WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101360152del | CA2695235514 | BTK | n.557-2del n.937-2del n.935-2del c.777-2del (n.777-2del) c.*622-2del (n.*622-2del) c.774-2del (n.774-2del) c.*526-2del (n.*526-2del) c.776+416del (n.776+416del) n.80del c.879-2del (n.879-2del) | |
| X | g.101360152T>A | CA413931371 | BTK | n.557-2A>T n.937-2A>T n.935-2A>T c.777-2A>T (n.777-2A>T) c.*622-2A>T (n.*622-2A>T) c.774-2A>T (n.774-2A>T) c.*526-2A>T (n.*526-2A>T) c.776+416A>T (n.776+416A>T) n.80A>T c.879-2A>T (n.879-2A>T) | |
| X | g.101360152T>C | CA260195 | BTK | n.557-2A>G n.937-2A>G n.935-2A>G c.777-2A>G (n.777-2A>G) c.*622-2A>G (n.*622-2A>G) c.774-2A>G (n.774-2A>G) c.*526-2A>G (n.*526-2A>G) c.776+416A>G (n.776+416A>G) n.80A>G c.879-2A>G (n.879-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360152T>G | CA413931375 | BTK | n.557-2A>C n.937-2A>C n.935-2A>C c.777-2A>C (n.777-2A>C) c.*622-2A>C (n.*622-2A>C) c.774-2A>C (n.774-2A>C) c.*526-2A>C (n.*526-2A>C) c.776+416A>C (n.776+416A>C) n.80A>C c.879-2A>C (n.879-2A>C) | |
| X | g.101360152T= | CA2448285030 | BTK | n.557-2A= n.937-2A= n.935-2A= c.777-2A= (n.777-2A=) c.*622-2A= (n.*622-2A=) c.774-2A= (n.774-2A=) c.*526-2A= (n.*526-2A=) c.776+416A= (n.776+416A=) n.80A= c.879-2A= (n.879-2A=) | |
| X | g.101360154_101360155del | CA2579663976 | BTK | n.557-3_557-2del n.937-3_937-2del n.935-3_935-2del c.777-3_777-2del (n.777-3_777-2del) c.*622-3_*622-2del (n.*622-3_*622-2del) c.774-3_774-2del (n.774-3_774-2del) c.*526-3_*526-2del (n.*526-3_*526-2del) c.776+415_776+416del (n.776+415_776+416del) n.79_80del c.879-3_879-2del (n.879-3_879-2del) | |
| X | g.101360153G>A | CA2579663977 | BTK | n.557-3C>T n.937-3C>T n.935-3C>T c.777-3C>T (n.777-3C>T) c.*622-3C>T (n.*622-3C>T) c.774-3C>T (n.774-3C>T) c.*526-3C>T (n.*526-3C>T) c.776+415C>T (n.776+415C>T) n.79C>T c.879-3C>T (n.879-3C>T) | |
| X | g.101360153G>C | CA260196 | BTK | n.557-3C>G n.937-3C>G n.935-3C>G c.777-3C>G (n.777-3C>G) c.*622-3C>G (n.*622-3C>G) c.774-3C>G (n.774-3C>G) c.*526-3C>G (n.*526-3C>G) c.776+415C>G (n.776+415C>G) n.79C>G c.879-3C>G (n.879-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101360153G= | CA2448285031 | BTK | n.557-3C= n.937-3C= n.935-3C= c.777-3C= (n.777-3C=) c.*622-3C= (n.*622-3C=) c.774-3C= (n.774-3C=) c.*526-3C= (n.*526-3C=) c.776+415C= (n.776+415C=) n.79C= c.879-3C= (n.879-3C=) | |
| X | g.101360154T>C | CA10473117 | BTK | n.557-4A>G n.937-4A>G n.935-4A>G c.777-4A>G (n.777-4A>G) c.*622-4A>G (n.*622-4A>G) c.774-4A>G (n.774-4A>G) c.*526-4A>G (n.*526-4A>G) c.776+414A>G (n.776+414A>G) n.78A>G c.879-4A>G (n.879-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360154T= | CA2448285032 | BTK | n.557-4A= n.937-4A= n.935-4A= c.777-4A= (n.777-4A=) c.*622-4A= (n.*622-4A=) c.774-4A= (n.774-4A=) c.*526-4A= (n.*526-4A=) c.776+414A= (n.776+414A=) n.78A= c.879-4A= (n.879-4A=) | |
| X | g.101360155G>T | CA2694292662 | BTK | n.557-5C>A n.937-5C>A n.935-5C>A c.777-5C>A (n.777-5C>A) c.*622-5C>A (n.*622-5C>A) c.774-5C>A (n.774-5C>A) c.*526-5C>A (n.*526-5C>A) c.776+413C>A (n.776+413C>A) n.77C>A c.879-5C>A (n.879-5C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360157del | CA2579663978 | BTK | n.557-6del n.937-6del n.935-6del c.777-6del (n.777-6del) c.*622-6del (n.*622-6del) c.774-6del (n.774-6del) c.*526-6del (n.*526-6del) c.776+412del (n.776+412del) n.76del c.879-6del (n.879-6del) | |
| X | g.101360158G>A | CA645605204 | BTK | n.557-8C>T n.937-8C>T n.935-8C>T c.777-8C>T (n.777-8C>T) c.*622-8C>T (n.*622-8C>T) c.774-8C>T (n.774-8C>T) c.*526-8C>T (n.*526-8C>T) c.776+410C>T (n.776+410C>T) n.74C>T c.879-8C>T (n.879-8C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101360159del | CA2695235515 | BTK | n.557-8del n.937-8del n.935-8del c.777-8del (n.777-8del) c.*622-8del (n.*622-8del) c.774-8del (n.774-8del) c.*526-8del (n.*526-8del) c.776+410del (n.776+410del) n.74del c.879-8del (n.879-8del) | |
| X | g.101360159G>C | CA2697544661 | BTK | n.557-9C>G n.937-9C>G n.935-9C>G c.777-9C>G (n.777-9C>G) c.*622-9C>G (n.*622-9C>G) c.774-9C>G (n.774-9C>G) c.*526-9C>G (n.*526-9C>G) c.776+409C>G (n.776+409C>G) n.73C>G c.879-9C>G (n.879-9C>G) | ClinVar |
| X | g.101360159G>T | CA2694292663 | BTK | n.557-9C>A n.937-9C>A n.935-9C>A c.777-9C>A (n.777-9C>A) c.*622-9C>A (n.*622-9C>A) c.774-9C>A (n.774-9C>A) c.*526-9C>A (n.*526-9C>A) c.776+409C>A (n.776+409C>A) n.73C>A c.879-9C>A (n.879-9C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360164A= | CA2448285033 | BTK | n.557-14T= n.937-14T= n.935-14T= c.777-14T= (n.777-14T=) c.*622-14T= (n.*622-14T=) c.774-14T= (n.774-14T=) c.*526-14T= (n.*526-14T=) c.776+404T= (n.776+404T=) n.68T= c.879-14T= (n.879-14T=) | |
| X | g.101360164A>G | CA10473118 | BTK | n.557-14T>C n.937-14T>C n.935-14T>C c.777-14T>C (n.777-14T>C) c.*622-14T>C (n.*622-14T>C) c.774-14T>C (n.774-14T>C) c.*526-14T>C (n.*526-14T>C) c.776+404T>C (n.776+404T>C) n.68T>C c.879-14T>C (n.879-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360165del | CA2579663979 | BTK | n.557-14del n.937-14del n.935-14del c.777-14del (n.777-14del) c.*622-14del (n.*622-14del) c.774-14del (n.774-14del) c.*526-14del (n.*526-14del) c.776+404del (n.776+404del) n.68del c.879-14del (n.879-14del) | |
| X | g.101360166T>A | CA10473119 | BTK | n.557-16A>T n.937-16A>T n.935-16A>T c.777-16A>T (n.777-16A>T) c.*622-16A>T (n.*622-16A>T) c.774-16A>T (n.774-16A>T) c.*526-16A>T (n.*526-16A>T) c.776+402A>T (n.776+402A>T) n.66A>T c.879-16A>T (n.879-16A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360166T>C | CA643066795 | BTK | n.557-16A>G n.937-16A>G n.935-16A>G c.777-16A>G (n.777-16A>G) c.*622-16A>G (n.*622-16A>G) c.774-16A>G (n.774-16A>G) c.*526-16A>G (n.*526-16A>G) c.776+402A>G (n.776+402A>G) n.66A>G c.879-16A>G (n.879-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360166T= | CA2448285034 | BTK | n.557-16A= n.937-16A= n.935-16A= c.777-16A= (n.777-16A=) c.*622-16A= (n.*622-16A=) c.774-16A= (n.774-16A=) c.*526-16A= (n.*526-16A=) c.776+402A= (n.776+402A=) n.66A= c.879-16A= (n.879-16A=) | |
| X | g.101360167G= | CA2448285035 | BTK | n.557-17C= n.937-17C= n.935-17C= c.777-17C= (n.777-17C=) c.*622-17C= (n.*622-17C=) c.774-17C= (n.774-17C=) c.*526-17C= (n.*526-17C=) c.776+401C= (n.776+401C=) n.65C= c.879-17C= (n.879-17C=) | |
| X | g.101360167G>T | CA10473120 | BTK | n.557-17C>A n.937-17C>A n.935-17C>A c.777-17C>A (n.777-17C>A) c.*622-17C>A (n.*622-17C>A) c.774-17C>A (n.774-17C>A) c.*526-17C>A (n.*526-17C>A) c.776+401C>A (n.776+401C>A) n.65C>A c.879-17C>A (n.879-17C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360168T>C | CA2694292664 | BTK | n.557-18A>G n.937-18A>G n.935-18A>G c.777-18A>G (n.777-18A>G) c.*622-18A>G (n.*622-18A>G) c.774-18A>G (n.774-18A>G) c.*526-18A>G (n.*526-18A>G) c.776+400A>G (n.776+400A>G) n.64A>G c.879-18A>G (n.879-18A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101360169G>A | CA2694292665 | BTK | n.557-19C>T n.937-19C>T n.935-19C>T c.777-19C>T (n.777-19C>T) c.*622-19C>T (n.*622-19C>T) c.774-19C>T (n.774-19C>T) c.*526-19C>T (n.*526-19C>T) c.776+399C>T (n.776+399C>T) n.63C>T c.879-19C>T (n.879-19C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360169G>T | CA2579663980 | BTK | n.557-19C>A n.937-19C>A n.935-19C>A c.777-19C>A (n.777-19C>A) c.*622-19C>A (n.*622-19C>A) c.774-19C>A (n.774-19C>A) c.*526-19C>A (n.*526-19C>A) c.776+399C>A (n.776+399C>A) n.63C>A c.879-19C>A (n.879-19C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360170G>T | CA2694292666 | BTK | n.557-20C>A n.937-20C>A n.935-20C>A c.777-20C>A (n.777-20C>A) c.*622-20C>A (n.*622-20C>A) c.774-20C>A (n.774-20C>A) c.*526-20C>A (n.*526-20C>A) c.776+398C>A (n.776+398C>A) n.62C>A c.879-20C>A (n.879-20C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360171del | CA2579663981 | BTK | n.557-21del n.937-21del n.935-21del c.777-21del (n.777-21del) c.*622-21del (n.*622-21del) c.774-21del (n.774-21del) c.*526-21del (n.*526-21del) c.776+397del (n.776+397del) n.61del c.879-21del (n.879-21del) | |
| X | g.101360171C>A | CA2448285037 | BTK | n.557-21G>T n.937-21G>T n.935-21G>T c.777-21G>T (n.777-21G>T) c.*622-21G>T (n.*622-21G>T) c.774-21G>T (n.774-21G>T) c.*526-21G>T (n.*526-21G>T) c.776+397G>T (n.776+397G>T) n.61G>T c.879-21G>T (n.879-21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360171C= | CA2448285036 | BTK | n.557-21G= n.937-21G= n.935-21G= c.777-21G= (n.777-21G=) c.*622-21G= (n.*622-21G=) c.774-21G= (n.774-21G=) c.*526-21G= (n.*526-21G=) c.776+397G= (n.776+397G=) n.61G= c.879-21G= (n.879-21G=) | |
| X | g.101360171C>T | CA2694292667 | BTK | n.557-21G>A n.937-21G>A n.935-21G>A c.777-21G>A (n.777-21G>A) c.*622-21G>A (n.*622-21G>A) c.774-21G>A (n.774-21G>A) c.*526-21G>A (n.*526-21G>A) c.776+397G>A (n.776+397G>A) n.61G>A c.879-21G>A (n.879-21G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360172A>T | CA2694292668 | BTK | n.557-22T>A n.937-22T>A n.935-22T>A c.777-22T>A (n.777-22T>A) c.*622-22T>A (n.*622-22T>A) c.774-22T>A (n.774-22T>A) c.*526-22T>A (n.*526-22T>A) c.776+396T>A (n.776+396T>A) n.60T>A c.879-22T>A (n.879-22T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360172dup | CA643066799 | BTK | n.557-22dup n.937-22dup n.935-22dup c.777-22dup (n.777-22dup) c.*622-22dup (n.*622-22dup) c.774-22dup (n.774-22dup) c.*526-22dup (n.*526-22dup) c.776+396dup (n.776+396dup) n.60dup c.879-22dup (n.879-22dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101360173G>A | CA2694292669 | BTK | n.557-23C>T n.937-23C>T n.935-23C>T c.777-23C>T (n.777-23C>T) c.*622-23C>T (n.*622-23C>T) c.774-23C>T (n.774-23C>T) c.*526-23C>T (n.*526-23C>T) c.776+395C>T (n.776+395C>T) n.59C>T c.879-23C>T (n.879-23C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360173G>T | CA2694292670 | BTK | n.557-23C>A n.937-23C>A n.935-23C>A c.777-23C>A (n.777-23C>A) c.*622-23C>A (n.*622-23C>A) c.774-23C>A (n.774-23C>A) c.*526-23C>A (n.*526-23C>A) c.776+395C>A (n.776+395C>A) n.59C>A c.879-23C>A (n.879-23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360174T>C | CA2694292671 | BTK | n.557-24A>G n.937-24A>G n.935-24A>G c.777-24A>G (n.777-24A>G) c.*622-24A>G (n.*622-24A>G) c.774-24A>G (n.774-24A>G) c.*526-24A>G (n.*526-24A>G) c.776+394A>G (n.776+394A>G) n.58A>G c.879-24A>G (n.879-24A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101360175T>C | CA643066803 | BTK | n.557-25A>G n.937-25A>G n.935-25A>G c.777-25A>G (n.777-25A>G) c.*622-25A>G (n.*622-25A>G) c.774-25A>G (n.774-25A>G) c.*526-25A>G (n.*526-25A>G) c.776+393A>G (n.776+393A>G) n.57A>G c.879-25A>G (n.879-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360175T= | CA2448285038 | BTK | n.557-25A= n.937-25A= n.935-25A= c.777-25A= (n.777-25A=) c.*622-25A= (n.*622-25A=) c.774-25A= (n.774-25A=) c.*526-25A= (n.*526-25A=) c.776+393A= (n.776+393A=) n.57A= c.879-25A= (n.879-25A=) | |
| X | g.101360176C>T | CA2694292672 | BTK | n.557-26G>A n.937-26G>A n.935-26G>A c.777-26G>A (n.777-26G>A) c.*622-26G>A (n.*622-26G>A) c.774-26G>A (n.774-26G>A) c.*526-26G>A (n.*526-26G>A) c.776+392G>A (n.776+392G>A) n.56G>A c.879-26G>A (n.879-26G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360178T>A | CA2579663982 | BTK | n.557-28A>T n.937-28A>T n.935-28A>T c.777-28A>T (n.777-28A>T) c.*622-28A>T (n.*622-28A>T) c.774-28A>T (n.774-28A>T) c.*526-28A>T (n.*526-28A>T) c.776+390A>T (n.776+390A>T) n.54A>T c.879-28A>T (n.879-28A>T) | |
| X | g.101360178T>C | CA2694292673 | BTK | n.557-28A>G n.937-28A>G n.935-28A>G c.777-28A>G (n.777-28A>G) c.*622-28A>G (n.*622-28A>G) c.774-28A>G (n.774-28A>G) c.*526-28A>G (n.*526-28A>G) c.776+390A>G (n.776+390A>G) n.54A>G c.879-28A>G (n.879-28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101360179C>A | CA2694292675 | BTK | n.557-29G>T n.937-29G>T n.935-29G>T c.777-29G>T (n.777-29G>T) c.*622-29G>T (n.*622-29G>T) c.774-29G>T (n.774-29G>T) c.*526-29G>T (n.*526-29G>T) c.776+389G>T (n.776+389G>T) n.53G>T c.879-29G>T (n.879-29G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101360179C>T | CA2694292674 | BTK | n.557-29G>A n.937-29G>A n.935-29G>A c.777-29G>A (n.777-29G>A) c.*622-29G>A (n.*622-29G>A) c.774-29G>A (n.774-29G>A) c.*526-29G>A (n.*526-29G>A) c.776+389G>A (n.776+389G>A) n.53G>A c.879-29G>A (n.879-29G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360180del | CA2579663983 | BTK | n.557-29del n.937-29del n.935-29del c.777-29del (n.777-29del) c.*622-29del (n.*622-29del) c.774-29del (n.774-29del) c.*526-29del (n.*526-29del) c.776+389del (n.776+389del) n.53del c.879-29del (n.879-29del) | gnomAD v4 |
| X | g.101360180C= | CA2448285039 | BTK | n.557-30G= n.937-30G= n.935-30G= c.777-30G= (n.777-30G=) c.*622-30G= (n.*622-30G=) c.774-30G= (n.774-30G=) c.*526-30G= (n.*526-30G=) c.776+388G= (n.776+388G=) n.52G= c.879-30G= (n.879-30G=) | |
| X | g.101360180C>G | CA10473121 | BTK | n.557-30G>C n.937-30G>C n.935-30G>C c.777-30G>C (n.777-30G>C) c.*622-30G>C (n.*622-30G>C) c.774-30G>C (n.774-30G>C) c.*526-30G>C (n.*526-30G>C) c.776+388G>C (n.776+388G>C) n.52G>C c.879-30G>C (n.879-30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101360180C>T | CA2579663985 | BTK | n.557-30G>A n.937-30G>A n.935-30G>A c.777-30G>A (n.777-30G>A) c.*622-30G>A (n.*622-30G>A) c.774-30G>A (n.774-30G>A) c.*526-30G>A (n.*526-30G>A) c.776+388G>A (n.776+388G>A) n.52G>A c.879-30G>A (n.879-30G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101360181A>G | CA2694292676 | BTK | n.557-31T>C n.937-31T>C n.935-31T>C c.777-31T>C (n.777-31T>C) c.*622-31T>C (n.*622-31T>C) c.774-31T>C (n.774-31T>C) c.*526-31T>C (n.*526-31T>C) c.776+387T>C (n.776+387T>C) n.51T>C c.879-31T>C (n.879-31T>C) | gnomAD v4 |