Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101397791_101398099delCA352412GLA,RPL36A-HNRNPH2c.1075_*18del (n.[c.1075_*18del;Gly359AsnfsTer24])
n.2422_2730del
n.1304_1421+191del
c.300+2334_300+2642del (n.300+2334_300+2642del)
c.177+5969_177+6277del (n.177+5969_177+6277del)
c.1000_*18del (n.[c.1000_*18del;Gly334=])
c.408+2334_408+2642del (n.408+2334_408+2642del)
c.285+5969_285+6277del (n.285+5969_285+6277del)
Xg.101397823_101402342delCA2580100075GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-530_*782del
c.445-530_1354del
c.370-530_1279del
n.289-530_1415del
n.431-530_2701del
n.368-530_1893del
c.493-530_1402del
c.298-530_1379del
n.457-530_1421+162del
c.370-530_1081del
n.431-530_4150del
c.370-530_1243del
c.370-530_1345del
c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del)
c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del)
c.370-530_*667del
c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del)
c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del)
n.398-530_1364del
n.419-530_1385del
n.392-530_1358del
 ClinVar
Xg.101397822_101402342delCA1139667712GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-532_*781del
c.445-532_1353del
c.370-532_1278del
n.289-532_1414del
n.431-532_2700del
n.368-532_1892del
c.493-532_1401del
c.298-532_1378del
n.457-532_1421+161del
c.370-532_1080del
n.431-532_4149del
c.370-532_1242del
c.370-532_1344del
c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del)
c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del)
c.370-532_*666del
c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del)
c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del)
n.398-532_1363del
n.419-532_1384del
n.392-532_1357del
 ClinVar
Xg.101398071_101398089delCA2695234895GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*457_*475del (n.*457_*475del)
c.*514_*532del (n.*514_*532del)
c.1086_1104del (p.Glu363SerfsTer4)
c.1011_1029del (p.Glu338SerfsTer4)
n.1147_1165del
n.2433_2451del
n.1625_1643del
c.*319_*337del (n.*319_*337del)
c.1056_1074del
c.1134_1152del (p.Glu379SerfsTer4)
c.1111_1129del (n.1111_1129del)
n.1315_1333del
c.813_831del (p.Glu272SerfsTer4)
c.*536_*554del (n.*536_*554del)
n.3882_3900del
c.975_993del (p.Glu326SerfsTer4)
c.1077_1095del (n.1077_1095del)
c.300+2614_300+2632del (n.300+2614_300+2632del)
c.177+6249_177+6267del (n.177+6249_177+6267del)
n.337_355del
c.*399_*417del (n.*399_*417del)
c.408+2614_408+2632del (n.408+2614_408+2632del)
c.285+6249_285+6267del (n.285+6249_285+6267del)
n.1096_1114del
n.1117_1135del
n.1090_1108del
Xg.101398071_101398082delinsGGTCGTTCCCACCA2448297817GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*463_*474delinsGTGGGAACGACC (n.*463_*474delinsGTGGGAACGACC)
c.*520_*531delinsGTGGGAACGACC (n.*520_*531delinsGTGGGAACGACC)
c.1092_1103delinsGTGGGAACGACC (p.Val364=)
c.1017_1028delinsGTGGGAACGACC (p.Val339=)
n.1153_1164delinsGTGGGAACGACC
n.2439_2450delinsGTGGGAACGACC
n.1631_1642delinsGTGGGAACGACC
c.*325_*336delinsGTGGGAACGACC (n.*325_*336delinsGTGGGAACGACC)
c.1062_1073delinsGTGGGAACGACC
c.1140_1151delinsGTGGGAACGACC (p.Val380=)
c.1117_1128delinsGTGGGAACGACC (n.1117_1128delinsGTGGGAACGACC)
n.1321_1332delinsGTGGGAACGACC
c.819_830delinsGTGGGAACGACC (p.Val273=)
c.*542_*553delinsGTGGGAACGACC (n.*542_*553delinsGTGGGAACGACC)
n.3888_3899delinsGTGGGAACGACC
c.981_992delinsGTGGGAACGACC (p.Val327=)
c.1083_1094delinsGTGGGAACGACC (n.1083_1094delinsGTGGGAACGACC)
c.300+2614_300+2625delinsGGTCGTTCCCAC (n.300+2614_300+2625delinsGGTCGTTCCCAC)
c.177+6249_177+6260delinsGGTCGTTCCCAC (n.177+6249_177+6260delinsGGTCGTTCCCAC)
n.343_354delinsGTGGGAACGACC
c.*405_*416delinsGTGGGAACGACC (n.*405_*416delinsGTGGGAACGACC)
c.408+2614_408+2625delinsGGTCGTTCCCAC (n.408+2614_408+2625delinsGGTCGTTCCCAC)
c.285+6249_285+6260delinsGGTCGTTCCCAC (n.285+6249_285+6260delinsGGTCGTTCCCAC)
n.1102_1113delinsGTGGGAACGACC
n.1123_1134delinsGTGGGAACGACC
n.1096_1107delinsGTGGGAACGACC
Xg.101398072_101398082delCA913190975GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*463_*473del (n.*463_*473del)
c.*520_*530del (n.*520_*530del)
c.1092_1102del (p.Trp365SerfsTer?)
c.1017_1027del (p.Trp340SerfsTer?)
n.1153_1163del
n.2439_2449del
n.1631_1641del
c.*325_*335del (n.*325_*335del)
c.1062_1072del
c.1140_1150del (p.Trp381SerfsTer?)
c.1117_1127del (n.1117_1127del)
n.1321_1331del
c.819_829del (p.Trp274SerfsTer?)
c.*542_*552del (n.*542_*552del)
n.3888_3898del
c.981_991del (p.Trp328SerfsTer?)
c.1083_1093del (n.1083_1093del)
c.300+2615_300+2625del (n.300+2615_300+2625del)
c.177+6250_177+6260del (n.177+6250_177+6260del)
n.343_353del
c.*405_*415del (n.*405_*415del)
c.408+2615_408+2625del (n.408+2615_408+2625del)
c.285+6250_285+6260del (n.285+6250_285+6260del)
n.1102_1112del
n.1123_1133del
n.1096_1106del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398080dupCA352848GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*467dup (n.*467dup)
c.*524dup (n.*524dup)
c.1096dup (p.Glu366GlyfsTer?)
c.1021dup (p.Glu341GlyfsTer?)
n.1157dup
n.2443dup
n.1635dup
c.*329dup (n.*329dup)
c.1066dup
c.1144dup (p.Glu382GlyfsTer?)
c.1121dup (n.1121dup)
n.1325dup
c.823dup (p.Glu275GlyfsTer?)
c.*546dup (n.*546dup)
n.3892dup
c.985dup (p.Glu329GlyfsTer?)
c.1087dup (n.1087dup)
c.300+2623dup (n.300+2623dup)
c.177+6258dup (n.177+6258dup)
n.347dup
c.*409dup (n.*409dup)
c.408+2623dup (n.408+2623dup)
c.285+6258dup (n.285+6258dup)
n.1106dup
n.1127dup
n.1100dup
 dbSNP
Xg.101398080delCA16602209GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*467del (n.*467del)
c.*524del (n.*524del)
c.1096del (p.Glu366AsnfsTer7)
c.1021del (p.Glu341AsnfsTer7)
n.1157del
n.2443del
n.1635del
c.*329del (n.*329del)
c.1066del
c.1144del (p.Glu382AsnfsTer7)
c.1121del (n.1121del)
n.1325del
c.823del (p.Glu275AsnfsTer7)
c.*546del (n.*546del)
n.3892del
c.985del (p.Glu329AsnfsTer7)
c.1087del (n.1087del)
c.300+2623del (n.300+2623del)
c.177+6258del (n.177+6258del)
n.347del
c.*409del (n.*409del)
c.408+2623del (n.408+2623del)
c.285+6258del (n.285+6258del)
n.1106del
n.1127del
n.1100del
Xg.101398079C>ACA413921210GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*466G>T (n.*466G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.1095G>T (p.Trp365Cys)
c.1020G>T (p.Trp340Cys)
n.1156G>T
n.2442G>T
n.1634G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.1065G>T
c.1143G>T (p.Trp381Cys)
c.1120G>T (n.1120G>T)
n.1324G>T
c.822G>T (p.Trp274Cys)
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.3891G>T
c.984G>T (p.Trp328Cys)
c.1086G>T (n.1086G>T)
c.300+2622C>A (n.300+2622C>A)
c.177+6257C>A (n.177+6257C>A)
n.346G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.408+2622C>A (n.408+2622C>A)
c.285+6257C>A (n.285+6257C>A)
n.1105G>T
n.1126G>T
n.1099G>T
Xg.101398079C=CA2448297837GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*466G= (n.*466G=)
c.*523G= (n.*523G=)
c.1095G= (p.Trp365=)
c.1020G= (p.Trp340=)
n.1156G=
n.2442G=
n.1634G=
c.*328G= (n.*328G=)
c.1065G=
c.1143G= (p.Trp381=)
c.1120G= (n.1120G=)
n.1324G=
c.822G= (p.Trp274=)
c.*545G= (n.*545G=)
n.3891G=
c.984G= (p.Trp328=)
c.1086G= (n.1086G=)
c.300+2622C= (n.300+2622C=)
c.177+6257C= (n.177+6257C=)
n.346G=
c.*408G= (n.*408G=)
c.408+2622C= (n.408+2622C=)
c.285+6257C= (n.285+6257C=)
n.1105G=
n.1126G=
n.1099G=
Xg.101398079C>GCA413921211GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*466G>C (n.*466G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.1095G>C (p.Trp365Cys)
c.1020G>C (p.Trp340Cys)
n.1156G>C
n.2442G>C
n.1634G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.1065G>C
c.1143G>C (p.Trp381Cys)
c.1120G>C (n.1120G>C)
n.1324G>C
c.822G>C (p.Trp274Cys)
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.3891G>C
c.984G>C (p.Trp328Cys)
c.1086G>C (n.1086G>C)
c.300+2622C>G (n.300+2622C>G)
c.177+6257C>G (n.177+6257C>G)
n.346G>C
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.408+2622C>G (n.408+2622C>G)
c.285+6257C>G (n.285+6257C>G)
n.1105G>C
n.1126G>C
n.1099G>C
Xg.101398079C>TCA021307GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*466G>A (n.*466G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.1095G>A (p.Trp365Ter)
c.1020G>A (p.Trp340Ter)
n.1156G>A
n.2442G>A
n.1634G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.1065G>A
c.1143G>A (p.Trp381Ter)
c.1120G>A (n.1120G>A)
n.1324G>A
c.822G>A (p.Trp274Ter)
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.3891G>A
c.984G>A (p.Trp328Ter)
c.1086G>A (n.1086G>A)
c.300+2622C>T (n.300+2622C>T)
c.177+6257C>T (n.177+6257C>T)
n.346G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.408+2622C>T (n.408+2622C>T)
c.285+6257C>T (n.285+6257C>T)
n.1105G>A
n.1126G>A
n.1099G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398079_101398080insTCA021286GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*465_*466insA (n.*465_*466insA)
c.*522_*523insA (n.*522_*523insA)
c.1094_1095insA (p.Trp365Ter)
c.1019_1020insA (p.Trp340Ter)
n.1155_1156insA
n.2441_2442insA
n.1633_1634insA
c.*327_*328insA (n.*327_*328insA)
c.1064_1065insA
c.1142_1143insA (p.Trp381Ter)
c.1119_1120insA (n.1119_1120insA)
n.1323_1324insA
c.821_822insA (p.Trp274Ter)
c.*544_*545insA (n.*544_*545insA)
n.3890_3891insA
c.983_984insA (p.Trp328Ter)
c.1085_1086insA (n.1085_1086insA)
c.300+2622_300+2623insT (n.300+2622_300+2623insT)
c.177+6257_177+6258insT (n.177+6257_177+6258insT)
n.345_346insA
c.*407_*408insA (n.*407_*408insA)
c.408+2622_408+2623insT (n.408+2622_408+2623insT)
c.285+6257_285+6258insT (n.285+6257_285+6258insT)
n.1104_1105insA
n.1125_1126insA
n.1098_1099insA
 ClinVar dbSNP
Xg.101398080C>ACA413921212GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.1094G>T (p.Trp365Leu)
c.1019G>T (p.Trp340Leu)
n.1155G>T
n.2441G>T
n.1633G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.1064G>T
c.1142G>T (p.Trp381Leu)
c.1119G>T (n.1119G>T)
n.1323G>T
c.821G>T (p.Trp274Leu)
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.3890G>T
c.983G>T (p.Trp328Leu)
c.1085G>T (n.1085G>T)
c.300+2623C>A (n.300+2623C>A)
c.177+6258C>A (n.177+6258C>A)
n.345G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.408+2623C>A (n.408+2623C>A)
c.285+6258C>A (n.285+6258C>A)
n.1104G>T
n.1125G>T
n.1098G>T
Xg.101398080C=CA2448297839GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*465G= (n.*465G=)
c.*522G= (n.*522G=)
c.1094G= (p.Trp365=)
c.1019G= (p.Trp340=)
n.1155G=
n.2441G=
n.1633G=
c.*327G= (n.*327G=)
c.1064G=
c.1142G= (p.Trp381=)
c.1119G= (n.1119G=)
n.1323G=
c.821G= (p.Trp274=)
c.*544G= (n.*544G=)
n.3890G=
c.983G= (p.Trp328=)
c.1085G= (n.1085G=)
c.300+2623C= (n.300+2623C=)
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n.345G=
c.*407G= (n.*407G=)
c.408+2623C= (n.408+2623C=)
c.285+6258C= (n.285+6258C=)
n.1104G=
n.1125G=
n.1098G=
Xg.101398080C>GCA413921213GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.1094G>C (p.Trp365Ser)
c.1019G>C (p.Trp340Ser)
n.1155G>C
n.2441G>C
n.1633G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.1064G>C
c.1142G>C (p.Trp381Ser)
c.1119G>C (n.1119G>C)
n.1323G>C
c.821G>C (p.Trp274Ser)
c.*544G>C (n.*544G>C)
n.3890G>C
c.983G>C (p.Trp328Ser)
c.1085G>C (n.1085G>C)
c.300+2623C>G (n.300+2623C>G)
c.177+6258C>G (n.177+6258C>G)
n.345G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.408+2623C>G (n.408+2623C>G)
c.285+6258C>G (n.285+6258C>G)
n.1104G>C
n.1125G>C
n.1098G>C
Xg.101398080C>TCA021293GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.1094G>A (p.Trp365Ter)
c.1019G>A (p.Trp340Ter)
n.1155G>A
n.2441G>A
n.1633G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.1064G>A
c.1142G>A (p.Trp381Ter)
c.1119G>A (n.1119G>A)
n.1323G>A
c.821G>A (p.Trp274Ter)
c.*544G>A (n.*544G>A)
n.3890G>A
c.983G>A (p.Trp328Ter)
c.1085G>A (n.1085G>A)
c.300+2623C>T (n.300+2623C>T)
c.177+6258C>T (n.177+6258C>T)
n.345G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.408+2623C>T (n.408+2623C>T)
c.285+6258C>T (n.285+6258C>T)
n.1104G>A
n.1125G>A
n.1098G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398081A=CA2448297841GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*464T= (n.*464T=)
c.*521T= (n.*521T=)
c.1093T= (p.Trp365=)
c.1018T= (p.Trp340=)
n.1154T=
n.2440T=
n.1632T=
c.*326T= (n.*326T=)
c.1063T=
c.1141T= (p.Trp381=)
c.1118T= (n.1118T=)
n.1322T=
c.820T= (p.Trp274=)
c.*543T= (n.*543T=)
n.3889T=
c.982T= (p.Trp328=)
c.1084T= (n.1084T=)
c.300+2624A= (n.300+2624A=)
c.177+6259A= (n.177+6259A=)
n.344T=
c.*406T= (n.*406T=)
c.408+2624A= (n.408+2624A=)
c.285+6259A= (n.285+6259A=)
n.1103T=
n.1124T=
n.1097T=
Xg.101398081A>CCA413921214GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*464T>G (n.*464T>G)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.1093T>G (p.Trp365Gly)
c.1018T>G (p.Trp340Gly)
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c.1118T>G (n.1118T>G)
n.1322T>G
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c.*543T>G (n.*543T>G)
n.3889T>G
c.982T>G (p.Trp328Gly)
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c.300+2624A>C (n.300+2624A>C)
c.177+6259A>C (n.177+6259A>C)
n.344T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.408+2624A>C (n.408+2624A>C)
c.285+6259A>C (n.285+6259A>C)
n.1103T>G
n.1124T>G
n.1097T>G
Xg.101398081A>GCA413921215GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*464T>C (n.*464T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.1093T>C (p.Trp365Arg)
c.1018T>C (p.Trp340Arg)
n.1154T>C
n.2440T>C
n.1632T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.1063T>C
c.1141T>C (p.Trp381Arg)
c.1118T>C (n.1118T>C)
n.1322T>C
c.820T>C (p.Trp274Arg)
c.*543T>C (n.*543T>C)
n.3889T>C
c.982T>C (p.Trp328Arg)
c.1084T>C (n.1084T>C)
c.300+2624A>G (n.300+2624A>G)
c.177+6259A>G (n.177+6259A>G)
n.344T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.408+2624A>G (n.408+2624A>G)
c.285+6259A>G (n.285+6259A>G)
n.1103T>C
n.1124T>C
n.1097T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398081A>TCA413921216GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*464T>A (n.*464T>A)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.1093T>A (p.Trp365Arg)
c.1018T>A (p.Trp340Arg)
n.1154T>A
n.2440T>A
n.1632T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.1063T>A
c.1141T>A (p.Trp381Arg)
c.1118T>A (n.1118T>A)
n.1322T>A
c.820T>A (p.Trp274Arg)
c.*543T>A (n.*543T>A)
n.3889T>A
c.982T>A (p.Trp328Arg)
c.1084T>A (n.1084T>A)
c.300+2624A>T (n.300+2624A>T)
c.177+6259A>T (n.177+6259A>T)
n.344T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.408+2624A>T (n.408+2624A>T)
c.285+6259A>T (n.285+6259A>T)
n.1103T>A
n.1124T>A
n.1097T>A
Xg.101398082C>ACA517736578GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*463G>T (n.*463G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.1092G>T (p.Val364=)
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n.1153G>T
n.2439G>T
n.1631G>T
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c.1062G>T
c.1140G>T (p.Val380=)
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n.1321G>T
c.819G>T (p.Val273=)
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.3888G>T
c.981G>T (p.Val327=)
c.1083G>T (n.1083G>T)
c.300+2625C>A (n.300+2625C>A)
c.177+6260C>A (n.177+6260C>A)
n.343G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.408+2625C>A (n.408+2625C>A)
c.285+6260C>A (n.285+6260C>A)
n.1102G>T
n.1123G>T
n.1096G>T
Xg.101398082C=CA2448297843GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*463G= (n.*463G=)
c.*520G= (n.*520G=)
c.1092G= (p.Val364=)
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n.2439G=
n.1631G=
c.*325G= (n.*325G=)
c.1062G=
c.1140G= (p.Val380=)
c.1117G= (n.1117G=)
n.1321G=
c.819G= (p.Val273=)
c.*542G= (n.*542G=)
n.3888G=
c.981G= (p.Val327=)
c.1083G= (n.1083G=)
c.300+2625C= (n.300+2625C=)
c.177+6260C= (n.177+6260C=)
n.343G=
c.*405G= (n.*405G=)
c.408+2625C= (n.408+2625C=)
c.285+6260C= (n.285+6260C=)
n.1102G=
n.1123G=
n.1096G=
Xg.101398082C>GCA517736579GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*463G>C (n.*463G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.1092G>C (p.Val364=)
c.1017G>C (p.Val339=)
n.1153G>C
n.2439G>C
n.1631G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.1062G>C
c.1140G>C (p.Val380=)
c.1117G>C (n.1117G>C)
n.1321G>C
c.819G>C (p.Val273=)
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.3888G>C
c.981G>C (p.Val327=)
c.1083G>C (n.1083G>C)
c.300+2625C>G (n.300+2625C>G)
c.177+6260C>G (n.177+6260C>G)
n.343G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.408+2625C>G (n.408+2625C>G)
c.285+6260C>G (n.285+6260C>G)
n.1102G>C
n.1123G>C
n.1096G>C
Xg.101398082C>TCA352758GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*463G>A (n.*463G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.1092G>A (p.Val364=)
c.1017G>A (p.Val339=)
n.1153G>A
n.2439G>A
n.1631G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.1062G>A
c.1140G>A (p.Val380=)
c.1117G>A (n.1117G>A)
n.1321G>A
c.819G>A (p.Val273=)
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.3888G>A
c.981G>A (p.Val327=)
c.1083G>A (n.1083G>A)
c.300+2625C>T (n.300+2625C>T)
c.177+6260C>T (n.177+6260C>T)
n.343G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.408+2625C>T (n.408+2625C>T)
c.285+6260C>T (n.285+6260C>T)
n.1102G>A
n.1123G>A
n.1096G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398083A=CA2448297845GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*462T= (n.*462T=)
c.*519T= (n.*519T=)
c.1091T= (p.Val364=)
c.1016T= (p.Val339=)
n.1152T=
n.2438T=
n.1630T=
c.*324T= (n.*324T=)
c.1061T=
c.1139T= (p.Val380=)
c.1116T= (n.1116T=)
n.1320T=
c.818T= (p.Val273=)
c.*541T= (n.*541T=)
n.3887T=
c.980T= (p.Val327=)
c.1082T= (n.1082T=)
c.300+2626A= (n.300+2626A=)
c.177+6261A= (n.177+6261A=)
n.342T=
c.*404T= (n.*404T=)
c.408+2626A= (n.408+2626A=)
c.285+6261A= (n.285+6261A=)
n.1101T=
n.1122T=
n.1095T=
Xg.101398083A>CCA413921218GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*462T>G (n.*462T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
n.1152T>G
n.2438T>G
n.1630T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.1061T>G
c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.1116T>G (n.1116T>G)
n.1320T>G
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.*541T>G (n.*541T>G)
n.3887T>G
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.1082T>G (n.1082T>G)
c.300+2626A>C (n.300+2626A>C)
c.177+6261A>C (n.177+6261A>C)
n.342T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.408+2626A>C (n.408+2626A>C)
c.285+6261A>C (n.285+6261A>C)
n.1101T>G
n.1122T>G
n.1095T>G
Xg.101398083A>GCA352551GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*462T>C (n.*462T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
n.1152T>C
n.2438T>C
n.1630T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.1061T>C
c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.1116T>C (n.1116T>C)
n.1320T>C
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.3887T>C
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.1082T>C (n.1082T>C)
c.300+2626A>G (n.300+2626A>G)
c.177+6261A>G (n.177+6261A>G)
n.342T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.408+2626A>G (n.408+2626A>G)
c.285+6261A>G (n.285+6261A>G)
n.1101T>C
n.1122T>C
n.1095T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398083A>TCA413921217GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*462T>A (n.*462T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.1091T>A (p.Val364Glu)
c.1016T>A (p.Val339Glu)
n.1152T>A
n.2438T>A
n.1630T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.1061T>A
c.1139T>A (p.Val380Glu)
c.1116T>A (n.1116T>A)
n.1320T>A
c.818T>A (p.Val273Glu)
c.*541T>A (n.*541T>A)
n.3887T>A
c.980T>A (p.Val327Glu)
c.1082T>A (n.1082T>A)
c.300+2626A>T (n.300+2626A>T)
c.177+6261A>T (n.177+6261A>T)
n.342T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.408+2626A>T (n.408+2626A>T)
c.285+6261A>T (n.285+6261A>T)
n.1101T>A
n.1122T>A
n.1095T>A
 ClinVar
Xg.101398084C>ACA413921219GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*461G>T (n.*461G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.1090G>T (p.Val364Leu)
c.1015G>T (p.Val339Leu)
n.1151G>T
n.2437G>T
n.1629G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.1060G>T
c.1138G>T (p.Val380Leu)
c.1115G>T (n.1115G>T)
n.1319G>T
c.817G>T (p.Val273Leu)
c.*540G>T (n.*540G>T)
n.3886G>T
c.979G>T (p.Val327Leu)
c.1081G>T (n.1081G>T)
c.300+2627C>A (n.300+2627C>A)
c.177+6262C>A (n.177+6262C>A)
n.341G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.408+2627C>A (n.408+2627C>A)
c.285+6262C>A (n.285+6262C>A)
n.1100G>T
n.1121G>T
n.1094G>T
Xg.101398084C>GCA413921221GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*461G>C (n.*461G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
n.1151G>C
n.2437G>C
n.1629G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.1060G>C
c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.1115G>C (n.1115G>C)
n.1319G>C
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.*540G>C (n.*540G>C)
n.3886G>C
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.1081G>C (n.1081G>C)
c.300+2627C>G (n.300+2627C>G)
c.177+6262C>G (n.177+6262C>G)
n.341G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.408+2627C>G (n.408+2627C>G)
c.285+6262C>G (n.285+6262C>G)
n.1100G>C
n.1121G>C
n.1094G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398084C>TCA413921220GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*461G>A (n.*461G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.1090G>A (p.Val364Met)
c.1015G>A (p.Val339Met)
n.1151G>A
n.2437G>A
n.1629G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.1060G>A
c.1138G>A (p.Val380Met)
c.1115G>A (n.1115G>A)
n.1319G>A
c.817G>A (p.Val273Met)
c.*540G>A (n.*540G>A)
n.3886G>A
c.979G>A (p.Val327Met)
c.1081G>A (n.1081G>A)
c.300+2627C>T (n.300+2627C>T)
c.177+6262C>T (n.177+6262C>T)
n.341G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.408+2627C>T (n.408+2627C>T)
c.285+6262C>T (n.285+6262C>T)
n.1100G>A
n.1121G>A
n.1094G>A
Xg.101398085T>ACA413921222GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*460A>T (n.*460A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
c.1014A>T (p.Glu338Asp)
n.1150A>T
n.2436A>T
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c.1059A>T
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n.1318A>T
c.816A>T (p.Glu272Asp)
c.*539A>T (n.*539A>T)
n.3885A>T
c.978A>T (p.Glu326Asp)
c.1080A>T (n.1080A>T)
c.300+2628T>A (n.300+2628T>A)
c.177+6263T>A (n.177+6263T>A)
n.340A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.408+2628T>A (n.408+2628T>A)
c.285+6263T>A (n.285+6263T>A)
n.1099A>T
n.1120A>T
n.1093A>T
Xg.101398085T>CCA517736580GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*460A>G (n.*460A>G)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.1089A>G (p.Glu363=)
c.1014A>G (p.Glu338=)
n.1150A>G
n.2436A>G
n.1628A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.1059A>G
c.1137A>G (p.Glu379=)
c.1114A>G (n.1114A>G)
n.1318A>G
c.816A>G (p.Glu272=)
c.*539A>G (n.*539A>G)
n.3885A>G
c.978A>G (p.Glu326=)
c.1080A>G (n.1080A>G)
c.300+2628T>C (n.300+2628T>C)
c.177+6263T>C (n.177+6263T>C)
n.340A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.408+2628T>C (n.408+2628T>C)
c.285+6263T>C (n.285+6263T>C)
n.1099A>G
n.1120A>G
n.1093A>G
Xg.101398085T>GCA413921223GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*460A>C (n.*460A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
c.1014A>C (p.Glu338Asp)
n.1150A>C
n.2436A>C
n.1628A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.1059A>C
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
c.1114A>C (n.1114A>C)
n.1318A>C
c.816A>C (p.Glu272Asp)
c.*539A>C (n.*539A>C)
n.3885A>C
c.978A>C (p.Glu326Asp)
c.1080A>C (n.1080A>C)
c.300+2628T>G (n.300+2628T>G)
c.177+6263T>G (n.177+6263T>G)
n.340A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.408+2628T>G (n.408+2628T>G)
c.285+6263T>G (n.285+6263T>G)
n.1099A>C
n.1120A>C
n.1093A>C
Xg.101398086T>ACA413921224GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
n.1149A>T
n.2435A>T
n.1627A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.1058A>T
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.1113A>T (n.1113A>T)
n.1317A>T
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.*538A>T (n.*538A>T)
n.3884A>T
c.977A>T (p.Glu326Val)
c.1079A>T (n.1079A>T)
c.300+2629T>A (n.300+2629T>A)
c.177+6264T>A (n.177+6264T>A)
n.339A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.408+2629T>A (n.408+2629T>A)
c.285+6264T>A (n.285+6264T>A)
n.1098A>T
n.1119A>T
n.1092A>T
Xg.101398086T>CCA413921225GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*459A>G (n.*459A>G)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
n.1149A>G
n.2435A>G
n.1627A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.1058A>G
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.1113A>G (n.1113A>G)
n.1317A>G
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.*538A>G (n.*538A>G)
n.3884A>G
c.977A>G (p.Glu326Gly)
c.1079A>G (n.1079A>G)
c.300+2629T>C (n.300+2629T>C)
c.177+6264T>C (n.177+6264T>C)
n.339A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.408+2629T>C (n.408+2629T>C)
c.285+6264T>C (n.285+6264T>C)
n.1098A>G
n.1119A>G
n.1092A>G
Xg.101398086T>GCA413921226GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
n.1149A>C
n.2435A>C
n.1627A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.1058A>C
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.1113A>C (n.1113A>C)
n.1317A>C
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.*538A>C (n.*538A>C)
n.3884A>C
c.977A>C (p.Glu326Ala)
c.1079A>C (n.1079A>C)
c.300+2629T>G (n.300+2629T>G)
c.177+6264T>G (n.177+6264T>G)
n.339A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.408+2629T>G (n.408+2629T>G)
c.285+6264T>G (n.285+6264T>G)
n.1098A>C
n.1119A>C
n.1092A>C
Xg.101398087C>ACA413921227GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*458G>T (n.*458G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
n.1148G>T
n.2434G>T
n.1626G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.1057G>T
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.1112G>T (n.1112G>T)
n.1316G>T
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.*537G>T (n.*537G>T)
n.3883G>T
c.976G>T (p.Glu326Ter)
c.1078G>T (n.1078G>T)
c.300+2630C>A (n.300+2630C>A)
c.177+6265C>A (n.177+6265C>A)
n.338G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.408+2630C>A (n.408+2630C>A)
c.285+6265C>A (n.285+6265C>A)
n.1097G>T
n.1118G>T
n.1091G>T
Xg.101398087C>GCA413921228GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*458G>C (n.*458G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
n.1148G>C
n.2434G>C
n.1626G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.1057G>C
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.1112G>C (n.1112G>C)
n.1316G>C
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.*537G>C (n.*537G>C)
n.3883G>C
c.976G>C (p.Glu326Gln)
c.1078G>C (n.1078G>C)
c.300+2630C>G (n.300+2630C>G)
c.177+6265C>G (n.177+6265C>G)
n.338G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.408+2630C>G (n.408+2630C>G)
c.285+6265C>G (n.285+6265C>G)
n.1097G>C
n.1118G>C
n.1091G>C
Xg.101398087C>TCA413921229GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*458G>A (n.*458G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
n.1148G>A
n.2434G>A
n.1626G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.1057G>A
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.1112G>A (n.1112G>A)
n.1316G>A
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.3883G>A
c.976G>A (p.Glu326Lys)
c.1078G>A (n.1078G>A)
c.300+2630C>T (n.300+2630C>T)
c.177+6265C>T (n.177+6265C>T)
n.338G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.408+2630C>T (n.408+2630C>T)
c.285+6265C>T (n.285+6265C>T)
n.1097G>A
n.1118G>A
n.1091G>A
Xg.101398088A>CCA413921230GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.1086T>G (p.Phe362Leu)
c.1011T>G (p.Phe337Leu)
n.1147T>G
n.2433T>G
n.1625T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.1056T>G
c.1134T>G (p.Phe378Leu)
c.1111T>G (n.1111T>G)
n.1315T>G
c.813T>G (p.Phe271Leu)
c.*536T>G (n.*536T>G)
n.3882T>G
c.975T>G (p.Phe325Leu)
c.1077T>G (n.1077T>G)
c.300+2631A>C (n.300+2631A>C)
c.177+6266A>C (n.177+6266A>C)
n.337T>G
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.408+2631A>C (n.408+2631A>C)
c.285+6266A>C (n.285+6266A>C)
n.1096T>G
n.1117T>G
n.1090T>G
Xg.101398088A>GCA517736582GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.1086T>C (p.Phe362=)
c.1011T>C (p.Phe337=)
n.1147T>C
n.2433T>C
n.1625T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.1056T>C
c.1134T>C (p.Phe378=)
c.1111T>C (n.1111T>C)
n.1315T>C
c.813T>C (p.Phe271=)
c.*536T>C (n.*536T>C)
n.3882T>C
c.975T>C (p.Phe325=)
c.1077T>C (n.1077T>C)
c.300+2631A>G (n.300+2631A>G)
c.177+6266A>G (n.177+6266A>G)
n.337T>C
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.408+2631A>G (n.408+2631A>G)
c.285+6266A>G (n.285+6266A>G)
n.1096T>C
n.1117T>C
n.1090T>C
Xg.101398088A>TCA413921231GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.1086T>A (p.Phe362Leu)
c.1011T>A (p.Phe337Leu)
n.1147T>A
n.2433T>A
n.1625T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.1056T>A
c.1134T>A (p.Phe378Leu)
c.1111T>A (n.1111T>A)
n.1315T>A
c.813T>A (p.Phe271Leu)
c.*536T>A (n.*536T>A)
n.3882T>A
c.975T>A (p.Phe325Leu)
c.1077T>A (n.1077T>A)
c.300+2631A>T (n.300+2631A>T)
c.177+6266A>T (n.177+6266A>T)
n.337T>A
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.408+2631A>T (n.408+2631A>T)
c.285+6266A>T (n.285+6266A>T)
n.1096T>A
n.1117T>A
n.1090T>A
Xg.101398089A>CCA413921232GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*456T>G (n.*456T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.1010T>G (p.Phe337Cys)
n.1146T>G
n.2432T>G
n.1624T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.1055T>G
c.1133T>G (p.Phe378Cys)
c.1110T>G (n.1110T>G)
n.1314T>G
c.812T>G (p.Phe271Cys)
c.*535T>G (n.*535T>G)
n.3881T>G
c.974T>G (p.Phe325Cys)
c.1076T>G (n.1076T>G)
c.300+2632A>C (n.300+2632A>C)
c.177+6267A>C (n.177+6267A>C)
n.336T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.408+2632A>C (n.408+2632A>C)
c.285+6267A>C (n.285+6267A>C)
n.1095T>G
n.1116T>G
n.1089T>G
Xg.101398089A>GCA413921233GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*456T>C (n.*456T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.1010T>C (p.Phe337Ser)
n.1146T>C
n.2432T>C
n.1624T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.1055T>C
c.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.1110T>C (n.1110T>C)
n.1314T>C
c.812T>C (p.Phe271Ser)
c.*535T>C (n.*535T>C)
n.3881T>C
c.974T>C (p.Phe325Ser)
c.1076T>C (n.1076T>C)
c.300+2632A>G (n.300+2632A>G)
c.177+6267A>G (n.177+6267A>G)
n.336T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.408+2632A>G (n.408+2632A>G)
c.285+6267A>G (n.285+6267A>G)
n.1095T>C
n.1116T>C
n.1089T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398089A>TCA413921234GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*456T>A (n.*456T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
n.1146T>A
n.2432T>A
n.1624T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.1055T>A
c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
c.1110T>A (n.1110T>A)
n.1314T>A
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
c.*535T>A (n.*535T>A)
n.3881T>A
c.974T>A (p.Phe325Tyr)
c.1076T>A (n.1076T>A)
c.300+2632A>T (n.300+2632A>T)
c.177+6267A>T (n.177+6267A>T)
n.336T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.408+2632A>T (n.408+2632A>T)
c.285+6267A>T (n.285+6267A>T)
n.1095T>A
n.1116T>A
n.1089T>A
Xg.101398090A>CCA413921235GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*455T>G (n.*455T>G)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.1084T>G (p.Phe362Val)
c.1009T>G (p.Phe337Val)
n.1145T>G
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Number of alleles fetched