UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397791_101398099del | CA352412 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.1075_*18del (n.[c.1075_*18del;Gly359AsnfsTer24]) n.2422_2730del n.1304_1421+191del c.300+2334_300+2642del (n.300+2334_300+2642del) c.177+5969_177+6277del (n.177+5969_177+6277del) c.1000_*18del (n.[c.1000_*18del;Gly334=]) c.408+2334_408+2642del (n.408+2334_408+2642del) c.285+5969_285+6277del (n.285+5969_285+6277del) | |
| X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
| X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
| X | g.101397874G>A | CA10583928 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*728C>T (n.*728C>T) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1225C>T (p.Pro409Ser) n.1361C>T n.2647C>T n.1839C>T c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1325C>T (n.1325C>T) n.1421+108C>T c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.*750C>T (n.*750C>T) n.4096C>T c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.1291C>T (n.1291C>T) c.300+2417G>A (n.300+2417G>A) c.177+6052G>A (n.177+6052G>A) n.551C>T c.*613C>T (n.*613C>T) c.408+2417G>A (n.408+2417G>A) c.285+6052G>A (n.285+6052G>A) n.1310C>T n.1331C>T n.1304C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101397874G>C | CA413919170 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*728C>G (n.*728C>G) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1225C>G (p.Pro409Ala) n.1361C>G n.2647C>G n.1839C>G c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1325C>G (n.1325C>G) n.1421+108C>G c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.*750C>G (n.*750C>G) n.4096C>G c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.1291C>G (n.1291C>G) c.300+2417G>C (n.300+2417G>C) c.177+6052G>C (n.177+6052G>C) n.551C>G c.*613C>G (n.*613C>G) c.408+2417G>C (n.408+2417G>C) c.285+6052G>C (n.285+6052G>C) n.1310C>G n.1331C>G n.1304C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101397874G= | CA2448297879 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*728C= (n.*728C=) c.1300C= (p.Pro434=) c.1225C= (p.Pro409=) n.1361C= n.2647C= n.1839C= c.1348C= (p.Pro450=) c.1325C= (n.1325C=) n.1421+108C= c.1027C= (p.Pro343=) c.*750C= (n.*750C=) n.4096C= c.1189C= (p.Pro397=) c.1291C= (n.1291C=) c.300+2417G= (n.300+2417G=) c.177+6052G= (n.177+6052G=) n.551C= c.*613C= (n.*613C=) c.408+2417G= (n.408+2417G=) c.285+6052G= (n.285+6052G=) n.1310C= n.1331C= n.1304C= | |
| X | g.101397874G>T | CA413919177 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*728C>A (n.*728C>A) c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1225C>A (p.Pro409Thr) n.1361C>A n.2647C>A n.1839C>A c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1325C>A (n.1325C>A) n.1421+108C>A c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.*750C>A (n.*750C>A) n.4096C>A c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.1291C>A (n.1291C>A) c.300+2417G>T (n.300+2417G>T) c.177+6052G>T (n.177+6052G>T) n.551C>A c.*613C>A (n.*613C>A) c.408+2417G>T (n.408+2417G>T) c.285+6052G>T (n.285+6052G>T) n.1310C>A n.1331C>A n.1304C>A | |
| X | g.101397875A>C | CA413919188 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*727T>G (n.*727T>G) c.1299T>G (p.Asn433Lys) c.1224T>G (p.Asn408Lys) n.1360T>G n.2646T>G n.1838T>G c.1347T>G (p.Asn449Lys) c.1324T>G (n.1324T>G) n.1421+107T>G c.1026T>G (p.Asn342Lys) c.*749T>G (n.*749T>G) n.4095T>G c.1188T>G (p.Asn396Lys) c.1290T>G (n.1290T>G) c.300+2418A>C (n.300+2418A>C) c.177+6053A>C (n.177+6053A>C) n.550T>G c.*612T>G (n.*612T>G) c.408+2418A>C (n.408+2418A>C) c.285+6053A>C (n.285+6053A>C) n.1309T>G n.1330T>G n.1303T>G | |
| X | g.101397875A>G | CA517519432 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*727T>C (n.*727T>C) c.1299T>C (p.Asn433=) c.1224T>C (p.Asn408=) n.1360T>C n.2646T>C n.1838T>C c.1347T>C (p.Asn449=) c.1324T>C (n.1324T>C) n.1421+107T>C c.1026T>C (p.Asn342=) c.*749T>C (n.*749T>C) n.4095T>C c.1188T>C (p.Asn396=) c.1290T>C (n.1290T>C) c.300+2418A>G (n.300+2418A>G) c.177+6053A>G (n.177+6053A>G) n.550T>C c.*612T>C (n.*612T>C) c.408+2418A>G (n.408+2418A>G) c.285+6053A>G (n.285+6053A>G) n.1309T>C n.1330T>C n.1303T>C | |
| X | g.101397875A>T | CA413919190 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*727T>A (n.*727T>A) c.1299T>A (p.Asn433Lys) c.1224T>A (p.Asn408Lys) n.1360T>A n.2646T>A n.1838T>A c.1347T>A (p.Asn449Lys) c.1324T>A (n.1324T>A) n.1421+107T>A c.1026T>A (p.Asn342Lys) c.*749T>A (n.*749T>A) n.4095T>A c.1188T>A (p.Asn396Lys) c.1290T>A (n.1290T>A) c.300+2418A>T (n.300+2418A>T) c.177+6053A>T (n.177+6053A>T) n.550T>A c.*612T>A (n.*612T>A) c.408+2418A>T (n.408+2418A>T) c.285+6053A>T (n.285+6053A>T) n.1309T>A n.1330T>A n.1303T>A | |
| X | g.101397875_101397876delinsAT | CA2448297883 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*726_*727delinsAT (n.*726_*727delinsAT) c.1298_1299delinsAT (p.Asn433=) c.1223_1224delinsAT (p.Asn408=) n.1359_1360delinsAT n.2645_2646delinsAT n.1837_1838delinsAT c.1346_1347delinsAT (p.Asn449=) c.1323_1324delinsAT (n.1323_1324delinsAT) n.1421+106_1421+107delinsAT c.1025_1026delinsAT (p.Asn342=) c.*748_*749delinsAT (n.*748_*749delinsAT) n.4094_4095delinsAT c.1187_1188delinsAT (p.Asn396=) c.1289_1290delinsAT (n.1289_1290delinsAT) c.300+2418_300+2419delinsAT (n.300+2418_300+2419delinsAT) c.177+6053_177+6054delinsAT (n.177+6053_177+6054delinsAT) n.549_550delinsAT c.*611_*612delinsAT (n.*611_*612delinsAT) c.408+2418_408+2419delinsAT (n.408+2418_408+2419delinsAT) c.285+6053_285+6054delinsAT (n.285+6053_285+6054delinsAT) n.1308_1309delinsAT n.1329_1330delinsAT n.1302_1303delinsAT | |
| X | g.101397876T>A | CA413919195 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*726A>T (n.*726A>T) c.1298A>T (p.Asn433Ile) c.1223A>T (p.Asn408Ile) n.1359A>T n.2645A>T n.1837A>T c.1346A>T (p.Asn449Ile) c.1323A>T (n.1323A>T) n.1421+106A>T c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.*748A>T (n.*748A>T) n.4094A>T c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.1289A>T (n.1289A>T) c.300+2419T>A (n.300+2419T>A) c.177+6054T>A (n.177+6054T>A) n.549A>T c.*611A>T (n.*611A>T) c.408+2419T>A (n.408+2419T>A) c.285+6054T>A (n.285+6054T>A) n.1308A>T n.1329A>T n.1302A>T | |
| X | g.101397876T>C | CA413919198 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*726A>G (n.*726A>G) c.1298A>G (p.Asn433Ser) c.1223A>G (p.Asn408Ser) n.1359A>G n.2645A>G n.1837A>G c.1346A>G (p.Asn449Ser) c.1323A>G (n.1323A>G) n.1421+106A>G c.1025A>G (p.Asn342Ser) c.*748A>G (n.*748A>G) n.4094A>G c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.1289A>G (n.1289A>G) c.300+2419T>C (n.300+2419T>C) c.177+6054T>C (n.177+6054T>C) n.549A>G c.*611A>G (n.*611A>G) c.408+2419T>C (n.408+2419T>C) c.285+6054T>C (n.285+6054T>C) n.1308A>G n.1329A>G n.1302A>G | |
| X | g.101397876T>G | CA413919202 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*726A>C (n.*726A>C) c.1298A>C (p.Asn433Thr) c.1223A>C (p.Asn408Thr) n.1359A>C n.2645A>C n.1837A>C c.1346A>C (p.Asn449Thr) c.1323A>C (n.1323A>C) n.1421+106A>C c.1025A>C (p.Asn342Thr) c.*748A>C (n.*748A>C) n.4094A>C c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.1289A>C (n.1289A>C) c.300+2419T>G (n.300+2419T>G) c.177+6054T>G (n.177+6054T>G) n.549A>C c.*611A>C (n.*611A>C) c.408+2419T>G (n.408+2419T>G) c.285+6054T>G (n.285+6054T>G) n.1308A>C n.1329A>C n.1302A>C | |
| X | g.101397878del | CA352575 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*726del (n.*726del) c.1298del (p.Asn433IlefsTer10) c.1223del (p.Asn408IlefsTer10) n.1359del n.2645del n.1837del c.1346del (p.Asn449IlefsTer10) c.1323del (n.1323del) n.1421+106del c.1025del (p.Asn342IlefsTer10) c.*748del (n.*748del) n.4094del c.1187del (p.Asn396IlefsTer10) c.1289del (n.1289del) c.300+2421del (n.300+2421del) c.177+6056del (n.177+6056del) n.549del c.*611del (n.*611del) c.408+2421del (n.408+2421del) c.285+6056del (n.285+6056del) n.1308del n.1329del n.1302del | dbSNP |
| X | g.101397877T>A | CA353004 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*725A>T (n.*725A>T) c.1297A>T (p.Asn433Tyr) c.1222A>T (p.Asn408Tyr) n.1358A>T n.2644A>T n.1836A>T c.1345A>T (p.Asn449Tyr) c.1322A>T (n.1322A>T) n.1421+105A>T c.1024A>T (p.Asn342Tyr) c.*747A>T (n.*747A>T) n.4093A>T c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.1288A>T (n.1288A>T) c.300+2420T>A (n.300+2420T>A) c.177+6055T>A (n.177+6055T>A) n.548A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.408+2420T>A (n.408+2420T>A) c.285+6055T>A (n.285+6055T>A) n.1307A>T n.1328A>T n.1301A>T | dbSNP |
| X | g.101397877T>C | CA413919217 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*725A>G (n.*725A>G) c.1297A>G (p.Asn433Asp) c.1222A>G (p.Asn408Asp) n.1358A>G n.2644A>G n.1836A>G c.1345A>G (p.Asn449Asp) c.1322A>G (n.1322A>G) n.1421+105A>G c.1024A>G (p.Asn342Asp) c.*747A>G (n.*747A>G) n.4093A>G c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.1288A>G (n.1288A>G) c.300+2420T>C (n.300+2420T>C) c.177+6055T>C (n.177+6055T>C) n.548A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.408+2420T>C (n.408+2420T>C) c.285+6055T>C (n.285+6055T>C) n.1307A>G n.1328A>G n.1301A>G | |
| X | g.101397877T>G | CA413919215 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*725A>C (n.*725A>C) c.1297A>C (p.Asn433His) c.1222A>C (p.Asn408His) n.1358A>C n.2644A>C n.1836A>C c.1345A>C (p.Asn449His) c.1322A>C (n.1322A>C) n.1421+105A>C c.1024A>C (p.Asn342His) c.*747A>C (n.*747A>C) n.4093A>C c.1186A>C (p.Asn396His) c.1288A>C (n.1288A>C) c.300+2420T>G (n.300+2420T>G) c.177+6055T>G (n.177+6055T>G) n.548A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.408+2420T>G (n.408+2420T>G) c.285+6055T>G (n.285+6055T>G) n.1307A>C n.1328A>C n.1301A>C | |
| X | g.101397877T= | CA2448297885 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*725A= (n.*725A=) c.1297A= (p.Asn433=) c.1222A= (p.Asn408=) n.1358A= n.2644A= n.1836A= c.1345A= (p.Asn449=) c.1322A= (n.1322A=) n.1421+105A= c.1024A= (p.Asn342=) c.*747A= (n.*747A=) n.4093A= c.1186A= (p.Asn396=) c.1288A= (n.1288A=) c.300+2420T= (n.300+2420T=) c.177+6055T= (n.177+6055T=) n.548A= c.*610A= (n.*610A=) c.408+2420T= (n.408+2420T=) c.285+6055T= (n.285+6055T=) n.1307A= n.1328A= n.1301A= | |
| X | g.101397878T>A | CA517519434 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*724A>T (n.*724A>T) c.1296A>T (p.Ile432=) c.1221A>T (p.Ile407=) n.1357A>T n.2643A>T n.1835A>T c.1344A>T (p.Ile448=) c.1321A>T (n.1321A>T) n.1421+104A>T c.1023A>T (p.Ile341=) c.*746A>T (n.*746A>T) n.4092A>T c.1185A>T (p.Ile395=) c.1287A>T (n.1287A>T) c.300+2421T>A (n.300+2421T>A) c.177+6056T>A (n.177+6056T>A) n.547A>T c.*609A>T (n.*609A>T) c.408+2421T>A (n.408+2421T>A) c.285+6056T>A (n.285+6056T>A) n.1306A>T n.1327A>T n.1300A>T | |
| X | g.101397878T>C | CA413919219 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*724A>G (n.*724A>G) c.1296A>G (p.Ile432Met) c.1221A>G (p.Ile407Met) n.1357A>G n.2643A>G n.1835A>G c.1344A>G (p.Ile448Met) c.1321A>G (n.1321A>G) n.1421+104A>G c.1023A>G (p.Ile341Met) c.*746A>G (n.*746A>G) n.4092A>G c.1185A>G (p.Ile395Met) c.1287A>G (n.1287A>G) c.300+2421T>C (n.300+2421T>C) c.177+6056T>C (n.177+6056T>C) n.547A>G c.*609A>G (n.*609A>G) c.408+2421T>C (n.408+2421T>C) c.285+6056T>C (n.285+6056T>C) n.1306A>G n.1327A>G n.1300A>G | |
| X | g.101397878T>G | CA517519435 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*724A>C (n.*724A>C) c.1296A>C (p.Ile432=) c.1221A>C (p.Ile407=) n.1357A>C n.2643A>C n.1835A>C c.1344A>C (p.Ile448=) c.1321A>C (n.1321A>C) n.1421+104A>C c.1023A>C (p.Ile341=) c.*746A>C (n.*746A>C) n.4092A>C c.1185A>C (p.Ile395=) c.1287A>C (n.1287A>C) c.300+2421T>G (n.300+2421T>G) c.177+6056T>G (n.177+6056T>G) n.547A>C c.*609A>C (n.*609A>C) c.408+2421T>G (n.408+2421T>G) c.285+6056T>G (n.285+6056T>G) n.1306A>C n.1327A>C n.1300A>C | |
| X | g.101397879A>C | CA413919223 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*723T>G (n.*723T>G) c.1295T>G (p.Ile432Arg) c.1220T>G (p.Ile407Arg) n.1356T>G n.2642T>G n.1834T>G c.1343T>G (p.Ile448Arg) c.1320T>G (n.1320T>G) n.1421+103T>G c.1022T>G (p.Ile341Arg) c.*745T>G (n.*745T>G) n.4091T>G c.1184T>G (p.Ile395Arg) c.1286T>G (n.1286T>G) c.300+2422A>C (n.300+2422A>C) c.177+6057A>C (n.177+6057A>C) n.546T>G c.*608T>G (n.*608T>G) c.408+2422A>C (n.408+2422A>C) c.285+6057A>C (n.285+6057A>C) n.1305T>G n.1326T>G n.1299T>G | |
| X | g.101397879A>G | CA413919228 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*723T>C (n.*723T>C) c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.1220T>C (p.Ile407Thr) n.1356T>C n.2642T>C n.1834T>C c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.1320T>C (n.1320T>C) n.1421+103T>C c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.*745T>C (n.*745T>C) n.4091T>C c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.1286T>C (n.1286T>C) c.300+2422A>G (n.300+2422A>G) c.177+6057A>G (n.177+6057A>G) n.546T>C c.*608T>C (n.*608T>C) c.408+2422A>G (n.408+2422A>G) c.285+6057A>G (n.285+6057A>G) n.1305T>C n.1326T>C n.1299T>C | |
| X | g.101397879A>T | CA413919233 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*723T>A (n.*723T>A) c.1295T>A (p.Ile432Lys) c.1220T>A (p.Ile407Lys) n.1356T>A n.2642T>A n.1834T>A c.1343T>A (p.Ile448Lys) c.1320T>A (n.1320T>A) n.1421+103T>A c.1022T>A (p.Ile341Lys) c.*745T>A (n.*745T>A) n.4091T>A c.1184T>A (p.Ile395Lys) c.1286T>A (n.1286T>A) c.300+2422A>T (n.300+2422A>T) c.177+6057A>T (n.177+6057A>T) n.546T>A c.*608T>A (n.*608T>A) c.408+2422A>T (n.408+2422A>T) c.285+6057A>T (n.285+6057A>T) n.1305T>A n.1326T>A n.1299T>A | |
| X | g.101397880T>A | CA413919239 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*722A>T (n.*722A>T) c.1294A>T (p.Ile432Leu) c.1219A>T (p.Ile407Leu) n.1355A>T n.2641A>T n.1833A>T c.1342A>T (p.Ile448Leu) c.1319A>T (n.1319A>T) n.1421+102A>T c.1021A>T (p.Ile341Leu) c.*744A>T (n.*744A>T) n.4090A>T c.1183A>T (p.Ile395Leu) c.1285A>T (n.1285A>T) c.300+2423T>A (n.300+2423T>A) c.177+6058T>A (n.177+6058T>A) n.545A>T c.*607A>T (n.*607A>T) c.408+2423T>A (n.408+2423T>A) c.285+6058T>A (n.285+6058T>A) n.1304A>T n.1325A>T n.1298A>T | |
| X | g.101397880T>C | CA413919242 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*722A>G (n.*722A>G) c.1294A>G (p.Ile432Val) c.1219A>G (p.Ile407Val) n.1355A>G n.2641A>G n.1833A>G c.1342A>G (p.Ile448Val) c.1319A>G (n.1319A>G) n.1421+102A>G c.1021A>G (p.Ile341Val) c.*744A>G (n.*744A>G) n.4090A>G c.1183A>G (p.Ile395Val) c.1285A>G (n.1285A>G) c.300+2423T>C (n.300+2423T>C) c.177+6058T>C (n.177+6058T>C) n.545A>G c.*607A>G (n.*607A>G) c.408+2423T>C (n.408+2423T>C) c.285+6058T>C (n.285+6058T>C) n.1304A>G n.1325A>G n.1298A>G | |
| X | g.101397880T>G | CA413919247 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*722A>C (n.*722A>C) c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.1219A>C (p.Ile407Leu) n.1355A>C n.2641A>C n.1833A>C c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.1319A>C (n.1319A>C) n.1421+102A>C c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.*744A>C (n.*744A>C) n.4090A>C c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.1285A>C (n.1285A>C) c.300+2423T>G (n.300+2423T>G) c.177+6058T>G (n.177+6058T>G) n.545A>C c.*607A>C (n.*607A>C) c.408+2423T>G (n.408+2423T>G) c.285+6058T>G (n.285+6058T>G) n.1304A>C n.1325A>C n.1298A>C | |
| X | g.101397881G>A | CA517519436 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*721C>T (n.*721C>T) c.1293C>T (p.His431=) c.1218C>T (p.His406=) n.1354C>T n.2640C>T n.1832C>T c.1341C>T (p.His447=) c.1318C>T (n.1318C>T) n.1421+101C>T c.1020C>T (p.His340=) c.*743C>T (n.*743C>T) n.4089C>T c.1182C>T (p.His394=) c.1284C>T (n.1284C>T) c.300+2424G>A (n.300+2424G>A) c.177+6059G>A (n.177+6059G>A) n.544C>T c.*606C>T (n.*606C>T) c.408+2424G>A (n.408+2424G>A) c.285+6059G>A (n.285+6059G>A) n.1303C>T n.1324C>T n.1297C>T | |
| X | g.101397881G>C | CA413919251 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*721C>G (n.*721C>G) c.1293C>G (p.His431Gln) c.1218C>G (p.His406Gln) n.1354C>G n.2640C>G n.1832C>G c.1341C>G (p.His447Gln) c.1318C>G (n.1318C>G) n.1421+101C>G c.1020C>G (p.His340Gln) c.*743C>G (n.*743C>G) n.4089C>G c.1182C>G (p.His394Gln) c.1284C>G (n.1284C>G) c.300+2424G>C (n.300+2424G>C) c.177+6059G>C (n.177+6059G>C) n.544C>G c.*606C>G (n.*606C>G) c.408+2424G>C (n.408+2424G>C) c.285+6059G>C (n.285+6059G>C) n.1303C>G n.1324C>G n.1297C>G | |
| X | g.101397881G>T | CA413919272 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*721C>A (n.*721C>A) c.1293C>A (p.His431Gln) c.1218C>A (p.His406Gln) n.1354C>A n.2640C>A n.1832C>A c.1341C>A (p.His447Gln) c.1318C>A (n.1318C>A) n.1421+101C>A c.1020C>A (p.His340Gln) c.*743C>A (n.*743C>A) n.4089C>A c.1182C>A (p.His394Gln) c.1284C>A (n.1284C>A) c.300+2424G>T (n.300+2424G>T) c.177+6059G>T (n.177+6059G>T) n.544C>A c.*606C>A (n.*606C>A) c.408+2424G>T (n.408+2424G>T) c.285+6059G>T (n.285+6059G>T) n.1303C>A n.1324C>A n.1297C>A | |
| X | g.101397882T>A | CA413919274 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*720A>T (n.*720A>T) c.1292A>T (p.His431Leu) c.1217A>T (p.His406Leu) n.1353A>T n.2639A>T n.1831A>T c.1340A>T (p.His447Leu) c.1317A>T (n.1317A>T) n.1421+100A>T c.1019A>T (p.His340Leu) c.*742A>T (n.*742A>T) n.4088A>T c.1181A>T (p.His394Leu) c.1283A>T (n.1283A>T) c.300+2425T>A (n.300+2425T>A) c.177+6060T>A (n.177+6060T>A) n.543A>T c.*605A>T (n.*605A>T) c.408+2425T>A (n.408+2425T>A) c.285+6060T>A (n.285+6060T>A) n.1302A>T n.1323A>T n.1296A>T | |
| X | g.101397882T>C | CA413919279 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*720A>G (n.*720A>G) c.1292A>G (p.His431Arg) c.1217A>G (p.His406Arg) n.1353A>G n.2639A>G n.1831A>G c.1340A>G (p.His447Arg) c.1317A>G (n.1317A>G) n.1421+100A>G c.1019A>G (p.His340Arg) c.*742A>G (n.*742A>G) n.4088A>G c.1181A>G (p.His394Arg) c.1283A>G (n.1283A>G) c.300+2425T>C (n.300+2425T>C) c.177+6060T>C (n.177+6060T>C) n.543A>G c.*605A>G (n.*605A>G) c.408+2425T>C (n.408+2425T>C) c.285+6060T>C (n.285+6060T>C) n.1302A>G n.1323A>G n.1296A>G | |
| X | g.101397882T>G | CA413919273 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*720A>C (n.*720A>C) c.1292A>C (p.His431Pro) c.1217A>C (p.His406Pro) n.1353A>C n.2639A>C n.1831A>C c.1340A>C (p.His447Pro) c.1317A>C (n.1317A>C) n.1421+100A>C c.1019A>C (p.His340Pro) c.*742A>C (n.*742A>C) n.4088A>C c.1181A>C (p.His394Pro) c.1283A>C (n.1283A>C) c.300+2425T>G (n.300+2425T>G) c.177+6060T>G (n.177+6060T>G) n.543A>C c.*605A>C (n.*605A>C) c.408+2425T>G (n.408+2425T>G) c.285+6060T>G (n.285+6060T>G) n.1302A>C n.1323A>C n.1296A>C | |
| X | g.101397882_101397884delinsTGA | CA2448297406 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*718_*720delinsTCA (n.*718_*720delinsTCA) c.1290_1292delinsTCA (p.Ser430=) c.1215_1217delinsTCA (p.Ser405=) n.1351_1353delinsTCA n.2637_2639delinsTCA n.1829_1831delinsTCA c.1338_1340delinsTCA (p.Ser446=) c.1315_1317delinsTCA (n.1315_1317delinsTCA) n.1421+98_1421+100delinsTCA c.1017_1019delinsTCA (p.Ser339=) c.*740_*742delinsTCA (n.*740_*742delinsTCA) n.4086_4088delinsTCA c.1179_1181delinsTCA (p.Ser393=) c.1281_1283delinsTCA (n.1281_1283delinsTCA) c.300+2425_300+2427delinsTGA (n.300+2425_300+2427delinsTGA) c.177+6060_177+6062delinsTGA (n.177+6060_177+6062delinsTGA) n.541_543delinsTCA c.*603_*605delinsTCA (n.*603_*605delinsTCA) c.408+2425_408+2427delinsTGA (n.408+2425_408+2427delinsTGA) c.285+6060_285+6062delinsTGA (n.285+6060_285+6062delinsTGA) n.1300_1302delinsTCA n.1321_1323delinsTCA n.1294_1296delinsTCA | |
| X | g.101397883G>A | CA413919299 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*719C>T (n.*719C>T) c.1291C>T (p.His431Tyr) c.1216C>T (p.His406Tyr) n.1352C>T n.2638C>T n.1830C>T c.1339C>T (p.His447Tyr) c.1316C>T (n.1316C>T) n.1421+99C>T c.1018C>T (p.His340Tyr) c.*741C>T (n.*741C>T) n.4087C>T c.1180C>T (p.His394Tyr) c.1282C>T (n.1282C>T) c.300+2426G>A (n.300+2426G>A) c.177+6061G>A (n.177+6061G>A) n.542C>T c.*604C>T (n.*604C>T) c.408+2426G>A (n.408+2426G>A) c.285+6061G>A (n.285+6061G>A) n.1301C>T n.1322C>T n.1295C>T | |
| X | g.101397883G>C | CA413919303 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*719C>G (n.*719C>G) c.1291C>G (p.His431Asp) c.1216C>G (p.His406Asp) n.1352C>G n.2638C>G n.1830C>G c.1339C>G (p.His447Asp) c.1316C>G (n.1316C>G) n.1421+99C>G c.1018C>G (p.His340Asp) c.*741C>G (n.*741C>G) n.4087C>G c.1180C>G (p.His394Asp) c.1282C>G (n.1282C>G) c.300+2426G>C (n.300+2426G>C) c.177+6061G>C (n.177+6061G>C) n.542C>G c.*604C>G (n.*604C>G) c.408+2426G>C (n.408+2426G>C) c.285+6061G>C (n.285+6061G>C) n.1301C>G n.1322C>G n.1295C>G | |
| X | g.101397883G>T | CA413919304 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*719C>A (n.*719C>A) c.1291C>A (p.His431Asn) c.1216C>A (p.His406Asn) n.1352C>A n.2638C>A n.1830C>A c.1339C>A (p.His447Asn) c.1316C>A (n.1316C>A) n.1421+99C>A c.1018C>A (p.His340Asn) c.*741C>A (n.*741C>A) n.4087C>A c.1180C>A (p.His394Asn) c.1282C>A (n.1282C>A) c.300+2426G>T (n.300+2426G>T) c.177+6061G>T (n.177+6061G>T) n.542C>A c.*604C>A (n.*604C>A) c.408+2426G>T (n.408+2426G>T) c.285+6061G>T (n.285+6061G>T) n.1301C>A n.1322C>A n.1295C>A | |
| X | g.101397883_101397884del | CA352754 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*718_*719del (n.*718_*719del) c.1290_1291del (p.Ser430ArgfsTer?) c.1215_1216del (p.Ser405ArgfsTer?) n.1351_1352del n.2637_2638del n.1829_1830del c.1338_1339del (p.Ser446ArgfsTer?) c.1315_1316del (n.1315_1316del) n.1421+98_1421+99del c.1017_1018del (p.Ser339ArgfsTer?) c.*740_*741del (n.*740_*741del) n.4086_4087del c.1179_1180del (p.Ser393ArgfsTer?) c.1281_1282del (n.1281_1282del) c.300+2426_300+2427del (n.300+2426_300+2427del) c.177+6061_177+6062del (n.177+6061_177+6062del) n.541_542del c.*603_*604del (n.*603_*604del) c.408+2426_408+2427del (n.408+2426_408+2427del) c.285+6061_285+6062del (n.285+6061_285+6062del) n.1300_1301del n.1321_1322del n.1294_1295del | dbSNP |
| X | g.101397884A>C | CA413919307 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*718T>G (n.*718T>G) c.1290T>G (p.Ser430Arg) c.1215T>G (p.Ser405Arg) n.1351T>G n.2637T>G n.1829T>G c.1338T>G (p.Ser446Arg) c.1315T>G (n.1315T>G) n.1421+98T>G c.1017T>G (p.Ser339Arg) c.*740T>G (n.*740T>G) n.4086T>G c.1179T>G (p.Ser393Arg) c.1281T>G (n.1281T>G) c.300+2427A>C (n.300+2427A>C) c.177+6062A>C (n.177+6062A>C) n.541T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.408+2427A>C (n.408+2427A>C) c.285+6062A>C (n.285+6062A>C) n.1300T>G n.1321T>G n.1294T>G | |
| X | g.101397884A>G | CA517519437 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*718T>C (n.*718T>C) c.1290T>C (p.Ser430=) c.1215T>C (p.Ser405=) n.1351T>C n.2637T>C n.1829T>C c.1338T>C (p.Ser446=) c.1315T>C (n.1315T>C) n.1421+98T>C c.1017T>C (p.Ser339=) c.*740T>C (n.*740T>C) n.4086T>C c.1179T>C (p.Ser393=) c.1281T>C (n.1281T>C) c.300+2427A>G (n.300+2427A>G) c.177+6062A>G (n.177+6062A>G) n.541T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.408+2427A>G (n.408+2427A>G) c.285+6062A>G (n.285+6062A>G) n.1300T>C n.1321T>C n.1294T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101397884A>T | CA413919316 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*718T>A (n.*718T>A) c.1290T>A (p.Ser430Arg) c.1215T>A (p.Ser405Arg) n.1351T>A n.2637T>A n.1829T>A c.1338T>A (p.Ser446Arg) c.1315T>A (n.1315T>A) n.1421+98T>A c.1017T>A (p.Ser339Arg) c.*740T>A (n.*740T>A) n.4086T>A c.1179T>A (p.Ser393Arg) c.1281T>A (n.1281T>A) c.300+2427A>T (n.300+2427A>T) c.177+6062A>T (n.177+6062A>T) n.541T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.408+2427A>T (n.408+2427A>T) c.285+6062A>T (n.285+6062A>T) n.1300T>A n.1321T>A n.1294T>A | COSMIC |
| X | g.101397884_101397887delinsACTT | CA2448297409 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*715_*718delinsAAGT (n.*715_*718delinsAAGT) c.1287_1290delinsAAGT (p.Arg429=) c.1212_1215delinsAAGT (p.Arg404=) n.1348_1351delinsAAGT n.2634_2637delinsAAGT n.1826_1829delinsAAGT c.1335_1338delinsAAGT (p.Arg445=) c.1312_1315delinsAAGT (n.1312_1315delinsAAGT) n.1421+95_1421+98delinsAAGT c.1014_1017delinsAAGT (p.Arg338=) c.*737_*740delinsAAGT (n.*737_*740delinsAAGT) n.4083_4086delinsAAGT c.1176_1179delinsAAGT (p.Arg392=) c.1278_1281delinsAAGT (n.1278_1281delinsAAGT) c.300+2427_300+2430delinsACTT (n.300+2427_300+2430delinsACTT) c.177+6062_177+6065delinsACTT (n.177+6062_177+6065delinsACTT) n.538_541delinsAAGT c.*600_*603delinsAAGT (n.*600_*603delinsAAGT) c.408+2427_408+2430delinsACTT (n.408+2427_408+2430delinsACTT) c.285+6062_285+6065delinsACTT (n.285+6062_285+6065delinsACTT) n.1297_1300delinsAAGT n.1318_1321delinsAAGT n.1291_1294delinsAAGT | |
| X | g.101397885C>A | CA413919322 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*717G>T (n.*717G>T) c.1289G>T (p.Ser430Ile) c.1214G>T (p.Ser405Ile) n.1350G>T n.2636G>T n.1828G>T c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.1314G>T (n.1314G>T) n.1421+97G>T c.1016G>T (p.Ser339Ile) c.*739G>T (n.*739G>T) n.4085G>T c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.1280G>T (n.1280G>T) c.300+2428C>A (n.300+2428C>A) c.177+6063C>A (n.177+6063C>A) n.540G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.408+2428C>A (n.408+2428C>A) c.285+6063C>A (n.285+6063C>A) n.1299G>T n.1320G>T n.1293G>T | COSMIC |
| X | g.101397885C>G | CA413919326 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*717G>C (n.*717G>C) c.1289G>C (p.Ser430Thr) c.1214G>C (p.Ser405Thr) n.1350G>C n.2636G>C n.1828G>C c.1337G>C (p.Ser446Thr) c.1314G>C (n.1314G>C) n.1421+97G>C c.1016G>C (p.Ser339Thr) c.*739G>C (n.*739G>C) n.4085G>C c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.1280G>C (n.1280G>C) c.300+2428C>G (n.300+2428C>G) c.177+6063C>G (n.177+6063C>G) n.540G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.408+2428C>G (n.408+2428C>G) c.285+6063C>G (n.285+6063C>G) n.1299G>C n.1320G>C n.1293G>C | |
| X | g.101397885C>T | CA413919330 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*717G>A (n.*717G>A) c.1289G>A (p.Ser430Asn) c.1214G>A (p.Ser405Asn) n.1350G>A n.2636G>A n.1828G>A c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.1314G>A (n.1314G>A) n.1421+97G>A c.1016G>A (p.Ser339Asn) c.*739G>A (n.*739G>A) n.4085G>A c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.1280G>A (n.1280G>A) c.300+2428C>T (n.300+2428C>T) c.177+6063C>T (n.177+6063C>T) n.540G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.408+2428C>T (n.408+2428C>T) c.285+6063C>T (n.285+6063C>T) n.1299G>A n.1320G>A n.1293G>A | |
| X | g.101397888_101397890del | CA352558 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*715_*717del (n.*715_*717del) c.1287_1289del (p.Arg429del) c.1212_1214del (p.Arg404del) n.1348_1350del n.2634_2636del n.1826_1828del c.1335_1337del (p.Arg445del) c.1312_1314del (n.1312_1314del) n.1421+95_1421+97del c.1014_1016del (p.Arg338del) c.*737_*739del (n.*737_*739del) n.4083_4085del c.1176_1178del (p.Arg392del) c.1278_1280del (n.1278_1280del) c.300+2431_300+2433del (n.300+2431_300+2433del) c.177+6066_177+6068del (n.177+6066_177+6068del) n.538_540del c.*600_*602del (n.*600_*602del) c.408+2431_408+2433del (n.408+2431_408+2433del) c.285+6066_285+6068del (n.285+6066_285+6068del) n.1297_1299del n.1318_1320del n.1291_1293del | ClinVar dbSNP |
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| X | g.101397886T>C | CA413919352 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*716A>G (n.*716A>G) c.1288A>G (p.Ser430Gly) c.1213A>G (p.Ser405Gly) n.1349A>G n.2635A>G n.1827A>G c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.1313A>G (n.1313A>G) n.1421+96A>G c.1015A>G (p.Ser339Gly) c.*738A>G (n.*738A>G) n.4084A>G c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.1279A>G (n.1279A>G) c.300+2429T>C (n.300+2429T>C) c.177+6064T>C (n.177+6064T>C) n.539A>G c.*601A>G (n.*601A>G) c.408+2429T>C (n.408+2429T>C) c.285+6064T>C (n.285+6064T>C) n.1298A>G n.1319A>G n.1292A>G | |
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