WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101375242G>A | CA255791 | BTK | n.203C>T c.43C>T (p.Gln15Ter) n.356C>T n.160C>T c.145C>T (p.Gln49Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101375242G>C | CA413939741 | BTK | n.203C>G c.43C>G (p.Gln15Glu) n.356C>G n.160C>G c.145C>G (p.Gln49Glu) | |
| X | g.101375242G= | CA2448289898 | BTK | n.203C= c.43C= (p.Gln15=) n.356C= n.160C= c.145C= (p.Gln49=) | |
| X | g.101375242G>T | CA413939743 | BTK | n.203C>A c.43C>A (p.Gln15Lys) n.356C>A n.160C>A c.145C>A (p.Gln49Lys) | |
| X | g.101375244del | CA2580100087 | BTK | n.203del c.43del (p.Gln15AsnfsTer9) n.356del n.160del c.145del (p.Gln49AsnfsTer9) | ClinVar |
| X | g.101375243G>A | CA10473239 | BTK | n.202C>T c.42C>T (p.Ser14=) n.355C>T n.159C>T c.144C>T (p.Ser48=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101375243G>C | CA517535918 | BTK | n.202C>G c.42C>G (p.Ser14=) n.355C>G n.159C>G c.144C>G (p.Ser48=) | |
| X | g.101375243G= | CA2448289899 | BTK | n.202C= c.42C= (p.Ser14=) n.355C= n.159C= c.144C= (p.Ser48=) | |
| X | g.101375243G>T | CA517535919 | BTK | n.202C>A c.42C>A (p.Ser14=) n.355C>A n.159C>A c.144C>A (p.Ser48=) | COSMIC |
| X | g.101375244G>A | CA413939745 | BTK | n.201C>T c.41C>T (p.Ser14Phe) n.354C>T n.158C>T c.143C>T (p.Ser48Phe) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101375244G>C | CA413939747 | BTK | n.201C>G c.41C>G (p.Ser14Cys) n.354C>G n.158C>G c.143C>G (p.Ser48Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101375244G= | CA2448289900 | BTK | n.201C= c.41C= (p.Ser14=) n.354C= n.158C= c.143C= (p.Ser48=) | |
| X | g.101375244G>T | CA16608230 | BTK | n.201C>A c.41C>A (p.Ser14Tyr) n.354C>A n.158C>A c.143C>A (p.Ser48Tyr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101375245A>C | CA413939749 | BTK | n.200T>G c.40T>G (p.Ser14Ala) n.353T>G n.157T>G c.142T>G (p.Ser48Ala) | |
| X | g.101375245A>G | CA413939751 | BTK | n.200T>C c.40T>C (p.Ser14Pro) n.353T>C n.157T>C c.142T>C (p.Ser48Pro) | |
| X | g.101375245A>T | CA413939752 | BTK | n.200T>A c.40T>A (p.Ser14Thr) n.353T>A n.157T>A c.142T>A (p.Ser48Thr) | |
| X | g.101375248_101375273del | CA2695234834 | BTK | n.175_200del c.15_40del (p.Leu6ProfsTer27) n.328_353del n.132_157del c.117_142del (p.Leu40ProfsTer27) | |
| X | g.101375246T>A | CA517535921 | BTK | n.199A>T c.39A>T (p.Arg13=) n.352A>T n.156A>T c.141A>T (p.Arg47=) | |
| X | g.101375246T>C | CA10473240 | BTK | n.199A>G c.39A>G (p.Arg13=) n.352A>G n.156A>G c.141A>G (p.Arg47=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101375246T>G | CA517535920 | BTK | n.199A>C c.39A>C (p.Arg13=) n.352A>C n.156A>C c.141A>C (p.Arg47=) | |
| X | g.101375246T= | CA2448289901 | BTK | n.199A= c.39A= (p.Arg13=) n.352A= n.156A= c.141A= (p.Arg47=) | |
| X | g.101375247C>A | CA413939755 | BTK | n.198G>T c.38G>T (p.Arg13Leu) n.351G>T n.155G>T c.140G>T (p.Arg47Leu) | dbSNP |
| X | g.101375247C= | CA2448289902 | BTK | n.198G= c.38G= (p.Arg13=) n.351G= n.155G= c.140G= (p.Arg47=) | |
| X | g.101375247C>G | CA413939757 | BTK | n.198G>C c.38G>C (p.Arg13Pro) n.351G>C n.155G>C c.140G>C (p.Arg47Pro) | |
| X | g.101375247C>T | CA413939758 | BTK | n.198G>A c.38G>A (p.Arg13Gln) n.351G>A n.155G>A c.140G>A (p.Arg47Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101375248G>A | CA255788 | BTK | n.197C>T c.37C>T (p.Arg13Ter) n.350C>T n.154C>T c.139C>T (p.Arg47Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101375248G>C | CA413939761 | BTK | n.197C>G c.37C>G (p.Arg13Gly) n.350C>G n.154C>G c.139C>G (p.Arg47Gly) | |
| X | g.101375248G= | CA2448289903 | BTK | n.197C= c.37C= (p.Arg13=) n.350C= n.154C= c.139C= (p.Arg47=) | |
| X | g.101375248G>T | CA517535922 | BTK | n.197C>A c.37C>A (p.Arg13=) n.350C>A n.154C>A c.139C>A (p.Arg47=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101375249C>A | CA413939762 | BTK | n.196G>T c.36G>T (p.Lys12Asn) n.349G>T n.153G>T c.138G>T (p.Lys46Asn) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101375249C= | CA2448289904 | BTK | n.196G= c.36G= (p.Lys12=) n.349G= n.153G= c.138G= (p.Lys46=) | |
| X | g.101375249C>G | CA413939764 | BTK | n.196G>C c.36G>C (p.Lys12Asn) n.349G>C n.153G>C c.138G>C (p.Lys46Asn) | |
| X | g.101375249C>T | CA10473241 | BTK | n.196G>A c.36G>A (p.Lys12=) n.349G>A n.153G>A c.138G>A (p.Lys46=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101375250T>A | CA413939767 | BTK | n.195A>T c.35A>T (p.Lys12Met) n.348A>T n.152A>T c.137A>T (p.Lys46Met) | |
| X | g.101375250T>C | CA413939768 | BTK | n.195A>G c.35A>G (p.Lys12Arg) n.348A>G n.152A>G c.137A>G (p.Lys46Arg) | |
| X | g.101375250T>G | CA413939770 | BTK | n.195A>C c.35A>C (p.Lys12Thr) n.348A>C n.152A>C c.137A>C (p.Lys46Thr) | |
| X | g.101375251T>A | CA413939771 | BTK | n.194A>T c.34A>T (p.Lys12Ter) n.347A>T n.151A>T c.136A>T (p.Lys46Ter) | |
| X | g.101375251T>C | CA413939773 | BTK | n.194A>G c.34A>G (p.Lys12Glu) n.347A>G n.151A>G c.136A>G (p.Lys46Glu) | |
| X | g.101375251T>G | CA413939774 | BTK | n.194A>C c.34A>C (p.Lys12Gln) n.347A>C n.151A>C c.136A>C (p.Lys46Gln) | |
| X | g.101375252C>A | CA517535923 | BTK | n.193G>T c.33G>T (p.Leu11=) n.346G>T n.150G>T c.135G>T (p.Leu45=) | |
| X | g.101375252C>G | CA517535924 | BTK | n.193G>C c.33G>C (p.Leu11=) n.346G>C n.150G>C c.135G>C (p.Leu45=) | |
| X | g.101375252C>T | CA517535925 | BTK | n.193G>A c.33G>A (p.Leu11=) n.346G>A n.150G>A c.135G>A (p.Leu45=) | |
| X | g.101375253A= | CA2448289905 | BTK | n.192T= c.32T= (p.Leu11=) n.345T= n.149T= c.134T= (p.Leu45=) | |
| X | g.101375253A>C | CA413939775 | BTK | n.192T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) n.345T>G n.149T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) | |
| X | g.101375253A>G | CA413939777 | BTK | n.192T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) n.345T>C n.149T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101375253A>T | CA413939776 | BTK | n.192T>A c.32T>A (p.Leu11Gln) n.345T>A n.149T>A c.134T>A (p.Leu45Gln) | |
| X | g.101375254G>A | CA517535926 | BTK | n.191C>T c.31C>T (p.Leu11=) n.344C>T n.148C>T c.133C>T (p.Leu45=) | |
| X | g.101375254G>C | CA413939779 | BTK | n.191C>G c.31C>G (p.Leu11Val) n.344C>G n.148C>G c.133C>G (p.Leu45Val) | COSMIC |
| X | g.101375254G>T | CA413939781 | BTK | n.191C>A c.31C>A (p.Leu11Met) n.344C>A n.148C>A c.133C>A (p.Leu45Met) | |
| X | g.101375255A>C | CA413939783 | BTK | n.190T>G c.30T>G (p.Phe10Leu) n.343T>G n.147T>G c.132T>G (p.Phe44Leu) |