
| X | g.101398495C= | CA2448298025 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*320G= (n.*320G=) c.*377G= (n.*377G=) c.949G= (p.Ala317=) c.874G= (p.Ala292=) n.1010G= n.2026G= n.1488G= c.*182G= (n.*182G=) c.919G= c.997G= (p.Ala333=) c.974G= (n.974G=) n.1178G= c.801+290G= (n.801+290G=) c.*399G= (n.*399G=) n.3745G= c.838G= (p.Ala280=) c.940G= (n.940G=) c.300+3038C= (n.300+3038C=) c.177+6673C= (n.177+6673C=) n.200G= c.*262G= (n.*262G=) c.408+3038C= (n.408+3038C=) c.285+6673C= (n.285+6673C=) n.959G= n.980G= n.953G= | |
| X | g.101398495C>G | CA413922589 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*320G>C (n.*320G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.1010G>C n.2026G>C n.1488G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.919G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) c.974G>C (n.974G>C) n.1178G>C c.801+290G>C (n.801+290G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) n.3745G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) c.940G>C (n.940G>C) c.300+3038C>G (n.300+3038C>G) c.177+6673C>G (n.177+6673C>G) n.200G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.408+3038C>G (n.408+3038C>G) c.285+6673C>G (n.285+6673C>G) n.959G>C n.980G>C n.953G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398495C>T | CA333093204 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*320G>A (n.*320G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.1010G>A n.2026G>A n.1488G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.919G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.974G>A (n.974G>A) n.1178G>A c.801+290G>A (n.801+290G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) n.3745G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) c.940G>A (n.940G>A) c.300+3038C>T (n.300+3038C>T) c.177+6673C>T (n.177+6673C>T) n.200G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.408+3038C>T (n.408+3038C>T) c.285+6673C>T (n.285+6673C>T) n.959G>A n.980G>A n.953G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398496A>C | CA517736766 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*319T>G (n.*319T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.948T>G (p.Ala316=) c.873T>G (p.Ala291=) n.1009T>G n.2025T>G n.1487T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.918T>G c.996T>G (p.Ala332=) c.973T>G (n.973T>G) n.1177T>G c.801+289T>G (n.801+289T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) n.3744T>G c.837T>G (p.Ala279=) c.939T>G (n.939T>G) c.300+3039A>C (n.300+3039A>C) c.177+6674A>C (n.177+6674A>C) n.199T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.408+3039A>C (n.408+3039A>C) c.285+6674A>C (n.285+6674A>C) n.958T>G n.979T>G n.952T>G | |
| X | g.101398496A>G | CA517736768 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*319T>C (n.*319T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.948T>C (p.Ala316=) c.873T>C (p.Ala291=) n.1009T>C n.2025T>C n.1487T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.918T>C c.996T>C (p.Ala332=) c.973T>C (n.973T>C) n.1177T>C c.801+289T>C (n.801+289T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) n.3744T>C c.837T>C (p.Ala279=) c.939T>C (n.939T>C) c.300+3039A>G (n.300+3039A>G) c.177+6674A>G (n.177+6674A>G) n.199T>C c.*261T>C (n.*261T>C) c.408+3039A>G (n.408+3039A>G) c.285+6674A>G (n.285+6674A>G) n.958T>C n.979T>C n.952T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.101398496A>T | CA517736770 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*319T>A (n.*319T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.948T>A (p.Ala316=) c.873T>A (p.Ala291=) n.1009T>A n.2025T>A n.1487T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.918T>A c.996T>A (p.Ala332=) c.973T>A (n.973T>A) n.1177T>A c.801+289T>A (n.801+289T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) n.3744T>A c.837T>A (p.Ala279=) c.939T>A (n.939T>A) c.300+3039A>T (n.300+3039A>T) c.177+6674A>T (n.177+6674A>T) n.199T>A c.*261T>A (n.*261T>A) c.408+3039A>T (n.408+3039A>T) c.285+6674A>T (n.285+6674A>T) n.958T>A n.979T>A n.952T>A | |
| X | g.101398497G>A | CA413922593 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*318C>T (n.*318C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.947C>T (p.Ala316Val) c.872C>T (p.Ala291Val) n.1008C>T n.2024C>T n.1486C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.917C>T c.995C>T (p.Ala332Val) c.972C>T (n.972C>T) n.1176C>T c.801+288C>T (n.801+288C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) n.3743C>T c.836C>T (p.Ala279Val) c.938C>T (n.938C>T) c.300+3040G>A (n.300+3040G>A) c.177+6675G>A (n.177+6675G>A) n.198C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.408+3040G>A (n.408+3040G>A) c.285+6675G>A (n.285+6675G>A) n.957C>T n.978C>T n.951C>T | |
| X | g.101398497G>C | CA413922594 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*318C>G (n.*318C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) n.1008C>G n.2024C>G n.1486C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.917C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) c.972C>G (n.972C>G) n.1176C>G c.801+288C>G (n.801+288C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) n.3743C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) c.938C>G (n.938C>G) c.300+3040G>C (n.300+3040G>C) c.177+6675G>C (n.177+6675G>C) n.198C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.408+3040G>C (n.408+3040G>C) c.285+6675G>C (n.285+6675G>C) n.957C>G n.978C>G n.951C>G | |
| X | g.101398497G>T | CA413922595 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*318C>A (n.*318C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) n.1008C>A n.2024C>A n.1486C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.917C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) c.972C>A (n.972C>A) n.1176C>A c.801+288C>A (n.801+288C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) n.3743C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) c.938C>A (n.938C>A) c.300+3040G>T (n.300+3040G>T) c.177+6675G>T (n.177+6675G>T) n.198C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.408+3040G>T (n.408+3040G>T) c.285+6675G>T (n.285+6675G>T) n.957C>A n.978C>A n.951C>A | |
| X | g.101398498C>A | CA413922596 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*317G>T (n.*317G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) n.1007G>T n.2023G>T n.1485G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.916G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) c.971G>T (n.971G>T) n.1175G>T c.801+287G>T (n.801+287G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) n.3742G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) c.937G>T (n.937G>T) c.300+3041C>A (n.300+3041C>A) c.177+6676C>A (n.177+6676C>A) n.197G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.408+3041C>A (n.408+3041C>A) c.285+6676C>A (n.285+6676C>A) n.956G>T n.977G>T n.950G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398498C= | CA2448298026 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*317G= (n.*317G=) c.*374G= (n.*374G=) c.946G= (p.Ala316=) c.871G= (p.Ala291=) n.1007G= n.2023G= n.1485G= c.*179G= (n.*179G=) c.916G= c.994G= (p.Ala332=) c.971G= (n.971G=) n.1175G= c.801+287G= (n.801+287G=) c.*396G= (n.*396G=) n.3742G= c.835G= (p.Ala279=) c.937G= (n.937G=) c.300+3041C= (n.300+3041C=) c.177+6676C= (n.177+6676C=) n.197G= c.*259G= (n.*259G=) c.408+3041C= (n.408+3041C=) c.285+6676C= (n.285+6676C=) n.956G= n.977G= n.950G= | |
| X | g.101398498C>G | CA413922600 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*317G>C (n.*317G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) n.1007G>C n.2023G>C n.1485G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.916G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) c.971G>C (n.971G>C) n.1175G>C c.801+287G>C (n.801+287G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) n.3742G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) c.937G>C (n.937G>C) c.300+3041C>G (n.300+3041C>G) c.177+6676C>G (n.177+6676C>G) n.197G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.408+3041C>G (n.408+3041C>G) c.285+6676C>G (n.285+6676C>G) n.956G>C n.977G>C n.950G>C | |
| X | g.101398498C>T | CA352629 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*317G>A (n.*317G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) n.1007G>A n.2023G>A n.1485G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.916G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) c.971G>A (n.971G>A) n.1175G>A c.801+287G>A (n.801+287G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) n.3742G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) c.937G>A (n.937G>A) c.300+3041C>T (n.300+3041C>T) c.177+6676C>T (n.177+6676C>T) n.197G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.408+3041C>T (n.408+3041C>T) c.285+6676C>T (n.285+6676C>T) n.956G>A n.977G>A n.950G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101398499C>A | CA413922636 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*316G>T (n.*316G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.945G>T (p.Met315Ile) c.870G>T (p.Met290Ile) n.1006G>T n.2022G>T n.1484G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.915G>T c.993G>T (p.Met331Ile) c.970G>T (n.970G>T) n.1174G>T c.801+286G>T (n.801+286G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) n.3741G>T c.834G>T (p.Met278Ile) c.936G>T (n.936G>T) c.300+3042C>A (n.300+3042C>A) c.177+6677C>A (n.177+6677C>A) n.196G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.408+3042C>A (n.408+3042C>A) c.285+6677C>A (n.285+6677C>A) n.955G>T n.976G>T n.949G>T | |
| X | g.101398499C= | CA2448298027 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*316G= (n.*316G=) c.*373G= (n.*373G=) c.945G= (p.Met315=) c.870G= (p.Met290=) n.1006G= n.2022G= n.1484G= c.*178G= (n.*178G=) c.915G= c.993G= (p.Met331=) c.970G= (n.970G=) n.1174G= c.801+286G= (n.801+286G=) c.*395G= (n.*395G=) n.3741G= c.834G= (p.Met278=) c.936G= (n.936G=) c.300+3042C= (n.300+3042C=) c.177+6677C= (n.177+6677C=) n.196G= c.*258G= (n.*258G=) c.408+3042C= (n.408+3042C=) c.285+6677C= (n.285+6677C=) n.955G= n.976G= n.949G= | |
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| X | g.101398500A>C | CA413922637 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*315T>G (n.*315T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.944T>G (p.Met315Arg) c.869T>G (p.Met290Arg) n.1005T>G n.2021T>G n.1483T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.914T>G c.992T>G (p.Met331Arg) c.969T>G (n.969T>G) n.1173T>G c.801+285T>G (n.801+285T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) n.3740T>G c.833T>G (p.Met278Arg) c.935T>G (n.935T>G) c.300+3043A>C (n.300+3043A>C) c.177+6678A>C (n.177+6678A>C) n.195T>G c.*257T>G (n.*257T>G) c.408+3043A>C (n.408+3043A>C) c.285+6678A>C (n.285+6678A>C) n.954T>G n.975T>G n.948T>G |