UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397791_101398099del | CA352412 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.1075_*18del (n.[c.1075_*18del;Gly359AsnfsTer24]) n.2422_2730del n.1304_1421+191del c.300+2334_300+2642del (n.300+2334_300+2642del) c.177+5969_177+6277del (n.177+5969_177+6277del) c.1000_*18del (n.[c.1000_*18del;Gly334=]) c.408+2334_408+2642del (n.408+2334_408+2642del) c.285+5969_285+6277del (n.285+5969_285+6277del) | |
| X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
| X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
| X | g.101397922_101397975delinsTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTC | CA2448297477 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*627_*680delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (n.*627_*680delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA) c.1199_1252delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (p.Gly400=) c.1124_1177delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (p.Gly375=) n.1260_1313delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA n.2546_2599delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA n.1738_1791delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA c.1247_1300delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (p.Gly416=) c.1224_1277delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (n.1224_1277delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA) n.1421+7_1421+60delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA c.926_979delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (p.Gly309=) c.*649_*702delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (n.*649_*702delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA) n.3995_4048delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA c.1088_1141delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (p.Gly363=) c.1190_1243delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (n.1190_1243delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA) c.300+2465_300+2518delinsTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTC (n.300+2465_300+2518delinsTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTC) c.177+6100_177+6153delinsTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTC (n.177+6100_177+6153delinsTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTC) n.450_503delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA c.*512_*565delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (n.*512_*565delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA) c.408+2465_408+2518delinsTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTC (n.408+2465_408+2518delinsTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTC) c.285+6100_285+6153delinsTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTC (n.285+6100_285+6153delinsTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTC) n.1209_1262delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA n.1230_1283delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA n.1203_1256delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA | |
| X | g.101397924_101397976del | CA913190150 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*627_*679del (n.*627_*679del) c.1199_1251del (p.Gly400GlufsTer6) c.1124_1176del (p.Gly375GlufsTer6) n.1260_1312del n.2546_2598del n.1738_1790del c.1247_1299del (p.Gly416GlufsTer6) c.1224_1276del (n.1224_1276del) n.1421+7_1421+59del c.926_978del (p.Gly309GlufsTer6) c.*649_*701del (n.*649_*701del) n.3995_4047del c.1088_1140del (p.Gly363GlufsTer6) c.1190_1242del (n.1190_1242del) c.300+2467_300+2519del (n.300+2467_300+2519del) c.177+6102_177+6154del (n.177+6102_177+6154del) n.450_502del c.*512_*564del (n.*512_*564del) c.408+2467_408+2519del (n.408+2467_408+2519del) c.285+6102_285+6154del (n.285+6102_285+6154del) n.1209_1261del n.1230_1282del n.1203_1255del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101397958_101397974delinsCAGGATTACAGGCCACT | CA2448297569 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*571_*587delinsAGTGGCCTGTAATCCTG (n.*571_*587delinsAGTGGCCTGTAATCCTG) c.*628_*644delinsAGTGGCCTGTAATCCTG (n.*628_*644delinsAGTGGCCTGTAATCCTG) c.1200_1216delinsAGTGGCCTGTAATCCTG (p.Gly400=) c.1125_1141delinsAGTGGCCTGTAATCCTG (p.Gly375=) n.1261_1277delinsAGTGGCCTGTAATCCTG n.2547_2563delinsAGTGGCCTGTAATCCTG n.1739_1755delinsAGTGGCCTGTAATCCTG c.*433_*449delinsAGTGGCCTGTAATCCTG (n.*433_*449delinsAGTGGCCTGTAATCCTG) c.1170_1186delinsAGTGGCCTGTAATCCTG c.1248_1264delinsAGTGGCCTGTAATCCTG (p.Gly416=) c.1225_1241delinsAGTGGCCTGTAATCCTG (n.1225_1241delinsAGTGGCCTGTAATCCTG) n.1421+8_1421+24delinsAGTGGCCTGTAATCCTG c.927_943delinsAGTGGCCTGTAATCCTG (p.Gly309=) c.*650_*666delinsAGTGGCCTGTAATCCTG (n.*650_*666delinsAGTGGCCTGTAATCCTG) n.3996_4012delinsAGTGGCCTGTAATCCTG c.1089_1105delinsAGTGGCCTGTAATCCTG (p.Gly363=) c.1191_1207delinsAGTGGCCTGTAATCCTG (n.1191_1207delinsAGTGGCCTGTAATCCTG) c.300+2501_300+2517delinsCAGGATTACAGGCCACT (n.300+2501_300+2517delinsCAGGATTACAGGCCACT) c.177+6136_177+6152delinsCAGGATTACAGGCCACT (n.177+6136_177+6152delinsCAGGATTACAGGCCACT) n.451_467delinsAGTGGCCTGTAATCCTG c.*513_*529delinsAGTGGCCTGTAATCCTG (n.*513_*529delinsAGTGGCCTGTAATCCTG) c.408+2501_408+2517delinsCAGGATTACAGGCCACT (n.408+2501_408+2517delinsCAGGATTACAGGCCACT) c.285+6136_285+6152delinsCAGGATTACAGGCCACT (n.285+6136_285+6152delinsCAGGATTACAGGCCACT) n.1210_1226delinsAGTGGCCTGTAATCCTG n.1231_1247delinsAGTGGCCTGTAATCCTG n.1204_1220delinsAGTGGCCTGTAATCCTG | |
| X | g.101397962_101397986del | CA658655607 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*563_*587del (n.*563_*587del) c.*620_*644del (n.*620_*644del) c.1192_1216del (p.Gly398ProfsTer10) c.1117_1141del (p.Gly373ProfsTer10) n.1253_1277del n.2539_2563del n.1731_1755del c.*425_*449del (n.*425_*449del) c.1162_1186del c.1240_1264del (p.Gly414ProfsTer10) c.1217_1241del (n.1217_1241del) n.1421_1421+24del c.919_943del (p.Gly307ProfsTer10) c.*642_*666del (n.*642_*666del) n.3988_4012del c.1081_1105del (p.Gly361ProfsTer10) c.1183_1207del (n.1183_1207del) c.300+2505_300+2529del (n.300+2505_300+2529del) c.177+6140_177+6164del (n.177+6140_177+6164del) n.443_467del c.*505_*529del (n.*505_*529del) c.408+2505_408+2529del (n.408+2505_408+2529del) c.285+6140_285+6164del (n.285+6140_285+6164del) n.1202_1226del n.1223_1247del n.1196_1220del | |
| X | g.101397959_101397974del | CA10581189 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*571_*586del (n.*571_*586del) c.*628_*643del (n.*628_*643del) c.1200_1215del (p.Val401ProfsTer10) c.1125_1140del (p.Val376ProfsTer10) n.1261_1276del n.2547_2562del n.1739_1754del c.*433_*448del (n.*433_*448del) c.1170_1185del c.1248_1263del (p.Val417ProfsTer10) c.1225_1240del (n.1225_1240del) n.1421+8_1421+23del c.927_942del (p.Val310ProfsTer10) c.*650_*665del (n.*650_*665del) n.3996_4011del c.1089_1104del (p.Val364ProfsTer10) c.1191_1206del (n.1191_1206del) c.300+2502_300+2517del (n.300+2502_300+2517del) c.177+6137_177+6152del (n.177+6137_177+6152del) n.451_466del c.*513_*528del (n.*513_*528del) c.408+2502_408+2517del (n.408+2502_408+2517del) c.285+6137_285+6152del (n.285+6137_285+6152del) n.1210_1225del n.1231_1246del n.1204_1219del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101397969_101397975delinsGCCACTC | CA2448297575 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*570_*576delinsGAGTGGC (n.*570_*576delinsGAGTGGC) c.*627_*633delinsGAGTGGC (n.*627_*633delinsGAGTGGC) c.1199_1205delinsGAGTGGC (p.Gly400=) c.1124_1130delinsGAGTGGC (p.Gly375=) n.1260_1266delinsGAGTGGC n.2546_2552delinsGAGTGGC n.1738_1744delinsGAGTGGC c.*432_*438delinsGAGTGGC (n.*432_*438delinsGAGTGGC) c.1169_1175delinsGAGTGGC c.1247_1253delinsGAGTGGC (p.Gly416=) c.1224_1230delinsGAGTGGC (n.1224_1230delinsGAGTGGC) n.1421+7_1421+13delinsGAGTGGC c.926_932delinsGAGTGGC (p.Gly309=) c.*649_*655delinsGAGTGGC (n.*649_*655delinsGAGTGGC) n.3995_4001delinsGAGTGGC c.1088_1094delinsGAGTGGC (p.Gly363=) c.1190_1196delinsGAGTGGC (n.1190_1196delinsGAGTGGC) c.300+2512_300+2518delinsGCCACTC (n.300+2512_300+2518delinsGCCACTC) c.177+6147_177+6153delinsGCCACTC (n.177+6147_177+6153delinsGCCACTC) n.450_456delinsGAGTGGC c.*512_*518delinsGAGTGGC (n.*512_*518delinsGAGTGGC) c.408+2512_408+2518delinsGCCACTC (n.408+2512_408+2518delinsGCCACTC) c.285+6147_285+6153delinsGCCACTC (n.285+6147_285+6153delinsGCCACTC) n.1209_1215delinsGAGTGGC n.1230_1236delinsGAGTGGC n.1203_1209delinsGAGTGGC | |
| X | g.101397970C>A | CA413920408 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*575G>T (n.*575G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.1265G>T n.2551G>T n.1743G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.1174G>T c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.1229G>T (n.1229G>T) n.1421+12G>T c.931G>T (p.Ala311Ser) c.*654G>T (n.*654G>T) n.4000G>T c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.1195G>T (n.1195G>T) c.300+2513C>A (n.300+2513C>A) c.177+6148C>A (n.177+6148C>A) n.455G>T c.*517G>T (n.*517G>T) c.408+2513C>A (n.408+2513C>A) c.285+6148C>A (n.285+6148C>A) n.1214G>T n.1235G>T n.1208G>T | |
| X | g.101397970C= | CA2448297578 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*575G= (n.*575G=) c.*632G= (n.*632G=) c.1204G= (p.Ala402=) c.1129G= (p.Ala377=) n.1265G= n.2551G= n.1743G= c.*437G= (n.*437G=) c.1174G= c.1252G= (p.Ala418=) c.1229G= (n.1229G=) n.1421+12G= c.931G= (p.Ala311=) c.*654G= (n.*654G=) n.4000G= c.1093G= (p.Ala365=) c.1195G= (n.1195G=) c.300+2513C= (n.300+2513C=) c.177+6148C= (n.177+6148C=) n.455G= c.*517G= (n.*517G=) c.408+2513C= (n.408+2513C=) c.285+6148C= (n.285+6148C=) n.1214G= n.1235G= n.1208G= | |
| X | g.101397970C>G | CA413920409 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*575G>C (n.*575G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.1265G>C n.2551G>C n.1743G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.1174G>C c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.1229G>C (n.1229G>C) n.1421+12G>C c.931G>C (p.Ala311Pro) c.*654G>C (n.*654G>C) n.4000G>C c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.1195G>C (n.1195G>C) c.300+2513C>G (n.300+2513C>G) c.177+6148C>G (n.177+6148C>G) n.455G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.408+2513C>G (n.408+2513C>G) c.285+6148C>G (n.285+6148C>G) n.1214G>C n.1235G>C n.1208G>C | |
| X | g.101397970C>T | CA413920411 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*575G>A (n.*575G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.1265G>A n.2551G>A n.1743G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.1174G>A c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.1229G>A (n.1229G>A) n.1421+12G>A c.931G>A (p.Ala311Thr) c.*654G>A (n.*654G>A) n.4000G>A c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.1195G>A (n.1195G>A) c.300+2513C>T (n.300+2513C>T) c.177+6148C>T (n.177+6148C>T) n.455G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.408+2513C>T (n.408+2513C>T) c.285+6148C>T (n.285+6148C>T) n.1214G>A n.1235G>A n.1208G>A | |
| X | g.101397970_101397971del | CA2579664571 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*574_*575del (n.*574_*575del) c.*631_*632del (n.*631_*632del) c.1203_1204del (p.Ala402LeufsTer2) c.1128_1129del (p.Ala377LeufsTer2) n.1264_1265del n.2550_2551del n.1742_1743del c.*436_*437del (n.*436_*437del) c.1173_1174del c.1251_1252del (p.Ala418LeufsTer2) c.1228_1229del (n.1228_1229del) n.1421+11_1421+12del c.930_931del (p.Ala311LeufsTer2) c.*653_*654del (n.*653_*654del) n.3999_4000del c.1092_1093del (p.Ala365LeufsTer2) c.1194_1195del (n.1194_1195del) c.300+2513_300+2514del (n.300+2513_300+2514del) c.177+6148_177+6149del (n.177+6148_177+6149del) n.454_455del c.*516_*517del (n.*516_*517del) c.408+2513_408+2514del (n.408+2513_408+2514del) c.285+6148_285+6149del (n.285+6148_285+6149del) n.1213_1214del n.1234_1235del n.1207_1208del | |
| X | g.101397971_101397976del | CA352580 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*570_*575del (n.*570_*575del) c.*627_*632del (n.*627_*632del) c.1199_1204del (p.Gly400_Val401del) c.1124_1129del (p.Gly375_Val376del) n.1260_1265del n.2546_2551del n.1738_1743del c.*432_*437del (n.*432_*437del) c.1169_1174del c.1247_1252del (p.Gly416_Val417del) c.1224_1229del (n.1224_1229del) n.1421+7_1421+12del c.926_931del (p.Gly309_Val310del) c.*649_*654del (n.*649_*654del) n.3995_4000del c.1088_1093del (p.Gly363_Val364del) c.1190_1195del (n.1190_1195del) c.300+2514_300+2519del (n.300+2514_300+2519del) c.177+6149_177+6154del (n.177+6149_177+6154del) n.450_455del c.*512_*517del (n.*512_*517del) c.408+2514_408+2519del (n.408+2514_408+2519del) c.285+6149_285+6154del (n.285+6149_285+6154del) n.1209_1214del n.1230_1235del n.1203_1208del | dbSNP |
| X | g.101397971C>A | CA517736461 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*574G>T (n.*574G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.1203G>T (p.Val401=) c.1128G>T (p.Val376=) n.1264G>T n.2550G>T n.1742G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.1173G>T c.1251G>T (p.Val417=) c.1228G>T (n.1228G>T) n.1421+11G>T c.930G>T (p.Val310=) c.*653G>T (n.*653G>T) n.3999G>T c.1092G>T (p.Val364=) c.1194G>T (n.1194G>T) c.300+2514C>A (n.300+2514C>A) c.177+6149C>A (n.177+6149C>A) n.454G>T c.*516G>T (n.*516G>T) c.408+2514C>A (n.408+2514C>A) c.285+6149C>A (n.285+6149C>A) n.1213G>T n.1234G>T n.1207G>T | |
| X | g.101397971C>G | CA517736462 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*574G>C (n.*574G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.1203G>C (p.Val401=) c.1128G>C (p.Val376=) n.1264G>C n.2550G>C n.1742G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.1173G>C c.1251G>C (p.Val417=) c.1228G>C (n.1228G>C) n.1421+11G>C c.930G>C (p.Val310=) c.*653G>C (n.*653G>C) n.3999G>C c.1092G>C (p.Val364=) c.1194G>C (n.1194G>C) c.300+2514C>G (n.300+2514C>G) c.177+6149C>G (n.177+6149C>G) n.454G>C c.*516G>C (n.*516G>C) c.408+2514C>G (n.408+2514C>G) c.285+6149C>G (n.285+6149C>G) n.1213G>C n.1234G>C n.1207G>C | |
| X | g.101397971C>T | CA517736463 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*574G>A (n.*574G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.1203G>A (p.Val401=) c.1128G>A (p.Val376=) n.1264G>A n.2550G>A n.1742G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.1173G>A c.1251G>A (p.Val417=) c.1228G>A (n.1228G>A) n.1421+11G>A c.930G>A (p.Val310=) c.*653G>A (n.*653G>A) n.3999G>A c.1092G>A (p.Val364=) c.1194G>A (n.1194G>A) c.300+2514C>T (n.300+2514C>T) c.177+6149C>T (n.177+6149C>T) n.454G>A c.*516G>A (n.*516G>A) c.408+2514C>T (n.408+2514C>T) c.285+6149C>T (n.285+6149C>T) n.1213G>A n.1234G>A n.1207G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101397972_101397975dup | CA1139667714 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*571_*574dup (n.*571_*574dup) c.*628_*631dup (n.*628_*631dup) c.1200_1203dup (p.Ala402SerfsTer4) c.1125_1128dup (p.Ala377SerfsTer4) n.1261_1264dup n.2547_2550dup n.1739_1742dup c.*433_*436dup (n.*433_*436dup) c.1170_1173dup c.1248_1251dup (p.Ala418SerfsTer4) c.1225_1228dup (n.1225_1228dup) n.1421+8_1421+11dup c.927_930dup (p.Ala311SerfsTer4) c.*650_*653dup (n.*650_*653dup) n.3996_3999dup c.1089_1092dup (p.Ala365SerfsTer4) c.1191_1194dup (n.1191_1194dup) c.300+2515_300+2518dup (n.300+2515_300+2518dup) c.177+6150_177+6153dup (n.177+6150_177+6153dup) n.451_454dup c.*513_*516dup (n.*513_*516dup) c.408+2515_408+2518dup (n.408+2515_408+2518dup) c.285+6150_285+6153dup (n.285+6150_285+6153dup) n.1210_1213dup n.1231_1234dup n.1204_1207dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.101397972A= | CA2448297579 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*573T= (n.*573T=) c.*630T= (n.*630T=) c.1202T= (p.Val401=) c.1127T= (p.Val376=) n.1263T= n.2549T= n.1741T= c.*435T= (n.*435T=) c.1172T= c.1250T= (p.Val417=) c.1227T= (n.1227T=) n.1421+10T= c.929T= (p.Val310=) c.*652T= (n.*652T=) n.3998T= c.1091T= (p.Val364=) c.1193T= (n.1193T=) c.300+2515A= (n.300+2515A=) c.177+6150A= (n.177+6150A=) n.453T= c.*515T= (n.*515T=) c.408+2515A= (n.408+2515A=) c.285+6150A= (n.285+6150A=) n.1212T= n.1233T= n.1206T= | |
| X | g.101397972A>C | CA413920414 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*573T>G (n.*573T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.1202T>G (p.Val401Gly) c.1127T>G (p.Val376Gly) n.1263T>G n.2549T>G n.1741T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.1172T>G c.1250T>G (p.Val417Gly) c.1227T>G (n.1227T>G) n.1421+10T>G c.929T>G (p.Val310Gly) c.*652T>G (n.*652T>G) n.3998T>G c.1091T>G (p.Val364Gly) c.1193T>G (n.1193T>G) c.300+2515A>C (n.300+2515A>C) c.177+6150A>C (n.177+6150A>C) n.453T>G c.*515T>G (n.*515T>G) c.408+2515A>C (n.408+2515A>C) c.285+6150A>C (n.285+6150A>C) n.1212T>G n.1233T>G n.1206T>G | |
| X | g.101397972A>G | CA413920415 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*573T>C (n.*573T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.1202T>C (p.Val401Ala) c.1127T>C (p.Val376Ala) n.1263T>C n.2549T>C n.1741T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.1172T>C c.1250T>C (p.Val417Ala) c.1227T>C (n.1227T>C) n.1421+10T>C c.929T>C (p.Val310Ala) c.*652T>C (n.*652T>C) n.3998T>C c.1091T>C (p.Val364Ala) c.1193T>C (n.1193T>C) c.300+2515A>G (n.300+2515A>G) c.177+6150A>G (n.177+6150A>G) n.453T>C c.*515T>C (n.*515T>C) c.408+2515A>G (n.408+2515A>G) c.285+6150A>G (n.285+6150A>G) n.1212T>C n.1233T>C n.1206T>C | |
| X | g.101397972A>T | CA413920420 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*573T>A (n.*573T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.1202T>A (p.Val401Glu) c.1127T>A (p.Val376Glu) n.1263T>A n.2549T>A n.1741T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.1172T>A c.1250T>A (p.Val417Glu) c.1227T>A (n.1227T>A) n.1421+10T>A c.929T>A (p.Val310Glu) c.*652T>A (n.*652T>A) n.3998T>A c.1091T>A (p.Val364Glu) c.1193T>A (n.1193T>A) c.300+2515A>T (n.300+2515A>T) c.177+6150A>T (n.177+6150A>T) n.453T>A c.*515T>A (n.*515T>A) c.408+2515A>T (n.408+2515A>T) c.285+6150A>T (n.285+6150A>T) n.1212T>A n.1233T>A n.1206T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101397973C>A | CA413920432 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*572G>T (n.*572G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.1201G>T (p.Val401Leu) c.1126G>T (p.Val376Leu) n.1262G>T n.2548G>T n.1740G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.1171G>T c.1249G>T (p.Val417Leu) c.1226G>T (n.1226G>T) n.1421+9G>T c.928G>T (p.Val310Leu) c.*651G>T (n.*651G>T) n.3997G>T c.1090G>T (p.Val364Leu) c.1192G>T (n.1192G>T) c.300+2516C>A (n.300+2516C>A) c.177+6151C>A (n.177+6151C>A) n.452G>T c.*514G>T (n.*514G>T) c.408+2516C>A (n.408+2516C>A) c.285+6151C>A (n.285+6151C>A) n.1211G>T n.1232G>T n.1205G>T | |
| X | g.101397973C>G | CA413920433 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*572G>C (n.*572G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.1201G>C (p.Val401Leu) c.1126G>C (p.Val376Leu) n.1262G>C n.2548G>C n.1740G>C c.*434G>C (n.*434G>C) c.1171G>C c.1249G>C (p.Val417Leu) c.1226G>C (n.1226G>C) n.1421+9G>C c.928G>C (p.Val310Leu) c.*651G>C (n.*651G>C) n.3997G>C c.1090G>C (p.Val364Leu) c.1192G>C (n.1192G>C) c.300+2516C>G (n.300+2516C>G) c.177+6151C>G (n.177+6151C>G) n.452G>C c.*514G>C (n.*514G>C) c.408+2516C>G (n.408+2516C>G) c.285+6151C>G (n.285+6151C>G) n.1211G>C n.1232G>C n.1205G>C | |
| X | g.101397973C>T | CA413920431 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*572G>A (n.*572G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1201G>A (p.Val401Met) c.1126G>A (p.Val376Met) n.1262G>A n.2548G>A n.1740G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.1171G>A c.1249G>A (p.Val417Met) c.1226G>A (n.1226G>A) n.1421+9G>A c.928G>A (p.Val310Met) c.*651G>A (n.*651G>A) n.3997G>A c.1090G>A (p.Val364Met) c.1192G>A (n.1192G>A) c.300+2516C>T (n.300+2516C>T) c.177+6151C>T (n.177+6151C>T) n.452G>A c.*514G>A (n.*514G>A) c.408+2516C>T (n.408+2516C>T) c.285+6151C>T (n.285+6151C>T) n.1211G>A n.1232G>A n.1205G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101397973_101397977delinsCTCCT | CA2448297582 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*568_*572delinsAGGAG (n.*568_*572delinsAGGAG) c.*625_*629delinsAGGAG (n.*625_*629delinsAGGAG) c.1197_1201delinsAGGAG (p.Lys399=) c.1122_1126delinsAGGAG (p.Lys374=) n.1258_1262delinsAGGAG n.2544_2548delinsAGGAG n.1736_1740delinsAGGAG c.*430_*434delinsAGGAG (n.*430_*434delinsAGGAG) c.1167_1171delinsAGGAG c.1245_1249delinsAGGAG (p.Lys415=) c.1222_1226delinsAGGAG (n.1222_1226delinsAGGAG) n.1421+5_1421+9delinsAGGAG c.924_928delinsAGGAG (p.Lys308=) c.*647_*651delinsAGGAG (n.*647_*651delinsAGGAG) n.3993_3997delinsAGGAG c.1086_1090delinsAGGAG (p.Lys362=) c.1188_1192delinsAGGAG (n.1188_1192delinsAGGAG) c.300+2516_300+2520delinsCTCCT (n.300+2516_300+2520delinsCTCCT) c.177+6151_177+6155delinsCTCCT (n.177+6151_177+6155delinsCTCCT) n.448_452delinsAGGAG c.*510_*514delinsAGGAG (n.*510_*514delinsAGGAG) c.408+2516_408+2520delinsCTCCT (n.408+2516_408+2520delinsCTCCT) c.285+6151_285+6155delinsCTCCT (n.285+6151_285+6155delinsCTCCT) n.1207_1211delinsAGGAG n.1228_1232delinsAGGAG n.1201_1205delinsAGGAG | |
| X | g.101397975_101397977dup | CA920428167 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*570_*572dup (n.*570_*572dup) c.*627_*629dup (n.*627_*629dup) c.1199_1201dup (p.Gly400_Val401insGly) c.1124_1126dup (p.Gly375_Val376insGly) n.1260_1262dup n.2546_2548dup n.1738_1740dup c.*432_*434dup (n.*432_*434dup) c.1169_1171dup c.1247_1249dup (p.Gly416_Val417insGly) c.1224_1226dup (n.1224_1226dup) n.1421+7_1421+9dup c.926_928dup (p.Gly309_Val310insGly) c.*649_*651dup (n.*649_*651dup) n.3995_3997dup c.1088_1090dup (p.Gly363_Val364insGly) c.1190_1192dup (n.1190_1192dup) c.300+2518_300+2520dup (n.300+2518_300+2520dup) c.177+6153_177+6155dup (n.177+6153_177+6155dup) n.450_452dup c.*512_*514dup (n.*512_*514dup) c.408+2518_408+2520dup (n.408+2518_408+2520dup) c.285+6153_285+6155dup (n.285+6153_285+6155dup) n.1209_1211dup n.1230_1232dup n.1203_1205dup | dbSNP |
| X | g.101397974T>A | CA517736464 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*571A>T (n.*571A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.1200A>T (p.Gly400=) c.1125A>T (p.Gly375=) n.1261A>T n.2547A>T n.1739A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.1170A>T c.1248A>T (p.Gly416=) c.1225A>T (n.1225A>T) n.1421+8A>T c.927A>T (p.Gly309=) c.*650A>T (n.*650A>T) n.3996A>T c.1089A>T (p.Gly363=) c.1191A>T (n.1191A>T) c.300+2517T>A (n.300+2517T>A) c.177+6152T>A (n.177+6152T>A) n.451A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.408+2517T>A (n.408+2517T>A) c.285+6152T>A (n.285+6152T>A) n.1210A>T n.1231A>T n.1204A>T | |
| X | g.101397974T>C | CA517736465 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*571A>G (n.*571A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.1200A>G (p.Gly400=) c.1125A>G (p.Gly375=) n.1261A>G n.2547A>G n.1739A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.1170A>G c.1248A>G (p.Gly416=) c.1225A>G (n.1225A>G) n.1421+8A>G c.927A>G (p.Gly309=) c.*650A>G (n.*650A>G) n.3996A>G c.1089A>G (p.Gly363=) c.1191A>G (n.1191A>G) c.300+2517T>C (n.300+2517T>C) c.177+6152T>C (n.177+6152T>C) n.451A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.408+2517T>C (n.408+2517T>C) c.285+6152T>C (n.285+6152T>C) n.1210A>G n.1231A>G n.1204A>G | |
| X | g.101397974T>G | CA517736466 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*571A>C (n.*571A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.1200A>C (p.Gly400=) c.1125A>C (p.Gly375=) n.1261A>C n.2547A>C n.1739A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.1170A>C c.1248A>C (p.Gly416=) c.1225A>C (n.1225A>C) n.1421+8A>C c.927A>C (p.Gly309=) c.*650A>C (n.*650A>C) n.3996A>C c.1089A>C (p.Gly363=) c.1191A>C (n.1191A>C) c.300+2517T>G (n.300+2517T>G) c.177+6152T>G (n.177+6152T>G) n.451A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.408+2517T>G (n.408+2517T>G) c.285+6152T>G (n.285+6152T>G) n.1210A>C n.1231A>C n.1204A>C | |
| X | g.101397975_101397978del | CA920428168 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*568_*571del (n.*568_*571del) c.*625_*628del (n.*625_*628del) c.1197_1200del (p.Gly400TrpfsTer15) c.1122_1125del (p.Gly375TrpfsTer15) n.1258_1261del n.2544_2547del n.1736_1739del c.*430_*433del (n.*430_*433del) c.1167_1170del c.1245_1248del (p.Gly416TrpfsTer15) c.1222_1225del (n.1222_1225del) n.1421+5_1421+8del c.924_927del (p.Gly309TrpfsTer15) c.*647_*650del (n.*647_*650del) n.3993_3996del c.1086_1089del (p.Gly363TrpfsTer15) c.1188_1191del (n.1188_1191del) c.300+2518_300+2521del (n.300+2518_300+2521del) c.177+6153_177+6156del (n.177+6153_177+6156del) n.448_451del c.*510_*513del (n.*510_*513del) c.408+2518_408+2521del (n.408+2518_408+2521del) c.285+6153_285+6156del (n.285+6153_285+6156del) n.1207_1210del n.1228_1231del n.1201_1204del | dbSNP |
| X | g.101397975C>A | CA413920435 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*570G>T (n.*570G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) n.1260G>T n.2546G>T n.1738G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.1169G>T c.1247G>T (p.Gly416Val) c.1224G>T (n.1224G>T) n.1421+7G>T c.926G>T (p.Gly309Val) c.*649G>T (n.*649G>T) n.3995G>T c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1190G>T (n.1190G>T) c.300+2518C>A (n.300+2518C>A) c.177+6153C>A (n.177+6153C>A) n.450G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.408+2518C>A (n.408+2518C>A) c.285+6153C>A (n.285+6153C>A) n.1209G>T n.1230G>T n.1203G>T | |
| X | g.101397975C= | CA2448297586 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*570G= (n.*570G=) c.*627G= (n.*627G=) c.1199G= (p.Gly400=) c.1124G= (p.Gly375=) n.1260G= n.2546G= n.1738G= c.*432G= (n.*432G=) c.1169G= c.1247G= (p.Gly416=) c.1224G= (n.1224G=) n.1421+7G= c.926G= (p.Gly309=) c.*649G= (n.*649G=) n.3995G= c.1088G= (p.Gly363=) c.1190G= (n.1190G=) c.300+2518C= (n.300+2518C=) c.177+6153C= (n.177+6153C=) n.450G= c.*512G= (n.*512G=) c.408+2518C= (n.408+2518C=) c.285+6153C= (n.285+6153C=) n.1209G= n.1230G= n.1203G= | |
| X | g.101397975C>G | CA353170 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*570G>C (n.*570G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.1260G>C n.2546G>C n.1738G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.1169G>C c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.1224G>C (n.1224G>C) n.1421+7G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) c.*649G>C (n.*649G>C) n.3995G>C c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1190G>C (n.1190G>C) c.300+2518C>G (n.300+2518C>G) c.177+6153C>G (n.177+6153C>G) n.450G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.408+2518C>G (n.408+2518C>G) c.285+6153C>G (n.285+6153C>G) n.1209G>C n.1230G>C n.1203G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101397975C>T | CA413920441 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*570G>A (n.*570G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.1199G>A (p.Gly400Glu) c.1124G>A (p.Gly375Glu) n.1260G>A n.2546G>A n.1738G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.1169G>A c.1247G>A (p.Gly416Glu) c.1224G>A (n.1224G>A) n.1421+7G>A c.926G>A (p.Gly309Glu) c.*649G>A (n.*649G>A) n.3995G>A c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.1190G>A (n.1190G>A) c.300+2518C>T (n.300+2518C>T) c.177+6153C>T (n.177+6153C>T) n.450G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.408+2518C>T (n.408+2518C>T) c.285+6153C>T (n.285+6153C>T) n.1209G>A n.1230G>A n.1203G>A | dbSNP |
| X | g.101397976C>A | CA413920447 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*569G>T (n.*569G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.1198G>T (p.Gly400Ter) c.1123G>T (p.Gly375Ter) n.1259G>T n.2545G>T n.1737G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.1168G>T c.1246G>T (p.Gly416Ter) c.1223G>T (n.1223G>T) n.1421+6G>T c.925G>T (p.Gly309Ter) c.*648G>T (n.*648G>T) n.3994G>T c.1087G>T (p.Gly363Ter) c.1189G>T (n.1189G>T) c.300+2519C>A (n.300+2519C>A) c.177+6154C>A (n.177+6154C>A) n.449G>T c.*511G>T (n.*511G>T) c.408+2519C>A (n.408+2519C>A) c.285+6154C>A (n.285+6154C>A) n.1208G>T n.1229G>T n.1202G>T | |
| X | g.101397976C>G | CA413920450 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*569G>C (n.*569G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.1259G>C n.2545G>C n.1737G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.1168G>C c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.1223G>C (n.1223G>C) n.1421+6G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) c.*648G>C (n.*648G>C) n.3994G>C c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1189G>C (n.1189G>C) c.300+2519C>G (n.300+2519C>G) c.177+6154C>G (n.177+6154C>G) n.449G>C c.*511G>C (n.*511G>C) c.408+2519C>G (n.408+2519C>G) c.285+6154C>G (n.285+6154C>G) n.1208G>C n.1229G>C n.1202G>C | |
| X | g.101397976C>T | CA413920458 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*569G>A (n.*569G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.1198G>A (p.Gly400Arg) c.1123G>A (p.Gly375Arg) n.1259G>A n.2545G>A n.1737G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.1168G>A c.1246G>A (p.Gly416Arg) c.1223G>A (n.1223G>A) n.1421+6G>A c.925G>A (p.Gly309Arg) c.*648G>A (n.*648G>A) n.3994G>A c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.1189G>A (n.1189G>A) c.300+2519C>T (n.300+2519C>T) c.177+6154C>T (n.177+6154C>T) n.449G>A c.*511G>A (n.*511G>A) c.408+2519C>T (n.408+2519C>T) c.285+6154C>T (n.285+6154C>T) n.1208G>A n.1229G>A n.1202G>A | |
| X | g.101397976_101397977delinsCT | CA2448297590 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*568_*569delinsAG (n.*568_*569delinsAG) c.*625_*626delinsAG (n.*625_*626delinsAG) c.1197_1198delinsAG (p.Lys399=) c.1122_1123delinsAG (p.Lys374=) n.1258_1259delinsAG n.2544_2545delinsAG n.1736_1737delinsAG c.*430_*431delinsAG (n.*430_*431delinsAG) c.1167_1168delinsAG c.1245_1246delinsAG (p.Lys415=) c.1222_1223delinsAG (n.1222_1223delinsAG) n.1421+5_1421+6delinsAG c.924_925delinsAG (p.Lys308=) c.*647_*648delinsAG (n.*647_*648delinsAG) n.3993_3994delinsAG c.1086_1087delinsAG (p.Lys362=) c.1188_1189delinsAG (n.1188_1189delinsAG) c.300+2519_300+2520delinsCT (n.300+2519_300+2520delinsCT) c.177+6154_177+6155delinsCT (n.177+6154_177+6155delinsCT) n.448_449delinsAG c.*510_*511delinsAG (n.*510_*511delinsAG) c.408+2519_408+2520delinsCT (n.408+2519_408+2520delinsCT) c.285+6154_285+6155delinsCT (n.285+6154_285+6155delinsCT) n.1207_1208delinsAG n.1228_1229delinsAG n.1201_1202delinsAG | |
| X | g.101397976_101397978del | CA2695234868 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*567_*569del (n.*567_*569del) c.*624_*626del (n.*624_*626del) c.1196_1198del (p.Lys399_Gly400delinsArg) c.1121_1123del (p.Lys374_Gly375delinsArg) n.1257_1259del n.2543_2545del n.1735_1737del c.*429_*431del (n.*429_*431del) c.1166_1168del c.1244_1246del (p.Lys415_Gly416delinsArg) c.1221_1223del (n.1221_1223del) n.1421+4_1421+6del c.923_925del (p.Lys308_Gly309delinsArg) c.*646_*648del (n.*646_*648del) n.3992_3994del c.1085_1087del (p.Lys362_Gly363delinsArg) c.1187_1189del (n.1187_1189del) c.300+2519_300+2521del (n.300+2519_300+2521del) c.177+6154_177+6156del (n.177+6154_177+6156del) n.447_449del c.*509_*511del (n.*509_*511del) c.408+2519_408+2521del (n.408+2519_408+2521del) c.285+6154_285+6156del (n.285+6154_285+6156del) n.1206_1208del n.1227_1229del n.1200_1202del | |
| X | g.101397977T>A | CA413920471 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*568A>T (n.*568A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) c.1197A>T (p.Lys399Asn) c.1122A>T (p.Lys374Asn) n.1258A>T n.2544A>T n.1736A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.1167A>T c.1245A>T (p.Lys415Asn) c.1222A>T (n.1222A>T) n.1421+5A>T c.924A>T (p.Lys308Asn) c.*647A>T (n.*647A>T) n.3993A>T c.1086A>T (p.Lys362Asn) c.1188A>T (n.1188A>T) c.300+2520T>A (n.300+2520T>A) c.177+6155T>A (n.177+6155T>A) n.448A>T c.*510A>T (n.*510A>T) c.408+2520T>A (n.408+2520T>A) c.285+6155T>A (n.285+6155T>A) n.1207A>T n.1228A>T n.1201A>T | |
| X | g.101397977T>C | CA517736467 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*568A>G (n.*568A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.1197A>G (p.Lys399=) c.1122A>G (p.Lys374=) n.1258A>G n.2544A>G n.1736A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.1167A>G c.1245A>G (p.Lys415=) c.1222A>G (n.1222A>G) n.1421+5A>G c.924A>G (p.Lys308=) c.*647A>G (n.*647A>G) n.3993A>G c.1086A>G (p.Lys362=) c.1188A>G (n.1188A>G) c.300+2520T>C (n.300+2520T>C) c.177+6155T>C (n.177+6155T>C) n.448A>G c.*510A>G (n.*510A>G) c.408+2520T>C (n.408+2520T>C) c.285+6155T>C (n.285+6155T>C) n.1207A>G n.1228A>G n.1201A>G | |
| X | g.101397977T>G | CA413920476 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*568A>C (n.*568A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) c.1197A>C (p.Lys399Asn) c.1122A>C (p.Lys374Asn) n.1258A>C n.2544A>C n.1736A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.1167A>C c.1245A>C (p.Lys415Asn) c.1222A>C (n.1222A>C) n.1421+5A>C c.924A>C (p.Lys308Asn) c.*647A>C (n.*647A>C) n.3993A>C c.1086A>C (p.Lys362Asn) c.1188A>C (n.1188A>C) c.300+2520T>G (n.300+2520T>G) c.177+6155T>G (n.177+6155T>G) n.448A>C c.*510A>C (n.*510A>C) c.408+2520T>G (n.408+2520T>G) c.285+6155T>G (n.285+6155T>G) n.1207A>C n.1228A>C n.1201A>C | |
| X | g.101397979del | CA920428169 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*568del (n.*568del) c.*625del (n.*625del) c.1197del (p.Gly400GlufsTer16) c.1122del (p.Gly375GlufsTer16) n.1258del n.2544del n.1736del c.*430del (n.*430del) c.1167del c.1245del (p.Gly416GlufsTer16) c.1222del (n.1222del) n.1421+5del c.924del (p.Gly309GlufsTer16) c.*647del (n.*647del) n.3993del c.1086del (p.Gly363GlufsTer16) c.1188del (n.1188del) c.300+2522del (n.300+2522del) c.177+6157del (n.177+6157del) n.448del c.*510del (n.*510del) c.408+2522del (n.408+2522del) c.285+6157del (n.285+6157del) n.1207del n.1228del n.1201del | dbSNP |
| X | g.101397978T>A | CA413920483 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*567A>T (n.*567A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.1196A>T (p.Lys399Ile) c.1121A>T (p.Lys374Ile) n.1257A>T n.2543A>T n.1735A>T c.*429A>T (n.*429A>T) c.1166A>T c.1244A>T (p.Lys415Ile) c.1221A>T (n.1221A>T) n.1421+4A>T c.923A>T (p.Lys308Ile) c.*646A>T (n.*646A>T) n.3992A>T c.1085A>T (p.Lys362Ile) c.1187A>T (n.1187A>T) c.300+2521T>A (n.300+2521T>A) c.177+6156T>A (n.177+6156T>A) n.447A>T c.*509A>T (n.*509A>T) c.408+2521T>A (n.408+2521T>A) c.285+6156T>A (n.285+6156T>A) n.1206A>T n.1227A>T n.1200A>T | |
| X | g.101397978T>C | CA413920487 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*567A>G (n.*567A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.1121A>G (p.Lys374Arg) n.1257A>G n.2543A>G n.1735A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.1166A>G c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1221A>G (n.1221A>G) n.1421+4A>G c.923A>G (p.Lys308Arg) c.*646A>G (n.*646A>G) n.3992A>G c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.1187A>G (n.1187A>G) c.300+2521T>C (n.300+2521T>C) c.177+6156T>C (n.177+6156T>C) n.447A>G c.*509A>G (n.*509A>G) c.408+2521T>C (n.408+2521T>C) c.285+6156T>C (n.285+6156T>C) n.1206A>G n.1227A>G n.1200A>G | |
| X | g.101397978T>G | CA352766 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*567A>C (n.*567A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.1121A>C (p.Lys374Thr) n.1257A>C n.2543A>C n.1735A>C c.*429A>C (n.*429A>C) c.1166A>C c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1221A>C (n.1221A>C) n.1421+4A>C c.923A>C (p.Lys308Thr) c.*646A>C (n.*646A>C) n.3992A>C c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.1187A>C (n.1187A>C) c.300+2521T>G (n.300+2521T>G) c.177+6156T>G (n.177+6156T>G) n.447A>C c.*509A>C (n.*509A>C) c.408+2521T>G (n.408+2521T>G) c.285+6156T>G (n.285+6156T>G) n.1206A>C n.1227A>C n.1200A>C | dbSNP |
| X | g.101397978T= | CA2448297596 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*567A= (n.*567A=) c.*624A= (n.*624A=) c.1196A= (p.Lys399=) c.1121A= (p.Lys374=) n.1257A= n.2543A= n.1735A= c.*429A= (n.*429A=) c.1166A= c.1244A= (p.Lys415=) c.1221A= (n.1221A=) n.1421+4A= c.923A= (p.Lys308=) c.*646A= (n.*646A=) n.3992A= c.1085A= (p.Lys362=) c.1187A= (n.1187A=) c.300+2521T= (n.300+2521T=) c.177+6156T= (n.177+6156T=) n.447A= c.*509A= (n.*509A=) c.408+2521T= (n.408+2521T=) c.285+6156T= (n.285+6156T=) n.1206A= n.1227A= n.1200A= | |
| X | g.101397979T>A | CA413920498 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*566A>T (n.*566A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.1120A>T (p.Lys374Ter) n.1256A>T n.2542A>T n.1734A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.1165A>T c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1220A>T (n.1220A>T) n.1421+3A>T c.922A>T (p.Lys308Ter) c.*645A>T (n.*645A>T) n.3991A>T c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.1186A>T (n.1186A>T) c.300+2522T>A (n.300+2522T>A) c.177+6157T>A (n.177+6157T>A) n.446A>T c.*508A>T (n.*508A>T) c.408+2522T>A (n.408+2522T>A) c.285+6157T>A (n.285+6157T>A) n.1205A>T n.1226A>T n.1199A>T |