Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101397791_101398099delCA352412GLA,RPL36A-HNRNPH2c.1075_*18del (n.[c.1075_*18del;Gly359AsnfsTer24])
n.2422_2730del
n.1304_1421+191del
c.300+2334_300+2642del (n.300+2334_300+2642del)
c.177+5969_177+6277del (n.177+5969_177+6277del)
c.1000_*18del (n.[c.1000_*18del;Gly334=])
c.408+2334_408+2642del (n.408+2334_408+2642del)
c.285+5969_285+6277del (n.285+5969_285+6277del)
Xg.101397823_101402342delCA2580100075GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-530_*782del
c.445-530_1354del
c.370-530_1279del
n.289-530_1415del
n.431-530_2701del
n.368-530_1893del
c.493-530_1402del
c.298-530_1379del
n.457-530_1421+162del
c.370-530_1081del
n.431-530_4150del
c.370-530_1243del
c.370-530_1345del
c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del)
c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del)
c.370-530_*667del
c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del)
c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del)
n.398-530_1364del
n.419-530_1385del
n.392-530_1358del
 ClinVar
Xg.101397823_101397824delCA352589GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*780_*781del (n.*780_*781del)
c.1352_1353del (p.Lys451ArgfsTer24)
c.1277_1278del (p.Lys426ArgfsTer?)
n.1413_1414del
n.2699_2700del
n.1891_1892del
c.1400_1401del (p.Lys467ArgfsTer?)
c.1377_1378del (n.1377_1378del)
n.1421+160_1421+161del
c.1079_1080del (p.Lys360ArgfsTer?)
n.4148_4149del
c.1241_1242del (p.Lys414ArgfsTer?)
c.1343_1344del (n.1343_1344del)
c.300+2366_300+2367del (n.300+2366_300+2367del)
c.177+6001_177+6002del (n.177+6001_177+6002del)
n.603_604del
c.*665_*666del (n.*665_*666del)
c.408+2366_408+2367del (n.408+2366_408+2367del)
c.285+6001_285+6002del (n.285+6001_285+6002del)
n.1362_1363del
n.1383_1384del
n.1356_1357del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101397822_101402342delCA1139667712GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-532_*781del
c.445-532_1353del
c.370-532_1278del
n.289-532_1414del
n.431-532_2700del
n.368-532_1892del
c.493-532_1401del
c.298-532_1378del
n.457-532_1421+161del
c.370-532_1080del
n.431-532_4149del
c.370-532_1242del
c.370-532_1344del
c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del)
c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del)
c.370-532_*666del
c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del)
c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del)
n.398-532_1363del
n.419-532_1384del
n.392-532_1357del
 ClinVar
Xg.101397823T>ACA413918665GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*779A>T (n.*779A>T)
c.1351A>T (p.Lys451Ter)
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
n.1412A>T
n.2698A>T
n.1890A>T
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.1376A>T (n.1376A>T)
n.1421+159A>T
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
n.4147A>T
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.1342A>T (n.1342A>T)
c.300+2366T>A (n.300+2366T>A)
c.177+6001T>A (n.177+6001T>A)
n.602A>T
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.408+2366T>A (n.408+2366T>A)
c.285+6001T>A (n.285+6001T>A)
n.1361A>T
n.1382A>T
n.1355A>T
Xg.101397823T>CCA413918667GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*779A>G (n.*779A>G)
c.1351A>G (p.Lys451Glu)
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
n.1412A>G
n.2698A>G
n.1890A>G
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.1376A>G (n.1376A>G)
n.1421+159A>G
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
n.4147A>G
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.1342A>G (n.1342A>G)
c.300+2366T>C (n.300+2366T>C)
c.177+6001T>C (n.177+6001T>C)
n.602A>G
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.408+2366T>C (n.408+2366T>C)
c.285+6001T>C (n.285+6001T>C)
n.1361A>G
n.1382A>G
n.1355A>G
 gnomAD v4
Xg.101397823T>GCA413918678GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*779A>C (n.*779A>C)
c.1351A>C (p.Lys451Gln)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
n.1412A>C
n.2698A>C
n.1890A>C
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.1376A>C (n.1376A>C)
n.1421+159A>C
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
n.4147A>C
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.1342A>C (n.1342A>C)
c.300+2366T>G (n.300+2366T>G)
c.177+6001T>G (n.177+6001T>G)
n.602A>C
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.408+2366T>G (n.408+2366T>G)
c.285+6001T>G (n.285+6001T>G)
n.1361A>C
n.1382A>C
n.1355A>C
Xg.101397824T>ACA333092959GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*778A>T (n.*778A>T)
c.1350A>T (p.Leu450Phe)
c.1275A>T (p.Leu425Phe)
n.1411A>T
n.2697A>T
n.1889A>T
c.1398A>T (p.Leu466Phe)
c.1375A>T (n.1375A>T)
n.1421+158A>T
c.1077A>T (p.Leu359Phe)
n.4146A>T
c.1239A>T (p.Leu413Phe)
c.1341A>T (n.1341A>T)
c.300+2367T>A (n.300+2367T>A)
c.177+6002T>A (n.177+6002T>A)
n.601A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.408+2367T>A (n.408+2367T>A)
c.285+6002T>A (n.285+6002T>A)
n.1360A>T
n.1381A>T
n.1354A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101397824T>CCA517519372GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*778A>G (n.*778A>G)
c.1350A>G (p.Leu450=)
c.1275A>G (p.Leu425=)
n.1411A>G
n.2697A>G
n.1889A>G
c.1398A>G (p.Leu466=)
c.1375A>G (n.1375A>G)
n.1421+158A>G
c.1077A>G (p.Leu359=)
n.4146A>G
c.1239A>G (p.Leu413=)
c.1341A>G (n.1341A>G)
c.300+2367T>C (n.300+2367T>C)
c.177+6002T>C (n.177+6002T>C)
n.601A>G
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.408+2367T>C (n.408+2367T>C)
c.285+6002T>C (n.285+6002T>C)
n.1360A>G
n.1381A>G
n.1354A>G
Xg.101397824T>GCA029903GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*778A>C (n.*778A>C)
c.1350A>C (p.Leu450Phe)
c.1275A>C (p.Leu425Phe)
n.1411A>C
n.2697A>C
n.1889A>C
c.1398A>C (p.Leu466Phe)
c.1375A>C (n.1375A>C)
n.1421+158A>C
c.1077A>C (p.Leu359Phe)
n.4146A>C
c.1239A>C (p.Leu413Phe)
c.1341A>C (n.1341A>C)
c.300+2367T>G (n.300+2367T>G)
c.177+6002T>G (n.177+6002T>G)
n.601A>C
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.408+2367T>G (n.408+2367T>G)
c.285+6002T>G (n.285+6002T>G)
n.1360A>C
n.1381A>C
n.1354A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.101397824T=CA2448297826GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*778A= (n.*778A=)
c.1350A= (p.Leu450=)
c.1275A= (p.Leu425=)
n.1411A=
n.2697A=
n.1889A=
c.1398A= (p.Leu466=)
c.1375A= (n.1375A=)
n.1421+158A=
c.1077A= (p.Leu359=)
n.4146A=
c.1239A= (p.Leu413=)
c.1341A= (n.1341A=)
c.300+2367T= (n.300+2367T=)
c.177+6002T= (n.177+6002T=)
n.601A=
c.*663A= (n.*663A=)
c.408+2367T= (n.408+2367T=)
c.285+6002T= (n.285+6002T=)
n.1360A=
n.1381A=
n.1354A=
Xg.101397825A>CCA413918686GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*777T>G (n.*777T>G)
c.1349T>G (p.Leu450Ter)
c.1274T>G (p.Leu425Ter)
n.1410T>G
n.2696T>G
n.1888T>G
c.1397T>G (p.Leu466Ter)
c.1374T>G (n.1374T>G)
n.1421+157T>G
c.1076T>G (p.Leu359Ter)
n.4145T>G
c.1238T>G (p.Leu413Ter)
c.1340T>G (n.1340T>G)
c.300+2368A>C (n.300+2368A>C)
c.177+6003A>C (n.177+6003A>C)
n.600T>G
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.408+2368A>C (n.408+2368A>C)
c.285+6003A>C (n.285+6003A>C)
n.1359T>G
n.1380T>G
n.1353T>G
Xg.101397825A>GCA413918688GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*777T>C (n.*777T>C)
c.1349T>C (p.Leu450Ser)
c.1274T>C (p.Leu425Ser)
n.1410T>C
n.2696T>C
n.1888T>C
c.1397T>C (p.Leu466Ser)
c.1374T>C (n.1374T>C)
n.1421+157T>C
c.1076T>C (p.Leu359Ser)
n.4145T>C
c.1238T>C (p.Leu413Ser)
c.1340T>C (n.1340T>C)
c.300+2368A>G (n.300+2368A>G)
c.177+6003A>G (n.177+6003A>G)
n.600T>C
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.408+2368A>G (n.408+2368A>G)
c.285+6003A>G (n.285+6003A>G)
n.1359T>C
n.1380T>C
n.1353T>C
Xg.101397825A>TCA413918690GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*777T>A (n.*777T>A)
c.1349T>A (p.Leu450Ter)
c.1274T>A (p.Leu425Ter)
n.1410T>A
n.2696T>A
n.1888T>A
c.1397T>A (p.Leu466Ter)
c.1374T>A (n.1374T>A)
n.1421+157T>A
c.1076T>A (p.Leu359Ter)
n.4145T>A
c.1238T>A (p.Leu413Ter)
c.1340T>A (n.1340T>A)
c.300+2368A>T (n.300+2368A>T)
c.177+6003A>T (n.177+6003A>T)
n.600T>A
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.408+2368A>T (n.408+2368A>T)
c.285+6003A>T (n.285+6003A>T)
n.1359T>A
n.1380T>A
n.1353T>A
Xg.101397826A>CCA413918695GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*776T>G (n.*776T>G)
c.1348T>G (p.Leu450Val)
c.1273T>G (p.Leu425Val)
n.1409T>G
n.2695T>G
n.1887T>G
c.1396T>G (p.Leu466Val)
c.1373T>G (n.1373T>G)
n.1421+156T>G
c.1075T>G (p.Leu359Val)
n.4144T>G
c.1237T>G (p.Leu413Val)
c.1339T>G (n.1339T>G)
c.300+2369A>C (n.300+2369A>C)
c.177+6004A>C (n.177+6004A>C)
n.599T>G
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.408+2369A>C (n.408+2369A>C)
c.285+6004A>C (n.285+6004A>C)
n.1358T>G
n.1379T>G
n.1352T>G
Xg.101397826A>GCA517519374GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*776T>C (n.*776T>C)
c.1348T>C (p.Leu450=)
c.1273T>C (p.Leu425=)
n.1409T>C
n.2695T>C
n.1887T>C
c.1396T>C (p.Leu466=)
c.1373T>C (n.1373T>C)
n.1421+156T>C
c.1075T>C (p.Leu359=)
n.4144T>C
c.1237T>C (p.Leu413=)
c.1339T>C (n.1339T>C)
c.300+2369A>G (n.300+2369A>G)
c.177+6004A>G (n.177+6004A>G)
n.599T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.408+2369A>G (n.408+2369A>G)
c.285+6004A>G (n.285+6004A>G)
n.1358T>C
n.1379T>C
n.1352T>C
Xg.101397826A>TCA413918700GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*776T>A (n.*776T>A)
c.1348T>A (p.Leu450Ile)
c.1273T>A (p.Leu425Ile)
n.1409T>A
n.2695T>A
n.1887T>A
c.1396T>A (p.Leu466Ile)
c.1373T>A (n.1373T>A)
n.1421+156T>A
c.1075T>A (p.Leu359Ile)
n.4144T>A
c.1237T>A (p.Leu413Ile)
c.1339T>A (n.1339T>A)
c.300+2369A>T (n.300+2369A>T)
c.177+6004A>T (n.177+6004A>T)
n.599T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.408+2369A>T (n.408+2369A>T)
c.285+6004A>T (n.285+6004A>T)
n.1358T>A
n.1379T>A
n.1352T>A
Xg.101397827T>ACA517519375GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*775A>T (n.*775A>T)
c.1347A>T (p.Ser449=)
c.1272A>T (p.Ser424=)
n.1408A>T
n.2694A>T
n.1886A>T
c.1395A>T (p.Ser465=)
c.1372A>T (n.1372A>T)
n.1421+155A>T
c.1074A>T (p.Ser358=)
n.4143A>T
c.1236A>T (p.Ser412=)
c.1338A>T (n.1338A>T)
c.300+2370T>A (n.300+2370T>A)
c.177+6005T>A (n.177+6005T>A)
n.598A>T
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.408+2370T>A (n.408+2370T>A)
c.285+6005T>A (n.285+6005T>A)
n.1357A>T
n.1378A>T
n.1351A>T
Xg.101397827T>CCA517519376GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*775A>G (n.*775A>G)
c.1347A>G (p.Ser449=)
c.1272A>G (p.Ser424=)
n.1408A>G
n.2694A>G
n.1886A>G
c.1395A>G (p.Ser465=)
c.1372A>G (n.1372A>G)
n.1421+155A>G
c.1074A>G (p.Ser358=)
n.4143A>G
c.1236A>G (p.Ser412=)
c.1338A>G (n.1338A>G)
c.300+2370T>C (n.300+2370T>C)
c.177+6005T>C (n.177+6005T>C)
n.598A>G
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.408+2370T>C (n.408+2370T>C)
c.285+6005T>C (n.285+6005T>C)
n.1357A>G
n.1378A>G
n.1351A>G
Xg.101397827T>GCA517519377GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*775A>C (n.*775A>C)
c.1347A>C (p.Ser449=)
c.1272A>C (p.Ser424=)
n.1408A>C
n.2694A>C
n.1886A>C
c.1395A>C (p.Ser465=)
c.1372A>C (n.1372A>C)
n.1421+155A>C
c.1074A>C (p.Ser358=)
n.4143A>C
c.1236A>C (p.Ser412=)
c.1338A>C (n.1338A>C)
c.300+2370T>G (n.300+2370T>G)
c.177+6005T>G (n.177+6005T>G)
n.598A>C
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.408+2370T>G (n.408+2370T>G)
c.285+6005T>G (n.285+6005T>G)
n.1357A>C
n.1378A>C
n.1351A>C
Xg.101397828G>ACA413918705GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*774C>T (n.*774C>T)
c.1346C>T (p.Ser449Leu)
c.1271C>T (p.Ser424Leu)
n.1407C>T
n.2693C>T
n.1885C>T
c.1394C>T (p.Ser465Leu)
c.1371C>T (n.1371C>T)
n.1421+154C>T
c.1073C>T (p.Ser358Leu)
n.4142C>T
c.1235C>T (p.Ser412Leu)
c.1337C>T (n.1337C>T)
c.300+2371G>A (n.300+2371G>A)
c.177+6006G>A (n.177+6006G>A)
n.597C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.408+2371G>A (n.408+2371G>A)
c.285+6006G>A (n.285+6006G>A)
n.1356C>T
n.1377C>T
n.1350C>T
Xg.101397828G>CCA413918717GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*774C>G (n.*774C>G)
c.1346C>G (p.Ser449Ter)
c.1271C>G (p.Ser424Ter)
n.1407C>G
n.2693C>G
n.1885C>G
c.1394C>G (p.Ser465Ter)
c.1371C>G (n.1371C>G)
n.1421+154C>G
c.1073C>G (p.Ser358Ter)
n.4142C>G
c.1235C>G (p.Ser412Ter)
c.1337C>G (n.1337C>G)
c.300+2371G>C (n.300+2371G>C)
c.177+6006G>C (n.177+6006G>C)
n.597C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.408+2371G>C (n.408+2371G>C)
c.285+6006G>C (n.285+6006G>C)
n.1356C>G
n.1377C>G
n.1350C>G
 ClinVar
Xg.101397828G>TCA413918726GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*774C>A (n.*774C>A)
c.1346C>A (p.Ser449Ter)
c.1271C>A (p.Ser424Ter)
n.1407C>A
n.2693C>A
n.1885C>A
c.1394C>A (p.Ser465Ter)
c.1371C>A (n.1371C>A)
n.1421+154C>A
c.1073C>A (p.Ser358Ter)
n.4142C>A
c.1235C>A (p.Ser412Ter)
c.1337C>A (n.1337C>A)
c.300+2371G>T (n.300+2371G>T)
c.177+6006G>T (n.177+6006G>T)
n.597C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.408+2371G>T (n.408+2371G>T)
c.285+6006G>T (n.285+6006G>T)
n.1356C>A
n.1377C>A
n.1350C>A
Xg.101397829A>CCA413918731GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*773T>G (n.*773T>G)
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
n.1406T>G
n.2692T>G
n.1884T>G
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1370T>G (n.1370T>G)
n.1421+153T>G
c.1072T>G (p.Ser358Ala)
n.4141T>G
c.1234T>G (p.Ser412Ala)
c.1336T>G (n.1336T>G)
c.300+2372A>C (n.300+2372A>C)
c.177+6007A>C (n.177+6007A>C)
n.596T>G
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.408+2372A>C (n.408+2372A>C)
c.285+6007A>C (n.285+6007A>C)
n.1355T>G
n.1376T>G
n.1349T>G
Xg.101397829A>GCA413918732GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*773T>C (n.*773T>C)
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
n.1406T>C
n.2692T>C
n.1884T>C
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1370T>C (n.1370T>C)
n.1421+153T>C
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
n.4141T>C
c.1234T>C (p.Ser412Pro)
c.1336T>C (n.1336T>C)
c.300+2372A>G (n.300+2372A>G)
c.177+6007A>G (n.177+6007A>G)
n.596T>C
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.408+2372A>G (n.408+2372A>G)
c.285+6007A>G (n.285+6007A>G)
n.1355T>C
n.1376T>C
n.1349T>C
Xg.101397829A>TCA413918733GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*773T>A (n.*773T>A)
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
n.1406T>A
n.2692T>A
n.1884T>A
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1370T>A (n.1370T>A)
n.1421+153T>A
c.1072T>A (p.Ser358Thr)
n.4141T>A
c.1234T>A (p.Ser412Thr)
c.1336T>A (n.1336T>A)
c.300+2372A>T (n.300+2372A>T)
c.177+6007A>T (n.177+6007A>T)
n.596T>A
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.408+2372A>T (n.408+2372A>T)
c.285+6007A>T (n.285+6007A>T)
n.1355T>A
n.1376T>A
n.1349T>A
Xg.101397830C>ACA413918748GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*772G>T (n.*772G>T)
c.1344G>T (p.Met448Ile)
c.1269G>T (p.Met423Ile)
n.1405G>T
n.2691G>T
n.1883G>T
c.1392G>T (p.Met464Ile)
c.1369G>T (n.1369G>T)
n.1421+152G>T
c.1071G>T (p.Met357Ile)
n.4140G>T
c.1233G>T (p.Met411Ile)
c.1335G>T (n.1335G>T)
c.300+2373C>A (n.300+2373C>A)
c.177+6008C>A (n.177+6008C>A)
n.595G>T
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.408+2373C>A (n.408+2373C>A)
c.285+6008C>A (n.285+6008C>A)
n.1354G>T
n.1375G>T
n.1348G>T
Xg.101397830C>GCA413918745GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*772G>C (n.*772G>C)
c.1344G>C (p.Met448Ile)
c.1269G>C (p.Met423Ile)
n.1405G>C
n.2691G>C
n.1883G>C
c.1392G>C (p.Met464Ile)
c.1369G>C (n.1369G>C)
n.1421+152G>C
c.1071G>C (p.Met357Ile)
n.4140G>C
c.1233G>C (p.Met411Ile)
c.1335G>C (n.1335G>C)
c.300+2373C>G (n.300+2373C>G)
c.177+6008C>G (n.177+6008C>G)
n.595G>C
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.408+2373C>G (n.408+2373C>G)
c.285+6008C>G (n.285+6008C>G)
n.1354G>C
n.1375G>C
n.1348G>C
Xg.101397830C>TCA413918736GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*772G>A (n.*772G>A)
c.1344G>A (p.Met448Ile)
c.1269G>A (p.Met423Ile)
n.1405G>A
n.2691G>A
n.1883G>A
c.1392G>A (p.Met464Ile)
c.1369G>A (n.1369G>A)
n.1421+152G>A
c.1071G>A (p.Met357Ile)
n.4140G>A
c.1233G>A (p.Met411Ile)
c.1335G>A (n.1335G>A)
c.300+2373C>T (n.300+2373C>T)
c.177+6008C>T (n.177+6008C>T)
n.595G>A
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.408+2373C>T (n.408+2373C>T)
c.285+6008C>T (n.285+6008C>T)
n.1354G>A
n.1375G>A
n.1348G>A
 ClinVar
Xg.101397831A>CCA413918753GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*771T>G (n.*771T>G)
c.1343T>G (p.Met448Arg)
c.1268T>G (p.Met423Arg)
n.1404T>G
n.2690T>G
n.1882T>G
c.1391T>G (p.Met464Arg)
c.1368T>G (n.1368T>G)
n.1421+151T>G
c.1070T>G (p.Met357Arg)
n.4139T>G
c.1232T>G (p.Met411Arg)
c.1334T>G (n.1334T>G)
c.300+2374A>C (n.300+2374A>C)
c.177+6009A>C (n.177+6009A>C)
n.594T>G
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.408+2374A>C (n.408+2374A>C)
c.285+6009A>C (n.285+6009A>C)
n.1353T>G
n.1374T>G
n.1347T>G
Xg.101397831A>GCA413918750GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*771T>C (n.*771T>C)
c.1343T>C (p.Met448Thr)
c.1268T>C (p.Met423Thr)
n.1404T>C
n.2690T>C
n.1882T>C
c.1391T>C (p.Met464Thr)
c.1368T>C (n.1368T>C)
n.1421+151T>C
c.1070T>C (p.Met357Thr)
n.4139T>C
c.1232T>C (p.Met411Thr)
c.1334T>C (n.1334T>C)
c.300+2374A>G (n.300+2374A>G)
c.177+6009A>G (n.177+6009A>G)
n.594T>C
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.408+2374A>G (n.408+2374A>G)
c.285+6009A>G (n.285+6009A>G)
n.1353T>C
n.1374T>C
n.1347T>C
Xg.101397831A>TCA413918751GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*771T>A (n.*771T>A)
c.1343T>A (p.Met448Lys)
c.1268T>A (p.Met423Lys)
n.1404T>A
n.2690T>A
n.1882T>A
c.1391T>A (p.Met464Lys)
c.1368T>A (n.1368T>A)
n.1421+151T>A
c.1070T>A (p.Met357Lys)
n.4139T>A
c.1232T>A (p.Met411Lys)
c.1334T>A (n.1334T>A)
c.300+2374A>T (n.300+2374A>T)
c.177+6009A>T (n.177+6009A>T)
n.594T>A
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.408+2374A>T (n.408+2374A>T)
c.285+6009A>T (n.285+6009A>T)
n.1353T>A
n.1374T>A
n.1347T>A
Xg.101397832T>ACA413918757GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*770A>T (n.*770A>T)
c.1342A>T (p.Met448Leu)
c.1267A>T (p.Met423Leu)
n.1403A>T
n.2689A>T
n.1881A>T
c.1390A>T (p.Met464Leu)
c.1367A>T (n.1367A>T)
n.1421+150A>T
c.1069A>T (p.Met357Leu)
n.4138A>T
c.1231A>T (p.Met411Leu)
c.1333A>T (n.1333A>T)
c.300+2375T>A (n.300+2375T>A)
c.177+6010T>A (n.177+6010T>A)
n.593A>T
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.408+2375T>A (n.408+2375T>A)
c.285+6010T>A (n.285+6010T>A)
n.1352A>T
n.1373A>T
n.1346A>T
Xg.101397832T>CCA413918760GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*770A>G (n.*770A>G)
c.1342A>G (p.Met448Val)
c.1267A>G (p.Met423Val)
n.1403A>G
n.2689A>G
n.1881A>G
c.1390A>G (p.Met464Val)
c.1367A>G (n.1367A>G)
n.1421+150A>G
c.1069A>G (p.Met357Val)
n.4138A>G
c.1231A>G (p.Met411Val)
c.1333A>G (n.1333A>G)
c.300+2375T>C (n.300+2375T>C)
c.177+6010T>C (n.177+6010T>C)
n.593A>G
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.408+2375T>C (n.408+2375T>C)
c.285+6010T>C (n.285+6010T>C)
n.1352A>G
n.1373A>G
n.1346A>G
Xg.101397832T>GCA413918763GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*770A>C (n.*770A>C)
c.1342A>C (p.Met448Leu)
c.1267A>C (p.Met423Leu)
n.1403A>C
n.2689A>C
n.1881A>C
c.1390A>C (p.Met464Leu)
c.1367A>C (n.1367A>C)
n.1421+150A>C
c.1069A>C (p.Met357Leu)
n.4138A>C
c.1231A>C (p.Met411Leu)
c.1333A>C (n.1333A>C)
c.300+2375T>G (n.300+2375T>G)
c.177+6010T>G (n.177+6010T>G)
n.593A>C
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.408+2375T>G (n.408+2375T>G)
c.285+6010T>G (n.285+6010T>G)
n.1352A>C
n.1373A>C
n.1346A>C
Xg.101397833C>ACA413918774GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*769G>T (n.*769G>T)
c.1341G>T (p.Gln447His)
c.1266G>T (p.Gln422His)
n.1402G>T
n.2688G>T
n.1880G>T
c.1389G>T (p.Gln463His)
c.1366G>T (n.1366G>T)
n.1421+149G>T
c.1068G>T (p.Gln356His)
n.4137G>T
c.1230G>T (p.Gln410His)
c.1332G>T (n.1332G>T)
c.300+2376C>A (n.300+2376C>A)
c.177+6011C>A (n.177+6011C>A)
n.592G>T
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.408+2376C>A (n.408+2376C>A)
c.285+6011C>A (n.285+6011C>A)
n.1351G>T
n.1372G>T
n.1345G>T
Xg.101397833C>GCA413918776GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*769G>C (n.*769G>C)
c.1341G>C (p.Gln447His)
c.1266G>C (p.Gln422His)
n.1402G>C
n.2688G>C
n.1880G>C
c.1389G>C (p.Gln463His)
c.1366G>C (n.1366G>C)
n.1421+149G>C
c.1068G>C (p.Gln356His)
n.4137G>C
c.1230G>C (p.Gln410His)
c.1332G>C (n.1332G>C)
c.300+2376C>G (n.300+2376C>G)
c.177+6011C>G (n.177+6011C>G)
n.592G>C
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.408+2376C>G (n.408+2376C>G)
c.285+6011C>G (n.285+6011C>G)
n.1351G>C
n.1372G>C
n.1345G>C
Xg.101397833C>TCA517519380GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*769G>A (n.*769G>A)
c.1341G>A (p.Gln447=)
c.1266G>A (p.Gln422=)
n.1402G>A
n.2688G>A
n.1880G>A
c.1389G>A (p.Gln463=)
c.1366G>A (n.1366G>A)
n.1421+149G>A
c.1068G>A (p.Gln356=)
n.4137G>A
c.1230G>A (p.Gln410=)
c.1332G>A (n.1332G>A)
c.300+2376C>T (n.300+2376C>T)
c.177+6011C>T (n.177+6011C>T)
n.592G>A
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.408+2376C>T (n.408+2376C>T)
c.285+6011C>T (n.285+6011C>T)
n.1351G>A
n.1372G>A
n.1345G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.101397834T>ACA413918779GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*768A>T (n.*768A>T)
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.1265A>T (p.Gln422Leu)
n.1401A>T
n.2687A>T
n.1879A>T
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
c.1365A>T (n.1365A>T)
n.1421+148A>T
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
n.4136A>T
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.1331A>T (n.1331A>T)
c.300+2377T>A (n.300+2377T>A)
c.177+6012T>A (n.177+6012T>A)
n.591A>T
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.408+2377T>A (n.408+2377T>A)
c.285+6012T>A (n.285+6012T>A)
n.1350A>T
n.1371A>T
n.1344A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101397834T>CCA413918780GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*768A>G (n.*768A>G)
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.1265A>G (p.Gln422Arg)
n.1401A>G
n.2687A>G
n.1879A>G
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
c.1365A>G (n.1365A>G)
n.1421+148A>G
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
n.4136A>G
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.1331A>G (n.1331A>G)
c.300+2377T>C (n.300+2377T>C)
c.177+6012T>C (n.177+6012T>C)
n.591A>G
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.408+2377T>C (n.408+2377T>C)
c.285+6012T>C (n.285+6012T>C)
n.1350A>G
n.1371A>G
n.1344A>G
 gnomAD v4
Xg.101397834T>GCA413918785GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*768A>C (n.*768A>C)
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.1265A>C (p.Gln422Pro)
n.1401A>C
n.2687A>C
n.1879A>C
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
c.1365A>C (n.1365A>C)
n.1421+148A>C
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
n.4136A>C
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.1331A>C (n.1331A>C)
c.300+2377T>G (n.300+2377T>G)
c.177+6012T>G (n.177+6012T>G)
n.591A>C
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.408+2377T>G (n.408+2377T>G)
c.285+6012T>G (n.285+6012T>G)
n.1350A>C
n.1371A>C
n.1344A>C
Xg.101397834T=CA2448297828GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*768A= (n.*768A=)
c.1340A= (p.Gln447=)
c.1265A= (p.Gln422=)
n.1401A=
n.2687A=
n.1879A=
c.1388A= (p.Gln463=)
c.1365A= (n.1365A=)
n.1421+148A=
c.1067A= (p.Gln356=)
n.4136A=
c.1229A= (p.Gln410=)
c.1331A= (n.1331A=)
c.300+2377T= (n.300+2377T=)
c.177+6012T= (n.177+6012T=)
n.591A=
c.*653A= (n.*653A=)
c.408+2377T= (n.408+2377T=)
c.285+6012T= (n.285+6012T=)
n.1350A=
n.1371A=
n.1344A=
Xg.101397835G>ACA413918788GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*767C>T (n.*767C>T)
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.1264C>T (p.Gln422Ter)
n.1400C>T
n.2686C>T
n.1878C>T
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
c.1364C>T (n.1364C>T)
n.1421+147C>T
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
n.4135C>T
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.1330C>T (n.1330C>T)
c.300+2378G>A (n.300+2378G>A)
c.177+6013G>A (n.177+6013G>A)
n.590C>T
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.408+2378G>A (n.408+2378G>A)
c.285+6013G>A (n.285+6013G>A)
n.1349C>T
n.1370C>T
n.1343C>T
Xg.101397835G>CCA413918791GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*767C>G (n.*767C>G)
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.1264C>G (p.Gln422Glu)
n.1400C>G
n.2686C>G
n.1878C>G
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
c.1364C>G (n.1364C>G)
n.1421+147C>G
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
n.4135C>G
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.1330C>G (n.1330C>G)
c.300+2378G>C (n.300+2378G>C)
c.177+6013G>C (n.177+6013G>C)
n.590C>G
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.408+2378G>C (n.408+2378G>C)
c.285+6013G>C (n.285+6013G>C)
n.1349C>G
n.1370C>G
n.1343C>G
Xg.101397835G>TCA413918794GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*767C>A (n.*767C>A)
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.1264C>A (p.Gln422Lys)
n.1400C>A
n.2686C>A
n.1878C>A
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
c.1364C>A (n.1364C>A)
n.1421+147C>A
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
n.4135C>A
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.1330C>A (n.1330C>A)
c.300+2378G>T (n.300+2378G>T)
c.177+6013G>T (n.177+6013G>T)
n.590C>A
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.408+2378G>T (n.408+2378G>T)
c.285+6013G>T (n.285+6013G>T)
n.1349C>A
n.1370C>A
n.1343C>A
Xg.101397836C>ACA413918818GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*766G>T (n.*766G>T)
c.1338G>T (p.Met446Ile)
c.1263G>T (p.Met421Ile)
n.1399G>T
n.2685G>T
n.1877G>T
c.1386G>T (p.Met462Ile)
c.1363G>T (n.1363G>T)
n.1421+146G>T
c.1065G>T (p.Met355Ile)
n.4134G>T
c.1227G>T (p.Met409Ile)
c.1329G>T (n.1329G>T)
c.300+2379C>A (n.300+2379C>A)
c.177+6014C>A (n.177+6014C>A)
n.589G>T
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.408+2379C>A (n.408+2379C>A)
c.285+6014C>A (n.285+6014C>A)
n.1348G>T
n.1369G>T
n.1342G>T
Xg.101397836C>GCA413918803GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*766G>C (n.*766G>C)
c.1338G>C (p.Met446Ile)
c.1263G>C (p.Met421Ile)
n.1399G>C
n.2685G>C
n.1877G>C
c.1386G>C (p.Met462Ile)
c.1363G>C (n.1363G>C)
n.1421+146G>C
c.1065G>C (p.Met355Ile)
n.4134G>C
c.1227G>C (p.Met409Ile)
c.1329G>C (n.1329G>C)
c.300+2379C>G (n.300+2379C>G)
c.177+6014C>G (n.177+6014C>G)
n.589G>C
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.408+2379C>G (n.408+2379C>G)
c.285+6014C>G (n.285+6014C>G)
n.1348G>C
n.1369G>C
n.1342G>C
Xg.101397836C>TCA413918807GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*766G>A (n.*766G>A)
c.1338G>A (p.Met446Ile)
c.1263G>A (p.Met421Ile)
n.1399G>A
n.2685G>A
n.1877G>A
c.1386G>A (p.Met462Ile)
c.1363G>A (n.1363G>A)
n.1421+146G>A
c.1065G>A (p.Met355Ile)
n.4134G>A
c.1227G>A (p.Met409Ile)
c.1329G>A (n.1329G>A)
c.300+2379C>T (n.300+2379C>T)
c.177+6014C>T (n.177+6014C>T)
n.589G>A
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.408+2379C>T (n.408+2379C>T)
c.285+6014C>T (n.285+6014C>T)
n.1348G>A
n.1369G>A
n.1342G>A
Xg.101397837A>CCA413918829GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*765T>G (n.*765T>G)
c.1337T>G (p.Met446Arg)
c.1262T>G (p.Met421Arg)
n.1398T>G
n.2684T>G
n.1876T>G
c.1385T>G (p.Met462Arg)
c.1362T>G (n.1362T>G)
n.1421+145T>G
c.1064T>G (p.Met355Arg)
n.4133T>G
c.1226T>G (p.Met409Arg)
c.1328T>G (n.1328T>G)
c.300+2380A>C (n.300+2380A>C)
c.177+6015A>C (n.177+6015A>C)
n.588T>G
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.408+2380A>C (n.408+2380A>C)
c.285+6015A>C (n.285+6015A>C)
n.1347T>G
n.1368T>G
n.1341T>G
 gnomAD v4
Xg.101397837A>GCA413918830GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*765T>C (n.*765T>C)
c.1337T>C (p.Met446Thr)
c.1262T>C (p.Met421Thr)
n.1398T>C
n.2684T>C
n.1876T>C
c.1385T>C (p.Met462Thr)
c.1362T>C (n.1362T>C)
n.1421+145T>C
c.1064T>C (p.Met355Thr)
n.4133T>C
c.1226T>C (p.Met409Thr)
c.1328T>C (n.1328T>C)
c.300+2380A>G (n.300+2380A>G)
c.177+6015A>G (n.177+6015A>G)
n.588T>C
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.408+2380A>G (n.408+2380A>G)
c.285+6015A>G (n.285+6015A>G)
n.1347T>C
n.1368T>C
n.1341T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched