UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397791_101398099del | CA352412 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.1075_*18del (n.[c.1075_*18del;Gly359AsnfsTer24]) n.2422_2730del n.1304_1421+191del c.300+2334_300+2642del (n.300+2334_300+2642del) c.177+5969_177+6277del (n.177+5969_177+6277del) c.1000_*18del (n.[c.1000_*18del;Gly334=]) c.408+2334_408+2642del (n.408+2334_408+2642del) c.285+5969_285+6277del (n.285+5969_285+6277del) | |
| X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
| X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
| X | g.101397912A>C | CA413919711 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*690T>G (n.*690T>G) c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.1187T>G (p.Phe396Cys) n.1323T>G n.2609T>G n.1801T>G c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.1287T>G (n.1287T>G) n.1421+70T>G c.989T>G (p.Phe330Cys) c.*712T>G (n.*712T>G) n.4058T>G c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.1253T>G (n.1253T>G) c.300+2455A>C (n.300+2455A>C) c.177+6090A>C (n.177+6090A>C) n.513T>G c.*575T>G (n.*575T>G) c.408+2455A>C (n.408+2455A>C) c.285+6090A>C (n.285+6090A>C) n.1272T>G n.1293T>G n.1266T>G | |
| X | g.101397912A>G | CA413919709 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*690T>C (n.*690T>C) c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.1187T>C (p.Phe396Ser) n.1323T>C n.2609T>C n.1801T>C c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.1287T>C (n.1287T>C) n.1421+70T>C c.989T>C (p.Phe330Ser) c.*712T>C (n.*712T>C) n.4058T>C c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.1253T>C (n.1253T>C) c.300+2455A>G (n.300+2455A>G) c.177+6090A>G (n.177+6090A>G) n.513T>C c.*575T>C (n.*575T>C) c.408+2455A>G (n.408+2455A>G) c.285+6090A>G (n.285+6090A>G) n.1272T>C n.1293T>C n.1266T>C | |
| X | g.101397912A>T | CA413919710 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*690T>A (n.*690T>A) c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) n.1323T>A n.2609T>A n.1801T>A c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.1287T>A (n.1287T>A) n.1421+70T>A c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.*712T>A (n.*712T>A) n.4058T>A c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.1253T>A (n.1253T>A) c.300+2455A>T (n.300+2455A>T) c.177+6090A>T (n.177+6090A>T) n.513T>A c.*575T>A (n.*575T>A) c.408+2455A>T (n.408+2455A>T) c.285+6090A>T (n.285+6090A>T) n.1272T>A n.1293T>A n.1266T>A | |
| X | g.101397913dup | CA2695234859 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*690dup (n.*690dup) c.1262dup (p.Tyr422LeufsTer2) c.1187dup (p.Tyr397LeufsTer2) n.1323dup n.2609dup n.1801dup c.1310dup (p.Tyr438LeufsTer2) c.1287dup (n.1287dup) n.1421+70dup c.989dup (p.Tyr331LeufsTer2) c.*712dup (n.*712dup) n.4058dup c.1151dup (p.Tyr385LeufsTer2) c.1253dup (n.1253dup) c.300+2456dup (n.300+2456dup) c.177+6091dup (n.177+6091dup) n.513dup c.*575dup (n.*575dup) c.408+2456dup (n.408+2456dup) c.285+6091dup (n.285+6091dup) n.1272dup n.1293dup n.1266dup | |
| X | g.101397913del | CA2695234858 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*690del (n.*690del) c.1262del (p.Phe421SerfsTer8) c.1187del (p.Phe396SerfsTer8) n.1323del n.2609del n.1801del c.1310del (p.Phe437SerfsTer8) c.1287del (n.1287del) n.1421+70del c.989del (p.Phe330SerfsTer8) c.*712del (n.*712del) n.4058del c.1151del (p.Phe384SerfsTer8) c.1253del (n.1253del) c.300+2456del (n.300+2456del) c.177+6091del (n.177+6091del) n.513del c.*575del (n.*575del) c.408+2456del (n.408+2456del) c.285+6091del (n.285+6091del) n.1272del n.1293del n.1266del | |
| X | g.101397913A>C | CA413919716 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*689T>G (n.*689T>G) c.1261T>G (p.Phe421Val) c.1186T>G (p.Phe396Val) n.1322T>G n.2608T>G n.1800T>G c.1309T>G (p.Phe437Val) c.1286T>G (n.1286T>G) n.1421+69T>G c.988T>G (p.Phe330Val) c.*711T>G (n.*711T>G) n.4057T>G c.1150T>G (p.Phe384Val) c.1252T>G (n.1252T>G) c.300+2456A>C (n.300+2456A>C) c.177+6091A>C (n.177+6091A>C) n.512T>G c.*574T>G (n.*574T>G) c.408+2456A>C (n.408+2456A>C) c.285+6091A>C (n.285+6091A>C) n.1271T>G n.1292T>G n.1265T>G | |
| X | g.101397913A>G | CA413919725 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*689T>C (n.*689T>C) c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.1186T>C (p.Phe396Leu) n.1322T>C n.2608T>C n.1800T>C c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.1286T>C (n.1286T>C) n.1421+69T>C c.988T>C (p.Phe330Leu) c.*711T>C (n.*711T>C) n.4057T>C c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.1252T>C (n.1252T>C) c.300+2456A>G (n.300+2456A>G) c.177+6091A>G (n.177+6091A>G) n.512T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.408+2456A>G (n.408+2456A>G) c.285+6091A>G (n.285+6091A>G) n.1271T>C n.1292T>C n.1265T>C | |
| X | g.101397913A>T | CA413919730 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*689T>A (n.*689T>A) c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.1186T>A (p.Phe396Ile) n.1322T>A n.2608T>A n.1800T>A c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.1286T>A (n.1286T>A) n.1421+69T>A c.988T>A (p.Phe330Ile) c.*711T>A (n.*711T>A) n.4057T>A c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.1252T>A (n.1252T>A) c.300+2456A>T (n.300+2456A>T) c.177+6091A>T (n.177+6091A>T) n.512T>A c.*574T>A (n.*574T>A) c.408+2456A>T (n.408+2456A>T) c.285+6091A>T (n.285+6091A>T) n.1271T>A n.1292T>A n.1265T>A | |
| X | g.101397914C>A | CA517519487 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*688G>T (n.*688G>T) c.1260G>T (p.Gly420=) c.1185G>T (p.Gly395=) n.1321G>T n.2607G>T n.1799G>T c.1308G>T (p.Gly436=) c.1285G>T (n.1285G>T) n.1421+68G>T c.987G>T (p.Gly329=) c.*710G>T (n.*710G>T) n.4056G>T c.1149G>T (p.Gly383=) c.1251G>T (n.1251G>T) c.300+2457C>A (n.300+2457C>A) c.177+6092C>A (n.177+6092C>A) n.511G>T c.*573G>T (n.*573G>T) c.408+2457C>A (n.408+2457C>A) c.285+6092C>A (n.285+6092C>A) n.1270G>T n.1291G>T n.1264G>T | |
| X | g.101397914C= | CA2448297465 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*688G= (n.*688G=) c.1260G= (p.Gly420=) c.1185G= (p.Gly395=) n.1321G= n.2607G= n.1799G= c.1308G= (p.Gly436=) c.1285G= (n.1285G=) n.1421+68G= c.987G= (p.Gly329=) c.*710G= (n.*710G=) n.4056G= c.1149G= (p.Gly383=) c.1251G= (n.1251G=) c.300+2457C= (n.300+2457C=) c.177+6092C= (n.177+6092C=) n.511G= c.*573G= (n.*573G=) c.408+2457C= (n.408+2457C=) c.285+6092C= (n.285+6092C=) n.1270G= n.1291G= n.1264G= | |
| X | g.101397914C>G | CA517519488 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*688G>C (n.*688G>C) c.1260G>C (p.Gly420=) c.1185G>C (p.Gly395=) n.1321G>C n.2607G>C n.1799G>C c.1308G>C (p.Gly436=) c.1285G>C (n.1285G>C) n.1421+68G>C c.987G>C (p.Gly329=) c.*710G>C (n.*710G>C) n.4056G>C c.1149G>C (p.Gly383=) c.1251G>C (n.1251G>C) c.300+2457C>G (n.300+2457C>G) c.177+6092C>G (n.177+6092C>G) n.511G>C c.*573G>C (n.*573G>C) c.408+2457C>G (n.408+2457C>G) c.285+6092C>G (n.285+6092C>G) n.1270G>C n.1291G>C n.1264G>C | |
| X | g.101397914C>T | CA517519490 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*688G>A (n.*688G>A) c.1260G>A (p.Gly420=) c.1185G>A (p.Gly395=) n.1321G>A n.2607G>A n.1799G>A c.1308G>A (p.Gly436=) c.1285G>A (n.1285G>A) n.1421+68G>A c.987G>A (p.Gly329=) c.*710G>A (n.*710G>A) n.4056G>A c.1149G>A (p.Gly383=) c.1251G>A (n.1251G>A) c.300+2457C>T (n.300+2457C>T) c.177+6092C>T (n.177+6092C>T) n.511G>A c.*573G>A (n.*573G>A) c.408+2457C>T (n.408+2457C>T) c.285+6092C>T (n.285+6092C>T) n.1270G>A n.1291G>A n.1264G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101397916_101397924del | CA2695234860 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*680_*688del (n.*680_*688del) c.1252_1260del (p.Lys418_Gly420del) c.1177_1185del (p.Lys393_Gly395del) n.1313_1321del n.2599_2607del n.1791_1799del c.1300_1308del (p.Lys434_Gly436del) c.1277_1285del (n.1277_1285del) n.1421+60_1421+68del c.979_987del (p.Lys327_Gly329del) c.*702_*710del (n.*702_*710del) n.4048_4056del c.1141_1149del (p.Lys381_Gly383del) c.1243_1251del (n.1243_1251del) c.300+2459_300+2467del (n.300+2459_300+2467del) c.177+6094_177+6102del (n.177+6094_177+6102del) n.503_511del c.*565_*573del (n.*565_*573del) c.408+2459_408+2467del (n.408+2459_408+2467del) c.285+6094_285+6102del (n.285+6094_285+6102del) n.1262_1270del n.1283_1291del n.1256_1264del | |
| X | g.101397915C>A | CA413919739 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*687G>T (n.*687G>T) c.1259G>T (p.Gly420Val) c.1184G>T (p.Gly395Val) n.1320G>T n.2606G>T n.1798G>T c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1284G>T (n.1284G>T) n.1421+67G>T c.986G>T (p.Gly329Val) c.*709G>T (n.*709G>T) n.4055G>T c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1250G>T (n.1250G>T) c.300+2458C>A (n.300+2458C>A) c.177+6093C>A (n.177+6093C>A) n.510G>T c.*572G>T (n.*572G>T) c.408+2458C>A (n.408+2458C>A) c.285+6093C>A (n.285+6093C>A) n.1269G>T n.1290G>T n.1263G>T | |
| X | g.101397915C= | CA2448297468 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*687G= (n.*687G=) c.1259G= (p.Gly420=) c.1184G= (p.Gly395=) n.1320G= n.2606G= n.1798G= c.1307G= (p.Gly436=) c.1284G= (n.1284G=) n.1421+67G= c.986G= (p.Gly329=) c.*709G= (n.*709G=) n.4055G= c.1148G= (p.Gly383=) c.1250G= (n.1250G=) c.300+2458C= (n.300+2458C=) c.177+6093C= (n.177+6093C=) n.510G= c.*572G= (n.*572G=) c.408+2458C= (n.408+2458C=) c.285+6093C= (n.285+6093C=) n.1269G= n.1290G= n.1263G= | |
| X | g.101397915C>G | CA029729 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*687G>C (n.*687G>C) c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.1184G>C (p.Gly395Ala) n.1320G>C n.2606G>C n.1798G>C c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1284G>C (n.1284G>C) n.1421+67G>C c.986G>C (p.Gly329Ala) c.*709G>C (n.*709G>C) n.4055G>C c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1250G>C (n.1250G>C) c.300+2458C>G (n.300+2458C>G) c.177+6093C>G (n.177+6093C>G) n.510G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.408+2458C>G (n.408+2458C>G) c.285+6093C>G (n.285+6093C>G) n.1269G>C n.1290G>C n.1263G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101397915C>T | CA413919741 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*687G>A (n.*687G>A) c.1259G>A (p.Gly420Glu) c.1184G>A (p.Gly395Glu) n.1320G>A n.2606G>A n.1798G>A c.1307G>A (p.Gly436Glu) c.1284G>A (n.1284G>A) n.1421+67G>A c.986G>A (p.Gly329Glu) c.*709G>A (n.*709G>A) n.4055G>A c.1148G>A (p.Gly383Glu) c.1250G>A (n.1250G>A) c.300+2458C>T (n.300+2458C>T) c.177+6093C>T (n.177+6093C>T) n.510G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.408+2458C>T (n.408+2458C>T) c.285+6093C>T (n.285+6093C>T) n.1269G>A n.1290G>A n.1263G>A | |
| X | g.101397916C>A | CA413919743 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*686G>T (n.*686G>T) c.1258G>T (p.Gly420Trp) c.1183G>T (p.Gly395Trp) n.1319G>T n.2605G>T n.1797G>T c.1306G>T (p.Gly436Trp) c.1283G>T (n.1283G>T) n.1421+66G>T c.985G>T (p.Gly329Trp) c.*708G>T (n.*708G>T) n.4054G>T c.1147G>T (p.Gly383Trp) c.1249G>T (n.1249G>T) c.300+2459C>A (n.300+2459C>A) c.177+6094C>A (n.177+6094C>A) n.509G>T c.*571G>T (n.*571G>T) c.408+2459C>A (n.408+2459C>A) c.285+6094C>A (n.285+6094C>A) n.1268G>T n.1289G>T n.1262G>T | |
| X | g.101397916C>G | CA413919748 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*686G>C (n.*686G>C) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1183G>C (p.Gly395Arg) n.1319G>C n.2605G>C n.1797G>C c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1283G>C (n.1283G>C) n.1421+66G>C c.985G>C (p.Gly329Arg) c.*708G>C (n.*708G>C) n.4054G>C c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1249G>C (n.1249G>C) c.300+2459C>G (n.300+2459C>G) c.177+6094C>G (n.177+6094C>G) n.509G>C c.*571G>C (n.*571G>C) c.408+2459C>G (n.408+2459C>G) c.285+6094C>G (n.285+6094C>G) n.1268G>C n.1289G>C n.1262G>C | |
| X | g.101397916C>T | CA413919750 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*686G>A (n.*686G>A) c.1258G>A (p.Gly420Arg) c.1183G>A (p.Gly395Arg) n.1319G>A n.2605G>A n.1797G>A c.1306G>A (p.Gly436Arg) c.1283G>A (n.1283G>A) n.1421+66G>A c.985G>A (p.Gly329Arg) c.*708G>A (n.*708G>A) n.4054G>A c.1147G>A (p.Gly383Arg) c.1249G>A (n.1249G>A) c.300+2459C>T (n.300+2459C>T) c.177+6094C>T (n.177+6094C>T) n.509G>A c.*571G>A (n.*571G>A) c.408+2459C>T (n.408+2459C>T) c.285+6094C>T (n.285+6094C>T) n.1268G>A n.1289G>A n.1262G>A | |
| X | g.101397917T>A | CA517519497 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*685A>T (n.*685A>T) c.1257A>T (p.Leu419=) c.1182A>T (p.Leu394=) n.1318A>T n.2604A>T n.1796A>T c.1305A>T (p.Leu435=) c.1282A>T (n.1282A>T) n.1421+65A>T c.984A>T (p.Leu328=) c.*707A>T (n.*707A>T) n.4053A>T c.1146A>T (p.Leu382=) c.1248A>T (n.1248A>T) c.300+2460T>A (n.300+2460T>A) c.177+6095T>A (n.177+6095T>A) n.508A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.408+2460T>A (n.408+2460T>A) c.285+6095T>A (n.285+6095T>A) n.1267A>T n.1288A>T n.1261A>T | |
| X | g.101397917T>C | CA517519498 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*685A>G (n.*685A>G) c.1257A>G (p.Leu419=) c.1182A>G (p.Leu394=) n.1318A>G n.2604A>G n.1796A>G c.1305A>G (p.Leu435=) c.1282A>G (n.1282A>G) n.1421+65A>G c.984A>G (p.Leu328=) c.*707A>G (n.*707A>G) n.4053A>G c.1146A>G (p.Leu382=) c.1248A>G (n.1248A>G) c.300+2460T>C (n.300+2460T>C) c.177+6095T>C (n.177+6095T>C) n.508A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.408+2460T>C (n.408+2460T>C) c.285+6095T>C (n.285+6095T>C) n.1267A>G n.1288A>G n.1261A>G | |
| X | g.101397917T>G | CA517519500 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*685A>C (n.*685A>C) c.1257A>C (p.Leu419=) c.1182A>C (p.Leu394=) n.1318A>C n.2604A>C n.1796A>C c.1305A>C (p.Leu435=) c.1282A>C (n.1282A>C) n.1421+65A>C c.984A>C (p.Leu328=) c.*707A>C (n.*707A>C) n.4053A>C c.1146A>C (p.Leu382=) c.1248A>C (n.1248A>C) c.300+2460T>G (n.300+2460T>G) c.177+6095T>G (n.177+6095T>G) n.508A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.408+2460T>G (n.408+2460T>G) c.285+6095T>G (n.285+6095T>G) n.1267A>C n.1288A>C n.1261A>C | |
| X | g.101397918A= | CA2448297474 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*684T= (n.*684T=) c.1256T= (p.Leu419=) c.1181T= (p.Leu394=) n.1317T= n.2603T= n.1795T= c.1304T= (p.Leu435=) c.1281T= (n.1281T=) n.1421+64T= c.983T= (p.Leu328=) c.*706T= (n.*706T=) n.4052T= c.1145T= (p.Leu382=) c.1247T= (n.1247T=) c.300+2461A= (n.300+2461A=) c.177+6096A= (n.177+6096A=) n.507T= c.*569T= (n.*569T=) c.408+2461A= (n.408+2461A=) c.285+6096A= (n.285+6096A=) n.1266T= n.1287T= n.1260T= | |
| X | g.101397918A>C | CA413919756 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*684T>G (n.*684T>G) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.1317T>G n.2603T>G n.1795T>G c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1281T>G (n.1281T>G) n.1421+64T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) c.*706T>G (n.*706T>G) n.4052T>G c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1247T>G (n.1247T>G) c.300+2461A>C (n.300+2461A>C) c.177+6096A>C (n.177+6096A>C) n.507T>G c.*569T>G (n.*569T>G) c.408+2461A>C (n.408+2461A>C) c.285+6096A>C (n.285+6096A>C) n.1266T>G n.1287T>G n.1260T>G | |
| X | g.101397918A>G | CA10603946 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*684T>C (n.*684T>C) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.1317T>C n.2603T>C n.1795T>C c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1281T>C (n.1281T>C) n.1421+64T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) c.*706T>C (n.*706T>C) n.4052T>C c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1247T>C (n.1247T>C) c.300+2461A>G (n.300+2461A>G) c.177+6096A>G (n.177+6096A>G) n.507T>C c.*569T>C (n.*569T>C) c.408+2461A>G (n.408+2461A>G) c.285+6096A>G (n.285+6096A>G) n.1266T>C n.1287T>C n.1260T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101397918A>T | CA413919760 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*684T>A (n.*684T>A) c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.1181T>A (p.Leu394Gln) n.1317T>A n.2603T>A n.1795T>A c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.1281T>A (n.1281T>A) n.1421+64T>A c.983T>A (p.Leu328Gln) c.*706T>A (n.*706T>A) n.4052T>A c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.1247T>A (n.1247T>A) c.300+2461A>T (n.300+2461A>T) c.177+6096A>T (n.177+6096A>T) n.507T>A c.*569T>A (n.*569T>A) c.408+2461A>T (n.408+2461A>T) c.285+6096A>T (n.285+6096A>T) n.1266T>A n.1287T>A n.1260T>A | |
| X | g.101397919G>A | CA517519505 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*683C>T (n.*683C>T) c.1255C>T (p.Leu419=) c.1180C>T (p.Leu394=) n.1316C>T n.2602C>T n.1794C>T c.1303C>T (p.Leu435=) c.1280C>T (n.1280C>T) n.1421+63C>T c.982C>T (p.Leu328=) c.*705C>T (n.*705C>T) n.4051C>T c.1144C>T (p.Leu382=) c.1246C>T (n.1246C>T) c.300+2462G>A (n.300+2462G>A) c.177+6097G>A (n.177+6097G>A) n.506C>T c.*568C>T (n.*568C>T) c.408+2462G>A (n.408+2462G>A) c.285+6097G>A (n.285+6097G>A) n.1265C>T n.1286C>T n.1259C>T | |
| X | g.101397919G>C | CA413919767 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*683C>G (n.*683C>G) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) n.1316C>G n.2602C>G n.1794C>G c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1280C>G (n.1280C>G) n.1421+63C>G c.982C>G (p.Leu328Val) c.*705C>G (n.*705C>G) n.4051C>G c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1246C>G (n.1246C>G) c.300+2462G>C (n.300+2462G>C) c.177+6097G>C (n.177+6097G>C) n.506C>G c.*568C>G (n.*568C>G) c.408+2462G>C (n.408+2462G>C) c.285+6097G>C (n.285+6097G>C) n.1265C>G n.1286C>G n.1259C>G | |
| X | g.101397919G>T | CA413919765 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*683C>A (n.*683C>A) c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.1180C>A (p.Leu394Ile) n.1316C>A n.2602C>A n.1794C>A c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.1280C>A (n.1280C>A) n.1421+63C>A c.982C>A (p.Leu328Ile) c.*705C>A (n.*705C>A) n.4051C>A c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.1246C>A (n.1246C>A) c.300+2462G>T (n.300+2462G>T) c.177+6097G>T (n.177+6097G>T) n.506C>A c.*568C>A (n.*568C>A) c.408+2462G>T (n.408+2462G>T) c.285+6097G>T (n.285+6097G>T) n.1265C>A n.1286C>A n.1259C>A | |
| X | g.101397920C>A | CA413919779 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*682G>T (n.*682G>T) c.1254G>T (p.Lys418Asn) c.1179G>T (p.Lys393Asn) n.1315G>T n.2601G>T n.1793G>T c.1302G>T (p.Lys434Asn) c.1279G>T (n.1279G>T) n.1421+62G>T c.981G>T (p.Lys327Asn) c.*704G>T (n.*704G>T) n.4050G>T c.1143G>T (p.Lys381Asn) c.1245G>T (n.1245G>T) c.300+2463C>A (n.300+2463C>A) c.177+6098C>A (n.177+6098C>A) n.505G>T c.*567G>T (n.*567G>T) c.408+2463C>A (n.408+2463C>A) c.285+6098C>A (n.285+6098C>A) n.1264G>T n.1285G>T n.1258G>T | |
| X | g.101397920C>G | CA413919787 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*682G>C (n.*682G>C) c.1254G>C (p.Lys418Asn) c.1179G>C (p.Lys393Asn) n.1315G>C n.2601G>C n.1793G>C c.1302G>C (p.Lys434Asn) c.1279G>C (n.1279G>C) n.1421+62G>C c.981G>C (p.Lys327Asn) c.*704G>C (n.*704G>C) n.4050G>C c.1143G>C (p.Lys381Asn) c.1245G>C (n.1245G>C) c.300+2463C>G (n.300+2463C>G) c.177+6098C>G (n.177+6098C>G) n.505G>C c.*567G>C (n.*567G>C) c.408+2463C>G (n.408+2463C>G) c.285+6098C>G (n.285+6098C>G) n.1264G>C n.1285G>C n.1258G>C | |
| X | g.101397920C>T | CA517519510 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*682G>A (n.*682G>A) c.1254G>A (p.Lys418=) c.1179G>A (p.Lys393=) n.1315G>A n.2601G>A n.1793G>A c.1302G>A (p.Lys434=) c.1279G>A (n.1279G>A) n.1421+62G>A c.981G>A (p.Lys327=) c.*704G>A (n.*704G>A) n.4050G>A c.1143G>A (p.Lys381=) c.1245G>A (n.1245G>A) c.300+2463C>T (n.300+2463C>T) c.177+6098C>T (n.177+6098C>T) n.505G>A c.*567G>A (n.*567G>A) c.408+2463C>T (n.408+2463C>T) c.285+6098C>T (n.285+6098C>T) n.1264G>A n.1285G>A n.1258G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101397923_101397926del | CA517519511 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*679_*682del (n.*679_*682del) c.1251_1254del (p.Arg417SerfsTer2) c.1176_1179del (p.Arg392SerfsTer2) n.1312_1315del n.2598_2601del n.1790_1793del c.1299_1302del (p.Arg433SerfsTer2) c.1276_1279del (n.1276_1279del) n.1421+59_1421+62del c.978_981del (p.Arg326SerfsTer2) c.*701_*704del (n.*701_*704del) n.4047_4050del c.1140_1143del (p.Arg380SerfsTer2) c.1242_1245del (n.1242_1245del) c.300+2466_300+2469del (n.300+2466_300+2469del) c.177+6101_177+6104del (n.177+6101_177+6104del) n.502_505del c.*564_*567del (n.*564_*567del) c.408+2466_408+2469del (n.408+2466_408+2469del) c.285+6101_285+6104del (n.285+6101_285+6104del) n.1261_1264del n.1282_1285del n.1255_1258del | |
| X | g.101397921T>A | CA413919795 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*681A>T (n.*681A>T) c.1253A>T (p.Lys418Met) c.1178A>T (p.Lys393Met) n.1314A>T n.2600A>T n.1792A>T c.1301A>T (p.Lys434Met) c.1278A>T (n.1278A>T) n.1421+61A>T c.980A>T (p.Lys327Met) c.*703A>T (n.*703A>T) n.4049A>T c.1142A>T (p.Lys381Met) c.1244A>T (n.1244A>T) c.300+2464T>A (n.300+2464T>A) c.177+6099T>A (n.177+6099T>A) n.504A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.408+2464T>A (n.408+2464T>A) c.285+6099T>A (n.285+6099T>A) n.1263A>T n.1284A>T n.1257A>T | |
| X | g.101397921T>C | CA413919801 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*681A>G (n.*681A>G) c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.1178A>G (p.Lys393Arg) n.1314A>G n.2600A>G n.1792A>G c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.1278A>G (n.1278A>G) n.1421+61A>G c.980A>G (p.Lys327Arg) c.*703A>G (n.*703A>G) n.4049A>G c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.1244A>G (n.1244A>G) c.300+2464T>C (n.300+2464T>C) c.177+6099T>C (n.177+6099T>C) n.504A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.408+2464T>C (n.408+2464T>C) c.285+6099T>C (n.285+6099T>C) n.1263A>G n.1284A>G n.1257A>G | |
| X | g.101397921T>G | CA413919804 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*681A>C (n.*681A>C) c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.1178A>C (p.Lys393Thr) n.1314A>C n.2600A>C n.1792A>C c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.1278A>C (n.1278A>C) n.1421+61A>C c.980A>C (p.Lys327Thr) c.*703A>C (n.*703A>C) n.4049A>C c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.1244A>C (n.1244A>C) c.300+2464T>G (n.300+2464T>G) c.177+6099T>G (n.177+6099T>G) n.504A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.408+2464T>G (n.408+2464T>G) c.285+6099T>G (n.285+6099T>G) n.1263A>C n.1284A>C n.1257A>C | |
| X | g.101397921_101397922del | CA2695234861 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*680_*681del (n.*680_*681del) c.1252_1253del (p.Lys418AlafsTer5) c.1177_1178del (p.Lys393AlafsTer5) n.1313_1314del n.2599_2600del n.1791_1792del c.1300_1301del (p.Lys434AlafsTer5) c.1277_1278del (n.1277_1278del) n.1421+60_1421+61del c.979_980del (p.Lys327AlafsTer5) c.*702_*703del (n.*702_*703del) n.4048_4049del c.1141_1142del (p.Lys381AlafsTer5) c.1243_1244del (n.1243_1244del) c.300+2464_300+2465del (n.300+2464_300+2465del) c.177+6099_177+6100del (n.177+6099_177+6100del) n.503_504del c.*565_*566del (n.*565_*566del) c.408+2464_408+2465del (n.408+2464_408+2465del) c.285+6099_285+6100del (n.285+6099_285+6100del) n.1262_1263del n.1283_1284del n.1256_1257del | |
| X | g.101397922T>A | CA413919811 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*680A>T (n.*680A>T) c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.1177A>T (p.Lys393Ter) n.1313A>T n.2599A>T n.1791A>T c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.1277A>T (n.1277A>T) n.1421+60A>T c.979A>T (p.Lys327Ter) c.*702A>T (n.*702A>T) n.4048A>T c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.1243A>T (n.1243A>T) c.300+2465T>A (n.300+2465T>A) c.177+6100T>A (n.177+6100T>A) n.503A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.408+2465T>A (n.408+2465T>A) c.285+6100T>A (n.285+6100T>A) n.1262A>T n.1283A>T n.1256A>T | |
| X | g.101397922T>C | CA413919830 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*680A>G (n.*680A>G) c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.1177A>G (p.Lys393Glu) n.1313A>G n.2599A>G n.1791A>G c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.1277A>G (n.1277A>G) n.1421+60A>G c.979A>G (p.Lys327Glu) c.*702A>G (n.*702A>G) n.4048A>G c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.1243A>G (n.1243A>G) c.300+2465T>C (n.300+2465T>C) c.177+6100T>C (n.177+6100T>C) n.503A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.408+2465T>C (n.408+2465T>C) c.285+6100T>C (n.285+6100T>C) n.1262A>G n.1283A>G n.1256A>G | |
| X | g.101397922T>G | CA413919838 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*680A>C (n.*680A>C) c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.1177A>C (p.Lys393Gln) n.1313A>C n.2599A>C n.1791A>C c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.1277A>C (n.1277A>C) n.1421+60A>C c.979A>C (p.Lys327Gln) c.*702A>C (n.*702A>C) n.4048A>C c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.1243A>C (n.1243A>C) c.300+2465T>G (n.300+2465T>G) c.177+6100T>G (n.177+6100T>G) n.503A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.408+2465T>G (n.408+2465T>G) c.285+6100T>G (n.285+6100T>G) n.1262A>C n.1283A>C n.1256A>C | |
| X | g.101397922_101397975delinsTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTC | CA2448297477 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*627_*680delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (n.*627_*680delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA) c.1199_1252delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (p.Gly400=) c.1124_1177delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (p.Gly375=) n.1260_1313delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA n.2546_2599delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA n.1738_1791delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA c.1247_1300delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (p.Gly416=) c.1224_1277delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (n.1224_1277delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA) n.1421+7_1421+60delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA c.926_979delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (p.Gly309=) c.*649_*702delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (n.*649_*702delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA) n.3995_4048delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA c.1088_1141delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (p.Gly363=) c.1190_1243delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (n.1190_1243delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA) c.300+2465_300+2518delinsTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTC (n.300+2465_300+2518delinsTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTC) c.177+6100_177+6153delinsTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTC (n.177+6100_177+6153delinsTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTC) n.450_503delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA c.*512_*565delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA (n.*512_*565delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA) c.408+2465_408+2518delinsTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTC (n.408+2465_408+2518delinsTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTC) c.285+6100_285+6153delinsTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTC (n.285+6100_285+6153delinsTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTC) n.1209_1262delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA n.1230_1283delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA n.1203_1256delinsGAGTGGCCTGTAATCCTGCCTGCTTCATCACACAGCTCCTCCCTGTGAAAAGGA | |
| X | g.101397923C>A | CA353026 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*679G>T (n.*679G>T) c.1251G>T (p.Arg417Ser) c.1176G>T (p.Arg392Ser) n.1312G>T n.2598G>T n.1790G>T c.1299G>T (p.Arg433Ser) c.1276G>T (n.1276G>T) n.1421+59G>T c.978G>T (p.Arg326Ser) c.*701G>T (n.*701G>T) n.4047G>T c.1140G>T (p.Arg380Ser) c.1242G>T (n.1242G>T) c.300+2466C>A (n.300+2466C>A) c.177+6101C>A (n.177+6101C>A) n.502G>T c.*564G>T (n.*564G>T) c.408+2466C>A (n.408+2466C>A) c.285+6101C>A (n.285+6101C>A) n.1261G>T n.1282G>T n.1255G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101397923C= | CA2448297486 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*679G= (n.*679G=) c.1251G= (p.Arg417=) c.1176G= (p.Arg392=) n.1312G= n.2598G= n.1790G= c.1299G= (p.Arg433=) c.1276G= (n.1276G=) n.1421+59G= c.978G= (p.Arg326=) c.*701G= (n.*701G=) n.4047G= c.1140G= (p.Arg380=) c.1242G= (n.1242G=) c.300+2466C= (n.300+2466C=) c.177+6101C= (n.177+6101C=) n.502G= c.*564G= (n.*564G=) c.408+2466C= (n.408+2466C=) c.285+6101C= (n.285+6101C=) n.1261G= n.1282G= n.1255G= | |
| X | g.101397923C>G | CA413919853 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*679G>C (n.*679G>C) c.1251G>C (p.Arg417Ser) c.1176G>C (p.Arg392Ser) n.1312G>C n.2598G>C n.1790G>C c.1299G>C (p.Arg433Ser) c.1276G>C (n.1276G>C) n.1421+59G>C c.978G>C (p.Arg326Ser) c.*701G>C (n.*701G>C) n.4047G>C c.1140G>C (p.Arg380Ser) c.1242G>C (n.1242G>C) c.300+2466C>G (n.300+2466C>G) c.177+6101C>G (n.177+6101C>G) n.502G>C c.*564G>C (n.*564G>C) c.408+2466C>G (n.408+2466C>G) c.285+6101C>G (n.285+6101C>G) n.1261G>C n.1282G>C n.1255G>C | |
| X | g.101397923C>T | CA517519520 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*679G>A (n.*679G>A) c.1251G>A (p.Arg417=) c.1176G>A (p.Arg392=) n.1312G>A n.2598G>A n.1790G>A c.1299G>A (p.Arg433=) c.1276G>A (n.1276G>A) n.1421+59G>A c.978G>A (p.Arg326=) c.*701G>A (n.*701G>A) n.4047G>A c.1140G>A (p.Arg380=) c.1242G>A (n.1242G>A) c.300+2466C>T (n.300+2466C>T) c.177+6101C>T (n.177+6101C>T) n.502G>A c.*564G>A (n.*564G>A) c.408+2466C>T (n.408+2466C>T) c.285+6101C>T (n.285+6101C>T) n.1261G>A n.1282G>A n.1255G>A | |
| X | g.101397924del | CA2695234862 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*679del (n.*679del) c.1251del (p.Lys418SerfsTer2) c.1176del (p.Lys393SerfsTer2) n.1312del n.2598del n.1790del c.1299del (p.Lys434SerfsTer2) c.1276del (n.1276del) n.1421+59del c.978del (p.Lys327SerfsTer2) c.*701del (n.*701del) n.4047del c.1140del (p.Lys381SerfsTer2) c.1242del (n.1242del) c.300+2467del (n.300+2467del) c.177+6102del (n.177+6102del) n.502del c.*564del (n.*564del) c.408+2467del (n.408+2467del) c.285+6102del (n.285+6102del) n.1261del n.1282del n.1255del |