UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101358618_101360151del | CA1139532305 | BTK | n.558_754+1del n.938_1134+1del n.936_1132+1del c.778_974+1del c.*623_*819+1del c.775_971+1del c.*527_*723+1del c.*623_*685-179del c.776+419_911+1del c.778_968+1del n.83_279+1del c.880_1076+1del | |
| X | g.101359265T>A | CA10473095 | BTK | n.674+28A>T n.1054+28A>T n.1052+28A>T c.894+28A>T (n.894+28A>T) c.*739+28A>T (n.*739+28A>T) c.891+28A>T (n.891+28A>T) c.*643+28A>T (n.*643+28A>T) c.*684+823A>T (n.*684+823A>T) c.831+28A>T (n.831+28A>T) c.888+28A>T (n.888+28A>T) n.199+28A>T c.996+28A>T (n.996+28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101359265T>C | CA869307163 | BTK | n.674+28A>G n.1054+28A>G n.1052+28A>G c.894+28A>G (n.894+28A>G) c.*739+28A>G (n.*739+28A>G) c.891+28A>G (n.891+28A>G) c.*643+28A>G (n.*643+28A>G) c.*684+823A>G (n.*684+823A>G) c.831+28A>G (n.831+28A>G) c.888+28A>G (n.888+28A>G) n.199+28A>G c.996+28A>G (n.996+28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101359265T>G | CA2694292412 | BTK | n.674+28A>C n.1054+28A>C n.1052+28A>C c.894+28A>C (n.894+28A>C) c.*739+28A>C (n.*739+28A>C) c.891+28A>C (n.891+28A>C) c.*643+28A>C (n.*643+28A>C) c.*684+823A>C (n.*684+823A>C) c.831+28A>C (n.831+28A>C) c.888+28A>C (n.888+28A>C) n.199+28A>C c.996+28A>C (n.996+28A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101359265T= | CA2448284768 | BTK | n.674+28A= n.1054+28A= n.1052+28A= c.894+28A= (n.894+28A=) c.*739+28A= (n.*739+28A=) c.891+28A= (n.891+28A=) c.*643+28A= (n.*643+28A=) c.*684+823A= (n.*684+823A=) c.831+28A= (n.831+28A=) c.888+28A= (n.888+28A=) n.199+28A= c.996+28A= (n.996+28A=) | |
| X | g.101359266G>A | CA10473096 | BTK | n.674+27C>T n.1054+27C>T n.1052+27C>T c.894+27C>T (n.894+27C>T) c.*739+27C>T (n.*739+27C>T) c.891+27C>T (n.891+27C>T) c.*643+27C>T (n.*643+27C>T) c.*684+822C>T (n.*684+822C>T) c.831+27C>T (n.831+27C>T) c.888+27C>T (n.888+27C>T) n.199+27C>T c.996+27C>T (n.996+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101359266G= | CA2448284769 | BTK | n.674+27C= n.1054+27C= n.1052+27C= c.894+27C= (n.894+27C=) c.*739+27C= (n.*739+27C=) c.891+27C= (n.891+27C=) c.*643+27C= (n.*643+27C=) c.*684+822C= (n.*684+822C=) c.831+27C= (n.831+27C=) c.888+27C= (n.888+27C=) n.199+27C= c.996+27C= (n.996+27C=) | |
| X | g.101359267C>T | CA2579663864 | BTK | n.674+26G>A n.1054+26G>A n.1052+26G>A c.894+26G>A (n.894+26G>A) c.*739+26G>A (n.*739+26G>A) c.891+26G>A (n.891+26G>A) c.*643+26G>A (n.*643+26G>A) c.*684+821G>A (n.*684+821G>A) c.831+26G>A (n.831+26G>A) c.888+26G>A (n.888+26G>A) n.199+26G>A c.996+26G>A (n.996+26G>A) | |
| X | g.101359269G>A | CA10473097 | BTK | n.674+24C>T n.1054+24C>T n.1052+24C>T c.894+24C>T (n.894+24C>T) c.*739+24C>T (n.*739+24C>T) c.891+24C>T (n.891+24C>T) c.*643+24C>T (n.*643+24C>T) c.*684+819C>T (n.*684+819C>T) c.831+24C>T (n.831+24C>T) c.888+24C>T (n.888+24C>T) n.199+24C>T c.996+24C>T (n.996+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359269G= | CA2448284770 | BTK | n.674+24C= n.1054+24C= n.1052+24C= c.894+24C= (n.894+24C=) c.*739+24C= (n.*739+24C=) c.891+24C= (n.891+24C=) c.*643+24C= (n.*643+24C=) c.*684+819C= (n.*684+819C=) c.831+24C= (n.831+24C=) c.888+24C= (n.888+24C=) n.199+24C= c.996+24C= (n.996+24C=) | |
| X | g.101359271G>A | CA10473098 | BTK | n.674+22C>T n.1054+22C>T n.1052+22C>T c.894+22C>T (n.894+22C>T) c.*739+22C>T (n.*739+22C>T) c.891+22C>T (n.891+22C>T) c.*643+22C>T (n.*643+22C>T) c.*684+817C>T (n.*684+817C>T) c.831+22C>T (n.831+22C>T) c.888+22C>T (n.888+22C>T) n.199+22C>T c.996+22C>T (n.996+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101359271G= | CA2448284771 | BTK | n.674+22C= n.1054+22C= n.1052+22C= c.894+22C= (n.894+22C=) c.*739+22C= (n.*739+22C=) c.891+22C= (n.891+22C=) c.*643+22C= (n.*643+22C=) c.*684+817C= (n.*684+817C=) c.831+22C= (n.831+22C=) c.888+22C= (n.888+22C=) n.199+22C= c.996+22C= (n.996+22C=) | |
| X | g.101359273G>A | CA2579663865 | BTK | n.674+20C>T n.1054+20C>T n.1052+20C>T c.894+20C>T (n.894+20C>T) c.*739+20C>T (n.*739+20C>T) c.891+20C>T (n.891+20C>T) c.*643+20C>T (n.*643+20C>T) c.*684+815C>T (n.*684+815C>T) c.831+20C>T (n.831+20C>T) c.888+20C>T (n.888+20C>T) n.199+20C>T c.996+20C>T (n.996+20C>T) | |
| X | g.101359274C>A | CA2822688705 | BTK | n.674+19G>T n.1054+19G>T n.1052+19G>T c.894+19G>T (n.894+19G>T) c.*739+19G>T (n.*739+19G>T) c.891+19G>T (n.891+19G>T) c.*643+19G>T (n.*643+19G>T) c.*684+814G>T (n.*684+814G>T) c.831+19G>T (n.831+19G>T) c.888+19G>T (n.888+19G>T) n.199+19G>T c.996+19G>T (n.996+19G>T) | |
| X | g.101359274C= | CA2448284772 | BTK | n.674+19G= n.1054+19G= n.1052+19G= c.894+19G= (n.894+19G=) c.*739+19G= (n.*739+19G=) c.891+19G= (n.891+19G=) c.*643+19G= (n.*643+19G=) c.*684+814G= (n.*684+814G=) c.831+19G= (n.831+19G=) c.888+19G= (n.888+19G=) n.199+19G= c.996+19G= (n.996+19G=) | |
| X | g.101359274C>G | CA643066353 | BTK | n.674+19G>C n.1054+19G>C n.1052+19G>C c.894+19G>C (n.894+19G>C) c.*739+19G>C (n.*739+19G>C) c.891+19G>C (n.891+19G>C) c.*643+19G>C (n.*643+19G>C) c.*684+814G>C (n.*684+814G>C) c.831+19G>C (n.831+19G>C) c.888+19G>C (n.888+19G>C) n.199+19G>C c.996+19G>C (n.996+19G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101359274C>T | CA2579663866 | BTK | n.674+19G>A n.1054+19G>A n.1052+19G>A c.894+19G>A (n.894+19G>A) c.*739+19G>A (n.*739+19G>A) c.891+19G>A (n.891+19G>A) c.*643+19G>A (n.*643+19G>A) c.*684+814G>A (n.*684+814G>A) c.831+19G>A (n.831+19G>A) c.888+19G>A (n.888+19G>A) n.199+19G>A c.996+19G>A (n.996+19G>A) | |
| X | g.101359278T>G | CA10473099 | BTK | n.674+15A>C n.1054+15A>C n.1052+15A>C c.894+15A>C (n.894+15A>C) c.*739+15A>C (n.*739+15A>C) c.891+15A>C (n.891+15A>C) c.*643+15A>C (n.*643+15A>C) c.*684+810A>C (n.*684+810A>C) c.831+15A>C (n.831+15A>C) c.888+15A>C (n.888+15A>C) n.199+15A>C c.996+15A>C (n.996+15A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359278T= | CA2448284773 | BTK | n.674+15A= n.1054+15A= n.1052+15A= c.894+15A= (n.894+15A=) c.*739+15A= (n.*739+15A=) c.891+15A= (n.891+15A=) c.*643+15A= (n.*643+15A=) c.*684+810A= (n.*684+810A=) c.831+15A= (n.831+15A=) c.888+15A= (n.888+15A=) n.199+15A= c.996+15A= (n.996+15A=) | |
| X | g.101359284C= | CA2448284774 | BTK | n.674+9G= n.1054+9G= n.1052+9G= c.894+9G= (n.894+9G=) c.*739+9G= (n.*739+9G=) c.891+9G= (n.891+9G=) c.*643+9G= (n.*643+9G=) c.*684+804G= (n.*684+804G=) c.831+9G= (n.831+9G=) c.888+9G= (n.888+9G=) n.199+9G= c.996+9G= (n.996+9G=) | |
| X | g.101359284C>T | CA2448284775 | BTK | n.674+9G>A n.1054+9G>A n.1052+9G>A c.894+9G>A (n.894+9G>A) c.*739+9G>A (n.*739+9G>A) c.891+9G>A (n.891+9G>A) c.*643+9G>A (n.*643+9G>A) c.*684+804G>A (n.*684+804G>A) c.831+9G>A (n.831+9G>A) c.888+9G>A (n.888+9G>A) n.199+9G>A c.996+9G>A (n.996+9G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101359286C= | CA2448284776 | BTK | n.674+7G= n.1054+7G= n.1052+7G= c.894+7G= (n.894+7G=) c.*739+7G= (n.*739+7G=) c.891+7G= (n.891+7G=) c.*643+7G= (n.*643+7G=) c.*684+802G= (n.*684+802G=) c.831+7G= (n.831+7G=) c.888+7G= (n.888+7G=) n.199+7G= c.996+7G= (n.996+7G=) | |
| X | g.101359286C>T | CA10605896 | BTK | n.674+7G>A n.1054+7G>A n.1052+7G>A c.894+7G>A (n.894+7G>A) c.*739+7G>A (n.*739+7G>A) c.891+7G>A (n.891+7G>A) c.*643+7G>A (n.*643+7G>A) c.*684+802G>A (n.*684+802G>A) c.831+7G>A (n.831+7G>A) c.888+7G>A (n.888+7G>A) n.199+7G>A c.996+7G>A (n.996+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101359289T>A | CA2695235493 | BTK | n.674+4A>T n.1054+4A>T n.1052+4A>T c.894+4A>T (n.894+4A>T) c.*739+4A>T (n.*739+4A>T) c.891+4A>T (n.891+4A>T) c.*643+4A>T (n.*643+4A>T) c.*684+799A>T (n.*684+799A>T) c.831+4A>T (n.831+4A>T) c.888+4A>T (n.888+4A>T) n.199+4A>T c.996+4A>T (n.996+4A>T) | |
| X | g.101359289T>C | CA2694292413 | BTK | n.674+4A>G n.1054+4A>G n.1052+4A>G c.894+4A>G (n.894+4A>G) c.*739+4A>G (n.*739+4A>G) c.891+4A>G (n.891+4A>G) c.*643+4A>G (n.*643+4A>G) c.*684+799A>G (n.*684+799A>G) c.831+4A>G (n.831+4A>G) c.888+4A>G (n.888+4A>G) n.199+4A>G c.996+4A>G (n.996+4A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101359290del | CA2579663873 | BTK | n.674+4del n.1054+4del n.1052+4del c.894+4del (n.894+4del) c.*739+4del (n.*739+4del) c.891+4del (n.891+4del) c.*643+4del (n.*643+4del) c.*684+799del (n.*684+799del) c.831+4del (n.831+4del) c.888+4del (n.888+4del) n.199+4del c.996+4del (n.996+4del) | |
| X | g.101359290T>C | CA10473100 | BTK | n.674+3A>G n.1054+3A>G n.1052+3A>G c.894+3A>G (n.894+3A>G) c.*739+3A>G (n.*739+3A>G) c.891+3A>G (n.891+3A>G) c.*643+3A>G (n.*643+3A>G) c.*684+798A>G (n.*684+798A>G) c.831+3A>G (n.831+3A>G) c.888+3A>G (n.888+3A>G) n.199+3A>G c.996+3A>G (n.996+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359290T= | CA2448284777 | BTK | n.674+3A= n.1054+3A= n.1052+3A= c.894+3A= (n.894+3A=) c.*739+3A= (n.*739+3A=) c.891+3A= (n.891+3A=) c.*643+3A= (n.*643+3A=) c.*684+798A= (n.*684+798A=) c.831+3A= (n.831+3A=) c.888+3A= (n.888+3A=) n.199+3A= c.996+3A= (n.996+3A=) | |
| X | g.101359291A>C | CA413929570 | BTK | n.674+2T>G n.1054+2T>G n.1052+2T>G c.894+2T>G (n.894+2T>G) c.*739+2T>G (n.*739+2T>G) c.891+2T>G (n.891+2T>G) c.*643+2T>G (n.*643+2T>G) c.*684+797T>G (n.*684+797T>G) c.831+2T>G (n.831+2T>G) c.888+2T>G (n.888+2T>G) n.199+2T>G c.996+2T>G (n.996+2T>G) | |
| X | g.101359291A>G | CA413929566 | BTK | n.674+2T>C n.1054+2T>C n.1052+2T>C c.894+2T>C (n.894+2T>C) c.*739+2T>C (n.*739+2T>C) c.891+2T>C (n.891+2T>C) c.*643+2T>C (n.*643+2T>C) c.*684+797T>C (n.*684+797T>C) c.831+2T>C (n.831+2T>C) c.888+2T>C (n.888+2T>C) n.199+2T>C c.996+2T>C (n.996+2T>C) | |
| X | g.101359291A>T | CA413929563 | BTK | n.674+2T>A n.1054+2T>A n.1052+2T>A c.894+2T>A (n.894+2T>A) c.*739+2T>A (n.*739+2T>A) c.891+2T>A (n.891+2T>A) c.*643+2T>A (n.*643+2T>A) c.*684+797T>A (n.*684+797T>A) c.831+2T>A (n.831+2T>A) c.888+2T>A (n.888+2T>A) n.199+2T>A c.996+2T>A (n.996+2T>A) | |
| X | g.101359291dup | CA2573159063 | BTK | n.674+2dup n.1054+2dup n.1052+2dup c.894+2dup (n.894+2dup) c.*739+2dup (n.*739+2dup) c.891+2dup (n.891+2dup) c.*643+2dup (n.*643+2dup) c.*684+797dup (n.*684+797dup) c.831+2dup (n.831+2dup) c.888+2dup (n.888+2dup) n.199+2dup c.996+2dup (n.996+2dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101359292C>A | CA413929581 | BTK | n.674+1G>T n.1054+1G>T n.1052+1G>T c.894+1G>T (n.894+1G>T) c.*739+1G>T (n.*739+1G>T) c.891+1G>T (n.891+1G>T) c.*643+1G>T (n.*643+1G>T) c.*684+796G>T (n.*684+796G>T) c.831+1G>T (n.831+1G>T) c.888+1G>T (n.888+1G>T) n.199+1G>T c.996+1G>T (n.996+1G>T) | |
| X | g.101359292C= | CA2448284778 | BTK | n.674+1G= n.1054+1G= n.1052+1G= c.894+1G= (n.894+1G=) c.*739+1G= (n.*739+1G=) c.891+1G= (n.891+1G=) c.*643+1G= (n.*643+1G=) c.*684+796G= (n.*684+796G=) c.831+1G= (n.831+1G=) c.888+1G= (n.888+1G=) n.199+1G= c.996+1G= (n.996+1G=) | |
| X | g.101359292C>G | CA413929588 | BTK | n.674+1G>C n.1054+1G>C n.1052+1G>C c.894+1G>C (n.894+1G>C) c.*739+1G>C (n.*739+1G>C) c.891+1G>C (n.891+1G>C) c.*643+1G>C (n.*643+1G>C) c.*684+796G>C (n.*684+796G>C) c.831+1G>C (n.831+1G>C) c.888+1G>C (n.888+1G>C) n.199+1G>C c.996+1G>C (n.996+1G>C) | |
| X | g.101359292C>T | CA16621159 | BTK | n.674+1G>A n.1054+1G>A n.1052+1G>A c.894+1G>A (n.894+1G>A) c.*739+1G>A (n.*739+1G>A) c.891+1G>A (n.891+1G>A) c.*643+1G>A (n.*643+1G>A) c.*684+796G>A (n.*684+796G>A) c.831+1G>A (n.831+1G>A) c.888+1G>A (n.888+1G>A) n.199+1G>A c.996+1G>A (n.996+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101359293C>A | CA413929594 | BTK | n.674G>T n.1054G>T n.1052G>T c.894G>T (p.Glu298Asp) c.*739G>T (n.*739G>T) c.891G>T (p.Glu297Asp) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*684+795G>T (n.*684+795G>T) c.831G>T (p.Glu277Asp) c.888G>T (p.Glu296Asp) n.199G>T c.996G>T (p.Glu332Asp) | |
| X | g.101359293C= | CA2448284779 | BTK | n.674G= n.1054G= n.1052G= c.894G= (p.Glu298=) c.*739G= (n.*739G=) c.891G= (p.Glu297=) c.*643G= (n.*643G=) c.*684+795G= (n.*684+795G=) c.831G= (p.Glu277=) c.888G= (p.Glu296=) n.199G= c.996G= (p.Glu332=) | |
| X | g.101359293C>G | CA413929596 | BTK | n.674G>C n.1054G>C n.1052G>C c.894G>C (p.Glu298Asp) c.*739G>C (n.*739G>C) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.*643G>C (n.*643G>C) c.*684+795G>C (n.*684+795G>C) c.831G>C (p.Glu277Asp) c.888G>C (p.Glu296Asp) n.199G>C c.996G>C (p.Glu332Asp) | |
| X | g.101359293C>T | CA333097278 | BTK | n.674G>A n.1054G>A n.1052G>A c.894G>A (p.Glu298=) c.*739G>A (n.*739G>A) c.891G>A (p.Glu297=) c.*643G>A (n.*643G>A) c.*684+795G>A (n.*684+795G>A) c.831G>A (p.Glu277=) c.888G>A (p.Glu296=) n.199G>A c.996G>A (p.Glu332=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101359295_101359296del | CA2695235494 | BTK | n.673_674del n.1053_1054del n.1051_1052del c.893_894del (p.Glu298GlyfsTer24) c.*738_*739del (n.*738_*739del) c.890_891del (p.Glu297GlyfsTer24) c.*642_*643del (n.*642_*643del) c.*684+794_*684+795del (n.*684+794_*684+795del) c.830_831del (p.Glu277GlyfsTer24) c.887_888del (p.Glu296GlyfsTer24) n.198_199del c.995_996del (p.Glu332GlyfsTer24) | |
| X | g.101359294T>A | CA413929598 | BTK | n.673A>T n.1053A>T n.1051A>T c.893A>T (p.Glu298Val) c.*738A>T (n.*738A>T) c.890A>T (p.Glu297Val) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*684+794A>T (n.*684+794A>T) c.830A>T (p.Glu277Val) c.887A>T (p.Glu296Val) n.198A>T c.995A>T (p.Glu332Val) | |
| X | g.101359294T>C | CA413929600 | BTK | n.673A>G n.1053A>G n.1051A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) c.*738A>G (n.*738A>G) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*684+794A>G (n.*684+794A>G) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) n.198A>G c.995A>G (p.Glu332Gly) | |
| X | g.101359294T>G | CA413929601 | BTK | n.673A>C n.1053A>C n.1051A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) c.*738A>C (n.*738A>C) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*684+794A>C (n.*684+794A>C) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) n.198A>C c.995A>C (p.Glu332Ala) | |
| X | g.101359294_101359297dup | CA2695235495 | BTK | n.670_673dup n.1050_1053dup n.1048_1051dup c.890_893dup (p.Gly299ArgfsTer25) c.*735_*738dup (n.*735_*738dup) c.887_890dup (p.Gly298ArgfsTer25) c.*639_*642dup (n.*639_*642dup) c.*684+791_*684+794dup (n.*684+791_*684+794dup) c.827_830dup (p.Gly278ArgfsTer25) c.884_887dup (p.Gly297ArgfsTer25) n.195_198dup c.992_995dup (p.Gly333ArgfsTer25) | |
| X | g.101359295C>A | CA413929604 | BTK | n.672G>T n.1052G>T n.1050G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) c.*737G>T (n.*737G>T) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*684+793G>T (n.*684+793G>T) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) n.197G>T c.994G>T (p.Glu332Ter) | |
| X | g.101359295C= | CA2448284780 | BTK | n.672G= n.1052G= n.1050G= c.892G= (p.Glu298=) c.*737G= (n.*737G=) c.889G= (p.Glu297=) c.*641G= (n.*641G=) c.*684+793G= (n.*684+793G=) c.829G= (p.Glu277=) c.886G= (p.Glu296=) n.197G= c.994G= (p.Glu332=) | |
| X | g.101359295C>G | CA413929606 | BTK | n.672G>C n.1052G>C n.1050G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) c.*737G>C (n.*737G>C) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*684+793G>C (n.*684+793G>C) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) n.197G>C c.994G>C (p.Glu332Gln) | |
| X | g.101359295C>T | CA413929608 | BTK | n.672G>A n.1052G>A n.1050G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) c.*737G>A (n.*737G>A) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*684+793G>A (n.*684+793G>A) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) n.197G>A c.994G>A (p.Glu332Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101359296T>A | CA413929611 | BTK | n.671A>T n.1051A>T n.1049A>T c.891A>T (p.Gln297His) c.*736A>T (n.*736A>T) c.888A>T (p.Gln296His) c.*640A>T (n.*640A>T) c.*684+792A>T (n.*684+792A>T) c.828A>T (p.Gln276His) c.885A>T (p.Gln295His) n.196A>T c.993A>T (p.Gln331His) |