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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101358313_101358440del | CA2695235456 | BTK | n.1136_1262+1del n.1134_1260+1del c.976_1102+1del c.*821_*947+1del c.973_1099+1del c.*725_*851+1del c.*686_*812+1del c.913_1039+1del c.970_1096+1del n.281_407+1del c.976_1038+65del c.1078_1204+1del | |
| X | g.101358348A= | CA2448284515 | BTK | n.1224T= n.1222T= c.1064T= (p.Ile355=) c.*909T= (n.*909T=) c.1061T= (p.Ile354=) c.*813T= (n.*813T=) c.*774T= (n.*774T=) c.1001T= (p.Ile334=) c.1058T= (p.Ile353=) n.369T= c.77T= (p.Ile26=) c.73T= c.76T= n.81T= c.1038+26T= (n.1038+26T=) n.14T= c.1166T= (p.Ile389=) | |
| X | g.101358348A>C | CA413927875 | BTK | n.1224T>G n.1222T>G c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.*909T>G (n.*909T>G) c.1061T>G (p.Ile354Ser) c.*813T>G (n.*813T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) n.369T>G c.77T>G (p.Ile26Ser) c.73T>G c.76T>G n.81T>G c.1038+26T>G (n.1038+26T>G) n.14T>G c.1166T>G (p.Ile389Ser) | |
| X | g.101358348A>G | CA413927877 | BTK | n.1224T>C n.1222T>C c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.*909T>C (n.*909T>C) c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.*813T>C (n.*813T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.369T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) c.73T>C c.76T>C n.81T>C c.1038+26T>C (n.1038+26T>C) n.14T>C c.1166T>C (p.Ile389Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101358348A>T | CA16043167 | BTK | n.1224T>A n.1222T>A c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.*909T>A (n.*909T>A) c.1061T>A (p.Ile354Asn) c.*813T>A (n.*813T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) n.369T>A c.77T>A (p.Ile26Asn) c.73T>A c.76T>A n.81T>A c.1038+26T>A (n.1038+26T>A) n.14T>A c.1166T>A (p.Ile389Asn) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101358349T>A | CA413927885 | BTK | n.1223A>T n.1221A>T c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.*908A>T (n.*908A>T) c.1060A>T (p.Ile354Phe) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) n.368A>T c.76A>T (p.Ile26Phe) c.72A>T c.75A>T n.80A>T c.1038+25A>T (n.1038+25A>T) n.13A>T c.1165A>T (p.Ile389Phe) | |
| X | g.101358349T>C | CA413927886 | BTK | n.1223A>G n.1221A>G c.1063A>G (p.Ile355Val) c.*908A>G (n.*908A>G) c.1060A>G (p.Ile354Val) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) n.368A>G c.76A>G (p.Ile26Val) c.72A>G c.75A>G n.80A>G c.1038+25A>G (n.1038+25A>G) n.13A>G c.1165A>G (p.Ile389Val) | |
| X | g.101358349T>G | CA413927889 | BTK | n.1223A>C n.1221A>C c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.*908A>C (n.*908A>C) c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) n.368A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) c.72A>C c.75A>C n.80A>C c.1038+25A>C (n.1038+25A>C) n.13A>C c.1165A>C (p.Ile389Leu) | |
| X | g.101358350G>A | CA517534395 | BTK | n.1222C>T n.1220C>T c.1062C>T (p.Thr354=) c.*907C>T (n.*907C>T) c.1059C>T (p.Thr353=) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) c.999C>T (p.Thr333=) c.1056C>T (p.Thr352=) n.367C>T c.75C>T (p.Thr25=) c.71C>T c.74C>T n.79C>T c.1038+24C>T (n.1038+24C>T) n.12C>T c.1164C>T (p.Thr388=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101358350G>C | CA517534396 | BTK | n.1222C>G n.1220C>G c.1062C>G (p.Thr354=) c.*907C>G (n.*907C>G) c.1059C>G (p.Thr353=) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) c.999C>G (p.Thr333=) c.1056C>G (p.Thr352=) n.367C>G c.75C>G (p.Thr25=) c.71C>G c.74C>G n.79C>G c.1038+24C>G (n.1038+24C>G) n.12C>G c.1164C>G (p.Thr388=) | |
| X | g.101358350G= | CA2448284516 | BTK | n.1222C= n.1220C= c.1062C= (p.Thr354=) c.*907C= (n.*907C=) c.1059C= (p.Thr353=) c.*811C= (n.*811C=) c.*772C= (n.*772C=) c.999C= (p.Thr333=) c.1056C= (p.Thr352=) n.367C= c.75C= (p.Thr25=) c.71C= c.74C= n.79C= c.1038+24C= (n.1038+24C=) n.12C= c.1164C= (p.Thr388=) | |
| X | g.101358350G>T | CA517534397 | BTK | n.1222C>A n.1220C>A c.1062C>A (p.Thr354=) c.*907C>A (n.*907C>A) c.1059C>A (p.Thr353=) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) c.999C>A (p.Thr333=) c.1056C>A (p.Thr352=) n.367C>A c.75C>A (p.Thr25=) c.71C>A c.74C>A n.79C>A c.1038+24C>A (n.1038+24C>A) n.12C>A c.1164C>A (p.Thr388=) | |
| X | g.101358351G>A | CA413927891 | BTK | n.1221C>T n.1219C>T c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.*906C>T (n.*906C>T) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.*810C>T (n.*810C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.1055C>T (p.Thr352Ile) n.366C>T c.74C>T (p.Thr25Ile) c.70C>T c.73C>T n.78C>T c.1038+23C>T (n.1038+23C>T) n.11C>T c.1163C>T (p.Thr388Ile) | dbSNP COSMIC |
| X | g.101358351G>C | CA413927894 | BTK | n.1221C>G n.1219C>G c.1061C>G (p.Thr354Ser) c.*906C>G (n.*906C>G) c.1058C>G (p.Thr353Ser) c.*810C>G (n.*810C>G) c.*771C>G (n.*771C>G) c.998C>G (p.Thr333Ser) c.1055C>G (p.Thr352Ser) n.366C>G c.74C>G (p.Thr25Ser) c.70C>G c.73C>G n.78C>G c.1038+23C>G (n.1038+23C>G) n.11C>G c.1163C>G (p.Thr388Ser) | |
| X | g.101358351G>T | CA413927897 | BTK | n.1221C>A n.1219C>A c.1061C>A (p.Thr354Asn) c.*906C>A (n.*906C>A) c.1058C>A (p.Thr353Asn) c.*810C>A (n.*810C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) c.998C>A (p.Thr333Asn) c.1055C>A (p.Thr352Asn) n.366C>A c.74C>A (p.Thr25Asn) c.70C>A c.73C>A n.78C>A c.1038+23C>A (n.1038+23C>A) n.11C>A c.1163C>A (p.Thr388Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.101358352del | CA2695235462 | BTK | n.1220del n.1218del c.1060del (p.Thr354ProfsTer?) c.*905del (n.*905del) c.1057del (p.Thr353ProfsTer?) c.*809del (n.*809del) c.*770del (n.*770del) c.997del (p.Thr333ProfsTer?) c.1054del (p.Thr352ProfsTer?) n.365del c.73del (p.Thr25ProfsTer?) c.69del c.72del n.77del c.1038+22del (n.1038+22del) n.10del c.1162del (p.Thr388ProfsTer?) | |
| X | g.101358352T>A | CA413927900 | BTK | n.1220A>T n.1218A>T c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.*905A>T (n.*905A>T) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.*809A>T (n.*809A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.1054A>T (p.Thr352Ser) n.365A>T c.73A>T (p.Thr25Ser) c.69A>T c.72A>T n.77A>T c.1038+22A>T (n.1038+22A>T) n.10A>T c.1162A>T (p.Thr388Ser) | |
| X | g.101358352T>C | CA413927905 | BTK | n.1220A>G n.1218A>G c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.*905A>G (n.*905A>G) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.*809A>G (n.*809A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.1054A>G (p.Thr352Ala) n.365A>G c.73A>G (p.Thr25Ala) c.69A>G c.72A>G n.77A>G c.1038+22A>G (n.1038+22A>G) n.10A>G c.1162A>G (p.Thr388Ala) | |
| X | g.101358352T>G | CA413927906 | BTK | n.1220A>C n.1218A>C c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.*905A>C (n.*905A>C) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.*809A>C (n.*809A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.1054A>C (p.Thr352Pro) n.365A>C c.73A>C (p.Thr25Pro) c.69A>C c.72A>C n.77A>C c.1038+22A>C (n.1038+22A>C) n.10A>C c.1162A>C (p.Thr388Pro) | |
| X | g.101358353G>A | CA517534398 | BTK | n.1219C>T n.1217C>T c.1059C>T (p.Ser353=) c.*904C>T (n.*904C>T) c.1056C>T (p.Ser352=) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.996C>T (p.Ser332=) c.1053C>T (p.Ser351=) n.364C>T c.72C>T (p.Ser24=) c.68C>T c.71C>T n.76C>T c.1038+21C>T (n.1038+21C>T) n.9C>T c.1161C>T (p.Ser387=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101358353G>C | CA413927910 | BTK | n.1219C>G n.1217C>G c.1059C>G (p.Ser353Arg) c.*904C>G (n.*904C>G) c.1056C>G (p.Ser352Arg) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) c.996C>G (p.Ser332Arg) c.1053C>G (p.Ser351Arg) n.364C>G c.72C>G (p.Ser24Arg) c.68C>G c.71C>G n.76C>G c.1038+21C>G (n.1038+21C>G) n.9C>G c.1161C>G (p.Ser387Arg) | |
| X | g.101358353G>T | CA413927923 | BTK | n.1219C>A n.1217C>A c.1059C>A (p.Ser353Arg) c.*904C>A (n.*904C>A) c.1056C>A (p.Ser352Arg) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.996C>A (p.Ser332Arg) c.1053C>A (p.Ser351Arg) n.364C>A c.72C>A (p.Ser24Arg) c.68C>A c.71C>A n.76C>A c.1038+21C>A (n.1038+21C>A) n.9C>A c.1161C>A (p.Ser387Arg) | |
| X | g.101358354C>A | CA413927925 | BTK | n.1218G>T n.1216G>T c.1058G>T (p.Ser353Ile) c.*903G>T (n.*903G>T) c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.*807G>T (n.*807G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) c.995G>T (p.Ser332Ile) c.1052G>T (p.Ser351Ile) n.363G>T c.71G>T (p.Ser24Ile) c.67G>T c.70G>T n.75G>T c.1038+20G>T (n.1038+20G>T) n.8G>T c.1160G>T (p.Ser387Ile) | |
| X | g.101358354C= | CA2448284517 | BTK | n.1218G= n.1216G= c.1058G= (p.Ser353=) c.*903G= (n.*903G=) c.1055G= (p.Ser352=) c.*807G= (n.*807G=) c.*768G= (n.*768G=) c.995G= (p.Ser332=) c.1052G= (p.Ser351=) n.363G= c.71G= (p.Ser24=) c.67G= c.70G= n.75G= c.1038+20G= (n.1038+20G=) n.8G= c.1160G= (p.Ser387=) | |
| X | g.101358354C>G | CA413927929 | BTK | n.1218G>C n.1216G>C c.1058G>C (p.Ser353Thr) c.*903G>C (n.*903G>C) c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.*807G>C (n.*807G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) c.995G>C (p.Ser332Thr) c.1052G>C (p.Ser351Thr) n.363G>C c.71G>C (p.Ser24Thr) c.67G>C c.70G>C n.75G>C c.1038+20G>C (n.1038+20G>C) n.8G>C c.1160G>C (p.Ser387Thr) | |
| X | g.101358354C>T | CA413927932 | BTK | n.1218G>A n.1216G>A c.1058G>A (p.Ser353Asn) c.*903G>A (n.*903G>A) c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.*807G>A (n.*807G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) c.995G>A (p.Ser332Asn) c.1052G>A (p.Ser351Asn) n.363G>A c.71G>A (p.Ser24Asn) c.67G>A c.70G>A n.75G>A c.1038+20G>A (n.1038+20G>A) n.8G>A c.1160G>A (p.Ser387Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101358355T>A | CA413927938 | BTK | n.1217A>T n.1215A>T c.1057A>T (p.Ser353Cys) c.*902A>T (n.*902A>T) c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) c.994A>T (p.Ser332Cys) c.1051A>T (p.Ser351Cys) n.362A>T c.70A>T (p.Ser24Cys) c.66A>T c.69A>T n.74A>T c.1038+19A>T (n.1038+19A>T) n.7A>T c.1159A>T (p.Ser387Cys) | |
| X | g.101358355T>C | CA413927948 | BTK | n.1217A>G n.1215A>G c.1057A>G (p.Ser353Gly) c.*902A>G (n.*902A>G) c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.994A>G (p.Ser332Gly) c.1051A>G (p.Ser351Gly) n.362A>G c.70A>G (p.Ser24Gly) c.66A>G c.69A>G n.74A>G c.1038+19A>G (n.1038+19A>G) n.7A>G c.1159A>G (p.Ser387Gly) | |
| X | g.101358355T>G | CA413927950 | BTK | n.1217A>C n.1215A>C c.1057A>C (p.Ser353Arg) c.*902A>C (n.*902A>C) c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) c.994A>C (p.Ser332Arg) c.1051A>C (p.Ser351Arg) n.362A>C c.70A>C (p.Ser24Arg) c.66A>C c.69A>C n.74A>C c.1038+19A>C (n.1038+19A>C) n.7A>C c.1159A>C (p.Ser387Arg) | |
| X | g.101358356G>A | CA517534399 | BTK | n.1216C>T n.1214C>T c.1056C>T (p.Phe352=) c.*901C>T (n.*901C>T) c.1053C>T (p.Phe351=) c.*805C>T (n.*805C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.993C>T (p.Phe331=) c.1050C>T (p.Phe350=) n.361C>T c.69C>T (p.Phe23=) c.65C>T c.68C>T n.73C>T c.1038+18C>T (n.1038+18C>T) n.6C>T c.1158C>T (p.Phe386=) | |
| X | g.101358356G>C | CA413927952 | BTK | n.1216C>G n.1214C>G c.1056C>G (p.Phe352Leu) c.*901C>G (n.*901C>G) c.1053C>G (p.Phe351Leu) c.*805C>G (n.*805C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) c.993C>G (p.Phe331Leu) c.1050C>G (p.Phe350Leu) n.361C>G c.69C>G (p.Phe23Leu) c.65C>G c.68C>G n.73C>G c.1038+18C>G (n.1038+18C>G) n.6C>G c.1158C>G (p.Phe386Leu) | |
| X | g.101358356G>T | CA413927955 | BTK | n.1216C>A n.1214C>A c.1056C>A (p.Phe352Leu) c.*901C>A (n.*901C>A) c.1053C>A (p.Phe351Leu) c.*805C>A (n.*805C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) c.993C>A (p.Phe331Leu) c.1050C>A (p.Phe350Leu) n.361C>A c.69C>A (p.Phe23Leu) c.65C>A c.68C>A n.73C>A c.1038+18C>A (n.1038+18C>A) n.6C>A c.1158C>A (p.Phe386Leu) | |
| X | g.101358357A>C | CA413927963 | BTK | n.1215T>G n.1213T>G c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.*900T>G (n.*900T>G) c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.*804T>G (n.*804T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) c.992T>G (p.Phe331Cys) c.1049T>G (p.Phe350Cys) n.360T>G c.68T>G (p.Phe23Cys) c.64T>G c.67T>G n.72T>G c.1038+17T>G (n.1038+17T>G) n.5T>G c.1157T>G (p.Phe386Cys) | |
| X | g.101358357A>G | CA413927967 | BTK | n.1215T>C n.1213T>C c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.*900T>C (n.*900T>C) c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.*804T>C (n.*804T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) c.992T>C (p.Phe331Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) n.360T>C c.68T>C (p.Phe23Ser) c.64T>C c.67T>C n.72T>C c.1038+17T>C (n.1038+17T>C) n.5T>C c.1157T>C (p.Phe386Ser) | |
| X | g.101358357A>T | CA413927970 | BTK | n.1215T>A n.1213T>A c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.*900T>A (n.*900T>A) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.*804T>A (n.*804T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) n.360T>A c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.64T>A c.67T>A n.72T>A c.1038+17T>A (n.1038+17T>A) n.5T>A c.1157T>A (p.Phe386Tyr) | |
| X | g.101358358A>C | CA413927974 | BTK | n.1214T>G n.1212T>G c.1054T>G (p.Phe352Val) c.*899T>G (n.*899T>G) c.1051T>G (p.Phe351Val) c.*803T>G (n.*803T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) c.991T>G (p.Phe331Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) n.359T>G c.67T>G (p.Phe23Val) c.63T>G c.66T>G n.71T>G c.1038+16T>G (n.1038+16T>G) n.4T>G c.1156T>G (p.Phe386Val) | |
| X | g.101358358A>G | CA413927978 | BTK | n.1214T>C n.1212T>C c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.*899T>C (n.*899T>C) c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.991T>C (p.Phe331Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) n.359T>C c.67T>C (p.Phe23Leu) c.63T>C c.66T>C n.71T>C c.1038+16T>C (n.1038+16T>C) n.4T>C c.1156T>C (p.Phe386Leu) | |
| X | g.101358358A>T | CA413927986 | BTK | n.1214T>A n.1212T>A c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.*899T>A (n.*899T>A) c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.*803T>A (n.*803T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) c.991T>A (p.Phe331Ile) c.1048T>A (p.Phe350Ile) n.359T>A c.67T>A (p.Phe23Ile) c.63T>A c.66T>A n.71T>A c.1038+16T>A (n.1038+16T>A) n.4T>A c.1156T>A (p.Phe386Ile) | |
| X | g.101358359A= | CA2448284518 | BTK | n.1213T= n.1211T= c.1053T= (p.Leu351=) c.*898T= (n.*898T=) c.1050T= (p.Leu350=) c.*802T= (n.*802T=) c.*763T= (n.*763T=) c.990T= (p.Leu330=) c.1047T= (p.Leu349=) n.358T= c.66T= (p.Leu22=) c.62T= c.65T= n.70T= c.1038+15T= (n.1038+15T=) n.3T= c.1155T= (p.Leu385=) | |
| X | g.101358359A>C | CA517534400 | BTK | n.1213T>G n.1211T>G c.1053T>G (p.Leu351=) c.*898T>G (n.*898T>G) c.1050T>G (p.Leu350=) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.990T>G (p.Leu330=) c.1047T>G (p.Leu349=) n.358T>G c.66T>G (p.Leu22=) c.62T>G c.65T>G n.70T>G c.1038+15T>G (n.1038+15T>G) n.3T>G c.1155T>G (p.Leu385=) | |
| X | g.101358359A>G | CA10473070 | BTK | n.1213T>C n.1211T>C c.1053T>C (p.Leu351=) c.*898T>C (n.*898T>C) c.1050T>C (p.Leu350=) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.990T>C (p.Leu330=) c.1047T>C (p.Leu349=) n.358T>C c.66T>C (p.Leu22=) c.62T>C c.65T>C n.70T>C c.1038+15T>C (n.1038+15T>C) n.3T>C c.1155T>C (p.Leu385=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101358359A>T | CA517534401 | BTK | n.1213T>A n.1211T>A c.1053T>A (p.Leu351=) c.*898T>A (n.*898T>A) c.1050T>A (p.Leu350=) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.990T>A (p.Leu330=) c.1047T>A (p.Leu349=) n.358T>A c.66T>A (p.Leu22=) c.62T>A c.65T>A n.70T>A c.1038+15T>A (n.1038+15T>A) n.3T>A c.1155T>A (p.Leu385=) | |
| X | g.101358360A>C | CA413927992 | BTK | n.1212T>G n.1210T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.*897T>G (n.*897T>G) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.*801T>G (n.*801T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) n.357T>G c.65T>G (p.Leu22Arg) c.61T>G c.64T>G n.69T>G c.1038+14T>G (n.1038+14T>G) n.2T>G c.1154T>G (p.Leu385Arg) | |
| X | g.101358360A>G | CA413927994 | BTK | n.1212T>C n.1210T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.*897T>C (n.*897T>C) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.*801T>C (n.*801T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) n.357T>C c.65T>C (p.Leu22Pro) c.61T>C c.64T>C n.69T>C c.1038+14T>C (n.1038+14T>C) n.2T>C c.1154T>C (p.Leu385Pro) | |
| X | g.101358360A>T | CA413927997 | BTK | n.1212T>A n.1210T>A c.1052T>A (p.Leu351His) c.*897T>A (n.*897T>A) c.1049T>A (p.Leu350His) c.*801T>A (n.*801T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) c.989T>A (p.Leu330His) c.1046T>A (p.Leu349His) n.357T>A c.65T>A (p.Leu22His) c.61T>A c.64T>A n.69T>A c.1038+14T>A (n.1038+14T>A) n.2T>A c.1154T>A (p.Leu385His) | |
| X | g.101358361G>A | CA413928001 | BTK | n.1211C>T n.1209C>T c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.*896C>T (n.*896C>T) c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.*800C>T (n.*800C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.988C>T (p.Leu330Phe) c.1045C>T (p.Leu349Phe) n.356C>T c.64C>T (p.Leu22Phe) c.60C>T c.63C>T n.68C>T c.1038+13C>T (n.1038+13C>T) n.1C>T c.1153C>T (p.Leu385Phe) | |
| X | g.101358361G>C | CA413928003 | BTK | n.1211C>G n.1209C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) c.*896C>G (n.*896C>G) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.*800C>G (n.*800C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.988C>G (p.Leu330Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) n.356C>G c.64C>G (p.Leu22Val) c.60C>G c.63C>G n.68C>G c.1038+13C>G (n.1038+13C>G) n.1C>G c.1153C>G (p.Leu385Val) | |
| X | g.101358361G>T | CA413928008 | BTK | n.1211C>A n.1209C>A c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.*896C>A (n.*896C>A) c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.988C>A (p.Leu330Ile) c.1045C>A (p.Leu349Ile) n.356C>A c.64C>A (p.Leu22Ile) c.60C>A c.63C>A n.68C>A c.1038+13C>A (n.1038+13C>A) n.1C>A c.1153C>A (p.Leu385Ile) | |
| X | g.101358362G>A | CA517534402 | BTK | n.1210C>T n.1208C>T c.1050C>T (p.His350=) c.*895C>T (n.*895C>T) c.1047C>T (p.His349=) c.*799C>T (n.*799C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.987C>T (p.His329=) c.1044C>T (p.His348=) n.355C>T c.63C>T (p.His21=) c.59C>T c.62C>T n.67C>T c.1038+12C>T (n.1038+12C>T) c.1152C>T (p.His384=) |