| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397791_101398099del | CA352412 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.1075_*18del (n.[c.1075_*18del;Gly359AsnfsTer24]) n.2422_2730del n.1304_1421+191del c.300+2334_300+2642del (n.300+2334_300+2642del) c.177+5969_177+6277del (n.177+5969_177+6277del) c.1000_*18del (n.[c.1000_*18del;Gly334=]) c.408+2334_408+2642del (n.408+2334_408+2642del) c.285+5969_285+6277del (n.285+5969_285+6277del) | |
| X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
| X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
| X | g.101397995_101398009delinsTGCGATGGTATAAGA | CA2448297612 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*536_*550delinsTCTTATACCATCGCA (n.*536_*550delinsTCTTATACCATCGCA) c.*593_*607delinsTCTTATACCATCGCA (n.*593_*607delinsTCTTATACCATCGCA) c.1165_1179delinsTCTTATACCATCGCA (p.Ser389=) c.1090_1104delinsTCTTATACCATCGCA (p.Ser364=) n.1226_1240delinsTCTTATACCATCGCA n.2512_2526delinsTCTTATACCATCGCA n.1704_1718delinsTCTTATACCATCGCA c.*398_*412delinsTCTTATACCATCGCA (n.*398_*412delinsTCTTATACCATCGCA) c.1135_1149delinsTCTTATACCATCGCA c.1213_1227delinsTCTTATACCATCGCA (p.Ser405=) c.1190_1204delinsTCTTATACCATCGCA (n.1190_1204delinsTCTTATACCATCGCA) n.1394_1408delinsTCTTATACCATCGCA c.892_906delinsTCTTATACCATCGCA (p.Ser298=) c.*615_*629delinsTCTTATACCATCGCA (n.*615_*629delinsTCTTATACCATCGCA) n.3961_3975delinsTCTTATACCATCGCA c.1054_1068delinsTCTTATACCATCGCA (p.Ser352=) c.1156_1170delinsTCTTATACCATCGCA (n.1156_1170delinsTCTTATACCATCGCA) c.300+2538_300+2552delinsTGCGATGGTATAAGA (n.300+2538_300+2552delinsTGCGATGGTATAAGA) c.177+6173_177+6187delinsTGCGATGGTATAAGA (n.177+6173_177+6187delinsTGCGATGGTATAAGA) n.416_430delinsTCTTATACCATCGCA c.*478_*492delinsTCTTATACCATCGCA (n.*478_*492delinsTCTTATACCATCGCA) c.408+2538_408+2552delinsTGCGATGGTATAAGA (n.408+2538_408+2552delinsTGCGATGGTATAAGA) c.285+6173_285+6187delinsTGCGATGGTATAAGA (n.285+6173_285+6187delinsTGCGATGGTATAAGA) n.1175_1189delinsTCTTATACCATCGCA n.1196_1210delinsTCTTATACCATCGCA n.1169_1183delinsTCTTATACCATCGCA | |
| X | g.101397996_101398009delinsTTCCACGATC | CA333093023 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*536_*549delinsGATCGTGGAA (n.*536_*549delinsGATCGTGGAA) c.*593_*606delinsGATCGTGGAA (n.*593_*606delinsGATCGTGGAA) c.1165_1178delinsGATCGTGGAA (p.Ser389AspfsTer26) c.1090_1103delinsGATCGTGGAA (p.Ser364AspfsTer26) n.1226_1239delinsGATCGTGGAA n.2512_2525delinsGATCGTGGAA n.1704_1717delinsGATCGTGGAA c.*398_*411delinsGATCGTGGAA (n.*398_*411delinsGATCGTGGAA) c.1135_1148delinsGATCGTGGAA c.1213_1226delinsGATCGTGGAA (p.Ser405AspfsTer26) c.1190_1203delinsGATCGTGGAA (n.1190_1203delinsGATCGTGGAA) n.1394_1407delinsGATCGTGGAA c.892_905delinsGATCGTGGAA (p.Ser298AspfsTer26) c.*615_*628delinsGATCGTGGAA (n.*615_*628delinsGATCGTGGAA) n.3961_3974delinsGATCGTGGAA c.1054_1067delinsGATCGTGGAA (p.Ser352AspfsTer26) c.1156_1169delinsGATCGTGGAA (n.1156_1169delinsGATCGTGGAA) c.300+2539_300+2552delinsTTCCACGATC (n.300+2539_300+2552delinsTTCCACGATC) c.177+6174_177+6187delinsTTCCACGATC (n.177+6174_177+6187delinsTTCCACGATC) n.416_429delinsGATCGTGGAA c.*478_*491delinsGATCGTGGAA (n.*478_*491delinsGATCGTGGAA) c.408+2539_408+2552delinsTTCCACGATC (n.408+2539_408+2552delinsTTCCACGATC) c.285+6174_285+6187delinsTTCCACGATC (n.285+6174_285+6187delinsTTCCACGATC) n.1175_1188delinsGATCGTGGAA n.1196_1209delinsGATCGTGGAA n.1169_1182delinsGATCGTGGAA | |
| X | g.101398000_101398013del | CA352936 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*536_*549del (n.*536_*549del) c.*593_*606del (n.*593_*606del) c.1165_1178del (p.Tyr390CysfsTer5) c.1090_1103del (p.Tyr365CysfsTer5) n.1226_1239del n.2512_2525del n.1704_1717del c.*398_*411del (n.*398_*411del) c.1135_1148del c.1213_1226del (p.Tyr406CysfsTer5) c.1190_1203del (n.1190_1203del) n.1394_1407del c.892_905del (p.Tyr299CysfsTer5) c.*615_*628del (n.*615_*628del) n.3961_3974del c.1054_1067del (p.Tyr353CysfsTer5) c.1156_1169del (n.1156_1169del) c.300+2543_300+2556del (n.300+2543_300+2556del) c.177+6178_177+6191del (n.177+6178_177+6191del) n.416_429del c.*478_*491del (n.*478_*491del) c.408+2543_408+2556del (n.408+2543_408+2556del) c.285+6178_285+6191del (n.285+6178_285+6191del) n.1175_1188del n.1196_1209del n.1169_1182del | dbSNP |
| X | g.101397997C>A | CA413920641 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*548G>T (n.*548G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.1238G>T n.2524G>T n.1716G>T c.*410G>T (n.*410G>T) c.1147G>T c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1202G>T (n.1202G>T) n.1406G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.*627G>T (n.*627G>T) n.3973G>T c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.1168G>T (n.1168G>T) c.300+2540C>A (n.300+2540C>A) c.177+6175C>A (n.177+6175C>A) n.428G>T c.*490G>T (n.*490G>T) c.408+2540C>A (n.408+2540C>A) c.285+6175C>A (n.285+6175C>A) n.1187G>T n.1208G>T n.1181G>T | |
| X | g.101397997C= | CA2448297620 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*548G= (n.*548G=) c.*605G= (n.*605G=) c.1177G= (p.Ala393=) c.1102G= (p.Ala368=) n.1238G= n.2524G= n.1716G= c.*410G= (n.*410G=) c.1147G= c.1225G= (p.Ala409=) c.1202G= (n.1202G=) n.1406G= c.904G= (p.Ala302=) c.*627G= (n.*627G=) n.3973G= c.1066G= (p.Ala356=) c.1168G= (n.1168G=) c.300+2540C= (n.300+2540C=) c.177+6175C= (n.177+6175C=) n.428G= c.*490G= (n.*490G=) c.408+2540C= (n.408+2540C=) c.285+6175C= (n.285+6175C=) n.1187G= n.1208G= n.1181G= | |
| X | g.101397997C>G | CA029647 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*548G>C (n.*548G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.1238G>C n.2524G>C n.1716G>C c.*410G>C (n.*410G>C) c.1147G>C c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1202G>C (n.1202G>C) n.1406G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.*627G>C (n.*627G>C) n.3973G>C c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.1168G>C (n.1168G>C) c.300+2540C>G (n.300+2540C>G) c.177+6175C>G (n.177+6175C>G) n.428G>C c.*490G>C (n.*490G>C) c.408+2540C>G (n.408+2540C>G) c.285+6175C>G (n.285+6175C>G) n.1187G>C n.1208G>C n.1181G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101397997C>T | CA021399 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*548G>A (n.*548G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.1238G>A n.2524G>A n.1716G>A c.*410G>A (n.*410G>A) c.1147G>A c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1202G>A (n.1202G>A) n.1406G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) c.*627G>A (n.*627G>A) n.3973G>A c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.1168G>A (n.1168G>A) c.300+2540C>T (n.300+2540C>T) c.177+6175C>T (n.177+6175C>T) n.428G>A c.*490G>A (n.*490G>A) c.408+2540C>T (n.408+2540C>T) c.285+6175C>T (n.285+6175C>T) n.1187G>A n.1208G>A n.1181G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101397997delinsGTATAA | CA2695234870 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*548delinsTTATAC (n.*548delinsTTATAC) c.*605delinsTTATAC (n.*605delinsTTATAC) c.1177delinsTTATAC (p.Ala393LeufsTer25) c.1102delinsTTATAC (p.Ala368LeufsTer25) n.1238delinsTTATAC n.2524delinsTTATAC n.1716delinsTTATAC c.*410delinsTTATAC (n.*410delinsTTATAC) c.1147delinsTTATAC c.1225delinsTTATAC (p.Ala409LeufsTer25) c.1202delinsTTATAC (n.1202delinsTTATAC) n.1406delinsTTATAC c.904delinsTTATAC (p.Ala302LeufsTer25) c.*627delinsTTATAC (n.*627delinsTTATAC) n.3973delinsTTATAC c.1066delinsTTATAC (p.Ala356LeufsTer25) c.1168delinsTTATAC (n.1168delinsTTATAC) c.300+2540delinsGTATAA (n.300+2540delinsGTATAA) c.177+6175delinsGTATAA (n.177+6175delinsGTATAA) n.428delinsTTATAC c.*490delinsTTATAC (n.*490delinsTTATAC) c.408+2540delinsGTATAA (n.408+2540delinsGTATAA) c.285+6175delinsGTATAA (n.285+6175delinsGTATAA) n.1187delinsTTATAC n.1208delinsTTATAC n.1181delinsTTATAC | |
| X | g.101397997_101398009delinsAAGTGGTCCTAG | CA333093026 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*536_*548delinsCTAGGACCACTT (n.*536_*548delinsCTAGGACCACTT) c.*593_*605delinsCTAGGACCACTT (n.*593_*605delinsCTAGGACCACTT) c.1165_1177delinsCTAGGACCACTT (p.Ser389LeufsTer27) c.1090_1102delinsCTAGGACCACTT (p.Ser364LeufsTer27) n.1226_1238delinsCTAGGACCACTT n.2512_2524delinsCTAGGACCACTT n.1704_1716delinsCTAGGACCACTT c.*398_*410delinsCTAGGACCACTT (n.*398_*410delinsCTAGGACCACTT) c.1135_1147delinsCTAGGACCACTT c.1213_1225delinsCTAGGACCACTT (p.Ser405LeufsTer27) c.1190_1202delinsCTAGGACCACTT (n.1190_1202delinsCTAGGACCACTT) n.1394_1406delinsCTAGGACCACTT c.892_904delinsCTAGGACCACTT (p.Ser298LeufsTer27) c.*615_*627delinsCTAGGACCACTT (n.*615_*627delinsCTAGGACCACTT) n.3961_3973delinsCTAGGACCACTT c.1054_1066delinsCTAGGACCACTT (p.Ser352LeufsTer27) c.1156_1168delinsCTAGGACCACTT (n.1156_1168delinsCTAGGACCACTT) c.300+2540_300+2552delinsAAGTGGTCCTAG (n.300+2540_300+2552delinsAAGTGGTCCTAG) c.177+6175_177+6187delinsAAGTGGTCCTAG (n.177+6175_177+6187delinsAAGTGGTCCTAG) n.416_428delinsCTAGGACCACTT c.*478_*490delinsCTAGGACCACTT (n.*478_*490delinsCTAGGACCACTT) c.408+2540_408+2552delinsAAGTGGTCCTAG (n.408+2540_408+2552delinsAAGTGGTCCTAG) c.285+6175_285+6187delinsAAGTGGTCCTAG (n.285+6175_285+6187delinsAAGTGGTCCTAG) n.1175_1187delinsCTAGGACCACTT n.1196_1208delinsCTAGGACCACTT n.1169_1181delinsCTAGGACCACTT | |
| X | g.101397998G>A | CA517736489 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*547C>T (n.*547C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.1176C>T (p.Ile392=) c.1101C>T (p.Ile367=) n.1237C>T n.2523C>T n.1715C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.1146C>T c.1224C>T (p.Ile408=) c.1201C>T (n.1201C>T) n.1405C>T c.903C>T (p.Ile301=) c.*626C>T (n.*626C>T) n.3972C>T c.1065C>T (p.Ile355=) c.1167C>T (n.1167C>T) c.300+2541G>A (n.300+2541G>A) c.177+6176G>A (n.177+6176G>A) n.427C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.408+2541G>A (n.408+2541G>A) c.285+6176G>A (n.285+6176G>A) n.1186C>T n.1207C>T n.1180C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101397998G>C | CA413920645 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*547C>G (n.*547C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.1176C>G (p.Ile392Met) c.1101C>G (p.Ile367Met) n.1237C>G n.2523C>G n.1715C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.1146C>G c.1224C>G (p.Ile408Met) c.1201C>G (n.1201C>G) n.1405C>G c.903C>G (p.Ile301Met) c.*626C>G (n.*626C>G) n.3972C>G c.1065C>G (p.Ile355Met) c.1167C>G (n.1167C>G) c.300+2541G>C (n.300+2541G>C) c.177+6176G>C (n.177+6176G>C) n.427C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.408+2541G>C (n.408+2541G>C) c.285+6176G>C (n.285+6176G>C) n.1186C>G n.1207C>G n.1180C>G | |
| X | g.101397998G= | CA2448297626 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*547C= (n.*547C=) c.*604C= (n.*604C=) c.1176C= (p.Ile392=) c.1101C= (p.Ile367=) n.1237C= n.2523C= n.1715C= c.*409C= (n.*409C=) c.1146C= c.1224C= (p.Ile408=) c.1201C= (n.1201C=) n.1405C= c.903C= (p.Ile301=) c.*626C= (n.*626C=) n.3972C= c.1065C= (p.Ile355=) c.1167C= (n.1167C=) c.300+2541G= (n.300+2541G=) c.177+6176G= (n.177+6176G=) n.427C= c.*489C= (n.*489C=) c.408+2541G= (n.408+2541G=) c.285+6176G= (n.285+6176G=) n.1186C= n.1207C= n.1180C= | |
| X | g.101397998G>T | CA517736490 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*547C>A (n.*547C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.1176C>A (p.Ile392=) c.1101C>A (p.Ile367=) n.1237C>A n.2523C>A n.1715C>A c.*409C>A (n.*409C>A) c.1146C>A c.1224C>A (p.Ile408=) c.1201C>A (n.1201C>A) n.1405C>A c.903C>A (p.Ile301=) c.*626C>A (n.*626C>A) n.3972C>A c.1065C>A (p.Ile355=) c.1167C>A (n.1167C>A) c.300+2541G>T (n.300+2541G>T) c.177+6176G>T (n.177+6176G>T) n.427C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.408+2541G>T (n.408+2541G>T) c.285+6176G>T (n.285+6176G>T) n.1186C>A n.1207C>A n.1180C>A | |
| X | g.101397998dup | CA2695234871 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*547dup (n.*547dup) c.*604dup (n.*604dup) c.1176dup (p.Ala393ArgfsTer7) c.1101dup (p.Ala368ArgfsTer7) n.1237dup n.2523dup n.1715dup c.*409dup (n.*409dup) c.1146dup c.1224dup (p.Ala409ArgfsTer7) c.1201dup (n.1201dup) n.1405dup c.903dup (p.Ala302ArgfsTer7) c.*626dup (n.*626dup) n.3972dup c.1065dup (p.Ala356ArgfsTer7) c.1167dup (n.1167dup) c.300+2541dup (n.300+2541dup) c.177+6176dup (n.177+6176dup) n.427dup c.*489dup (n.*489dup) c.408+2541dup (n.408+2541dup) c.285+6176dup (n.285+6176dup) n.1186dup n.1207dup n.1180dup | |
| X | g.101397998_101398006dup | CA2695234872 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*539_*547dup (n.*539_*547dup) c.*596_*604dup (n.*596_*604dup) c.1168_1176dup (p.Ile392_Ala393insTyrThrIle) c.1093_1101dup (p.Ile367_Ala368insTyrThrIle) n.1229_1237dup n.2515_2523dup n.1707_1715dup c.*401_*409dup (n.*401_*409dup) c.1138_1146dup c.1216_1224dup (p.Ile408_Ala409insTyrThrIle) c.1193_1201dup (n.1193_1201dup) n.1397_1405dup c.895_903dup (p.Ile301_Ala302insTyrThrIle) c.*618_*626dup (n.*618_*626dup) n.3964_3972dup c.1057_1065dup (p.Ile355_Ala356insTyrThrIle) c.1159_1167dup (n.1159_1167dup) c.300+2541_300+2549dup (n.300+2541_300+2549dup) c.177+6176_177+6184dup (n.177+6176_177+6184dup) n.419_427dup c.*481_*489dup (n.*481_*489dup) c.408+2541_408+2549dup (n.408+2541_408+2549dup) c.285+6176_285+6184dup (n.285+6176_285+6184dup) n.1178_1186dup n.1199_1207dup n.1172_1180dup | |
| X | g.101397999A>C | CA413920652 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*546T>G (n.*546T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.1100T>G (p.Ile367Ser) n.1236T>G n.2522T>G n.1714T>G c.*408T>G (n.*408T>G) c.1145T>G c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.1200T>G (n.1200T>G) n.1404T>G c.902T>G (p.Ile301Ser) c.*625T>G (n.*625T>G) n.3971T>G c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.1166T>G (n.1166T>G) c.300+2542A>C (n.300+2542A>C) c.177+6177A>C (n.177+6177A>C) n.426T>G c.*488T>G (n.*488T>G) c.408+2542A>C (n.408+2542A>C) c.285+6177A>C (n.285+6177A>C) n.1185T>G n.1206T>G n.1179T>G | |
| X | g.101397999A>G | CA413920650 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*546T>C (n.*546T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.1100T>C (p.Ile367Thr) n.1236T>C n.2522T>C n.1714T>C c.*408T>C (n.*408T>C) c.1145T>C c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.1200T>C (n.1200T>C) n.1404T>C c.902T>C (p.Ile301Thr) c.*625T>C (n.*625T>C) n.3971T>C c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.1166T>C (n.1166T>C) c.300+2542A>G (n.300+2542A>G) c.177+6177A>G (n.177+6177A>G) n.426T>C c.*488T>C (n.*488T>C) c.408+2542A>G (n.408+2542A>G) c.285+6177A>G (n.285+6177A>G) n.1185T>C n.1206T>C n.1179T>C | |
| X | g.101397999A>T | CA413920648 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*546T>A (n.*546T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.1100T>A (p.Ile367Asn) n.1236T>A n.2522T>A n.1714T>A c.*408T>A (n.*408T>A) c.1145T>A c.1223T>A (p.Ile408Asn) c.1200T>A (n.1200T>A) n.1404T>A c.902T>A (p.Ile301Asn) c.*625T>A (n.*625T>A) n.3971T>A c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.1166T>A (n.1166T>A) c.300+2542A>T (n.300+2542A>T) c.177+6177A>T (n.177+6177A>T) n.426T>A c.*488T>A (n.*488T>A) c.408+2542A>T (n.408+2542A>T) c.285+6177A>T (n.285+6177A>T) n.1185T>A n.1206T>A n.1179T>A | |
| X | g.101397999dup | CA2695234874 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*546dup (n.*546dup) c.*603dup (n.*603dup) c.1175dup (p.Ala393ArgfsTer7) c.1100dup (p.Ala368ArgfsTer7) n.1236dup n.2522dup n.1714dup c.*408dup (n.*408dup) c.1145dup c.1223dup (p.Ala409ArgfsTer7) c.1200dup (n.1200dup) n.1404dup c.902dup (p.Ala302ArgfsTer7) c.*625dup (n.*625dup) n.3971dup c.1064dup (p.Ala356ArgfsTer7) c.1166dup (n.1166dup) c.300+2542dup (n.300+2542dup) c.177+6177dup (n.177+6177dup) n.426dup c.*488dup (n.*488dup) c.408+2542dup (n.408+2542dup) c.285+6177dup (n.285+6177dup) n.1185dup n.1206dup n.1179dup | |
| X | g.101398001_101398005del | CA2695234875 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*542_*546del (n.*542_*546del) c.*599_*603del (n.*599_*603del) c.1171_1175del (p.Thr391ArgfsTer7) c.1096_1100del (p.Thr366ArgfsTer7) n.1232_1236del n.2518_2522del n.1710_1714del c.*404_*408del (n.*404_*408del) c.1141_1145del c.1219_1223del (p.Thr407ArgfsTer7) c.1196_1200del (n.1196_1200del) n.1400_1404del c.898_902del (p.Thr300ArgfsTer7) c.*621_*625del (n.*621_*625del) n.3967_3971del c.1060_1064del (p.Thr354ArgfsTer7) c.1162_1166del (n.1162_1166del) c.300+2544_300+2548del (n.300+2544_300+2548del) c.177+6179_177+6183del (n.177+6179_177+6183del) n.422_426del c.*484_*488del (n.*484_*488del) c.408+2544_408+2548del (n.408+2544_408+2548del) c.285+6179_285+6183del (n.285+6179_285+6183del) n.1181_1185del n.1202_1206del n.1175_1179del | |
| X | g.101398000_101398019del | CA2695234873 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*527_*546del (n.*527_*546del) c.*584_*603del (n.*584_*603del) c.1156_1175del (p.Gly386ArgfsTer7) c.1081_1100del (p.Gly361ArgfsTer7) n.1217_1236del n.2503_2522del n.1695_1714del c.*389_*408del (n.*389_*408del) c.1126_1145del c.1204_1223del (p.Gly402ArgfsTer7) c.1181_1200del (n.1181_1200del) n.1385_1404del c.883_902del (p.Gly295ArgfsTer7) c.*606_*625del (n.*606_*625del) n.3952_3971del c.1045_1064del (p.Gly349ArgfsTer7) c.1147_1166del (n.1147_1166del) c.300+2543_300+2562del (n.300+2543_300+2562del) c.177+6178_177+6197del (n.177+6178_177+6197del) n.407_426del c.*469_*488del (n.*469_*488del) c.408+2543_408+2562del (n.408+2543_408+2562del) c.285+6178_285+6197del (n.285+6178_285+6197del) n.1166_1185del n.1187_1206del n.1160_1179del | |
| X | g.101398000T>A | CA413920654 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*545A>T (n.*545A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.1099A>T (p.Ile367Phe) n.1235A>T n.2521A>T n.1713A>T c.*407A>T (n.*407A>T) c.1144A>T c.1222A>T (p.Ile408Phe) c.1199A>T (n.1199A>T) n.1403A>T c.901A>T (p.Ile301Phe) c.*624A>T (n.*624A>T) n.3970A>T c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.1165A>T (n.1165A>T) c.300+2543T>A (n.300+2543T>A) c.177+6178T>A (n.177+6178T>A) n.425A>T c.*487A>T (n.*487A>T) c.408+2543T>A (n.408+2543T>A) c.285+6178T>A (n.285+6178T>A) n.1184A>T n.1205A>T n.1178A>T | |
| X | g.101398000T>C | CA413920657 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*545A>G (n.*545A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.1174A>G (p.Ile392Val) c.1099A>G (p.Ile367Val) n.1235A>G n.2521A>G n.1713A>G c.*407A>G (n.*407A>G) c.1144A>G c.1222A>G (p.Ile408Val) c.1199A>G (n.1199A>G) n.1403A>G c.901A>G (p.Ile301Val) c.*624A>G (n.*624A>G) n.3970A>G c.1063A>G (p.Ile355Val) c.1165A>G (n.1165A>G) c.300+2543T>C (n.300+2543T>C) c.177+6178T>C (n.177+6178T>C) n.425A>G c.*487A>G (n.*487A>G) c.408+2543T>C (n.408+2543T>C) c.285+6178T>C (n.285+6178T>C) n.1184A>G n.1205A>G n.1178A>G | |
| X | g.101398000T>G | CA413920659 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*545A>C (n.*545A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.1099A>C (p.Ile367Leu) n.1235A>C n.2521A>C n.1713A>C c.*407A>C (n.*407A>C) c.1144A>C c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.1199A>C (n.1199A>C) n.1403A>C c.901A>C (p.Ile301Leu) c.*624A>C (n.*624A>C) n.3970A>C c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.1165A>C (n.1165A>C) c.300+2543T>G (n.300+2543T>G) c.177+6178T>G (n.177+6178T>G) n.425A>C c.*487A>C (n.*487A>C) c.408+2543T>G (n.408+2543T>G) c.285+6178T>G (n.285+6178T>G) n.1184A>C n.1205A>C n.1178A>C | |
| X | g.101398001G>A | CA517736491 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*544C>T (n.*544C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.1173C>T (p.Thr391=) c.1098C>T (p.Thr366=) n.1234C>T n.2520C>T n.1712C>T c.*406C>T (n.*406C>T) c.1143C>T c.1221C>T (p.Thr407=) c.1198C>T (n.1198C>T) n.1402C>T c.900C>T (p.Thr300=) c.*623C>T (n.*623C>T) n.3969C>T c.1062C>T (p.Thr354=) c.1164C>T (n.1164C>T) c.300+2544G>A (n.300+2544G>A) c.177+6179G>A (n.177+6179G>A) n.424C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.408+2544G>A (n.408+2544G>A) c.285+6179G>A (n.285+6179G>A) n.1183C>T n.1204C>T n.1177C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101398001G>C | CA517736493 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*544C>G (n.*544C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.1173C>G (p.Thr391=) c.1098C>G (p.Thr366=) n.1234C>G n.2520C>G n.1712C>G c.*406C>G (n.*406C>G) c.1143C>G c.1221C>G (p.Thr407=) c.1198C>G (n.1198C>G) n.1402C>G c.900C>G (p.Thr300=) c.*623C>G (n.*623C>G) n.3969C>G c.1062C>G (p.Thr354=) c.1164C>G (n.1164C>G) c.300+2544G>C (n.300+2544G>C) c.177+6179G>C (n.177+6179G>C) n.424C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.408+2544G>C (n.408+2544G>C) c.285+6179G>C (n.285+6179G>C) n.1183C>G n.1204C>G n.1177C>G | |
| X | g.101398001G= | CA2448297628 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*544C= (n.*544C=) c.*601C= (n.*601C=) c.1173C= (p.Thr391=) c.1098C= (p.Thr366=) n.1234C= n.2520C= n.1712C= c.*406C= (n.*406C=) c.1143C= c.1221C= (p.Thr407=) c.1198C= (n.1198C=) n.1402C= c.900C= (p.Thr300=) c.*623C= (n.*623C=) n.3969C= c.1062C= (p.Thr354=) c.1164C= (n.1164C=) c.300+2544G= (n.300+2544G=) c.177+6179G= (n.177+6179G=) n.424C= c.*486C= (n.*486C=) c.408+2544G= (n.408+2544G=) c.285+6179G= (n.285+6179G=) n.1183C= n.1204C= n.1177C= | |
| X | g.101398001G>T | CA517736494 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*544C>A (n.*544C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.1173C>A (p.Thr391=) c.1098C>A (p.Thr366=) n.1234C>A n.2520C>A n.1712C>A c.*406C>A (n.*406C>A) c.1143C>A c.1221C>A (p.Thr407=) c.1198C>A (n.1198C>A) n.1402C>A c.900C>A (p.Thr300=) c.*623C>A (n.*623C>A) n.3969C>A c.1062C>A (p.Thr354=) c.1164C>A (n.1164C>A) c.300+2544G>T (n.300+2544G>T) c.177+6179G>T (n.177+6179G>T) n.424C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.408+2544G>T (n.408+2544G>T) c.285+6179G>T (n.285+6179G>T) n.1183C>A n.1204C>A n.1177C>A | |
| X | g.101398002del | CA2695234878 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*544del (n.*544del) c.*601del (n.*601del) c.1173del (p.Ile392SerfsTer24) c.1098del (p.Ile367SerfsTer24) n.1234del n.2520del n.1712del c.*406del (n.*406del) c.1143del c.1221del (p.Ile408SerfsTer24) c.1198del (n.1198del) n.1402del c.900del (p.Ile301SerfsTer24) c.*623del (n.*623del) n.3969del c.1062del (p.Ile355SerfsTer24) c.1164del (n.1164del) c.300+2545del (n.300+2545del) c.177+6180del (n.177+6180del) n.424del c.*486del (n.*486del) c.408+2545del (n.408+2545del) c.285+6180del (n.285+6180del) n.1183del n.1204del n.1177del | |
| X | g.101398002_101398015del | CA2695234876 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*531_*544del (n.*531_*544del) c.*588_*601del (n.*588_*601del) c.1160_1173del (p.Pro387HisfsTer8) c.1085_1098del (p.Pro362HisfsTer8) n.1221_1234del n.2507_2520del n.1699_1712del c.*393_*406del (n.*393_*406del) c.1130_1143del c.1208_1221del (p.Pro403HisfsTer8) c.1185_1198del (n.1185_1198del) n.1389_1402del c.887_900del (p.Pro296HisfsTer8) c.*610_*623del (n.*610_*623del) n.3956_3969del c.1049_1062del (p.Pro350HisfsTer8) c.1151_1164del (n.1151_1164del) c.300+2545_300+2558del (n.300+2545_300+2558del) c.177+6180_177+6193del (n.177+6180_177+6193del) n.411_424del c.*473_*486del (n.*473_*486del) c.408+2545_408+2558del (n.408+2545_408+2558del) c.285+6180_285+6193del (n.285+6180_285+6193del) n.1170_1183del n.1191_1204del n.1164_1177del | |
| X | g.101398004_101398016del | CA2695234877 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*532_*544del (n.*532_*544del) c.*589_*601del (n.*589_*601del) c.1161_1173del (p.Arg388SerfsTer24) c.1086_1098del (p.Arg363SerfsTer24) n.1222_1234del n.2508_2520del n.1700_1712del c.*394_*406del (n.*394_*406del) c.1131_1143del c.1209_1221del (p.Arg404SerfsTer24) c.1186_1198del (n.1186_1198del) n.1390_1402del c.888_900del (p.Arg297SerfsTer24) c.*611_*623del (n.*611_*623del) n.3957_3969del c.1050_1062del (p.Arg351SerfsTer24) c.1152_1164del (n.1152_1164del) c.300+2547_300+2559del (n.300+2547_300+2559del) c.177+6182_177+6194del (n.177+6182_177+6194del) n.412_424del c.*474_*486del (n.*474_*486del) c.408+2547_408+2559del (n.408+2547_408+2559del) c.285+6182_285+6194del (n.285+6182_285+6194del) n.1171_1183del n.1192_1204del n.1165_1177del | |
| X | g.101398002G>A | CA413920662 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*543C>T (n.*543C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) n.1233C>T n.2519C>T n.1711C>T c.*405C>T (n.*405C>T) c.1142C>T c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1197C>T (n.1197C>T) n.1401C>T c.899C>T (p.Thr300Ile) c.*622C>T (n.*622C>T) n.3968C>T c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.1163C>T (n.1163C>T) c.300+2545G>A (n.300+2545G>A) c.177+6180G>A (n.177+6180G>A) n.423C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.408+2545G>A (n.408+2545G>A) c.285+6180G>A (n.285+6180G>A) n.1182C>T n.1203C>T n.1176C>T | |
| X | g.101398002G>C | CA413920664 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*543C>G (n.*543C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.1097C>G (p.Thr366Ser) n.1233C>G n.2519C>G n.1711C>G c.*405C>G (n.*405C>G) c.1142C>G c.1220C>G (p.Thr407Ser) c.1197C>G (n.1197C>G) n.1401C>G c.899C>G (p.Thr300Ser) c.*622C>G (n.*622C>G) n.3968C>G c.1061C>G (p.Thr354Ser) c.1163C>G (n.1163C>G) c.300+2545G>C (n.300+2545G>C) c.177+6180G>C (n.177+6180G>C) n.423C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.408+2545G>C (n.408+2545G>C) c.285+6180G>C (n.285+6180G>C) n.1182C>G n.1203C>G n.1176C>G | |
| X | g.101398002G= | CA2448297630 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*543C= (n.*543C=) c.*600C= (n.*600C=) c.1172C= (p.Thr391=) c.1097C= (p.Thr366=) n.1233C= n.2519C= n.1711C= c.*405C= (n.*405C=) c.1142C= c.1220C= (p.Thr407=) c.1197C= (n.1197C=) n.1401C= c.899C= (p.Thr300=) c.*622C= (n.*622C=) n.3968C= c.1061C= (p.Thr354=) c.1163C= (n.1163C=) c.300+2545G= (n.300+2545G=) c.177+6180G= (n.177+6180G=) n.423C= c.*485C= (n.*485C=) c.408+2545G= (n.408+2545G=) c.285+6180G= (n.285+6180G=) n.1182C= n.1203C= n.1176C= | |
| X | g.101398002G>T | CA029577 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*543C>A (n.*543C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.1097C>A (p.Thr366Asn) n.1233C>A n.2519C>A n.1711C>A c.*405C>A (n.*405C>A) c.1142C>A c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.1197C>A (n.1197C>A) n.1401C>A c.899C>A (p.Thr300Asn) c.*622C>A (n.*622C>A) n.3968C>A c.1061C>A (p.Thr354Asn) c.1163C>A (n.1163C>A) c.300+2545G>T (n.300+2545G>T) c.177+6180G>T (n.177+6180G>T) n.423C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.408+2545G>T (n.408+2545G>T) c.285+6180G>T (n.285+6180G>T) n.1182C>A n.1203C>A n.1176C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398003T>A | CA413920671 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*542A>T (n.*542A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) n.1232A>T n.2518A>T n.1710A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.1141A>T c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1196A>T (n.1196A>T) n.1400A>T c.898A>T (p.Thr300Ser) c.*621A>T (n.*621A>T) n.3967A>T c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.1162A>T (n.1162A>T) c.300+2546T>A (n.300+2546T>A) c.177+6181T>A (n.177+6181T>A) n.422A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.408+2546T>A (n.408+2546T>A) c.285+6181T>A (n.285+6181T>A) n.1181A>T n.1202A>T n.1175A>T | |
| X | g.101398003T>C | CA413920669 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*542A>G (n.*542A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) n.1232A>G n.2518A>G n.1710A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.1141A>G c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1196A>G (n.1196A>G) n.1400A>G c.898A>G (p.Thr300Ala) c.*621A>G (n.*621A>G) n.3967A>G c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.1162A>G (n.1162A>G) c.300+2546T>C (n.300+2546T>C) c.177+6181T>C (n.177+6181T>C) n.422A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.408+2546T>C (n.408+2546T>C) c.285+6181T>C (n.285+6181T>C) n.1181A>G n.1202A>G n.1175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398003T>G | CA413920667 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*542A>C (n.*542A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) n.1232A>C n.2518A>C n.1710A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.1141A>C c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1196A>C (n.1196A>C) n.1400A>C c.898A>C (p.Thr300Pro) c.*621A>C (n.*621A>C) n.3967A>C c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.1162A>C (n.1162A>C) c.300+2546T>G (n.300+2546T>G) c.177+6181T>G (n.177+6181T>G) n.422A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.408+2546T>G (n.408+2546T>G) c.285+6181T>G (n.285+6181T>G) n.1181A>C n.1202A>C n.1175A>C | |
| X | g.101398003T= | CA2448297631 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*542A= (n.*542A=) c.*599A= (n.*599A=) c.1171A= (p.Thr391=) c.1096A= (p.Thr366=) n.1232A= n.2518A= n.1710A= c.*404A= (n.*404A=) c.1141A= c.1219A= (p.Thr407=) c.1196A= (n.1196A=) n.1400A= c.898A= (p.Thr300=) c.*621A= (n.*621A=) n.3967A= c.1060A= (p.Thr354=) c.1162A= (n.1162A=) c.300+2546T= (n.300+2546T=) c.177+6181T= (n.177+6181T=) n.422A= c.*484A= (n.*484A=) c.408+2546T= (n.408+2546T=) c.285+6181T= (n.285+6181T=) n.1181A= n.1202A= n.1175A= | |
| X | g.101398004del | CA2695234879 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*541del (n.*541del) c.*598del (n.*598del) c.1170del (p.Tyr390Ter) c.1095del (p.Tyr365Ter) n.1231del n.2517del n.1709del c.*403del (n.*403del) c.1140del c.1218del (p.Tyr406Ter) c.1195del (n.1195del) n.1399del c.897del (p.Tyr299Ter) c.*620del (n.*620del) n.3966del c.1059del (p.Tyr353Ter) c.1161del (n.1161del) c.300+2547del (n.300+2547del) c.177+6182del (n.177+6182del) n.421del c.*483del (n.*483del) c.408+2547del (n.408+2547del) c.285+6182del (n.285+6182del) n.1180del n.1201del n.1174del | |
| X | g.101398004A= | CA2448297634 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*541T= (n.*541T=) c.*598T= (n.*598T=) c.1170T= (p.Tyr390=) c.1095T= (p.Tyr365=) n.1231T= n.2517T= n.1709T= c.*403T= (n.*403T=) c.1140T= c.1218T= (p.Tyr406=) c.1195T= (n.1195T=) n.1399T= c.897T= (p.Tyr299=) c.*620T= (n.*620T=) n.3966T= c.1059T= (p.Tyr353=) c.1161T= (n.1161T=) c.300+2547A= (n.300+2547A=) c.177+6182A= (n.177+6182A=) n.421T= c.*483T= (n.*483T=) c.408+2547A= (n.408+2547A=) c.285+6182A= (n.285+6182A=) n.1180T= n.1201T= n.1174T= | |
| X | g.101398004A>C | CA413920675 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*541T>G (n.*541T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.1170T>G (p.Tyr390Ter) c.1095T>G (p.Tyr365Ter) n.1231T>G n.2517T>G n.1709T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.1140T>G c.1218T>G (p.Tyr406Ter) c.1195T>G (n.1195T>G) n.1399T>G c.897T>G (p.Tyr299Ter) c.*620T>G (n.*620T>G) n.3966T>G c.1059T>G (p.Tyr353Ter) c.1161T>G (n.1161T>G) c.300+2547A>C (n.300+2547A>C) c.177+6182A>C (n.177+6182A>C) n.421T>G c.*483T>G (n.*483T>G) c.408+2547A>C (n.408+2547A>C) c.285+6182A>C (n.285+6182A>C) n.1180T>G n.1201T>G n.1174T>G | ClinVar |
| X | g.101398004A>G | CA352267 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*541T>C (n.*541T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.1170T>C (p.Tyr390=) c.1095T>C (p.Tyr365=) n.1231T>C n.2517T>C n.1709T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.1140T>C c.1218T>C (p.Tyr406=) c.1195T>C (n.1195T>C) n.1399T>C c.897T>C (p.Tyr299=) c.*620T>C (n.*620T>C) n.3966T>C c.1059T>C (p.Tyr353=) c.1161T>C (n.1161T>C) c.300+2547A>G (n.300+2547A>G) c.177+6182A>G (n.177+6182A>G) n.421T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.408+2547A>G (n.408+2547A>G) c.285+6182A>G (n.285+6182A>G) n.1180T>C n.1201T>C n.1174T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398004A>T | CA021385 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*541T>A (n.*541T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.1170T>A (p.Tyr390Ter) c.1095T>A (p.Tyr365Ter) n.1231T>A n.2517T>A n.1709T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.1140T>A c.1218T>A (p.Tyr406Ter) c.1195T>A (n.1195T>A) n.1399T>A c.897T>A (p.Tyr299Ter) c.*620T>A (n.*620T>A) n.3966T>A c.1059T>A (p.Tyr353Ter) c.1161T>A (n.1161T>A) c.300+2547A>T (n.300+2547A>T) c.177+6182A>T (n.177+6182A>T) n.421T>A c.*483T>A (n.*483T>A) c.408+2547A>T (n.408+2547A>T) c.285+6182A>T (n.285+6182A>T) n.1180T>A n.1201T>A n.1174T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398005T>A | CA413920683 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*540A>T (n.*540A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.1094A>T (p.Tyr365Phe) n.1230A>T n.2516A>T n.1708A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.1139A>T c.1217A>T (p.Tyr406Phe) c.1194A>T (n.1194A>T) n.1398A>T c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.*619A>T (n.*619A>T) n.3965A>T c.1058A>T (p.Tyr353Phe) c.1160A>T (n.1160A>T) c.300+2548T>A (n.300+2548T>A) c.177+6183T>A (n.177+6183T>A) n.420A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.408+2548T>A (n.408+2548T>A) c.285+6183T>A (n.285+6183T>A) n.1179A>T n.1200A>T n.1173A>T | |
| X | g.101398005T>C | CA413920690 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*540A>G (n.*540A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.1094A>G (p.Tyr365Cys) n.1230A>G n.2516A>G n.1708A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.1139A>G c.1217A>G (p.Tyr406Cys) c.1194A>G (n.1194A>G) n.1398A>G c.896A>G (p.Tyr299Cys) c.*619A>G (n.*619A>G) n.3965A>G c.1058A>G (p.Tyr353Cys) c.1160A>G (n.1160A>G) c.300+2548T>C (n.300+2548T>C) c.177+6183T>C (n.177+6183T>C) n.420A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.408+2548T>C (n.408+2548T>C) c.285+6183T>C (n.285+6183T>C) n.1179A>G n.1200A>G n.1173A>G | |
| X | g.101398005T>G | CA413920686 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*540A>C (n.*540A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.1094A>C (p.Tyr365Ser) n.1230A>C n.2516A>C n.1708A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.1139A>C c.1217A>C (p.Tyr406Ser) c.1194A>C (n.1194A>C) n.1398A>C c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.*619A>C (n.*619A>C) n.3965A>C c.1058A>C (p.Tyr353Ser) c.1160A>C (n.1160A>C) c.300+2548T>G (n.300+2548T>G) c.177+6183T>G (n.177+6183T>G) n.420A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.408+2548T>G (n.408+2548T>G) c.285+6183T>G (n.285+6183T>G) n.1179A>C n.1200A>C n.1173A>C |