WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101360675A= | CA2448285174 | BTK | n.449T= n.829T= n.827T= c.669T= (p.Tyr223=) c.*514T= (n.*514T=) c.666T= (p.Tyr222=) c.*418T= (n.*418T=) c.771T= (p.Tyr257=) | |
| X | g.101360675A>C | CA413931982 | BTK | n.449T>G n.829T>G n.827T>G c.669T>G (p.Tyr223Ter) c.*514T>G (n.*514T>G) c.666T>G (p.Tyr222Ter) c.*418T>G (n.*418T>G) c.771T>G (p.Tyr257Ter) | |
| X | g.101360675A>G | CA517534773 | BTK | n.449T>C n.829T>C n.827T>C c.669T>C (p.Tyr223=) c.*514T>C (n.*514T>C) c.666T>C (p.Tyr222=) c.*418T>C (n.*418T>C) c.771T>C (p.Tyr257=) | |
| X | g.101360675A>T | CA16608652 | BTK | n.449T>A n.829T>A n.827T>A c.669T>A (p.Tyr223Ter) c.*514T>A (n.*514T>A) c.666T>A (p.Tyr222Ter) c.*418T>A (n.*418T>A) c.771T>A (p.Tyr257Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360676T>A | CA413931996 | BTK | n.448A>T n.828A>T n.826A>T c.668A>T (p.Tyr223Phe) c.*513A>T (n.*513A>T) c.665A>T (p.Tyr222Phe) c.*417A>T (n.*417A>T) c.770A>T (p.Tyr257Phe) | |
| X | g.101360676T>C | CA413931989 | BTK | n.448A>G n.828A>G n.826A>G c.668A>G (p.Tyr223Cys) c.*513A>G (n.*513A>G) c.665A>G (p.Tyr222Cys) c.*417A>G (n.*417A>G) c.770A>G (p.Tyr257Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360676T>G | CA413931992 | BTK | n.448A>C n.828A>C n.826A>C c.668A>C (p.Tyr223Ser) c.*513A>C (n.*513A>C) c.665A>C (p.Tyr222Ser) c.*417A>C (n.*417A>C) c.770A>C (p.Tyr257Ser) | |
| X | g.101360676T= | CA2448285175 | BTK | n.448A= n.828A= n.826A= c.668A= (p.Tyr223=) c.*513A= (n.*513A=) c.665A= (p.Tyr222=) c.*417A= (n.*417A=) c.770A= (p.Tyr257=) | |
| X | g.101360677A>C | CA413931999 | BTK | n.447T>G n.827T>G n.825T>G c.667T>G (p.Tyr223Asp) c.*512T>G (n.*512T>G) c.664T>G (p.Tyr222Asp) c.*416T>G (n.*416T>G) c.769T>G (p.Tyr257Asp) | |
| X | g.101360677A>G | CA413932000 | BTK | n.447T>C n.827T>C n.825T>C c.667T>C (p.Tyr223His) c.*512T>C (n.*512T>C) c.664T>C (p.Tyr222His) c.*416T>C (n.*416T>C) c.769T>C (p.Tyr257His) | |
| X | g.101360677A>T | CA413932003 | BTK | n.447T>A n.827T>A n.825T>A c.667T>A (p.Tyr223Asn) c.*512T>A (n.*512T>A) c.664T>A (p.Tyr222Asn) c.*416T>A (n.*416T>A) c.769T>A (p.Tyr257Asn) | |
| X | g.101360678A= | CA2448285176 | BTK | n.446T= n.826T= n.824T= c.666T= (p.Leu222=) c.*511T= (n.*511T=) c.663T= (p.Leu221=) c.*415T= (n.*415T=) c.768T= (p.Leu256=) | |
| X | g.101360678A>C | CA517534774 | BTK | n.446T>G n.826T>G n.824T>G c.666T>G (p.Leu222=) c.*511T>G (n.*511T>G) c.663T>G (p.Leu221=) c.*415T>G (n.*415T>G) c.768T>G (p.Leu256=) | |
| X | g.101360678A>G | CA517534776 | BTK | n.446T>C n.826T>C n.824T>C c.666T>C (p.Leu222=) c.*511T>C (n.*511T>C) c.663T>C (p.Leu221=) c.*415T>C (n.*415T>C) c.768T>C (p.Leu256=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360678A>T | CA517534777 | BTK | n.446T>A n.826T>A n.824T>A c.666T>A (p.Leu222=) c.*511T>A (n.*511T>A) c.663T>A (p.Leu221=) c.*415T>A (n.*415T>A) c.768T>A (p.Leu256=) | dbSNP |
| X | g.101360679A>C | CA413932006 | BTK | n.445T>G n.825T>G n.823T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) c.*510T>G (n.*510T>G) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.*414T>G (n.*414T>G) c.767T>G (p.Leu256Arg) | |
| X | g.101360679A>G | CA413932007 | BTK | n.445T>C n.825T>C n.823T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) c.*510T>C (n.*510T>C) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.*414T>C (n.*414T>C) c.767T>C (p.Leu256Pro) | dbSNP |
| X | g.101360679A>T | CA413932009 | BTK | n.445T>A n.825T>A n.823T>A c.665T>A (p.Leu222His) c.*510T>A (n.*510T>A) c.662T>A (p.Leu221His) c.*414T>A (n.*414T>A) c.767T>A (p.Leu256His) | dbSNP |
| X | g.101360680G>A | CA413932011 | BTK | n.444C>T n.824C>T n.822C>T c.664C>T (p.Leu222Phe) c.*509C>T (n.*509C>T) c.661C>T (p.Leu221Phe) c.*413C>T (n.*413C>T) c.766C>T (p.Leu256Phe) | dbSNP |
| X | g.101360680G>C | CA413932013 | BTK | n.444C>G n.824C>G n.822C>G c.664C>G (p.Leu222Val) c.*509C>G (n.*509C>G) c.661C>G (p.Leu221Val) c.*413C>G (n.*413C>G) c.766C>G (p.Leu256Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360680G= | CA2448285177 | BTK | n.444C= n.824C= n.822C= c.664C= (p.Leu222=) c.*509C= (n.*509C=) c.661C= (p.Leu221=) c.*413C= (n.*413C=) c.766C= (p.Leu256=) | |
| X | g.101360680G>T | CA413932014 | BTK | n.444C>A n.824C>A n.822C>A c.664C>A (p.Leu222Ile) c.*509C>A (n.*509C>A) c.661C>A (p.Leu221Ile) c.*413C>A (n.*413C>A) c.766C>A (p.Leu256Ile) | dbSNP |
| X | g.101360682del | CA2695235535 | BTK | n.444del n.824del n.822del c.664del (p.Leu222PhefsTer7) c.*509del (n.*509del) c.661del (p.Leu221PhefsTer7) c.*413del (n.*413del) c.766del (p.Leu256PhefsTer7) | |
| X | g.101360681G>A | CA517534780 | BTK | n.443C>T n.823C>T n.821C>T c.663C>T (p.Ala221=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.660C>T (p.Ala220=) c.*412C>T (n.*412C>T) c.765C>T (p.Ala255=) | |
| X | g.101360681G>C | CA517534781 | BTK | n.443C>G n.823C>G n.821C>G c.663C>G (p.Ala221=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.660C>G (p.Ala220=) c.*412C>G (n.*412C>G) c.765C>G (p.Ala255=) | |
| X | g.101360681G>T | CA517534782 | BTK | n.443C>A n.823C>A n.821C>A c.663C>A (p.Ala221=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.660C>A (p.Ala220=) c.*412C>A (n.*412C>A) c.765C>A (p.Ala255=) | |
| X | g.101360682G>A | CA413932018 | BTK | n.442C>T n.822C>T n.820C>T c.662C>T (p.Ala221Val) c.*507C>T (n.*507C>T) c.659C>T (p.Ala220Val) c.*411C>T (n.*411C>T) c.764C>T (p.Ala255Val) | |
| X | g.101360682G>C | CA413932021 | BTK | n.442C>G n.822C>G n.820C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) c.*507C>G (n.*507C>G) c.659C>G (p.Ala220Gly) c.*411C>G (n.*411C>G) c.764C>G (p.Ala255Gly) | |
| X | g.101360682G>T | CA413932025 | BTK | n.442C>A n.822C>A n.820C>A c.662C>A (p.Ala221Asp) c.*507C>A (n.*507C>A) c.659C>A (p.Ala220Asp) c.*411C>A (n.*411C>A) c.764C>A (p.Ala255Asp) | |
| X | g.101360683C>A | CA413932049 | BTK | n.441G>T n.821G>T n.819G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) c.*506G>T (n.*506G>T) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.*410G>T (n.*410G>T) c.763G>T (p.Ala255Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360683C= | CA2448285178 | BTK | n.441G= n.821G= n.819G= c.661G= (p.Ala221=) c.*506G= (n.*506G=) c.658G= (p.Ala220=) c.*410G= (n.*410G=) c.763G= (p.Ala255=) | |
| X | g.101360683C>G | CA413932043 | BTK | n.441G>C n.821G>C n.819G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) c.*506G>C (n.*506G>C) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.*410G>C (n.*410G>C) c.763G>C (p.Ala255Pro) | dbSNP |
| X | g.101360683C>T | CA413932040 | BTK | n.441G>A n.821G>A n.819G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) c.*506G>A (n.*506G>A) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.*410G>A (n.*410G>A) c.763G>A (p.Ala255Thr) | dbSNP |
| X | g.101360683_101360688delinsGG | CA2695235537 | BTK | n.436_441delinsCC n.816_821delinsCC n.814_819delinsCC c.656_661delinsCC (p.Val219AlafsTer9) c.*501_*506delinsCC (n.*501_*506delinsCC) c.653_658delinsCC (p.Val218AlafsTer9) c.*405_*410delinsCC (n.*405_*410delinsCC) c.758_763delinsCC (p.Val253AlafsTer9) | |
| X | g.101360685_101360690del | CA2695235536 | BTK | n.436_441del n.816_821del n.814_819del c.656_661del (p.Val219_Val220del) c.*501_*506del (n.*501_*506del) c.653_658del (p.Val218_Val219del) c.*405_*410del (n.*405_*410del) c.758_763del (p.Val253_Val254del) | |
| X | g.101360684C>A | CA517534784 | BTK | n.440G>T n.820G>T n.818G>T c.660G>T (p.Val220=) c.*505G>T (n.*505G>T) c.657G>T (p.Val219=) c.*409G>T (n.*409G>T) c.762G>T (p.Val254=) | |
| X | g.101360684C>G | CA517534785 | BTK | n.440G>C n.820G>C n.818G>C c.660G>C (p.Val220=) c.*505G>C (n.*505G>C) c.657G>C (p.Val219=) c.*409G>C (n.*409G>C) c.762G>C (p.Val254=) | |
| X | g.101360684C>T | CA517534786 | BTK | n.440G>A n.820G>A n.818G>A c.660G>A (p.Val220=) c.*505G>A (n.*505G>A) c.657G>A (p.Val219=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.762G>A (p.Val254=) | |
| X | g.101360685A>C | CA413932054 | BTK | n.439T>G n.819T>G n.817T>G c.659T>G (p.Val220Gly) c.*504T>G (n.*504T>G) c.656T>G (p.Val219Gly) c.*408T>G (n.*408T>G) c.761T>G (p.Val254Gly) | dbSNP |
| X | g.101360685A>G | CA413932070 | BTK | n.439T>C n.819T>C n.817T>C c.659T>C (p.Val220Ala) c.*504T>C (n.*504T>C) c.656T>C (p.Val219Ala) c.*408T>C (n.*408T>C) c.761T>C (p.Val254Ala) | |
| X | g.101360685A>T | CA413932064 | BTK | n.439T>A n.819T>A n.817T>A c.659T>A (p.Val220Glu) c.*504T>A (n.*504T>A) c.656T>A (p.Val219Glu) c.*408T>A (n.*408T>A) c.761T>A (p.Val254Glu) | dbSNP |
| X | g.101360686C>A | CA413932075 | BTK | n.438G>T n.818G>T n.816G>T c.658G>T (p.Val220Leu) c.*503G>T (n.*503G>T) c.655G>T (p.Val219Leu) c.*407G>T (n.*407G>T) c.760G>T (p.Val254Leu) | |
| X | g.101360686C>G | CA413932085 | BTK | n.438G>C n.818G>C n.816G>C c.658G>C (p.Val220Leu) c.*503G>C (n.*503G>C) c.655G>C (p.Val219Leu) c.*407G>C (n.*407G>C) c.760G>C (p.Val254Leu) | |
| X | g.101360686C>T | CA413932088 | BTK | n.438G>A n.818G>A n.816G>A c.658G>A (p.Val220Met) c.*503G>A (n.*503G>A) c.655G>A (p.Val219Met) c.*407G>A (n.*407G>A) c.760G>A (p.Val254Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360687A>C | CA517534788 | BTK | n.437T>G n.817T>G n.815T>G c.657T>G (p.Val219=) c.*502T>G (n.*502T>G) c.654T>G (p.Val218=) c.*406T>G (n.*406T>G) c.759T>G (p.Val253=) | |
| X | g.101360687A>G | CA517534791 | BTK | n.437T>C n.817T>C n.815T>C c.657T>C (p.Val219=) c.*502T>C (n.*502T>C) c.654T>C (p.Val218=) c.*406T>C (n.*406T>C) c.759T>C (p.Val253=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360687A>T | CA517534789 | BTK | n.437T>A n.817T>A n.815T>A c.657T>A (p.Val219=) c.*502T>A (n.*502T>A) c.654T>A (p.Val218=) c.*406T>A (n.*406T>A) c.759T>A (p.Val253=) | |
| X | g.101360688A>C | CA413932092 | BTK | n.436T>G n.816T>G n.814T>G c.656T>G (p.Val219Gly) c.*501T>G (n.*501T>G) c.653T>G (p.Val218Gly) c.*405T>G (n.*405T>G) c.758T>G (p.Val253Gly) | |
| X | g.101360688A>G | CA413932094 | BTK | n.436T>C n.816T>C n.814T>C c.656T>C (p.Val219Ala) c.*501T>C (n.*501T>C) c.653T>C (p.Val218Ala) c.*405T>C (n.*405T>C) c.758T>C (p.Val253Ala) | |
| X | g.101360688A>T | CA413932096 | BTK | n.436T>A n.816T>A n.814T>A c.656T>A (p.Val219Asp) c.*501T>A (n.*501T>A) c.653T>A (p.Val218Asp) c.*405T>A (n.*405T>A) c.758T>A (p.Val253Asp) | dbSNP |