| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
| X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
| X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
| X | g.101398482_101398483del | CA2695234912 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*332_*333del (n.*332_*333del) c.*389_*390del (n.*389_*390del) c.961_962del (p.Met321ValfsTer2) c.886_887del (p.Met296ValfsTer2) n.1022_1023del n.2038_2039del n.1500_1501del c.*194_*195del (n.*194_*195del) c.931_932del c.1009_1010del (p.Met337ValfsTer2) c.986_987del (n.986_987del) n.1190_1191del c.801+302_801+303del (n.801+302_801+303del) c.*411_*412del (n.*411_*412del) n.3757_3758del c.850_851del (p.Met284ValfsTer2) c.952_953del (n.952_953del) c.300+3025_300+3026del (n.300+3025_300+3026del) c.177+6660_177+6661del (n.177+6660_177+6661del) n.212_213del c.*274_*275del (n.*274_*275del) c.408+3025_408+3026del (n.408+3025_408+3026del) c.285+6660_285+6661del (n.285+6660_285+6661del) n.971_972del n.992_993del n.965_966del | |
| X | g.101398483T>A | CA413922464 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*332A>T (n.*332A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.961A>T (p.Met321Leu) c.886A>T (p.Met296Leu) n.1022A>T n.2038A>T n.1500A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.931A>T c.1009A>T (p.Met337Leu) c.986A>T (n.986A>T) n.1190A>T c.801+302A>T (n.801+302A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.3757A>T c.850A>T (p.Met284Leu) c.952A>T (n.952A>T) c.300+3026T>A (n.300+3026T>A) c.177+6661T>A (n.177+6661T>A) n.212A>T c.*274A>T (n.*274A>T) c.408+3026T>A (n.408+3026T>A) c.285+6661T>A (n.285+6661T>A) n.971A>T n.992A>T n.965A>T | ClinVar |
| X | g.101398483T>C | CA022141 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*332A>G (n.*332A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.961A>G (p.Met321Val) c.886A>G (p.Met296Val) n.1022A>G n.2038A>G n.1500A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.931A>G c.1009A>G (p.Met337Val) c.986A>G (n.986A>G) n.1190A>G c.801+302A>G (n.801+302A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.3757A>G c.850A>G (p.Met284Val) c.952A>G (n.952A>G) c.300+3026T>C (n.300+3026T>C) c.177+6661T>C (n.177+6661T>C) n.212A>G c.*274A>G (n.*274A>G) c.408+3026T>C (n.408+3026T>C) c.285+6661T>C (n.285+6661T>C) n.971A>G n.992A>G n.965A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398483T>G | CA413922467 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*332A>C (n.*332A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.961A>C (p.Met321Leu) c.886A>C (p.Met296Leu) n.1022A>C n.2038A>C n.1500A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.931A>C c.1009A>C (p.Met337Leu) c.986A>C (n.986A>C) n.1190A>C c.801+302A>C (n.801+302A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.3757A>C c.850A>C (p.Met284Leu) c.952A>C (n.952A>C) c.300+3026T>G (n.300+3026T>G) c.177+6661T>G (n.177+6661T>G) n.212A>C c.*274A>C (n.*274A>C) c.408+3026T>G (n.408+3026T>G) c.285+6661T>G (n.285+6661T>G) n.971A>C n.992A>C n.965A>C | |
| X | g.101398483T= | CA2448298018 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*332A= (n.*332A=) c.*389A= (n.*389A=) c.961A= (p.Met321=) c.886A= (p.Met296=) n.1022A= n.2038A= n.1500A= c.*194A= (n.*194A=) c.931A= c.1009A= (p.Met337=) c.986A= (n.986A=) n.1190A= c.801+302A= (n.801+302A=) c.*411A= (n.*411A=) n.3757A= c.850A= (p.Met284=) c.952A= (n.952A=) c.300+3026T= (n.300+3026T=) c.177+6661T= (n.177+6661T=) n.212A= c.*274A= (n.*274A=) c.408+3026T= (n.408+3026T=) c.285+6661T= (n.285+6661T=) n.971A= n.992A= n.965A= | |
| X | g.101398483_101398494del | CA2695234913 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*321_*332del (n.*321_*332del) c.*378_*389del (n.*378_*389del) c.950_961del (p.Ala317_Met321delinsVal) c.875_886del (p.Ala292_Met296delinsVal) n.1011_1022del n.2027_2038del n.1489_1500del c.*183_*194del (n.*183_*194del) c.920_931del c.998_1009del (p.Ala333_Met337delinsVal) c.975_986del (n.975_986del) n.1179_1190del c.801+291_801+302del (n.801+291_801+302del) c.*400_*411del (n.*400_*411del) n.3746_3757del c.839_850del (p.Ala280_Met284delinsVal) c.941_952del (n.941_952del) c.300+3026_300+3037del (n.300+3026_300+3037del) c.177+6661_177+6672del (n.177+6661_177+6672del) n.201_212del c.*263_*274del (n.*263_*274del) c.408+3026_408+3037del (n.408+3026_408+3037del) c.285+6661_285+6672del (n.285+6661_285+6672del) n.960_971del n.981_992del n.954_965del | |
| X | g.101398484G>A | CA517736747 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*331C>T (n.*331C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.960C>T (p.Phe320=) c.885C>T (p.Phe295=) n.1021C>T n.2037C>T n.1499C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.930C>T c.1008C>T (p.Phe336=) c.985C>T (n.985C>T) n.1189C>T c.801+301C>T (n.801+301C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) n.3756C>T c.849C>T (p.Phe283=) c.951C>T (n.951C>T) c.300+3027G>A (n.300+3027G>A) c.177+6662G>A (n.177+6662G>A) n.211C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.408+3027G>A (n.408+3027G>A) c.285+6662G>A (n.285+6662G>A) n.970C>T n.991C>T n.964C>T | |
| X | g.101398484G>C | CA413922469 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*331C>G (n.*331C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.960C>G (p.Phe320Leu) c.885C>G (p.Phe295Leu) n.1021C>G n.2037C>G n.1499C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.930C>G c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.985C>G (n.985C>G) n.1189C>G c.801+301C>G (n.801+301C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) n.3756C>G c.849C>G (p.Phe283Leu) c.951C>G (n.951C>G) c.300+3027G>C (n.300+3027G>C) c.177+6662G>C (n.177+6662G>C) n.211C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.408+3027G>C (n.408+3027G>C) c.285+6662G>C (n.285+6662G>C) n.970C>G n.991C>G n.964C>G | |
| X | g.101398484G= | CA2448298019 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*331C= (n.*331C=) c.*388C= (n.*388C=) c.960C= (p.Phe320=) c.885C= (p.Phe295=) n.1021C= n.2037C= n.1499C= c.*193C= (n.*193C=) c.930C= c.1008C= (p.Phe336=) c.985C= (n.985C=) n.1189C= c.801+301C= (n.801+301C=) c.*410C= (n.*410C=) n.3756C= c.849C= (p.Phe283=) c.951C= (n.951C=) c.300+3027G= (n.300+3027G=) c.177+6662G= (n.177+6662G=) n.211C= c.*273C= (n.*273C=) c.408+3027G= (n.408+3027G=) c.285+6662G= (n.285+6662G=) n.970C= n.991C= n.964C= | |
| X | g.101398484G>T | CA413922475 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*331C>A (n.*331C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.960C>A (p.Phe320Leu) c.885C>A (p.Phe295Leu) n.1021C>A n.2037C>A n.1499C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.930C>A c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.985C>A (n.985C>A) n.1189C>A c.801+301C>A (n.801+301C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) n.3756C>A c.849C>A (p.Phe283Leu) c.951C>A (n.951C>A) c.300+3027G>T (n.300+3027G>T) c.177+6662G>T (n.177+6662G>T) n.211C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.408+3027G>T (n.408+3027G>T) c.285+6662G>T (n.285+6662G>T) n.970C>A n.991C>A n.964C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398485A= | CA2448298020 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*330T= (n.*330T=) c.*387T= (n.*387T=) c.959T= (p.Phe320=) c.884T= (p.Phe295=) n.1020T= n.2036T= n.1498T= c.*192T= (n.*192T=) c.929T= c.1007T= (p.Phe336=) c.984T= (n.984T=) n.1188T= c.801+300T= (n.801+300T=) c.*409T= (n.*409T=) n.3755T= c.848T= (p.Phe283=) c.950T= (n.950T=) c.300+3028A= (n.300+3028A=) c.177+6663A= (n.177+6663A=) n.210T= c.*272T= (n.*272T=) c.408+3028A= (n.408+3028A=) c.285+6663A= (n.285+6663A=) n.969T= n.990T= n.963T= | |
| X | g.101398485A>C | CA413922484 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*330T>G (n.*330T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.959T>G (p.Phe320Cys) c.884T>G (p.Phe295Cys) n.1020T>G n.2036T>G n.1498T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.929T>G c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.984T>G (n.984T>G) n.1188T>G c.801+300T>G (n.801+300T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) n.3755T>G c.848T>G (p.Phe283Cys) c.950T>G (n.950T>G) c.300+3028A>C (n.300+3028A>C) c.177+6663A>C (n.177+6663A>C) n.210T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.408+3028A>C (n.408+3028A>C) c.285+6663A>C (n.285+6663A>C) n.969T>G n.990T>G n.963T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398485A>G | CA413922507 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*330T>C (n.*330T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.959T>C (p.Phe320Ser) c.884T>C (p.Phe295Ser) n.1020T>C n.2036T>C n.1498T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.929T>C c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.984T>C (n.984T>C) n.1188T>C c.801+300T>C (n.801+300T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.3755T>C c.848T>C (p.Phe283Ser) c.950T>C (n.950T>C) c.300+3028A>G (n.300+3028A>G) c.177+6663A>G (n.177+6663A>G) n.210T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.408+3028A>G (n.408+3028A>G) c.285+6663A>G (n.285+6663A>G) n.969T>C n.990T>C n.963T>C | |
| X | g.101398485A>T | CA413922493 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*330T>A (n.*330T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.884T>A (p.Phe295Tyr) n.1020T>A n.2036T>A n.1498T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.929T>A c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.984T>A (n.984T>A) n.1188T>A c.801+300T>A (n.801+300T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) n.3755T>A c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.950T>A (n.950T>A) c.300+3028A>T (n.300+3028A>T) c.177+6663A>T (n.177+6663A>T) n.210T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.408+3028A>T (n.408+3028A>T) c.285+6663A>T (n.285+6663A>T) n.969T>A n.990T>A n.963T>A | |
| X | g.101398486del | CA2695234914 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*330del (n.*330del) c.*387del (n.*387del) c.959del (p.Phe320SerfsTer22) c.884del (p.Phe295SerfsTer22) n.1020del n.2036del n.1498del c.*192del (n.*192del) c.929del c.1007del (p.Phe336SerfsTer22) c.984del (n.984del) n.1188del c.801+300del (n.801+300del) c.*409del (n.*409del) n.3755del c.848del (p.Phe283SerfsTer22) c.950del (n.950del) c.300+3029del (n.300+3029del) c.177+6664del (n.177+6664del) n.210del c.*272del (n.*272del) c.408+3029del (n.408+3029del) c.285+6664del (n.285+6664del) n.969del n.990del n.963del | |
| X | g.101398486A>C | CA413922521 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*329T>G (n.*329T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.958T>G (p.Phe320Val) c.883T>G (p.Phe295Val) n.1019T>G n.2035T>G n.1497T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.928T>G c.1006T>G (p.Phe336Val) c.983T>G (n.983T>G) n.1187T>G c.801+299T>G (n.801+299T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) n.3754T>G c.847T>G (p.Phe283Val) c.949T>G (n.949T>G) c.300+3029A>C (n.300+3029A>C) c.177+6664A>C (n.177+6664A>C) n.209T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.408+3029A>C (n.408+3029A>C) c.285+6664A>C (n.285+6664A>C) n.968T>G n.989T>G n.962T>G | |
| X | g.101398486A>G | CA413922524 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*329T>C (n.*329T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.958T>C (p.Phe320Leu) c.883T>C (p.Phe295Leu) n.1019T>C n.2035T>C n.1497T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.928T>C c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.983T>C (n.983T>C) n.1187T>C c.801+299T>C (n.801+299T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) n.3754T>C c.847T>C (p.Phe283Leu) c.949T>C (n.949T>C) c.300+3029A>G (n.300+3029A>G) c.177+6664A>G (n.177+6664A>G) n.209T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.408+3029A>G (n.408+3029A>G) c.285+6664A>G (n.285+6664A>G) n.968T>C n.989T>C n.962T>C | |
| X | g.101398486A>T | CA413922528 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*329T>A (n.*329T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.958T>A (p.Phe320Ile) c.883T>A (p.Phe295Ile) n.1019T>A n.2035T>A n.1497T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.928T>A c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.983T>A (n.983T>A) n.1187T>A c.801+299T>A (n.801+299T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) n.3754T>A c.847T>A (p.Phe283Ile) c.949T>A (n.949T>A) c.300+3029A>T (n.300+3029A>T) c.177+6664A>T (n.177+6664A>T) n.209T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.408+3029A>T (n.408+3029A>T) c.285+6664A>T (n.285+6664A>T) n.968T>A n.989T>A n.962T>A | |
| X | g.101398487T>A | CA413922529 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*328A>T (n.*328A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.957A>T (p.Leu319Phe) c.882A>T (p.Leu294Phe) n.1018A>T n.2034A>T n.1496A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.927A>T c.1005A>T (p.Leu335Phe) c.982A>T (n.982A>T) n.1186A>T c.801+298A>T (n.801+298A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.3753A>T c.846A>T (p.Leu282Phe) c.948A>T (n.948A>T) c.300+3030T>A (n.300+3030T>A) c.177+6665T>A (n.177+6665T>A) n.208A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.408+3030T>A (n.408+3030T>A) c.285+6665T>A (n.285+6665T>A) n.967A>T n.988A>T n.961A>T | |
| X | g.101398487T>C | CA517736752 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*328A>G (n.*328A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.957A>G (p.Leu319=) c.882A>G (p.Leu294=) n.1018A>G n.2034A>G n.1496A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.927A>G c.1005A>G (p.Leu335=) c.982A>G (n.982A>G) n.1186A>G c.801+298A>G (n.801+298A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.3753A>G c.846A>G (p.Leu282=) c.948A>G (n.948A>G) c.300+3030T>C (n.300+3030T>C) c.177+6665T>C (n.177+6665T>C) n.208A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.408+3030T>C (n.408+3030T>C) c.285+6665T>C (n.285+6665T>C) n.967A>G n.988A>G n.961A>G | |
| X | g.101398487T>G | CA413922531 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*328A>C (n.*328A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.957A>C (p.Leu319Phe) c.882A>C (p.Leu294Phe) n.1018A>C n.2034A>C n.1496A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.927A>C c.1005A>C (p.Leu335Phe) c.982A>C (n.982A>C) n.1186A>C c.801+298A>C (n.801+298A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.3753A>C c.846A>C (p.Leu282Phe) c.948A>C (n.948A>C) c.300+3030T>G (n.300+3030T>G) c.177+6665T>G (n.177+6665T>G) n.208A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.408+3030T>G (n.408+3030T>G) c.285+6665T>G (n.285+6665T>G) n.967A>C n.988A>C n.961A>C | |
| X | g.101398488A>C | CA413922537 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*327T>G (n.*327T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.956T>G (p.Leu319Ter) c.881T>G (p.Leu294Ter) n.1017T>G n.2033T>G n.1495T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.926T>G c.1004T>G (p.Leu335Ter) c.981T>G (n.981T>G) n.1185T>G c.801+297T>G (n.801+297T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) n.3752T>G c.845T>G (p.Leu282Ter) c.947T>G (n.947T>G) c.300+3031A>C (n.300+3031A>C) c.177+6666A>C (n.177+6666A>C) n.207T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.408+3031A>C (n.408+3031A>C) c.285+6666A>C (n.285+6666A>C) n.966T>G n.987T>G n.960T>G | |
| X | g.101398488A>G | CA413922549 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*327T>C (n.*327T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.956T>C (p.Leu319Ser) c.881T>C (p.Leu294Ser) n.1017T>C n.2033T>C n.1495T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.926T>C c.1004T>C (p.Leu335Ser) c.981T>C (n.981T>C) n.1185T>C c.801+297T>C (n.801+297T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) n.3752T>C c.845T>C (p.Leu282Ser) c.947T>C (n.947T>C) c.300+3031A>G (n.300+3031A>G) c.177+6666A>G (n.177+6666A>G) n.207T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.408+3031A>G (n.408+3031A>G) c.285+6666A>G (n.285+6666A>G) n.966T>C n.987T>C n.960T>C | |
| X | g.101398488A>T | CA413922553 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*327T>A (n.*327T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.956T>A (p.Leu319Ter) c.881T>A (p.Leu294Ter) n.1017T>A n.2033T>A n.1495T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.926T>A c.1004T>A (p.Leu335Ter) c.981T>A (n.981T>A) n.1185T>A c.801+297T>A (n.801+297T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) n.3752T>A c.845T>A (p.Leu282Ter) c.947T>A (n.947T>A) c.300+3031A>T (n.300+3031A>T) c.177+6666A>T (n.177+6666A>T) n.207T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.408+3031A>T (n.408+3031A>T) c.285+6666A>T (n.285+6666A>T) n.966T>A n.987T>A n.960T>A | |
| X | g.101398488_101398490delinsAAA | CA2448298021 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*325_*327delinsTTT (n.*325_*327delinsTTT) c.*382_*384delinsTTT (n.*382_*384delinsTTT) c.954_956delinsTTT (p.Pro318=) c.879_881delinsTTT (p.Pro293=) n.1015_1017delinsTTT n.2031_2033delinsTTT n.1493_1495delinsTTT c.*187_*189delinsTTT (n.*187_*189delinsTTT) c.924_926delinsTTT c.1002_1004delinsTTT (p.Pro334=) c.979_981delinsTTT (n.979_981delinsTTT) n.1183_1185delinsTTT c.801+295_801+297delinsTTT (n.801+295_801+297delinsTTT) c.*404_*406delinsTTT (n.*404_*406delinsTTT) n.3750_3752delinsTTT c.843_845delinsTTT (p.Pro281=) c.945_947delinsTTT (n.945_947delinsTTT) c.300+3031_300+3033delinsAAA (n.300+3031_300+3033delinsAAA) c.177+6666_177+6668delinsAAA (n.177+6666_177+6668delinsAAA) n.205_207delinsTTT c.*267_*269delinsTTT (n.*267_*269delinsTTT) c.408+3031_408+3033delinsAAA (n.408+3031_408+3033delinsAAA) c.285+6666_285+6668delinsAAA (n.285+6666_285+6668delinsAAA) n.964_966delinsTTT n.985_987delinsTTT n.958_960delinsTTT | |
| X | g.101398489A>C | CA413922557 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*326T>G (n.*326T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.955T>G (p.Leu319Val) c.880T>G (p.Leu294Val) n.1016T>G n.2032T>G n.1494T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.925T>G c.1003T>G (p.Leu335Val) c.980T>G (n.980T>G) n.1184T>G c.801+296T>G (n.801+296T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) n.3751T>G c.844T>G (p.Leu282Val) c.946T>G (n.946T>G) c.300+3032A>C (n.300+3032A>C) c.177+6667A>C (n.177+6667A>C) n.206T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.408+3032A>C (n.408+3032A>C) c.285+6667A>C (n.285+6667A>C) n.965T>G n.986T>G n.959T>G | |
| X | g.101398489A>G | CA517736755 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*326T>C (n.*326T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.955T>C (p.Leu319=) c.880T>C (p.Leu294=) n.1016T>C n.2032T>C n.1494T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.925T>C c.1003T>C (p.Leu335=) c.980T>C (n.980T>C) n.1184T>C c.801+296T>C (n.801+296T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.3751T>C c.844T>C (p.Leu282=) c.946T>C (n.946T>C) c.300+3032A>G (n.300+3032A>G) c.177+6667A>G (n.177+6667A>G) n.206T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.408+3032A>G (n.408+3032A>G) c.285+6667A>G (n.285+6667A>G) n.965T>C n.986T>C n.959T>C | dbSNP |
| X | g.101398489A>T | CA413922561 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*326T>A (n.*326T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.955T>A (p.Leu319Ile) c.880T>A (p.Leu294Ile) n.1016T>A n.2032T>A n.1494T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.925T>A c.1003T>A (p.Leu335Ile) c.980T>A (n.980T>A) n.1184T>A c.801+296T>A (n.801+296T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) n.3751T>A c.844T>A (p.Leu282Ile) c.946T>A (n.946T>A) c.300+3032A>T (n.300+3032A>T) c.177+6667A>T (n.177+6667A>T) n.206T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.408+3032A>T (n.408+3032A>T) c.285+6667A>T (n.285+6667A>T) n.965T>A n.986T>A n.959T>A | |
| X | g.101398489_101398490delinsGATT | CA275336 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*325_*326delinsAATC (n.*325_*326delinsAATC) c.*382_*383delinsAATC (n.*382_*383delinsAATC) c.954_955delinsAATC (p.Leu319IlefsTer24) c.879_880delinsAATC (p.Leu294IlefsTer24) n.1015_1016delinsAATC n.2031_2032delinsAATC n.1493_1494delinsAATC c.*187_*188delinsAATC (n.*187_*188delinsAATC) c.924_925delinsAATC c.1002_1003delinsAATC (p.Leu335IlefsTer24) c.979_980delinsAATC (n.979_980delinsAATC) n.1183_1184delinsAATC c.801+295_801+296delinsAATC (n.801+295_801+296delinsAATC) c.*404_*405delinsAATC (n.*404_*405delinsAATC) n.3750_3751delinsAATC c.843_844delinsAATC (p.Leu282IlefsTer24) c.945_946delinsAATC (n.945_946delinsAATC) c.300+3032_300+3033delinsGATT (n.300+3032_300+3033delinsGATT) c.177+6667_177+6668delinsGATT (n.177+6667_177+6668delinsGATT) n.205_206delinsAATC c.*267_*268delinsAATC (n.*267_*268delinsAATC) c.408+3032_408+3033delinsGATT (n.408+3032_408+3033delinsGATT) c.285+6667_285+6668delinsGATT (n.285+6667_285+6668delinsGATT) n.964_965delinsAATC n.985_986delinsAATC n.958_959delinsAATC | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398490A>C | CA517736757 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*325T>G (n.*325T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.954T>G (p.Pro318=) c.879T>G (p.Pro293=) n.1015T>G n.2031T>G n.1493T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.924T>G c.1002T>G (p.Pro334=) c.979T>G (n.979T>G) n.1183T>G c.801+295T>G (n.801+295T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) n.3750T>G c.843T>G (p.Pro281=) c.945T>G (n.945T>G) c.300+3033A>C (n.300+3033A>C) c.177+6668A>C (n.177+6668A>C) n.205T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.408+3033A>C (n.408+3033A>C) c.285+6668A>C (n.285+6668A>C) n.964T>G n.985T>G n.958T>G | |
| X | g.101398490A>G | CA517736756 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*325T>C (n.*325T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.954T>C (p.Pro318=) c.879T>C (p.Pro293=) n.1015T>C n.2031T>C n.1493T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.924T>C c.1002T>C (p.Pro334=) c.979T>C (n.979T>C) n.1183T>C c.801+295T>C (n.801+295T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) n.3750T>C c.843T>C (p.Pro281=) c.945T>C (n.945T>C) c.300+3033A>G (n.300+3033A>G) c.177+6668A>G (n.177+6668A>G) n.205T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.408+3033A>G (n.408+3033A>G) c.285+6668A>G (n.285+6668A>G) n.964T>C n.985T>C n.958T>C | |
| X | g.101398490A>T | CA517736758 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*325T>A (n.*325T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.954T>A (p.Pro318=) c.879T>A (p.Pro293=) n.1015T>A n.2031T>A n.1493T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.924T>A c.1002T>A (p.Pro334=) c.979T>A (n.979T>A) n.1183T>A c.801+295T>A (n.801+295T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) n.3750T>A c.843T>A (p.Pro281=) c.945T>A (n.945T>A) c.300+3033A>T (n.300+3033A>T) c.177+6668A>T (n.177+6668A>T) n.205T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.408+3033A>T (n.408+3033A>T) c.285+6668A>T (n.285+6668A>T) n.964T>A n.985T>A n.958T>A | |
| X | g.101398491G>A | CA413922571 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*324C>T (n.*324C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) n.1014C>T n.2030C>T n.1492C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.923C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.978C>T (n.978C>T) n.1182C>T c.801+294C>T (n.801+294C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) n.3749C>T c.842C>T (p.Pro281Leu) c.944C>T (n.944C>T) c.300+3034G>A (n.300+3034G>A) c.177+6669G>A (n.177+6669G>A) n.204C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.408+3034G>A (n.408+3034G>A) c.285+6669G>A (n.285+6669G>A) n.963C>T n.984C>T n.957C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398491G>C | CA352647 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*324C>G (n.*324C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) n.1014C>G n.2030C>G n.1492C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.923C>G c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.978C>G (n.978C>G) n.1182C>G c.801+294C>G (n.801+294C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) n.3749C>G c.842C>G (p.Pro281Arg) c.944C>G (n.944C>G) c.300+3034G>C (n.300+3034G>C) c.177+6669G>C (n.177+6669G>C) n.204C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.408+3034G>C (n.408+3034G>C) c.285+6669G>C (n.285+6669G>C) n.963C>G n.984C>G n.957C>G | dbSNP |
| X | g.101398491G= | CA2448298022 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*324C= (n.*324C=) c.*381C= (n.*381C=) c.953C= (p.Pro318=) c.878C= (p.Pro293=) n.1014C= n.2030C= n.1492C= c.*186C= (n.*186C=) c.923C= c.1001C= (p.Pro334=) c.978C= (n.978C=) n.1182C= c.801+294C= (n.801+294C=) c.*403C= (n.*403C=) n.3749C= c.842C= (p.Pro281=) c.944C= (n.944C=) c.300+3034G= (n.300+3034G=) c.177+6669G= (n.177+6669G=) n.204C= c.*266C= (n.*266C=) c.408+3034G= (n.408+3034G=) c.285+6669G= (n.285+6669G=) n.963C= n.984C= n.957C= | |
| X | g.101398491G>T | CA413922576 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*324C>A (n.*324C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.953C>A (p.Pro318His) c.878C>A (p.Pro293His) n.1014C>A n.2030C>A n.1492C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.923C>A c.1001C>A (p.Pro334His) c.978C>A (n.978C>A) n.1182C>A c.801+294C>A (n.801+294C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) n.3749C>A c.842C>A (p.Pro281His) c.944C>A (n.944C>A) c.300+3034G>T (n.300+3034G>T) c.177+6669G>T (n.177+6669G>T) n.204C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.408+3034G>T (n.408+3034G>T) c.285+6669G>T (n.285+6669G>T) n.963C>A n.984C>A n.957C>A | |
| X | g.101398492G>A | CA352956 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*323C>T (n.*323C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) n.1013C>T n.2029C>T n.1491C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.922C>T c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.977C>T (n.977C>T) n.1181C>T c.801+293C>T (n.801+293C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) n.3748C>T c.841C>T (p.Pro281Ser) c.943C>T (n.943C>T) c.300+3035G>A (n.300+3035G>A) c.177+6670G>A (n.177+6670G>A) n.203C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.408+3035G>A (n.408+3035G>A) c.285+6670G>A (n.285+6670G>A) n.962C>T n.983C>T n.956C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398492G>C | CA413922583 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*323C>G (n.*323C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) n.1013C>G n.2029C>G n.1491C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.922C>G c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.977C>G (n.977C>G) n.1181C>G c.801+293C>G (n.801+293C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) n.3748C>G c.841C>G (p.Pro281Ala) c.943C>G (n.943C>G) c.300+3035G>C (n.300+3035G>C) c.177+6670G>C (n.177+6670G>C) n.203C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.408+3035G>C (n.408+3035G>C) c.285+6670G>C (n.285+6670G>C) n.962C>G n.983C>G n.956C>G | |
| X | g.101398492G= | CA2448298023 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*323C= (n.*323C=) c.*380C= (n.*380C=) c.952C= (p.Pro318=) c.877C= (p.Pro293=) n.1013C= n.2029C= n.1491C= c.*185C= (n.*185C=) c.922C= c.1000C= (p.Pro334=) c.977C= (n.977C=) n.1181C= c.801+293C= (n.801+293C=) c.*402C= (n.*402C=) n.3748C= c.841C= (p.Pro281=) c.943C= (n.943C=) c.300+3035G= (n.300+3035G=) c.177+6670G= (n.177+6670G=) n.203C= c.*265C= (n.*265C=) c.408+3035G= (n.408+3035G=) c.285+6670G= (n.285+6670G=) n.962C= n.983C= n.956C= | |
| X | g.101398492G>T | CA413922581 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*323C>A (n.*323C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) n.1013C>A n.2029C>A n.1491C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.922C>A c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.977C>A (n.977C>A) n.1181C>A c.801+293C>A (n.801+293C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) n.3748C>A c.841C>A (p.Pro281Thr) c.943C>A (n.943C>A) c.300+3035G>T (n.300+3035G>T) c.177+6670G>T (n.177+6670G>T) n.203C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.408+3035G>T (n.408+3035G>T) c.285+6670G>T (n.285+6670G>T) n.962C>A n.983C>A n.956C>A | |
| X | g.101398493A>C | CA517736760 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*322T>G (n.*322T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.951T>G (p.Ala317=) c.876T>G (p.Ala292=) n.1012T>G n.2028T>G n.1490T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.921T>G c.999T>G (p.Ala333=) c.976T>G (n.976T>G) n.1180T>G c.801+292T>G (n.801+292T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) n.3747T>G c.840T>G (p.Ala280=) c.942T>G (n.942T>G) c.300+3036A>C (n.300+3036A>C) c.177+6671A>C (n.177+6671A>C) n.202T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.408+3036A>C (n.408+3036A>C) c.285+6671A>C (n.285+6671A>C) n.961T>G n.982T>G n.955T>G | |
| X | g.101398493A>G | CA517736761 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*322T>C (n.*322T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.951T>C (p.Ala317=) c.876T>C (p.Ala292=) n.1012T>C n.2028T>C n.1490T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.921T>C c.999T>C (p.Ala333=) c.976T>C (n.976T>C) n.1180T>C c.801+292T>C (n.801+292T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) n.3747T>C c.840T>C (p.Ala280=) c.942T>C (n.942T>C) c.300+3036A>G (n.300+3036A>G) c.177+6671A>G (n.177+6671A>G) n.202T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.408+3036A>G (n.408+3036A>G) c.285+6671A>G (n.285+6671A>G) n.961T>C n.982T>C n.955T>C | ClinVar |
| X | g.101398493A>T | CA517736762 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*322T>A (n.*322T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.951T>A (p.Ala317=) c.876T>A (p.Ala292=) n.1012T>A n.2028T>A n.1490T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.921T>A c.999T>A (p.Ala333=) c.976T>A (n.976T>A) n.1180T>A c.801+292T>A (n.801+292T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) n.3747T>A c.840T>A (p.Ala280=) c.942T>A (n.942T>A) c.300+3036A>T (n.300+3036A>T) c.177+6671A>T (n.177+6671A>T) n.202T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.408+3036A>T (n.408+3036A>T) c.285+6671A>T (n.285+6671A>T) n.961T>A n.982T>A n.955T>A | |
| X | g.101398494G>A | CA352357 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*321C>T (n.*321C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.950C>T (p.Ala317Val) c.875C>T (p.Ala292Val) n.1011C>T n.2027C>T n.1489C>T c.*183C>T (n.*183C>T) c.920C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.975C>T (n.975C>T) n.1179C>T c.801+291C>T (n.801+291C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.3746C>T c.839C>T (p.Ala280Val) c.941C>T (n.941C>T) c.300+3037G>A (n.300+3037G>A) c.177+6672G>A (n.177+6672G>A) n.201C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.408+3037G>A (n.408+3037G>A) c.285+6672G>A (n.285+6672G>A) n.960C>T n.981C>T n.954C>T | |
| X | g.101398494G>C | CA032322 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*321C>G (n.*321C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) n.1011C>G n.2027C>G n.1489C>G c.*183C>G (n.*183C>G) c.920C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.975C>G (n.975C>G) n.1179C>G c.801+291C>G (n.801+291C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) n.3746C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) c.941C>G (n.941C>G) c.300+3037G>C (n.300+3037G>C) c.177+6672G>C (n.177+6672G>C) n.201C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.408+3037G>C (n.408+3037G>C) c.285+6672G>C (n.285+6672G>C) n.960C>G n.981C>G n.954C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101398494G= | CA2448298024 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*321C= (n.*321C=) c.*378C= (n.*378C=) c.950C= (p.Ala317=) c.875C= (p.Ala292=) n.1011C= n.2027C= n.1489C= c.*183C= (n.*183C=) c.920C= c.998C= (p.Ala333=) c.975C= (n.975C=) n.1179C= c.801+291C= (n.801+291C=) c.*400C= (n.*400C=) n.3746C= c.839C= (p.Ala280=) c.941C= (n.941C=) c.300+3037G= (n.300+3037G=) c.177+6672G= (n.177+6672G=) n.201C= c.*263C= (n.*263C=) c.408+3037G= (n.408+3037G=) c.285+6672G= (n.285+6672G=) n.960C= n.981C= n.954C= | |
| X | g.101398494G>T | CA413922587 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*321C>A (n.*321C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) n.1011C>A n.2027C>A n.1489C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.920C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) c.975C>A (n.975C>A) n.1179C>A c.801+291C>A (n.801+291C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.3746C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) c.941C>A (n.941C>A) c.300+3037G>T (n.300+3037G>T) c.177+6672G>T (n.177+6672G>T) n.201C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.408+3037G>T (n.408+3037G>T) c.285+6672G>T (n.285+6672G>T) n.960C>A n.981C>A n.954C>A | dbSNP |