UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101358618_101360151del | CA1139532305 | BTK | n.558_754+1del n.938_1134+1del n.936_1132+1del c.778_974+1del c.*623_*819+1del c.775_971+1del c.*527_*723+1del c.*623_*685-179del c.776+419_911+1del c.778_968+1del n.83_279+1del c.880_1076+1del | |
| X | g.101359381G>A | CA10473106 | BTK | n.620-34C>T n.1000-34C>T n.998-34C>T c.840-34C>T (n.840-34C>T) c.*685-34C>T (n.*685-34C>T) c.837-34C>T (n.837-34C>T) c.*589-34C>T (n.*589-34C>T) c.*684+707C>T (n.*684+707C>T) c.777-34C>T (n.777-34C>T) c.834-34C>T (n.834-34C>T) n.145-34C>T c.942-34C>T (n.942-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101359381G= | CA2448284805 | BTK | n.620-34C= n.1000-34C= n.998-34C= c.840-34C= (n.840-34C=) c.*685-34C= (n.*685-34C=) c.837-34C= (n.837-34C=) c.*589-34C= (n.*589-34C=) c.*684+707C= (n.*684+707C=) c.777-34C= (n.777-34C=) c.834-34C= (n.834-34C=) n.145-34C= c.942-34C= (n.942-34C=) | |
| X | g.101359382G>A | CA2579663898 | BTK | n.620-35C>T n.1000-35C>T n.998-35C>T c.840-35C>T (n.840-35C>T) c.*685-35C>T (n.*685-35C>T) c.837-35C>T (n.837-35C>T) c.*589-35C>T (n.*589-35C>T) c.*684+706C>T (n.*684+706C>T) c.777-35C>T (n.777-35C>T) c.834-35C>T (n.834-35C>T) n.145-35C>T c.942-35C>T (n.942-35C>T) | |
| X | g.101359382G>T | CA2694292420 | BTK | n.620-35C>A n.1000-35C>A n.998-35C>A c.840-35C>A (n.840-35C>A) c.*685-35C>A (n.*685-35C>A) c.837-35C>A (n.837-35C>A) c.*589-35C>A (n.*589-35C>A) c.*684+706C>A (n.*684+706C>A) c.777-35C>A (n.777-35C>A) c.834-35C>A (n.834-35C>A) n.145-35C>A c.942-35C>A (n.942-35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359384C>A | CA2694292421 | BTK | n.620-37G>T n.1000-37G>T n.998-37G>T c.840-37G>T (n.840-37G>T) c.*685-37G>T (n.*685-37G>T) c.837-37G>T (n.837-37G>T) c.*589-37G>T (n.*589-37G>T) c.*684+704G>T (n.*684+704G>T) c.777-37G>T (n.777-37G>T) c.834-37G>T (n.834-37G>T) n.145-37G>T c.942-37G>T (n.942-37G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101359385A= | CA2448284806 | BTK | n.620-38T= n.1000-38T= n.998-38T= c.840-38T= (n.840-38T=) c.*685-38T= (n.*685-38T=) c.837-38T= (n.837-38T=) c.*589-38T= (n.*589-38T=) c.*684+703T= (n.*684+703T=) c.777-38T= (n.777-38T=) c.834-38T= (n.834-38T=) n.145-38T= c.942-38T= (n.942-38T=) | |
| X | g.101359385A>G | CA643066379 | BTK | n.620-38T>C n.1000-38T>C n.998-38T>C c.840-38T>C (n.840-38T>C) c.*685-38T>C (n.*685-38T>C) c.837-38T>C (n.837-38T>C) c.*589-38T>C (n.*589-38T>C) c.*684+703T>C (n.*684+703T>C) c.777-38T>C (n.777-38T>C) c.834-38T>C (n.834-38T>C) n.145-38T>C c.942-38T>C (n.942-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359385A>T | CA10473107 | BTK | n.620-38T>A n.1000-38T>A n.998-38T>A c.840-38T>A (n.840-38T>A) c.*685-38T>A (n.*685-38T>A) c.837-38T>A (n.837-38T>A) c.*589-38T>A (n.*589-38T>A) c.*684+703T>A (n.*684+703T>A) c.777-38T>A (n.777-38T>A) c.834-38T>A (n.834-38T>A) n.145-38T>A c.942-38T>A (n.942-38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359386del | CA2579663899 | BTK | n.620-39del n.1000-39del n.998-39del c.840-39del (n.840-39del) c.*685-39del (n.*685-39del) c.837-39del (n.837-39del) c.*589-39del (n.*589-39del) c.*684+702del (n.*684+702del) c.777-39del (n.777-39del) c.834-39del (n.834-39del) n.145-39del c.942-39del (n.942-39del) | |
| X | g.101359386T>C | CA2694292422 | BTK | n.620-39A>G n.1000-39A>G n.998-39A>G c.840-39A>G (n.840-39A>G) c.*685-39A>G (n.*685-39A>G) c.837-39A>G (n.837-39A>G) c.*589-39A>G (n.*589-39A>G) c.*684+702A>G (n.*684+702A>G) c.777-39A>G (n.777-39A>G) c.834-39A>G (n.834-39A>G) n.145-39A>G c.942-39A>G (n.942-39A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101359387A>C | CA2579663901 | BTK | n.620-40T>G n.1000-40T>G n.998-40T>G c.840-40T>G (n.840-40T>G) c.*685-40T>G (n.*685-40T>G) c.837-40T>G (n.837-40T>G) c.*589-40T>G (n.*589-40T>G) c.*684+701T>G (n.*684+701T>G) c.777-40T>G (n.777-40T>G) c.834-40T>G (n.834-40T>G) n.145-40T>G c.942-40T>G (n.942-40T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101359387A>G | CA2694292423 | BTK | n.620-40T>C n.1000-40T>C n.998-40T>C c.840-40T>C (n.840-40T>C) c.*685-40T>C (n.*685-40T>C) c.837-40T>C (n.837-40T>C) c.*589-40T>C (n.*589-40T>C) c.*684+701T>C (n.*684+701T>C) c.777-40T>C (n.777-40T>C) c.834-40T>C (n.834-40T>C) n.145-40T>C c.942-40T>C (n.942-40T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101359389G>A | CA2579663904 | BTK | n.620-42C>T n.1000-42C>T n.998-42C>T c.840-42C>T (n.840-42C>T) c.*685-42C>T (n.*685-42C>T) c.837-42C>T (n.837-42C>T) c.*589-42C>T (n.*589-42C>T) c.*684+699C>T (n.*684+699C>T) c.777-42C>T (n.777-42C>T) c.834-42C>T (n.834-42C>T) n.145-42C>T c.942-42C>T (n.942-42C>T) | |
| X | g.101359389G>T | CA2694292424 | BTK | n.620-42C>A n.1000-42C>A n.998-42C>A c.840-42C>A (n.840-42C>A) c.*685-42C>A (n.*685-42C>A) c.837-42C>A (n.837-42C>A) c.*589-42C>A (n.*589-42C>A) c.*684+699C>A (n.*684+699C>A) c.777-42C>A (n.777-42C>A) c.834-42C>A (n.834-42C>A) n.145-42C>A c.942-42C>A (n.942-42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359390C>G | CA2738825760 | BTK | n.620-43G>C n.1000-43G>C n.998-43G>C c.840-43G>C (n.840-43G>C) c.*685-43G>C (n.*685-43G>C) c.837-43G>C (n.837-43G>C) c.*589-43G>C (n.*589-43G>C) c.*684+698G>C (n.*684+698G>C) c.777-43G>C (n.777-43G>C) c.834-43G>C (n.834-43G>C) n.145-43G>C c.942-43G>C (n.942-43G>C) | dbSNP |
| X | g.101359390C>T | CA2694292425 | BTK | n.620-43G>A n.1000-43G>A n.998-43G>A c.840-43G>A (n.840-43G>A) c.*685-43G>A (n.*685-43G>A) c.837-43G>A (n.837-43G>A) c.*589-43G>A (n.*589-43G>A) c.*684+698G>A (n.*684+698G>A) c.777-43G>A (n.777-43G>A) c.834-43G>A (n.834-43G>A) n.145-43G>A c.942-43G>A (n.942-43G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359391A= | CA2448284807 | BTK | n.620-44T= n.1000-44T= n.998-44T= c.840-44T= (n.840-44T=) c.*685-44T= (n.*685-44T=) c.837-44T= (n.837-44T=) c.*589-44T= (n.*589-44T=) c.*684+697T= (n.*684+697T=) c.777-44T= (n.777-44T=) c.834-44T= (n.834-44T=) n.145-44T= c.942-44T= (n.942-44T=) | |
| X | g.101359391A>C | CA1135845512 | BTK | n.620-44T>G n.1000-44T>G n.998-44T>G c.840-44T>G (n.840-44T>G) c.*685-44T>G (n.*685-44T>G) c.837-44T>G (n.837-44T>G) c.*589-44T>G (n.*589-44T>G) c.*684+697T>G (n.*684+697T>G) c.777-44T>G (n.777-44T>G) c.834-44T>G (n.834-44T>G) n.145-44T>G c.942-44T>G (n.942-44T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359392G>A | CA2448284809 | BTK | n.620-45C>T n.1000-45C>T n.998-45C>T c.840-45C>T (n.840-45C>T) c.*685-45C>T (n.*685-45C>T) c.837-45C>T (n.837-45C>T) c.*589-45C>T (n.*589-45C>T) c.*684+696C>T (n.*684+696C>T) c.777-45C>T (n.777-45C>T) c.834-45C>T (n.834-45C>T) n.145-45C>T c.942-45C>T (n.942-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101359392G= | CA2448284808 | BTK | n.620-45C= n.1000-45C= n.998-45C= c.840-45C= (n.840-45C=) c.*685-45C= (n.*685-45C=) c.837-45C= (n.837-45C=) c.*589-45C= (n.*589-45C=) c.*684+696C= (n.*684+696C=) c.777-45C= (n.777-45C=) c.834-45C= (n.834-45C=) n.145-45C= c.942-45C= (n.942-45C=) | |
| X | g.101359392G>T | CA2579663907 | BTK | n.620-45C>A n.1000-45C>A n.998-45C>A c.840-45C>A (n.840-45C>A) c.*685-45C>A (n.*685-45C>A) c.837-45C>A (n.837-45C>A) c.*589-45C>A (n.*589-45C>A) c.*684+696C>A (n.*684+696C>A) c.777-45C>A (n.777-45C>A) c.834-45C>A (n.834-45C>A) n.145-45C>A c.942-45C>A (n.942-45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359394T>C | CA10473108 | BTK | n.620-47A>G n.1000-47A>G n.998-47A>G c.840-47A>G (n.840-47A>G) c.*685-47A>G (n.*685-47A>G) c.837-47A>G (n.837-47A>G) c.*589-47A>G (n.*589-47A>G) c.*684+694A>G (n.*684+694A>G) c.777-47A>G (n.777-47A>G) c.834-47A>G (n.834-47A>G) n.145-47A>G c.942-47A>G (n.942-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101359394T= | CA2448284810 | BTK | n.620-47A= n.1000-47A= n.998-47A= c.840-47A= (n.840-47A=) c.*685-47A= (n.*685-47A=) c.837-47A= (n.837-47A=) c.*589-47A= (n.*589-47A=) c.*684+694A= (n.*684+694A=) c.777-47A= (n.777-47A=) c.834-47A= (n.834-47A=) n.145-47A= c.942-47A= (n.942-47A=) | |
| X | g.101359395T>C | CA10473109 | BTK | n.620-48A>G n.1000-48A>G n.998-48A>G c.840-48A>G (n.840-48A>G) c.*685-48A>G (n.*685-48A>G) c.837-48A>G (n.837-48A>G) c.*589-48A>G (n.*589-48A>G) c.*684+693A>G (n.*684+693A>G) c.777-48A>G (n.777-48A>G) c.834-48A>G (n.834-48A>G) n.145-48A>G c.942-48A>G (n.942-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359395T= | CA2448284811 | BTK | n.620-48A= n.1000-48A= n.998-48A= c.840-48A= (n.840-48A=) c.*685-48A= (n.*685-48A=) c.837-48A= (n.837-48A=) c.*589-48A= (n.*589-48A=) c.*684+693A= (n.*684+693A=) c.777-48A= (n.777-48A=) c.834-48A= (n.834-48A=) n.145-48A= c.942-48A= (n.942-48A=) | |
| X | g.101359396G>A | CA2448284813 | BTK | n.620-49C>T n.1000-49C>T n.998-49C>T c.840-49C>T (n.840-49C>T) c.*685-49C>T (n.*685-49C>T) c.837-49C>T (n.837-49C>T) c.*589-49C>T (n.*589-49C>T) c.*684+692C>T (n.*684+692C>T) c.777-49C>T (n.777-49C>T) c.834-49C>T (n.834-49C>T) n.145-49C>T c.942-49C>T (n.942-49C>T) | dbSNP |
| X | g.101359396G= | CA2448284812 | BTK | n.620-49C= n.1000-49C= n.998-49C= c.840-49C= (n.840-49C=) c.*685-49C= (n.*685-49C=) c.837-49C= (n.837-49C=) c.*589-49C= (n.*589-49C=) c.*684+692C= (n.*684+692C=) c.777-49C= (n.777-49C=) c.834-49C= (n.834-49C=) n.145-49C= c.942-49C= (n.942-49C=) | |
| X | g.101359399G>A | CA10473110 | BTK | n.620-52C>T n.1000-52C>T n.998-52C>T c.840-52C>T (n.840-52C>T) c.*685-52C>T (n.*685-52C>T) c.837-52C>T (n.837-52C>T) c.*589-52C>T (n.*589-52C>T) c.*684+689C>T (n.*684+689C>T) c.777-52C>T (n.777-52C>T) c.834-52C>T (n.834-52C>T) n.145-52C>T c.942-52C>T (n.942-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359399G= | CA2448284814 | BTK | n.620-52C= n.1000-52C= n.998-52C= c.840-52C= (n.840-52C=) c.*685-52C= (n.*685-52C=) c.837-52C= (n.837-52C=) c.*589-52C= (n.*589-52C=) c.*684+689C= (n.*684+689C=) c.777-52C= (n.777-52C=) c.834-52C= (n.834-52C=) n.145-52C= c.942-52C= (n.942-52C=) | |
| X | g.101359399G>T | CA2694292426 | BTK | n.620-52C>A n.1000-52C>A n.998-52C>A c.840-52C>A (n.840-52C>A) c.*685-52C>A (n.*685-52C>A) c.837-52C>A (n.837-52C>A) c.*589-52C>A (n.*589-52C>A) c.*684+689C>A (n.*684+689C>A) c.777-52C>A (n.777-52C>A) c.834-52C>A (n.834-52C>A) n.145-52C>A c.942-52C>A (n.942-52C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359400G>A | CA333097292 | BTK | n.620-53C>T n.1000-53C>T n.998-53C>T c.840-53C>T (n.840-53C>T) c.*685-53C>T (n.*685-53C>T) c.837-53C>T (n.837-53C>T) c.*589-53C>T (n.*589-53C>T) c.*684+688C>T (n.*684+688C>T) c.777-53C>T (n.777-53C>T) c.834-53C>T (n.834-53C>T) n.145-53C>T c.942-53C>T (n.942-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359400G>C | CA1135845517 | BTK | n.620-53C>G n.1000-53C>G n.998-53C>G c.840-53C>G (n.840-53C>G) c.*685-53C>G (n.*685-53C>G) c.837-53C>G (n.837-53C>G) c.*589-53C>G (n.*589-53C>G) c.*684+688C>G (n.*684+688C>G) c.777-53C>G (n.777-53C>G) c.834-53C>G (n.834-53C>G) n.145-53C>G c.942-53C>G (n.942-53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359400G= | CA2448284815 | BTK | n.620-53C= n.1000-53C= n.998-53C= c.840-53C= (n.840-53C=) c.*685-53C= (n.*685-53C=) c.837-53C= (n.837-53C=) c.*589-53C= (n.*589-53C=) c.*684+688C= (n.*684+688C=) c.777-53C= (n.777-53C=) c.834-53C= (n.834-53C=) n.145-53C= c.942-53C= (n.942-53C=) | |
| X | g.101359400G>T | CA869307270 | BTK | n.620-53C>A n.1000-53C>A n.998-53C>A c.840-53C>A (n.840-53C>A) c.*685-53C>A (n.*685-53C>A) c.837-53C>A (n.837-53C>A) c.*589-53C>A (n.*589-53C>A) c.*684+688C>A (n.*684+688C>A) c.777-53C>A (n.777-53C>A) c.834-53C>A (n.834-53C>A) n.145-53C>A c.942-53C>A (n.942-53C>A) | dbSNP |
| X | g.101359400_101359401insGTGCTG | CA2694292427 | BTK | n.620-53_620-52insAGCACC n.1000-53_1000-52insAGCACC n.998-53_998-52insAGCACC c.840-53_840-52insAGCACC (n.840-53_840-52insAGCACC) c.*685-53_*685-52insAGCACC (n.*685-53_*685-52insAGCACC) c.837-53_837-52insAGCACC (n.837-53_837-52insAGCACC) c.*589-53_*589-52insAGCACC (n.*589-53_*589-52insAGCACC) c.*684+688_*684+689insAGCACC (n.*684+688_*684+689insAGCACC) c.777-53_777-52insAGCACC (n.777-53_777-52insAGCACC) c.834-53_834-52insAGCACC (n.834-53_834-52insAGCACC) n.145-53_145-52insAGCACC c.942-53_942-52insAGCACC (n.942-53_942-52insAGCACC) | gnomAD v4 |
| X | g.101359401T>G | CA2694292428 | BTK | n.620-54A>C n.1000-54A>C n.998-54A>C c.840-54A>C (n.840-54A>C) c.*685-54A>C (n.*685-54A>C) c.837-54A>C (n.837-54A>C) c.*589-54A>C (n.*589-54A>C) c.*684+687A>C (n.*684+687A>C) c.777-54A>C (n.777-54A>C) c.834-54A>C (n.834-54A>C) n.145-54A>C c.942-54A>C (n.942-54A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101359402del | CA2579663914 | BTK | n.620-54del n.1000-54del n.998-54del c.840-54del (n.840-54del) c.*685-54del (n.*685-54del) c.837-54del (n.837-54del) c.*589-54del (n.*589-54del) c.*684+687del (n.*684+687del) c.777-54del (n.777-54del) c.834-54del (n.834-54del) n.145-54del c.942-54del (n.942-54del) | |
| X | g.101359402T>A | CA2694292429 | BTK | n.620-55A>T n.1000-55A>T n.998-55A>T c.840-55A>T (n.840-55A>T) c.*685-55A>T (n.*685-55A>T) c.837-55A>T (n.837-55A>T) c.*589-55A>T (n.*589-55A>T) c.*684+686A>T (n.*684+686A>T) c.777-55A>T (n.777-55A>T) c.834-55A>T (n.834-55A>T) n.145-55A>T c.942-55A>T (n.942-55A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101359403A>C | CA2579663916 | BTK | n.620-56T>G n.1000-56T>G n.998-56T>G c.840-56T>G (n.840-56T>G) c.*685-56T>G (n.*685-56T>G) c.837-56T>G (n.837-56T>G) c.*589-56T>G (n.*589-56T>G) c.*684+685T>G (n.*684+685T>G) c.777-56T>G (n.777-56T>G) c.834-56T>G (n.834-56T>G) n.145-56T>G c.942-56T>G (n.942-56T>G) | |
| X | g.101359403A>G | CA2694292430 | BTK | n.620-56T>C n.1000-56T>C n.998-56T>C c.840-56T>C (n.840-56T>C) c.*685-56T>C (n.*685-56T>C) c.837-56T>C (n.837-56T>C) c.*589-56T>C (n.*589-56T>C) c.*684+685T>C (n.*684+685T>C) c.777-56T>C (n.777-56T>C) c.834-56T>C (n.834-56T>C) n.145-56T>C c.942-56T>C (n.942-56T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101359404C= | CA2448284816 | BTK | n.620-57G= n.1000-57G= n.998-57G= c.840-57G= (n.840-57G=) c.*685-57G= (n.*685-57G=) c.837-57G= (n.837-57G=) c.*589-57G= (n.*589-57G=) c.*684+684G= (n.*684+684G=) c.777-57G= (n.777-57G=) c.834-57G= (n.834-57G=) n.145-57G= c.942-57G= (n.942-57G=) | |
| X | g.101359404C>G | CA333097294 | BTK | n.620-57G>C n.1000-57G>C n.998-57G>C c.840-57G>C (n.840-57G>C) c.*685-57G>C (n.*685-57G>C) c.837-57G>C (n.837-57G>C) c.*589-57G>C (n.*589-57G>C) c.*684+684G>C (n.*684+684G>C) c.777-57G>C (n.777-57G>C) c.834-57G>C (n.834-57G>C) n.145-57G>C c.942-57G>C (n.942-57G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359404C>T | CA643066390 | BTK | n.620-57G>A n.1000-57G>A n.998-57G>A c.840-57G>A (n.840-57G>A) c.*685-57G>A (n.*685-57G>A) c.837-57G>A (n.837-57G>A) c.*589-57G>A (n.*589-57G>A) c.*684+684G>A (n.*684+684G>A) c.777-57G>A (n.777-57G>A) c.834-57G>A (n.834-57G>A) n.145-57G>A c.942-57G>A (n.942-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359405A>T | CA2694292431 | BTK | n.620-58T>A n.1000-58T>A n.998-58T>A c.840-58T>A (n.840-58T>A) c.*685-58T>A (n.*685-58T>A) c.837-58T>A (n.837-58T>A) c.*589-58T>A (n.*589-58T>A) c.*684+683T>A (n.*684+683T>A) c.777-58T>A (n.777-58T>A) c.834-58T>A (n.834-58T>A) n.145-58T>A c.942-58T>A (n.942-58T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359406G>A | CA2694292432 | BTK | n.620-59C>T n.1000-59C>T n.998-59C>T c.840-59C>T (n.840-59C>T) c.*685-59C>T (n.*685-59C>T) c.837-59C>T (n.837-59C>T) c.*589-59C>T (n.*589-59C>T) c.*684+682C>T (n.*684+682C>T) c.777-59C>T (n.777-59C>T) c.834-59C>T (n.834-59C>T) n.145-59C>T c.942-59C>T (n.942-59C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101359406G>T | CA2694292433 | BTK | n.620-59C>A n.1000-59C>A n.998-59C>A c.840-59C>A (n.840-59C>A) c.*685-59C>A (n.*685-59C>A) c.837-59C>A (n.837-59C>A) c.*589-59C>A (n.*589-59C>A) c.*684+682C>A (n.*684+682C>A) c.777-59C>A (n.777-59C>A) c.834-59C>A (n.834-59C>A) n.145-59C>A c.942-59C>A (n.942-59C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359407C>A | CA869307273 | BTK | n.620-60G>T n.1000-60G>T n.998-60G>T c.840-60G>T (n.840-60G>T) c.*685-60G>T (n.*685-60G>T) c.837-60G>T (n.837-60G>T) c.*589-60G>T (n.*589-60G>T) c.*684+681G>T (n.*684+681G>T) c.777-60G>T (n.777-60G>T) c.834-60G>T (n.834-60G>T) n.145-60G>T c.942-60G>T (n.942-60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359407C= | CA2448284817 | BTK | n.620-60G= n.1000-60G= n.998-60G= c.840-60G= (n.840-60G=) c.*685-60G= (n.*685-60G=) c.837-60G= (n.837-60G=) c.*589-60G= (n.*589-60G=) c.*684+681G= (n.*684+681G=) c.777-60G= (n.777-60G=) c.834-60G= (n.834-60G=) n.145-60G= c.942-60G= (n.942-60G=) | |
| X | g.101359407C>T | CA2694292434 | BTK | n.620-60G>A n.1000-60G>A n.998-60G>A c.840-60G>A (n.840-60G>A) c.*685-60G>A (n.*685-60G>A) c.837-60G>A (n.837-60G>A) c.*589-60G>A (n.*589-60G>A) c.*684+681G>A (n.*684+681G>A) c.777-60G>A (n.777-60G>A) c.834-60G>A (n.834-60G>A) n.145-60G>A c.942-60G>A (n.942-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |