UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
| X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
| X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
| X | g.101398391C>A | CA413921352 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*424G>T (n.*424G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.1053G>T (p.Lys351Asn) c.978G>T (p.Lys326Asn) n.1114G>T n.2130G>T n.1592G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.1023G>T c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.1078G>T (n.1078G>T) n.1282G>T c.802-292G>T (n.802-292G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) n.3849G>T c.942G>T (p.Lys314Asn) c.1044G>T (n.1044G>T) c.300+2934C>A (n.300+2934C>A) c.177+6569C>A (n.177+6569C>A) n.304G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.408+2934C>A (n.408+2934C>A) c.285+6569C>A (n.285+6569C>A) n.1063G>T n.1084G>T n.1057G>T | |
| X | g.101398391C= | CA2448297965 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*424G= (n.*424G=) c.*481G= (n.*481G=) c.1053G= (p.Lys351=) c.978G= (p.Lys326=) n.1114G= n.2130G= n.1592G= c.*286G= (n.*286G=) c.1023G= c.1101G= (p.Lys367=) c.1078G= (n.1078G=) n.1282G= c.802-292G= (n.802-292G=) c.*503G= (n.*503G=) n.3849G= c.942G= (p.Lys314=) c.1044G= (n.1044G=) c.300+2934C= (n.300+2934C=) c.177+6569C= (n.177+6569C=) n.304G= c.*366G= (n.*366G=) c.408+2934C= (n.408+2934C=) c.285+6569C= (n.285+6569C=) n.1063G= n.1084G= n.1057G= | |
| X | g.101398391C>G | CA413921359 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*424G>C (n.*424G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.1053G>C (p.Lys351Asn) c.978G>C (p.Lys326Asn) n.1114G>C n.2130G>C n.1592G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.1023G>C c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.1078G>C (n.1078G>C) n.1282G>C c.802-292G>C (n.802-292G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) n.3849G>C c.942G>C (p.Lys314Asn) c.1044G>C (n.1044G>C) c.300+2934C>G (n.300+2934C>G) c.177+6569C>G (n.177+6569C>G) n.304G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.408+2934C>G (n.408+2934C>G) c.285+6569C>G (n.285+6569C>G) n.1063G>C n.1084G>C n.1057G>C | |
| X | g.101398391C>T | CA022243 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*424G>A (n.*424G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.1053G>A (p.Lys351=) c.978G>A (p.Lys326=) n.1114G>A n.2130G>A n.1592G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.1023G>A c.1101G>A (p.Lys367=) c.1078G>A (n.1078G>A) n.1282G>A c.802-292G>A (n.802-292G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) n.3849G>A c.942G>A (p.Lys314=) c.1044G>A (n.1044G>A) c.300+2934C>T (n.300+2934C>T) c.177+6569C>T (n.177+6569C>T) n.304G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.408+2934C>T (n.408+2934C>T) c.285+6569C>T (n.285+6569C>T) n.1063G>A n.1084G>A n.1057G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398392T>A | CA413921365 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*423A>T (n.*423A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.1052A>T (p.Lys351Met) c.977A>T (p.Lys326Met) n.1113A>T n.2129A>T n.1591A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.1022A>T c.1100A>T (p.Lys367Met) c.1077A>T (n.1077A>T) n.1281A>T c.802-293A>T (n.802-293A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) n.3848A>T c.941A>T (p.Lys314Met) c.1043A>T (n.1043A>T) c.300+2935T>A (n.300+2935T>A) c.177+6570T>A (n.177+6570T>A) n.303A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.408+2935T>A (n.408+2935T>A) c.285+6570T>A (n.285+6570T>A) n.1062A>T n.1083A>T n.1056A>T | |
| X | g.101398392T>C | CA413921372 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*423A>G (n.*423A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.977A>G (p.Lys326Arg) n.1113A>G n.2129A>G n.1591A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.1022A>G c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.1077A>G (n.1077A>G) n.1281A>G c.802-293A>G (n.802-293A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) n.3848A>G c.941A>G (p.Lys314Arg) c.1043A>G (n.1043A>G) c.300+2935T>C (n.300+2935T>C) c.177+6570T>C (n.177+6570T>C) n.303A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.408+2935T>C (n.408+2935T>C) c.285+6570T>C (n.285+6570T>C) n.1062A>G n.1083A>G n.1056A>G | |
| X | g.101398392T>G | CA413921376 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*423A>C (n.*423A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.977A>C (p.Lys326Thr) n.1113A>C n.2129A>C n.1591A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.1022A>C c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.1077A>C (n.1077A>C) n.1281A>C c.802-293A>C (n.802-293A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) n.3848A>C c.941A>C (p.Lys314Thr) c.1043A>C (n.1043A>C) c.300+2935T>G (n.300+2935T>G) c.177+6570T>G (n.177+6570T>G) n.303A>C c.*365A>C (n.*365A>C) c.408+2935T>G (n.408+2935T>G) c.285+6570T>G (n.285+6570T>G) n.1062A>C n.1083A>C n.1056A>C | |
| X | g.101398393T>A | CA413921382 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*422A>T (n.*422A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.976A>T (p.Lys326Ter) n.1112A>T n.2128A>T n.1590A>T c.*284A>T (n.*284A>T) c.1021A>T c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.1076A>T (n.1076A>T) n.1280A>T c.802-294A>T (n.802-294A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) n.3847A>T c.940A>T (p.Lys314Ter) c.1042A>T (n.1042A>T) c.300+2936T>A (n.300+2936T>A) c.177+6571T>A (n.177+6571T>A) n.302A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.408+2936T>A (n.408+2936T>A) c.285+6571T>A (n.285+6571T>A) n.1061A>T n.1082A>T n.1055A>T | |
| X | g.101398393T>C | CA413921386 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*422A>G (n.*422A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.976A>G (p.Lys326Glu) n.1112A>G n.2128A>G n.1590A>G c.*284A>G (n.*284A>G) c.1021A>G c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.1076A>G (n.1076A>G) n.1280A>G c.802-294A>G (n.802-294A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) n.3847A>G c.940A>G (p.Lys314Glu) c.1042A>G (n.1042A>G) c.300+2936T>C (n.300+2936T>C) c.177+6571T>C (n.177+6571T>C) n.302A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.408+2936T>C (n.408+2936T>C) c.285+6571T>C (n.285+6571T>C) n.1061A>G n.1082A>G n.1055A>G | |
| X | g.101398393T>G | CA413921390 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*422A>C (n.*422A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.976A>C (p.Lys326Gln) n.1112A>C n.2128A>C n.1590A>C c.*284A>C (n.*284A>C) c.1021A>C c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.1076A>C (n.1076A>C) n.1280A>C c.802-294A>C (n.802-294A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) n.3847A>C c.940A>C (p.Lys314Gln) c.1042A>C (n.1042A>C) c.300+2936T>G (n.300+2936T>G) c.177+6571T>G (n.177+6571T>G) n.302A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.408+2936T>G (n.408+2936T>G) c.285+6571T>G (n.285+6571T>G) n.1061A>C n.1082A>C n.1055A>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398394G>A | CA517736776 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*421C>T (n.*421C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.1050C>T (p.Gly350=) c.975C>T (p.Gly325=) n.1111C>T n.2127C>T n.1589C>T c.*283C>T (n.*283C>T) c.1020C>T c.1098C>T (p.Gly366=) c.1075C>T (n.1075C>T) n.1279C>T c.802-295C>T (n.802-295C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) n.3846C>T c.939C>T (p.Gly313=) c.1041C>T (n.1041C>T) c.300+2937G>A (n.300+2937G>A) c.177+6572G>A (n.177+6572G>A) n.301C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.408+2937G>A (n.408+2937G>A) c.285+6572G>A (n.285+6572G>A) n.1060C>T n.1081C>T n.1054C>T | |
| X | g.101398394G>C | CA517736778 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*421C>G (n.*421C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.1050C>G (p.Gly350=) c.975C>G (p.Gly325=) n.1111C>G n.2127C>G n.1589C>G c.*283C>G (n.*283C>G) c.1020C>G c.1098C>G (p.Gly366=) c.1075C>G (n.1075C>G) n.1279C>G c.802-295C>G (n.802-295C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) n.3846C>G c.939C>G (p.Gly313=) c.1041C>G (n.1041C>G) c.300+2937G>C (n.300+2937G>C) c.177+6572G>C (n.177+6572G>C) n.301C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.408+2937G>C (n.408+2937G>C) c.285+6572G>C (n.285+6572G>C) n.1060C>G n.1081C>G n.1054C>G | |
| X | g.101398394G>T | CA517736780 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*421C>A (n.*421C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.1050C>A (p.Gly350=) c.975C>A (p.Gly325=) n.1111C>A n.2127C>A n.1589C>A c.*283C>A (n.*283C>A) c.1020C>A c.1098C>A (p.Gly366=) c.1075C>A (n.1075C>A) n.1279C>A c.802-295C>A (n.802-295C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) n.3846C>A c.939C>A (p.Gly313=) c.1041C>A (n.1041C>A) c.300+2937G>T (n.300+2937G>T) c.177+6572G>T (n.177+6572G>T) n.301C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.408+2937G>T (n.408+2937G>T) c.285+6572G>T (n.285+6572G>T) n.1060C>A n.1081C>A n.1054C>A | |
| X | g.101398395C>A | CA413921396 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*420G>T (n.*420G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.1049G>T (p.Gly350Val) c.974G>T (p.Gly325Val) n.1110G>T n.2126G>T n.1588G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.1019G>T c.1097G>T (p.Gly366Val) c.1074G>T (n.1074G>T) n.1278G>T c.802-296G>T (n.802-296G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.3845G>T c.938G>T (p.Gly313Val) c.1040G>T (n.1040G>T) c.300+2938C>A (n.300+2938C>A) c.177+6573C>A (n.177+6573C>A) n.300G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.408+2938C>A (n.408+2938C>A) c.285+6573C>A (n.285+6573C>A) n.1059G>T n.1080G>T n.1053G>T | |
| X | g.101398395C= | CA2448297966 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*420G= (n.*420G=) c.*477G= (n.*477G=) c.1049G= (p.Gly350=) c.974G= (p.Gly325=) n.1110G= n.2126G= n.1588G= c.*282G= (n.*282G=) c.1019G= c.1097G= (p.Gly366=) c.1074G= (n.1074G=) n.1278G= c.802-296G= (n.802-296G=) c.*499G= (n.*499G=) n.3845G= c.938G= (p.Gly313=) c.1040G= (n.1040G=) c.300+2938C= (n.300+2938C=) c.177+6573C= (n.177+6573C=) n.300G= c.*362G= (n.*362G=) c.408+2938C= (n.408+2938C=) c.285+6573C= (n.285+6573C=) n.1059G= n.1080G= n.1053G= | |
| X | g.101398395C>G | CA413921397 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*420G>C (n.*420G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) n.1110G>C n.2126G>C n.1588G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.1019G>C c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.1074G>C (n.1074G>C) n.1278G>C c.802-296G>C (n.802-296G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) n.3845G>C c.938G>C (p.Gly313Ala) c.1040G>C (n.1040G>C) c.300+2938C>G (n.300+2938C>G) c.177+6573C>G (n.177+6573C>G) n.300G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.408+2938C>G (n.408+2938C>G) c.285+6573C>G (n.285+6573C>G) n.1059G>C n.1080G>C n.1053G>C | |
| X | g.101398395C>T | CA022237 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*420G>A (n.*420G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.1049G>A (p.Gly350Asp) c.974G>A (p.Gly325Asp) n.1110G>A n.2126G>A n.1588G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.1019G>A c.1097G>A (p.Gly366Asp) c.1074G>A (n.1074G>A) n.1278G>A c.802-296G>A (n.802-296G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) n.3845G>A c.938G>A (p.Gly313Asp) c.1040G>A (n.1040G>A) c.300+2938C>T (n.300+2938C>T) c.177+6573C>T (n.177+6573C>T) n.300G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.408+2938C>T (n.408+2938C>T) c.285+6573C>T (n.285+6573C>T) n.1059G>A n.1080G>A n.1053G>A | ClinVar dbSNP |
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| X | g.101398396C>A | CA413921399 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*419G>T (n.*419G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.1048G>T (p.Gly350Cys) c.973G>T (p.Gly325Cys) n.1109G>T n.2125G>T n.1587G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.1018G>T c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.1073G>T (n.1073G>T) n.1277G>T c.802-297G>T (n.802-297G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) n.3844G>T c.937G>T (p.Gly313Cys) c.1039G>T (n.1039G>T) c.300+2939C>A (n.300+2939C>A) c.177+6574C>A (n.177+6574C>A) n.299G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.408+2939C>A (n.408+2939C>A) c.285+6574C>A (n.285+6574C>A) n.1058G>T n.1079G>T n.1052G>T | |
| X | g.101398396C= | CA2448297967 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*419G= (n.*419G=) c.*476G= (n.*476G=) c.1048G= (p.Gly350=) c.973G= (p.Gly325=) n.1109G= n.2125G= n.1587G= c.*281G= (n.*281G=) c.1018G= c.1096G= (p.Gly366=) c.1073G= (n.1073G=) n.1277G= c.802-297G= (n.802-297G=) c.*498G= (n.*498G=) n.3844G= c.937G= (p.Gly313=) c.1039G= (n.1039G=) c.300+2939C= (n.300+2939C=) c.177+6574C= (n.177+6574C=) n.299G= c.*361G= (n.*361G=) c.408+2939C= (n.408+2939C=) c.285+6574C= (n.285+6574C=) n.1058G= n.1079G= n.1052G= | |
| X | g.101398396C>G | CA413921402 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*419G>C (n.*419G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) n.1109G>C n.2125G>C n.1587G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.1018G>C c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.1073G>C (n.1073G>C) n.1277G>C c.802-297G>C (n.802-297G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) n.3844G>C c.937G>C (p.Gly313Arg) c.1039G>C (n.1039G>C) c.300+2939C>G (n.300+2939C>G) c.177+6574C>G (n.177+6574C>G) n.299G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.408+2939C>G (n.408+2939C>G) c.285+6574C>G (n.285+6574C>G) n.1058G>C n.1079G>C n.1052G>C | |
| X | g.101398396C>T | CA022231 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*419G>A (n.*419G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.1048G>A (p.Gly350Ser) c.973G>A (p.Gly325Ser) n.1109G>A n.2125G>A n.1587G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.1018G>A c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.1073G>A (n.1073G>A) n.1277G>A c.802-297G>A (n.802-297G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) n.3844G>A c.937G>A (p.Gly313Ser) c.1039G>A (n.1039G>A) c.300+2939C>T (n.300+2939C>T) c.177+6574C>T (n.177+6574C>T) n.299G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.408+2939C>T (n.408+2939C>T) c.285+6574C>T (n.285+6574C>T) n.1058G>A n.1079G>A n.1052G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398397C>A | CA413921406 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*418G>T (n.*418G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.1047G>T (p.Leu349Phe) c.972G>T (p.Leu324Phe) n.1108G>T n.2124G>T n.1586G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.1017G>T c.1095G>T (p.Leu365Phe) c.1072G>T (n.1072G>T) n.1276G>T c.802-298G>T (n.802-298G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.3843G>T c.936G>T (p.Leu312Phe) c.1038G>T (n.1038G>T) c.300+2940C>A (n.300+2940C>A) c.177+6575C>A (n.177+6575C>A) n.298G>T c.*360G>T (n.*360G>T) c.408+2940C>A (n.408+2940C>A) c.285+6575C>A (n.285+6575C>A) n.1057G>T n.1078G>T n.1051G>T | |
| X | g.101398397C>G | CA413921407 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*418G>C (n.*418G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.1047G>C (p.Leu349Phe) c.972G>C (p.Leu324Phe) n.1108G>C n.2124G>C n.1586G>C c.*280G>C (n.*280G>C) c.1017G>C c.1095G>C (p.Leu365Phe) c.1072G>C (n.1072G>C) n.1276G>C c.802-298G>C (n.802-298G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) n.3843G>C c.936G>C (p.Leu312Phe) c.1038G>C (n.1038G>C) c.300+2940C>G (n.300+2940C>G) c.177+6575C>G (n.177+6575C>G) n.298G>C c.*360G>C (n.*360G>C) c.408+2940C>G (n.408+2940C>G) c.285+6575C>G (n.285+6575C>G) n.1057G>C n.1078G>C n.1051G>C | |
| X | g.101398397C>T | CA517736784 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*418G>A (n.*418G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.1047G>A (p.Leu349=) c.972G>A (p.Leu324=) n.1108G>A n.2124G>A n.1586G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.1017G>A c.1095G>A (p.Leu365=) c.1072G>A (n.1072G>A) n.1276G>A c.802-298G>A (n.802-298G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.3843G>A c.936G>A (p.Leu312=) c.1038G>A (n.1038G>A) c.300+2940C>T (n.300+2940C>T) c.177+6575C>T (n.177+6575C>T) n.298G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.408+2940C>T (n.408+2940C>T) c.285+6575C>T (n.285+6575C>T) n.1057G>A n.1078G>A n.1051G>A | |
| X | g.101398398A= | CA2448297968 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*417T= (n.*417T=) c.*474T= (n.*474T=) c.1046T= (p.Leu349=) c.971T= (p.Leu324=) n.1107T= n.2123T= n.1585T= c.*279T= (n.*279T=) c.1016T= c.1094T= (p.Leu365=) c.1071T= (n.1071T=) n.1275T= c.802-299T= (n.802-299T=) c.*496T= (n.*496T=) n.3842T= c.935T= (p.Leu312=) c.1037T= (n.1037T=) c.300+2941A= (n.300+2941A=) c.177+6576A= (n.177+6576A=) n.297T= c.*359T= (n.*359T=) c.408+2941A= (n.408+2941A=) c.285+6576A= (n.285+6576A=) n.1056T= n.1077T= n.1050T= | |
| X | g.101398398A>C | CA413921424 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*417T>G (n.*417T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.1046T>G (p.Leu349Trp) c.971T>G (p.Leu324Trp) n.1107T>G n.2123T>G n.1585T>G c.*279T>G (n.*279T>G) c.1016T>G c.1094T>G (p.Leu365Trp) c.1071T>G (n.1071T>G) n.1275T>G c.802-299T>G (n.802-299T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) n.3842T>G c.935T>G (p.Leu312Trp) c.1037T>G (n.1037T>G) c.300+2941A>C (n.300+2941A>C) c.177+6576A>C (n.177+6576A>C) n.297T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.408+2941A>C (n.408+2941A>C) c.285+6576A>C (n.285+6576A>C) n.1056T>G n.1077T>G n.1050T>G | |
| X | g.101398398A>G | CA413921443 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*417T>C (n.*417T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.1046T>C (p.Leu349Ser) c.971T>C (p.Leu324Ser) n.1107T>C n.2123T>C n.1585T>C c.*279T>C (n.*279T>C) c.1016T>C c.1094T>C (p.Leu365Ser) c.1071T>C (n.1071T>C) n.1275T>C c.802-299T>C (n.802-299T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) n.3842T>C c.935T>C (p.Leu312Ser) c.1037T>C (n.1037T>C) c.300+2941A>G (n.300+2941A>G) c.177+6576A>G (n.177+6576A>G) n.297T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.408+2941A>G (n.408+2941A>G) c.285+6576A>G (n.285+6576A>G) n.1056T>C n.1077T>C n.1050T>C | |
| X | g.101398398A>T | CA352772 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*417T>A (n.*417T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.1046T>A (p.Leu349Ter) c.971T>A (p.Leu324Ter) n.1107T>A n.2123T>A n.1585T>A c.*279T>A (n.*279T>A) c.1016T>A c.1094T>A (p.Leu365Ter) c.1071T>A (n.1071T>A) n.1275T>A c.802-299T>A (n.802-299T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) n.3842T>A c.935T>A (p.Leu312Ter) c.1037T>A (n.1037T>A) c.300+2941A>T (n.300+2941A>T) c.177+6576A>T (n.177+6576A>T) n.297T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.408+2941A>T (n.408+2941A>T) c.285+6576A>T (n.285+6576A>T) n.1056T>A n.1077T>A n.1050T>A | dbSNP |
| X | g.101398399A= | CA2448297969 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*416T= (n.*416T=) c.*473T= (n.*473T=) c.1045T= (p.Leu349=) c.970T= (p.Leu324=) n.1106T= n.2122T= n.1584T= c.*278T= (n.*278T=) c.1015T= c.1093T= (p.Leu365=) c.1070T= (n.1070T=) n.1274T= c.802-300T= (n.802-300T=) c.*495T= (n.*495T=) n.3841T= c.934T= (p.Leu312=) c.1036T= (n.1036T=) c.300+2942A= (n.300+2942A=) c.177+6577A= (n.177+6577A=) n.296T= c.*358T= (n.*358T=) c.408+2942A= (n.408+2942A=) c.285+6577A= (n.285+6577A=) n.1055T= n.1076T= n.1049T= | |
| X | g.101398399A>C | CA413921446 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*416T>G (n.*416T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.1045T>G (p.Leu349Val) c.970T>G (p.Leu324Val) n.1106T>G n.2122T>G n.1584T>G c.*278T>G (n.*278T>G) c.1015T>G c.1093T>G (p.Leu365Val) c.1070T>G (n.1070T>G) n.1274T>G c.802-300T>G (n.802-300T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) n.3841T>G c.934T>G (p.Leu312Val) c.1036T>G (n.1036T>G) c.300+2942A>C (n.300+2942A>C) c.177+6577A>C (n.177+6577A>C) n.296T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.408+2942A>C (n.408+2942A>C) c.285+6577A>C (n.285+6577A>C) n.1055T>G n.1076T>G n.1049T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398399A>G | CA517736786 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*416T>C (n.*416T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.1045T>C (p.Leu349=) c.970T>C (p.Leu324=) n.1106T>C n.2122T>C n.1584T>C c.*278T>C (n.*278T>C) c.1015T>C c.1093T>C (p.Leu365=) c.1070T>C (n.1070T>C) n.1274T>C c.802-300T>C (n.802-300T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) n.3841T>C c.934T>C (p.Leu312=) c.1036T>C (n.1036T>C) c.300+2942A>G (n.300+2942A>G) c.177+6577A>G (n.177+6577A>G) n.296T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.408+2942A>G (n.408+2942A>G) c.285+6577A>G (n.285+6577A>G) n.1055T>C n.1076T>C n.1049T>C | |
| X | g.101398399A>T | CA413921449 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*416T>A (n.*416T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.1045T>A (p.Leu349Met) c.970T>A (p.Leu324Met) n.1106T>A n.2122T>A n.1584T>A c.*278T>A (n.*278T>A) c.1015T>A c.1093T>A (p.Leu365Met) c.1070T>A (n.1070T>A) n.1274T>A c.802-300T>A (n.802-300T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) n.3841T>A c.934T>A (p.Leu312Met) c.1036T>A (n.1036T>A) c.300+2942A>T (n.300+2942A>T) c.177+6577A>T (n.177+6577A>T) n.296T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.408+2942A>T (n.408+2942A>T) c.285+6577A>T (n.285+6577A>T) n.1055T>A n.1076T>A n.1049T>A | |
| X | g.101398400G>A | CA517736788 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*415C>T (n.*415C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.1044C>T (p.Pro348=) c.969C>T (p.Pro323=) n.1105C>T n.2121C>T n.1583C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.1014C>T c.1092C>T (p.Pro364=) c.1069C>T (n.1069C>T) n.1273C>T c.802-301C>T (n.802-301C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) n.3840C>T c.933C>T (p.Pro311=) c.1035C>T (n.1035C>T) c.300+2943G>A (n.300+2943G>A) c.177+6578G>A (n.177+6578G>A) n.295C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.408+2943G>A (n.408+2943G>A) c.285+6578G>A (n.285+6578G>A) n.1054C>T n.1075C>T n.1048C>T | |
| X | g.101398400G>C | CA517736789 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*415C>G (n.*415C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.1044C>G (p.Pro348=) c.969C>G (p.Pro323=) n.1105C>G n.2121C>G n.1583C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.1014C>G c.1092C>G (p.Pro364=) c.1069C>G (n.1069C>G) n.1273C>G c.802-301C>G (n.802-301C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) n.3840C>G c.933C>G (p.Pro311=) c.1035C>G (n.1035C>G) c.300+2943G>C (n.300+2943G>C) c.177+6578G>C (n.177+6578G>C) n.295C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.408+2943G>C (n.408+2943G>C) c.285+6578G>C (n.285+6578G>C) n.1054C>G n.1075C>G n.1048C>G | |
| X | g.101398400G>T | CA517736787 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*415C>A (n.*415C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.1044C>A (p.Pro348=) c.969C>A (p.Pro323=) n.1105C>A n.2121C>A n.1583C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.1014C>A c.1092C>A (p.Pro364=) c.1069C>A (n.1069C>A) n.1273C>A c.802-301C>A (n.802-301C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) n.3840C>A c.933C>A (p.Pro311=) c.1035C>A (n.1035C>A) c.300+2943G>T (n.300+2943G>T) c.177+6578G>T (n.177+6578G>T) n.295C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.408+2943G>T (n.408+2943G>T) c.285+6578G>T (n.285+6578G>T) n.1054C>A n.1075C>A n.1048C>A | |
| X | g.101398403del | CA2499226269 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*415del (n.*415del) c.*472del (n.*472del) c.1044del (p.Leu349TrpfsTer24) c.969del (p.Leu324TrpfsTer24) n.1105del n.2121del n.1583del c.*277del (n.*277del) c.1014del c.1092del (p.Leu365TrpfsTer24) c.1069del (n.1069del) n.1273del c.969del (p.Leu324TrpfsTer11) c.802-301del (n.802-301del) c.*494del (n.*494del) n.3840del c.933del (p.Leu312TrpfsTer24) c.1035del (n.1035del) c.300+2946del (n.300+2946del) c.177+6581del (n.177+6581del) n.295del c.*357del (n.*357del) c.408+2946del (n.408+2946del) c.285+6581del (n.285+6581del) n.1054del n.1075del n.1048del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101398401G>A | CA413921460 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*414C>T (n.*414C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) n.1104C>T n.2120C>T n.1582C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.1013C>T c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1068C>T (n.1068C>T) n.1272C>T c.802-302C>T (n.802-302C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) n.3839C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) c.1034C>T (n.1034C>T) c.300+2944G>A (n.300+2944G>A) c.177+6579G>A (n.177+6579G>A) n.294C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.408+2944G>A (n.408+2944G>A) c.285+6579G>A (n.285+6579G>A) n.1053C>T n.1074C>T n.1047C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.101398401G>C | CA353099 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*414C>G (n.*414C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) n.1104C>G n.2120C>G n.1582C>G c.*276C>G (n.*276C>G) c.1013C>G c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1068C>G (n.1068C>G) n.1272C>G c.802-302C>G (n.802-302C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) n.3839C>G c.932C>G (p.Pro311Arg) c.1034C>G (n.1034C>G) c.300+2944G>C (n.300+2944G>C) c.177+6579G>C (n.177+6579G>C) n.294C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.408+2944G>C (n.408+2944G>C) c.285+6579G>C (n.285+6579G>C) n.1053C>G n.1074C>G n.1047C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398401G= | CA2448297970 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*414C= (n.*414C=) c.*471C= (n.*471C=) c.1043C= (p.Pro348=) c.968C= (p.Pro323=) n.1104C= n.2120C= n.1582C= c.*276C= (n.*276C=) c.1013C= c.1091C= (p.Pro364=) c.1068C= (n.1068C=) n.1272C= c.802-302C= (n.802-302C=) c.*493C= (n.*493C=) n.3839C= c.932C= (p.Pro311=) c.1034C= (n.1034C=) c.300+2944G= (n.300+2944G=) c.177+6579G= (n.177+6579G=) n.294C= c.*356C= (n.*356C=) c.408+2944G= (n.408+2944G=) c.285+6579G= (n.285+6579G=) n.1053C= n.1074C= n.1047C= | |
| X | g.101398401G>T | CA413921458 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*414C>A (n.*414C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.1043C>A (p.Pro348His) c.968C>A (p.Pro323His) n.1104C>A n.2120C>A n.1582C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.1013C>A c.1091C>A (p.Pro364His) c.1068C>A (n.1068C>A) n.1272C>A c.802-302C>A (n.802-302C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) n.3839C>A c.932C>A (p.Pro311His) c.1034C>A (n.1034C>A) c.300+2944G>T (n.300+2944G>T) c.177+6579G>T (n.177+6579G>T) n.294C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.408+2944G>T (n.408+2944G>T) c.285+6579G>T (n.285+6579G>T) n.1053C>A n.1074C>A n.1047C>A | |
| X | g.101398402G>A | CA413921466 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*413C>T (n.*413C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) n.1103C>T n.2119C>T n.1581C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.1012C>T c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1067C>T (n.1067C>T) n.1271C>T c.802-303C>T (n.802-303C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) n.3838C>T c.931C>T (p.Pro311Ser) c.1033C>T (n.1033C>T) c.300+2945G>A (n.300+2945G>A) c.177+6580G>A (n.177+6580G>A) n.293C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.408+2945G>A (n.408+2945G>A) c.285+6580G>A (n.285+6580G>A) n.1052C>T n.1073C>T n.1046C>T | dbSNP |
| X | g.101398402G>C | CA413921469 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*413C>G (n.*413C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) n.1103C>G n.2119C>G n.1581C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.1012C>G c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1067C>G (n.1067C>G) n.1271C>G c.802-303C>G (n.802-303C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) n.3838C>G c.931C>G (p.Pro311Ala) c.1033C>G (n.1033C>G) c.300+2945G>C (n.300+2945G>C) c.177+6580G>C (n.177+6580G>C) n.293C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.408+2945G>C (n.408+2945G>C) c.285+6580G>C (n.285+6580G>C) n.1052C>G n.1073C>G n.1046C>G | |
| X | g.101398402G= | CA2448297972 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*413C= (n.*413C=) c.*470C= (n.*470C=) c.1042C= (p.Pro348=) c.967C= (p.Pro323=) n.1103C= n.2119C= n.1581C= c.*275C= (n.*275C=) c.1012C= c.1090C= (p.Pro364=) c.1067C= (n.1067C=) n.1271C= c.802-303C= (n.802-303C=) c.*492C= (n.*492C=) n.3838C= c.931C= (p.Pro311=) c.1033C= (n.1033C=) c.300+2945G= (n.300+2945G=) c.177+6580G= (n.177+6580G=) n.293C= c.*355C= (n.*355C=) c.408+2945G= (n.408+2945G=) c.285+6580G= (n.285+6580G=) n.1052C= n.1073C= n.1046C= | |
| X | g.101398402G>T | CA352394 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*413C>A (n.*413C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) n.1103C>A n.2119C>A n.1581C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.1012C>A c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1067C>A (n.1067C>A) n.1271C>A c.802-303C>A (n.802-303C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) n.3838C>A c.931C>A (p.Pro311Thr) c.1033C>A (n.1033C>A) c.300+2945G>T (n.300+2945G>T) c.177+6580G>T (n.177+6580G>T) n.293C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.408+2945G>T (n.408+2945G>T) c.285+6580G>T (n.285+6580G>T) n.1052C>A n.1073C>A n.1046C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398402_101398423delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC | CA2448297971 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*392_*413delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.*392_*413delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC) c.*449_*470delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.*449_*470delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC) c.1021_1042delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (p.Val341=) c.946_967delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (p.Val316=) n.1082_1103delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC n.2098_2119delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC n.1560_1581delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC c.*254_*275delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.*254_*275delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC) c.991_1012delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC c.1069_1090delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (p.Val357=) c.1046_1067delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.1046_1067delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC) n.1250_1271delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC c.802-324_802-303delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.802-324_802-303delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC) c.*471_*492delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.*471_*492delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC) n.3817_3838delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC c.910_931delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (p.Val304=) c.1012_1033delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.1012_1033delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC) c.300+2945_300+2966delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC (n.300+2945_300+2966delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC) c.177+6580_177+6601delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC (n.177+6580_177+6601delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC) n.272_293delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC c.*334_*355delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.*334_*355delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC) c.408+2945_408+2966delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC (n.408+2945_408+2966delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC) c.285+6580_285+6601delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC (n.285+6580_285+6601delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC) n.1031_1052delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC n.1052_1073delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC n.1025_1046delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC | |
| X | g.101398403G>A | CA517736797 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*412C>T (n.*412C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.1041C>T (p.Asp347=) c.966C>T (p.Asp322=) n.1102C>T n.2118C>T n.1580C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.1011C>T c.1089C>T (p.Asp363=) c.1066C>T (n.1066C>T) n.1270C>T c.802-304C>T (n.802-304C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) n.3837C>T c.930C>T (p.Asp310=) c.1032C>T (n.1032C>T) c.300+2946G>A (n.300+2946G>A) c.177+6581G>A (n.177+6581G>A) n.292C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.408+2946G>A (n.408+2946G>A) c.285+6581G>A (n.285+6581G>A) n.1051C>T n.1072C>T n.1045C>T |