Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
X | g.101357599_101357600dup | CA2694291962 | BTK | n.1263-9_1263-8dup n.1261-9_1261-8dup c.1103-9_1103-8dup (n.1103-9_1103-8dup) c.*948-9_*948-8dup (n.*948-9_*948-8dup) c.1100-9_1100-8dup (n.1100-9_1100-8dup) c.*852-9_*852-8dup (n.*852-9_*852-8dup) c.*813-9_*813-8dup (n.*813-9_*813-8dup) c.1040-9_1040-8dup (n.1040-9_1040-8dup) c.1097-9_1097-8dup (n.1097-9_1097-8dup) n.408-9_408-8dup c.116-9_116-8dup (n.116-9_116-8dup) c.112-9_112-8dup c.114+718_114+719dup n.120-9_120-8dup c.1038+782_1038+783dup (n.1038+782_1038+783dup) n.53-9_53-8dup c.1205-9_1205-8dup (n.1205-9_1205-8dup) | gnomAD v4 |
X | g.101357599_101357600del | CA1135845174 | BTK | n.1263-9_1263-8del n.1261-9_1261-8del c.1103-9_1103-8del (n.1103-9_1103-8del) c.*948-9_*948-8del (n.*948-9_*948-8del) c.1100-9_1100-8del (n.1100-9_1100-8del) c.*852-9_*852-8del (n.*852-9_*852-8del) c.*813-9_*813-8del (n.*813-9_*813-8del) c.1040-9_1040-8del (n.1040-9_1040-8del) c.1097-9_1097-8del (n.1097-9_1097-8del) n.408-9_408-8del c.116-9_116-8del (n.116-9_116-8del) c.112-9_112-8del c.114+718_114+719del n.120-9_120-8del c.1038+782_1038+783del (n.1038+782_1038+783del) n.53-9_53-8del c.1205-9_1205-8del (n.1205-9_1205-8del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101357598G>A | CA643065475 | BTK | n.1263-15C>T n.1261-15C>T c.1103-15C>T (n.1103-15C>T) c.*948-15C>T (n.*948-15C>T) c.1100-15C>T (n.1100-15C>T) c.*852-15C>T (n.*852-15C>T) c.*813-15C>T (n.*813-15C>T) c.1040-15C>T (n.1040-15C>T) c.1097-15C>T (n.1097-15C>T) n.408-15C>T c.116-15C>T (n.116-15C>T) c.112-15C>T c.114+712C>T n.120-15C>T c.1038+776C>T (n.1038+776C>T) n.53-15C>T c.1205-15C>T (n.1205-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101357598G>C | CA2694291978 | BTK | n.1263-15C>G n.1261-15C>G c.1103-15C>G (n.1103-15C>G) c.*948-15C>G (n.*948-15C>G) c.1100-15C>G (n.1100-15C>G) c.*852-15C>G (n.*852-15C>G) c.*813-15C>G (n.*813-15C>G) c.1040-15C>G (n.1040-15C>G) c.1097-15C>G (n.1097-15C>G) n.408-15C>G c.116-15C>G (n.116-15C>G) c.112-15C>G c.114+712C>G n.120-15C>G c.1038+776C>G (n.1038+776C>G) n.53-15C>G c.1205-15C>G (n.1205-15C>G) | gnomAD v4 |
X | g.101357598G= | CA2448284141 | BTK | n.1263-15C= n.1261-15C= c.1103-15C= (n.1103-15C=) c.*948-15C= (n.*948-15C=) c.1100-15C= (n.1100-15C=) c.*852-15C= (n.*852-15C=) c.*813-15C= (n.*813-15C=) c.1040-15C= (n.1040-15C=) c.1097-15C= (n.1097-15C=) n.408-15C= c.116-15C= (n.116-15C=) c.112-15C= c.114+712C= n.120-15C= c.1038+776C= (n.1038+776C=) n.53-15C= c.1205-15C= (n.1205-15C=) | |
X | g.101357600G>A | CA2738748142 | BTK | n.1263-17C>T n.1261-17C>T c.1103-17C>T (n.1103-17C>T) c.*948-17C>T (n.*948-17C>T) c.1100-17C>T (n.1100-17C>T) c.*852-17C>T (n.*852-17C>T) c.*813-17C>T (n.*813-17C>T) c.1040-17C>T (n.1040-17C>T) c.1097-17C>T (n.1097-17C>T) n.408-17C>T c.116-17C>T (n.116-17C>T) c.112-17C>T c.114+710C>T n.120-17C>T c.1038+774C>T (n.1038+774C>T) n.53-17C>T c.1205-17C>T (n.1205-17C>T) | dbSNP |
X | g.101357600G>C | CA10473053 | BTK | n.1263-17C>G n.1261-17C>G c.1103-17C>G (n.1103-17C>G) c.*948-17C>G (n.*948-17C>G) c.1100-17C>G (n.1100-17C>G) c.*852-17C>G (n.*852-17C>G) c.*813-17C>G (n.*813-17C>G) c.1040-17C>G (n.1040-17C>G) c.1097-17C>G (n.1097-17C>G) n.408-17C>G c.116-17C>G (n.116-17C>G) c.112-17C>G c.114+710C>G n.120-17C>G c.1038+774C>G (n.1038+774C>G) n.53-17C>G c.1205-17C>G (n.1205-17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101357600G= | CA2448284145 | BTK | n.1263-17C= n.1261-17C= c.1103-17C= (n.1103-17C=) c.*948-17C= (n.*948-17C=) c.1100-17C= (n.1100-17C=) c.*852-17C= (n.*852-17C=) c.*813-17C= (n.*813-17C=) c.1040-17C= (n.1040-17C=) c.1097-17C= (n.1097-17C=) n.408-17C= c.116-17C= (n.116-17C=) c.112-17C= c.114+710C= n.120-17C= c.1038+774C= (n.1038+774C=) n.53-17C= c.1205-17C= (n.1205-17C=) | |
X | g.101357601G>A | CA2568365123 | BTK | n.1263-18C>T n.1261-18C>T c.1103-18C>T (n.1103-18C>T) c.*948-18C>T (n.*948-18C>T) c.1100-18C>T (n.1100-18C>T) c.*852-18C>T (n.*852-18C>T) c.*813-18C>T (n.*813-18C>T) c.1040-18C>T (n.1040-18C>T) c.1097-18C>T (n.1097-18C>T) n.408-18C>T c.116-18C>T (n.116-18C>T) c.112-18C>T c.114+709C>T n.120-18C>T c.1038+773C>T (n.1038+773C>T) n.53-18C>T c.1205-18C>T (n.1205-18C>T) | |
X | g.101357602T>A | CA2738825565 | BTK | n.1263-19A>T n.1261-19A>T c.1103-19A>T (n.1103-19A>T) c.*948-19A>T (n.*948-19A>T) c.1100-19A>T (n.1100-19A>T) c.*852-19A>T (n.*852-19A>T) c.*813-19A>T (n.*813-19A>T) c.1040-19A>T (n.1040-19A>T) c.1097-19A>T (n.1097-19A>T) n.408-19A>T c.116-19A>T (n.116-19A>T) c.112-19A>T c.114+708A>T n.120-19A>T c.1038+772A>T (n.1038+772A>T) n.53-19A>T c.1205-19A>T (n.1205-19A>T) | dbSNP |
X | g.101357602_101357606delinsTCATG | CA2448284149 | BTK | n.1263-23_1263-19delinsCATGA n.1261-23_1261-19delinsCATGA c.1103-23_1103-19delinsCATGA (n.1103-23_1103-19delinsCATGA) c.*948-23_*948-19delinsCATGA (n.*948-23_*948-19delinsCATGA) c.1100-23_1100-19delinsCATGA (n.1100-23_1100-19delinsCATGA) c.*852-23_*852-19delinsCATGA (n.*852-23_*852-19delinsCATGA) c.*813-23_*813-19delinsCATGA (n.*813-23_*813-19delinsCATGA) c.1040-23_1040-19delinsCATGA (n.1040-23_1040-19delinsCATGA) c.1097-23_1097-19delinsCATGA (n.1097-23_1097-19delinsCATGA) n.408-23_408-19delinsCATGA c.116-23_116-19delinsCATGA (n.116-23_116-19delinsCATGA) c.112-23_112-19delinsCATGA c.114+704_114+708delinsCATGA n.120-23_120-19delinsCATGA c.1038+768_1038+772delinsCATGA (n.1038+768_1038+772delinsCATGA) n.53-23_53-19delinsCATGA c.1205-23_1205-19delinsCATGA (n.1205-23_1205-19delinsCATGA) | |
X | g.101357603C>A | CA2543116681 | BTK | n.1263-20G>T n.1261-20G>T c.1103-20G>T (n.1103-20G>T) c.*948-20G>T (n.*948-20G>T) c.1100-20G>T (n.1100-20G>T) c.*852-20G>T (n.*852-20G>T) c.*813-20G>T (n.*813-20G>T) c.1040-20G>T (n.1040-20G>T) c.1097-20G>T (n.1097-20G>T) n.408-20G>T c.116-20G>T (n.116-20G>T) c.112-20G>T c.114+707G>T n.120-20G>T c.1038+771G>T (n.1038+771G>T) n.53-20G>T c.1205-20G>T (n.1205-20G>T) | |
X | g.101357603C>G | CA2738825570 | BTK | n.1263-20G>C n.1261-20G>C c.1103-20G>C (n.1103-20G>C) c.*948-20G>C (n.*948-20G>C) c.1100-20G>C (n.1100-20G>C) c.*852-20G>C (n.*852-20G>C) c.*813-20G>C (n.*813-20G>C) c.1040-20G>C (n.1040-20G>C) c.1097-20G>C (n.1097-20G>C) n.408-20G>C c.116-20G>C (n.116-20G>C) c.112-20G>C c.114+707G>C n.120-20G>C c.1038+771G>C (n.1038+771G>C) n.53-20G>C c.1205-20G>C (n.1205-20G>C) | dbSNP |
X | g.101357604_101357607del | CA2448284151 | BTK | n.1263-23_1263-20del n.1261-23_1261-20del c.1103-23_1103-20del (n.1103-23_1103-20del) c.*948-23_*948-20del (n.*948-23_*948-20del) c.1100-23_1100-20del (n.1100-23_1100-20del) c.*852-23_*852-20del (n.*852-23_*852-20del) c.*813-23_*813-20del (n.*813-23_*813-20del) c.1040-23_1040-20del (n.1040-23_1040-20del) c.1097-23_1097-20del (n.1097-23_1097-20del) n.408-23_408-20del c.116-23_116-20del (n.116-23_116-20del) c.112-23_112-20del c.114+704_114+707del n.120-23_120-20del c.1038+768_1038+771del (n.1038+768_1038+771del) n.53-23_53-20del c.1205-23_1205-20del (n.1205-23_1205-20del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101357604A>G | CA2694291987 | BTK | n.1263-21T>C n.1261-21T>C c.1103-21T>C (n.1103-21T>C) c.*948-21T>C (n.*948-21T>C) c.1100-21T>C (n.1100-21T>C) c.*852-21T>C (n.*852-21T>C) c.*813-21T>C (n.*813-21T>C) c.1040-21T>C (n.1040-21T>C) c.1097-21T>C (n.1097-21T>C) n.408-21T>C c.116-21T>C (n.116-21T>C) c.112-21T>C c.114+706T>C n.120-21T>C c.1038+770T>C (n.1038+770T>C) n.53-21T>C c.1205-21T>C (n.1205-21T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101357606G>T | CA2694291988 | BTK | n.1263-23C>A n.1261-23C>A c.1103-23C>A (n.1103-23C>A) c.*948-23C>A (n.*948-23C>A) c.1100-23C>A (n.1100-23C>A) c.*852-23C>A (n.*852-23C>A) c.*813-23C>A (n.*813-23C>A) c.1040-23C>A (n.1040-23C>A) c.1097-23C>A (n.1097-23C>A) n.408-23C>A c.116-23C>A (n.116-23C>A) c.112-23C>A c.114+704C>A n.120-23C>A c.1038+768C>A (n.1038+768C>A) n.53-23C>A c.1205-23C>A (n.1205-23C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101357607C>A | CA2738825575 | BTK | n.1263-24G>T n.1261-24G>T c.1103-24G>T (n.1103-24G>T) c.*948-24G>T (n.*948-24G>T) c.1100-24G>T (n.1100-24G>T) c.*852-24G>T (n.*852-24G>T) c.*813-24G>T (n.*813-24G>T) c.1040-24G>T (n.1040-24G>T) c.1097-24G>T (n.1097-24G>T) n.408-24G>T c.116-24G>T (n.116-24G>T) c.112-24G>T c.114+703G>T n.120-24G>T c.1038+767G>T (n.1038+767G>T) n.53-24G>T c.1205-24G>T (n.1205-24G>T) | dbSNP |
X | g.101357607C>T | CA2694291989 | BTK | n.1263-24G>A n.1261-24G>A c.1103-24G>A (n.1103-24G>A) c.*948-24G>A (n.*948-24G>A) c.1100-24G>A (n.1100-24G>A) c.*852-24G>A (n.*852-24G>A) c.*813-24G>A (n.*813-24G>A) c.1040-24G>A (n.1040-24G>A) c.1097-24G>A (n.1097-24G>A) n.408-24G>A c.116-24G>A (n.116-24G>A) c.112-24G>A c.114+703G>A n.120-24G>A c.1038+767G>A (n.1038+767G>A) n.53-24G>A c.1205-24G>A (n.1205-24G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101357608T>C | CA10473054 | BTK | n.1263-25A>G n.1261-25A>G c.1103-25A>G (n.1103-25A>G) c.*948-25A>G (n.*948-25A>G) c.1100-25A>G (n.1100-25A>G) c.*852-25A>G (n.*852-25A>G) c.*813-25A>G (n.*813-25A>G) c.1040-25A>G (n.1040-25A>G) c.1097-25A>G (n.1097-25A>G) n.408-25A>G c.116-25A>G (n.116-25A>G) c.112-25A>G c.114+702A>G n.120-25A>G c.1038+766A>G (n.1038+766A>G) n.53-25A>G c.1205-25A>G (n.1205-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101357608T= | CA2448284152 | BTK | n.1263-25A= n.1261-25A= c.1103-25A= (n.1103-25A=) c.*948-25A= (n.*948-25A=) c.1100-25A= (n.1100-25A=) c.*852-25A= (n.*852-25A=) c.*813-25A= (n.*813-25A=) c.1040-25A= (n.1040-25A=) c.1097-25A= (n.1097-25A=) n.408-25A= c.116-25A= (n.116-25A=) c.112-25A= c.114+702A= n.120-25A= c.1038+766A= (n.1038+766A=) n.53-25A= c.1205-25A= (n.1205-25A=) | |
X | g.101357610_101357612del | CA2694291991 | BTK | n.1263-27_1263-25del n.1261-27_1261-25del c.1103-27_1103-25del (n.1103-27_1103-25del) c.*948-27_*948-25del (n.*948-27_*948-25del) c.1100-27_1100-25del (n.1100-27_1100-25del) c.*852-27_*852-25del (n.*852-27_*852-25del) c.*813-27_*813-25del (n.*813-27_*813-25del) c.1040-27_1040-25del (n.1040-27_1040-25del) c.1097-27_1097-25del (n.1097-27_1097-25del) n.408-27_408-25del c.116-27_116-25del (n.116-27_116-25del) c.112-27_112-25del c.114+700_114+702del n.120-27_120-25del c.1038+764_1038+766del (n.1038+764_1038+766del) n.53-27_53-25del c.1205-27_1205-25del (n.1205-27_1205-25del) | gnomAD v4 |
X | g.101357609G>A | CA2822688647 | BTK | n.1263-26C>T n.1261-26C>T c.1103-26C>T (n.1103-26C>T) c.*948-26C>T (n.*948-26C>T) c.1100-26C>T (n.1100-26C>T) c.*852-26C>T (n.*852-26C>T) c.*813-26C>T (n.*813-26C>T) c.1040-26C>T (n.1040-26C>T) c.1097-26C>T (n.1097-26C>T) n.408-26C>T c.116-26C>T (n.116-26C>T) c.112-26C>T c.114+701C>T n.120-26C>T c.1038+765C>T (n.1038+765C>T) n.53-26C>T c.1205-26C>T (n.1205-26C>T) | |
X | g.101357609G>T | CA2694291992 | BTK | n.1263-26C>A n.1261-26C>A c.1103-26C>A (n.1103-26C>A) c.*948-26C>A (n.*948-26C>A) c.1100-26C>A (n.1100-26C>A) c.*852-26C>A (n.*852-26C>A) c.*813-26C>A (n.*813-26C>A) c.1040-26C>A (n.1040-26C>A) c.1097-26C>A (n.1097-26C>A) n.408-26C>A c.116-26C>A (n.116-26C>A) c.112-26C>A c.114+701C>A n.120-26C>A c.1038+765C>A (n.1038+765C>A) n.53-26C>A c.1205-26C>A (n.1205-26C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101357610T>C | CA333097033 | BTK | n.1263-27A>G n.1261-27A>G c.1103-27A>G (n.1103-27A>G) c.*948-27A>G (n.*948-27A>G) c.1100-27A>G (n.1100-27A>G) c.*852-27A>G (n.*852-27A>G) c.*813-27A>G (n.*813-27A>G) c.1040-27A>G (n.1040-27A>G) c.1097-27A>G (n.1097-27A>G) n.408-27A>G c.116-27A>G (n.116-27A>G) c.112-27A>G c.114+700A>G n.120-27A>G c.1038+764A>G (n.1038+764A>G) n.53-27A>G c.1205-27A>G (n.1205-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101357610T= | CA2448284154 | BTK | n.1263-27A= n.1261-27A= c.1103-27A= (n.1103-27A=) c.*948-27A= (n.*948-27A=) c.1100-27A= (n.1100-27A=) c.*852-27A= (n.*852-27A=) c.*813-27A= (n.*813-27A=) c.1040-27A= (n.1040-27A=) c.1097-27A= (n.1097-27A=) n.408-27A= c.116-27A= (n.116-27A=) c.112-27A= c.114+700A= n.120-27A= c.1038+764A= (n.1038+764A=) n.53-27A= c.1205-27A= (n.1205-27A=) | |
X | g.101357611T>C | CA643065486 | BTK | n.1263-28A>G n.1261-28A>G c.1103-28A>G (n.1103-28A>G) c.*948-28A>G (n.*948-28A>G) c.1100-28A>G (n.1100-28A>G) c.*852-28A>G (n.*852-28A>G) c.*813-28A>G (n.*813-28A>G) c.1040-28A>G (n.1040-28A>G) c.1097-28A>G (n.1097-28A>G) n.408-28A>G c.116-28A>G (n.116-28A>G) c.112-28A>G c.114+699A>G n.120-28A>G c.1038+763A>G (n.1038+763A>G) n.53-28A>G c.1205-28A>G (n.1205-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101357611T= | CA2448284156 | BTK | n.1263-28A= n.1261-28A= c.1103-28A= (n.1103-28A=) c.*948-28A= (n.*948-28A=) c.1100-28A= (n.1100-28A=) c.*852-28A= (n.*852-28A=) c.*813-28A= (n.*813-28A=) c.1040-28A= (n.1040-28A=) c.1097-28A= (n.1097-28A=) n.408-28A= c.116-28A= (n.116-28A=) c.112-28A= c.114+699A= n.120-28A= c.1038+763A= (n.1038+763A=) n.53-28A= c.1205-28A= (n.1205-28A=) | |
X | g.101357612G>A | CA2694291997 | BTK | n.1263-29C>T n.1261-29C>T c.1103-29C>T (n.1103-29C>T) c.*948-29C>T (n.*948-29C>T) c.1100-29C>T (n.1100-29C>T) c.*852-29C>T (n.*852-29C>T) c.*813-29C>T (n.*813-29C>T) c.1040-29C>T (n.1040-29C>T) c.1097-29C>T (n.1097-29C>T) n.408-29C>T c.116-29C>T (n.116-29C>T) c.112-29C>T c.114+698C>T n.120-29C>T c.1038+762C>T (n.1038+762C>T) n.53-29C>T c.1205-29C>T (n.1205-29C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101357612G>T | CA2694291999 | BTK | n.1263-29C>A n.1261-29C>A c.1103-29C>A (n.1103-29C>A) c.*948-29C>A (n.*948-29C>A) c.1100-29C>A (n.1100-29C>A) c.*852-29C>A (n.*852-29C>A) c.*813-29C>A (n.*813-29C>A) c.1040-29C>A (n.1040-29C>A) c.1097-29C>A (n.1097-29C>A) n.408-29C>A c.116-29C>A (n.116-29C>A) c.112-29C>A c.114+698C>A n.120-29C>A c.1038+762C>A (n.1038+762C>A) n.53-29C>A c.1205-29C>A (n.1205-29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101357613G>A | CA2579663746 | BTK | n.1263-30C>T n.1261-30C>T c.1103-30C>T (n.1103-30C>T) c.*948-30C>T (n.*948-30C>T) c.1100-30C>T (n.1100-30C>T) c.*852-30C>T (n.*852-30C>T) c.*813-30C>T (n.*813-30C>T) c.1040-30C>T (n.1040-30C>T) c.1097-30C>T (n.1097-30C>T) n.408-30C>T c.116-30C>T (n.116-30C>T) c.112-30C>T c.114+697C>T n.120-30C>T c.1038+761C>T (n.1038+761C>T) n.53-30C>T c.1205-30C>T (n.1205-30C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101357613G>T | CA2579663747 | BTK | n.1263-30C>A n.1261-30C>A c.1103-30C>A (n.1103-30C>A) c.*948-30C>A (n.*948-30C>A) c.1100-30C>A (n.1100-30C>A) c.*852-30C>A (n.*852-30C>A) c.*813-30C>A (n.*813-30C>A) c.1040-30C>A (n.1040-30C>A) c.1097-30C>A (n.1097-30C>A) n.408-30C>A c.116-30C>A (n.116-30C>A) c.112-30C>A c.114+697C>A n.120-30C>A c.1038+761C>A (n.1038+761C>A) n.53-30C>A c.1205-30C>A (n.1205-30C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101357615G>A | CA869306442 | BTK | n.1263-32C>T n.1261-32C>T c.1103-32C>T (n.1103-32C>T) c.*948-32C>T (n.*948-32C>T) c.1100-32C>T (n.1100-32C>T) c.*852-32C>T (n.*852-32C>T) c.*813-32C>T (n.*813-32C>T) c.1040-32C>T (n.1040-32C>T) c.1097-32C>T (n.1097-32C>T) n.408-32C>T c.116-32C>T (n.116-32C>T) c.112-32C>T c.114+695C>T n.120-32C>T c.1038+759C>T (n.1038+759C>T) n.53-32C>T c.1205-32C>T (n.1205-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101357615G= | CA2448284158 | BTK | n.1263-32C= n.1261-32C= c.1103-32C= (n.1103-32C=) c.*948-32C= (n.*948-32C=) c.1100-32C= (n.1100-32C=) c.*852-32C= (n.*852-32C=) c.*813-32C= (n.*813-32C=) c.1040-32C= (n.1040-32C=) c.1097-32C= (n.1097-32C=) n.408-32C= c.116-32C= (n.116-32C=) c.112-32C= c.114+695C= n.120-32C= c.1038+759C= (n.1038+759C=) n.53-32C= c.1205-32C= (n.1205-32C=) | |
X | g.101357615G>T | CA2694292004 | BTK | n.1263-32C>A n.1261-32C>A c.1103-32C>A (n.1103-32C>A) c.*948-32C>A (n.*948-32C>A) c.1100-32C>A (n.1100-32C>A) c.*852-32C>A (n.*852-32C>A) c.*813-32C>A (n.*813-32C>A) c.1040-32C>A (n.1040-32C>A) c.1097-32C>A (n.1097-32C>A) n.408-32C>A c.116-32C>A (n.116-32C>A) c.112-32C>A c.114+695C>A n.120-32C>A c.1038+759C>A (n.1038+759C>A) n.53-32C>A c.1205-32C>A (n.1205-32C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101357617G>A | CA2738825578 | BTK | n.1263-34C>T n.1261-34C>T c.1103-34C>T (n.1103-34C>T) c.*948-34C>T (n.*948-34C>T) c.1100-34C>T (n.1100-34C>T) c.*852-34C>T (n.*852-34C>T) c.*813-34C>T (n.*813-34C>T) c.1040-34C>T (n.1040-34C>T) c.1097-34C>T (n.1097-34C>T) n.408-34C>T c.116-34C>T (n.116-34C>T) c.112-34C>T c.114+693C>T n.120-34C>T c.1038+757C>T (n.1038+757C>T) n.53-34C>T c.1205-34C>T (n.1205-34C>T) | dbSNP |
X | g.101357617G>T | CA2694292006 | BTK | n.1263-34C>A n.1261-34C>A c.1103-34C>A (n.1103-34C>A) c.*948-34C>A (n.*948-34C>A) c.1100-34C>A (n.1100-34C>A) c.*852-34C>A (n.*852-34C>A) c.*813-34C>A (n.*813-34C>A) c.1040-34C>A (n.1040-34C>A) c.1097-34C>A (n.1097-34C>A) n.408-34C>A c.116-34C>A (n.116-34C>A) c.112-34C>A c.114+693C>A n.120-34C>A c.1038+757C>A (n.1038+757C>A) n.53-34C>A c.1205-34C>A (n.1205-34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101357617_101357619delinsGGT | CA2448284160 | BTK | n.1263-36_1263-34delinsACC n.1261-36_1261-34delinsACC c.1103-36_1103-34delinsACC (n.1103-36_1103-34delinsACC) c.*948-36_*948-34delinsACC (n.*948-36_*948-34delinsACC) c.1100-36_1100-34delinsACC (n.1100-36_1100-34delinsACC) c.*852-36_*852-34delinsACC (n.*852-36_*852-34delinsACC) c.*813-36_*813-34delinsACC (n.*813-36_*813-34delinsACC) c.1040-36_1040-34delinsACC (n.1040-36_1040-34delinsACC) c.1097-36_1097-34delinsACC (n.1097-36_1097-34delinsACC) n.408-36_408-34delinsACC c.116-36_116-34delinsACC (n.116-36_116-34delinsACC) c.112-36_112-34delinsACC c.114+691_114+693delinsACC n.120-36_120-34delinsACC c.1038+755_1038+757delinsACC (n.1038+755_1038+757delinsACC) n.53-36_53-34delinsACC c.1205-36_1205-34delinsACC (n.1205-36_1205-34delinsACC) | |
X | g.101357618G>T | CA2694292008 | BTK | n.1263-35C>A n.1261-35C>A c.1103-35C>A (n.1103-35C>A) c.*948-35C>A (n.*948-35C>A) c.1100-35C>A (n.1100-35C>A) c.*852-35C>A (n.*852-35C>A) c.*813-35C>A (n.*813-35C>A) c.1040-35C>A (n.1040-35C>A) c.1097-35C>A (n.1097-35C>A) n.408-35C>A c.116-35C>A (n.116-35C>A) c.112-35C>A c.114+692C>A n.120-35C>A c.1038+756C>A (n.1038+756C>A) n.53-35C>A c.1205-35C>A (n.1205-35C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101357620_101357621del | CA643065488 | BTK | n.1263-36_1263-35del n.1261-36_1261-35del c.1103-36_1103-35del (n.1103-36_1103-35del) c.*948-36_*948-35del (n.*948-36_*948-35del) c.1100-36_1100-35del (n.1100-36_1100-35del) c.*852-36_*852-35del (n.*852-36_*852-35del) c.*813-36_*813-35del (n.*813-36_*813-35del) c.1040-36_1040-35del (n.1040-36_1040-35del) c.1097-36_1097-35del (n.1097-36_1097-35del) n.408-36_408-35del c.116-36_116-35del (n.116-36_116-35del) c.112-36_112-35del c.114+691_114+692del n.120-36_120-35del c.1038+755_1038+756del (n.1038+755_1038+756del) n.53-36_53-35del c.1205-36_1205-35del (n.1205-36_1205-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101357619T>C | CA333097036 | BTK | n.1263-36A>G n.1261-36A>G c.1103-36A>G (n.1103-36A>G) c.*948-36A>G (n.*948-36A>G) c.1100-36A>G (n.1100-36A>G) c.*852-36A>G (n.*852-36A>G) c.*813-36A>G (n.*813-36A>G) c.1040-36A>G (n.1040-36A>G) c.1097-36A>G (n.1097-36A>G) n.408-36A>G c.116-36A>G (n.116-36A>G) c.112-36A>G c.114+691A>G n.120-36A>G c.1038+755A>G (n.1038+755A>G) n.53-36A>G c.1205-36A>G (n.1205-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101357619T= | CA2448284163 | BTK | n.1263-36A= n.1261-36A= c.1103-36A= (n.1103-36A=) c.*948-36A= (n.*948-36A=) c.1100-36A= (n.1100-36A=) c.*852-36A= (n.*852-36A=) c.*813-36A= (n.*813-36A=) c.1040-36A= (n.1040-36A=) c.1097-36A= (n.1097-36A=) n.408-36A= c.116-36A= (n.116-36A=) c.112-36A= c.114+691A= n.120-36A= c.1038+755A= (n.1038+755A=) n.53-36A= c.1205-36A= (n.1205-36A=) | |
X | g.101357620G>A | CA643065492 | BTK | n.1263-37C>T n.1261-37C>T c.1103-37C>T (n.1103-37C>T) c.*948-37C>T (n.*948-37C>T) c.1100-37C>T (n.1100-37C>T) c.*852-37C>T (n.*852-37C>T) c.*813-37C>T (n.*813-37C>T) c.1040-37C>T (n.1040-37C>T) c.1097-37C>T (n.1097-37C>T) n.408-37C>T c.116-37C>T (n.116-37C>T) c.112-37C>T c.114+690C>T n.120-37C>T c.1038+754C>T (n.1038+754C>T) n.53-37C>T c.1205-37C>T (n.1205-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101357620G= | CA2448284165 | BTK | n.1263-37C= n.1261-37C= c.1103-37C= (n.1103-37C=) c.*948-37C= (n.*948-37C=) c.1100-37C= (n.1100-37C=) c.*852-37C= (n.*852-37C=) c.*813-37C= (n.*813-37C=) c.1040-37C= (n.1040-37C=) c.1097-37C= (n.1097-37C=) n.408-37C= c.116-37C= (n.116-37C=) c.112-37C= c.114+690C= n.120-37C= c.1038+754C= (n.1038+754C=) n.53-37C= c.1205-37C= (n.1205-37C=) | |
X | g.101357620G>T | CA2694292012 | BTK | n.1263-37C>A n.1261-37C>A c.1103-37C>A (n.1103-37C>A) c.*948-37C>A (n.*948-37C>A) c.1100-37C>A (n.1100-37C>A) c.*852-37C>A (n.*852-37C>A) c.*813-37C>A (n.*813-37C>A) c.1040-37C>A (n.1040-37C>A) c.1097-37C>A (n.1097-37C>A) n.408-37C>A c.116-37C>A (n.116-37C>A) c.112-37C>A c.114+690C>A n.120-37C>A c.1038+754C>A (n.1038+754C>A) n.53-37C>A c.1205-37C>A (n.1205-37C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101357621del | CA2579663748 | BTK | n.1263-38del n.1261-38del c.1103-38del (n.1103-38del) c.*948-38del (n.*948-38del) c.1100-38del (n.1100-38del) c.*852-38del (n.*852-38del) c.*813-38del (n.*813-38del) c.1040-38del (n.1040-38del) c.1097-38del (n.1097-38del) n.408-38del c.116-38del (n.116-38del) c.112-38del c.114+689del n.120-38del c.1038+753del (n.1038+753del) n.53-38del c.1205-38del (n.1205-38del) | |
X | g.101357622A= | CA2448284170 | BTK | n.1263-39T= n.1261-39T= c.1103-39T= (n.1103-39T=) c.*948-39T= (n.*948-39T=) c.1100-39T= (n.1100-39T=) c.*852-39T= (n.*852-39T=) c.*813-39T= (n.*813-39T=) c.1040-39T= (n.1040-39T=) c.1097-39T= (n.1097-39T=) n.408-39T= c.116-39T= (n.116-39T=) c.112-39T= c.114+688T= n.120-39T= c.1038+752T= (n.1038+752T=) n.53-39T= c.1205-39T= (n.1205-39T=) | |
X | g.101357622A>G | CA1135845186 | BTK | n.1263-39T>C n.1261-39T>C c.1103-39T>C (n.1103-39T>C) c.*948-39T>C (n.*948-39T>C) c.1100-39T>C (n.1100-39T>C) c.*852-39T>C (n.*852-39T>C) c.*813-39T>C (n.*813-39T>C) c.1040-39T>C (n.1040-39T>C) c.1097-39T>C (n.1097-39T>C) n.408-39T>C c.116-39T>C (n.116-39T>C) c.112-39T>C c.114+688T>C n.120-39T>C c.1038+752T>C (n.1038+752T>C) n.53-39T>C c.1205-39T>C (n.1205-39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101357623G>A | CA10473055 | BTK | n.1263-40C>T n.1261-40C>T c.1103-40C>T (n.1103-40C>T) c.*948-40C>T (n.*948-40C>T) c.1100-40C>T (n.1100-40C>T) c.*852-40C>T (n.*852-40C>T) c.*813-40C>T (n.*813-40C>T) c.1040-40C>T (n.1040-40C>T) c.1097-40C>T (n.1097-40C>T) n.408-40C>T c.116-40C>T (n.116-40C>T) c.112-40C>T c.114+687C>T n.120-40C>T c.1038+751C>T (n.1038+751C>T) n.53-40C>T c.1205-40C>T (n.1205-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101357623G= | CA2448284172 | BTK | n.1263-40C= n.1261-40C= c.1103-40C= (n.1103-40C=) c.*948-40C= (n.*948-40C=) c.1100-40C= (n.1100-40C=) c.*852-40C= (n.*852-40C=) c.*813-40C= (n.*813-40C=) c.1040-40C= (n.1040-40C=) c.1097-40C= (n.1097-40C=) n.408-40C= c.116-40C= (n.116-40C=) c.112-40C= c.114+687C= n.120-40C= c.1038+751C= (n.1038+751C=) n.53-40C= c.1205-40C= (n.1205-40C=) |