UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397791_101398099del | CA352412 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.1075_*18del (n.[c.1075_*18del;Gly359AsnfsTer24]) n.2422_2730del n.1304_1421+191del c.300+2334_300+2642del (n.300+2334_300+2642del) c.177+5969_177+6277del (n.177+5969_177+6277del) c.1000_*18del (n.[c.1000_*18del;Gly334=]) c.408+2334_408+2642del (n.408+2334_408+2642del) c.285+5969_285+6277del (n.285+5969_285+6277del) | |
| X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
| X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
| X | g.101398068_101398071dup | CA2448297811 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*477_*480dup (n.*477_*480dup) c.*534_*537dup (n.*534_*537dup) c.1106_1109dup (p.Gly371LeufsTer30) c.1031_1034dup (p.Gly346LeufsTer30) n.1167_1170dup n.2453_2456dup n.1645_1648dup c.*339_*342dup (n.*339_*342dup) c.1076_1079dup c.1154_1157dup (p.Gly387LeufsTer30) c.1131_1134dup (n.1131_1134dup) n.1335_1338dup c.833_836dup (p.Gly280LeufsTer30) c.*556_*559dup (n.*556_*559dup) n.3902_3905dup c.995_998dup (p.Gly334LeufsTer30) c.1097_1100dup (n.1097_1100dup) c.300+2611_300+2614dup (n.300+2611_300+2614dup) c.177+6246_177+6249dup (n.177+6246_177+6249dup) n.357_360dup c.*419_*422dup (n.*419_*422dup) c.408+2611_408+2614dup (n.408+2611_408+2614dup) c.285+6246_285+6249dup (n.285+6246_285+6249dup) n.1116_1119dup n.1137_1140dup n.1110_1113dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398070_101398071del | CA021333 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*479_*480del (n.*479_*480del) c.*536_*537del (n.*536_*537del) c.1108_1109del (p.Ser370ArgfsTer29) c.1033_1034del (p.Ser345ArgfsTer29) n.1169_1170del n.2455_2456del n.1647_1648del c.*341_*342del (n.*341_*342del) c.1078_1079del c.1156_1157del (p.Ser386ArgfsTer29) c.1133_1134del (n.1133_1134del) n.1337_1338del c.835_836del (p.Ser279ArgfsTer29) c.*558_*559del (n.*558_*559del) n.3904_3905del c.997_998del (p.Ser333ArgfsTer29) c.1099_1100del (n.1099_1100del) c.300+2613_300+2614del (n.300+2613_300+2614del) c.177+6248_177+6249del (n.177+6248_177+6249del) n.359_360del c.*421_*422del (n.*421_*422del) c.408+2613_408+2614del (n.408+2613_408+2614del) c.285+6248_285+6249del (n.285+6248_285+6249del) n.1118_1119del n.1139_1140del n.1112_1113del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398070A>C | CA517736567 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*475T>G (n.*475T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.1104T>G (p.Pro368=) c.1029T>G (p.Pro343=) n.1165T>G n.2451T>G n.1643T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.1074T>G c.1152T>G (p.Pro384=) c.1129T>G (n.1129T>G) n.1333T>G c.831T>G (p.Pro277=) c.*554T>G (n.*554T>G) n.3900T>G c.993T>G (p.Pro331=) c.1095T>G (n.1095T>G) c.300+2613A>C (n.300+2613A>C) c.177+6248A>C (n.177+6248A>C) n.355T>G c.*417T>G (n.*417T>G) c.408+2613A>C (n.408+2613A>C) c.285+6248A>C (n.285+6248A>C) n.1114T>G n.1135T>G n.1108T>G | |
| X | g.101398070A>G | CA517736568 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*475T>C (n.*475T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.1104T>C (p.Pro368=) c.1029T>C (p.Pro343=) n.1165T>C n.2451T>C n.1643T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.1074T>C c.1152T>C (p.Pro384=) c.1129T>C (n.1129T>C) n.1333T>C c.831T>C (p.Pro277=) c.*554T>C (n.*554T>C) n.3900T>C c.993T>C (p.Pro331=) c.1095T>C (n.1095T>C) c.300+2613A>G (n.300+2613A>G) c.177+6248A>G (n.177+6248A>G) n.355T>C c.*417T>C (n.*417T>C) c.408+2613A>G (n.408+2613A>G) c.285+6248A>G (n.285+6248A>G) n.1114T>C n.1135T>C n.1108T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398070A>T | CA517736569 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*475T>A (n.*475T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.1104T>A (p.Pro368=) c.1029T>A (p.Pro343=) n.1165T>A n.2451T>A n.1643T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.1074T>A c.1152T>A (p.Pro384=) c.1129T>A (n.1129T>A) n.1333T>A c.831T>A (p.Pro277=) c.*554T>A (n.*554T>A) n.3900T>A c.993T>A (p.Pro331=) c.1095T>A (n.1095T>A) c.300+2613A>T (n.300+2613A>T) c.177+6248A>T (n.177+6248A>T) n.355T>A c.*417T>A (n.*417T>A) c.408+2613A>T (n.408+2613A>T) c.285+6248A>T (n.285+6248A>T) n.1114T>A n.1135T>A n.1108T>A | |
| X | g.101398070_101398071delinsAG | CA2448297815 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*474_*475delinsCT (n.*474_*475delinsCT) c.*531_*532delinsCT (n.*531_*532delinsCT) c.1103_1104delinsCT (p.Pro368=) c.1028_1029delinsCT (p.Pro343=) n.1164_1165delinsCT n.2450_2451delinsCT n.1642_1643delinsCT c.*336_*337delinsCT (n.*336_*337delinsCT) c.1073_1074delinsCT c.1151_1152delinsCT (p.Pro384=) c.1128_1129delinsCT (n.1128_1129delinsCT) n.1332_1333delinsCT c.830_831delinsCT (p.Pro277=) c.*553_*554delinsCT (n.*553_*554delinsCT) n.3899_3900delinsCT c.992_993delinsCT (p.Pro331=) c.1094_1095delinsCT (n.1094_1095delinsCT) c.300+2613_300+2614delinsAG (n.300+2613_300+2614delinsAG) c.177+6248_177+6249delinsAG (n.177+6248_177+6249delinsAG) n.354_355delinsCT c.*416_*417delinsCT (n.*416_*417delinsCT) c.408+2613_408+2614delinsAG (n.408+2613_408+2614delinsAG) c.285+6248_285+6249delinsAG (n.285+6248_285+6249delinsAG) n.1113_1114delinsCT n.1134_1135delinsCT n.1107_1108delinsCT | |
| X | g.101398071_101398089del | CA2695234895 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*457_*475del (n.*457_*475del) c.*514_*532del (n.*514_*532del) c.1086_1104del (p.Glu363SerfsTer4) c.1011_1029del (p.Glu338SerfsTer4) n.1147_1165del n.2433_2451del n.1625_1643del c.*319_*337del (n.*319_*337del) c.1056_1074del c.1134_1152del (p.Glu379SerfsTer4) c.1111_1129del (n.1111_1129del) n.1315_1333del c.813_831del (p.Glu272SerfsTer4) c.*536_*554del (n.*536_*554del) n.3882_3900del c.975_993del (p.Glu326SerfsTer4) c.1077_1095del (n.1077_1095del) c.300+2614_300+2632del (n.300+2614_300+2632del) c.177+6249_177+6267del (n.177+6249_177+6267del) n.337_355del c.*399_*417del (n.*399_*417del) c.408+2614_408+2632del (n.408+2614_408+2632del) c.285+6249_285+6267del (n.285+6249_285+6267del) n.1096_1114del n.1117_1135del n.1090_1108del | |
| X | g.101398071G>A | CA413921198 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*474C>T (n.*474C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.1028C>T (p.Pro343Leu) n.1164C>T n.2450C>T n.1642C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.1073C>T c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.1128C>T (n.1128C>T) n.1332C>T c.830C>T (p.Pro277Leu) c.*553C>T (n.*553C>T) n.3899C>T c.992C>T (p.Pro331Leu) c.1094C>T (n.1094C>T) c.300+2614G>A (n.300+2614G>A) c.177+6249G>A (n.177+6249G>A) n.354C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.408+2614G>A (n.408+2614G>A) c.285+6249G>A (n.285+6249G>A) n.1113C>T n.1134C>T n.1107C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398071G>C | CA413921199 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*474C>G (n.*474C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.1028C>G (p.Pro343Arg) n.1164C>G n.2450C>G n.1642C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.1073C>G c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.1128C>G (n.1128C>G) n.1332C>G c.830C>G (p.Pro277Arg) c.*553C>G (n.*553C>G) n.3899C>G c.992C>G (p.Pro331Arg) c.1094C>G (n.1094C>G) c.300+2614G>C (n.300+2614G>C) c.177+6249G>C (n.177+6249G>C) n.354C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.408+2614G>C (n.408+2614G>C) c.285+6249G>C (n.285+6249G>C) n.1113C>G n.1134C>G n.1107C>G | gnomAD v4 |
| X | g.101398071G= | CA2448297816 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*474C= (n.*474C=) c.*531C= (n.*531C=) c.1103C= (p.Pro368=) c.1028C= (p.Pro343=) n.1164C= n.2450C= n.1642C= c.*336C= (n.*336C=) c.1073C= c.1151C= (p.Pro384=) c.1128C= (n.1128C=) n.1332C= c.830C= (p.Pro277=) c.*553C= (n.*553C=) n.3899C= c.992C= (p.Pro331=) c.1094C= (n.1094C=) c.300+2614G= (n.300+2614G=) c.177+6249G= (n.177+6249G=) n.354C= c.*416C= (n.*416C=) c.408+2614G= (n.408+2614G=) c.285+6249G= (n.285+6249G=) n.1113C= n.1134C= n.1107C= | |
| X | g.101398071G>T | CA413921200 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*474C>A (n.*474C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.1103C>A (p.Pro368His) c.1028C>A (p.Pro343His) n.1164C>A n.2450C>A n.1642C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.1073C>A c.1151C>A (p.Pro384His) c.1128C>A (n.1128C>A) n.1332C>A c.830C>A (p.Pro277His) c.*553C>A (n.*553C>A) n.3899C>A c.992C>A (p.Pro331His) c.1094C>A (n.1094C>A) c.300+2614G>T (n.300+2614G>T) c.177+6249G>T (n.177+6249G>T) n.354C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.408+2614G>T (n.408+2614G>T) c.285+6249G>T (n.285+6249G>T) n.1113C>A n.1134C>A n.1107C>A | |
| X | g.101398072del | CA352878 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*474del (n.*474del) c.*531del (n.*531del) c.1103del (p.Pro368LeufsTer5) c.1028del (p.Pro343LeufsTer5) n.1164del n.2450del n.1642del c.*336del (n.*336del) c.1073del c.1151del (p.Pro384LeufsTer5) c.1128del (n.1128del) n.1332del c.830del (p.Pro277LeufsTer5) c.*553del (n.*553del) n.3899del c.992del (p.Pro331LeufsTer5) c.1094del (n.1094del) c.300+2615del (n.300+2615del) c.177+6250del (n.177+6250del) n.354del c.*416del (n.*416del) c.408+2615del (n.408+2615del) c.285+6250del (n.285+6250del) n.1113del n.1134del n.1107del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398071_101398082delinsGGTCGTTCCCAC | CA2448297817 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*463_*474delinsGTGGGAACGACC (n.*463_*474delinsGTGGGAACGACC) c.*520_*531delinsGTGGGAACGACC (n.*520_*531delinsGTGGGAACGACC) c.1092_1103delinsGTGGGAACGACC (p.Val364=) c.1017_1028delinsGTGGGAACGACC (p.Val339=) n.1153_1164delinsGTGGGAACGACC n.2439_2450delinsGTGGGAACGACC n.1631_1642delinsGTGGGAACGACC c.*325_*336delinsGTGGGAACGACC (n.*325_*336delinsGTGGGAACGACC) c.1062_1073delinsGTGGGAACGACC c.1140_1151delinsGTGGGAACGACC (p.Val380=) c.1117_1128delinsGTGGGAACGACC (n.1117_1128delinsGTGGGAACGACC) n.1321_1332delinsGTGGGAACGACC c.819_830delinsGTGGGAACGACC (p.Val273=) c.*542_*553delinsGTGGGAACGACC (n.*542_*553delinsGTGGGAACGACC) n.3888_3899delinsGTGGGAACGACC c.981_992delinsGTGGGAACGACC (p.Val327=) c.1083_1094delinsGTGGGAACGACC (n.1083_1094delinsGTGGGAACGACC) c.300+2614_300+2625delinsGGTCGTTCCCAC (n.300+2614_300+2625delinsGGTCGTTCCCAC) c.177+6249_177+6260delinsGGTCGTTCCCAC (n.177+6249_177+6260delinsGGTCGTTCCCAC) n.343_354delinsGTGGGAACGACC c.*405_*416delinsGTGGGAACGACC (n.*405_*416delinsGTGGGAACGACC) c.408+2614_408+2625delinsGGTCGTTCCCAC (n.408+2614_408+2625delinsGGTCGTTCCCAC) c.285+6249_285+6260delinsGGTCGTTCCCAC (n.285+6249_285+6260delinsGGTCGTTCCCAC) n.1102_1113delinsGTGGGAACGACC n.1123_1134delinsGTGGGAACGACC n.1096_1107delinsGTGGGAACGACC | |
| X | g.101398072G>A | CA029440 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*473C>T (n.*473C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.1027C>T (p.Pro343Ser) n.1163C>T n.2449C>T n.1641C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.1072C>T c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.1127C>T (n.1127C>T) n.1331C>T c.829C>T (p.Pro277Ser) c.*552C>T (n.*552C>T) n.3898C>T c.991C>T (p.Pro331Ser) c.1093C>T (n.1093C>T) c.300+2615G>A (n.300+2615G>A) c.177+6250G>A (n.177+6250G>A) n.353C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.408+2615G>A (n.408+2615G>A) c.285+6250G>A (n.285+6250G>A) n.1112C>T n.1133C>T n.1106C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101398072G>C | CA413921202 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*473C>G (n.*473C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) n.1163C>G n.2449C>G n.1641C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.1072C>G c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.1127C>G (n.1127C>G) n.1331C>G c.829C>G (p.Pro277Ala) c.*552C>G (n.*552C>G) n.3898C>G c.991C>G (p.Pro331Ala) c.1093C>G (n.1093C>G) c.300+2615G>C (n.300+2615G>C) c.177+6250G>C (n.177+6250G>C) n.353C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.408+2615G>C (n.408+2615G>C) c.285+6250G>C (n.285+6250G>C) n.1112C>G n.1133C>G n.1106C>G | |
| X | g.101398072G= | CA2448297820 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*473C= (n.*473C=) c.*530C= (n.*530C=) c.1102C= (p.Pro368=) c.1027C= (p.Pro343=) n.1163C= n.2449C= n.1641C= c.*335C= (n.*335C=) c.1072C= c.1150C= (p.Pro384=) c.1127C= (n.1127C=) n.1331C= c.829C= (p.Pro277=) c.*552C= (n.*552C=) n.3898C= c.991C= (p.Pro331=) c.1093C= (n.1093C=) c.300+2615G= (n.300+2615G=) c.177+6250G= (n.177+6250G=) n.353C= c.*415C= (n.*415C=) c.408+2615G= (n.408+2615G=) c.285+6250G= (n.285+6250G=) n.1112C= n.1133C= n.1106C= | |
| X | g.101398072G>T | CA413921201 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*473C>A (n.*473C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) n.1163C>A n.2449C>A n.1641C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.1072C>A c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.1127C>A (n.1127C>A) n.1331C>A c.829C>A (p.Pro277Thr) c.*552C>A (n.*552C>A) n.3898C>A c.991C>A (p.Pro331Thr) c.1093C>A (n.1093C>A) c.300+2615G>T (n.300+2615G>T) c.177+6250G>T (n.177+6250G>T) n.353C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.408+2615G>T (n.408+2615G>T) c.285+6250G>T (n.285+6250G>T) n.1112C>A n.1133C>A n.1106C>A | |
| X | g.101398072_101398082del | CA913190975 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*463_*473del (n.*463_*473del) c.*520_*530del (n.*520_*530del) c.1092_1102del (p.Trp365SerfsTer?) c.1017_1027del (p.Trp340SerfsTer?) n.1153_1163del n.2439_2449del n.1631_1641del c.*325_*335del (n.*325_*335del) c.1062_1072del c.1140_1150del (p.Trp381SerfsTer?) c.1117_1127del (n.1117_1127del) n.1321_1331del c.819_829del (p.Trp274SerfsTer?) c.*542_*552del (n.*542_*552del) n.3888_3898del c.981_991del (p.Trp328SerfsTer?) c.1083_1093del (n.1083_1093del) c.300+2615_300+2625del (n.300+2615_300+2625del) c.177+6250_177+6260del (n.177+6250_177+6260del) n.343_353del c.*405_*415del (n.*405_*415del) c.408+2615_408+2625del (n.408+2615_408+2625del) c.285+6250_285+6260del (n.285+6250_285+6260del) n.1102_1112del n.1123_1133del n.1096_1106del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398073T>A | CA517736570 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*472A>T (n.*472A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.1101A>T (p.Arg367=) c.1026A>T (p.Arg342=) n.1162A>T n.2448A>T n.1640A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.1071A>T c.1149A>T (p.Arg383=) c.1126A>T (n.1126A>T) n.1330A>T c.828A>T (p.Arg276=) c.*551A>T (n.*551A>T) n.3897A>T c.990A>T (p.Arg330=) c.1092A>T (n.1092A>T) c.300+2616T>A (n.300+2616T>A) c.177+6251T>A (n.177+6251T>A) n.352A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.408+2616T>A (n.408+2616T>A) c.285+6251T>A (n.285+6251T>A) n.1111A>T n.1132A>T n.1105A>T | |
| X | g.101398073T>C | CA517736571 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*472A>G (n.*472A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.1101A>G (p.Arg367=) c.1026A>G (p.Arg342=) n.1162A>G n.2448A>G n.1640A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.1071A>G c.1149A>G (p.Arg383=) c.1126A>G (n.1126A>G) n.1330A>G c.828A>G (p.Arg276=) c.*551A>G (n.*551A>G) n.3897A>G c.990A>G (p.Arg330=) c.1092A>G (n.1092A>G) c.300+2616T>C (n.300+2616T>C) c.177+6251T>C (n.177+6251T>C) n.352A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.408+2616T>C (n.408+2616T>C) c.285+6251T>C (n.285+6251T>C) n.1111A>G n.1132A>G n.1105A>G | |
| X | g.101398073T>G | CA517736572 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*472A>C (n.*472A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.1101A>C (p.Arg367=) c.1026A>C (p.Arg342=) n.1162A>C n.2448A>C n.1640A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.1071A>C c.1149A>C (p.Arg383=) c.1126A>C (n.1126A>C) n.1330A>C c.828A>C (p.Arg276=) c.*551A>C (n.*551A>C) n.3897A>C c.990A>C (p.Arg330=) c.1092A>C (n.1092A>C) c.300+2616T>G (n.300+2616T>G) c.177+6251T>G (n.177+6251T>G) n.352A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.408+2616T>G (n.408+2616T>G) c.285+6251T>G (n.285+6251T>G) n.1111A>C n.1132A>C n.1105A>C | |
| X | g.101398074del | CA2695234896 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*471del (n.*471del) c.*528del (n.*528del) c.1100del (p.Arg367HisfsTer6) c.1025del (p.Arg342HisfsTer6) n.1161del n.2447del n.1639del c.*333del (n.*333del) c.1070del c.1148del (p.Arg383HisfsTer6) c.1125del (n.1125del) n.1329del c.827del (p.Arg276HisfsTer6) c.*550del (n.*550del) n.3896del c.989del (p.Arg330HisfsTer6) c.1091del (n.1091del) c.300+2617del (n.300+2617del) c.177+6252del (n.177+6252del) n.351del c.*413del (n.*413del) c.408+2617del (n.408+2617del) c.285+6252del (n.285+6252del) n.1110del n.1131del n.1104del | |
| X | g.101398074C>A | CA413921203 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*471G>T (n.*471G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) n.1161G>T n.2447G>T n.1639G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.1070G>T c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.1125G>T (n.1125G>T) n.1329G>T c.827G>T (p.Arg276Leu) c.*550G>T (n.*550G>T) n.3896G>T c.989G>T (p.Arg330Leu) c.1091G>T (n.1091G>T) c.300+2617C>A (n.300+2617C>A) c.177+6252C>A (n.177+6252C>A) n.351G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.408+2617C>A (n.408+2617C>A) c.285+6252C>A (n.285+6252C>A) n.1110G>T n.1131G>T n.1104G>T | |
| X | g.101398074C= | CA2448297822 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*471G= (n.*471G=) c.*528G= (n.*528G=) c.1100G= (p.Arg367=) c.1025G= (p.Arg342=) n.1161G= n.2447G= n.1639G= c.*333G= (n.*333G=) c.1070G= c.1148G= (p.Arg383=) c.1125G= (n.1125G=) n.1329G= c.827G= (p.Arg276=) c.*550G= (n.*550G=) n.3896G= c.989G= (p.Arg330=) c.1091G= (n.1091G=) c.300+2617C= (n.300+2617C=) c.177+6252C= (n.177+6252C=) n.351G= c.*413G= (n.*413G=) c.408+2617C= (n.408+2617C=) c.285+6252C= (n.285+6252C=) n.1110G= n.1131G= n.1104G= | |
| X | g.101398074C>G | CA352322 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*471G>C (n.*471G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) n.1161G>C n.2447G>C n.1639G>C c.*333G>C (n.*333G>C) c.1070G>C c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.1125G>C (n.1125G>C) n.1329G>C c.827G>C (p.Arg276Pro) c.*550G>C (n.*550G>C) n.3896G>C c.989G>C (p.Arg330Pro) c.1091G>C (n.1091G>C) c.300+2617C>G (n.300+2617C>G) c.177+6252C>G (n.177+6252C>G) n.351G>C c.*413G>C (n.*413G>C) c.408+2617C>G (n.408+2617C>G) c.285+6252C>G (n.285+6252C>G) n.1110G>C n.1131G>C n.1104G>C | |
| X | g.101398074C>T | CA021326 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*471G>A (n.*471G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.1100G>A (p.Arg367Gln) c.1025G>A (p.Arg342Gln) n.1161G>A n.2447G>A n.1639G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.1070G>A c.1148G>A (p.Arg383Gln) c.1125G>A (n.1125G>A) n.1329G>A c.827G>A (p.Arg276Gln) c.*550G>A (n.*550G>A) n.3896G>A c.989G>A (p.Arg330Gln) c.1091G>A (n.1091G>A) c.300+2617C>T (n.300+2617C>T) c.177+6252C>T (n.177+6252C>T) n.351G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.408+2617C>T (n.408+2617C>T) c.285+6252C>T (n.285+6252C>T) n.1110G>A n.1131G>A n.1104G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398075G>A | CA021320 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*470C>T (n.*470C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.1099C>T (p.Arg367Ter) c.1024C>T (p.Arg342Ter) n.1160C>T n.2446C>T n.1638C>T c.*332C>T (n.*332C>T) c.1069C>T c.1147C>T (p.Arg383Ter) c.1124C>T (n.1124C>T) n.1328C>T c.826C>T (p.Arg276Ter) c.*549C>T (n.*549C>T) n.3895C>T c.988C>T (p.Arg330Ter) c.1090C>T (n.1090C>T) c.300+2618G>A (n.300+2618G>A) c.177+6253G>A (n.177+6253G>A) n.350C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.408+2618G>A (n.408+2618G>A) c.285+6253G>A (n.285+6253G>A) n.1109C>T n.1130C>T n.1103C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398075G>C | CA021314 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*470C>G (n.*470C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) n.1160C>G n.2446C>G n.1638C>G c.*332C>G (n.*332C>G) c.1069C>G c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.1124C>G (n.1124C>G) n.1328C>G c.826C>G (p.Arg276Gly) c.*549C>G (n.*549C>G) n.3895C>G c.988C>G (p.Arg330Gly) c.1090C>G (n.1090C>G) c.300+2618G>C (n.300+2618G>C) c.177+6253G>C (n.177+6253G>C) n.350C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.408+2618G>C (n.408+2618G>C) c.285+6253G>C (n.285+6253G>C) n.1109C>G n.1130C>G n.1103C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398075G= | CA2448297825 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*470C= (n.*470C=) c.*527C= (n.*527C=) c.1099C= (p.Arg367=) c.1024C= (p.Arg342=) n.1160C= n.2446C= n.1638C= c.*332C= (n.*332C=) c.1069C= c.1147C= (p.Arg383=) c.1124C= (n.1124C=) n.1328C= c.826C= (p.Arg276=) c.*549C= (n.*549C=) n.3895C= c.988C= (p.Arg330=) c.1090C= (n.1090C=) c.300+2618G= (n.300+2618G=) c.177+6253G= (n.177+6253G=) n.350C= c.*412C= (n.*412C=) c.408+2618G= (n.408+2618G=) c.285+6253G= (n.285+6253G=) n.1109C= n.1130C= n.1103C= | |
| X | g.101398075G>T | CA517736574 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*470C>A (n.*470C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.1099C>A (p.Arg367=) c.1024C>A (p.Arg342=) n.1160C>A n.2446C>A n.1638C>A c.*332C>A (n.*332C>A) c.1069C>A c.1147C>A (p.Arg383=) c.1124C>A (n.1124C>A) n.1328C>A c.826C>A (p.Arg276=) c.*549C>A (n.*549C>A) n.3895C>A c.988C>A (p.Arg330=) c.1090C>A (n.1090C>A) c.300+2618G>T (n.300+2618G>T) c.177+6253G>T (n.177+6253G>T) n.350C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.408+2618G>T (n.408+2618G>T) c.285+6253G>T (n.285+6253G>T) n.1109C>A n.1130C>A n.1103C>A | |
| X | g.101398075_101398076delinsGT | CA2448297827 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*469_*470delinsAC (n.*469_*470delinsAC) c.*526_*527delinsAC (n.*526_*527delinsAC) c.1098_1099delinsAC (p.Glu366=) c.1023_1024delinsAC (p.Glu341=) n.1159_1160delinsAC n.2445_2446delinsAC n.1637_1638delinsAC c.*331_*332delinsAC (n.*331_*332delinsAC) c.1068_1069delinsAC c.1146_1147delinsAC (p.Glu382=) c.1123_1124delinsAC (n.1123_1124delinsAC) n.1327_1328delinsAC c.825_826delinsAC (p.Glu275=) c.*548_*549delinsAC (n.*548_*549delinsAC) n.3894_3895delinsAC c.987_988delinsAC (p.Glu329=) c.1089_1090delinsAC (n.1089_1090delinsAC) c.300+2618_300+2619delinsGT (n.300+2618_300+2619delinsGT) c.177+6253_177+6254delinsGT (n.177+6253_177+6254delinsGT) n.349_350delinsAC c.*411_*412delinsAC (n.*411_*412delinsAC) c.408+2618_408+2619delinsGT (n.408+2618_408+2619delinsGT) c.285+6253_285+6254delinsGT (n.285+6253_285+6254delinsGT) n.1108_1109delinsAC n.1129_1130delinsAC n.1102_1103delinsAC | |
| X | g.101398076T>A | CA413921204 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*469A>T (n.*469A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.1098A>T (p.Glu366Asp) c.1023A>T (p.Glu341Asp) n.1159A>T n.2445A>T n.1637A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.1068A>T c.1146A>T (p.Glu382Asp) c.1123A>T (n.1123A>T) n.1327A>T c.825A>T (p.Glu275Asp) c.*548A>T (n.*548A>T) n.3894A>T c.987A>T (p.Glu329Asp) c.1089A>T (n.1089A>T) c.300+2619T>A (n.300+2619T>A) c.177+6254T>A (n.177+6254T>A) n.349A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.408+2619T>A (n.408+2619T>A) c.285+6254T>A (n.285+6254T>A) n.1108A>T n.1129A>T n.1102A>T | |
| X | g.101398076T>C | CA517736575 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*469A>G (n.*469A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.1098A>G (p.Glu366=) c.1023A>G (p.Glu341=) n.1159A>G n.2445A>G n.1637A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.1068A>G c.1146A>G (p.Glu382=) c.1123A>G (n.1123A>G) n.1327A>G c.825A>G (p.Glu275=) c.*548A>G (n.*548A>G) n.3894A>G c.987A>G (p.Glu329=) c.1089A>G (n.1089A>G) c.300+2619T>C (n.300+2619T>C) c.177+6254T>C (n.177+6254T>C) n.349A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.408+2619T>C (n.408+2619T>C) c.285+6254T>C (n.285+6254T>C) n.1108A>G n.1129A>G n.1102A>G | |
| X | g.101398076T>G | CA273335 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*469A>C (n.*469A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.1098A>C (p.Glu366Asp) c.1023A>C (p.Glu341Asp) n.1159A>C n.2445A>C n.1637A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.1068A>C c.1146A>C (p.Glu382Asp) c.1123A>C (n.1123A>C) n.1327A>C c.825A>C (p.Glu275Asp) c.*548A>C (n.*548A>C) n.3894A>C c.987A>C (p.Glu329Asp) c.1089A>C (n.1089A>C) c.300+2619T>G (n.300+2619T>G) c.177+6254T>G (n.177+6254T>G) n.349A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.408+2619T>G (n.408+2619T>G) c.285+6254T>G (n.285+6254T>G) n.1108A>C n.1129A>C n.1102A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398076T= | CA2448297829 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*469A= (n.*469A=) c.*526A= (n.*526A=) c.1098A= (p.Glu366=) c.1023A= (p.Glu341=) n.1159A= n.2445A= n.1637A= c.*331A= (n.*331A=) c.1068A= c.1146A= (p.Glu382=) c.1123A= (n.1123A=) n.1327A= c.825A= (p.Glu275=) c.*548A= (n.*548A=) n.3894A= c.987A= (p.Glu329=) c.1089A= (n.1089A=) c.300+2619T= (n.300+2619T=) c.177+6254T= (n.177+6254T=) n.349A= c.*411A= (n.*411A=) c.408+2619T= (n.408+2619T=) c.285+6254T= (n.285+6254T=) n.1108A= n.1129A= n.1102A= | |
| X | g.101398077del | CA10607054 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*469del (n.*469del) c.*526del (n.*526del) c.1098del (p.Glu366AspfsTer7) c.1023del (p.Glu341AspfsTer7) n.1159del n.2445del n.1637del c.*331del (n.*331del) c.1068del c.1146del (p.Glu382AspfsTer7) c.1123del (n.1123del) n.1327del c.825del (p.Glu275AspfsTer7) c.*548del (n.*548del) n.3894del c.987del (p.Glu329AspfsTer7) c.1089del (n.1089del) c.300+2620del (n.300+2620del) c.177+6255del (n.177+6255del) n.349del c.*411del (n.*411del) c.408+2620del (n.408+2620del) c.285+6255del (n.285+6255del) n.1108del n.1129del n.1102del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398077T>A | CA413921205 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*468A>T (n.*468A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) n.1158A>T n.2444A>T n.1636A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.1067A>T c.1145A>T (p.Glu382Val) c.1122A>T (n.1122A>T) n.1326A>T c.824A>T (p.Glu275Val) c.*547A>T (n.*547A>T) n.3893A>T c.986A>T (p.Glu329Val) c.1088A>T (n.1088A>T) c.300+2620T>A (n.300+2620T>A) c.177+6255T>A (n.177+6255T>A) n.348A>T c.*410A>T (n.*410A>T) c.408+2620T>A (n.408+2620T>A) c.285+6255T>A (n.285+6255T>A) n.1107A>T n.1128A>T n.1101A>T | |
| X | g.101398077T>C | CA413921206 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*468A>G (n.*468A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.1158A>G n.2444A>G n.1636A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.1067A>G c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.1122A>G (n.1122A>G) n.1326A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) c.*547A>G (n.*547A>G) n.3893A>G c.986A>G (p.Glu329Gly) c.1088A>G (n.1088A>G) c.300+2620T>C (n.300+2620T>C) c.177+6255T>C (n.177+6255T>C) n.348A>G c.*410A>G (n.*410A>G) c.408+2620T>C (n.408+2620T>C) c.285+6255T>C (n.285+6255T>C) n.1107A>G n.1128A>G n.1101A>G | |
| X | g.101398077T>G | CA413921207 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*468A>C (n.*468A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.1158A>C n.2444A>C n.1636A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.1067A>C c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.1122A>C (n.1122A>C) n.1326A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) c.*547A>C (n.*547A>C) n.3893A>C c.986A>C (p.Glu329Ala) c.1088A>C (n.1088A>C) c.300+2620T>G (n.300+2620T>G) c.177+6255T>G (n.177+6255T>G) n.348A>C c.*410A>C (n.*410A>C) c.408+2620T>G (n.408+2620T>G) c.285+6255T>G (n.285+6255T>G) n.1107A>C n.1128A>C n.1101A>C | ClinVar |
| X | g.101398077T= | CA2448297831 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*468A= (n.*468A=) c.*525A= (n.*525A=) c.1097A= (p.Glu366=) c.1022A= (p.Glu341=) n.1158A= n.2444A= n.1636A= c.*330A= (n.*330A=) c.1067A= c.1145A= (p.Glu382=) c.1122A= (n.1122A=) n.1326A= c.824A= (p.Glu275=) c.*547A= (n.*547A=) n.3893A= c.986A= (p.Glu329=) c.1088A= (n.1088A=) c.300+2620T= (n.300+2620T=) c.177+6255T= (n.177+6255T=) n.348A= c.*410A= (n.*410A=) c.408+2620T= (n.408+2620T=) c.285+6255T= (n.285+6255T=) n.1107A= n.1128A= n.1101A= | |
| X | g.101398078C>A | CA413921209 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*467G>T (n.*467G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.1157G>T n.2443G>T n.1635G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.1066G>T c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.1121G>T (n.1121G>T) n.1325G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) c.*546G>T (n.*546G>T) n.3892G>T c.985G>T (p.Glu329Ter) c.1087G>T (n.1087G>T) c.300+2621C>A (n.300+2621C>A) c.177+6256C>A (n.177+6256C>A) n.347G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.408+2621C>A (n.408+2621C>A) c.285+6256C>A (n.285+6256C>A) n.1106G>T n.1127G>T n.1100G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398078C= | CA2448297834 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*467G= (n.*467G=) c.*524G= (n.*524G=) c.1096G= (p.Glu366=) c.1021G= (p.Glu341=) n.1157G= n.2443G= n.1635G= c.*329G= (n.*329G=) c.1066G= c.1144G= (p.Glu382=) c.1121G= (n.1121G=) n.1325G= c.823G= (p.Glu275=) c.*546G= (n.*546G=) n.3892G= c.985G= (p.Glu329=) c.1087G= (n.1087G=) c.300+2621C= (n.300+2621C=) c.177+6256C= (n.177+6256C=) n.347G= c.*409G= (n.*409G=) c.408+2621C= (n.408+2621C=) c.285+6256C= (n.285+6256C=) n.1106G= n.1127G= n.1100G= | |
| X | g.101398078C>G | CA413921208 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*467G>C (n.*467G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.1157G>C n.2443G>C n.1635G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.1066G>C c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.1121G>C (n.1121G>C) n.1325G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) c.*546G>C (n.*546G>C) n.3892G>C c.985G>C (p.Glu329Gln) c.1087G>C (n.1087G>C) c.300+2621C>G (n.300+2621C>G) c.177+6256C>G (n.177+6256C>G) n.347G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.408+2621C>G (n.408+2621C>G) c.285+6256C>G (n.285+6256C>G) n.1106G>C n.1127G>C n.1100G>C | |
| X | g.101398078C>T | CA352962 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*467G>A (n.*467G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.1157G>A n.2443G>A n.1635G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.1066G>A c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.1121G>A (n.1121G>A) n.1325G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) c.*546G>A (n.*546G>A) n.3892G>A c.985G>A (p.Glu329Lys) c.1087G>A (n.1087G>A) c.300+2621C>T (n.300+2621C>T) c.177+6256C>T (n.177+6256C>T) n.347G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.408+2621C>T (n.408+2621C>T) c.285+6256C>T (n.285+6256C>T) n.1106G>A n.1127G>A n.1100G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398080dup | CA352848 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*467dup (n.*467dup) c.*524dup (n.*524dup) c.1096dup (p.Glu366GlyfsTer?) c.1021dup (p.Glu341GlyfsTer?) n.1157dup n.2443dup n.1635dup c.*329dup (n.*329dup) c.1066dup c.1144dup (p.Glu382GlyfsTer?) c.1121dup (n.1121dup) n.1325dup c.823dup (p.Glu275GlyfsTer?) c.*546dup (n.*546dup) n.3892dup c.985dup (p.Glu329GlyfsTer?) c.1087dup (n.1087dup) c.300+2623dup (n.300+2623dup) c.177+6258dup (n.177+6258dup) n.347dup c.*409dup (n.*409dup) c.408+2623dup (n.408+2623dup) c.285+6258dup (n.285+6258dup) n.1106dup n.1127dup n.1100dup | dbSNP |
| X | g.101398080del | CA16602209 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*467del (n.*467del) c.*524del (n.*524del) c.1096del (p.Glu366AsnfsTer7) c.1021del (p.Glu341AsnfsTer7) n.1157del n.2443del n.1635del c.*329del (n.*329del) c.1066del c.1144del (p.Glu382AsnfsTer7) c.1121del (n.1121del) n.1325del c.823del (p.Glu275AsnfsTer7) c.*546del (n.*546del) n.3892del c.985del (p.Glu329AsnfsTer7) c.1087del (n.1087del) c.300+2623del (n.300+2623del) c.177+6258del (n.177+6258del) n.347del c.*409del (n.*409del) c.408+2623del (n.408+2623del) c.285+6258del (n.285+6258del) n.1106del n.1127del n.1100del | |
| X | g.101398079C>A | CA413921210 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*466G>T (n.*466G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.1095G>T (p.Trp365Cys) c.1020G>T (p.Trp340Cys) n.1156G>T n.2442G>T n.1634G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.1065G>T c.1143G>T (p.Trp381Cys) c.1120G>T (n.1120G>T) n.1324G>T c.822G>T (p.Trp274Cys) c.*545G>T (n.*545G>T) n.3891G>T c.984G>T (p.Trp328Cys) c.1086G>T (n.1086G>T) c.300+2622C>A (n.300+2622C>A) c.177+6257C>A (n.177+6257C>A) n.346G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.408+2622C>A (n.408+2622C>A) c.285+6257C>A (n.285+6257C>A) n.1105G>T n.1126G>T n.1099G>T |