UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
| X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
| X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
| X | g.101398397dup | CA2695234900 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*420dup (n.*420dup) c.*477dup (n.*477dup) c.1049dup (p.Lys351GlnfsTer7) c.974dup (p.Lys326GlnfsTer7) n.1110dup n.2126dup n.1588dup c.*282dup (n.*282dup) c.1019dup c.1097dup (p.Lys367GlnfsTer7) c.1074dup (n.1074dup) n.1278dup c.802-296dup (n.802-296dup) c.*499dup (n.*499dup) n.3845dup c.938dup (p.Lys314GlnfsTer7) c.1040dup (n.1040dup) c.300+2940dup (n.300+2940dup) c.177+6575dup (n.177+6575dup) n.300dup c.*362dup (n.*362dup) c.408+2940dup (n.408+2940dup) c.285+6575dup (n.285+6575dup) n.1059dup n.1080dup n.1053dup | |
| X | g.101398396C>A | CA413921399 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*419G>T (n.*419G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.1048G>T (p.Gly350Cys) c.973G>T (p.Gly325Cys) n.1109G>T n.2125G>T n.1587G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.1018G>T c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.1073G>T (n.1073G>T) n.1277G>T c.802-297G>T (n.802-297G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) n.3844G>T c.937G>T (p.Gly313Cys) c.1039G>T (n.1039G>T) c.300+2939C>A (n.300+2939C>A) c.177+6574C>A (n.177+6574C>A) n.299G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.408+2939C>A (n.408+2939C>A) c.285+6574C>A (n.285+6574C>A) n.1058G>T n.1079G>T n.1052G>T | |
| X | g.101398396C= | CA2448297967 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*419G= (n.*419G=) c.*476G= (n.*476G=) c.1048G= (p.Gly350=) c.973G= (p.Gly325=) n.1109G= n.2125G= n.1587G= c.*281G= (n.*281G=) c.1018G= c.1096G= (p.Gly366=) c.1073G= (n.1073G=) n.1277G= c.802-297G= (n.802-297G=) c.*498G= (n.*498G=) n.3844G= c.937G= (p.Gly313=) c.1039G= (n.1039G=) c.300+2939C= (n.300+2939C=) c.177+6574C= (n.177+6574C=) n.299G= c.*361G= (n.*361G=) c.408+2939C= (n.408+2939C=) c.285+6574C= (n.285+6574C=) n.1058G= n.1079G= n.1052G= | |
| X | g.101398396C>G | CA413921402 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*419G>C (n.*419G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) n.1109G>C n.2125G>C n.1587G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.1018G>C c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.1073G>C (n.1073G>C) n.1277G>C c.802-297G>C (n.802-297G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) n.3844G>C c.937G>C (p.Gly313Arg) c.1039G>C (n.1039G>C) c.300+2939C>G (n.300+2939C>G) c.177+6574C>G (n.177+6574C>G) n.299G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.408+2939C>G (n.408+2939C>G) c.285+6574C>G (n.285+6574C>G) n.1058G>C n.1079G>C n.1052G>C | |
| X | g.101398396C>T | CA022231 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*419G>A (n.*419G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.1048G>A (p.Gly350Ser) c.973G>A (p.Gly325Ser) n.1109G>A n.2125G>A n.1587G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.1018G>A c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.1073G>A (n.1073G>A) n.1277G>A c.802-297G>A (n.802-297G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) n.3844G>A c.937G>A (p.Gly313Ser) c.1039G>A (n.1039G>A) c.300+2939C>T (n.300+2939C>T) c.177+6574C>T (n.177+6574C>T) n.299G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.408+2939C>T (n.408+2939C>T) c.285+6574C>T (n.285+6574C>T) n.1058G>A n.1079G>A n.1052G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398397C>A | CA413921406 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*418G>T (n.*418G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.1047G>T (p.Leu349Phe) c.972G>T (p.Leu324Phe) n.1108G>T n.2124G>T n.1586G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.1017G>T c.1095G>T (p.Leu365Phe) c.1072G>T (n.1072G>T) n.1276G>T c.802-298G>T (n.802-298G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.3843G>T c.936G>T (p.Leu312Phe) c.1038G>T (n.1038G>T) c.300+2940C>A (n.300+2940C>A) c.177+6575C>A (n.177+6575C>A) n.298G>T c.*360G>T (n.*360G>T) c.408+2940C>A (n.408+2940C>A) c.285+6575C>A (n.285+6575C>A) n.1057G>T n.1078G>T n.1051G>T | |
| X | g.101398397C>G | CA413921407 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*418G>C (n.*418G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.1047G>C (p.Leu349Phe) c.972G>C (p.Leu324Phe) n.1108G>C n.2124G>C n.1586G>C c.*280G>C (n.*280G>C) c.1017G>C c.1095G>C (p.Leu365Phe) c.1072G>C (n.1072G>C) n.1276G>C c.802-298G>C (n.802-298G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) n.3843G>C c.936G>C (p.Leu312Phe) c.1038G>C (n.1038G>C) c.300+2940C>G (n.300+2940C>G) c.177+6575C>G (n.177+6575C>G) n.298G>C c.*360G>C (n.*360G>C) c.408+2940C>G (n.408+2940C>G) c.285+6575C>G (n.285+6575C>G) n.1057G>C n.1078G>C n.1051G>C | |
| X | g.101398397C>T | CA517736784 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*418G>A (n.*418G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.1047G>A (p.Leu349=) c.972G>A (p.Leu324=) n.1108G>A n.2124G>A n.1586G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.1017G>A c.1095G>A (p.Leu365=) c.1072G>A (n.1072G>A) n.1276G>A c.802-298G>A (n.802-298G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.3843G>A c.936G>A (p.Leu312=) c.1038G>A (n.1038G>A) c.300+2940C>T (n.300+2940C>T) c.177+6575C>T (n.177+6575C>T) n.298G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.408+2940C>T (n.408+2940C>T) c.285+6575C>T (n.285+6575C>T) n.1057G>A n.1078G>A n.1051G>A | |
| X | g.101398398A= | CA2448297968 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*417T= (n.*417T=) c.*474T= (n.*474T=) c.1046T= (p.Leu349=) c.971T= (p.Leu324=) n.1107T= n.2123T= n.1585T= c.*279T= (n.*279T=) c.1016T= c.1094T= (p.Leu365=) c.1071T= (n.1071T=) n.1275T= c.802-299T= (n.802-299T=) c.*496T= (n.*496T=) n.3842T= c.935T= (p.Leu312=) c.1037T= (n.1037T=) c.300+2941A= (n.300+2941A=) c.177+6576A= (n.177+6576A=) n.297T= c.*359T= (n.*359T=) c.408+2941A= (n.408+2941A=) c.285+6576A= (n.285+6576A=) n.1056T= n.1077T= n.1050T= | |
| X | g.101398398A>C | CA413921424 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*417T>G (n.*417T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.1046T>G (p.Leu349Trp) c.971T>G (p.Leu324Trp) n.1107T>G n.2123T>G n.1585T>G c.*279T>G (n.*279T>G) c.1016T>G c.1094T>G (p.Leu365Trp) c.1071T>G (n.1071T>G) n.1275T>G c.802-299T>G (n.802-299T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) n.3842T>G c.935T>G (p.Leu312Trp) c.1037T>G (n.1037T>G) c.300+2941A>C (n.300+2941A>C) c.177+6576A>C (n.177+6576A>C) n.297T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.408+2941A>C (n.408+2941A>C) c.285+6576A>C (n.285+6576A>C) n.1056T>G n.1077T>G n.1050T>G | |
| X | g.101398398A>G | CA413921443 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*417T>C (n.*417T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.1046T>C (p.Leu349Ser) c.971T>C (p.Leu324Ser) n.1107T>C n.2123T>C n.1585T>C c.*279T>C (n.*279T>C) c.1016T>C c.1094T>C (p.Leu365Ser) c.1071T>C (n.1071T>C) n.1275T>C c.802-299T>C (n.802-299T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) n.3842T>C c.935T>C (p.Leu312Ser) c.1037T>C (n.1037T>C) c.300+2941A>G (n.300+2941A>G) c.177+6576A>G (n.177+6576A>G) n.297T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.408+2941A>G (n.408+2941A>G) c.285+6576A>G (n.285+6576A>G) n.1056T>C n.1077T>C n.1050T>C | |
| X | g.101398398A>T | CA352772 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*417T>A (n.*417T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.1046T>A (p.Leu349Ter) c.971T>A (p.Leu324Ter) n.1107T>A n.2123T>A n.1585T>A c.*279T>A (n.*279T>A) c.1016T>A c.1094T>A (p.Leu365Ter) c.1071T>A (n.1071T>A) n.1275T>A c.802-299T>A (n.802-299T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) n.3842T>A c.935T>A (p.Leu312Ter) c.1037T>A (n.1037T>A) c.300+2941A>T (n.300+2941A>T) c.177+6576A>T (n.177+6576A>T) n.297T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.408+2941A>T (n.408+2941A>T) c.285+6576A>T (n.285+6576A>T) n.1056T>A n.1077T>A n.1050T>A | dbSNP |
| X | g.101398399A= | CA2448297969 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*416T= (n.*416T=) c.*473T= (n.*473T=) c.1045T= (p.Leu349=) c.970T= (p.Leu324=) n.1106T= n.2122T= n.1584T= c.*278T= (n.*278T=) c.1015T= c.1093T= (p.Leu365=) c.1070T= (n.1070T=) n.1274T= c.802-300T= (n.802-300T=) c.*495T= (n.*495T=) n.3841T= c.934T= (p.Leu312=) c.1036T= (n.1036T=) c.300+2942A= (n.300+2942A=) c.177+6577A= (n.177+6577A=) n.296T= c.*358T= (n.*358T=) c.408+2942A= (n.408+2942A=) c.285+6577A= (n.285+6577A=) n.1055T= n.1076T= n.1049T= | |
| X | g.101398399A>C | CA413921446 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*416T>G (n.*416T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.1045T>G (p.Leu349Val) c.970T>G (p.Leu324Val) n.1106T>G n.2122T>G n.1584T>G c.*278T>G (n.*278T>G) c.1015T>G c.1093T>G (p.Leu365Val) c.1070T>G (n.1070T>G) n.1274T>G c.802-300T>G (n.802-300T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) n.3841T>G c.934T>G (p.Leu312Val) c.1036T>G (n.1036T>G) c.300+2942A>C (n.300+2942A>C) c.177+6577A>C (n.177+6577A>C) n.296T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.408+2942A>C (n.408+2942A>C) c.285+6577A>C (n.285+6577A>C) n.1055T>G n.1076T>G n.1049T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398399A>G | CA517736786 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*416T>C (n.*416T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.1045T>C (p.Leu349=) c.970T>C (p.Leu324=) n.1106T>C n.2122T>C n.1584T>C c.*278T>C (n.*278T>C) c.1015T>C c.1093T>C (p.Leu365=) c.1070T>C (n.1070T>C) n.1274T>C c.802-300T>C (n.802-300T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) n.3841T>C c.934T>C (p.Leu312=) c.1036T>C (n.1036T>C) c.300+2942A>G (n.300+2942A>G) c.177+6577A>G (n.177+6577A>G) n.296T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.408+2942A>G (n.408+2942A>G) c.285+6577A>G (n.285+6577A>G) n.1055T>C n.1076T>C n.1049T>C | |
| X | g.101398399A>T | CA413921449 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*416T>A (n.*416T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.1045T>A (p.Leu349Met) c.970T>A (p.Leu324Met) n.1106T>A n.2122T>A n.1584T>A c.*278T>A (n.*278T>A) c.1015T>A c.1093T>A (p.Leu365Met) c.1070T>A (n.1070T>A) n.1274T>A c.802-300T>A (n.802-300T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) n.3841T>A c.934T>A (p.Leu312Met) c.1036T>A (n.1036T>A) c.300+2942A>T (n.300+2942A>T) c.177+6577A>T (n.177+6577A>T) n.296T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.408+2942A>T (n.408+2942A>T) c.285+6577A>T (n.285+6577A>T) n.1055T>A n.1076T>A n.1049T>A | |
| X | g.101398400G>A | CA517736788 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*415C>T (n.*415C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.1044C>T (p.Pro348=) c.969C>T (p.Pro323=) n.1105C>T n.2121C>T n.1583C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.1014C>T c.1092C>T (p.Pro364=) c.1069C>T (n.1069C>T) n.1273C>T c.802-301C>T (n.802-301C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) n.3840C>T c.933C>T (p.Pro311=) c.1035C>T (n.1035C>T) c.300+2943G>A (n.300+2943G>A) c.177+6578G>A (n.177+6578G>A) n.295C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.408+2943G>A (n.408+2943G>A) c.285+6578G>A (n.285+6578G>A) n.1054C>T n.1075C>T n.1048C>T | |
| X | g.101398400G>C | CA517736789 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*415C>G (n.*415C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.1044C>G (p.Pro348=) c.969C>G (p.Pro323=) n.1105C>G n.2121C>G n.1583C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.1014C>G c.1092C>G (p.Pro364=) c.1069C>G (n.1069C>G) n.1273C>G c.802-301C>G (n.802-301C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) n.3840C>G c.933C>G (p.Pro311=) c.1035C>G (n.1035C>G) c.300+2943G>C (n.300+2943G>C) c.177+6578G>C (n.177+6578G>C) n.295C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.408+2943G>C (n.408+2943G>C) c.285+6578G>C (n.285+6578G>C) n.1054C>G n.1075C>G n.1048C>G | |
| X | g.101398400G>T | CA517736787 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*415C>A (n.*415C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.1044C>A (p.Pro348=) c.969C>A (p.Pro323=) n.1105C>A n.2121C>A n.1583C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.1014C>A c.1092C>A (p.Pro364=) c.1069C>A (n.1069C>A) n.1273C>A c.802-301C>A (n.802-301C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) n.3840C>A c.933C>A (p.Pro311=) c.1035C>A (n.1035C>A) c.300+2943G>T (n.300+2943G>T) c.177+6578G>T (n.177+6578G>T) n.295C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.408+2943G>T (n.408+2943G>T) c.285+6578G>T (n.285+6578G>T) n.1054C>A n.1075C>A n.1048C>A | |
| X | g.101398403del | CA2499226269 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*415del (n.*415del) c.*472del (n.*472del) c.1044del (p.Leu349TrpfsTer24) c.969del (p.Leu324TrpfsTer24) n.1105del n.2121del n.1583del c.*277del (n.*277del) c.1014del c.1092del (p.Leu365TrpfsTer24) c.1069del (n.1069del) n.1273del c.969del (p.Leu324TrpfsTer11) c.802-301del (n.802-301del) c.*494del (n.*494del) n.3840del c.933del (p.Leu312TrpfsTer24) c.1035del (n.1035del) c.300+2946del (n.300+2946del) c.177+6581del (n.177+6581del) n.295del c.*357del (n.*357del) c.408+2946del (n.408+2946del) c.285+6581del (n.285+6581del) n.1054del n.1075del n.1048del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101398401G>A | CA413921460 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*414C>T (n.*414C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) n.1104C>T n.2120C>T n.1582C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.1013C>T c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1068C>T (n.1068C>T) n.1272C>T c.802-302C>T (n.802-302C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) n.3839C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) c.1034C>T (n.1034C>T) c.300+2944G>A (n.300+2944G>A) c.177+6579G>A (n.177+6579G>A) n.294C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.408+2944G>A (n.408+2944G>A) c.285+6579G>A (n.285+6579G>A) n.1053C>T n.1074C>T n.1047C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.101398401G>C | CA353099 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*414C>G (n.*414C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) n.1104C>G n.2120C>G n.1582C>G c.*276C>G (n.*276C>G) c.1013C>G c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1068C>G (n.1068C>G) n.1272C>G c.802-302C>G (n.802-302C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) n.3839C>G c.932C>G (p.Pro311Arg) c.1034C>G (n.1034C>G) c.300+2944G>C (n.300+2944G>C) c.177+6579G>C (n.177+6579G>C) n.294C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.408+2944G>C (n.408+2944G>C) c.285+6579G>C (n.285+6579G>C) n.1053C>G n.1074C>G n.1047C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398401G= | CA2448297970 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*414C= (n.*414C=) c.*471C= (n.*471C=) c.1043C= (p.Pro348=) c.968C= (p.Pro323=) n.1104C= n.2120C= n.1582C= c.*276C= (n.*276C=) c.1013C= c.1091C= (p.Pro364=) c.1068C= (n.1068C=) n.1272C= c.802-302C= (n.802-302C=) c.*493C= (n.*493C=) n.3839C= c.932C= (p.Pro311=) c.1034C= (n.1034C=) c.300+2944G= (n.300+2944G=) c.177+6579G= (n.177+6579G=) n.294C= c.*356C= (n.*356C=) c.408+2944G= (n.408+2944G=) c.285+6579G= (n.285+6579G=) n.1053C= n.1074C= n.1047C= | |
| X | g.101398401G>T | CA413921458 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*414C>A (n.*414C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.1043C>A (p.Pro348His) c.968C>A (p.Pro323His) n.1104C>A n.2120C>A n.1582C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.1013C>A c.1091C>A (p.Pro364His) c.1068C>A (n.1068C>A) n.1272C>A c.802-302C>A (n.802-302C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) n.3839C>A c.932C>A (p.Pro311His) c.1034C>A (n.1034C>A) c.300+2944G>T (n.300+2944G>T) c.177+6579G>T (n.177+6579G>T) n.294C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.408+2944G>T (n.408+2944G>T) c.285+6579G>T (n.285+6579G>T) n.1053C>A n.1074C>A n.1047C>A | |
| X | g.101398402G>A | CA413921466 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*413C>T (n.*413C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) n.1103C>T n.2119C>T n.1581C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.1012C>T c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1067C>T (n.1067C>T) n.1271C>T c.802-303C>T (n.802-303C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) n.3838C>T c.931C>T (p.Pro311Ser) c.1033C>T (n.1033C>T) c.300+2945G>A (n.300+2945G>A) c.177+6580G>A (n.177+6580G>A) n.293C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.408+2945G>A (n.408+2945G>A) c.285+6580G>A (n.285+6580G>A) n.1052C>T n.1073C>T n.1046C>T | dbSNP |
| X | g.101398402G>C | CA413921469 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*413C>G (n.*413C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) n.1103C>G n.2119C>G n.1581C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.1012C>G c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1067C>G (n.1067C>G) n.1271C>G c.802-303C>G (n.802-303C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) n.3838C>G c.931C>G (p.Pro311Ala) c.1033C>G (n.1033C>G) c.300+2945G>C (n.300+2945G>C) c.177+6580G>C (n.177+6580G>C) n.293C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.408+2945G>C (n.408+2945G>C) c.285+6580G>C (n.285+6580G>C) n.1052C>G n.1073C>G n.1046C>G | |
| X | g.101398402G= | CA2448297972 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*413C= (n.*413C=) c.*470C= (n.*470C=) c.1042C= (p.Pro348=) c.967C= (p.Pro323=) n.1103C= n.2119C= n.1581C= c.*275C= (n.*275C=) c.1012C= c.1090C= (p.Pro364=) c.1067C= (n.1067C=) n.1271C= c.802-303C= (n.802-303C=) c.*492C= (n.*492C=) n.3838C= c.931C= (p.Pro311=) c.1033C= (n.1033C=) c.300+2945G= (n.300+2945G=) c.177+6580G= (n.177+6580G=) n.293C= c.*355C= (n.*355C=) c.408+2945G= (n.408+2945G=) c.285+6580G= (n.285+6580G=) n.1052C= n.1073C= n.1046C= | |
| X | g.101398402G>T | CA352394 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*413C>A (n.*413C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) n.1103C>A n.2119C>A n.1581C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.1012C>A c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1067C>A (n.1067C>A) n.1271C>A c.802-303C>A (n.802-303C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) n.3838C>A c.931C>A (p.Pro311Thr) c.1033C>A (n.1033C>A) c.300+2945G>T (n.300+2945G>T) c.177+6580G>T (n.177+6580G>T) n.293C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.408+2945G>T (n.408+2945G>T) c.285+6580G>T (n.285+6580G>T) n.1052C>A n.1073C>A n.1046C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398402_101398423delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC | CA2448297971 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*392_*413delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.*392_*413delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC) c.*449_*470delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.*449_*470delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC) c.1021_1042delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (p.Val341=) c.946_967delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (p.Val316=) n.1082_1103delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC n.2098_2119delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC n.1560_1581delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC c.*254_*275delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.*254_*275delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC) c.991_1012delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC c.1069_1090delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (p.Val357=) c.1046_1067delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.1046_1067delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC) n.1250_1271delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC c.802-324_802-303delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.802-324_802-303delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC) c.*471_*492delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.*471_*492delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC) n.3817_3838delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC c.910_931delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (p.Val304=) c.1012_1033delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.1012_1033delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC) c.300+2945_300+2966delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC (n.300+2945_300+2966delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC) c.177+6580_177+6601delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC (n.177+6580_177+6601delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC) n.272_293delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC c.*334_*355delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.*334_*355delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC) c.408+2945_408+2966delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC (n.408+2945_408+2966delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC) c.285+6580_285+6601delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC (n.285+6580_285+6601delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC) n.1031_1052delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC n.1052_1073delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC n.1025_1046delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC | |
| X | g.101398403G>A | CA517736797 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*412C>T (n.*412C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.1041C>T (p.Asp347=) c.966C>T (p.Asp322=) n.1102C>T n.2118C>T n.1580C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.1011C>T c.1089C>T (p.Asp363=) c.1066C>T (n.1066C>T) n.1270C>T c.802-304C>T (n.802-304C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) n.3837C>T c.930C>T (p.Asp310=) c.1032C>T (n.1032C>T) c.300+2946G>A (n.300+2946G>A) c.177+6581G>A (n.177+6581G>A) n.292C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.408+2946G>A (n.408+2946G>A) c.285+6581G>A (n.285+6581G>A) n.1051C>T n.1072C>T n.1045C>T | |
| X | g.101398403G>C | CA022225 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*412C>G (n.*412C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.1041C>G (p.Asp347Glu) c.966C>G (p.Asp322Glu) n.1102C>G n.2118C>G n.1580C>G c.*274C>G (n.*274C>G) c.1011C>G c.1089C>G (p.Asp363Glu) c.1066C>G (n.1066C>G) n.1270C>G c.802-304C>G (n.802-304C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) n.3837C>G c.930C>G (p.Asp310Glu) c.1032C>G (n.1032C>G) c.300+2946G>C (n.300+2946G>C) c.177+6581G>C (n.177+6581G>C) n.292C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.408+2946G>C (n.408+2946G>C) c.285+6581G>C (n.285+6581G>C) n.1051C>G n.1072C>G n.1045C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398403G= | CA2448297973 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*412C= (n.*412C=) c.*469C= (n.*469C=) c.1041C= (p.Asp347=) c.966C= (p.Asp322=) n.1102C= n.2118C= n.1580C= c.*274C= (n.*274C=) c.1011C= c.1089C= (p.Asp363=) c.1066C= (n.1066C=) n.1270C= c.802-304C= (n.802-304C=) c.*491C= (n.*491C=) n.3837C= c.930C= (p.Asp310=) c.1032C= (n.1032C=) c.300+2946G= (n.300+2946G=) c.177+6581G= (n.177+6581G=) n.292C= c.*354C= (n.*354C=) c.408+2946G= (n.408+2946G=) c.285+6581G= (n.285+6581G=) n.1051C= n.1072C= n.1045C= | |
| X | g.101398403G>T | CA352266 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*412C>A (n.*412C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.1041C>A (p.Asp347Glu) c.966C>A (p.Asp322Glu) n.1102C>A n.2118C>A n.1580C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.1011C>A c.1089C>A (p.Asp363Glu) c.1066C>A (n.1066C>A) n.1270C>A c.802-304C>A (n.802-304C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) n.3837C>A c.930C>A (p.Asp310Glu) c.1032C>A (n.1032C>A) c.300+2946G>T (n.300+2946G>T) c.177+6581G>T (n.177+6581G>T) n.292C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.408+2946G>T (n.408+2946G>T) c.285+6581G>T (n.285+6581G>T) n.1051C>A n.1072C>A n.1045C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398408_101398428del | CA352828 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*392_*412del (n.*392_*412del) c.*449_*469del (n.*449_*469del) c.1021_1041del (p.Val341_Asp347del) c.946_966del (p.Val316_Asp322del) n.1082_1102del n.2098_2118del n.1560_1580del c.*254_*274del (n.*254_*274del) c.991_1011del c.1069_1089del (p.Val357_Asp363del) c.1046_1066del (n.1046_1066del) n.1250_1270del c.802-324_802-304del (n.802-324_802-304del) c.*471_*491del (n.*471_*491del) n.3817_3837del c.910_930del (p.Val304_Asp310del) c.1012_1032del (n.1012_1032del) c.300+2951_300+2971del (n.300+2951_300+2971del) c.177+6586_177+6606del (n.177+6586_177+6606del) n.272_292del c.*334_*354del (n.*334_*354del) c.408+2951_408+2971del (n.408+2951_408+2971del) c.285+6586_285+6606del (n.285+6586_285+6606del) n.1031_1051del n.1052_1072del n.1025_1045del | dbSNP |
| X | g.101398404T>A | CA413921476 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*411A>T (n.*411A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.1040A>T (p.Asp347Val) c.965A>T (p.Asp322Val) n.1101A>T n.2117A>T n.1579A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.1010A>T c.1088A>T (p.Asp363Val) c.1065A>T (n.1065A>T) n.1269A>T c.802-305A>T (n.802-305A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) n.3836A>T c.929A>T (p.Asp310Val) c.1031A>T (n.1031A>T) c.300+2947T>A (n.300+2947T>A) c.177+6582T>A (n.177+6582T>A) n.291A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.408+2947T>A (n.408+2947T>A) c.285+6582T>A (n.285+6582T>A) n.1050A>T n.1071A>T n.1044A>T | |
| X | g.101398404T>C | CA413921477 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*411A>G (n.*411A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.965A>G (p.Asp322Gly) n.1101A>G n.2117A>G n.1579A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.1010A>G c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.1065A>G (n.1065A>G) n.1269A>G c.802-305A>G (n.802-305A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.3836A>G c.929A>G (p.Asp310Gly) c.1031A>G (n.1031A>G) c.300+2947T>C (n.300+2947T>C) c.177+6582T>C (n.177+6582T>C) n.291A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.408+2947T>C (n.408+2947T>C) c.285+6582T>C (n.285+6582T>C) n.1050A>G n.1071A>G n.1044A>G | |
| X | g.101398404T>G | CA413921479 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*411A>C (n.*411A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.965A>C (p.Asp322Ala) n.1101A>C n.2117A>C n.1579A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.1010A>C c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.1065A>C (n.1065A>C) n.1269A>C c.802-305A>C (n.802-305A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.3836A>C c.929A>C (p.Asp310Ala) c.1031A>C (n.1031A>C) c.300+2947T>G (n.300+2947T>G) c.177+6582T>G (n.177+6582T>G) n.291A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.408+2947T>G (n.408+2947T>G) c.285+6582T>G (n.285+6582T>G) n.1050A>C n.1071A>C n.1044A>C | |
| X | g.101398405C>A | CA413921484 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*410G>T (n.*410G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.964G>T (p.Asp322Tyr) n.1100G>T n.2116G>T n.1578G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.1009G>T c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.1064G>T (n.1064G>T) n.1268G>T c.802-306G>T (n.802-306G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.3835G>T c.928G>T (p.Asp310Tyr) c.1030G>T (n.1030G>T) c.300+2948C>A (n.300+2948C>A) c.177+6583C>A (n.177+6583C>A) n.290G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.408+2948C>A (n.408+2948C>A) c.285+6583C>A (n.285+6583C>A) n.1049G>T n.1070G>T n.1043G>T | |
| X | g.101398405C>G | CA413921487 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*410G>C (n.*410G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.1039G>C (p.Asp347His) c.964G>C (p.Asp322His) n.1100G>C n.2116G>C n.1578G>C c.*272G>C (n.*272G>C) c.1009G>C c.1087G>C (p.Asp363His) c.1064G>C (n.1064G>C) n.1268G>C c.802-306G>C (n.802-306G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) n.3835G>C c.928G>C (p.Asp310His) c.1030G>C (n.1030G>C) c.300+2948C>G (n.300+2948C>G) c.177+6583C>G (n.177+6583C>G) n.290G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.408+2948C>G (n.408+2948C>G) c.285+6583C>G (n.285+6583C>G) n.1049G>C n.1070G>C n.1043G>C | |
| X | g.101398405C>T | CA413921489 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*410G>A (n.*410G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.964G>A (p.Asp322Asn) n.1100G>A n.2116G>A n.1578G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.1009G>A c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.1064G>A (n.1064G>A) n.1268G>A c.802-306G>A (n.802-306G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) n.3835G>A c.928G>A (p.Asp310Asn) c.1030G>A (n.1030G>A) c.300+2948C>T (n.300+2948C>T) c.177+6583C>T (n.177+6583C>T) n.290G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.408+2948C>T (n.408+2948C>T) c.285+6583C>T (n.285+6583C>T) n.1049G>A n.1070G>A n.1043G>A | |
| X | g.101398405_101398406delinsCC | CA2448297974 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*409_*410delinsGG (n.*409_*410delinsGG) c.*466_*467delinsGG (n.*466_*467delinsGG) c.1038_1039delinsGG (p.Gln346=) c.963_964delinsGG (p.Gln321=) n.1099_1100delinsGG n.2115_2116delinsGG n.1577_1578delinsGG c.*271_*272delinsGG (n.*271_*272delinsGG) c.1008_1009delinsGG c.1086_1087delinsGG (p.Gln362=) c.1063_1064delinsGG (n.1063_1064delinsGG) n.1267_1268delinsGG c.802-307_802-306delinsGG (n.802-307_802-306delinsGG) c.*488_*489delinsGG (n.*488_*489delinsGG) n.3834_3835delinsGG c.927_928delinsGG (p.Gln309=) c.1029_1030delinsGG (n.1029_1030delinsGG) c.300+2948_300+2949delinsCC (n.300+2948_300+2949delinsCC) c.177+6583_177+6584delinsCC (n.177+6583_177+6584delinsCC) n.289_290delinsGG c.*351_*352delinsGG (n.*351_*352delinsGG) c.408+2948_408+2949delinsCC (n.408+2948_408+2949delinsCC) c.285+6583_285+6584delinsCC (n.285+6583_285+6584delinsCC) n.1048_1049delinsGG n.1069_1070delinsGG n.1042_1043delinsGG | |
| X | g.101398405_101398406delinsTG | CA352919 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*409_*410delinsCA (n.*409_*410delinsCA) c.*466_*467delinsCA (n.*466_*467delinsCA) c.1038_1039delinsCA (p.Gln346_Asp347delinsHisAsn) c.963_964delinsCA (p.Gln321_Asp322delinsHisAsn) n.1099_1100delinsCA n.2115_2116delinsCA n.1577_1578delinsCA c.*271_*272delinsCA (n.*271_*272delinsCA) c.1008_1009delinsCA c.1086_1087delinsCA (p.Gln362_Asp363delinsHisAsn) c.1063_1064delinsCA (n.1063_1064delinsCA) n.1267_1268delinsCA c.802-307_802-306delinsCA (n.802-307_802-306delinsCA) c.*488_*489delinsCA (n.*488_*489delinsCA) n.3834_3835delinsCA c.927_928delinsCA (p.Gln309_Asp310delinsHisAsn) c.1029_1030delinsCA (n.1029_1030delinsCA) c.300+2948_300+2949delinsTG (n.300+2948_300+2949delinsTG) c.177+6583_177+6584delinsTG (n.177+6583_177+6584delinsTG) n.289_290delinsCA c.*351_*352delinsCA (n.*351_*352delinsCA) c.408+2948_408+2949delinsTG (n.408+2948_408+2949delinsTG) c.285+6583_285+6584delinsTG (n.285+6583_285+6584delinsTG) n.1048_1049delinsCA n.1069_1070delinsCA n.1042_1043delinsCA | dbSNP |
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| X | g.101398406C>A | CA413921496 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*409G>T (n.*409G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.1038G>T (p.Gln346His) c.963G>T (p.Gln321His) n.1099G>T n.2115G>T n.1577G>T c.*271G>T (n.*271G>T) c.1008G>T c.1086G>T (p.Gln362His) c.1063G>T (n.1063G>T) n.1267G>T c.802-307G>T (n.802-307G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) n.3834G>T c.927G>T (p.Gln309His) c.1029G>T (n.1029G>T) c.300+2949C>A (n.300+2949C>A) c.177+6584C>A (n.177+6584C>A) n.289G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.408+2949C>A (n.408+2949C>A) c.285+6584C>A (n.285+6584C>A) n.1048G>T n.1069G>T n.1042G>T | |
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| X | g.101398406C>G | CA413921513 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*409G>C (n.*409G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.1038G>C (p.Gln346His) c.963G>C (p.Gln321His) n.1099G>C n.2115G>C n.1577G>C c.*271G>C (n.*271G>C) c.1008G>C c.1086G>C (p.Gln362His) c.1063G>C (n.1063G>C) n.1267G>C c.802-307G>C (n.802-307G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) n.3834G>C c.927G>C (p.Gln309His) c.1029G>C (n.1029G>C) c.300+2949C>G (n.300+2949C>G) c.177+6584C>G (n.177+6584C>G) n.289G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.408+2949C>G (n.408+2949C>G) c.285+6584C>G (n.285+6584C>G) n.1048G>C n.1069G>C n.1042G>C | |
| X | g.101398406C>T | CA333093144 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*409G>A (n.*409G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.1038G>A (p.Gln346=) c.963G>A (p.Gln321=) n.1099G>A n.2115G>A n.1577G>A c.*271G>A (n.*271G>A) c.1008G>A c.1086G>A (p.Gln362=) c.1063G>A (n.1063G>A) n.1267G>A c.802-307G>A (n.802-307G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) n.3834G>A c.927G>A (p.Gln309=) c.1029G>A (n.1029G>A) c.300+2949C>T (n.300+2949C>T) c.177+6584C>T (n.177+6584C>T) n.289G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.408+2949C>T (n.408+2949C>T) c.285+6584C>T (n.285+6584C>T) n.1048G>A n.1069G>A n.1042G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |