Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101358618_101360151del | CA1139532305 | BTK | n.558_754+1del n.938_1134+1del n.936_1132+1del c.778_974+1del c.*623_*819+1del c.775_971+1del c.*527_*723+1del c.*623_*685-179del c.776+419_911+1del c.778_968+1del n.83_279+1del c.880_1076+1del | |
X | g.101359278T>G | CA10473099 | BTK | n.674+15A>C n.1054+15A>C n.1052+15A>C c.894+15A>C (n.894+15A>C) c.*739+15A>C (n.*739+15A>C) c.891+15A>C (n.891+15A>C) c.*643+15A>C (n.*643+15A>C) c.*684+810A>C (n.*684+810A>C) c.831+15A>C (n.831+15A>C) c.888+15A>C (n.888+15A>C) n.199+15A>C c.996+15A>C (n.996+15A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101359278T= | CA2448284773 | BTK | n.674+15A= n.1054+15A= n.1052+15A= c.894+15A= (n.894+15A=) c.*739+15A= (n.*739+15A=) c.891+15A= (n.891+15A=) c.*643+15A= (n.*643+15A=) c.*684+810A= (n.*684+810A=) c.831+15A= (n.831+15A=) c.888+15A= (n.888+15A=) n.199+15A= c.996+15A= (n.996+15A=) | |
X | g.101359284C= | CA2448284774 | BTK | n.674+9G= n.1054+9G= n.1052+9G= c.894+9G= (n.894+9G=) c.*739+9G= (n.*739+9G=) c.891+9G= (n.891+9G=) c.*643+9G= (n.*643+9G=) c.*684+804G= (n.*684+804G=) c.831+9G= (n.831+9G=) c.888+9G= (n.888+9G=) n.199+9G= c.996+9G= (n.996+9G=) | |
X | g.101359284C>T | CA2448284775 | BTK | n.674+9G>A n.1054+9G>A n.1052+9G>A c.894+9G>A (n.894+9G>A) c.*739+9G>A (n.*739+9G>A) c.891+9G>A (n.891+9G>A) c.*643+9G>A (n.*643+9G>A) c.*684+804G>A (n.*684+804G>A) c.831+9G>A (n.831+9G>A) c.888+9G>A (n.888+9G>A) n.199+9G>A c.996+9G>A (n.996+9G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.101359286C= | CA2448284776 | BTK | n.674+7G= n.1054+7G= n.1052+7G= c.894+7G= (n.894+7G=) c.*739+7G= (n.*739+7G=) c.891+7G= (n.891+7G=) c.*643+7G= (n.*643+7G=) c.*684+802G= (n.*684+802G=) c.831+7G= (n.831+7G=) c.888+7G= (n.888+7G=) n.199+7G= c.996+7G= (n.996+7G=) | |
X | g.101359286C>T | CA10605896 | BTK | n.674+7G>A n.1054+7G>A n.1052+7G>A c.894+7G>A (n.894+7G>A) c.*739+7G>A (n.*739+7G>A) c.891+7G>A (n.891+7G>A) c.*643+7G>A (n.*643+7G>A) c.*684+802G>A (n.*684+802G>A) c.831+7G>A (n.831+7G>A) c.888+7G>A (n.888+7G>A) n.199+7G>A c.996+7G>A (n.996+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101359289T>A | CA2695235493 | BTK | n.674+4A>T n.1054+4A>T n.1052+4A>T c.894+4A>T (n.894+4A>T) c.*739+4A>T (n.*739+4A>T) c.891+4A>T (n.891+4A>T) c.*643+4A>T (n.*643+4A>T) c.*684+799A>T (n.*684+799A>T) c.831+4A>T (n.831+4A>T) c.888+4A>T (n.888+4A>T) n.199+4A>T c.996+4A>T (n.996+4A>T) | |
X | g.101359289T>C | CA2694292413 | BTK | n.674+4A>G n.1054+4A>G n.1052+4A>G c.894+4A>G (n.894+4A>G) c.*739+4A>G (n.*739+4A>G) c.891+4A>G (n.891+4A>G) c.*643+4A>G (n.*643+4A>G) c.*684+799A>G (n.*684+799A>G) c.831+4A>G (n.831+4A>G) c.888+4A>G (n.888+4A>G) n.199+4A>G c.996+4A>G (n.996+4A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101359290del | CA2579663873 | BTK | n.674+4del n.1054+4del n.1052+4del c.894+4del (n.894+4del) c.*739+4del (n.*739+4del) c.891+4del (n.891+4del) c.*643+4del (n.*643+4del) c.*684+799del (n.*684+799del) c.831+4del (n.831+4del) c.888+4del (n.888+4del) n.199+4del c.996+4del (n.996+4del) | |
X | g.101359290T>C | CA10473100 | BTK | n.674+3A>G n.1054+3A>G n.1052+3A>G c.894+3A>G (n.894+3A>G) c.*739+3A>G (n.*739+3A>G) c.891+3A>G (n.891+3A>G) c.*643+3A>G (n.*643+3A>G) c.*684+798A>G (n.*684+798A>G) c.831+3A>G (n.831+3A>G) c.888+3A>G (n.888+3A>G) n.199+3A>G c.996+3A>G (n.996+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101359290T= | CA2448284777 | BTK | n.674+3A= n.1054+3A= n.1052+3A= c.894+3A= (n.894+3A=) c.*739+3A= (n.*739+3A=) c.891+3A= (n.891+3A=) c.*643+3A= (n.*643+3A=) c.*684+798A= (n.*684+798A=) c.831+3A= (n.831+3A=) c.888+3A= (n.888+3A=) n.199+3A= c.996+3A= (n.996+3A=) | |
X | g.101359291A>C | CA413929570 | BTK | n.674+2T>G n.1054+2T>G n.1052+2T>G c.894+2T>G (n.894+2T>G) c.*739+2T>G (n.*739+2T>G) c.891+2T>G (n.891+2T>G) c.*643+2T>G (n.*643+2T>G) c.*684+797T>G (n.*684+797T>G) c.831+2T>G (n.831+2T>G) c.888+2T>G (n.888+2T>G) n.199+2T>G c.996+2T>G (n.996+2T>G) | |
X | g.101359291A>G | CA413929566 | BTK | n.674+2T>C n.1054+2T>C n.1052+2T>C c.894+2T>C (n.894+2T>C) c.*739+2T>C (n.*739+2T>C) c.891+2T>C (n.891+2T>C) c.*643+2T>C (n.*643+2T>C) c.*684+797T>C (n.*684+797T>C) c.831+2T>C (n.831+2T>C) c.888+2T>C (n.888+2T>C) n.199+2T>C c.996+2T>C (n.996+2T>C) | |
X | g.101359291A>T | CA413929563 | BTK | n.674+2T>A n.1054+2T>A n.1052+2T>A c.894+2T>A (n.894+2T>A) c.*739+2T>A (n.*739+2T>A) c.891+2T>A (n.891+2T>A) c.*643+2T>A (n.*643+2T>A) c.*684+797T>A (n.*684+797T>A) c.831+2T>A (n.831+2T>A) c.888+2T>A (n.888+2T>A) n.199+2T>A c.996+2T>A (n.996+2T>A) | |
X | g.101359291dup | CA2573159063 | BTK | n.674+2dup n.1054+2dup n.1052+2dup c.894+2dup (n.894+2dup) c.*739+2dup (n.*739+2dup) c.891+2dup (n.891+2dup) c.*643+2dup (n.*643+2dup) c.*684+797dup (n.*684+797dup) c.831+2dup (n.831+2dup) c.888+2dup (n.888+2dup) n.199+2dup c.996+2dup (n.996+2dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.101359292C>A | CA413929581 | BTK | n.674+1G>T n.1054+1G>T n.1052+1G>T c.894+1G>T (n.894+1G>T) c.*739+1G>T (n.*739+1G>T) c.891+1G>T (n.891+1G>T) c.*643+1G>T (n.*643+1G>T) c.*684+796G>T (n.*684+796G>T) c.831+1G>T (n.831+1G>T) c.888+1G>T (n.888+1G>T) n.199+1G>T c.996+1G>T (n.996+1G>T) | |
X | g.101359292C= | CA2448284778 | BTK | n.674+1G= n.1054+1G= n.1052+1G= c.894+1G= (n.894+1G=) c.*739+1G= (n.*739+1G=) c.891+1G= (n.891+1G=) c.*643+1G= (n.*643+1G=) c.*684+796G= (n.*684+796G=) c.831+1G= (n.831+1G=) c.888+1G= (n.888+1G=) n.199+1G= c.996+1G= (n.996+1G=) | |
X | g.101359292C>G | CA413929588 | BTK | n.674+1G>C n.1054+1G>C n.1052+1G>C c.894+1G>C (n.894+1G>C) c.*739+1G>C (n.*739+1G>C) c.891+1G>C (n.891+1G>C) c.*643+1G>C (n.*643+1G>C) c.*684+796G>C (n.*684+796G>C) c.831+1G>C (n.831+1G>C) c.888+1G>C (n.888+1G>C) n.199+1G>C c.996+1G>C (n.996+1G>C) | |
X | g.101359292C>T | CA16621159 | BTK | n.674+1G>A n.1054+1G>A n.1052+1G>A c.894+1G>A (n.894+1G>A) c.*739+1G>A (n.*739+1G>A) c.891+1G>A (n.891+1G>A) c.*643+1G>A (n.*643+1G>A) c.*684+796G>A (n.*684+796G>A) c.831+1G>A (n.831+1G>A) c.888+1G>A (n.888+1G>A) n.199+1G>A c.996+1G>A (n.996+1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.101359293C>A | CA413929594 | BTK | n.674G>T n.1054G>T n.1052G>T c.894G>T (p.Glu298Asp) c.*739G>T (n.*739G>T) c.891G>T (p.Glu297Asp) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*684+795G>T (n.*684+795G>T) c.831G>T (p.Glu277Asp) c.888G>T (p.Glu296Asp) n.199G>T c.996G>T (p.Glu332Asp) | |
X | g.101359293C= | CA2448284779 | BTK | n.674G= n.1054G= n.1052G= c.894G= (p.Glu298=) c.*739G= (n.*739G=) c.891G= (p.Glu297=) c.*643G= (n.*643G=) c.*684+795G= (n.*684+795G=) c.831G= (p.Glu277=) c.888G= (p.Glu296=) n.199G= c.996G= (p.Glu332=) | |
X | g.101359293C>G | CA413929596 | BTK | n.674G>C n.1054G>C n.1052G>C c.894G>C (p.Glu298Asp) c.*739G>C (n.*739G>C) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.*643G>C (n.*643G>C) c.*684+795G>C (n.*684+795G>C) c.831G>C (p.Glu277Asp) c.888G>C (p.Glu296Asp) n.199G>C c.996G>C (p.Glu332Asp) | |
X | g.101359293C>T | CA333097278 | BTK | n.674G>A n.1054G>A n.1052G>A c.894G>A (p.Glu298=) c.*739G>A (n.*739G>A) c.891G>A (p.Glu297=) c.*643G>A (n.*643G>A) c.*684+795G>A (n.*684+795G>A) c.831G>A (p.Glu277=) c.888G>A (p.Glu296=) n.199G>A c.996G>A (p.Glu332=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101359295_101359296del | CA2695235494 | BTK | n.673_674del n.1053_1054del n.1051_1052del c.893_894del (p.Glu298GlyfsTer24) c.*738_*739del (n.*738_*739del) c.890_891del (p.Glu297GlyfsTer24) c.*642_*643del (n.*642_*643del) c.*684+794_*684+795del (n.*684+794_*684+795del) c.830_831del (p.Glu277GlyfsTer24) c.887_888del (p.Glu296GlyfsTer24) n.198_199del c.995_996del (p.Glu332GlyfsTer24) | |
X | g.101359294T>A | CA413929598 | BTK | n.673A>T n.1053A>T n.1051A>T c.893A>T (p.Glu298Val) c.*738A>T (n.*738A>T) c.890A>T (p.Glu297Val) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*684+794A>T (n.*684+794A>T) c.830A>T (p.Glu277Val) c.887A>T (p.Glu296Val) n.198A>T c.995A>T (p.Glu332Val) | |
X | g.101359294T>C | CA413929600 | BTK | n.673A>G n.1053A>G n.1051A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) c.*738A>G (n.*738A>G) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*684+794A>G (n.*684+794A>G) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) n.198A>G c.995A>G (p.Glu332Gly) | |
X | g.101359294T>G | CA413929601 | BTK | n.673A>C n.1053A>C n.1051A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) c.*738A>C (n.*738A>C) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*684+794A>C (n.*684+794A>C) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) n.198A>C c.995A>C (p.Glu332Ala) | |
X | g.101359294_101359297dup | CA2695235495 | BTK | n.670_673dup n.1050_1053dup n.1048_1051dup c.890_893dup (p.Gly299ArgfsTer25) c.*735_*738dup (n.*735_*738dup) c.887_890dup (p.Gly298ArgfsTer25) c.*639_*642dup (n.*639_*642dup) c.*684+791_*684+794dup (n.*684+791_*684+794dup) c.827_830dup (p.Gly278ArgfsTer25) c.884_887dup (p.Gly297ArgfsTer25) n.195_198dup c.992_995dup (p.Gly333ArgfsTer25) | |
X | g.101359295C>A | CA413929604 | BTK | n.672G>T n.1052G>T n.1050G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) c.*737G>T (n.*737G>T) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*684+793G>T (n.*684+793G>T) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) n.197G>T c.994G>T (p.Glu332Ter) | |
X | g.101359295C= | CA2448284780 | BTK | n.672G= n.1052G= n.1050G= c.892G= (p.Glu298=) c.*737G= (n.*737G=) c.889G= (p.Glu297=) c.*641G= (n.*641G=) c.*684+793G= (n.*684+793G=) c.829G= (p.Glu277=) c.886G= (p.Glu296=) n.197G= c.994G= (p.Glu332=) | |
X | g.101359295C>G | CA413929606 | BTK | n.672G>C n.1052G>C n.1050G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) c.*737G>C (n.*737G>C) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*684+793G>C (n.*684+793G>C) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) n.197G>C c.994G>C (p.Glu332Gln) | |
X | g.101359295C>T | CA413929608 | BTK | n.672G>A n.1052G>A n.1050G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) c.*737G>A (n.*737G>A) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*684+793G>A (n.*684+793G>A) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) n.197G>A c.994G>A (p.Glu332Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101359296T>A | CA413929611 | BTK | n.671A>T n.1051A>T n.1049A>T c.891A>T (p.Gln297His) c.*736A>T (n.*736A>T) c.888A>T (p.Gln296His) c.*640A>T (n.*640A>T) c.*684+792A>T (n.*684+792A>T) c.828A>T (p.Gln276His) c.885A>T (p.Gln295His) n.196A>T c.993A>T (p.Gln331His) | |
X | g.101359296T>C | CA517534542 | BTK | n.671A>G n.1051A>G n.1049A>G c.891A>G (p.Gln297=) c.*736A>G (n.*736A>G) c.888A>G (p.Gln296=) c.*640A>G (n.*640A>G) c.*684+792A>G (n.*684+792A>G) c.828A>G (p.Gln276=) c.885A>G (p.Gln295=) n.196A>G c.993A>G (p.Gln331=) | dbSNP |
X | g.101359296T>G | CA413929617 | BTK | n.671A>C n.1051A>C n.1049A>C c.891A>C (p.Gln297His) c.*736A>C (n.*736A>C) c.888A>C (p.Gln296His) c.*640A>C (n.*640A>C) c.*684+792A>C (n.*684+792A>C) c.828A>C (p.Gln276His) c.885A>C (p.Gln295His) n.196A>C c.993A>C (p.Gln331His) | |
X | g.101359296T= | CA2448284781 | BTK | n.671A= n.1051A= n.1049A= c.891A= (p.Gln297=) c.*736A= (n.*736A=) c.888A= (p.Gln296=) c.*640A= (n.*640A=) c.*684+792A= (n.*684+792A=) c.828A= (p.Gln276=) c.885A= (p.Gln295=) n.196A= c.993A= (p.Gln331=) | |
X | g.101359297T>A | CA413929635 | BTK | n.670A>T n.1050A>T n.1048A>T c.890A>T (p.Gln297Leu) c.*735A>T (n.*735A>T) c.887A>T (p.Gln296Leu) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*684+791A>T (n.*684+791A>T) c.827A>T (p.Gln276Leu) c.884A>T (p.Gln295Leu) n.195A>T c.992A>T (p.Gln331Leu) | |
X | g.101359297T>C | CA413929621 | BTK | n.670A>G n.1050A>G n.1048A>G c.890A>G (p.Gln297Arg) c.*735A>G (n.*735A>G) c.887A>G (p.Gln296Arg) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*684+791A>G (n.*684+791A>G) c.827A>G (p.Gln276Arg) c.884A>G (p.Gln295Arg) n.195A>G c.992A>G (p.Gln331Arg) | |
X | g.101359297T>G | CA413929632 | BTK | n.670A>C n.1050A>C n.1048A>C c.890A>C (p.Gln297Pro) c.*735A>C (n.*735A>C) c.887A>C (p.Gln296Pro) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*684+791A>C (n.*684+791A>C) c.827A>C (p.Gln276Pro) c.884A>C (p.Gln295Pro) n.195A>C c.992A>C (p.Gln331Pro) | |
X | g.101359298G>A | CA413929646 | BTK | n.669C>T n.1049C>T n.1047C>T c.889C>T (p.Gln297Ter) c.*734C>T (n.*734C>T) c.886C>T (p.Gln296Ter) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*684+790C>T (n.*684+790C>T) c.826C>T (p.Gln276Ter) c.883C>T (p.Gln295Ter) n.194C>T c.991C>T (p.Gln331Ter) | ClinVar |
X | g.101359298G>C | CA413929669 | BTK | n.669C>G n.1049C>G n.1047C>G c.889C>G (p.Gln297Glu) c.*734C>G (n.*734C>G) c.886C>G (p.Gln296Glu) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*684+790C>G (n.*684+790C>G) c.826C>G (p.Gln276Glu) c.883C>G (p.Gln295Glu) n.194C>G c.991C>G (p.Gln331Glu) | |
X | g.101359298G>T | CA413929671 | BTK | n.669C>A n.1049C>A n.1047C>A c.889C>A (p.Gln297Lys) c.*734C>A (n.*734C>A) c.886C>A (p.Gln296Lys) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*684+790C>A (n.*684+790C>A) c.826C>A (p.Gln276Lys) c.883C>A (p.Gln295Lys) n.194C>A c.991C>A (p.Gln331Lys) | gnomAD v4 |
X | g.101359299C>A | CA413929678 | BTK | n.668G>T n.1048G>T n.1046G>T c.888G>T (p.Lys296Asn) c.*733G>T (n.*733G>T) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.*637G>T (n.*637G>T) c.*684+789G>T (n.*684+789G>T) c.825G>T (p.Lys275Asn) c.882G>T (p.Lys294Asn) n.193G>T c.990G>T (p.Lys330Asn) | |
X | g.101359299C>G | CA413929684 | BTK | n.668G>C n.1048G>C n.1046G>C c.888G>C (p.Lys296Asn) c.*733G>C (n.*733G>C) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.*637G>C (n.*637G>C) c.*684+789G>C (n.*684+789G>C) c.825G>C (p.Lys275Asn) c.882G>C (p.Lys294Asn) n.193G>C c.990G>C (p.Lys330Asn) | |
X | g.101359299C>T | CA517534547 | BTK | n.668G>A n.1048G>A n.1046G>A c.888G>A (p.Lys296=) c.*733G>A (n.*733G>A) c.885G>A (p.Lys295=) c.*637G>A (n.*637G>A) c.*684+789G>A (n.*684+789G>A) c.825G>A (p.Lys275=) c.882G>A (p.Lys294=) n.193G>A c.990G>A (p.Lys330=) | |
X | g.101359300T>A | CA413929689 | BTK | n.667A>T n.1047A>T n.1045A>T c.887A>T (p.Lys296Met) c.*732A>T (n.*732A>T) c.884A>T (p.Lys295Met) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*684+788A>T (n.*684+788A>T) c.824A>T (p.Lys275Met) c.881A>T (p.Lys294Met) n.192A>T c.989A>T (p.Lys330Met) | |
X | g.101359300T>C | CA413929698 | BTK | n.667A>G n.1047A>G n.1045A>G c.887A>G (p.Lys296Arg) c.*732A>G (n.*732A>G) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*684+788A>G (n.*684+788A>G) c.824A>G (p.Lys275Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) n.192A>G c.989A>G (p.Lys330Arg) | |
X | g.101359300T>G | CA413929703 | BTK | n.667A>C n.1047A>C n.1045A>C c.887A>C (p.Lys296Thr) c.*732A>C (n.*732A>C) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*684+788A>C (n.*684+788A>C) c.824A>C (p.Lys275Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) n.192A>C c.989A>C (p.Lys330Thr) | |
X | g.101359302del | CA2695235496 | BTK | n.667del n.1047del n.1045del c.887del (p.Lys296SerfsTer?) c.*732del (n.*732del) c.884del (p.Lys295SerfsTer?) c.*636del (n.*636del) c.*684+788del (n.*684+788del) c.824del (p.Lys275SerfsTer?) c.881del (p.Lys294SerfsTer?) n.192del c.989del (p.Lys330SerfsTer?) |