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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
| X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
| X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
| X | g.101398468_101398469insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG | CA2573055052 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*392_*393insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.*392_*393insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG) c.*449_*450insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.*449_*450insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG) c.1021_1022insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (p.Val341AspfsTer17) c.946_947insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (p.Val316AspfsTer17) n.1082_1083insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG n.2098_2099insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG n.1560_1561insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG c.*254_*255insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.*254_*255insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG) c.991_992insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG c.1069_1070insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (p.Val357AspfsTer17) c.1046_1047insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.1046_1047insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG) n.1250_1251insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG c.802-324_802-323insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.802-324_802-323insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG) c.*471_*472insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.*471_*472insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG) n.3817_3818insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG c.910_911insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (p.Val304AspfsTer17) c.1012_1013insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.1012_1013insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG) c.300+3011_300+3012insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG (n.300+3011_300+3012insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG) c.177+6646_177+6647insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG (n.177+6646_177+6647insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG) n.272_273insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG c.*334_*335insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.*334_*335insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG) c.408+3011_408+3012insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG (n.408+3011_408+3012insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG) c.285+6646_285+6647insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG (n.285+6646_285+6647insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG) n.1031_1032insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG n.1052_1053insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG n.1025_1026insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398425_101398457dup | CA2499226270 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*359_*391dup (n.*359_*391dup) c.*416_*448dup (n.*416_*448dup) c.988_1020dup (p.Asp340_Val341insProGlnAlaLysAlaLeuLeuGlnAspLysAsp) c.913_945dup (p.Asp315_Val316insProGlnAlaLysAlaLeuLeuGlnAspLysAsp) n.1049_1081dup n.2065_2097dup n.1527_1559dup c.*221_*253dup (n.*221_*253dup) c.958_990dup c.1036_1068dup (p.Asp356_Val357insProGlnAlaLysAlaLeuLeuGlnAspLysAsp) c.1013_1045dup (n.1013_1045dup) n.1217_1249dup c.801+329_802-325dup (n.801+329_802-325dup) c.*438_*470dup (n.*438_*470dup) n.3784_3816dup c.877_909dup (p.Asp303_Val304insProGlnAlaLysAlaLeuLeuGlnAspLysAsp) c.979_1011dup (n.979_1011dup) c.300+2968_300+3000dup (n.300+2968_300+3000dup) c.177+6603_177+6635dup (n.177+6603_177+6635dup) n.239_271dup c.*301_*333dup (n.*301_*333dup) c.408+2968_408+3000dup (n.408+2968_408+3000dup) c.285+6603_285+6635dup (n.285+6603_285+6635dup) n.998_1030dup n.1019_1051dup n.992_1024dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398441_101398461del | CA2695234905 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*356_*376del (n.*356_*376del) c.*413_*433del (n.*413_*433del) c.985_1005del (p.Ser329_Leu335del) c.910_930del (p.Ser304_Leu310del) n.1046_1066del n.2062_2082del n.1524_1544del c.*218_*238del (n.*218_*238del) c.955_975del c.1033_1053del (p.Ser345_Leu351del) c.1010_1030del (n.1010_1030del) n.1214_1234del c.801+326_802-340del (n.801+326_802-340del) c.*435_*455del (n.*435_*455del) n.3781_3801del c.874_894del (p.Ser292_Leu298del) c.976_996del (n.976_996del) c.300+2984_300+3004del (n.300+2984_300+3004del) c.177+6619_177+6639del (n.177+6619_177+6639del) n.236_256del c.*298_*318del (n.*298_*318del) c.408+2984_408+3004del (n.408+2984_408+3004del) c.285+6619_285+6639del (n.285+6619_285+6639del) n.995_1015del n.1016_1036del n.989_1009del | |
| X | g.101398446T>A | CA413922011 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*369A>T (n.*369A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.998A>T (p.Lys333Ile) c.923A>T (p.Lys308Ile) n.1059A>T n.2075A>T n.1537A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.968A>T c.1046A>T (p.Lys349Ile) c.1023A>T (n.1023A>T) n.1227A>T c.801+339A>T (n.801+339A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) n.3794A>T c.887A>T (p.Lys296Ile) c.989A>T (n.989A>T) c.300+2989T>A (n.300+2989T>A) c.177+6624T>A (n.177+6624T>A) n.249A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.408+2989T>A (n.408+2989T>A) c.285+6624T>A (n.285+6624T>A) n.1008A>T n.1029A>T n.1002A>T | |
| X | g.101398446T>C | CA413922007 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*369A>G (n.*369A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.923A>G (p.Lys308Arg) n.1059A>G n.2075A>G n.1537A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.968A>G c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.1023A>G (n.1023A>G) n.1227A>G c.801+339A>G (n.801+339A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) n.3794A>G c.887A>G (p.Lys296Arg) c.989A>G (n.989A>G) c.300+2989T>C (n.300+2989T>C) c.177+6624T>C (n.177+6624T>C) n.249A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.408+2989T>C (n.408+2989T>C) c.285+6624T>C (n.285+6624T>C) n.1008A>G n.1029A>G n.1002A>G | COSMIC |
| X | g.101398446T>G | CA413922010 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*369A>C (n.*369A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.923A>C (p.Lys308Thr) n.1059A>C n.2075A>C n.1537A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.968A>C c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.1023A>C (n.1023A>C) n.1227A>C c.801+339A>C (n.801+339A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) n.3794A>C c.887A>C (p.Lys296Thr) c.989A>C (n.989A>C) c.300+2989T>G (n.300+2989T>G) c.177+6624T>G (n.177+6624T>G) n.249A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.408+2989T>G (n.408+2989T>G) c.285+6624T>G (n.285+6624T>G) n.1008A>C n.1029A>C n.1002A>C | |
| X | g.101398447T>A | CA413922016 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*368A>T (n.*368A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) n.1058A>T n.2074A>T n.1536A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.967A>T c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.1022A>T (n.1022A>T) n.1226A>T c.801+338A>T (n.801+338A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) n.3793A>T c.886A>T (p.Lys296Ter) c.988A>T (n.988A>T) c.300+2990T>A (n.300+2990T>A) c.177+6625T>A (n.177+6625T>A) n.248A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.408+2990T>A (n.408+2990T>A) c.285+6625T>A (n.285+6625T>A) n.1007A>T n.1028A>T n.1001A>T | |
| X | g.101398447T>C | CA413922024 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*368A>G (n.*368A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) n.1058A>G n.2074A>G n.1536A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.967A>G c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.1022A>G (n.1022A>G) n.1226A>G c.801+338A>G (n.801+338A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.3793A>G c.886A>G (p.Lys296Glu) c.988A>G (n.988A>G) c.300+2990T>C (n.300+2990T>C) c.177+6625T>C (n.177+6625T>C) n.248A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.408+2990T>C (n.408+2990T>C) c.285+6625T>C (n.285+6625T>C) n.1007A>G n.1028A>G n.1001A>G | |
| X | g.101398447T>G | CA413922039 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*368A>C (n.*368A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) n.1058A>C n.2074A>C n.1536A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.967A>C c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.1022A>C (n.1022A>C) n.1226A>C c.801+338A>C (n.801+338A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) n.3793A>C c.886A>C (p.Lys296Gln) c.988A>C (n.988A>C) c.300+2990T>G (n.300+2990T>G) c.177+6625T>G (n.177+6625T>G) n.248A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.408+2990T>G (n.408+2990T>G) c.285+6625T>G (n.285+6625T>G) n.1007A>C n.1028A>C n.1001A>C | |
| X | g.101398448G>A | CA517736892 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*367C>T (n.*367C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.996C>T (p.Ala332=) c.921C>T (p.Ala307=) n.1057C>T n.2073C>T n.1535C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.966C>T c.1044C>T (p.Ala348=) c.1021C>T (n.1021C>T) n.1225C>T c.801+337C>T (n.801+337C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) n.3792C>T c.885C>T (p.Ala295=) c.987C>T (n.987C>T) c.300+2991G>A (n.300+2991G>A) c.177+6626G>A (n.177+6626G>A) n.247C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.408+2991G>A (n.408+2991G>A) c.285+6626G>A (n.285+6626G>A) n.1006C>T n.1027C>T n.1000C>T | |
| X | g.101398448G>C | CA517736895 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*367C>G (n.*367C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.996C>G (p.Ala332=) c.921C>G (p.Ala307=) n.1057C>G n.2073C>G n.1535C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.966C>G c.1044C>G (p.Ala348=) c.1021C>G (n.1021C>G) n.1225C>G c.801+337C>G (n.801+337C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) n.3792C>G c.885C>G (p.Ala295=) c.987C>G (n.987C>G) c.300+2991G>C (n.300+2991G>C) c.177+6626G>C (n.177+6626G>C) n.247C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.408+2991G>C (n.408+2991G>C) c.285+6626G>C (n.285+6626G>C) n.1006C>G n.1027C>G n.1000C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398448G>T | CA517736893 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*367C>A (n.*367C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.996C>A (p.Ala332=) c.921C>A (p.Ala307=) n.1057C>A n.2073C>A n.1535C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.966C>A c.1044C>A (p.Ala348=) c.1021C>A (n.1021C>A) n.1225C>A c.801+337C>A (n.801+337C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.3792C>A c.885C>A (p.Ala295=) c.987C>A (n.987C>A) c.300+2991G>T (n.300+2991G>T) c.177+6626G>T (n.177+6626G>T) n.247C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.408+2991G>T (n.408+2991G>T) c.285+6626G>T (n.285+6626G>T) n.1006C>A n.1027C>A n.1000C>A | |
| X | g.101398449G>A | CA352783 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*366C>T (n.*366C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.995C>T (p.Ala332Val) c.920C>T (p.Ala307Val) n.1056C>T n.2072C>T n.1534C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.965C>T c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1020C>T (n.1020C>T) n.1224C>T c.801+336C>T (n.801+336C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.3791C>T c.884C>T (p.Ala295Val) c.986C>T (n.986C>T) c.300+2992G>A (n.300+2992G>A) c.177+6627G>A (n.177+6627G>A) n.246C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.408+2992G>A (n.408+2992G>A) c.285+6627G>A (n.285+6627G>A) n.1005C>T n.1026C>T n.999C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398449G>C | CA413922052 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*366C>G (n.*366C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) n.1056C>G n.2072C>G n.1534C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.965C>G c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1020C>G (n.1020C>G) n.1224C>G c.801+336C>G (n.801+336C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.3791C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) c.986C>G (n.986C>G) c.300+2992G>C (n.300+2992G>C) c.177+6627G>C (n.177+6627G>C) n.246C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.408+2992G>C (n.408+2992G>C) c.285+6627G>C (n.285+6627G>C) n.1005C>G n.1026C>G n.999C>G | |
| X | g.101398449G= | CA2448297997 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*366C= (n.*366C=) c.*423C= (n.*423C=) c.995C= (p.Ala332=) c.920C= (p.Ala307=) n.1056C= n.2072C= n.1534C= c.*228C= (n.*228C=) c.965C= c.1043C= (p.Ala348=) c.1020C= (n.1020C=) n.1224C= c.801+336C= (n.801+336C=) c.*445C= (n.*445C=) n.3791C= c.884C= (p.Ala295=) c.986C= (n.986C=) c.300+2992G= (n.300+2992G=) c.177+6627G= (n.177+6627G=) n.246C= c.*308C= (n.*308C=) c.408+2992G= (n.408+2992G=) c.285+6627G= (n.285+6627G=) n.1005C= n.1026C= n.999C= | |
| X | g.101398449G>T | CA413922054 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*366C>A (n.*366C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) n.1056C>A n.2072C>A n.1534C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.965C>A c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.1020C>A (n.1020C>A) n.1224C>A c.801+336C>A (n.801+336C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.3791C>A c.884C>A (p.Ala295Asp) c.986C>A (n.986C>A) c.300+2992G>T (n.300+2992G>T) c.177+6627G>T (n.177+6627G>T) n.246C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.408+2992G>T (n.408+2992G>T) c.285+6627G>T (n.285+6627G>T) n.1005C>A n.1026C>A n.999C>A | |
| X | g.101398450C>A | CA413922075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*365G>T (n.*365G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) n.1055G>T n.2071G>T n.1533G>T c.*227G>T (n.*227G>T) c.964G>T c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1019G>T (n.1019G>T) n.1223G>T c.801+335G>T (n.801+335G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) n.3790G>T c.883G>T (p.Ala295Ser) c.985G>T (n.985G>T) c.300+2993C>A (n.300+2993C>A) c.177+6628C>A (n.177+6628C>A) n.245G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.408+2993C>A (n.408+2993C>A) c.285+6628C>A (n.285+6628C>A) n.1004G>T n.1025G>T n.998G>T | |
| X | g.101398450C>G | CA413922086 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*365G>C (n.*365G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) n.1055G>C n.2071G>C n.1533G>C c.*227G>C (n.*227G>C) c.964G>C c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1019G>C (n.1019G>C) n.1223G>C c.801+335G>C (n.801+335G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) n.3790G>C c.883G>C (p.Ala295Pro) c.985G>C (n.985G>C) c.300+2993C>G (n.300+2993C>G) c.177+6628C>G (n.177+6628C>G) n.245G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.408+2993C>G (n.408+2993C>G) c.285+6628C>G (n.285+6628C>G) n.1004G>C n.1025G>C n.998G>C | |
| X | g.101398450C>T | CA413922092 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*365G>A (n.*365G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) n.1055G>A n.2071G>A n.1533G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.964G>A c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1019G>A (n.1019G>A) n.1223G>A c.801+335G>A (n.801+335G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) n.3790G>A c.883G>A (p.Ala295Thr) c.985G>A (n.985G>A) c.300+2993C>T (n.300+2993C>T) c.177+6628C>T (n.177+6628C>T) n.245G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.408+2993C>T (n.408+2993C>T) c.285+6628C>T (n.285+6628C>T) n.1004G>A n.1025G>A n.998G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398451T>A | CA413922095 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*364A>T (n.*364A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.993A>T (p.Gln331His) c.918A>T (p.Gln306His) n.1054A>T n.2070A>T n.1532A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.963A>T c.1041A>T (p.Gln347His) c.1018A>T (n.1018A>T) n.1222A>T c.801+334A>T (n.801+334A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) n.3789A>T c.882A>T (p.Gln294His) c.984A>T (n.984A>T) c.300+2994T>A (n.300+2994T>A) c.177+6629T>A (n.177+6629T>A) n.244A>T c.*306A>T (n.*306A>T) c.408+2994T>A (n.408+2994T>A) c.285+6629T>A (n.285+6629T>A) n.1003A>T n.1024A>T n.997A>T | |
| X | g.101398451T>C | CA517736898 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*364A>G (n.*364A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.993A>G (p.Gln331=) c.918A>G (p.Gln306=) n.1054A>G n.2070A>G n.1532A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.963A>G c.1041A>G (p.Gln347=) c.1018A>G (n.1018A>G) n.1222A>G c.801+334A>G (n.801+334A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.3789A>G c.882A>G (p.Gln294=) c.984A>G (n.984A>G) c.300+2994T>C (n.300+2994T>C) c.177+6629T>C (n.177+6629T>C) n.244A>G c.*306A>G (n.*306A>G) c.408+2994T>C (n.408+2994T>C) c.285+6629T>C (n.285+6629T>C) n.1003A>G n.1024A>G n.997A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.101398451T>G | CA413922098 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*364A>C (n.*364A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.993A>C (p.Gln331His) c.918A>C (p.Gln306His) n.1054A>C n.2070A>C n.1532A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.963A>C c.1041A>C (p.Gln347His) c.1018A>C (n.1018A>C) n.1222A>C c.801+334A>C (n.801+334A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) n.3789A>C c.882A>C (p.Gln294His) c.984A>C (n.984A>C) c.300+2994T>G (n.300+2994T>G) c.177+6629T>G (n.177+6629T>G) n.244A>C c.*306A>C (n.*306A>C) c.408+2994T>G (n.408+2994T>G) c.285+6629T>G (n.285+6629T>G) n.1003A>C n.1024A>C n.997A>C | |
| X | g.101398451_101398460del | CA2695234907 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*355_*364del (n.*355_*364del) c.*412_*421del (n.*412_*421del) c.984_993del (p.Ile328MetfsTer11) c.909_918del (p.Ile303MetfsTer11) n.1045_1054del n.2061_2070del n.1523_1532del c.*217_*226del (n.*217_*226del) c.954_963del c.1032_1041del (p.Ile344MetfsTer11) c.1009_1018del (n.1009_1018del) n.1213_1222del c.801+325_801+334del (n.801+325_801+334del) c.*434_*443del (n.*434_*443del) n.3780_3789del c.873_882del (p.Ile291MetfsTer11) c.975_984del (n.975_984del) c.300+2994_300+3003del (n.300+2994_300+3003del) c.177+6629_177+6638del (n.177+6629_177+6638del) n.235_244del c.*297_*306del (n.*297_*306del) c.408+2994_408+3003del (n.408+2994_408+3003del) c.285+6629_285+6638del (n.285+6629_285+6638del) n.994_1003del n.1015_1024del n.988_997del | |
| X | g.101398452T>A | CA413922117 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*363A>T (n.*363A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.992A>T (p.Gln331Leu) c.917A>T (p.Gln306Leu) n.1053A>T n.2069A>T n.1531A>T c.*225A>T (n.*225A>T) c.962A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.1017A>T (n.1017A>T) n.1221A>T c.801+333A>T (n.801+333A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) n.3788A>T c.881A>T (p.Gln294Leu) c.983A>T (n.983A>T) c.300+2995T>A (n.300+2995T>A) c.177+6630T>A (n.177+6630T>A) n.243A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.408+2995T>A (n.408+2995T>A) c.285+6630T>A (n.285+6630T>A) n.1002A>T n.1023A>T n.996A>T | |
| X | g.101398452T>C | CA413922115 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*363A>G (n.*363A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.992A>G (p.Gln331Arg) c.917A>G (p.Gln306Arg) n.1053A>G n.2069A>G n.1531A>G c.*225A>G (n.*225A>G) c.962A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.1017A>G (n.1017A>G) n.1221A>G c.801+333A>G (n.801+333A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) n.3788A>G c.881A>G (p.Gln294Arg) c.983A>G (n.983A>G) c.300+2995T>C (n.300+2995T>C) c.177+6630T>C (n.177+6630T>C) n.243A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.408+2995T>C (n.408+2995T>C) c.285+6630T>C (n.285+6630T>C) n.1002A>G n.1023A>G n.996A>G | |
| X | g.101398452T>G | CA413922105 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*363A>C (n.*363A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.992A>C (p.Gln331Pro) c.917A>C (p.Gln306Pro) n.1053A>C n.2069A>C n.1531A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.962A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.1017A>C (n.1017A>C) n.1221A>C c.801+333A>C (n.801+333A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) n.3788A>C c.881A>C (p.Gln294Pro) c.983A>C (n.983A>C) c.300+2995T>G (n.300+2995T>G) c.177+6630T>G (n.177+6630T>G) n.243A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.408+2995T>G (n.408+2995T>G) c.285+6630T>G (n.285+6630T>G) n.1002A>C n.1023A>C n.996A>C | |
| X | g.101398453G>A | CA022196 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*362C>T (n.*362C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.991C>T (p.Gln331Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) n.1052C>T n.2068C>T n.1530C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.961C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.1016C>T (n.1016C>T) n.1220C>T c.801+332C>T (n.801+332C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) n.3787C>T c.880C>T (p.Gln294Ter) c.982C>T (n.982C>T) c.300+2996G>A (n.300+2996G>A) c.177+6631G>A (n.177+6631G>A) n.242C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.408+2996G>A (n.408+2996G>A) c.285+6631G>A (n.285+6631G>A) n.1001C>T n.1022C>T n.995C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398453G>C | CA413922125 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*362C>G (n.*362C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.991C>G (p.Gln331Glu) c.916C>G (p.Gln306Glu) n.1052C>G n.2068C>G n.1530C>G c.*224C>G (n.*224C>G) c.961C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.1016C>G (n.1016C>G) n.1220C>G c.801+332C>G (n.801+332C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) n.3787C>G c.880C>G (p.Gln294Glu) c.982C>G (n.982C>G) c.300+2996G>C (n.300+2996G>C) c.177+6631G>C (n.177+6631G>C) n.242C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.408+2996G>C (n.408+2996G>C) c.285+6631G>C (n.285+6631G>C) n.1001C>G n.1022C>G n.995C>G | |
| X | g.101398453G= | CA2448297998 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*362C= (n.*362C=) c.*419C= (n.*419C=) c.991C= (p.Gln331=) c.916C= (p.Gln306=) n.1052C= n.2068C= n.1530C= c.*224C= (n.*224C=) c.961C= c.1039C= (p.Gln347=) c.1016C= (n.1016C=) n.1220C= c.801+332C= (n.801+332C=) c.*441C= (n.*441C=) n.3787C= c.880C= (p.Gln294=) c.982C= (n.982C=) c.300+2996G= (n.300+2996G=) c.177+6631G= (n.177+6631G=) n.242C= c.*304C= (n.*304C=) c.408+2996G= (n.408+2996G=) c.285+6631G= (n.285+6631G=) n.1001C= n.1022C= n.995C= | |
| X | g.101398453G>T | CA413922126 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*362C>A (n.*362C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.991C>A (p.Gln331Lys) c.916C>A (p.Gln306Lys) n.1052C>A n.2068C>A n.1530C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.961C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.1016C>A (n.1016C>A) n.1220C>A c.801+332C>A (n.801+332C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) n.3787C>A c.880C>A (p.Gln294Lys) c.982C>A (n.982C>A) c.300+2996G>T (n.300+2996G>T) c.177+6631G>T (n.177+6631G>T) n.242C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.408+2996G>T (n.408+2996G>T) c.285+6631G>T (n.285+6631G>T) n.1001C>A n.1022C>A n.995C>A | |
| X | g.101398454A= | CA2448298000 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*361T= (n.*361T=) c.*418T= (n.*418T=) c.990T= (p.Pro330=) c.915T= (p.Pro305=) n.1051T= n.2067T= n.1529T= c.*223T= (n.*223T=) c.960T= c.1038T= (p.Pro346=) c.1015T= (n.1015T=) n.1219T= c.801+331T= (n.801+331T=) c.*440T= (n.*440T=) n.3786T= c.879T= (p.Pro293=) c.981T= (n.981T=) c.300+2997A= (n.300+2997A=) c.177+6632A= (n.177+6632A=) n.241T= c.*303T= (n.*303T=) c.408+2997A= (n.408+2997A=) c.285+6632A= (n.285+6632A=) n.1000T= n.1021T= n.994T= | |
| X | g.101398454A>C | CA032412 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*361T>G (n.*361T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.990T>G (p.Pro330=) c.915T>G (p.Pro305=) n.1051T>G n.2067T>G n.1529T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.960T>G c.1038T>G (p.Pro346=) c.1015T>G (n.1015T>G) n.1219T>G c.801+331T>G (n.801+331T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) n.3786T>G c.879T>G (p.Pro293=) c.981T>G (n.981T>G) c.300+2997A>C (n.300+2997A>C) c.177+6632A>C (n.177+6632A>C) n.241T>G c.*303T>G (n.*303T>G) c.408+2997A>C (n.408+2997A>C) c.285+6632A>C (n.285+6632A>C) n.1000T>G n.1021T>G n.994T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101398454A>G | CA517736903 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*361T>C (n.*361T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.990T>C (p.Pro330=) c.915T>C (p.Pro305=) n.1051T>C n.2067T>C n.1529T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.960T>C c.1038T>C (p.Pro346=) c.1015T>C (n.1015T>C) n.1219T>C c.801+331T>C (n.801+331T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) n.3786T>C c.879T>C (p.Pro293=) c.981T>C (n.981T>C) c.300+2997A>G (n.300+2997A>G) c.177+6632A>G (n.177+6632A>G) n.241T>C c.*303T>C (n.*303T>C) c.408+2997A>G (n.408+2997A>G) c.285+6632A>G (n.285+6632A>G) n.1000T>C n.1021T>C n.994T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101398454A>T | CA517736904 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*361T>A (n.*361T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.990T>A (p.Pro330=) c.915T>A (p.Pro305=) n.1051T>A n.2067T>A n.1529T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.960T>A c.1038T>A (p.Pro346=) c.1015T>A (n.1015T>A) n.1219T>A c.801+331T>A (n.801+331T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) n.3786T>A c.879T>A (p.Pro293=) c.981T>A (n.981T>A) c.300+2997A>T (n.300+2997A>T) c.177+6632A>T (n.177+6632A>T) n.241T>A c.*303T>A (n.*303T>A) c.408+2997A>T (n.408+2997A>T) c.285+6632A>T (n.285+6632A>T) n.1000T>A n.1021T>A n.994T>A | |
| X | g.101398454_101398455delinsAG | CA2448297999 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*360_*361delinsCT (n.*360_*361delinsCT) c.*417_*418delinsCT (n.*417_*418delinsCT) c.989_990delinsCT (p.Pro330=) c.914_915delinsCT (p.Pro305=) n.1050_1051delinsCT n.2066_2067delinsCT n.1528_1529delinsCT c.*222_*223delinsCT (n.*222_*223delinsCT) c.959_960delinsCT c.1037_1038delinsCT (p.Pro346=) c.1014_1015delinsCT (n.1014_1015delinsCT) n.1218_1219delinsCT c.801+330_801+331delinsCT (n.801+330_801+331delinsCT) c.*439_*440delinsCT (n.*439_*440delinsCT) n.3785_3786delinsCT c.878_879delinsCT (p.Pro293=) c.980_981delinsCT (n.980_981delinsCT) c.300+2997_300+2998delinsAG (n.300+2997_300+2998delinsAG) c.177+6632_177+6633delinsAG (n.177+6632_177+6633delinsAG) n.240_241delinsCT c.*302_*303delinsCT (n.*302_*303delinsCT) c.408+2997_408+2998delinsAG (n.408+2997_408+2998delinsAG) c.285+6632_285+6633delinsAG (n.285+6632_285+6633delinsAG) n.999_1000delinsCT n.1020_1021delinsCT n.993_994delinsCT | |
| X | g.101398455G>A | CA413922130 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*360C>T (n.*360C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) n.1050C>T n.2066C>T n.1528C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.959C>T c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.1014C>T (n.1014C>T) n.1218C>T c.801+330C>T (n.801+330C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) n.3785C>T c.878C>T (p.Pro293Leu) c.980C>T (n.980C>T) c.300+2998G>A (n.300+2998G>A) c.177+6633G>A (n.177+6633G>A) n.240C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.408+2998G>A (n.408+2998G>A) c.285+6633G>A (n.285+6633G>A) n.999C>T n.1020C>T n.993C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398455G>C | CA413922136 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*360C>G (n.*360C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) n.1050C>G n.2066C>G n.1528C>G c.*222C>G (n.*222C>G) c.959C>G c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.1014C>G (n.1014C>G) n.1218C>G c.801+330C>G (n.801+330C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) n.3785C>G c.878C>G (p.Pro293Arg) c.980C>G (n.980C>G) c.300+2998G>C (n.300+2998G>C) c.177+6633G>C (n.177+6633G>C) n.240C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.408+2998G>C (n.408+2998G>C) c.285+6633G>C (n.285+6633G>C) n.999C>G n.1020C>G n.993C>G | |
| X | g.101398455G= | CA2448298001 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*360C= (n.*360C=) c.*417C= (n.*417C=) c.989C= (p.Pro330=) c.914C= (p.Pro305=) n.1050C= n.2066C= n.1528C= c.*222C= (n.*222C=) c.959C= c.1037C= (p.Pro346=) c.1014C= (n.1014C=) n.1218C= c.801+330C= (n.801+330C=) c.*439C= (n.*439C=) n.3785C= c.878C= (p.Pro293=) c.980C= (n.980C=) c.300+2998G= (n.300+2998G=) c.177+6633G= (n.177+6633G=) n.240C= c.*302C= (n.*302C=) c.408+2998G= (n.408+2998G=) c.285+6633G= (n.285+6633G=) n.999C= n.1020C= n.993C= | |
| X | g.101398455G>T | CA413922141 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*360C>A (n.*360C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.989C>A (p.Pro330His) c.914C>A (p.Pro305His) n.1050C>A n.2066C>A n.1528C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.959C>A c.1037C>A (p.Pro346His) c.1014C>A (n.1014C>A) n.1218C>A c.801+330C>A (n.801+330C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) n.3785C>A c.878C>A (p.Pro293His) c.980C>A (n.980C>A) c.300+2998G>T (n.300+2998G>T) c.177+6633G>T (n.177+6633G>T) n.240C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.408+2998G>T (n.408+2998G>T) c.285+6633G>T (n.285+6633G>T) n.999C>A n.1020C>A n.993C>A | |
| X | g.101398457del | CA352579 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*360del (n.*360del) c.*417del (n.*417del) c.989del (p.Pro330LeufsTer12) c.914del (p.Pro305LeufsTer12) n.1050del n.2066del n.1528del c.*222del (n.*222del) c.959del c.1037del (p.Pro346LeufsTer12) c.1014del (n.1014del) n.1218del c.801+330del (n.801+330del) c.*439del (n.*439del) n.3785del c.878del (p.Pro293LeufsTer12) c.980del (n.980del) c.300+3000del (n.300+3000del) c.177+6635del (n.177+6635del) n.240del c.*302del (n.*302del) c.408+3000del (n.408+3000del) c.285+6635del (n.285+6635del) n.999del n.1020del n.993del | dbSNP |
| X | g.101398456G>A | CA413922147 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*359C>T (n.*359C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) n.1049C>T n.2065C>T n.1527C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.958C>T c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.1013C>T (n.1013C>T) n.1217C>T c.801+329C>T (n.801+329C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) n.3784C>T c.877C>T (p.Pro293Ser) c.979C>T (n.979C>T) c.300+2999G>A (n.300+2999G>A) c.177+6634G>A (n.177+6634G>A) n.239C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.408+2999G>A (n.408+2999G>A) c.285+6634G>A (n.285+6634G>A) n.998C>T n.1019C>T n.992C>T | gnomAD v4 |
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| X | g.101398457G>C | CA413922167 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*358C>G (n.*358C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.987C>G (p.Ser329Arg) c.912C>G (p.Ser304Arg) n.1048C>G n.2064C>G n.1526C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.957C>G c.1035C>G (p.Ser345Arg) c.1012C>G (n.1012C>G) n.1216C>G c.801+328C>G (n.801+328C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) n.3783C>G c.876C>G (p.Ser292Arg) c.978C>G (n.978C>G) c.300+3000G>C (n.300+3000G>C) c.177+6635G>C (n.177+6635G>C) n.238C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.408+3000G>C (n.408+3000G>C) c.285+6635G>C (n.285+6635G>C) n.997C>G n.1018C>G n.991C>G | |
| X | g.101398457G>T | CA413922170 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*358C>A (n.*358C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.987C>A (p.Ser329Arg) c.912C>A (p.Ser304Arg) n.1048C>A n.2064C>A n.1526C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.957C>A c.1035C>A (p.Ser345Arg) c.1012C>A (n.1012C>A) n.1216C>A c.801+328C>A (n.801+328C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) n.3783C>A c.876C>A (p.Ser292Arg) c.978C>A (n.978C>A) c.300+3000G>T (n.300+3000G>T) c.177+6635G>T (n.177+6635G>T) n.238C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.408+3000G>T (n.408+3000G>T) c.285+6635G>T (n.285+6635G>T) n.997C>A n.1018C>A n.991C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398458C>A | CA413922180 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*357G>T (n.*357G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.986G>T (p.Ser329Ile) c.911G>T (p.Ser304Ile) n.1047G>T n.2063G>T n.1525G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.956G>T c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.1011G>T (n.1011G>T) n.1215G>T c.801+327G>T (n.801+327G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.3782G>T c.875G>T (p.Ser292Ile) c.977G>T (n.977G>T) c.300+3001C>A (n.300+3001C>A) c.177+6636C>A (n.177+6636C>A) n.237G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.408+3001C>A (n.408+3001C>A) c.285+6636C>A (n.285+6636C>A) n.996G>T n.1017G>T n.990G>T |