UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101358618_101360151del | CA1139532305 | BTK | n.558_754+1del n.938_1134+1del n.936_1132+1del c.778_974+1del c.*623_*819+1del c.775_971+1del c.*527_*723+1del c.*623_*685-179del c.776+419_911+1del c.778_968+1del n.83_279+1del c.880_1076+1del | |
| X | g.101359359G>A | CA869307265 | BTK | n.620-12C>T n.1000-12C>T n.998-12C>T c.840-12C>T (n.840-12C>T) c.*685-12C>T (n.*685-12C>T) c.837-12C>T (n.837-12C>T) c.*589-12C>T (n.*589-12C>T) c.*684+729C>T (n.*684+729C>T) c.777-12C>T (n.777-12C>T) c.834-12C>T (n.834-12C>T) n.145-12C>T c.942-12C>T (n.942-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359359G= | CA2448284797 | BTK | n.620-12C= n.1000-12C= n.998-12C= c.840-12C= (n.840-12C=) c.*685-12C= (n.*685-12C=) c.837-12C= (n.837-12C=) c.*589-12C= (n.*589-12C=) c.*684+729C= (n.*684+729C=) c.777-12C= (n.777-12C=) c.834-12C= (n.834-12C=) n.145-12C= c.942-12C= (n.942-12C=) | |
| X | g.101359360A>G | CA2822688706 | BTK | n.620-13T>C n.1000-13T>C n.998-13T>C c.840-13T>C (n.840-13T>C) c.*685-13T>C (n.*685-13T>C) c.837-13T>C (n.837-13T>C) c.*589-13T>C (n.*589-13T>C) c.*684+728T>C (n.*684+728T>C) c.777-13T>C (n.777-13T>C) c.834-13T>C (n.834-13T>C) n.145-13T>C c.942-13T>C (n.942-13T>C) | |
| X | g.101359361G>A | CA333097285 | BTK | n.620-14C>T n.1000-14C>T n.998-14C>T c.840-14C>T (n.840-14C>T) c.*685-14C>T (n.*685-14C>T) c.837-14C>T (n.837-14C>T) c.*589-14C>T (n.*589-14C>T) c.*684+727C>T (n.*684+727C>T) c.777-14C>T (n.777-14C>T) c.834-14C>T (n.834-14C>T) n.145-14C>T c.942-14C>T (n.942-14C>T) | dbSNP |
| X | g.101359361G= | CA2448284798 | BTK | n.620-14C= n.1000-14C= n.998-14C= c.840-14C= (n.840-14C=) c.*685-14C= (n.*685-14C=) c.837-14C= (n.837-14C=) c.*589-14C= (n.*589-14C=) c.*684+727C= (n.*684+727C=) c.777-14C= (n.777-14C=) c.834-14C= (n.834-14C=) n.145-14C= c.942-14C= (n.942-14C=) | |
| X | g.101359364C>A | CA2579663893 | BTK | n.620-17G>T n.1000-17G>T n.998-17G>T c.840-17G>T (n.840-17G>T) c.*685-17G>T (n.*685-17G>T) c.837-17G>T (n.837-17G>T) c.*589-17G>T (n.*589-17G>T) c.*684+724G>T (n.*684+724G>T) c.777-17G>T (n.777-17G>T) c.834-17G>T (n.834-17G>T) n.145-17G>T c.942-17G>T (n.942-17G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.101359364C= | CA2448284799 | BTK | n.620-17G= n.1000-17G= n.998-17G= c.840-17G= (n.840-17G=) c.*685-17G= (n.*685-17G=) c.837-17G= (n.837-17G=) c.*589-17G= (n.*589-17G=) c.*684+724G= (n.*684+724G=) c.777-17G= (n.777-17G=) c.834-17G= (n.834-17G=) n.145-17G= c.942-17G= (n.942-17G=) | |
| X | g.101359364C>T | CA10473104 | BTK | n.620-17G>A n.1000-17G>A n.998-17G>A c.840-17G>A (n.840-17G>A) c.*685-17G>A (n.*685-17G>A) c.837-17G>A (n.837-17G>A) c.*589-17G>A (n.*589-17G>A) c.*684+724G>A (n.*684+724G>A) c.777-17G>A (n.777-17G>A) c.834-17G>A (n.834-17G>A) n.145-17G>A c.942-17G>A (n.942-17G>A) | dbSNP ExAC |
| X | g.101359365T>C | CA2448284801 | BTK | n.620-18A>G n.1000-18A>G n.998-18A>G c.840-18A>G (n.840-18A>G) c.*685-18A>G (n.*685-18A>G) c.837-18A>G (n.837-18A>G) c.*589-18A>G (n.*589-18A>G) c.*684+723A>G (n.*684+723A>G) c.777-18A>G (n.777-18A>G) c.834-18A>G (n.834-18A>G) n.145-18A>G c.942-18A>G (n.942-18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101359365T= | CA2448284800 | BTK | n.620-18A= n.1000-18A= n.998-18A= c.840-18A= (n.840-18A=) c.*685-18A= (n.*685-18A=) c.837-18A= (n.837-18A=) c.*589-18A= (n.*589-18A=) c.*684+723A= (n.*684+723A=) c.777-18A= (n.777-18A=) c.834-18A= (n.834-18A=) n.145-18A= c.942-18A= (n.942-18A=) | |
| X | g.101359366del | CA2579663894 | BTK | n.620-19del n.1000-19del n.998-19del c.840-19del (n.840-19del) c.*685-19del (n.*685-19del) c.837-19del (n.837-19del) c.*589-19del (n.*589-19del) c.*684+722del (n.*684+722del) c.777-19del (n.777-19del) c.834-19del (n.834-19del) n.145-19del c.942-19del (n.942-19del) | |
| X | g.101359366G>A | CA2694292415 | BTK | n.620-19C>T n.1000-19C>T n.998-19C>T c.840-19C>T (n.840-19C>T) c.*685-19C>T (n.*685-19C>T) c.837-19C>T (n.837-19C>T) c.*589-19C>T (n.*589-19C>T) c.*684+722C>T (n.*684+722C>T) c.777-19C>T (n.777-19C>T) c.834-19C>T (n.834-19C>T) n.145-19C>T c.942-19C>T (n.942-19C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101359366G>T | CA2694292414 | BTK | n.620-19C>A n.1000-19C>A n.998-19C>A c.840-19C>A (n.840-19C>A) c.*685-19C>A (n.*685-19C>A) c.837-19C>A (n.837-19C>A) c.*589-19C>A (n.*589-19C>A) c.*684+722C>A (n.*684+722C>A) c.777-19C>A (n.777-19C>A) c.834-19C>A (n.834-19C>A) n.145-19C>A c.942-19C>A (n.942-19C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359368T>G | CA10473105 | BTK | n.620-21A>C n.1000-21A>C n.998-21A>C c.840-21A>C (n.840-21A>C) c.*685-21A>C (n.*685-21A>C) c.837-21A>C (n.837-21A>C) c.*589-21A>C (n.*589-21A>C) c.*684+720A>C (n.*684+720A>C) c.777-21A>C (n.777-21A>C) c.834-21A>C (n.834-21A>C) n.145-21A>C c.942-21A>C (n.942-21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101359368T= | CA2448284802 | BTK | n.620-21A= n.1000-21A= n.998-21A= c.840-21A= (n.840-21A=) c.*685-21A= (n.*685-21A=) c.837-21A= (n.837-21A=) c.*589-21A= (n.*589-21A=) c.*684+720A= (n.*684+720A=) c.777-21A= (n.777-21A=) c.834-21A= (n.834-21A=) n.145-21A= c.942-21A= (n.942-21A=) | |
| X | g.101359370G>A | CA2694292416 | BTK | n.620-23C>T n.1000-23C>T n.998-23C>T c.840-23C>T (n.840-23C>T) c.*685-23C>T (n.*685-23C>T) c.837-23C>T (n.837-23C>T) c.*589-23C>T (n.*589-23C>T) c.*684+718C>T (n.*684+718C>T) c.777-23C>T (n.777-23C>T) c.834-23C>T (n.834-23C>T) n.145-23C>T c.942-23C>T (n.942-23C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101359373T>A | CA2579663895 | BTK | n.620-26A>T n.1000-26A>T n.998-26A>T c.840-26A>T (n.840-26A>T) c.*685-26A>T (n.*685-26A>T) c.837-26A>T (n.837-26A>T) c.*589-26A>T (n.*589-26A>T) c.*684+715A>T (n.*684+715A>T) c.777-26A>T (n.777-26A>T) c.834-26A>T (n.834-26A>T) n.145-26A>T c.942-26A>T (n.942-26A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101359373T>C | CA2448284804 | BTK | n.620-26A>G n.1000-26A>G n.998-26A>G c.840-26A>G (n.840-26A>G) c.*685-26A>G (n.*685-26A>G) c.837-26A>G (n.837-26A>G) c.*589-26A>G (n.*589-26A>G) c.*684+715A>G (n.*684+715A>G) c.777-26A>G (n.777-26A>G) c.834-26A>G (n.834-26A>G) n.145-26A>G c.942-26A>G (n.942-26A>G) | dbSNP |
| X | g.101359373T= | CA2448284803 | BTK | n.620-26A= n.1000-26A= n.998-26A= c.840-26A= (n.840-26A=) c.*685-26A= (n.*685-26A=) c.837-26A= (n.837-26A=) c.*589-26A= (n.*589-26A=) c.*684+715A= (n.*684+715A=) c.777-26A= (n.777-26A=) c.834-26A= (n.834-26A=) n.145-26A= c.942-26A= (n.942-26A=) | |
| X | g.101359375G>A | CA2694292417 | BTK | n.620-28C>T n.1000-28C>T n.998-28C>T c.840-28C>T (n.840-28C>T) c.*685-28C>T (n.*685-28C>T) c.837-28C>T (n.837-28C>T) c.*589-28C>T (n.*589-28C>T) c.*684+713C>T (n.*684+713C>T) c.777-28C>T (n.777-28C>T) c.834-28C>T (n.834-28C>T) n.145-28C>T c.942-28C>T (n.942-28C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101359375G>T | CA2694292418 | BTK | n.620-28C>A n.1000-28C>A n.998-28C>A c.840-28C>A (n.840-28C>A) c.*685-28C>A (n.*685-28C>A) c.837-28C>A (n.837-28C>A) c.*589-28C>A (n.*589-28C>A) c.*684+713C>A (n.*684+713C>A) c.777-28C>A (n.777-28C>A) c.834-28C>A (n.834-28C>A) n.145-28C>A c.942-28C>A (n.942-28C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359378C>A | CA2694292419 | BTK | n.620-31G>T n.1000-31G>T n.998-31G>T c.840-31G>T (n.840-31G>T) c.*685-31G>T (n.*685-31G>T) c.837-31G>T (n.837-31G>T) c.*589-31G>T (n.*589-31G>T) c.*684+710G>T (n.*684+710G>T) c.777-31G>T (n.777-31G>T) c.834-31G>T (n.834-31G>T) n.145-31G>T c.942-31G>T (n.942-31G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101359378C>T | CA2579663896 | BTK | n.620-31G>A n.1000-31G>A n.998-31G>A c.840-31G>A (n.840-31G>A) c.*685-31G>A (n.*685-31G>A) c.837-31G>A (n.837-31G>A) c.*589-31G>A (n.*589-31G>A) c.*684+710G>A (n.*684+710G>A) c.777-31G>A (n.777-31G>A) c.834-31G>A (n.834-31G>A) n.145-31G>A c.942-31G>A (n.942-31G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359380del | CA2579663897 | BTK | n.620-33del n.1000-33del n.998-33del c.840-33del (n.840-33del) c.*685-33del (n.*685-33del) c.837-33del (n.837-33del) c.*589-33del (n.*589-33del) c.*684+708del (n.*684+708del) c.777-33del (n.777-33del) c.834-33del (n.834-33del) n.145-33del c.942-33del (n.942-33del) | |
| X | g.101359381G>A | CA10473106 | BTK | n.620-34C>T n.1000-34C>T n.998-34C>T c.840-34C>T (n.840-34C>T) c.*685-34C>T (n.*685-34C>T) c.837-34C>T (n.837-34C>T) c.*589-34C>T (n.*589-34C>T) c.*684+707C>T (n.*684+707C>T) c.777-34C>T (n.777-34C>T) c.834-34C>T (n.834-34C>T) n.145-34C>T c.942-34C>T (n.942-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101359381G= | CA2448284805 | BTK | n.620-34C= n.1000-34C= n.998-34C= c.840-34C= (n.840-34C=) c.*685-34C= (n.*685-34C=) c.837-34C= (n.837-34C=) c.*589-34C= (n.*589-34C=) c.*684+707C= (n.*684+707C=) c.777-34C= (n.777-34C=) c.834-34C= (n.834-34C=) n.145-34C= c.942-34C= (n.942-34C=) | |
| X | g.101359382G>A | CA2579663898 | BTK | n.620-35C>T n.1000-35C>T n.998-35C>T c.840-35C>T (n.840-35C>T) c.*685-35C>T (n.*685-35C>T) c.837-35C>T (n.837-35C>T) c.*589-35C>T (n.*589-35C>T) c.*684+706C>T (n.*684+706C>T) c.777-35C>T (n.777-35C>T) c.834-35C>T (n.834-35C>T) n.145-35C>T c.942-35C>T (n.942-35C>T) | |
| X | g.101359382G>T | CA2694292420 | BTK | n.620-35C>A n.1000-35C>A n.998-35C>A c.840-35C>A (n.840-35C>A) c.*685-35C>A (n.*685-35C>A) c.837-35C>A (n.837-35C>A) c.*589-35C>A (n.*589-35C>A) c.*684+706C>A (n.*684+706C>A) c.777-35C>A (n.777-35C>A) c.834-35C>A (n.834-35C>A) n.145-35C>A c.942-35C>A (n.942-35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359384C>A | CA2694292421 | BTK | n.620-37G>T n.1000-37G>T n.998-37G>T c.840-37G>T (n.840-37G>T) c.*685-37G>T (n.*685-37G>T) c.837-37G>T (n.837-37G>T) c.*589-37G>T (n.*589-37G>T) c.*684+704G>T (n.*684+704G>T) c.777-37G>T (n.777-37G>T) c.834-37G>T (n.834-37G>T) n.145-37G>T c.942-37G>T (n.942-37G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101359385A= | CA2448284806 | BTK | n.620-38T= n.1000-38T= n.998-38T= c.840-38T= (n.840-38T=) c.*685-38T= (n.*685-38T=) c.837-38T= (n.837-38T=) c.*589-38T= (n.*589-38T=) c.*684+703T= (n.*684+703T=) c.777-38T= (n.777-38T=) c.834-38T= (n.834-38T=) n.145-38T= c.942-38T= (n.942-38T=) | |
| X | g.101359385A>G | CA643066379 | BTK | n.620-38T>C n.1000-38T>C n.998-38T>C c.840-38T>C (n.840-38T>C) c.*685-38T>C (n.*685-38T>C) c.837-38T>C (n.837-38T>C) c.*589-38T>C (n.*589-38T>C) c.*684+703T>C (n.*684+703T>C) c.777-38T>C (n.777-38T>C) c.834-38T>C (n.834-38T>C) n.145-38T>C c.942-38T>C (n.942-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359385A>T | CA10473107 | BTK | n.620-38T>A n.1000-38T>A n.998-38T>A c.840-38T>A (n.840-38T>A) c.*685-38T>A (n.*685-38T>A) c.837-38T>A (n.837-38T>A) c.*589-38T>A (n.*589-38T>A) c.*684+703T>A (n.*684+703T>A) c.777-38T>A (n.777-38T>A) c.834-38T>A (n.834-38T>A) n.145-38T>A c.942-38T>A (n.942-38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359386del | CA2579663899 | BTK | n.620-39del n.1000-39del n.998-39del c.840-39del (n.840-39del) c.*685-39del (n.*685-39del) c.837-39del (n.837-39del) c.*589-39del (n.*589-39del) c.*684+702del (n.*684+702del) c.777-39del (n.777-39del) c.834-39del (n.834-39del) n.145-39del c.942-39del (n.942-39del) | |
| X | g.101359386T>C | CA2694292422 | BTK | n.620-39A>G n.1000-39A>G n.998-39A>G c.840-39A>G (n.840-39A>G) c.*685-39A>G (n.*685-39A>G) c.837-39A>G (n.837-39A>G) c.*589-39A>G (n.*589-39A>G) c.*684+702A>G (n.*684+702A>G) c.777-39A>G (n.777-39A>G) c.834-39A>G (n.834-39A>G) n.145-39A>G c.942-39A>G (n.942-39A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101359387A>C | CA2579663901 | BTK | n.620-40T>G n.1000-40T>G n.998-40T>G c.840-40T>G (n.840-40T>G) c.*685-40T>G (n.*685-40T>G) c.837-40T>G (n.837-40T>G) c.*589-40T>G (n.*589-40T>G) c.*684+701T>G (n.*684+701T>G) c.777-40T>G (n.777-40T>G) c.834-40T>G (n.834-40T>G) n.145-40T>G c.942-40T>G (n.942-40T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101359387A>G | CA2694292423 | BTK | n.620-40T>C n.1000-40T>C n.998-40T>C c.840-40T>C (n.840-40T>C) c.*685-40T>C (n.*685-40T>C) c.837-40T>C (n.837-40T>C) c.*589-40T>C (n.*589-40T>C) c.*684+701T>C (n.*684+701T>C) c.777-40T>C (n.777-40T>C) c.834-40T>C (n.834-40T>C) n.145-40T>C c.942-40T>C (n.942-40T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101359389G>A | CA2579663904 | BTK | n.620-42C>T n.1000-42C>T n.998-42C>T c.840-42C>T (n.840-42C>T) c.*685-42C>T (n.*685-42C>T) c.837-42C>T (n.837-42C>T) c.*589-42C>T (n.*589-42C>T) c.*684+699C>T (n.*684+699C>T) c.777-42C>T (n.777-42C>T) c.834-42C>T (n.834-42C>T) n.145-42C>T c.942-42C>T (n.942-42C>T) | |
| X | g.101359389G>T | CA2694292424 | BTK | n.620-42C>A n.1000-42C>A n.998-42C>A c.840-42C>A (n.840-42C>A) c.*685-42C>A (n.*685-42C>A) c.837-42C>A (n.837-42C>A) c.*589-42C>A (n.*589-42C>A) c.*684+699C>A (n.*684+699C>A) c.777-42C>A (n.777-42C>A) c.834-42C>A (n.834-42C>A) n.145-42C>A c.942-42C>A (n.942-42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359390C>G | CA2738825760 | BTK | n.620-43G>C n.1000-43G>C n.998-43G>C c.840-43G>C (n.840-43G>C) c.*685-43G>C (n.*685-43G>C) c.837-43G>C (n.837-43G>C) c.*589-43G>C (n.*589-43G>C) c.*684+698G>C (n.*684+698G>C) c.777-43G>C (n.777-43G>C) c.834-43G>C (n.834-43G>C) n.145-43G>C c.942-43G>C (n.942-43G>C) | dbSNP |
| X | g.101359390C>T | CA2694292425 | BTK | n.620-43G>A n.1000-43G>A n.998-43G>A c.840-43G>A (n.840-43G>A) c.*685-43G>A (n.*685-43G>A) c.837-43G>A (n.837-43G>A) c.*589-43G>A (n.*589-43G>A) c.*684+698G>A (n.*684+698G>A) c.777-43G>A (n.777-43G>A) c.834-43G>A (n.834-43G>A) n.145-43G>A c.942-43G>A (n.942-43G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359391A= | CA2448284807 | BTK | n.620-44T= n.1000-44T= n.998-44T= c.840-44T= (n.840-44T=) c.*685-44T= (n.*685-44T=) c.837-44T= (n.837-44T=) c.*589-44T= (n.*589-44T=) c.*684+697T= (n.*684+697T=) c.777-44T= (n.777-44T=) c.834-44T= (n.834-44T=) n.145-44T= c.942-44T= (n.942-44T=) | |
| X | g.101359391A>C | CA1135845512 | BTK | n.620-44T>G n.1000-44T>G n.998-44T>G c.840-44T>G (n.840-44T>G) c.*685-44T>G (n.*685-44T>G) c.837-44T>G (n.837-44T>G) c.*589-44T>G (n.*589-44T>G) c.*684+697T>G (n.*684+697T>G) c.777-44T>G (n.777-44T>G) c.834-44T>G (n.834-44T>G) n.145-44T>G c.942-44T>G (n.942-44T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359392G>A | CA2448284809 | BTK | n.620-45C>T n.1000-45C>T n.998-45C>T c.840-45C>T (n.840-45C>T) c.*685-45C>T (n.*685-45C>T) c.837-45C>T (n.837-45C>T) c.*589-45C>T (n.*589-45C>T) c.*684+696C>T (n.*684+696C>T) c.777-45C>T (n.777-45C>T) c.834-45C>T (n.834-45C>T) n.145-45C>T c.942-45C>T (n.942-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101359392G= | CA2448284808 | BTK | n.620-45C= n.1000-45C= n.998-45C= c.840-45C= (n.840-45C=) c.*685-45C= (n.*685-45C=) c.837-45C= (n.837-45C=) c.*589-45C= (n.*589-45C=) c.*684+696C= (n.*684+696C=) c.777-45C= (n.777-45C=) c.834-45C= (n.834-45C=) n.145-45C= c.942-45C= (n.942-45C=) | |
| X | g.101359392G>T | CA2579663907 | BTK | n.620-45C>A n.1000-45C>A n.998-45C>A c.840-45C>A (n.840-45C>A) c.*685-45C>A (n.*685-45C>A) c.837-45C>A (n.837-45C>A) c.*589-45C>A (n.*589-45C>A) c.*684+696C>A (n.*684+696C>A) c.777-45C>A (n.777-45C>A) c.834-45C>A (n.834-45C>A) n.145-45C>A c.942-45C>A (n.942-45C>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.101359395T>C | CA10473109 | BTK | n.620-48A>G n.1000-48A>G n.998-48A>G c.840-48A>G (n.840-48A>G) c.*685-48A>G (n.*685-48A>G) c.837-48A>G (n.837-48A>G) c.*589-48A>G (n.*589-48A>G) c.*684+693A>G (n.*684+693A>G) c.777-48A>G (n.777-48A>G) c.834-48A>G (n.834-48A>G) n.145-48A>G c.942-48A>G (n.942-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359395T= | CA2448284811 | BTK | n.620-48A= n.1000-48A= n.998-48A= c.840-48A= (n.840-48A=) c.*685-48A= (n.*685-48A=) c.837-48A= (n.837-48A=) c.*589-48A= (n.*589-48A=) c.*684+693A= (n.*684+693A=) c.777-48A= (n.777-48A=) c.834-48A= (n.834-48A=) n.145-48A= c.942-48A= (n.942-48A=) |