| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
| X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
| X | g.101398344A>G | CA2579664602 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+26T>C (n.*445+26T>C) c.*502+26T>C (n.*502+26T>C) c.1074+26T>C (n.1074+26T>C) c.999+26T>C (n.999+26T>C) n.1135+26T>C n.2177T>C n.1613+26T>C c.*307+26T>C (n.*307+26T>C) c.1044+26T>C c.1122+26T>C (n.1122+26T>C) c.1099+26T>C (n.1099+26T>C) n.1303+26T>C c.1025T>C (p.Met342Thr) c.802-245T>C (n.802-245T>C) c.*524+26T>C (n.*524+26T>C) n.3870+26T>C c.963+26T>C (n.963+26T>C) c.1065+26T>C (n.1065+26T>C) c.300+2887A>G (n.300+2887A>G) c.177+6522A>G (n.177+6522A>G) n.325+26T>C c.*387+26T>C (n.*387+26T>C) c.408+2887A>G (n.408+2887A>G) c.285+6522A>G (n.285+6522A>G) n.1084+26T>C n.1105+26T>C n.1078+26T>C | |
| X | g.101398345T>C | CA2694298284 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+25A>G (n.*445+25A>G) c.*502+25A>G (n.*502+25A>G) c.1074+25A>G (n.1074+25A>G) c.999+25A>G (n.999+25A>G) n.1135+25A>G n.2176A>G n.1613+25A>G c.*307+25A>G (n.*307+25A>G) c.1044+25A>G c.1122+25A>G (n.1122+25A>G) c.1099+25A>G (n.1099+25A>G) n.1303+25A>G c.1024A>G (p.Met342Val) c.802-246A>G (n.802-246A>G) c.*524+25A>G (n.*524+25A>G) n.3870+25A>G c.963+25A>G (n.963+25A>G) c.1065+25A>G (n.1065+25A>G) c.300+2888T>C (n.300+2888T>C) c.177+6523T>C (n.177+6523T>C) n.325+25A>G c.*387+25A>G (n.*387+25A>G) c.408+2888T>C (n.408+2888T>C) c.285+6523T>C (n.285+6523T>C) n.1084+25A>G n.1105+25A>G n.1078+25A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101398346C>A | CA2579664603 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+24G>T (n.*445+24G>T) c.*502+24G>T (n.*502+24G>T) c.1074+24G>T (n.1074+24G>T) c.999+24G>T (n.999+24G>T) n.1135+24G>T n.2175G>T n.1613+24G>T c.*307+24G>T (n.*307+24G>T) c.1044+24G>T c.1122+24G>T (n.1122+24G>T) c.1099+24G>T (n.1099+24G>T) n.1303+24G>T c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.802-247G>T (n.802-247G>T) c.*524+24G>T (n.*524+24G>T) n.3870+24G>T c.963+24G>T (n.963+24G>T) c.1065+24G>T (n.1065+24G>T) c.300+2889C>A (n.300+2889C>A) c.177+6524C>A (n.177+6524C>A) n.325+24G>T c.*387+24G>T (n.*387+24G>T) c.408+2889C>A (n.408+2889C>A) c.285+6524C>A (n.285+6524C>A) n.1084+24G>T n.1105+24G>T n.1078+24G>T | |
| X | g.101398347T>C | CA2694298285 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+23A>G (n.*445+23A>G) c.*502+23A>G (n.*502+23A>G) c.1074+23A>G (n.1074+23A>G) c.999+23A>G (n.999+23A>G) n.1135+23A>G n.2174A>G n.1613+23A>G c.*307+23A>G (n.*307+23A>G) c.1044+23A>G c.1122+23A>G (n.1122+23A>G) c.1099+23A>G (n.1099+23A>G) n.1303+23A>G c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.802-248A>G (n.802-248A>G) c.*524+23A>G (n.*524+23A>G) n.3870+23A>G c.963+23A>G (n.963+23A>G) c.1065+23A>G (n.1065+23A>G) c.300+2890T>C (n.300+2890T>C) c.177+6525T>C (n.177+6525T>C) n.325+23A>G c.*387+23A>G (n.*387+23A>G) c.408+2890T>C (n.408+2890T>C) c.285+6525T>C (n.285+6525T>C) n.1084+23A>G n.1105+23A>G n.1078+23A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101398348T>A | CA2694298286 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+22A>T (n.*445+22A>T) c.*502+22A>T (n.*502+22A>T) c.1074+22A>T (n.1074+22A>T) c.999+22A>T (n.999+22A>T) n.1135+22A>T n.2173A>T n.1613+22A>T c.*307+22A>T (n.*307+22A>T) c.1044+22A>T c.1122+22A>T (n.1122+22A>T) c.1099+22A>T (n.1099+22A>T) n.1303+22A>T c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.802-249A>T (n.802-249A>T) c.*524+22A>T (n.*524+22A>T) n.3870+22A>T c.963+22A>T (n.963+22A>T) c.1065+22A>T (n.1065+22A>T) c.300+2891T>A (n.300+2891T>A) c.177+6526T>A (n.177+6526T>A) n.325+22A>T c.*387+22A>T (n.*387+22A>T) c.408+2891T>A (n.408+2891T>A) c.285+6526T>A (n.285+6526T>A) n.1084+22A>T n.1105+22A>T n.1078+22A>T | gnomAD v4 |
| X | g.101398348_101398351delinsTAAA | CA2448297940 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+19_*445+22delinsTTTA (n.*445+19_*445+22delinsTTTA) c.*502+19_*502+22delinsTTTA (n.*502+19_*502+22delinsTTTA) c.1074+19_1074+22delinsTTTA (n.1074+19_1074+22delinsTTTA) c.999+19_999+22delinsTTTA (n.999+19_999+22delinsTTTA) n.1135+19_1135+22delinsTTTA n.2170_2173delinsTTTA n.1613+19_1613+22delinsTTTA c.*307+19_*307+22delinsTTTA (n.*307+19_*307+22delinsTTTA) c.1044+19_1044+22delinsTTTA c.1122+19_1122+22delinsTTTA (n.1122+19_1122+22delinsTTTA) c.1099+19_1099+22delinsTTTA (n.1099+19_1099+22delinsTTTA) n.1303+19_1303+22delinsTTTA c.1018_1021delinsTTTA (p.Phe340=) c.802-252_802-249delinsTTTA (n.802-252_802-249delinsTTTA) c.*524+19_*524+22delinsTTTA (n.*524+19_*524+22delinsTTTA) n.3870+19_3870+22delinsTTTA c.963+19_963+22delinsTTTA (n.963+19_963+22delinsTTTA) c.1065+19_1065+22delinsTTTA (n.1065+19_1065+22delinsTTTA) c.300+2891_300+2894delinsTAAA (n.300+2891_300+2894delinsTAAA) c.177+6526_177+6529delinsTAAA (n.177+6526_177+6529delinsTAAA) n.325+19_325+22delinsTTTA c.*387+19_*387+22delinsTTTA (n.*387+19_*387+22delinsTTTA) c.408+2891_408+2894delinsTAAA (n.408+2891_408+2894delinsTAAA) c.285+6526_285+6529delinsTAAA (n.285+6526_285+6529delinsTAAA) n.1084+19_1084+22delinsTTTA n.1105+19_1105+22delinsTTTA n.1078+19_1078+22delinsTTTA | |
| X | g.101398350_101398354del | CA2739273651 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+18_*445+22del (n.*445+18_*445+22del) c.*502+18_*502+22del (n.*502+18_*502+22del) c.1074+18_1074+22del (n.1074+18_1074+22del) c.999+18_999+22del (n.999+18_999+22del) n.1135+18_1135+22del n.2169_2173del n.1613+18_1613+22del c.*307+18_*307+22del (n.*307+18_*307+22del) c.1044+18_1044+22del c.1122+18_1122+22del (n.1122+18_1122+22del) c.1099+18_1099+22del (n.1099+18_1099+22del) n.1303+18_1303+22del c.1017_1021del (p.Tyr339Ter) c.802-253_802-249del (n.802-253_802-249del) c.*524+18_*524+22del (n.*524+18_*524+22del) n.3870+18_3870+22del c.963+18_963+22del (n.963+18_963+22del) c.1065+18_1065+22del (n.1065+18_1065+22del) c.300+2893_300+2897del (n.300+2893_300+2897del) c.177+6528_177+6532del (n.177+6528_177+6532del) n.325+18_325+22del c.*387+18_*387+22del (n.*387+18_*387+22del) c.408+2893_408+2897del (n.408+2893_408+2897del) c.285+6528_285+6532del (n.285+6528_285+6532del) n.1084+18_1084+22del n.1105+18_1105+22del n.1078+18_1078+22del | ClinVar |
| X | g.101398350_101398352del | CA2448297941 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+19_*445+21del (n.*445+19_*445+21del) c.*502+19_*502+21del (n.*502+19_*502+21del) c.1074+19_1074+21del (n.1074+19_1074+21del) c.999+19_999+21del (n.999+19_999+21del) n.1135+19_1135+21del n.2170_2172del n.1613+19_1613+21del c.*307+19_*307+21del (n.*307+19_*307+21del) c.1044+19_1044+21del c.1122+19_1122+21del (n.1122+19_1122+21del) c.1099+19_1099+21del (n.1099+19_1099+21del) n.1303+19_1303+21del c.1018_1020del (p.Phe340del) c.802-252_802-250del (n.802-252_802-250del) c.*524+19_*524+21del (n.*524+19_*524+21del) n.3870+19_3870+21del c.963+19_963+21del (n.963+19_963+21del) c.1065+19_1065+21del (n.1065+19_1065+21del) c.300+2893_300+2895del (n.300+2893_300+2895del) c.177+6528_177+6530del (n.177+6528_177+6530del) n.325+19_325+21del c.*387+19_*387+21del (n.*387+19_*387+21del) c.408+2893_408+2895del (n.408+2893_408+2895del) c.285+6528_285+6530del (n.285+6528_285+6530del) n.1084+19_1084+21del n.1105+19_1105+21del n.1078+19_1078+21del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101398351A>G | CA2697544657 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+19T>C (n.*445+19T>C) c.*502+19T>C (n.*502+19T>C) c.1074+19T>C (n.1074+19T>C) c.999+19T>C (n.999+19T>C) n.1135+19T>C n.2170T>C n.1613+19T>C c.*307+19T>C (n.*307+19T>C) c.1044+19T>C c.1122+19T>C (n.1122+19T>C) c.1099+19T>C (n.1099+19T>C) n.1303+19T>C c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.802-252T>C (n.802-252T>C) c.*524+19T>C (n.*524+19T>C) n.3870+19T>C c.963+19T>C (n.963+19T>C) c.1065+19T>C (n.1065+19T>C) c.300+2894A>G (n.300+2894A>G) c.177+6529A>G (n.177+6529A>G) n.325+19T>C c.*387+19T>C (n.*387+19T>C) c.408+2894A>G (n.408+2894A>G) c.285+6529A>G (n.285+6529A>G) n.1084+19T>C n.1105+19T>C n.1078+19T>C | ClinVar |
| X | g.101398355T>C | CA2694298287 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+15A>G (n.*445+15A>G) c.*502+15A>G (n.*502+15A>G) c.1074+15A>G (n.1074+15A>G) c.999+15A>G (n.999+15A>G) n.1135+15A>G n.2166A>G n.1613+15A>G c.*307+15A>G (n.*307+15A>G) c.1044+15A>G c.1122+15A>G (n.1122+15A>G) c.1099+15A>G (n.1099+15A>G) n.1303+15A>G c.1014A>G (p.Ile338Met) c.802-256A>G (n.802-256A>G) c.*524+15A>G (n.*524+15A>G) n.3870+15A>G c.963+15A>G (n.963+15A>G) c.1065+15A>G (n.1065+15A>G) c.300+2898T>C (n.300+2898T>C) c.177+6533T>C (n.177+6533T>C) n.325+15A>G c.*387+15A>G (n.*387+15A>G) c.408+2898T>C (n.408+2898T>C) c.285+6533T>C (n.285+6533T>C) n.1084+15A>G n.1105+15A>G n.1078+15A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101398356A= | CA2448297942 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+14T= (n.*445+14T=) c.*502+14T= (n.*502+14T=) c.1074+14T= (n.1074+14T=) c.999+14T= (n.999+14T=) n.1135+14T= n.2165T= n.1613+14T= c.*307+14T= (n.*307+14T=) c.1044+14T= c.1122+14T= (n.1122+14T=) c.1099+14T= (n.1099+14T=) n.1303+14T= c.1013T= (p.Ile338=) c.802-257T= (n.802-257T=) c.*524+14T= (n.*524+14T=) n.3870+14T= c.963+14T= (n.963+14T=) c.1065+14T= (n.1065+14T=) c.300+2899A= (n.300+2899A=) c.177+6534A= (n.177+6534A=) n.325+14T= c.*387+14T= (n.*387+14T=) c.408+2899A= (n.408+2899A=) c.285+6534A= (n.285+6534A=) n.1084+14T= n.1105+14T= n.1078+14T= | |
| X | g.101398356A>G | CA2448297943 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+14T>C (n.*445+14T>C) c.*502+14T>C (n.*502+14T>C) c.1074+14T>C (n.1074+14T>C) c.999+14T>C (n.999+14T>C) n.1135+14T>C n.2165T>C n.1613+14T>C c.*307+14T>C (n.*307+14T>C) c.1044+14T>C c.1122+14T>C (n.1122+14T>C) c.1099+14T>C (n.1099+14T>C) n.1303+14T>C c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.802-257T>C (n.802-257T>C) c.*524+14T>C (n.*524+14T>C) n.3870+14T>C c.963+14T>C (n.963+14T>C) c.1065+14T>C (n.1065+14T>C) c.300+2899A>G (n.300+2899A>G) c.177+6534A>G (n.177+6534A>G) n.325+14T>C c.*387+14T>C (n.*387+14T>C) c.408+2899A>G (n.408+2899A>G) c.285+6534A>G (n.285+6534A>G) n.1084+14T>C n.1105+14T>C n.1078+14T>C | dbSNP |
| X | g.101398357T= | CA2448297944 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+13A= (n.*445+13A=) c.*502+13A= (n.*502+13A=) c.1074+13A= (n.1074+13A=) c.999+13A= (n.999+13A=) n.1135+13A= n.2164A= n.1613+13A= c.*307+13A= (n.*307+13A=) c.1044+13A= c.1122+13A= (n.1122+13A=) c.1099+13A= (n.1099+13A=) n.1303+13A= c.1012A= (p.Ile338=) c.802-258A= (n.802-258A=) c.*524+13A= (n.*524+13A=) n.3870+13A= c.963+13A= (n.963+13A=) c.1065+13A= (n.1065+13A=) c.300+2900T= (n.300+2900T=) c.177+6535T= (n.177+6535T=) n.325+13A= c.*387+13A= (n.*387+13A=) c.408+2900T= (n.408+2900T=) c.285+6535T= (n.285+6535T=) n.1084+13A= n.1105+13A= n.1078+13A= | |
| X | g.101398357_101398358insTTT | CA2694298288 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+13_*445+14insAAA (n.*445+13_*445+14insAAA) c.*502+13_*502+14insAAA (n.*502+13_*502+14insAAA) c.1074+13_1074+14insAAA (n.1074+13_1074+14insAAA) c.999+13_999+14insAAA (n.999+13_999+14insAAA) n.1135+13_1135+14insAAA n.2164_2165insAAA n.1613+13_1613+14insAAA c.*307+13_*307+14insAAA (n.*307+13_*307+14insAAA) c.1044+13_1044+14insAAA c.1122+13_1122+14insAAA (n.1122+13_1122+14insAAA) c.1099+13_1099+14insAAA (n.1099+13_1099+14insAAA) n.1303+13_1303+14insAAA c.1012_1013insAAA (p.Ser337_Ile338insLys) c.802-258_802-257insAAA (n.802-258_802-257insAAA) c.*524+13_*524+14insAAA (n.*524+13_*524+14insAAA) n.3870+13_3870+14insAAA c.963+13_963+14insAAA (n.963+13_963+14insAAA) c.1065+13_1065+14insAAA (n.1065+13_1065+14insAAA) c.300+2900_300+2901insTTT (n.300+2900_300+2901insTTT) c.177+6535_177+6536insTTT (n.177+6535_177+6536insTTT) n.325+13_325+14insAAA c.*387+13_*387+14insAAA (n.*387+13_*387+14insAAA) c.408+2900_408+2901insTTT (n.408+2900_408+2901insTTT) c.285+6535_285+6536insTTT (n.285+6535_285+6536insTTT) n.1084+13_1084+14insAAA n.1105+13_1105+14insAAA n.1078+13_1078+14insAAA | gnomAD v4 |
| X | g.101398357_101398358insTTTAAGATG | CA2448297945 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+12_*445+13insCATCTTAAA (n.*445+12_*445+13insCATCTTAAA) c.*502+12_*502+13insCATCTTAAA (n.*502+12_*502+13insCATCTTAAA) c.1074+12_1074+13insCATCTTAAA (n.1074+12_1074+13insCATCTTAAA) c.999+12_999+13insCATCTTAAA (n.999+12_999+13insCATCTTAAA) n.1135+12_1135+13insCATCTTAAA n.2163_2164insCATCTTAAA n.1613+12_1613+13insCATCTTAAA c.*307+12_*307+13insCATCTTAAA (n.*307+12_*307+13insCATCTTAAA) c.1044+12_1044+13insCATCTTAAA c.1122+12_1122+13insCATCTTAAA (n.1122+12_1122+13insCATCTTAAA) c.1099+12_1099+13insCATCTTAAA (n.1099+12_1099+13insCATCTTAAA) n.1303+12_1303+13insCATCTTAAA c.1011_1012insCATCTTAAA (p.Ser337_Ile338insHisLeuLys) c.802-259_802-258insCATCTTAAA (n.802-259_802-258insCATCTTAAA) c.*524+12_*524+13insCATCTTAAA (n.*524+12_*524+13insCATCTTAAA) n.3870+12_3870+13insCATCTTAAA c.963+12_963+13insCATCTTAAA (n.963+12_963+13insCATCTTAAA) c.1065+12_1065+13insCATCTTAAA (n.1065+12_1065+13insCATCTTAAA) c.300+2900_300+2901insTTTAAGATG (n.300+2900_300+2901insTTTAAGATG) c.177+6535_177+6536insTTTAAGATG (n.177+6535_177+6536insTTTAAGATG) n.325+12_325+13insCATCTTAAA c.*387+12_*387+13insCATCTTAAA (n.*387+12_*387+13insCATCTTAAA) c.408+2900_408+2901insTTTAAGATG (n.408+2900_408+2901insTTTAAGATG) c.285+6535_285+6536insTTTAAGATG (n.285+6535_285+6536insTTTAAGATG) n.1084+12_1084+13insCATCTTAAA n.1105+12_1105+13insCATCTTAAA n.1078+12_1078+13insCATCTTAAA | dbSNP |
| X | g.101398358A= | CA2448297946 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+12T= (n.*445+12T=) c.*502+12T= (n.*502+12T=) c.1074+12T= (n.1074+12T=) c.999+12T= (n.999+12T=) n.1135+12T= n.2163T= n.1613+12T= c.*307+12T= (n.*307+12T=) c.1044+12T= c.1122+12T= (n.1122+12T=) c.1099+12T= (n.1099+12T=) n.1303+12T= c.1011T= (p.Ser337=) c.802-259T= (n.802-259T=) c.*524+12T= (n.*524+12T=) n.3870+12T= c.963+12T= (n.963+12T=) c.1065+12T= (n.1065+12T=) c.300+2901A= (n.300+2901A=) c.177+6536A= (n.177+6536A=) n.325+12T= c.*387+12T= (n.*387+12T=) c.408+2901A= (n.408+2901A=) c.285+6536A= (n.285+6536A=) n.1084+12T= n.1105+12T= n.1078+12T= | |
| X | g.101398358A>G | CA2448297947 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+12T>C (n.*445+12T>C) c.*502+12T>C (n.*502+12T>C) c.1074+12T>C (n.1074+12T>C) c.999+12T>C (n.999+12T>C) n.1135+12T>C n.2163T>C n.1613+12T>C c.*307+12T>C (n.*307+12T>C) c.1044+12T>C c.1122+12T>C (n.1122+12T>C) c.1099+12T>C (n.1099+12T>C) n.1303+12T>C c.1011T>C (p.Ser337=) c.802-259T>C (n.802-259T>C) c.*524+12T>C (n.*524+12T>C) n.3870+12T>C c.963+12T>C (n.963+12T>C) c.1065+12T>C (n.1065+12T>C) c.300+2901A>G (n.300+2901A>G) c.177+6536A>G (n.177+6536A>G) n.325+12T>C c.*387+12T>C (n.*387+12T>C) c.408+2901A>G (n.408+2901A>G) c.285+6536A>G (n.285+6536A>G) n.1084+12T>C n.1105+12T>C n.1078+12T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398358_101398359insAGATGG | CA2694298289 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+11_*445+12insCCATCT (n.*445+11_*445+12insCCATCT) c.*502+11_*502+12insCCATCT (n.*502+11_*502+12insCCATCT) c.1074+11_1074+12insCCATCT (n.1074+11_1074+12insCCATCT) c.999+11_999+12insCCATCT (n.999+11_999+12insCCATCT) n.1135+11_1135+12insCCATCT n.2162_2163insCCATCT n.1613+11_1613+12insCCATCT c.*307+11_*307+12insCCATCT (n.*307+11_*307+12insCCATCT) c.1044+11_1044+12insCCATCT c.1122+11_1122+12insCCATCT (n.1122+11_1122+12insCCATCT) c.1099+11_1099+12insCCATCT (n.1099+11_1099+12insCCATCT) n.1303+11_1303+12insCCATCT c.1010_1011insCCATCT (p.Ser337_Ile338insHisLeu) c.802-260_802-259insCCATCT (n.802-260_802-259insCCATCT) c.*524+11_*524+12insCCATCT (n.*524+11_*524+12insCCATCT) n.3870+11_3870+12insCCATCT c.963+11_963+12insCCATCT (n.963+11_963+12insCCATCT) c.1065+11_1065+12insCCATCT (n.1065+11_1065+12insCCATCT) c.300+2901_300+2902insAGATGG (n.300+2901_300+2902insAGATGG) c.177+6536_177+6537insAGATGG (n.177+6536_177+6537insAGATGG) n.325+11_325+12insCCATCT c.*387+11_*387+12insCCATCT (n.*387+11_*387+12insCCATCT) c.408+2901_408+2902insAGATGG (n.408+2901_408+2902insAGATGG) c.285+6536_285+6537insAGATGG (n.285+6536_285+6537insAGATGG) n.1084+11_1084+12insCCATCT n.1105+11_1105+12insCCATCT n.1078+11_1078+12insCCATCT | gnomAD v4 |
| X | g.101398359C>T | CA2694298290 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+11G>A (n.*445+11G>A) c.*502+11G>A (n.*502+11G>A) c.1074+11G>A (n.1074+11G>A) c.999+11G>A (n.999+11G>A) n.1135+11G>A n.2162G>A n.1613+11G>A c.*307+11G>A (n.*307+11G>A) c.1044+11G>A c.1122+11G>A (n.1122+11G>A) c.1099+11G>A (n.1099+11G>A) n.1303+11G>A c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.802-260G>A (n.802-260G>A) c.*524+11G>A (n.*524+11G>A) n.3870+11G>A c.963+11G>A (n.963+11G>A) c.1065+11G>A (n.1065+11G>A) c.300+2902C>T (n.300+2902C>T) c.177+6537C>T (n.177+6537C>T) n.325+11G>A c.*387+11G>A (n.*387+11G>A) c.408+2902C>T (n.408+2902C>T) c.285+6537C>T (n.285+6537C>T) n.1084+11G>A n.1105+11G>A n.1078+11G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398360T>C | CA2694298291 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+10A>G (n.*445+10A>G) c.*502+10A>G (n.*502+10A>G) c.1074+10A>G (n.1074+10A>G) c.999+10A>G (n.999+10A>G) n.1135+10A>G n.2161A>G n.1613+10A>G c.*307+10A>G (n.*307+10A>G) c.1044+10A>G c.1122+10A>G (n.1122+10A>G) c.1099+10A>G (n.1099+10A>G) n.1303+10A>G c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.802-261A>G (n.802-261A>G) c.*524+10A>G (n.*524+10A>G) n.3870+10A>G c.963+10A>G (n.963+10A>G) c.1065+10A>G (n.1065+10A>G) c.300+2903T>C (n.300+2903T>C) c.177+6538T>C (n.177+6538T>C) n.325+10A>G c.*387+10A>G (n.*387+10A>G) c.408+2903T>C (n.408+2903T>C) c.285+6538T>C (n.285+6538T>C) n.1084+10A>G n.1105+10A>G n.1078+10A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101398361C>A | CA032608 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+9G>T (n.*445+9G>T) c.*502+9G>T (n.*502+9G>T) c.1074+9G>T (n.1074+9G>T) c.999+9G>T (n.999+9G>T) n.1135+9G>T n.2160G>T n.1613+9G>T c.*307+9G>T (n.*307+9G>T) c.1044+9G>T c.1122+9G>T (n.1122+9G>T) c.1099+9G>T (n.1099+9G>T) n.1303+9G>T c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.802-262G>T (n.802-262G>T) c.*524+9G>T (n.*524+9G>T) n.3870+9G>T c.963+9G>T (n.963+9G>T) c.1065+9G>T (n.1065+9G>T) c.300+2904C>A (n.300+2904C>A) c.177+6539C>A (n.177+6539C>A) n.325+9G>T c.*387+9G>T (n.*387+9G>T) c.408+2904C>A (n.408+2904C>A) c.285+6539C>A (n.285+6539C>A) n.1084+9G>T n.1105+9G>T n.1078+9G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101398361C= | CA2448297948 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+9G= (n.*445+9G=) c.*502+9G= (n.*502+9G=) c.1074+9G= (n.1074+9G=) c.999+9G= (n.999+9G=) n.1135+9G= n.2160G= n.1613+9G= c.*307+9G= (n.*307+9G=) c.1044+9G= c.1122+9G= (n.1122+9G=) c.1099+9G= (n.1099+9G=) n.1303+9G= c.1008G= (p.Lys336=) c.802-262G= (n.802-262G=) c.*524+9G= (n.*524+9G=) n.3870+9G= c.963+9G= (n.963+9G=) c.1065+9G= (n.1065+9G=) c.300+2904C= (n.300+2904C=) c.177+6539C= (n.177+6539C=) n.325+9G= c.*387+9G= (n.*387+9G=) c.408+2904C= (n.408+2904C=) c.285+6539C= (n.285+6539C=) n.1084+9G= n.1105+9G= n.1078+9G= | |
| X | g.101398361C>G | CA2694298292 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+9G>C (n.*445+9G>C) c.*502+9G>C (n.*502+9G>C) c.1074+9G>C (n.1074+9G>C) c.999+9G>C (n.999+9G>C) n.1135+9G>C n.2160G>C n.1613+9G>C c.*307+9G>C (n.*307+9G>C) c.1044+9G>C c.1122+9G>C (n.1122+9G>C) c.1099+9G>C (n.1099+9G>C) n.1303+9G>C c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.802-262G>C (n.802-262G>C) c.*524+9G>C (n.*524+9G>C) n.3870+9G>C c.963+9G>C (n.963+9G>C) c.1065+9G>C (n.1065+9G>C) c.300+2904C>G (n.300+2904C>G) c.177+6539C>G (n.177+6539C>G) n.325+9G>C c.*387+9G>C (n.*387+9G>C) c.408+2904C>G (n.408+2904C>G) c.285+6539C>G (n.285+6539C>G) n.1084+9G>C n.1105+9G>C n.1078+9G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398361C>T | CA869302899 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+9G>A (n.*445+9G>A) c.*502+9G>A (n.*502+9G>A) c.1074+9G>A (n.1074+9G>A) c.999+9G>A (n.999+9G>A) n.1135+9G>A n.2160G>A n.1613+9G>A c.*307+9G>A (n.*307+9G>A) c.1044+9G>A c.1122+9G>A (n.1122+9G>A) c.1099+9G>A (n.1099+9G>A) n.1303+9G>A c.1008G>A (p.Lys336=) c.802-262G>A (n.802-262G>A) c.*524+9G>A (n.*524+9G>A) n.3870+9G>A c.963+9G>A (n.963+9G>A) c.1065+9G>A (n.1065+9G>A) c.300+2904C>T (n.300+2904C>T) c.177+6539C>T (n.177+6539C>T) n.325+9G>A c.*387+9G>A (n.*387+9G>A) c.408+2904C>T (n.408+2904C>T) c.285+6539C>T (n.285+6539C>T) n.1084+9G>A n.1105+9G>A n.1078+9G>A | dbSNP |
| X | g.101398362T>A | CA2694298294 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+8A>T (n.*445+8A>T) c.*502+8A>T (n.*502+8A>T) c.1074+8A>T (n.1074+8A>T) c.999+8A>T (n.999+8A>T) n.1135+8A>T n.2159A>T n.1613+8A>T c.*307+8A>T (n.*307+8A>T) c.1044+8A>T c.1122+8A>T (n.1122+8A>T) c.1099+8A>T (n.1099+8A>T) n.1303+8A>T c.1007A>T (p.Lys336Met) c.802-263A>T (n.802-263A>T) c.*524+8A>T (n.*524+8A>T) n.3870+8A>T c.963+8A>T (n.963+8A>T) c.1065+8A>T (n.1065+8A>T) c.300+2905T>A (n.300+2905T>A) c.177+6540T>A (n.177+6540T>A) n.325+8A>T c.*387+8A>T (n.*387+8A>T) c.408+2905T>A (n.408+2905T>A) c.285+6540T>A (n.285+6540T>A) n.1084+8A>T n.1105+8A>T n.1078+8A>T | gnomAD v4 |
| X | g.101398362T>C | CA2694298295 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+8A>G (n.*445+8A>G) c.*502+8A>G (n.*502+8A>G) c.1074+8A>G (n.1074+8A>G) c.999+8A>G (n.999+8A>G) n.1135+8A>G n.2159A>G n.1613+8A>G c.*307+8A>G (n.*307+8A>G) c.1044+8A>G c.1122+8A>G (n.1122+8A>G) c.1099+8A>G (n.1099+8A>G) n.1303+8A>G c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.802-263A>G (n.802-263A>G) c.*524+8A>G (n.*524+8A>G) n.3870+8A>G c.963+8A>G (n.963+8A>G) c.1065+8A>G (n.1065+8A>G) c.300+2905T>C (n.300+2905T>C) c.177+6540T>C (n.177+6540T>C) n.325+8A>G c.*387+8A>G (n.*387+8A>G) c.408+2905T>C (n.408+2905T>C) c.285+6540T>C (n.285+6540T>C) n.1084+8A>G n.1105+8A>G n.1078+8A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101398363_101398367del | CA2694298293 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+4_*445+8del (n.*445+4_*445+8del) c.*502+4_*502+8del (n.*502+4_*502+8del) c.1074+4_1074+8del (n.1074+4_1074+8del) c.999+4_999+8del (n.999+4_999+8del) n.1135+4_1135+8del n.2155_2159del n.1613+4_1613+8del c.*307+4_*307+8del (n.*307+4_*307+8del) c.1044+4_1044+8del c.1122+4_1122+8del (n.1122+4_1122+8del) c.1099+4_1099+8del (n.1099+4_1099+8del) n.1303+4_1303+8del c.1003_1007del (p.Asn335GlufsTer5) c.802-267_802-263del (n.802-267_802-263del) c.*524+4_*524+8del (n.*524+4_*524+8del) n.3870+4_3870+8del c.963+4_963+8del (n.963+4_963+8del) c.1065+4_1065+8del (n.1065+4_1065+8del) c.300+2906_300+2910del (n.300+2906_300+2910del) c.177+6541_177+6545del (n.177+6541_177+6545del) n.325+4_325+8del c.*387+4_*387+8del (n.*387+4_*387+8del) c.408+2906_408+2910del (n.408+2906_408+2910del) c.285+6541_285+6545del (n.285+6541_285+6545del) n.1084+4_1084+8del n.1105+4_1105+8del n.1078+4_1078+8del | gnomAD v4 |
| X | g.101398363T>C | CA2694298296 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+7A>G (n.*445+7A>G) c.*502+7A>G (n.*502+7A>G) c.1074+7A>G (n.1074+7A>G) c.999+7A>G (n.999+7A>G) n.1135+7A>G n.2158A>G n.1613+7A>G c.*307+7A>G (n.*307+7A>G) c.1044+7A>G c.1122+7A>G (n.1122+7A>G) c.1099+7A>G (n.1099+7A>G) n.1303+7A>G c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.802-264A>G (n.802-264A>G) c.*524+7A>G (n.*524+7A>G) n.3870+7A>G c.963+7A>G (n.963+7A>G) c.1065+7A>G (n.1065+7A>G) c.300+2906T>C (n.300+2906T>C) c.177+6541T>C (n.177+6541T>C) n.325+7A>G c.*387+7A>G (n.*387+7A>G) c.408+2906T>C (n.408+2906T>C) c.285+6541T>C (n.285+6541T>C) n.1084+7A>G n.1105+7A>G n.1078+7A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101398363T>G | CA2579664604 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+7A>C (n.*445+7A>C) c.*502+7A>C (n.*502+7A>C) c.1074+7A>C (n.1074+7A>C) c.999+7A>C (n.999+7A>C) n.1135+7A>C n.2158A>C n.1613+7A>C c.*307+7A>C (n.*307+7A>C) c.1044+7A>C c.1122+7A>C (n.1122+7A>C) c.1099+7A>C (n.1099+7A>C) n.1303+7A>C c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.802-264A>C (n.802-264A>C) c.*524+7A>C (n.*524+7A>C) n.3870+7A>C c.963+7A>C (n.963+7A>C) c.1065+7A>C (n.1065+7A>C) c.300+2906T>G (n.300+2906T>G) c.177+6541T>G (n.177+6541T>G) n.325+7A>C c.*387+7A>C (n.*387+7A>C) c.408+2906T>G (n.408+2906T>G) c.285+6541T>G (n.285+6541T>G) n.1084+7A>C n.1105+7A>C n.1078+7A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.101398365T>C | CA2694298297 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+5A>G (n.*445+5A>G) c.*502+5A>G (n.*502+5A>G) c.1074+5A>G (n.1074+5A>G) c.999+5A>G (n.999+5A>G) n.1135+5A>G n.2156A>G n.1613+5A>G c.*307+5A>G (n.*307+5A>G) c.1044+5A>G c.1122+5A>G (n.1122+5A>G) c.1099+5A>G (n.1099+5A>G) n.1303+5A>G c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.802-266A>G (n.802-266A>G) c.*524+5A>G (n.*524+5A>G) n.3870+5A>G c.963+5A>G (n.963+5A>G) c.1065+5A>G (n.1065+5A>G) c.300+2908T>C (n.300+2908T>C) c.177+6543T>C (n.177+6543T>C) n.325+5A>G c.*387+5A>G (n.*387+5A>G) c.408+2908T>C (n.408+2908T>C) c.285+6543T>C (n.285+6543T>C) n.1084+5A>G n.1105+5A>G n.1078+5A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101398368A= | CA2448297949 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+2T= (n.*445+2T=) c.*502+2T= (n.*502+2T=) c.1074+2T= (n.1074+2T=) c.999+2T= (n.999+2T=) n.1135+2T= n.2153T= n.1613+2T= c.*307+2T= (n.*307+2T=) c.1044+2T= c.1122+2T= (n.1122+2T=) c.1099+2T= (n.1099+2T=) n.1303+2T= c.1001T= (p.Val334=) c.802-269T= (n.802-269T=) c.*524+2T= (n.*524+2T=) n.3870+2T= c.963+2T= (n.963+2T=) c.1065+2T= (n.1065+2T=) c.300+2911A= (n.300+2911A=) c.177+6546A= (n.177+6546A=) n.325+2T= c.*387+2T= (n.*387+2T=) c.408+2911A= (n.408+2911A=) c.285+6546A= (n.285+6546A=) n.1084+2T= n.1105+2T= n.1078+2T= | |
| X | g.101398368A>C | CA413921265 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+2T>G (n.*445+2T>G) c.*502+2T>G (n.*502+2T>G) c.1074+2T>G (n.1074+2T>G) c.999+2T>G (n.999+2T>G) n.1135+2T>G n.2153T>G n.1613+2T>G c.*307+2T>G (n.*307+2T>G) c.1044+2T>G c.1122+2T>G (n.1122+2T>G) c.1099+2T>G (n.1099+2T>G) n.1303+2T>G c.1001T>G (p.Val334Gly) c.802-269T>G (n.802-269T>G) c.*524+2T>G (n.*524+2T>G) n.3870+2T>G c.963+2T>G (n.963+2T>G) c.1065+2T>G (n.1065+2T>G) c.300+2911A>C (n.300+2911A>C) c.177+6546A>C (n.177+6546A>C) n.325+2T>G c.*387+2T>G (n.*387+2T>G) c.408+2911A>C (n.408+2911A>C) c.285+6546A>C (n.285+6546A>C) n.1084+2T>G n.1105+2T>G n.1078+2T>G | dbSNP |
| X | g.101398368A>G | CA10605590 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+2T>C (n.*445+2T>C) c.*502+2T>C (n.*502+2T>C) c.1074+2T>C (n.1074+2T>C) c.999+2T>C (n.999+2T>C) n.1135+2T>C n.2153T>C n.1613+2T>C c.*307+2T>C (n.*307+2T>C) c.1044+2T>C c.1122+2T>C (n.1122+2T>C) c.1099+2T>C (n.1099+2T>C) n.1303+2T>C c.1001T>C (p.Val334Ala) c.802-269T>C (n.802-269T>C) c.*524+2T>C (n.*524+2T>C) n.3870+2T>C c.963+2T>C (n.963+2T>C) c.1065+2T>C (n.1065+2T>C) c.300+2911A>G (n.300+2911A>G) c.177+6546A>G (n.177+6546A>G) n.325+2T>C c.*387+2T>C (n.*387+2T>C) c.408+2911A>G (n.408+2911A>G) c.285+6546A>G (n.285+6546A>G) n.1084+2T>C n.1105+2T>C n.1078+2T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398368A>T | CA413921266 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+2T>A (n.*445+2T>A) c.*502+2T>A (n.*502+2T>A) c.1074+2T>A (n.1074+2T>A) c.999+2T>A (n.999+2T>A) n.1135+2T>A n.2153T>A n.1613+2T>A c.*307+2T>A (n.*307+2T>A) c.1044+2T>A c.1122+2T>A (n.1122+2T>A) c.1099+2T>A (n.1099+2T>A) n.1303+2T>A c.1001T>A (p.Val334Glu) c.802-269T>A (n.802-269T>A) c.*524+2T>A (n.*524+2T>A) n.3870+2T>A c.963+2T>A (n.963+2T>A) c.1065+2T>A (n.1065+2T>A) c.300+2911A>T (n.300+2911A>T) c.177+6546A>T (n.177+6546A>T) n.325+2T>A c.*387+2T>A (n.*387+2T>A) c.408+2911A>T (n.408+2911A>T) c.285+6546A>T (n.285+6546A>T) n.1084+2T>A n.1105+2T>A n.1078+2T>A | |
| X | g.101398369C>A | CA413921267 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+1G>T (n.*445+1G>T) c.*502+1G>T (n.*502+1G>T) c.1074+1G>T (n.1074+1G>T) c.999+1G>T (n.999+1G>T) n.1135+1G>T n.2152G>T n.1613+1G>T c.*307+1G>T (n.*307+1G>T) c.1044+1G>T c.1122+1G>T (n.1122+1G>T) c.1099+1G>T (n.1099+1G>T) n.1303+1G>T c.1000G>T (p.Val334Leu) c.802-270G>T (n.802-270G>T) c.*524+1G>T (n.*524+1G>T) n.3870+1G>T c.963+1G>T (n.963+1G>T) c.1065+1G>T (n.1065+1G>T) c.300+2912C>A (n.300+2912C>A) c.177+6547C>A (n.177+6547C>A) n.325+1G>T c.*387+1G>T (n.*387+1G>T) c.408+2912C>A (n.408+2912C>A) c.285+6547C>A (n.285+6547C>A) n.1084+1G>T n.1105+1G>T n.1078+1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398369C= | CA2448297951 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+1G= (n.*445+1G=) c.*502+1G= (n.*502+1G=) c.1074+1G= (n.1074+1G=) c.999+1G= (n.999+1G=) n.1135+1G= n.2152G= n.1613+1G= c.*307+1G= (n.*307+1G=) c.1044+1G= c.1122+1G= (n.1122+1G=) c.1099+1G= (n.1099+1G=) n.1303+1G= c.1000G= (p.Val334=) c.802-270G= (n.802-270G=) c.*524+1G= (n.*524+1G=) n.3870+1G= c.963+1G= (n.963+1G=) c.1065+1G= (n.1065+1G=) c.300+2912C= (n.300+2912C=) c.177+6547C= (n.177+6547C=) n.325+1G= c.*387+1G= (n.*387+1G=) c.408+2912C= (n.408+2912C=) c.285+6547C= (n.285+6547C=) n.1084+1G= n.1105+1G= n.1078+1G= | |
| X | g.101398369C>G | CA413921269 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+1G>C (n.*445+1G>C) c.*502+1G>C (n.*502+1G>C) c.1074+1G>C (n.1074+1G>C) c.999+1G>C (n.999+1G>C) n.1135+1G>C n.2152G>C n.1613+1G>C c.*307+1G>C (n.*307+1G>C) c.1044+1G>C c.1122+1G>C (n.1122+1G>C) c.1099+1G>C (n.1099+1G>C) n.1303+1G>C c.1000G>C (p.Val334Leu) c.802-270G>C (n.802-270G>C) c.*524+1G>C (n.*524+1G>C) n.3870+1G>C c.963+1G>C (n.963+1G>C) c.1065+1G>C (n.1065+1G>C) c.300+2912C>G (n.300+2912C>G) c.177+6547C>G (n.177+6547C>G) n.325+1G>C c.*387+1G>C (n.*387+1G>C) c.408+2912C>G (n.408+2912C>G) c.285+6547C>G (n.285+6547C>G) n.1084+1G>C n.1105+1G>C n.1078+1G>C | |
| X | g.101398369C>T | CA413921268 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+1G>A (n.*445+1G>A) c.*502+1G>A (n.*502+1G>A) c.1074+1G>A (n.1074+1G>A) c.999+1G>A (n.999+1G>A) n.1135+1G>A n.2152G>A n.1613+1G>A c.*307+1G>A (n.*307+1G>A) c.1044+1G>A c.1122+1G>A (n.1122+1G>A) c.1099+1G>A (n.1099+1G>A) n.1303+1G>A c.1000G>A (p.Val334Ile) c.802-270G>A (n.802-270G>A) c.*524+1G>A (n.*524+1G>A) n.3870+1G>A c.963+1G>A (n.963+1G>A) c.1065+1G>A (n.1065+1G>A) c.300+2912C>T (n.300+2912C>T) c.177+6547C>T (n.177+6547C>T) n.325+1G>A c.*387+1G>A (n.*387+1G>A) c.408+2912C>T (n.408+2912C>T) c.285+6547C>T (n.285+6547C>T) n.1084+1G>A n.1105+1G>A n.1078+1G>A | |
| X | g.101398369_101398373delinsCCTGT | CA2448297950 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*442_*445+1delinsACAGG c.*499_*502+1delinsACAGG c.1071_1074+1delinsACAGG c.996_999+1delinsACAGG n.1132_1135+1delinsACAGG n.2148_2152delinsACAGG n.1610_1613+1delinsACAGG c.*304_*307+1delinsACAGG c.1041_1044+1delinsACAGG c.1119_1122+1delinsACAGG c.1096_1099+1delinsACAGG n.1300_1303+1delinsACAGG c.996_1000delinsACAGG (p.Arg332=) c.802-274_802-270delinsACAGG (n.802-274_802-270delinsACAGG) c.*521_*524+1delinsACAGG n.3867_3870+1delinsACAGG c.960_963+1delinsACAGG c.1062_1065+1delinsACAGG c.300+2912_300+2916delinsCCTGT (n.300+2912_300+2916delinsCCTGT) c.177+6547_177+6551delinsCCTGT (n.177+6547_177+6551delinsCCTGT) n.322_325+1delinsACAGG c.*384_*387+1delinsACAGG c.408+2912_408+2916delinsCCTGT (n.408+2912_408+2916delinsCCTGT) c.285+6547_285+6551delinsCCTGT (n.285+6547_285+6551delinsCCTGT) n.1081_1084+1delinsACAGG n.1102_1105+1delinsACAGG n.1075_1078+1delinsACAGG | |
| X | g.101398370C>A | CA413921270 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445G>T (n.*445G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.1074G>T (p.Gln358His) c.999G>T (p.Gln333His) n.1135G>T n.2151G>T n.1613G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.1044G>T c.1122G>T (p.Gln374His) c.1099G>T (n.1099G>T) n.1303G>T c.802-271G>T (n.802-271G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) n.3870G>T c.963G>T (p.Gln321His) c.1065G>T (n.1065G>T) c.300+2913C>A (n.300+2913C>A) c.177+6548C>A (n.177+6548C>A) n.325G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.408+2913C>A (n.408+2913C>A) c.285+6548C>A (n.285+6548C>A) n.1084G>T n.1105G>T n.1078G>T | |
| X | g.101398370C= | CA2448297952 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445G= (n.*445G=) c.*502G= (n.*502G=) c.1074G= (p.Gln358=) c.999G= (p.Gln333=) n.1135G= n.2151G= n.1613G= c.*307G= (n.*307G=) c.1044G= c.1122G= (p.Gln374=) c.1099G= (n.1099G=) n.1303G= c.802-271G= (n.802-271G=) c.*524G= (n.*524G=) n.3870G= c.963G= (p.Gln321=) c.1065G= (n.1065G=) c.300+2913C= (n.300+2913C=) c.177+6548C= (n.177+6548C=) n.325G= c.*387G= (n.*387G=) c.408+2913C= (n.408+2913C=) c.285+6548C= (n.285+6548C=) n.1084G= n.1105G= n.1078G= | |
| X | g.101398370C>G | CA413921271 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445G>C (n.*445G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.1074G>C (p.Gln358His) c.999G>C (p.Gln333His) n.1135G>C n.2151G>C n.1613G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.1044G>C c.1122G>C (p.Gln374His) c.1099G>C (n.1099G>C) n.1303G>C c.802-271G>C (n.802-271G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) n.3870G>C c.963G>C (p.Gln321His) c.1065G>C (n.1065G>C) c.300+2913C>G (n.300+2913C>G) c.177+6548C>G (n.177+6548C>G) n.325G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.408+2913C>G (n.408+2913C>G) c.285+6548C>G (n.285+6548C>G) n.1084G>C n.1105G>C n.1078G>C | |
| X | g.101398370C>T | CA032624 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445G>A (n.*445G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.1074G>A (p.Gln358=) c.999G>A (p.Gln333=) n.1135G>A n.2151G>A n.1613G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.1044G>A c.1122G>A (p.Gln374=) c.1099G>A (n.1099G>A) n.1303G>A c.802-271G>A (n.802-271G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.3870G>A c.963G>A (p.Gln321=) c.1065G>A (n.1065G>A) c.300+2913C>T (n.300+2913C>T) c.177+6548C>T (n.177+6548C>T) n.325G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.408+2913C>T (n.408+2913C>T) c.285+6548C>T (n.285+6548C>T) n.1084G>A n.1105G>A n.1078G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101398372_101398375del | CA022279 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*442_*445del (n.*442_*445del) c.*499_*502del (n.*499_*502del) c.1071_1074del (p.Gln358GlufsTer14) c.996_999del (p.Gln333GlufsTer14) n.1132_1135del n.2148_2151del n.1610_1613del c.*304_*307del (n.*304_*307del) c.1041_1044del c.1119_1122del (p.Gln374GlufsTer14) c.1096_1099del (n.1096_1099del) n.1300_1303del c.996_999del (p.Gln333Ter) c.802-274_802-271del (n.802-274_802-271del) c.*521_*524del (n.*521_*524del) n.3867_3870del c.960_963del (p.Gln321GlufsTer14) c.1062_1065del (n.1062_1065del) c.300+2915_300+2918del (n.300+2915_300+2918del) c.177+6550_177+6553del (n.177+6550_177+6553del) n.322_325del c.*384_*387del (n.*384_*387del) c.408+2915_408+2918del (n.408+2915_408+2918del) c.285+6550_285+6553del (n.285+6550_285+6553del) n.1081_1084del n.1102_1105del n.1075_1078del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398371T>A | CA413921274 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*444A>T (n.*444A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.998A>T (p.Gln333Leu) n.1134A>T n.2150A>T n.1612A>T c.*306A>T (n.*306A>T) c.1043A>T c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.1098A>T (n.1098A>T) n.1302A>T c.802-272A>T (n.802-272A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) n.3869A>T c.962A>T (p.Gln321Leu) c.1064A>T (n.1064A>T) c.300+2914T>A (n.300+2914T>A) c.177+6549T>A (n.177+6549T>A) n.324A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.408+2914T>A (n.408+2914T>A) c.285+6549T>A (n.285+6549T>A) n.1083A>T n.1104A>T n.1077A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.101398371T>C | CA413921272 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*444A>G (n.*444A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.998A>G (p.Gln333Arg) n.1134A>G n.2150A>G n.1612A>G c.*306A>G (n.*306A>G) c.1043A>G c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.1098A>G (n.1098A>G) n.1302A>G c.802-272A>G (n.802-272A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) n.3869A>G c.962A>G (p.Gln321Arg) c.1064A>G (n.1064A>G) c.300+2914T>C (n.300+2914T>C) c.177+6549T>C (n.177+6549T>C) n.324A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.408+2914T>C (n.408+2914T>C) c.285+6549T>C (n.285+6549T>C) n.1083A>G n.1104A>G n.1077A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101398371T>G | CA413921273 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*444A>C (n.*444A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.998A>C (p.Gln333Pro) n.1134A>C n.2150A>C n.1612A>C c.*306A>C (n.*306A>C) c.1043A>C c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.1098A>C (n.1098A>C) n.1302A>C c.802-272A>C (n.802-272A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) n.3869A>C c.962A>C (p.Gln321Pro) c.1064A>C (n.1064A>C) c.300+2914T>G (n.300+2914T>G) c.177+6549T>G (n.177+6549T>G) n.324A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.408+2914T>G (n.408+2914T>G) c.285+6549T>G (n.285+6549T>G) n.1083A>C n.1104A>C n.1077A>C | |
| X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup |