WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397791_101398099del | CA352412 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.1075_*18del (n.[c.1075_*18del;Gly359AsnfsTer24]) n.2422_2730del n.1304_1421+191del c.300+2334_300+2642del (n.300+2334_300+2642del) c.177+5969_177+6277del (n.177+5969_177+6277del) c.1000_*18del (n.[c.1000_*18del;Gly334=]) c.408+2334_408+2642del (n.408+2334_408+2642del) c.285+5969_285+6277del (n.285+5969_285+6277del) | |
| X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
| X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
| X | g.101398000_101398013del | CA352936 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*536_*549del (n.*536_*549del) c.*593_*606del (n.*593_*606del) c.1165_1178del (p.Tyr390CysfsTer5) c.1090_1103del (p.Tyr365CysfsTer5) n.1226_1239del n.2512_2525del n.1704_1717del c.*398_*411del (n.*398_*411del) c.1135_1148del c.1213_1226del (p.Tyr406CysfsTer5) c.1190_1203del (n.1190_1203del) n.1394_1407del c.892_905del (p.Tyr299CysfsTer5) c.*615_*628del (n.*615_*628del) n.3961_3974del c.1054_1067del (p.Tyr353CysfsTer5) c.1156_1169del (n.1156_1169del) c.300+2543_300+2556del (n.300+2543_300+2556del) c.177+6178_177+6191del (n.177+6178_177+6191del) n.416_429del c.*478_*491del (n.*478_*491del) c.408+2543_408+2556del (n.408+2543_408+2556del) c.285+6178_285+6191del (n.285+6178_285+6191del) n.1175_1188del n.1196_1209del n.1169_1182del | dbSNP |
| X | g.101398000_101398019del | CA2695234873 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*527_*546del (n.*527_*546del) c.*584_*603del (n.*584_*603del) c.1156_1175del (p.Gly386ArgfsTer7) c.1081_1100del (p.Gly361ArgfsTer7) n.1217_1236del n.2503_2522del n.1695_1714del c.*389_*408del (n.*389_*408del) c.1126_1145del c.1204_1223del (p.Gly402ArgfsTer7) c.1181_1200del (n.1181_1200del) n.1385_1404del c.883_902del (p.Gly295ArgfsTer7) c.*606_*625del (n.*606_*625del) n.3952_3971del c.1045_1064del (p.Gly349ArgfsTer7) c.1147_1166del (n.1147_1166del) c.300+2543_300+2562del (n.300+2543_300+2562del) c.177+6178_177+6197del (n.177+6178_177+6197del) n.407_426del c.*469_*488del (n.*469_*488del) c.408+2543_408+2562del (n.408+2543_408+2562del) c.285+6178_285+6197del (n.285+6178_285+6197del) n.1166_1185del n.1187_1206del n.1160_1179del | |
| X | g.101398002_101398015del | CA2695234876 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*531_*544del (n.*531_*544del) c.*588_*601del (n.*588_*601del) c.1160_1173del (p.Pro387HisfsTer8) c.1085_1098del (p.Pro362HisfsTer8) n.1221_1234del n.2507_2520del n.1699_1712del c.*393_*406del (n.*393_*406del) c.1130_1143del c.1208_1221del (p.Pro403HisfsTer8) c.1185_1198del (n.1185_1198del) n.1389_1402del c.887_900del (p.Pro296HisfsTer8) c.*610_*623del (n.*610_*623del) n.3956_3969del c.1049_1062del (p.Pro350HisfsTer8) c.1151_1164del (n.1151_1164del) c.300+2545_300+2558del (n.300+2545_300+2558del) c.177+6180_177+6193del (n.177+6180_177+6193del) n.411_424del c.*473_*486del (n.*473_*486del) c.408+2545_408+2558del (n.408+2545_408+2558del) c.285+6180_285+6193del (n.285+6180_285+6193del) n.1170_1183del n.1191_1204del n.1164_1177del | |
| X | g.101398004_101398016del | CA2695234877 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*532_*544del (n.*532_*544del) c.*589_*601del (n.*589_*601del) c.1161_1173del (p.Arg388SerfsTer24) c.1086_1098del (p.Arg363SerfsTer24) n.1222_1234del n.2508_2520del n.1700_1712del c.*394_*406del (n.*394_*406del) c.1131_1143del c.1209_1221del (p.Arg404SerfsTer24) c.1186_1198del (n.1186_1198del) n.1390_1402del c.888_900del (p.Arg297SerfsTer24) c.*611_*623del (n.*611_*623del) n.3957_3969del c.1050_1062del (p.Arg351SerfsTer24) c.1152_1164del (n.1152_1164del) c.300+2547_300+2559del (n.300+2547_300+2559del) c.177+6182_177+6194del (n.177+6182_177+6194del) n.412_424del c.*474_*486del (n.*474_*486del) c.408+2547_408+2559del (n.408+2547_408+2559del) c.285+6182_285+6194del (n.285+6182_285+6194del) n.1171_1183del n.1192_1204del n.1165_1177del | |
| X | g.101398011_101398014dup | CA2695234882 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*534_*537dup (n.*534_*537dup) c.*591_*594dup (n.*591_*594dup) c.1163_1166dup (p.Tyr390LeufsTer11) c.1088_1091dup (p.Tyr365LeufsTer11) n.1224_1227dup n.2510_2513dup n.1702_1705dup c.*396_*399dup (n.*396_*399dup) c.1133_1136dup c.1211_1214dup (p.Tyr406LeufsTer11) c.1188_1191dup (n.1188_1191dup) n.1392_1395dup c.890_893dup (p.Tyr299LeufsTer11) c.*613_*616dup (n.*613_*616dup) n.3959_3962dup c.1052_1055dup (p.Tyr353LeufsTer11) c.1154_1157dup (n.1154_1157dup) c.300+2554_300+2557dup (n.300+2554_300+2557dup) c.177+6189_177+6192dup (n.177+6189_177+6192dup) n.414_417dup c.*476_*479dup (n.*476_*479dup) c.408+2554_408+2557dup (n.408+2554_408+2557dup) c.285+6189_285+6192dup (n.285+6189_285+6192dup) n.1173_1176dup n.1194_1197dup n.1167_1170dup | |
| X | g.101398011del | CA2695234883 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*534del (n.*534del) c.*591del (n.*591del) c.1163del (p.Arg388ProfsTer28) c.1088del (p.Arg363ProfsTer28) n.1224del n.2510del n.1702del c.*396del (n.*396del) c.1133del c.1211del (p.Arg404ProfsTer28) c.1188del (n.1188del) n.1392del c.890del (p.Arg297ProfsTer28) c.*613del (n.*613del) n.3959del c.1052del (p.Arg351ProfsTer28) c.1154del (n.1154del) c.300+2554del (n.300+2554del) c.177+6189del (n.177+6189del) n.414del c.*476del (n.*476del) c.408+2554del (n.408+2554del) c.285+6189del (n.285+6189del) n.1173del n.1194del n.1167del | |
| X | g.101398011C>A | CA413920733 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*534G>T (n.*534G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.1088G>T (p.Arg363Leu) n.1224G>T n.2510G>T n.1702G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.1133G>T c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.1188G>T (n.1188G>T) n.1392G>T c.890G>T (p.Arg297Leu) c.*613G>T (n.*613G>T) n.3959G>T c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.1154G>T (n.1154G>T) c.300+2554C>A (n.300+2554C>A) c.177+6189C>A (n.177+6189C>A) n.414G>T c.*476G>T (n.*476G>T) c.408+2554C>A (n.408+2554C>A) c.285+6189C>A (n.285+6189C>A) n.1173G>T n.1194G>T n.1167G>T | |
| X | g.101398011C= | CA2448297650 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*534G= (n.*534G=) c.*591G= (n.*591G=) c.1163G= (p.Arg388=) c.1088G= (p.Arg363=) n.1224G= n.2510G= n.1702G= c.*396G= (n.*396G=) c.1133G= c.1211G= (p.Arg404=) c.1188G= (n.1188G=) n.1392G= c.890G= (p.Arg297=) c.*613G= (n.*613G=) n.3959G= c.1052G= (p.Arg351=) c.1154G= (n.1154G=) c.300+2554C= (n.300+2554C=) c.177+6189C= (n.177+6189C=) n.414G= c.*476G= (n.*476G=) c.408+2554C= (n.408+2554C=) c.285+6189C= (n.285+6189C=) n.1173G= n.1194G= n.1167G= | |
| X | g.101398011C>G | CA413920737 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*534G>C (n.*534G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.1088G>C (p.Arg363Pro) n.1224G>C n.2510G>C n.1702G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.1133G>C c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.1188G>C (n.1188G>C) n.1392G>C c.890G>C (p.Arg297Pro) c.*613G>C (n.*613G>C) n.3959G>C c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.1154G>C (n.1154G>C) c.300+2554C>G (n.300+2554C>G) c.177+6189C>G (n.177+6189C>G) n.414G>C c.*476G>C (n.*476G>C) c.408+2554C>G (n.408+2554C>G) c.285+6189C>G (n.285+6189C>G) n.1173G>C n.1194G>C n.1167G>C | |
| X | g.101398011C>T | CA029545 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*534G>A (n.*534G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.1163G>A (p.Arg388His) c.1088G>A (p.Arg363His) n.1224G>A n.2510G>A n.1702G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.1133G>A c.1211G>A (p.Arg404His) c.1188G>A (n.1188G>A) n.1392G>A c.890G>A (p.Arg297His) c.*613G>A (n.*613G>A) n.3959G>A c.1052G>A (p.Arg351His) c.1154G>A (n.1154G>A) c.300+2554C>T (n.300+2554C>T) c.177+6189C>T (n.177+6189C>T) n.414G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.408+2554C>T (n.408+2554C>T) c.285+6189C>T (n.285+6189C>T) n.1173G>A n.1194G>A n.1167G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398012G>A | CA021376 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*533C>T (n.*533C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.1162C>T (p.Arg388Cys) c.1087C>T (p.Arg363Cys) n.1223C>T n.2509C>T n.1701C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.1132C>T c.1210C>T (p.Arg404Cys) c.1187C>T (n.1187C>T) n.1391C>T c.889C>T (p.Arg297Cys) c.*612C>T (n.*612C>T) n.3958C>T c.1051C>T (p.Arg351Cys) c.1153C>T (n.1153C>T) c.300+2555G>A (n.300+2555G>A) c.177+6190G>A (n.177+6190G>A) n.413C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.408+2555G>A (n.408+2555G>A) c.285+6190G>A (n.285+6190G>A) n.1172C>T n.1193C>T n.1166C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101398012G>C | CA413920746 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*533C>G (n.*533C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.1087C>G (p.Arg363Gly) n.1223C>G n.2509C>G n.1701C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.1132C>G c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.1187C>G (n.1187C>G) n.1391C>G c.889C>G (p.Arg297Gly) c.*612C>G (n.*612C>G) n.3958C>G c.1051C>G (p.Arg351Gly) c.1153C>G (n.1153C>G) c.300+2555G>C (n.300+2555G>C) c.177+6190G>C (n.177+6190G>C) n.413C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.408+2555G>C (n.408+2555G>C) c.285+6190G>C (n.285+6190G>C) n.1172C>G n.1193C>G n.1166C>G | |
| X | g.101398012G= | CA2448297656 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*533C= (n.*533C=) c.*590C= (n.*590C=) c.1162C= (p.Arg388=) c.1087C= (p.Arg363=) n.1223C= n.2509C= n.1701C= c.*395C= (n.*395C=) c.1132C= c.1210C= (p.Arg404=) c.1187C= (n.1187C=) n.1391C= c.889C= (p.Arg297=) c.*612C= (n.*612C=) n.3958C= c.1051C= (p.Arg351=) c.1153C= (n.1153C=) c.300+2555G= (n.300+2555G=) c.177+6190G= (n.177+6190G=) n.413C= c.*475C= (n.*475C=) c.408+2555G= (n.408+2555G=) c.285+6190G= (n.285+6190G=) n.1172C= n.1193C= n.1166C= | |
| X | g.101398012G>T | CA413920750 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*533C>A (n.*533C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.1162C>A (p.Arg388Ser) c.1087C>A (p.Arg363Ser) n.1223C>A n.2509C>A n.1701C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.1132C>A c.1210C>A (p.Arg404Ser) c.1187C>A (n.1187C>A) n.1391C>A c.889C>A (p.Arg297Ser) c.*612C>A (n.*612C>A) n.3958C>A c.1051C>A (p.Arg351Ser) c.1153C>A (n.1153C>A) c.300+2555G>T (n.300+2555G>T) c.177+6190G>T (n.177+6190G>T) n.413C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.408+2555G>T (n.408+2555G>T) c.285+6190G>T (n.285+6190G>T) n.1172C>A n.1193C>A n.1166C>A | |
| X | g.101398013A>C | CA517736508 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*532T>G (n.*532T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.1161T>G (p.Pro387=) c.1086T>G (p.Pro362=) n.1222T>G n.2508T>G n.1700T>G c.*394T>G (n.*394T>G) c.1131T>G c.1209T>G (p.Pro403=) c.1186T>G (n.1186T>G) n.1390T>G c.888T>G (p.Pro296=) c.*611T>G (n.*611T>G) n.3957T>G c.1050T>G (p.Pro350=) c.1152T>G (n.1152T>G) c.300+2556A>C (n.300+2556A>C) c.177+6191A>C (n.177+6191A>C) n.412T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.408+2556A>C (n.408+2556A>C) c.285+6191A>C (n.285+6191A>C) n.1171T>G n.1192T>G n.1165T>G | |
| X | g.101398013A>G | CA517736509 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*532T>C (n.*532T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.1161T>C (p.Pro387=) c.1086T>C (p.Pro362=) n.1222T>C n.2508T>C n.1700T>C c.*394T>C (n.*394T>C) c.1131T>C c.1209T>C (p.Pro403=) c.1186T>C (n.1186T>C) n.1390T>C c.888T>C (p.Pro296=) c.*611T>C (n.*611T>C) n.3957T>C c.1050T>C (p.Pro350=) c.1152T>C (n.1152T>C) c.300+2556A>G (n.300+2556A>G) c.177+6191A>G (n.177+6191A>G) n.412T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.408+2556A>G (n.408+2556A>G) c.285+6191A>G (n.285+6191A>G) n.1171T>C n.1192T>C n.1165T>C | |
| X | g.101398013A>T | CA517736510 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*532T>A (n.*532T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.1161T>A (p.Pro387=) c.1086T>A (p.Pro362=) n.1222T>A n.2508T>A n.1700T>A c.*394T>A (n.*394T>A) c.1131T>A c.1209T>A (p.Pro403=) c.1186T>A (n.1186T>A) n.1390T>A c.888T>A (p.Pro296=) c.*611T>A (n.*611T>A) n.3957T>A c.1050T>A (p.Pro350=) c.1152T>A (n.1152T>A) c.300+2556A>T (n.300+2556A>T) c.177+6191A>T (n.177+6191A>T) n.412T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.408+2556A>T (n.408+2556A>T) c.285+6191A>T (n.285+6191A>T) n.1171T>A n.1192T>A n.1165T>A | |
| X | g.101398014_101398023del | CA2580100093 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*523_*532del (n.*523_*532del) c.*580_*589del (n.*580_*589del) c.1152_1161del (p.Gly385AlafsTer28) c.1077_1086del (p.Gly360AlafsTer28) n.1213_1222del n.2499_2508del n.1691_1700del c.*385_*394del (n.*385_*394del) c.1122_1131del c.1200_1209del (p.Gly401AlafsTer28) c.1177_1186del (n.1177_1186del) n.1381_1390del c.879_888del (p.Gly294AlafsTer28) c.*602_*611del (n.*602_*611del) n.3948_3957del c.1041_1050del (p.Gly348AlafsTer28) c.1143_1152del (n.1143_1152del) c.300+2557_300+2566del (n.300+2557_300+2566del) c.177+6192_177+6201del (n.177+6192_177+6201del) n.403_412del c.*465_*474del (n.*465_*474del) c.408+2557_408+2566del (n.408+2557_408+2566del) c.285+6192_285+6201del (n.285+6192_285+6201del) n.1162_1171del n.1183_1192del n.1156_1165del | ClinVar |
| X | g.101398014G>A | CA021367 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*531C>T (n.*531C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) n.1221C>T n.2507C>T n.1699C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.1130C>T c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1185C>T (n.1185C>T) n.1389C>T c.887C>T (p.Pro296Leu) c.*610C>T (n.*610C>T) n.3956C>T c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.1151C>T (n.1151C>T) c.300+2557G>A (n.300+2557G>A) c.177+6192G>A (n.177+6192G>A) n.411C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.408+2557G>A (n.408+2557G>A) c.285+6192G>A (n.285+6192G>A) n.1170C>T n.1191C>T n.1164C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398014G>C | CA413920757 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*531C>G (n.*531C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) n.1221C>G n.2507C>G n.1699C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.1130C>G c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1185C>G (n.1185C>G) n.1389C>G c.887C>G (p.Pro296Arg) c.*610C>G (n.*610C>G) n.3956C>G c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.1151C>G (n.1151C>G) c.300+2557G>C (n.300+2557G>C) c.177+6192G>C (n.177+6192G>C) n.411C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.408+2557G>C (n.408+2557G>C) c.285+6192G>C (n.285+6192G>C) n.1170C>G n.1191C>G n.1164C>G | |
| X | g.101398014G= | CA2448297660 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*531C= (n.*531C=) c.*588C= (n.*588C=) c.1160C= (p.Pro387=) c.1085C= (p.Pro362=) n.1221C= n.2507C= n.1699C= c.*393C= (n.*393C=) c.1130C= c.1208C= (p.Pro403=) c.1185C= (n.1185C=) n.1389C= c.887C= (p.Pro296=) c.*610C= (n.*610C=) n.3956C= c.1049C= (p.Pro350=) c.1151C= (n.1151C=) c.300+2557G= (n.300+2557G=) c.177+6192G= (n.177+6192G=) n.411C= c.*473C= (n.*473C=) c.408+2557G= (n.408+2557G=) c.285+6192G= (n.285+6192G=) n.1170C= n.1191C= n.1164C= | |
| X | g.101398014G>T | CA413920759 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*531C>A (n.*531C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.1160C>A (p.Pro387His) c.1085C>A (p.Pro362His) n.1221C>A n.2507C>A n.1699C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.1130C>A c.1208C>A (p.Pro403His) c.1185C>A (n.1185C>A) n.1389C>A c.887C>A (p.Pro296His) c.*610C>A (n.*610C>A) n.3956C>A c.1049C>A (p.Pro350His) c.1151C>A (n.1151C>A) c.300+2557G>T (n.300+2557G>T) c.177+6192G>T (n.177+6192G>T) n.411C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.408+2557G>T (n.408+2557G>T) c.285+6192G>T (n.285+6192G>T) n.1170C>A n.1191C>A n.1164C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398015G>A | CA413920772 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*530C>T (n.*530C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) n.1220C>T n.2506C>T n.1698C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.1129C>T c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1184C>T (n.1184C>T) n.1388C>T c.886C>T (p.Pro296Ser) c.*609C>T (n.*609C>T) n.3955C>T c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.1150C>T (n.1150C>T) c.300+2558G>A (n.300+2558G>A) c.177+6193G>A (n.177+6193G>A) n.410C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.408+2558G>A (n.408+2558G>A) c.285+6193G>A (n.285+6193G>A) n.1169C>T n.1190C>T n.1163C>T | |
| X | g.101398015G>C | CA413920765 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*530C>G (n.*530C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) n.1220C>G n.2506C>G n.1698C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.1129C>G c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1184C>G (n.1184C>G) n.1388C>G c.886C>G (p.Pro296Ala) c.*609C>G (n.*609C>G) n.3955C>G c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.1150C>G (n.1150C>G) c.300+2558G>C (n.300+2558G>C) c.177+6193G>C (n.177+6193G>C) n.410C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.408+2558G>C (n.408+2558G>C) c.285+6193G>C (n.285+6193G>C) n.1169C>G n.1190C>G n.1163C>G | |
| X | g.101398015G>T | CA413920768 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*530C>A (n.*530C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) n.1220C>A n.2506C>A n.1698C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.1129C>A c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1184C>A (n.1184C>A) n.1388C>A c.886C>A (p.Pro296Thr) c.*609C>A (n.*609C>A) n.3955C>A c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.1150C>A (n.1150C>A) c.300+2558G>T (n.300+2558G>T) c.177+6193G>T (n.177+6193G>T) n.410C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.408+2558G>T (n.408+2558G>T) c.285+6193G>T (n.285+6193G>T) n.1169C>A n.1190C>A n.1163C>A | |
| X | g.101398016T>A | CA517736512 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*529A>T (n.*529A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.1158A>T (p.Gly386=) c.1083A>T (p.Gly361=) n.1219A>T n.2505A>T n.1697A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.1128A>T c.1206A>T (p.Gly402=) c.1183A>T (n.1183A>T) n.1387A>T c.885A>T (p.Gly295=) c.*608A>T (n.*608A>T) n.3954A>T c.1047A>T (p.Gly349=) c.1149A>T (n.1149A>T) c.300+2559T>A (n.300+2559T>A) c.177+6194T>A (n.177+6194T>A) n.409A>T c.*471A>T (n.*471A>T) c.408+2559T>A (n.408+2559T>A) c.285+6194T>A (n.285+6194T>A) n.1168A>T n.1189A>T n.1162A>T | |
| X | g.101398016T>C | CA517736513 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*529A>G (n.*529A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.1158A>G (p.Gly386=) c.1083A>G (p.Gly361=) n.1219A>G n.2505A>G n.1697A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.1128A>G c.1206A>G (p.Gly402=) c.1183A>G (n.1183A>G) n.1387A>G c.885A>G (p.Gly295=) c.*608A>G (n.*608A>G) n.3954A>G c.1047A>G (p.Gly349=) c.1149A>G (n.1149A>G) c.300+2559T>C (n.300+2559T>C) c.177+6194T>C (n.177+6194T>C) n.409A>G c.*471A>G (n.*471A>G) c.408+2559T>C (n.408+2559T>C) c.285+6194T>C (n.285+6194T>C) n.1168A>G n.1189A>G n.1162A>G | |
| X | g.101398016T>G | CA517736514 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*529A>C (n.*529A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.1158A>C (p.Gly386=) c.1083A>C (p.Gly361=) n.1219A>C n.2505A>C n.1697A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.1128A>C c.1206A>C (p.Gly402=) c.1183A>C (n.1183A>C) n.1387A>C c.885A>C (p.Gly295=) c.*608A>C (n.*608A>C) n.3954A>C c.1047A>C (p.Gly349=) c.1149A>C (n.1149A>C) c.300+2559T>G (n.300+2559T>G) c.177+6194T>G (n.177+6194T>G) n.409A>C c.*471A>C (n.*471A>C) c.408+2559T>G (n.408+2559T>G) c.285+6194T>G (n.285+6194T>G) n.1168A>C n.1189A>C n.1162A>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398017C>A | CA413920776 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*528G>T (n.*528G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) n.1218G>T n.2504G>T n.1696G>T c.*390G>T (n.*390G>T) c.1127G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1182G>T (n.1182G>T) n.1386G>T c.884G>T (p.Gly295Val) c.*607G>T (n.*607G>T) n.3953G>T c.1046G>T (p.Gly349Val) c.1148G>T (n.1148G>T) c.300+2560C>A (n.300+2560C>A) c.177+6195C>A (n.177+6195C>A) n.408G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.408+2560C>A (n.408+2560C>A) c.285+6195C>A (n.285+6195C>A) n.1167G>T n.1188G>T n.1161G>T | |
| X | g.101398017C>G | CA413920779 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*528G>C (n.*528G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.1218G>C n.2504G>C n.1696G>C c.*390G>C (n.*390G>C) c.1127G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1182G>C (n.1182G>C) n.1386G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) c.*607G>C (n.*607G>C) n.3953G>C c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.1148G>C (n.1148G>C) c.300+2560C>G (n.300+2560C>G) c.177+6195C>G (n.177+6195C>G) n.408G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.408+2560C>G (n.408+2560C>G) c.285+6195C>G (n.285+6195C>G) n.1167G>C n.1188G>C n.1161G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398017C>T | CA413920782 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*528G>A (n.*528G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.1082G>A (p.Gly361Glu) n.1218G>A n.2504G>A n.1696G>A c.*390G>A (n.*390G>A) c.1127G>A c.1205G>A (p.Gly402Glu) c.1182G>A (n.1182G>A) n.1386G>A c.884G>A (p.Gly295Glu) c.*607G>A (n.*607G>A) n.3953G>A c.1046G>A (p.Gly349Glu) c.1148G>A (n.1148G>A) c.300+2560C>T (n.300+2560C>T) c.177+6195C>T (n.177+6195C>T) n.408G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.408+2560C>T (n.408+2560C>T) c.285+6195C>T (n.285+6195C>T) n.1167G>A n.1188G>A n.1161G>A | |
| X | g.101398018del | CA2695234884 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*528del (n.*528del) c.*585del (n.*585del) c.1157del (p.Gly386AspfsTer30) c.1082del (p.Gly361AspfsTer30) n.1218del n.2504del n.1696del c.*390del (n.*390del) c.1127del c.1205del (p.Gly402AspfsTer30) c.1182del (n.1182del) n.1386del c.884del (p.Gly295AspfsTer30) c.*607del (n.*607del) n.3953del c.1046del (p.Gly349AspfsTer30) c.1148del (n.1148del) c.300+2561del (n.300+2561del) c.177+6196del (n.177+6196del) n.408del c.*470del (n.*470del) c.408+2561del (n.408+2561del) c.285+6196del (n.285+6196del) n.1167del n.1188del n.1161del | |
| X | g.101398020_101398022del | CA2695234885 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*526_*528del (n.*526_*528del) c.*583_*585del (n.*583_*585del) c.1155_1157del (p.Gly386del) c.1080_1082del (p.Gly361del) n.1216_1218del n.2502_2504del n.1694_1696del c.*388_*390del (n.*388_*390del) c.1125_1127del c.1203_1205del (p.Gly402del) c.1180_1182del (n.1180_1182del) n.1384_1386del c.882_884del (p.Gly295del) c.*605_*607del (n.*605_*607del) n.3951_3953del c.1044_1046del (p.Gly349del) c.1146_1148del (n.1146_1148del) c.300+2563_300+2565del (n.300+2563_300+2565del) c.177+6198_177+6200del (n.177+6198_177+6200del) n.406_408del c.*468_*470del (n.*468_*470del) c.408+2563_408+2565del (n.408+2563_408+2565del) c.285+6198_285+6200del (n.285+6198_285+6200del) n.1165_1167del n.1186_1188del n.1159_1161del | |
| X | g.101398017_101398032delinsATAAGAGTA | CA2695234886 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*513_*528delinsTACTCTTAT (n.*513_*528delinsTACTCTTAT) c.*570_*585delinsTACTCTTAT (n.*570_*585delinsTACTCTTAT) c.1142_1157delinsTACTCTTAT (p.Arg381LeufsTer33) c.1067_1082delinsTACTCTTAT (p.Arg356LeufsTer33) n.1203_1218delinsTACTCTTAT n.2489_2504delinsTACTCTTAT n.1681_1696delinsTACTCTTAT c.*375_*390delinsTACTCTTAT (n.*375_*390delinsTACTCTTAT) c.1112_1127delinsTACTCTTAT c.1190_1205delinsTACTCTTAT (p.Arg397LeufsTer33) c.1167_1182delinsTACTCTTAT (n.1167_1182delinsTACTCTTAT) n.1371_1386delinsTACTCTTAT c.869_884delinsTACTCTTAT (p.Arg290LeufsTer33) c.*592_*607delinsTACTCTTAT (n.*592_*607delinsTACTCTTAT) n.3938_3953delinsTACTCTTAT c.1031_1046delinsTACTCTTAT (p.Arg344LeufsTer33) c.1133_1148delinsTACTCTTAT (n.1133_1148delinsTACTCTTAT) c.300+2560_300+2575delinsATAAGAGTA (n.300+2560_300+2575delinsATAAGAGTA) c.177+6195_177+6210delinsATAAGAGTA (n.177+6195_177+6210delinsATAAGAGTA) n.393_408delinsTACTCTTAT c.*455_*470delinsTACTCTTAT (n.*455_*470delinsTACTCTTAT) c.408+2560_408+2575delinsATAAGAGTA (n.408+2560_408+2575delinsATAAGAGTA) c.285+6195_285+6210delinsATAAGAGTA (n.285+6195_285+6210delinsATAAGAGTA) n.1152_1167delinsTACTCTTAT n.1173_1188delinsTACTCTTAT n.1146_1161delinsTACTCTTAT | |
| X | g.101398018C>A | CA413920786 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*527G>T (n.*527G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.1156G>T (p.Gly386Ter) c.1081G>T (p.Gly361Ter) n.1217G>T n.2503G>T n.1695G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.1126G>T c.1204G>T (p.Gly402Ter) c.1181G>T (n.1181G>T) n.1385G>T c.883G>T (p.Gly295Ter) c.*606G>T (n.*606G>T) n.3952G>T c.1045G>T (p.Gly349Ter) c.1147G>T (n.1147G>T) c.300+2561C>A (n.300+2561C>A) c.177+6196C>A (n.177+6196C>A) n.407G>T c.*469G>T (n.*469G>T) c.408+2561C>A (n.408+2561C>A) c.285+6196C>A (n.285+6196C>A) n.1166G>T n.1187G>T n.1160G>T | |
| X | g.101398018C= | CA2448297666 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*527G= (n.*527G=) c.*584G= (n.*584G=) c.1156G= (p.Gly386=) c.1081G= (p.Gly361=) n.1217G= n.2503G= n.1695G= c.*389G= (n.*389G=) c.1126G= c.1204G= (p.Gly402=) c.1181G= (n.1181G=) n.1385G= c.883G= (p.Gly295=) c.*606G= (n.*606G=) n.3952G= c.1045G= (p.Gly349=) c.1147G= (n.1147G=) c.300+2561C= (n.300+2561C=) c.177+6196C= (n.177+6196C=) n.407G= c.*469G= (n.*469G=) c.408+2561C= (n.408+2561C=) c.285+6196C= (n.285+6196C=) n.1166G= n.1187G= n.1160G= | |
| X | g.101398018C>G | CA021360 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*527G>C (n.*527G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.1217G>C n.2503G>C n.1695G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.1126G>C c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1181G>C (n.1181G>C) n.1385G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) c.*606G>C (n.*606G>C) n.3952G>C c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.1147G>C (n.1147G>C) c.300+2561C>G (n.300+2561C>G) c.177+6196C>G (n.177+6196C>G) n.407G>C c.*469G>C (n.*469G>C) c.408+2561C>G (n.408+2561C>G) c.285+6196C>G (n.285+6196C>G) n.1166G>C n.1187G>C n.1160G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398018C>T | CA10584626 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*527G>A (n.*527G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.1081G>A (p.Gly361Arg) n.1217G>A n.2503G>A n.1695G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.1126G>A c.1204G>A (p.Gly402Arg) c.1181G>A (n.1181G>A) n.1385G>A c.883G>A (p.Gly295Arg) c.*606G>A (n.*606G>A) n.3952G>A c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.1147G>A (n.1147G>A) c.300+2561C>T (n.300+2561C>T) c.177+6196C>T (n.177+6196C>T) n.407G>A c.*469G>A (n.*469G>A) c.408+2561C>T (n.408+2561C>T) c.285+6196C>T (n.285+6196C>T) n.1166G>A n.1187G>A n.1160G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398019A= | CA2448297671 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*526T= (n.*526T=) c.*583T= (n.*583T=) c.1155T= (p.Gly385=) c.1080T= (p.Gly360=) n.1216T= n.2502T= n.1694T= c.*388T= (n.*388T=) c.1125T= c.1203T= (p.Gly401=) c.1180T= (n.1180T=) n.1384T= c.882T= (p.Gly294=) c.*605T= (n.*605T=) n.3951T= c.1044T= (p.Gly348=) c.1146T= (n.1146T=) c.300+2562A= (n.300+2562A=) c.177+6197A= (n.177+6197A=) n.406T= c.*468T= (n.*468T=) c.408+2562A= (n.408+2562A=) c.285+6197A= (n.285+6197A=) n.1165T= n.1186T= n.1159T= | |
| X | g.101398019A>C | CA517736518 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*526T>G (n.*526T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.1155T>G (p.Gly385=) c.1080T>G (p.Gly360=) n.1216T>G n.2502T>G n.1694T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.1125T>G c.1203T>G (p.Gly401=) c.1180T>G (n.1180T>G) n.1384T>G c.882T>G (p.Gly294=) c.*605T>G (n.*605T>G) n.3951T>G c.1044T>G (p.Gly348=) c.1146T>G (n.1146T>G) c.300+2562A>C (n.300+2562A>C) c.177+6197A>C (n.177+6197A>C) n.406T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.408+2562A>C (n.408+2562A>C) c.285+6197A>C (n.285+6197A>C) n.1165T>G n.1186T>G n.1159T>G | |
| X | g.101398019A>G | CA029529 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*526T>C (n.*526T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.1155T>C (p.Gly385=) c.1080T>C (p.Gly360=) n.1216T>C n.2502T>C n.1694T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.1125T>C c.1203T>C (p.Gly401=) c.1180T>C (n.1180T>C) n.1384T>C c.882T>C (p.Gly294=) c.*605T>C (n.*605T>C) n.3951T>C c.1044T>C (p.Gly348=) c.1146T>C (n.1146T>C) c.300+2562A>G (n.300+2562A>G) c.177+6197A>G (n.177+6197A>G) n.406T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.408+2562A>G (n.408+2562A>G) c.285+6197A>G (n.285+6197A>G) n.1165T>C n.1186T>C n.1159T>C | dbSNP ExAC |
| X | g.101398019A>T | CA517736519 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*526T>A (n.*526T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.1155T>A (p.Gly385=) c.1080T>A (p.Gly360=) n.1216T>A n.2502T>A n.1694T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.1125T>A c.1203T>A (p.Gly401=) c.1180T>A (n.1180T>A) n.1384T>A c.882T>A (p.Gly294=) c.*605T>A (n.*605T>A) n.3951T>A c.1044T>A (p.Gly348=) c.1146T>A (n.1146T>A) c.300+2562A>T (n.300+2562A>T) c.177+6197A>T (n.177+6197A>T) n.406T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.408+2562A>T (n.408+2562A>T) c.285+6197A>T (n.285+6197A>T) n.1165T>A n.1186T>A n.1159T>A | |
| X | g.101398020C>A | CA413920801 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*525G>T (n.*525G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.1154G>T (p.Gly385Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) n.1215G>T n.2501G>T n.1693G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.1124G>T c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1179G>T (n.1179G>T) n.1383G>T c.881G>T (p.Gly294Val) c.*604G>T (n.*604G>T) n.3950G>T c.1043G>T (p.Gly348Val) c.1145G>T (n.1145G>T) c.300+2563C>A (n.300+2563C>A) c.177+6198C>A (n.177+6198C>A) n.405G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.408+2563C>A (n.408+2563C>A) c.285+6198C>A (n.285+6198C>A) n.1164G>T n.1185G>T n.1158G>T | |
| X | g.101398020C= | CA2448297675 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*525G= (n.*525G=) c.*582G= (n.*582G=) c.1154G= (p.Gly385=) c.1079G= (p.Gly360=) n.1215G= n.2501G= n.1693G= c.*387G= (n.*387G=) c.1124G= c.1202G= (p.Gly401=) c.1179G= (n.1179G=) n.1383G= c.881G= (p.Gly294=) c.*604G= (n.*604G=) n.3950G= c.1043G= (p.Gly348=) c.1145G= (n.1145G=) c.300+2563C= (n.300+2563C=) c.177+6198C= (n.177+6198C=) n.405G= c.*467G= (n.*467G=) c.408+2563C= (n.408+2563C=) c.285+6198C= (n.285+6198C=) n.1164G= n.1185G= n.1158G= | |
| X | g.101398020C>G | CA029506 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*525G>C (n.*525G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) n.1215G>C n.2501G>C n.1693G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.1124G>C c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1179G>C (n.1179G>C) n.1383G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.*604G>C (n.*604G>C) n.3950G>C c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.1145G>C (n.1145G>C) c.300+2563C>G (n.300+2563C>G) c.177+6198C>G (n.177+6198C>G) n.405G>C c.*467G>C (n.*467G>C) c.408+2563C>G (n.408+2563C>G) c.285+6198C>G (n.285+6198C>G) n.1164G>C n.1185G>C n.1158G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101398020C>T | CA352363 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*525G>A (n.*525G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.1154G>A (p.Gly385Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) n.1215G>A n.2501G>A n.1693G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.1124G>A c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.1179G>A (n.1179G>A) n.1383G>A c.881G>A (p.Gly294Asp) c.*604G>A (n.*604G>A) n.3950G>A c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.1145G>A (n.1145G>A) c.300+2563C>T (n.300+2563C>T) c.177+6198C>T (n.177+6198C>T) n.405G>A c.*467G>A (n.*467G>A) c.408+2563C>T (n.408+2563C>T) c.285+6198C>T (n.285+6198C>T) n.1164G>A n.1185G>A n.1158G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398021C>A | CA029491 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*524G>T (n.*524G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.1153G>T (p.Gly385Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) n.1214G>T n.2500G>T n.1692G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.1123G>T c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.1178G>T (n.1178G>T) n.1382G>T c.880G>T (p.Gly294Cys) c.*603G>T (n.*603G>T) n.3949G>T c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.1144G>T (n.1144G>T) c.300+2564C>A (n.300+2564C>A) c.177+6199C>A (n.177+6199C>A) n.404G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.408+2564C>A (n.408+2564C>A) c.285+6199C>A (n.285+6199C>A) n.1163G>T n.1184G>T n.1157G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |