UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397723A= | CA2448297753 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86T= (n.*86T=) n.2798T= n.1421+259T= c.300+2266A= (n.300+2266A=) c.177+5901A= (n.177+5901A=) c.408+2266A= (n.408+2266A=) c.285+5901A= (n.285+5901A=) | |
| X | g.101397723A>C | CA2448297754 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86T>G (n.*86T>G) n.2798T>G n.1421+259T>G c.300+2266A>C (n.300+2266A>C) c.177+5901A>C (n.177+5901A>C) c.408+2266A>C (n.408+2266A>C) c.285+5901A>C (n.285+5901A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101397724G>A | CA1135845398 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85C>T (n.*85C>T) n.2797C>T n.1421+258C>T c.300+2267G>A (n.300+2267G>A) c.177+5902G>A (n.177+5902G>A) c.408+2267G>A (n.408+2267G>A) c.285+5902G>A (n.285+5902G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101397724G= | CA2448297755 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85C= (n.*85C=) n.2797C= n.1421+258C= c.300+2267G= (n.300+2267G=) c.177+5902G= (n.177+5902G=) c.408+2267G= (n.408+2267G=) c.285+5902G= (n.285+5902G=) | |
| X | g.101397724G>T | CA2579664521 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85C>A (n.*85C>A) n.2797C>A n.1421+258C>A c.300+2267G>T (n.300+2267G>T) c.177+5902G>T (n.177+5902G>T) c.408+2267G>T (n.408+2267G>T) c.285+5902G>T (n.285+5902G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101397725G>T | CA2579664524 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*84C>A (n.*84C>A) n.2796C>A n.1421+257C>A c.300+2268G>T (n.300+2268G>T) c.177+5903G>T (n.177+5903G>T) c.408+2268G>T (n.408+2268G>T) c.285+5903G>T (n.285+5903G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101397726C>A | CA2694298149 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*83G>T (n.*83G>T) n.2795G>T n.1421+256G>T c.300+2269C>A (n.300+2269C>A) c.177+5904C>A (n.177+5904C>A) c.408+2269C>A (n.408+2269C>A) c.285+5904C>A (n.285+5904C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101397726C>T | CA2822684687 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*83G>A (n.*83G>A) n.2795G>A n.1421+256G>A c.300+2269C>T (n.300+2269C>T) c.177+5904C>T (n.177+5904C>T) c.408+2269C>T (n.408+2269C>T) c.285+5904C>T (n.285+5904C>T) | |
| X | g.101397727A= | CA2448297756 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*82T= (n.*82T=) n.2794T= n.1421+255T= c.300+2270A= (n.300+2270A=) c.177+5905A= (n.177+5905A=) c.408+2270A= (n.408+2270A=) c.285+5905A= (n.285+5905A=) | |
| X | g.101397727A>C | CA869301889 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*82T>G (n.*82T>G) n.2794T>G n.1421+255T>G c.300+2270A>C (n.300+2270A>C) c.177+5905A>C (n.177+5905A>C) c.408+2270A>C (n.408+2270A>C) c.285+5905A>C (n.285+5905A>C) | dbSNP |
| X | g.101397729G>A | CA2448297758 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*80C>T (n.*80C>T) n.2792C>T n.1421+253C>T c.300+2272G>A (n.300+2272G>A) c.177+5907G>A (n.177+5907G>A) c.408+2272G>A (n.408+2272G>A) c.285+5907G>A (n.285+5907G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101397729G= | CA2448297757 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*80C= (n.*80C=) n.2792C= n.1421+253C= c.300+2272G= (n.300+2272G=) c.177+5907G= (n.177+5907G=) c.408+2272G= (n.408+2272G=) c.285+5907G= (n.285+5907G=) | |
| X | g.101397729G>T | CA2694298150 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*80C>A (n.*80C>A) n.2792C>A n.1421+253C>A c.300+2272G>T (n.300+2272G>T) c.177+5907G>T (n.177+5907G>T) c.408+2272G>T (n.408+2272G>T) c.285+5907G>T (n.285+5907G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101397730A>T | CA2694298151 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*79T>A (n.*79T>A) n.2791T>A n.1421+252T>A c.300+2273A>T (n.300+2273A>T) c.177+5908A>T (n.177+5908A>T) c.408+2273A>T (n.408+2273A>T) c.285+5908A>T (n.285+5908A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101397731G>A | CA2579664525 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*78C>T (n.*78C>T) n.2790C>T n.1421+251C>T c.300+2274G>A (n.300+2274G>A) c.177+5909G>A (n.177+5909G>A) c.408+2274G>A (n.408+2274G>A) c.285+5909G>A (n.285+5909G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101397732C= | CA2448297759 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*77G= (n.*77G=) n.2789G= n.1421+250G= c.300+2275C= (n.300+2275C=) c.177+5910C= (n.177+5910C=) c.408+2275C= (n.408+2275C=) c.285+5910C= (n.285+5910C=) | |
| X | g.101397732C>T | CA869301895 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*77G>A (n.*77G>A) n.2789G>A n.1421+250G>A c.300+2275C>T (n.300+2275C>T) c.177+5910C>T (n.177+5910C>T) c.408+2275C>T (n.408+2275C>T) c.285+5910C>T (n.285+5910C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101397733del | CA2553201710 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*77del (n.*77del) n.2789del n.1421+250del c.300+2276del (n.300+2276del) c.177+5911del (n.177+5911del) c.408+2276del (n.408+2276del) c.285+5911del (n.285+5911del) | gnomAD v4 |
| X | g.101397735C>A | CA1135845399 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*74G>T (n.*74G>T) n.2786G>T n.1421+247G>T c.300+2278C>A (n.300+2278C>A) c.177+5913C>A (n.177+5913C>A) c.408+2278C>A (n.408+2278C>A) c.285+5913C>A (n.285+5913C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101397735C= | CA2448297761 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*74G= (n.*74G=) n.2786G= n.1421+247G= c.300+2278C= (n.300+2278C=) c.177+5913C= (n.177+5913C=) c.408+2278C= (n.408+2278C=) c.285+5913C= (n.285+5913C=) | |
| X | g.101397735C>T | CA2448297762 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*74G>A (n.*74G>A) n.2786G>A n.1421+247G>A c.300+2278C>T (n.300+2278C>T) c.177+5913C>T (n.177+5913C>T) c.408+2278C>T (n.408+2278C>T) c.285+5913C>T (n.285+5913C>T) | dbSNP |
| X | g.101397736C>T | CA2579664529 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*73G>A (n.*73G>A) n.2785G>A n.1421+246G>A c.300+2279C>T (n.300+2279C>T) c.177+5914C>T (n.177+5914C>T) c.408+2279C>T (n.408+2279C>T) c.285+5914C>T (n.285+5914C>T) | |
| X | g.101397737T>G | CA2822684689 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*72A>C (n.*72A>C) n.2784A>C n.1421+245A>C c.300+2280T>G (n.300+2280T>G) c.177+5915T>G (n.177+5915T>G) c.408+2280T>G (n.408+2280T>G) c.285+5915T>G (n.285+5915T>G) | |
| X | g.101397738A>C | CA2822684691 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*71T>G (n.*71T>G) n.2783T>G n.1421+244T>G c.300+2281A>C (n.300+2281A>C) c.177+5916A>C (n.177+5916A>C) c.408+2281A>C (n.408+2281A>C) c.285+5916A>C (n.285+5916A>C) | |
| X | g.101397739G>A | CA2694298152 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*70C>T (n.*70C>T) n.2782C>T n.1421+243C>T c.300+2282G>A (n.300+2282G>A) c.177+5917G>A (n.177+5917G>A) c.408+2282G>A (n.408+2282G>A) c.285+5917G>A (n.285+5917G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101397739G>T | CA2579664530 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.2782C>A n.1421+243C>A c.300+2282G>T (n.300+2282G>T) c.177+5917G>T (n.177+5917G>T) c.408+2282G>T (n.408+2282G>T) c.285+5917G>T (n.285+5917G>T) | |
| X | g.101397743T>G | CA2579664532 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*66A>C (n.*66A>C) n.2778A>C n.1421+239A>C c.300+2286T>G (n.300+2286T>G) c.177+5921T>G (n.177+5921T>G) c.408+2286T>G (n.408+2286T>G) c.285+5921T>G (n.285+5921T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101397746G>A | CA2694298153 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.2775C>T n.1421+236C>T c.300+2289G>A (n.300+2289G>A) c.177+5924G>A (n.177+5924G>A) c.408+2289G>A (n.408+2289G>A) c.285+5924G>A (n.285+5924G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101397746G>T | CA2579664534 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*63C>A (n.*63C>A) n.2775C>A n.1421+236C>A c.300+2289G>T (n.300+2289G>T) c.177+5924G>T (n.177+5924G>T) c.408+2289G>T (n.408+2289G>T) c.285+5924G>T (n.285+5924G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101397747C>T | CA2694298154 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*62G>A (n.*62G>A) n.2774G>A n.1421+235G>A c.300+2290C>T (n.300+2290C>T) c.177+5925C>T (n.177+5925C>T) c.408+2290C>T (n.408+2290C>T) c.285+5925C>T (n.285+5925C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101397751T>C | CA2694298155 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*58A>G (n.*58A>G) n.2770A>G n.1421+231A>G c.300+2294T>C (n.300+2294T>C) c.177+5929T>C (n.177+5929T>C) c.408+2294T>C (n.408+2294T>C) c.285+5929T>C (n.285+5929T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101397752A>G | CA2694298156 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*57T>C (n.*57T>C) n.2769T>C n.1421+230T>C c.300+2295A>G (n.300+2295A>G) c.177+5930A>G (n.177+5930A>G) c.408+2295A>G (n.408+2295A>G) c.285+5930A>G (n.285+5930A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101397752A>T | CA2579664536 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*57T>A (n.*57T>A) n.2769T>A n.1421+230T>A c.300+2295A>T (n.300+2295A>T) c.177+5930A>T (n.177+5930A>T) c.408+2295A>T (n.408+2295A>T) c.285+5930A>T (n.285+5930A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101397753A= | CA2448297763 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*56T= (n.*56T=) n.2768T= n.1421+229T= c.300+2296A= (n.300+2296A=) c.177+5931A= (n.177+5931A=) c.408+2296A= (n.408+2296A=) c.285+5931A= (n.285+5931A=) | |
| X | g.101397753A>C | CA333092933 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*56T>G (n.*56T>G) n.2768T>G n.1421+229T>G c.300+2296A>C (n.300+2296A>C) c.177+5931A>C (n.177+5931A>C) c.408+2296A>C (n.408+2296A>C) c.285+5931A>C (n.285+5931A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101397754A>C | CA2694298157 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*55T>G (n.*55T>G) n.2767T>G n.1421+228T>G c.300+2297A>C (n.300+2297A>C) c.177+5932A>C (n.177+5932A>C) c.408+2297A>C (n.408+2297A>C) c.285+5932A>C (n.285+5932A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101397755G>T | CA2694298158 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*54C>A (n.*54C>A) n.2766C>A n.1421+227C>A c.300+2298G>T (n.300+2298G>T) c.177+5933G>T (n.177+5933G>T) c.408+2298G>T (n.408+2298G>T) c.285+5933G>T (n.285+5933G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101397756T>C | CA2694298160 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*53A>G (n.*53A>G) n.2765A>G n.1421+226A>G c.300+2299T>C (n.300+2299T>C) c.177+5934T>C (n.177+5934T>C) c.408+2299T>C (n.408+2299T>C) c.285+5934T>C (n.285+5934T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101397758_101397761del | CA2694298159 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*50_*53del (n.*50_*53del) n.2762_2765del n.1421+223_1421+226del c.300+2301_300+2304del (n.300+2301_300+2304del) c.177+5936_177+5939del (n.177+5936_177+5939del) c.408+2301_408+2304del (n.408+2301_408+2304del) c.285+5936_285+5939del (n.285+5936_285+5939del) | gnomAD v4 |
| X | g.101397757G>T | CA2694298161 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*52C>A (n.*52C>A) n.2764C>A n.1421+225C>A c.300+2300G>T (n.300+2300G>T) c.177+5935G>T (n.177+5935G>T) c.408+2300G>T (n.408+2300G>T) c.285+5935G>T (n.285+5935G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101397758A>G | CA2579664539 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*51T>C (n.*51T>C) n.2763T>C n.1421+224T>C c.300+2301A>G (n.300+2301A>G) c.177+5936A>G (n.177+5936A>G) c.408+2301A>G (n.408+2301A>G) c.285+5936A>G (n.285+5936A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101397759A= | CA2448297764 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*50T= (n.*50T=) n.2762T= n.1421+223T= c.300+2302A= (n.300+2302A=) c.177+5937A= (n.177+5937A=) c.408+2302A= (n.408+2302A=) c.285+5937A= (n.285+5937A=) | |
| X | g.101397759A>G | CA1135845403 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*50T>C (n.*50T>C) n.2762T>C n.1421+223T>C c.300+2302A>G (n.300+2302A>G) c.177+5937A>G (n.177+5937A>G) c.408+2302A>G (n.408+2302A>G) c.285+5937A>G (n.285+5937A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101397760T>C | CA10473408 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*49A>G (n.*49A>G) n.2761A>G n.1421+222A>G c.300+2303T>C (n.300+2303T>C) c.177+5938T>C (n.177+5938T>C) c.408+2303T>C (n.408+2303T>C) c.285+5938T>C (n.285+5938T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101397760T= | CA2448297766 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*49A= (n.*49A=) n.2761A= n.1421+222A= c.300+2303T= (n.300+2303T=) c.177+5938T= (n.177+5938T=) c.408+2303T= (n.408+2303T=) c.285+5938T= (n.285+5938T=) | |
| X | g.101397761G>T | CA2579664548 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*48C>A (n.*48C>A) n.2760C>A n.1421+221C>A c.300+2304G>T (n.300+2304G>T) c.177+5939G>T (n.177+5939G>T) c.408+2304G>T (n.408+2304G>T) c.285+5939G>T (n.285+5939G>T) | |
| X | g.101397762del | CA2579664547 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*48del (n.*48del) n.2760del n.1421+221del c.300+2305del (n.300+2305del) c.177+5940del (n.177+5940del) c.408+2305del (n.408+2305del) c.285+5940del (n.285+5940del) | |
| X | g.101397761_101397762insA | CA2694298162 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*47_*48insT (n.*47_*48insT) n.2759_2760insT n.1421+220_1421+221insT c.300+2304_300+2305insA (n.300+2304_300+2305insA) c.177+5939_177+5940insA (n.177+5939_177+5940insA) c.408+2304_408+2305insA (n.408+2304_408+2305insA) c.285+5939_285+5940insA (n.285+5939_285+5940insA) | gnomAD v4 |
| X | g.101397762G>T | CA2579664550 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*47C>A (n.*47C>A) n.2759C>A n.1421+220C>A c.300+2305G>T (n.300+2305G>T) c.177+5940G>T (n.177+5940G>T) c.408+2305G>T (n.408+2305G>T) c.285+5940G>T (n.285+5940G>T) | |
| X | g.101397762_101397763insGT | CA2694298163 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*46_*47insAC (n.*46_*47insAC) n.2758_2759insAC n.1421+219_1421+220insAC c.300+2305_300+2306insGT (n.300+2305_300+2306insGT) c.177+5940_177+5941insGT (n.177+5940_177+5941insGT) c.408+2305_408+2306insGT (n.408+2305_408+2306insGT) c.285+5940_285+5941insGT (n.285+5940_285+5941insGT) | gnomAD v4 |