WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101360575del | CA2695235517 | BTK | n.553del n.933del n.931del c.773del (p.Asn258MetfsTer19) c.*618del (n.*618del) c.770del (p.Asn257MetfsTer19) c.*522del (n.*522del) c.773del (p.Asn258MetfsTer8) c.875del (p.Asn292MetfsTer19) | |
| X | g.101360575T>A | CA413931531 | BTK | n.549A>T n.929A>T n.927A>T c.769A>T (p.Lys257Ter) c.*614A>T (n.*614A>T) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.*518A>T (n.*518A>T) c.871A>T (p.Lys291Ter) | |
| X | g.101360575T>C | CA413931533 | BTK | n.549A>G n.929A>G n.927A>G c.769A>G (p.Lys257Glu) c.*614A>G (n.*614A>G) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.*518A>G (n.*518A>G) c.871A>G (p.Lys291Glu) | |
| X | g.101360575T>G | CA413931536 | BTK | n.549A>C n.929A>C n.927A>C c.769A>C (p.Lys257Gln) c.*614A>C (n.*614A>C) c.766A>C (p.Lys256Gln) c.*518A>C (n.*518A>C) c.871A>C (p.Lys291Gln) | |
| X | g.101360576A>C | CA413931539 | BTK | n.548T>G n.928T>G n.926T>G c.768T>G (p.Asp256Glu) c.*613T>G (n.*613T>G) c.765T>G (p.Asp255Glu) c.*517T>G (n.*517T>G) c.870T>G (p.Asp290Glu) | |
| X | g.101360576A>G | CA517534699 | BTK | n.548T>C n.928T>C n.926T>C c.768T>C (p.Asp256=) c.*613T>C (n.*613T>C) c.765T>C (p.Asp255=) c.*517T>C (n.*517T>C) c.870T>C (p.Asp290=) | gnomAD v4 |
| X | g.101360576A>T | CA413931547 | BTK | n.548T>A n.928T>A n.926T>A c.768T>A (p.Asp256Glu) c.*613T>A (n.*613T>A) c.765T>A (p.Asp255Glu) c.*517T>A (n.*517T>A) c.870T>A (p.Asp290Glu) | dbSNP |
| X | g.101360577T>A | CA413931551 | BTK | n.547A>T n.927A>T n.925A>T c.767A>T (p.Asp256Val) c.*612A>T (n.*612A>T) c.764A>T (p.Asp255Val) c.*516A>T (n.*516A>T) c.869A>T (p.Asp290Val) | |
| X | g.101360577T>C | CA413931554 | BTK | n.547A>G n.927A>G n.925A>G c.767A>G (p.Asp256Gly) c.*612A>G (n.*612A>G) c.764A>G (p.Asp255Gly) c.*516A>G (n.*516A>G) c.869A>G (p.Asp290Gly) | |
| X | g.101360577T>G | CA413931558 | BTK | n.547A>C n.927A>C n.925A>C c.767A>C (p.Asp256Ala) c.*612A>C (n.*612A>C) c.764A>C (p.Asp255Ala) c.*516A>C (n.*516A>C) c.869A>C (p.Asp290Ala) | |
| X | g.101360579_101360588del | CA2580100090 | BTK | n.538_547del n.918_927del n.916_925del c.758_767del (p.Arg253IlefsTer21) c.*603_*612del (n.*603_*612del) c.755_764del (p.Arg252IlefsTer21) c.*507_*516del (n.*507_*516del) c.758_767del (p.Arg253IlefsTer10) c.860_869del (p.Arg287IlefsTer21) | ClinVar |
| X | g.101360578C>A | CA413931562 | BTK | n.546G>T n.926G>T n.924G>T c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.*611G>T (n.*611G>T) c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.*515G>T (n.*515G>T) c.868G>T (p.Asp290Tyr) | dbSNP |
| X | g.101360578C= | CA2448285151 | BTK | n.546G= n.926G= n.924G= c.766G= (p.Asp256=) c.*611G= (n.*611G=) c.763G= (p.Asp255=) c.*515G= (n.*515G=) c.868G= (p.Asp290=) | |
| X | g.101360578C>G | CA413931564 | BTK | n.546G>C n.926G>C n.924G>C c.766G>C (p.Asp256His) c.*611G>C (n.*611G>C) c.763G>C (p.Asp255His) c.*515G>C (n.*515G>C) c.868G>C (p.Asp290His) | dbSNP |
| X | g.101360578C>T | CA413931560 | BTK | n.546G>A n.926G>A n.924G>A c.766G>A (p.Asp256Asn) c.*611G>A (n.*611G>A) c.763G>A (p.Asp255Asn) c.*515G>A (n.*515G>A) c.868G>A (p.Asp290Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360579T>A | CA517534700 | BTK | n.545A>T n.925A>T n.923A>T c.765A>T (p.Arg255=) c.*610A>T (n.*610A>T) c.762A>T (p.Arg254=) c.*514A>T (n.*514A>T) c.867A>T (p.Arg289=) | |
| X | g.101360579T>C | CA517534701 | BTK | n.545A>G n.925A>G n.923A>G c.765A>G (p.Arg255=) c.*610A>G (n.*610A>G) c.762A>G (p.Arg254=) c.*514A>G (n.*514A>G) c.867A>G (p.Arg289=) | |
| X | g.101360579T>G | CA517534702 | BTK | n.545A>C n.925A>C n.923A>C c.765A>C (p.Arg255=) c.*610A>C (n.*610A>C) c.762A>C (p.Arg254=) c.*514A>C (n.*514A>C) c.867A>C (p.Arg289=) | |
| X | g.101360580C>A | CA413931568 | BTK | n.544G>T n.924G>T n.922G>T c.764G>T (p.Arg255Leu) c.*609G>T (n.*609G>T) c.761G>T (p.Arg254Leu) c.*513G>T (n.*513G>T) c.866G>T (p.Arg289Leu) | dbSNP |
| X | g.101360580C= | CA2448285152 | BTK | n.544G= n.924G= n.922G= c.764G= (p.Arg255=) c.*609G= (n.*609G=) c.761G= (p.Arg254=) c.*513G= (n.*513G=) c.866G= (p.Arg289=) | |
| X | g.101360580C>G | CA413931566 | BTK | n.544G>C n.924G>C n.922G>C c.764G>C (p.Arg255Pro) c.*609G>C (n.*609G>C) c.761G>C (p.Arg254Pro) c.*513G>C (n.*513G>C) c.866G>C (p.Arg289Pro) | |
| X | g.101360580C>T | CA413931575 | BTK | n.544G>A n.924G>A n.922G>A c.764G>A (p.Arg255Gln) c.*609G>A (n.*609G>A) c.761G>A (p.Arg254Gln) c.*513G>A (n.*513G>A) c.866G>A (p.Arg289Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101360581G>A | CA255809 | BTK | n.543C>T n.923C>T n.921C>T c.763C>T (p.Arg255Ter) c.*608C>T (n.*608C>T) c.760C>T (p.Arg254Ter) c.*512C>T (n.*512C>T) c.865C>T (p.Arg289Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.101360581G>C | CA413931579 | BTK | n.543C>G n.923C>G n.921C>G c.763C>G (p.Arg255Gly) c.*608C>G (n.*608C>G) c.760C>G (p.Arg254Gly) c.*512C>G (n.*512C>G) c.865C>G (p.Arg289Gly) | |
| X | g.101360581G= | CA2448285153 | BTK | n.543C= n.923C= n.921C= c.763C= (p.Arg255=) c.*608C= (n.*608C=) c.760C= (p.Arg254=) c.*512C= (n.*512C=) c.865C= (p.Arg289=) | |
| X | g.101360581G>T | CA517534703 | BTK | n.543C>A n.923C>A n.921C>A c.763C>A (p.Arg255=) c.*608C>A (n.*608C>A) c.760C>A (p.Arg254=) c.*512C>A (n.*512C>A) c.865C>A (p.Arg289=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360582T>A | CA517534704 | BTK | n.542A>T n.922A>T n.920A>T c.762A>T (p.Ala254=) c.*607A>T (n.*607A>T) c.759A>T (p.Ala253=) c.*511A>T (n.*511A>T) c.864A>T (p.Ala288=) | dbSNP |
| X | g.101360582T>C | CA517534705 | BTK | n.542A>G n.922A>G n.920A>G c.762A>G (p.Ala254=) c.*607A>G (n.*607A>G) c.759A>G (p.Ala253=) c.*511A>G (n.*511A>G) c.864A>G (p.Ala288=) | |
| X | g.101360582T>G | CA517534706 | BTK | n.542A>C n.922A>C n.920A>C c.762A>C (p.Ala254=) c.*607A>C (n.*607A>C) c.759A>C (p.Ala253=) c.*511A>C (n.*511A>C) c.864A>C (p.Ala288=) | dbSNP |
| X | g.101360583G>A | CA413931581 | BTK | n.541C>T n.921C>T n.919C>T c.761C>T (p.Ala254Val) c.*606C>T (n.*606C>T) c.758C>T (p.Ala253Val) c.*510C>T (n.*510C>T) c.863C>T (p.Ala288Val) | COSMIC |
| X | g.101360583G>C | CA413931588 | BTK | n.541C>G n.921C>G n.919C>G c.761C>G (p.Ala254Gly) c.*606C>G (n.*606C>G) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.*510C>G (n.*510C>G) c.863C>G (p.Ala288Gly) | |
| X | g.101360583G>T | CA413931584 | BTK | n.541C>A n.921C>A n.919C>A c.761C>A (p.Ala254Glu) c.*606C>A (n.*606C>A) c.758C>A (p.Ala253Glu) c.*510C>A (n.*510C>A) c.863C>A (p.Ala288Glu) | |
| X | g.101360584C>A | CA413931589 | BTK | n.540G>T n.920G>T n.918G>T c.760G>T (p.Ala254Ser) c.*605G>T (n.*605G>T) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.*509G>T (n.*509G>T) c.862G>T (p.Ala288Ser) | |
| X | g.101360584C>G | CA413931591 | BTK | n.540G>C n.920G>C n.918G>C c.760G>C (p.Ala254Pro) c.*605G>C (n.*605G>C) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.*509G>C (n.*509G>C) c.862G>C (p.Ala288Pro) | |
| X | g.101360584C>T | CA413931594 | BTK | n.540G>A n.920G>A n.918G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) c.*605G>A (n.*605G>A) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.*509G>A (n.*509G>A) c.862G>A (p.Ala288Thr) | dbSNP |
| X | g.101360585T>A | CA413931596 | BTK | n.539A>T n.919A>T n.917A>T c.759A>T (p.Arg253Ser) c.*604A>T (n.*604A>T) c.756A>T (p.Arg252Ser) c.*508A>T (n.*508A>T) c.861A>T (p.Arg287Ser) | |
| X | g.101360585T>C | CA517534708 | BTK | n.539A>G n.919A>G n.917A>G c.759A>G (p.Arg253=) c.*604A>G (n.*604A>G) c.756A>G (p.Arg252=) c.*508A>G (n.*508A>G) c.861A>G (p.Arg287=) | |
| X | g.101360585T>G | CA413931598 | BTK | n.539A>C n.919A>C n.917A>C c.759A>C (p.Arg253Ser) c.*604A>C (n.*604A>C) c.756A>C (p.Arg252Ser) c.*508A>C (n.*508A>C) c.861A>C (p.Arg287Ser) | |
| X | g.101360586C>A | CA413931600 | BTK | n.538G>T n.918G>T n.916G>T c.758G>T (p.Arg253Ile) c.*603G>T (n.*603G>T) c.755G>T (p.Arg252Ile) c.*507G>T (n.*507G>T) c.860G>T (p.Arg287Ile) | |
| X | g.101360586C>G | CA413931602 | BTK | n.538G>C n.918G>C n.916G>C c.758G>C (p.Arg253Thr) c.*603G>C (n.*603G>C) c.755G>C (p.Arg252Thr) c.*507G>C (n.*507G>C) c.860G>C (p.Arg287Thr) | |
| X | g.101360586C>T | CA413931603 | BTK | n.538G>A n.918G>A n.916G>A c.758G>A (p.Arg253Lys) c.*603G>A (n.*603G>A) c.755G>A (p.Arg252Lys) c.*507G>A (n.*507G>A) c.860G>A (p.Arg287Lys) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360587T>A | CA413931605 | BTK | n.537A>T n.917A>T n.915A>T c.757A>T (p.Arg253Ter) c.*602A>T (n.*602A>T) c.754A>T (p.Arg252Ter) c.*506A>T (n.*506A>T) c.859A>T (p.Arg287Ter) | |
| X | g.101360587T>C | CA413931606 | BTK | n.537A>G n.917A>G n.915A>G c.757A>G (p.Arg253Gly) c.*602A>G (n.*602A>G) c.754A>G (p.Arg252Gly) c.*506A>G (n.*506A>G) c.859A>G (p.Arg287Gly) | |
| X | g.101360587T>G | CA517534709 | BTK | n.537A>C n.917A>C n.915A>C c.757A>C (p.Arg253=) c.*602A>C (n.*602A>C) c.754A>C (p.Arg252=) c.*506A>C (n.*506A>C) c.859A>C (p.Arg287=) | |
| X | g.101360587_101360588insGTGGTGG | CA2695235518 | BTK | n.536_537insCCACCAC n.916_917insCCACCAC n.914_915insCCACCAC c.756_757insCCACCAC (p.Arg253ProfsTer7) c.*601_*602insCCACCAC (n.*601_*602insCCACCAC) c.753_754insCCACCAC (p.Arg252ProfsTer7) c.*505_*506insCCACCAC (n.*505_*506insCCACCAC) c.858_859insCCACCAC (p.Arg287ProfsTer7) | |
| X | g.101360588C>A | CA413931610 | BTK | n.536G>T n.916G>T n.914G>T c.756G>T (p.Trp252Cys) c.*601G>T (n.*601G>T) c.753G>T (p.Trp251Cys) c.*505G>T (n.*505G>T) c.858G>T (p.Trp286Cys) | |
| X | g.101360588C= | CA2448285154 | BTK | n.536G= n.916G= n.914G= c.756G= (p.Trp252=) c.*601G= (n.*601G=) c.753G= (p.Trp251=) c.*505G= (n.*505G=) c.858G= (p.Trp286=) | |
| X | g.101360588C>G | CA413931609 | BTK | n.536G>C n.916G>C n.914G>C c.756G>C (p.Trp252Cys) c.*601G>C (n.*601G>C) c.753G>C (p.Trp251Cys) c.*505G>C (n.*505G>C) c.858G>C (p.Trp286Cys) | |
| X | g.101360588C>T | CA413931608 | BTK | n.536G>A n.916G>A n.914G>A c.756G>A (p.Trp252Ter) c.*601G>A (n.*601G>A) c.753G>A (p.Trp251Ter) c.*505G>A (n.*505G>A) c.858G>A (p.Trp286Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360589C>A | CA413931612 | BTK | n.535G>T n.915G>T n.913G>T c.755G>T (p.Trp252Leu) c.*600G>T (n.*600G>T) c.752G>T (p.Trp251Leu) c.*504G>T (n.*504G>T) c.857G>T (p.Trp286Leu) |