UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101357604_101357607del | CA2448284151 | BTK | n.1263-23_1263-20del n.1261-23_1261-20del c.1103-23_1103-20del (n.1103-23_1103-20del) c.*948-23_*948-20del (n.*948-23_*948-20del) c.1100-23_1100-20del (n.1100-23_1100-20del) c.*852-23_*852-20del (n.*852-23_*852-20del) c.*813-23_*813-20del (n.*813-23_*813-20del) c.1040-23_1040-20del (n.1040-23_1040-20del) c.1097-23_1097-20del (n.1097-23_1097-20del) n.408-23_408-20del c.116-23_116-20del (n.116-23_116-20del) c.112-23_112-20del c.114+704_114+707del n.120-23_120-20del c.1038+768_1038+771del (n.1038+768_1038+771del) n.53-23_53-20del c.1205-23_1205-20del (n.1205-23_1205-20del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357607C>A | CA2738825575 | BTK | n.1263-24G>T n.1261-24G>T c.1103-24G>T (n.1103-24G>T) c.*948-24G>T (n.*948-24G>T) c.1100-24G>T (n.1100-24G>T) c.*852-24G>T (n.*852-24G>T) c.*813-24G>T (n.*813-24G>T) c.1040-24G>T (n.1040-24G>T) c.1097-24G>T (n.1097-24G>T) n.408-24G>T c.116-24G>T (n.116-24G>T) c.112-24G>T c.114+703G>T n.120-24G>T c.1038+767G>T (n.1038+767G>T) n.53-24G>T c.1205-24G>T (n.1205-24G>T) | dbSNP |
| X | g.101357607C>T | CA2694291989 | BTK | n.1263-24G>A n.1261-24G>A c.1103-24G>A (n.1103-24G>A) c.*948-24G>A (n.*948-24G>A) c.1100-24G>A (n.1100-24G>A) c.*852-24G>A (n.*852-24G>A) c.*813-24G>A (n.*813-24G>A) c.1040-24G>A (n.1040-24G>A) c.1097-24G>A (n.1097-24G>A) n.408-24G>A c.116-24G>A (n.116-24G>A) c.112-24G>A c.114+703G>A n.120-24G>A c.1038+767G>A (n.1038+767G>A) n.53-24G>A c.1205-24G>A (n.1205-24G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357608T>C | CA10473054 | BTK | n.1263-25A>G n.1261-25A>G c.1103-25A>G (n.1103-25A>G) c.*948-25A>G (n.*948-25A>G) c.1100-25A>G (n.1100-25A>G) c.*852-25A>G (n.*852-25A>G) c.*813-25A>G (n.*813-25A>G) c.1040-25A>G (n.1040-25A>G) c.1097-25A>G (n.1097-25A>G) n.408-25A>G c.116-25A>G (n.116-25A>G) c.112-25A>G c.114+702A>G n.120-25A>G c.1038+766A>G (n.1038+766A>G) n.53-25A>G c.1205-25A>G (n.1205-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357608T= | CA2448284152 | BTK | n.1263-25A= n.1261-25A= c.1103-25A= (n.1103-25A=) c.*948-25A= (n.*948-25A=) c.1100-25A= (n.1100-25A=) c.*852-25A= (n.*852-25A=) c.*813-25A= (n.*813-25A=) c.1040-25A= (n.1040-25A=) c.1097-25A= (n.1097-25A=) n.408-25A= c.116-25A= (n.116-25A=) c.112-25A= c.114+702A= n.120-25A= c.1038+766A= (n.1038+766A=) n.53-25A= c.1205-25A= (n.1205-25A=) | |
| X | g.101357610_101357612del | CA2694291991 | BTK | n.1263-27_1263-25del n.1261-27_1261-25del c.1103-27_1103-25del (n.1103-27_1103-25del) c.*948-27_*948-25del (n.*948-27_*948-25del) c.1100-27_1100-25del (n.1100-27_1100-25del) c.*852-27_*852-25del (n.*852-27_*852-25del) c.*813-27_*813-25del (n.*813-27_*813-25del) c.1040-27_1040-25del (n.1040-27_1040-25del) c.1097-27_1097-25del (n.1097-27_1097-25del) n.408-27_408-25del c.116-27_116-25del (n.116-27_116-25del) c.112-27_112-25del c.114+700_114+702del n.120-27_120-25del c.1038+764_1038+766del (n.1038+764_1038+766del) n.53-27_53-25del c.1205-27_1205-25del (n.1205-27_1205-25del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357609G>A | CA2822688647 | BTK | n.1263-26C>T n.1261-26C>T c.1103-26C>T (n.1103-26C>T) c.*948-26C>T (n.*948-26C>T) c.1100-26C>T (n.1100-26C>T) c.*852-26C>T (n.*852-26C>T) c.*813-26C>T (n.*813-26C>T) c.1040-26C>T (n.1040-26C>T) c.1097-26C>T (n.1097-26C>T) n.408-26C>T c.116-26C>T (n.116-26C>T) c.112-26C>T c.114+701C>T n.120-26C>T c.1038+765C>T (n.1038+765C>T) n.53-26C>T c.1205-26C>T (n.1205-26C>T) | |
| X | g.101357609G>T | CA2694291992 | BTK | n.1263-26C>A n.1261-26C>A c.1103-26C>A (n.1103-26C>A) c.*948-26C>A (n.*948-26C>A) c.1100-26C>A (n.1100-26C>A) c.*852-26C>A (n.*852-26C>A) c.*813-26C>A (n.*813-26C>A) c.1040-26C>A (n.1040-26C>A) c.1097-26C>A (n.1097-26C>A) n.408-26C>A c.116-26C>A (n.116-26C>A) c.112-26C>A c.114+701C>A n.120-26C>A c.1038+765C>A (n.1038+765C>A) n.53-26C>A c.1205-26C>A (n.1205-26C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357610T>C | CA333097033 | BTK | n.1263-27A>G n.1261-27A>G c.1103-27A>G (n.1103-27A>G) c.*948-27A>G (n.*948-27A>G) c.1100-27A>G (n.1100-27A>G) c.*852-27A>G (n.*852-27A>G) c.*813-27A>G (n.*813-27A>G) c.1040-27A>G (n.1040-27A>G) c.1097-27A>G (n.1097-27A>G) n.408-27A>G c.116-27A>G (n.116-27A>G) c.112-27A>G c.114+700A>G n.120-27A>G c.1038+764A>G (n.1038+764A>G) n.53-27A>G c.1205-27A>G (n.1205-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357610T= | CA2448284154 | BTK | n.1263-27A= n.1261-27A= c.1103-27A= (n.1103-27A=) c.*948-27A= (n.*948-27A=) c.1100-27A= (n.1100-27A=) c.*852-27A= (n.*852-27A=) c.*813-27A= (n.*813-27A=) c.1040-27A= (n.1040-27A=) c.1097-27A= (n.1097-27A=) n.408-27A= c.116-27A= (n.116-27A=) c.112-27A= c.114+700A= n.120-27A= c.1038+764A= (n.1038+764A=) n.53-27A= c.1205-27A= (n.1205-27A=) | |
| X | g.101357611T>C | CA643065486 | BTK | n.1263-28A>G n.1261-28A>G c.1103-28A>G (n.1103-28A>G) c.*948-28A>G (n.*948-28A>G) c.1100-28A>G (n.1100-28A>G) c.*852-28A>G (n.*852-28A>G) c.*813-28A>G (n.*813-28A>G) c.1040-28A>G (n.1040-28A>G) c.1097-28A>G (n.1097-28A>G) n.408-28A>G c.116-28A>G (n.116-28A>G) c.112-28A>G c.114+699A>G n.120-28A>G c.1038+763A>G (n.1038+763A>G) n.53-28A>G c.1205-28A>G (n.1205-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101357611T= | CA2448284156 | BTK | n.1263-28A= n.1261-28A= c.1103-28A= (n.1103-28A=) c.*948-28A= (n.*948-28A=) c.1100-28A= (n.1100-28A=) c.*852-28A= (n.*852-28A=) c.*813-28A= (n.*813-28A=) c.1040-28A= (n.1040-28A=) c.1097-28A= (n.1097-28A=) n.408-28A= c.116-28A= (n.116-28A=) c.112-28A= c.114+699A= n.120-28A= c.1038+763A= (n.1038+763A=) n.53-28A= c.1205-28A= (n.1205-28A=) | |
| X | g.101357612G>A | CA2694291997 | BTK | n.1263-29C>T n.1261-29C>T c.1103-29C>T (n.1103-29C>T) c.*948-29C>T (n.*948-29C>T) c.1100-29C>T (n.1100-29C>T) c.*852-29C>T (n.*852-29C>T) c.*813-29C>T (n.*813-29C>T) c.1040-29C>T (n.1040-29C>T) c.1097-29C>T (n.1097-29C>T) n.408-29C>T c.116-29C>T (n.116-29C>T) c.112-29C>T c.114+698C>T n.120-29C>T c.1038+762C>T (n.1038+762C>T) n.53-29C>T c.1205-29C>T (n.1205-29C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357612G>T | CA2694291999 | BTK | n.1263-29C>A n.1261-29C>A c.1103-29C>A (n.1103-29C>A) c.*948-29C>A (n.*948-29C>A) c.1100-29C>A (n.1100-29C>A) c.*852-29C>A (n.*852-29C>A) c.*813-29C>A (n.*813-29C>A) c.1040-29C>A (n.1040-29C>A) c.1097-29C>A (n.1097-29C>A) n.408-29C>A c.116-29C>A (n.116-29C>A) c.112-29C>A c.114+698C>A n.120-29C>A c.1038+762C>A (n.1038+762C>A) n.53-29C>A c.1205-29C>A (n.1205-29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357613G>A | CA2579663746 | BTK | n.1263-30C>T n.1261-30C>T c.1103-30C>T (n.1103-30C>T) c.*948-30C>T (n.*948-30C>T) c.1100-30C>T (n.1100-30C>T) c.*852-30C>T (n.*852-30C>T) c.*813-30C>T (n.*813-30C>T) c.1040-30C>T (n.1040-30C>T) c.1097-30C>T (n.1097-30C>T) n.408-30C>T c.116-30C>T (n.116-30C>T) c.112-30C>T c.114+697C>T n.120-30C>T c.1038+761C>T (n.1038+761C>T) n.53-30C>T c.1205-30C>T (n.1205-30C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357613G>T | CA2579663747 | BTK | n.1263-30C>A n.1261-30C>A c.1103-30C>A (n.1103-30C>A) c.*948-30C>A (n.*948-30C>A) c.1100-30C>A (n.1100-30C>A) c.*852-30C>A (n.*852-30C>A) c.*813-30C>A (n.*813-30C>A) c.1040-30C>A (n.1040-30C>A) c.1097-30C>A (n.1097-30C>A) n.408-30C>A c.116-30C>A (n.116-30C>A) c.112-30C>A c.114+697C>A n.120-30C>A c.1038+761C>A (n.1038+761C>A) n.53-30C>A c.1205-30C>A (n.1205-30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357615G>A | CA869306442 | BTK | n.1263-32C>T n.1261-32C>T c.1103-32C>T (n.1103-32C>T) c.*948-32C>T (n.*948-32C>T) c.1100-32C>T (n.1100-32C>T) c.*852-32C>T (n.*852-32C>T) c.*813-32C>T (n.*813-32C>T) c.1040-32C>T (n.1040-32C>T) c.1097-32C>T (n.1097-32C>T) n.408-32C>T c.116-32C>T (n.116-32C>T) c.112-32C>T c.114+695C>T n.120-32C>T c.1038+759C>T (n.1038+759C>T) n.53-32C>T c.1205-32C>T (n.1205-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357615G= | CA2448284158 | BTK | n.1263-32C= n.1261-32C= c.1103-32C= (n.1103-32C=) c.*948-32C= (n.*948-32C=) c.1100-32C= (n.1100-32C=) c.*852-32C= (n.*852-32C=) c.*813-32C= (n.*813-32C=) c.1040-32C= (n.1040-32C=) c.1097-32C= (n.1097-32C=) n.408-32C= c.116-32C= (n.116-32C=) c.112-32C= c.114+695C= n.120-32C= c.1038+759C= (n.1038+759C=) n.53-32C= c.1205-32C= (n.1205-32C=) | |
| X | g.101357615G>T | CA2694292004 | BTK | n.1263-32C>A n.1261-32C>A c.1103-32C>A (n.1103-32C>A) c.*948-32C>A (n.*948-32C>A) c.1100-32C>A (n.1100-32C>A) c.*852-32C>A (n.*852-32C>A) c.*813-32C>A (n.*813-32C>A) c.1040-32C>A (n.1040-32C>A) c.1097-32C>A (n.1097-32C>A) n.408-32C>A c.116-32C>A (n.116-32C>A) c.112-32C>A c.114+695C>A n.120-32C>A c.1038+759C>A (n.1038+759C>A) n.53-32C>A c.1205-32C>A (n.1205-32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357617G>A | CA2738825578 | BTK | n.1263-34C>T n.1261-34C>T c.1103-34C>T (n.1103-34C>T) c.*948-34C>T (n.*948-34C>T) c.1100-34C>T (n.1100-34C>T) c.*852-34C>T (n.*852-34C>T) c.*813-34C>T (n.*813-34C>T) c.1040-34C>T (n.1040-34C>T) c.1097-34C>T (n.1097-34C>T) n.408-34C>T c.116-34C>T (n.116-34C>T) c.112-34C>T c.114+693C>T n.120-34C>T c.1038+757C>T (n.1038+757C>T) n.53-34C>T c.1205-34C>T (n.1205-34C>T) | dbSNP |
| X | g.101357617G>T | CA2694292006 | BTK | n.1263-34C>A n.1261-34C>A c.1103-34C>A (n.1103-34C>A) c.*948-34C>A (n.*948-34C>A) c.1100-34C>A (n.1100-34C>A) c.*852-34C>A (n.*852-34C>A) c.*813-34C>A (n.*813-34C>A) c.1040-34C>A (n.1040-34C>A) c.1097-34C>A (n.1097-34C>A) n.408-34C>A c.116-34C>A (n.116-34C>A) c.112-34C>A c.114+693C>A n.120-34C>A c.1038+757C>A (n.1038+757C>A) n.53-34C>A c.1205-34C>A (n.1205-34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357617_101357619delinsGGT | CA2448284160 | BTK | n.1263-36_1263-34delinsACC n.1261-36_1261-34delinsACC c.1103-36_1103-34delinsACC (n.1103-36_1103-34delinsACC) c.*948-36_*948-34delinsACC (n.*948-36_*948-34delinsACC) c.1100-36_1100-34delinsACC (n.1100-36_1100-34delinsACC) c.*852-36_*852-34delinsACC (n.*852-36_*852-34delinsACC) c.*813-36_*813-34delinsACC (n.*813-36_*813-34delinsACC) c.1040-36_1040-34delinsACC (n.1040-36_1040-34delinsACC) c.1097-36_1097-34delinsACC (n.1097-36_1097-34delinsACC) n.408-36_408-34delinsACC c.116-36_116-34delinsACC (n.116-36_116-34delinsACC) c.112-36_112-34delinsACC c.114+691_114+693delinsACC n.120-36_120-34delinsACC c.1038+755_1038+757delinsACC (n.1038+755_1038+757delinsACC) n.53-36_53-34delinsACC c.1205-36_1205-34delinsACC (n.1205-36_1205-34delinsACC) | |
| X | g.101357618G>T | CA2694292008 | BTK | n.1263-35C>A n.1261-35C>A c.1103-35C>A (n.1103-35C>A) c.*948-35C>A (n.*948-35C>A) c.1100-35C>A (n.1100-35C>A) c.*852-35C>A (n.*852-35C>A) c.*813-35C>A (n.*813-35C>A) c.1040-35C>A (n.1040-35C>A) c.1097-35C>A (n.1097-35C>A) n.408-35C>A c.116-35C>A (n.116-35C>A) c.112-35C>A c.114+692C>A n.120-35C>A c.1038+756C>A (n.1038+756C>A) n.53-35C>A c.1205-35C>A (n.1205-35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357620_101357621del | CA643065488 | BTK | n.1263-36_1263-35del n.1261-36_1261-35del c.1103-36_1103-35del (n.1103-36_1103-35del) c.*948-36_*948-35del (n.*948-36_*948-35del) c.1100-36_1100-35del (n.1100-36_1100-35del) c.*852-36_*852-35del (n.*852-36_*852-35del) c.*813-36_*813-35del (n.*813-36_*813-35del) c.1040-36_1040-35del (n.1040-36_1040-35del) c.1097-36_1097-35del (n.1097-36_1097-35del) n.408-36_408-35del c.116-36_116-35del (n.116-36_116-35del) c.112-36_112-35del c.114+691_114+692del n.120-36_120-35del c.1038+755_1038+756del (n.1038+755_1038+756del) n.53-36_53-35del c.1205-36_1205-35del (n.1205-36_1205-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101357619T>C | CA333097036 | BTK | n.1263-36A>G n.1261-36A>G c.1103-36A>G (n.1103-36A>G) c.*948-36A>G (n.*948-36A>G) c.1100-36A>G (n.1100-36A>G) c.*852-36A>G (n.*852-36A>G) c.*813-36A>G (n.*813-36A>G) c.1040-36A>G (n.1040-36A>G) c.1097-36A>G (n.1097-36A>G) n.408-36A>G c.116-36A>G (n.116-36A>G) c.112-36A>G c.114+691A>G n.120-36A>G c.1038+755A>G (n.1038+755A>G) n.53-36A>G c.1205-36A>G (n.1205-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101357619T= | CA2448284163 | BTK | n.1263-36A= n.1261-36A= c.1103-36A= (n.1103-36A=) c.*948-36A= (n.*948-36A=) c.1100-36A= (n.1100-36A=) c.*852-36A= (n.*852-36A=) c.*813-36A= (n.*813-36A=) c.1040-36A= (n.1040-36A=) c.1097-36A= (n.1097-36A=) n.408-36A= c.116-36A= (n.116-36A=) c.112-36A= c.114+691A= n.120-36A= c.1038+755A= (n.1038+755A=) n.53-36A= c.1205-36A= (n.1205-36A=) | |
| X | g.101357620G>A | CA643065492 | BTK | n.1263-37C>T n.1261-37C>T c.1103-37C>T (n.1103-37C>T) c.*948-37C>T (n.*948-37C>T) c.1100-37C>T (n.1100-37C>T) c.*852-37C>T (n.*852-37C>T) c.*813-37C>T (n.*813-37C>T) c.1040-37C>T (n.1040-37C>T) c.1097-37C>T (n.1097-37C>T) n.408-37C>T c.116-37C>T (n.116-37C>T) c.112-37C>T c.114+690C>T n.120-37C>T c.1038+754C>T (n.1038+754C>T) n.53-37C>T c.1205-37C>T (n.1205-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357620G= | CA2448284165 | BTK | n.1263-37C= n.1261-37C= c.1103-37C= (n.1103-37C=) c.*948-37C= (n.*948-37C=) c.1100-37C= (n.1100-37C=) c.*852-37C= (n.*852-37C=) c.*813-37C= (n.*813-37C=) c.1040-37C= (n.1040-37C=) c.1097-37C= (n.1097-37C=) n.408-37C= c.116-37C= (n.116-37C=) c.112-37C= c.114+690C= n.120-37C= c.1038+754C= (n.1038+754C=) n.53-37C= c.1205-37C= (n.1205-37C=) | |
| X | g.101357620G>T | CA2694292012 | BTK | n.1263-37C>A n.1261-37C>A c.1103-37C>A (n.1103-37C>A) c.*948-37C>A (n.*948-37C>A) c.1100-37C>A (n.1100-37C>A) c.*852-37C>A (n.*852-37C>A) c.*813-37C>A (n.*813-37C>A) c.1040-37C>A (n.1040-37C>A) c.1097-37C>A (n.1097-37C>A) n.408-37C>A c.116-37C>A (n.116-37C>A) c.112-37C>A c.114+690C>A n.120-37C>A c.1038+754C>A (n.1038+754C>A) n.53-37C>A c.1205-37C>A (n.1205-37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357621del | CA2579663748 | BTK | n.1263-38del n.1261-38del c.1103-38del (n.1103-38del) c.*948-38del (n.*948-38del) c.1100-38del (n.1100-38del) c.*852-38del (n.*852-38del) c.*813-38del (n.*813-38del) c.1040-38del (n.1040-38del) c.1097-38del (n.1097-38del) n.408-38del c.116-38del (n.116-38del) c.112-38del c.114+689del n.120-38del c.1038+753del (n.1038+753del) n.53-38del c.1205-38del (n.1205-38del) | |
| X | g.101357622A= | CA2448284170 | BTK | n.1263-39T= n.1261-39T= c.1103-39T= (n.1103-39T=) c.*948-39T= (n.*948-39T=) c.1100-39T= (n.1100-39T=) c.*852-39T= (n.*852-39T=) c.*813-39T= (n.*813-39T=) c.1040-39T= (n.1040-39T=) c.1097-39T= (n.1097-39T=) n.408-39T= c.116-39T= (n.116-39T=) c.112-39T= c.114+688T= n.120-39T= c.1038+752T= (n.1038+752T=) n.53-39T= c.1205-39T= (n.1205-39T=) | |
| X | g.101357622A>G | CA1135845186 | BTK | n.1263-39T>C n.1261-39T>C c.1103-39T>C (n.1103-39T>C) c.*948-39T>C (n.*948-39T>C) c.1100-39T>C (n.1100-39T>C) c.*852-39T>C (n.*852-39T>C) c.*813-39T>C (n.*813-39T>C) c.1040-39T>C (n.1040-39T>C) c.1097-39T>C (n.1097-39T>C) n.408-39T>C c.116-39T>C (n.116-39T>C) c.112-39T>C c.114+688T>C n.120-39T>C c.1038+752T>C (n.1038+752T>C) n.53-39T>C c.1205-39T>C (n.1205-39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357623G>A | CA10473055 | BTK | n.1263-40C>T n.1261-40C>T c.1103-40C>T (n.1103-40C>T) c.*948-40C>T (n.*948-40C>T) c.1100-40C>T (n.1100-40C>T) c.*852-40C>T (n.*852-40C>T) c.*813-40C>T (n.*813-40C>T) c.1040-40C>T (n.1040-40C>T) c.1097-40C>T (n.1097-40C>T) n.408-40C>T c.116-40C>T (n.116-40C>T) c.112-40C>T c.114+687C>T n.120-40C>T c.1038+751C>T (n.1038+751C>T) n.53-40C>T c.1205-40C>T (n.1205-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101357623G= | CA2448284172 | BTK | n.1263-40C= n.1261-40C= c.1103-40C= (n.1103-40C=) c.*948-40C= (n.*948-40C=) c.1100-40C= (n.1100-40C=) c.*852-40C= (n.*852-40C=) c.*813-40C= (n.*813-40C=) c.1040-40C= (n.1040-40C=) c.1097-40C= (n.1097-40C=) n.408-40C= c.116-40C= (n.116-40C=) c.112-40C= c.114+687C= n.120-40C= c.1038+751C= (n.1038+751C=) n.53-40C= c.1205-40C= (n.1205-40C=) | |
| X | g.101357624G>A | CA643065494 | BTK | n.1263-41C>T n.1261-41C>T c.1103-41C>T (n.1103-41C>T) c.*948-41C>T (n.*948-41C>T) c.1100-41C>T (n.1100-41C>T) c.*852-41C>T (n.*852-41C>T) c.*813-41C>T (n.*813-41C>T) c.1040-41C>T (n.1040-41C>T) c.1097-41C>T (n.1097-41C>T) n.408-41C>T c.116-41C>T (n.116-41C>T) c.112-41C>T c.114+686C>T n.120-41C>T c.1038+750C>T (n.1038+750C>T) n.53-41C>T c.1205-41C>T (n.1205-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101357624G= | CA2448284174 | BTK | n.1263-41C= n.1261-41C= c.1103-41C= (n.1103-41C=) c.*948-41C= (n.*948-41C=) c.1100-41C= (n.1100-41C=) c.*852-41C= (n.*852-41C=) c.*813-41C= (n.*813-41C=) c.1040-41C= (n.1040-41C=) c.1097-41C= (n.1097-41C=) n.408-41C= c.116-41C= (n.116-41C=) c.112-41C= c.114+686C= n.120-41C= c.1038+750C= (n.1038+750C=) n.53-41C= c.1205-41C= (n.1205-41C=) | |
| X | g.101357624G>T | CA2579663749 | BTK | n.1263-41C>A n.1261-41C>A c.1103-41C>A (n.1103-41C>A) c.*948-41C>A (n.*948-41C>A) c.1100-41C>A (n.1100-41C>A) c.*852-41C>A (n.*852-41C>A) c.*813-41C>A (n.*813-41C>A) c.1040-41C>A (n.1040-41C>A) c.1097-41C>A (n.1097-41C>A) n.408-41C>A c.116-41C>A (n.116-41C>A) c.112-41C>A c.114+686C>A n.120-41C>A c.1038+750C>A (n.1038+750C>A) n.53-41C>A c.1205-41C>A (n.1205-41C>A) | |
| X | g.101357626G>T | CA2694292019 | BTK | n.1263-43C>A n.1261-43C>A c.1103-43C>A (n.1103-43C>A) c.*948-43C>A (n.*948-43C>A) c.1100-43C>A (n.1100-43C>A) c.*852-43C>A (n.*852-43C>A) c.*813-43C>A (n.*813-43C>A) c.1040-43C>A (n.1040-43C>A) c.1097-43C>A (n.1097-43C>A) n.408-43C>A c.116-43C>A (n.116-43C>A) c.112-43C>A c.114+684C>A n.120-43C>A c.1038+748C>A (n.1038+748C>A) n.53-43C>A c.1205-43C>A (n.1205-43C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357627G>A | CA643065498 | BTK | n.1263-44C>T n.1261-44C>T c.1103-44C>T (n.1103-44C>T) c.*948-44C>T (n.*948-44C>T) c.1100-44C>T (n.1100-44C>T) c.*852-44C>T (n.*852-44C>T) c.*813-44C>T (n.*813-44C>T) c.1040-44C>T (n.1040-44C>T) c.1097-44C>T (n.1097-44C>T) n.408-44C>T c.116-44C>T (n.116-44C>T) c.112-44C>T c.114+683C>T n.120-44C>T c.1038+747C>T (n.1038+747C>T) n.53-44C>T c.1205-44C>T (n.1205-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101357627G= | CA2448284176 | BTK | n.1263-44C= n.1261-44C= c.1103-44C= (n.1103-44C=) c.*948-44C= (n.*948-44C=) c.1100-44C= (n.1100-44C=) c.*852-44C= (n.*852-44C=) c.*813-44C= (n.*813-44C=) c.1040-44C= (n.1040-44C=) c.1097-44C= (n.1097-44C=) n.408-44C= c.116-44C= (n.116-44C=) c.112-44C= c.114+683C= n.120-44C= c.1038+747C= (n.1038+747C=) n.53-44C= c.1205-44C= (n.1205-44C=) | |
| X | g.101357627G>T | CA2694292020 | BTK | n.1263-44C>A n.1261-44C>A c.1103-44C>A (n.1103-44C>A) c.*948-44C>A (n.*948-44C>A) c.1100-44C>A (n.1100-44C>A) c.*852-44C>A (n.*852-44C>A) c.*813-44C>A (n.*813-44C>A) c.1040-44C>A (n.1040-44C>A) c.1097-44C>A (n.1097-44C>A) n.408-44C>A c.116-44C>A (n.116-44C>A) c.112-44C>A c.114+683C>A n.120-44C>A c.1038+747C>A (n.1038+747C>A) n.53-44C>A c.1205-44C>A (n.1205-44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357628T>C | CA2694292022 | BTK | n.1263-45A>G n.1261-45A>G c.1103-45A>G (n.1103-45A>G) c.*948-45A>G (n.*948-45A>G) c.1100-45A>G (n.1100-45A>G) c.*852-45A>G (n.*852-45A>G) c.*813-45A>G (n.*813-45A>G) c.1040-45A>G (n.1040-45A>G) c.1097-45A>G (n.1097-45A>G) n.408-45A>G c.116-45A>G (n.116-45A>G) c.112-45A>G c.114+682A>G n.120-45A>G c.1038+746A>G (n.1038+746A>G) n.53-45A>G c.1205-45A>G (n.1205-45A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357629G>A | CA1135845191 | BTK | n.1263-46C>T n.1261-46C>T c.1103-46C>T (n.1103-46C>T) c.*948-46C>T (n.*948-46C>T) c.1100-46C>T (n.1100-46C>T) c.*852-46C>T (n.*852-46C>T) c.*813-46C>T (n.*813-46C>T) c.1040-46C>T (n.1040-46C>T) c.1097-46C>T (n.1097-46C>T) n.408-46C>T c.116-46C>T (n.116-46C>T) c.112-46C>T c.114+681C>T n.120-46C>T c.1038+745C>T (n.1038+745C>T) n.53-46C>T c.1205-46C>T (n.1205-46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357629G= | CA2448284178 | BTK | n.1263-46C= n.1261-46C= c.1103-46C= (n.1103-46C=) c.*948-46C= (n.*948-46C=) c.1100-46C= (n.1100-46C=) c.*852-46C= (n.*852-46C=) c.*813-46C= (n.*813-46C=) c.1040-46C= (n.1040-46C=) c.1097-46C= (n.1097-46C=) n.408-46C= c.116-46C= (n.116-46C=) c.112-46C= c.114+681C= n.120-46C= c.1038+745C= (n.1038+745C=) n.53-46C= c.1205-46C= (n.1205-46C=) | |
| X | g.101357629G>T | CA2579663751 | BTK | n.1263-46C>A n.1261-46C>A c.1103-46C>A (n.1103-46C>A) c.*948-46C>A (n.*948-46C>A) c.1100-46C>A (n.1100-46C>A) c.*852-46C>A (n.*852-46C>A) c.*813-46C>A (n.*813-46C>A) c.1040-46C>A (n.1040-46C>A) c.1097-46C>A (n.1097-46C>A) n.408-46C>A c.116-46C>A (n.116-46C>A) c.112-46C>A c.114+681C>A n.120-46C>A c.1038+745C>A (n.1038+745C>A) n.53-46C>A c.1205-46C>A (n.1205-46C>A) | |
| X | g.101357630G>T | CA658394355 | BTK | n.1263-47C>A n.1261-47C>A c.1103-47C>A (n.1103-47C>A) c.*948-47C>A (n.*948-47C>A) c.1100-47C>A (n.1100-47C>A) c.*852-47C>A (n.*852-47C>A) c.*813-47C>A (n.*813-47C>A) c.1040-47C>A (n.1040-47C>A) c.1097-47C>A (n.1097-47C>A) n.408-47C>A c.116-47C>A (n.116-47C>A) c.112-47C>A c.114+680C>A n.120-47C>A c.1038+744C>A (n.1038+744C>A) n.53-47C>A c.1205-47C>A (n.1205-47C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101357631G>A | CA2579663753 | BTK | n.1263-48C>T n.1261-48C>T c.1103-48C>T (n.1103-48C>T) c.*948-48C>T (n.*948-48C>T) c.1100-48C>T (n.1100-48C>T) c.*852-48C>T (n.*852-48C>T) c.*813-48C>T (n.*813-48C>T) c.1040-48C>T (n.1040-48C>T) c.1097-48C>T (n.1097-48C>T) n.408-48C>T c.116-48C>T (n.116-48C>T) c.112-48C>T c.114+679C>T n.120-48C>T c.1038+743C>T (n.1038+743C>T) n.53-48C>T c.1205-48C>T (n.1205-48C>T) | |
| X | g.101357631G>T | CA2579663754 | BTK | n.1263-48C>A n.1261-48C>A c.1103-48C>A (n.1103-48C>A) c.*948-48C>A (n.*948-48C>A) c.1100-48C>A (n.1100-48C>A) c.*852-48C>A (n.*852-48C>A) c.*813-48C>A (n.*813-48C>A) c.1040-48C>A (n.1040-48C>A) c.1097-48C>A (n.1097-48C>A) n.408-48C>A c.116-48C>A (n.116-48C>A) c.112-48C>A c.114+679C>A n.120-48C>A c.1038+743C>A (n.1038+743C>A) n.53-48C>A c.1205-48C>A (n.1205-48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357632A>G | CA2694292026 | BTK | n.1263-49T>C n.1261-49T>C c.1103-49T>C (n.1103-49T>C) c.*948-49T>C (n.*948-49T>C) c.1100-49T>C (n.1100-49T>C) c.*852-49T>C (n.*852-49T>C) c.*813-49T>C (n.*813-49T>C) c.1040-49T>C (n.1040-49T>C) c.1097-49T>C (n.1097-49T>C) n.408-49T>C c.116-49T>C (n.116-49T>C) c.112-49T>C c.114+678T>C n.120-49T>C c.1038+742T>C (n.1038+742T>C) n.53-49T>C c.1205-49T>C (n.1205-49T>C) | gnomAD v4 |