| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101357574_101357586del | CA2695235453 | BTK | n.1264_1276del n.1262_1274del c.1104_1116del c.*949_*961del c.1101_1113del c.*853_*865del c.*814_*826del c.1041_1053del c.1098_1110del n.409_421del c.117_129del c.113_125del c.114+728_114+740del n.121_133del c.1038+792_1038+804del (n.1038+792_1038+804del) n.54_66del c.1206_1218del | |
| X | g.101357583C>A | CA413926676 | BTK | n.1263G>T n.1261G>T c.1103G>T (p.Gly368Val) c.*948G>T (n.*948G>T) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.1040G>T (p.Gly347Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) n.408G>T c.116G>T (p.Gly39Val) c.112G>T c.114+727G>T n.120G>T c.1038+791G>T (n.1038+791G>T) n.53G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) | |
| X | g.101357583C= | CA2448284119 | BTK | n.1263G= n.1261G= c.1103G= (p.Gly368=) c.*948G= (n.*948G=) c.1100G= (p.Gly367=) c.*852G= (n.*852G=) c.*813G= (n.*813G=) c.1040G= (p.Gly347=) c.1097G= (p.Gly366=) n.408G= c.116G= (p.Gly39=) c.112G= c.114+727G= n.120G= c.1038+791G= (n.1038+791G=) n.53G= c.1205G= (p.Gly402=) | |
| X | g.101357583C>G | CA413926664 | BTK | n.1263G>C n.1261G>C c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.*948G>C (n.*948G>C) c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.*852G>C (n.*852G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.408G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) c.112G>C c.114+727G>C n.120G>C c.1038+791G>C (n.1038+791G>C) n.53G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) | |
| X | g.101357583C>T | CA16043191 | BTK | n.1263G>A n.1261G>A c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.*948G>A (n.*948G>A) c.1100G>A (p.Gly367Glu) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.1040G>A (p.Gly347Glu) c.1097G>A (p.Gly366Glu) n.408G>A c.116G>A (p.Gly39Glu) c.112G>A c.114+727G>A n.120G>A c.1038+791G>A (n.1038+791G>A) n.53G>A c.1205G>A (p.Gly402Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101357584C>A | CA413926678 | BTK | n.1263-1G>T n.1261-1G>T c.1103-1G>T (n.1103-1G>T) c.*948-1G>T (n.*948-1G>T) c.1100-1G>T (n.1100-1G>T) c.*852-1G>T (n.*852-1G>T) c.*813-1G>T (n.*813-1G>T) c.1040-1G>T (n.1040-1G>T) c.1097-1G>T (n.1097-1G>T) n.408-1G>T c.116-1G>T (n.116-1G>T) c.112-1G>T c.114+726G>T n.120-1G>T c.1038+790G>T (n.1038+790G>T) n.53-1G>T c.1205-1G>T (n.1205-1G>T) | |
| X | g.101357584C>G | CA413926681 | BTK | n.1263-1G>C n.1261-1G>C c.1103-1G>C (n.1103-1G>C) c.*948-1G>C (n.*948-1G>C) c.1100-1G>C (n.1100-1G>C) c.*852-1G>C (n.*852-1G>C) c.*813-1G>C (n.*813-1G>C) c.1040-1G>C (n.1040-1G>C) c.1097-1G>C (n.1097-1G>C) n.408-1G>C c.116-1G>C (n.116-1G>C) c.112-1G>C c.114+726G>C n.120-1G>C c.1038+790G>C (n.1038+790G>C) n.53-1G>C c.1205-1G>C (n.1205-1G>C) | |
| X | g.101357584C>T | CA413926686 | BTK | n.1263-1G>A n.1261-1G>A c.1103-1G>A (n.1103-1G>A) c.*948-1G>A (n.*948-1G>A) c.1100-1G>A (n.1100-1G>A) c.*852-1G>A (n.*852-1G>A) c.*813-1G>A (n.*813-1G>A) c.1040-1G>A (n.1040-1G>A) c.1097-1G>A (n.1097-1G>A) n.408-1G>A c.116-1G>A (n.116-1G>A) c.112-1G>A c.114+726G>A n.120-1G>A c.1038+790G>A (n.1038+790G>A) n.53-1G>A c.1205-1G>A (n.1205-1G>A) | |
| X | g.101357585T>A | CA413926703 | BTK | n.1263-2A>T n.1261-2A>T c.1103-2A>T (n.1103-2A>T) c.*948-2A>T (n.*948-2A>T) c.1100-2A>T (n.1100-2A>T) c.*852-2A>T (n.*852-2A>T) c.*813-2A>T (n.*813-2A>T) c.1040-2A>T (n.1040-2A>T) c.1097-2A>T (n.1097-2A>T) n.408-2A>T c.116-2A>T (n.116-2A>T) c.112-2A>T c.114+725A>T n.120-2A>T c.1038+789A>T (n.1038+789A>T) n.53-2A>T c.1205-2A>T (n.1205-2A>T) | |
| X | g.101357585T>C | CA413926707 | BTK | n.1263-2A>G n.1261-2A>G c.1103-2A>G (n.1103-2A>G) c.*948-2A>G (n.*948-2A>G) c.1100-2A>G (n.1100-2A>G) c.*852-2A>G (n.*852-2A>G) c.*813-2A>G (n.*813-2A>G) c.1040-2A>G (n.1040-2A>G) c.1097-2A>G (n.1097-2A>G) n.408-2A>G c.116-2A>G (n.116-2A>G) c.112-2A>G c.114+725A>G n.120-2A>G c.1038+789A>G (n.1038+789A>G) n.53-2A>G c.1205-2A>G (n.1205-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101357585T>G | CA413926712 | BTK | n.1263-2A>C n.1261-2A>C c.1103-2A>C (n.1103-2A>C) c.*948-2A>C (n.*948-2A>C) c.1100-2A>C (n.1100-2A>C) c.*852-2A>C (n.*852-2A>C) c.*813-2A>C (n.*813-2A>C) c.1040-2A>C (n.1040-2A>C) c.1097-2A>C (n.1097-2A>C) n.408-2A>C c.116-2A>C (n.116-2A>C) c.112-2A>C c.114+725A>C n.120-2A>C c.1038+789A>C (n.1038+789A>C) n.53-2A>C c.1205-2A>C (n.1205-2A>C) | |
| X | g.101357585T= | CA2448284123 | BTK | n.1263-2A= n.1261-2A= c.1103-2A= (n.1103-2A=) c.*948-2A= (n.*948-2A=) c.1100-2A= (n.1100-2A=) c.*852-2A= (n.*852-2A=) c.*813-2A= (n.*813-2A=) c.1040-2A= (n.1040-2A=) c.1097-2A= (n.1097-2A=) n.408-2A= c.116-2A= (n.116-2A=) c.112-2A= c.114+725A= n.120-2A= c.1038+789A= (n.1038+789A=) n.53-2A= c.1205-2A= (n.1205-2A=) | |
| X | g.101357586G>A | CA645605201 | BTK | n.1263-3C>T n.1261-3C>T c.1103-3C>T (n.1103-3C>T) c.*948-3C>T (n.*948-3C>T) c.1100-3C>T (n.1100-3C>T) c.*852-3C>T (n.*852-3C>T) c.*813-3C>T (n.*813-3C>T) c.1040-3C>T (n.1040-3C>T) c.1097-3C>T (n.1097-3C>T) n.408-3C>T c.116-3C>T (n.116-3C>T) c.112-3C>T c.114+724C>T n.120-3C>T c.1038+788C>T (n.1038+788C>T) n.53-3C>T c.1205-3C>T (n.1205-3C>T) | COSMIC |
| X | g.101357586G= | CA2448284125 | BTK | n.1263-3C= n.1261-3C= c.1103-3C= (n.1103-3C=) c.*948-3C= (n.*948-3C=) c.1100-3C= (n.1100-3C=) c.*852-3C= (n.*852-3C=) c.*813-3C= (n.*813-3C=) c.1040-3C= (n.1040-3C=) c.1097-3C= (n.1097-3C=) n.408-3C= c.116-3C= (n.116-3C=) c.112-3C= c.114+724C= n.120-3C= c.1038+788C= (n.1038+788C=) n.53-3C= c.1205-3C= (n.1205-3C=) | |
| X | g.101357586G>T | CA869306420 | BTK | n.1263-3C>A n.1261-3C>A c.1103-3C>A (n.1103-3C>A) c.*948-3C>A (n.*948-3C>A) c.1100-3C>A (n.1100-3C>A) c.*852-3C>A (n.*852-3C>A) c.*813-3C>A (n.*813-3C>A) c.1040-3C>A (n.1040-3C>A) c.1097-3C>A (n.1097-3C>A) n.408-3C>A c.116-3C>A (n.116-3C>A) c.112-3C>A c.114+724C>A n.120-3C>A c.1038+788C>A (n.1038+788C>A) n.53-3C>A c.1205-3C>A (n.1205-3C>A) | dbSNP |
| X | g.101357590C= | CA2448284127 | BTK | n.1263-7G= n.1261-7G= c.1103-7G= (n.1103-7G=) c.*948-7G= (n.*948-7G=) c.1100-7G= (n.1100-7G=) c.*852-7G= (n.*852-7G=) c.*813-7G= (n.*813-7G=) c.1040-7G= (n.1040-7G=) c.1097-7G= (n.1097-7G=) n.408-7G= c.116-7G= (n.116-7G=) c.112-7G= c.114+720G= n.120-7G= c.1038+784G= (n.1038+784G=) n.53-7G= c.1205-7G= (n.1205-7G=) | |
| X | g.101357590_101357592delinsCAG | CA2448284128 | BTK | n.1263-9_1263-7delinsCTG n.1261-9_1261-7delinsCTG c.1103-9_1103-7delinsCTG (n.1103-9_1103-7delinsCTG) c.*948-9_*948-7delinsCTG (n.*948-9_*948-7delinsCTG) c.1100-9_1100-7delinsCTG (n.1100-9_1100-7delinsCTG) c.*852-9_*852-7delinsCTG (n.*852-9_*852-7delinsCTG) c.*813-9_*813-7delinsCTG (n.*813-9_*813-7delinsCTG) c.1040-9_1040-7delinsCTG (n.1040-9_1040-7delinsCTG) c.1097-9_1097-7delinsCTG (n.1097-9_1097-7delinsCTG) n.408-9_408-7delinsCTG c.116-9_116-7delinsCTG (n.116-9_116-7delinsCTG) c.112-9_112-7delinsCTG c.114+718_114+720delinsCTG n.120-9_120-7delinsCTG c.1038+782_1038+784delinsCTG (n.1038+782_1038+784delinsCTG) n.53-9_53-7delinsCTG c.1205-9_1205-7delinsCTG (n.1205-9_1205-7delinsCTG) | |
| X | g.101357591A= | CA2448284135 | BTK | n.1263-8T= n.1261-8T= c.1103-8T= (n.1103-8T=) c.*948-8T= (n.*948-8T=) c.1100-8T= (n.1100-8T=) c.*852-8T= (n.*852-8T=) c.*813-8T= (n.*813-8T=) c.1040-8T= (n.1040-8T=) c.1097-8T= (n.1097-8T=) n.408-8T= c.116-8T= (n.116-8T=) c.112-8T= c.114+719T= n.120-8T= c.1038+783T= (n.1038+783T=) n.53-8T= c.1205-8T= (n.1205-8T=) | |
| X | g.101357591A>G | CA869306425 | BTK | n.1263-8T>C n.1261-8T>C c.1103-8T>C (n.1103-8T>C) c.*948-8T>C (n.*948-8T>C) c.1100-8T>C (n.1100-8T>C) c.*852-8T>C (n.*852-8T>C) c.*813-8T>C (n.*813-8T>C) c.1040-8T>C (n.1040-8T>C) c.1097-8T>C (n.1097-8T>C) n.408-8T>C c.116-8T>C (n.116-8T>C) c.112-8T>C c.114+719T>C n.120-8T>C c.1038+783T>C (n.1038+783T>C) n.53-8T>C c.1205-8T>C (n.1205-8T>C) | dbSNP |
| X | g.101357591dup | CA2448284133 | BTK | n.1263-8dup n.1261-8dup c.1103-8dup (n.1103-8dup) c.*948-8dup (n.*948-8dup) c.1100-8dup (n.1100-8dup) c.*852-8dup (n.*852-8dup) c.*813-8dup (n.*813-8dup) c.1040-8dup (n.1040-8dup) c.1097-8dup (n.1097-8dup) n.408-8dup c.116-8dup (n.116-8dup) c.112-8dup c.114+719dup n.120-8dup c.1038+783dup (n.1038+783dup) n.53-8dup c.1205-8dup (n.1205-8dup) | dbSNP |
| X | g.101357599_101357600dup | CA2694291962 | BTK | n.1263-9_1263-8dup n.1261-9_1261-8dup c.1103-9_1103-8dup (n.1103-9_1103-8dup) c.*948-9_*948-8dup (n.*948-9_*948-8dup) c.1100-9_1100-8dup (n.1100-9_1100-8dup) c.*852-9_*852-8dup (n.*852-9_*852-8dup) c.*813-9_*813-8dup (n.*813-9_*813-8dup) c.1040-9_1040-8dup (n.1040-9_1040-8dup) c.1097-9_1097-8dup (n.1097-9_1097-8dup) n.408-9_408-8dup c.116-9_116-8dup (n.116-9_116-8dup) c.112-9_112-8dup c.114+718_114+719dup n.120-9_120-8dup c.1038+782_1038+783dup (n.1038+782_1038+783dup) n.53-9_53-8dup c.1205-9_1205-8dup (n.1205-9_1205-8dup) | gnomAD v4 |
| X | g.101357599_101357600del | CA1135845174 | BTK | n.1263-9_1263-8del n.1261-9_1261-8del c.1103-9_1103-8del (n.1103-9_1103-8del) c.*948-9_*948-8del (n.*948-9_*948-8del) c.1100-9_1100-8del (n.1100-9_1100-8del) c.*852-9_*852-8del (n.*852-9_*852-8del) c.*813-9_*813-8del (n.*813-9_*813-8del) c.1040-9_1040-8del (n.1040-9_1040-8del) c.1097-9_1097-8del (n.1097-9_1097-8del) n.408-9_408-8del c.116-9_116-8del (n.116-9_116-8del) c.112-9_112-8del c.114+718_114+719del n.120-9_120-8del c.1038+782_1038+783del (n.1038+782_1038+783del) n.53-9_53-8del c.1205-9_1205-8del (n.1205-9_1205-8del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357592G>T | CA2694291970 | BTK | n.1263-9C>A n.1261-9C>A c.1103-9C>A (n.1103-9C>A) c.*948-9C>A (n.*948-9C>A) c.1100-9C>A (n.1100-9C>A) c.*852-9C>A (n.*852-9C>A) c.*813-9C>A (n.*813-9C>A) c.1040-9C>A (n.1040-9C>A) c.1097-9C>A (n.1097-9C>A) n.408-9C>A c.116-9C>A (n.116-9C>A) c.112-9C>A c.114+718C>A n.120-9C>A c.1038+782C>A (n.1038+782C>A) n.53-9C>A c.1205-9C>A (n.1205-9C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357594G>C | CA10473052 | BTK | n.1263-11C>G n.1261-11C>G c.1103-11C>G (n.1103-11C>G) c.*948-11C>G (n.*948-11C>G) c.1100-11C>G (n.1100-11C>G) c.*852-11C>G (n.*852-11C>G) c.*813-11C>G (n.*813-11C>G) c.1040-11C>G (n.1040-11C>G) c.1097-11C>G (n.1097-11C>G) n.408-11C>G c.116-11C>G (n.116-11C>G) c.112-11C>G c.114+716C>G n.120-11C>G c.1038+780C>G (n.1038+780C>G) n.53-11C>G c.1205-11C>G (n.1205-11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357594G= | CA2448284137 | BTK | n.1263-11C= n.1261-11C= c.1103-11C= (n.1103-11C=) c.*948-11C= (n.*948-11C=) c.1100-11C= (n.1100-11C=) c.*852-11C= (n.*852-11C=) c.*813-11C= (n.*813-11C=) c.1040-11C= (n.1040-11C=) c.1097-11C= (n.1097-11C=) n.408-11C= c.116-11C= (n.116-11C=) c.112-11C= c.114+716C= n.120-11C= c.1038+780C= (n.1038+780C=) n.53-11C= c.1205-11C= (n.1205-11C=) | |
| X | g.101357595A= | CA2448284139 | BTK | n.1263-12T= n.1261-12T= c.1103-12T= (n.1103-12T=) c.*948-12T= (n.*948-12T=) c.1100-12T= (n.1100-12T=) c.*852-12T= (n.*852-12T=) c.*813-12T= (n.*813-12T=) c.1040-12T= (n.1040-12T=) c.1097-12T= (n.1097-12T=) n.408-12T= c.116-12T= (n.116-12T=) c.112-12T= c.114+715T= n.120-12T= c.1038+779T= (n.1038+779T=) n.53-12T= c.1205-12T= (n.1205-12T=) | |
| X | g.101357595A>G | CA643065474 | BTK | n.1263-12T>C n.1261-12T>C c.1103-12T>C (n.1103-12T>C) c.*948-12T>C (n.*948-12T>C) c.1100-12T>C (n.1100-12T>C) c.*852-12T>C (n.*852-12T>C) c.*813-12T>C (n.*813-12T>C) c.1040-12T>C (n.1040-12T>C) c.1097-12T>C (n.1097-12T>C) n.408-12T>C c.116-12T>C (n.116-12T>C) c.112-12T>C c.114+715T>C n.120-12T>C c.1038+779T>C (n.1038+779T>C) n.53-12T>C c.1205-12T>C (n.1205-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357596G>A | CA2694291976 | BTK | n.1263-13C>T n.1261-13C>T c.1103-13C>T (n.1103-13C>T) c.*948-13C>T (n.*948-13C>T) c.1100-13C>T (n.1100-13C>T) c.*852-13C>T (n.*852-13C>T) c.*813-13C>T (n.*813-13C>T) c.1040-13C>T (n.1040-13C>T) c.1097-13C>T (n.1097-13C>T) n.408-13C>T c.116-13C>T (n.116-13C>T) c.112-13C>T c.114+714C>T n.120-13C>T c.1038+778C>T (n.1038+778C>T) n.53-13C>T c.1205-13C>T (n.1205-13C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357596G>T | CA2694291975 | BTK | n.1263-13C>A n.1261-13C>A c.1103-13C>A (n.1103-13C>A) c.*948-13C>A (n.*948-13C>A) c.1100-13C>A (n.1100-13C>A) c.*852-13C>A (n.*852-13C>A) c.*813-13C>A (n.*813-13C>A) c.1040-13C>A (n.1040-13C>A) c.1097-13C>A (n.1097-13C>A) n.408-13C>A c.116-13C>A (n.116-13C>A) c.112-13C>A c.114+714C>A n.120-13C>A c.1038+778C>A (n.1038+778C>A) n.53-13C>A c.1205-13C>A (n.1205-13C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357598G>A | CA643065475 | BTK | n.1263-15C>T n.1261-15C>T c.1103-15C>T (n.1103-15C>T) c.*948-15C>T (n.*948-15C>T) c.1100-15C>T (n.1100-15C>T) c.*852-15C>T (n.*852-15C>T) c.*813-15C>T (n.*813-15C>T) c.1040-15C>T (n.1040-15C>T) c.1097-15C>T (n.1097-15C>T) n.408-15C>T c.116-15C>T (n.116-15C>T) c.112-15C>T c.114+712C>T n.120-15C>T c.1038+776C>T (n.1038+776C>T) n.53-15C>T c.1205-15C>T (n.1205-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357598G>C | CA2694291978 | BTK | n.1263-15C>G n.1261-15C>G c.1103-15C>G (n.1103-15C>G) c.*948-15C>G (n.*948-15C>G) c.1100-15C>G (n.1100-15C>G) c.*852-15C>G (n.*852-15C>G) c.*813-15C>G (n.*813-15C>G) c.1040-15C>G (n.1040-15C>G) c.1097-15C>G (n.1097-15C>G) n.408-15C>G c.116-15C>G (n.116-15C>G) c.112-15C>G c.114+712C>G n.120-15C>G c.1038+776C>G (n.1038+776C>G) n.53-15C>G c.1205-15C>G (n.1205-15C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357598G= | CA2448284141 | BTK | n.1263-15C= n.1261-15C= c.1103-15C= (n.1103-15C=) c.*948-15C= (n.*948-15C=) c.1100-15C= (n.1100-15C=) c.*852-15C= (n.*852-15C=) c.*813-15C= (n.*813-15C=) c.1040-15C= (n.1040-15C=) c.1097-15C= (n.1097-15C=) n.408-15C= c.116-15C= (n.116-15C=) c.112-15C= c.114+712C= n.120-15C= c.1038+776C= (n.1038+776C=) n.53-15C= c.1205-15C= (n.1205-15C=) | |
| X | g.101357600G>A | CA2738748142 | BTK | n.1263-17C>T n.1261-17C>T c.1103-17C>T (n.1103-17C>T) c.*948-17C>T (n.*948-17C>T) c.1100-17C>T (n.1100-17C>T) c.*852-17C>T (n.*852-17C>T) c.*813-17C>T (n.*813-17C>T) c.1040-17C>T (n.1040-17C>T) c.1097-17C>T (n.1097-17C>T) n.408-17C>T c.116-17C>T (n.116-17C>T) c.112-17C>T c.114+710C>T n.120-17C>T c.1038+774C>T (n.1038+774C>T) n.53-17C>T c.1205-17C>T (n.1205-17C>T) | dbSNP |
| X | g.101357600G>C | CA10473053 | BTK | n.1263-17C>G n.1261-17C>G c.1103-17C>G (n.1103-17C>G) c.*948-17C>G (n.*948-17C>G) c.1100-17C>G (n.1100-17C>G) c.*852-17C>G (n.*852-17C>G) c.*813-17C>G (n.*813-17C>G) c.1040-17C>G (n.1040-17C>G) c.1097-17C>G (n.1097-17C>G) n.408-17C>G c.116-17C>G (n.116-17C>G) c.112-17C>G c.114+710C>G n.120-17C>G c.1038+774C>G (n.1038+774C>G) n.53-17C>G c.1205-17C>G (n.1205-17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357600G= | CA2448284145 | BTK | n.1263-17C= n.1261-17C= c.1103-17C= (n.1103-17C=) c.*948-17C= (n.*948-17C=) c.1100-17C= (n.1100-17C=) c.*852-17C= (n.*852-17C=) c.*813-17C= (n.*813-17C=) c.1040-17C= (n.1040-17C=) c.1097-17C= (n.1097-17C=) n.408-17C= c.116-17C= (n.116-17C=) c.112-17C= c.114+710C= n.120-17C= c.1038+774C= (n.1038+774C=) n.53-17C= c.1205-17C= (n.1205-17C=) | |
| X | g.101357601G>A | CA2568365123 | BTK | n.1263-18C>T n.1261-18C>T c.1103-18C>T (n.1103-18C>T) c.*948-18C>T (n.*948-18C>T) c.1100-18C>T (n.1100-18C>T) c.*852-18C>T (n.*852-18C>T) c.*813-18C>T (n.*813-18C>T) c.1040-18C>T (n.1040-18C>T) c.1097-18C>T (n.1097-18C>T) n.408-18C>T c.116-18C>T (n.116-18C>T) c.112-18C>T c.114+709C>T n.120-18C>T c.1038+773C>T (n.1038+773C>T) n.53-18C>T c.1205-18C>T (n.1205-18C>T) | |
| X | g.101357602T>A | CA2738825565 | BTK | n.1263-19A>T n.1261-19A>T c.1103-19A>T (n.1103-19A>T) c.*948-19A>T (n.*948-19A>T) c.1100-19A>T (n.1100-19A>T) c.*852-19A>T (n.*852-19A>T) c.*813-19A>T (n.*813-19A>T) c.1040-19A>T (n.1040-19A>T) c.1097-19A>T (n.1097-19A>T) n.408-19A>T c.116-19A>T (n.116-19A>T) c.112-19A>T c.114+708A>T n.120-19A>T c.1038+772A>T (n.1038+772A>T) n.53-19A>T c.1205-19A>T (n.1205-19A>T) | dbSNP |
| X | g.101357602_101357606delinsTCATG | CA2448284149 | BTK | n.1263-23_1263-19delinsCATGA n.1261-23_1261-19delinsCATGA c.1103-23_1103-19delinsCATGA (n.1103-23_1103-19delinsCATGA) c.*948-23_*948-19delinsCATGA (n.*948-23_*948-19delinsCATGA) c.1100-23_1100-19delinsCATGA (n.1100-23_1100-19delinsCATGA) c.*852-23_*852-19delinsCATGA (n.*852-23_*852-19delinsCATGA) c.*813-23_*813-19delinsCATGA (n.*813-23_*813-19delinsCATGA) c.1040-23_1040-19delinsCATGA (n.1040-23_1040-19delinsCATGA) c.1097-23_1097-19delinsCATGA (n.1097-23_1097-19delinsCATGA) n.408-23_408-19delinsCATGA c.116-23_116-19delinsCATGA (n.116-23_116-19delinsCATGA) c.112-23_112-19delinsCATGA c.114+704_114+708delinsCATGA n.120-23_120-19delinsCATGA c.1038+768_1038+772delinsCATGA (n.1038+768_1038+772delinsCATGA) n.53-23_53-19delinsCATGA c.1205-23_1205-19delinsCATGA (n.1205-23_1205-19delinsCATGA) | |
| X | g.101357603C>A | CA2543116681 | BTK | n.1263-20G>T n.1261-20G>T c.1103-20G>T (n.1103-20G>T) c.*948-20G>T (n.*948-20G>T) c.1100-20G>T (n.1100-20G>T) c.*852-20G>T (n.*852-20G>T) c.*813-20G>T (n.*813-20G>T) c.1040-20G>T (n.1040-20G>T) c.1097-20G>T (n.1097-20G>T) n.408-20G>T c.116-20G>T (n.116-20G>T) c.112-20G>T c.114+707G>T n.120-20G>T c.1038+771G>T (n.1038+771G>T) n.53-20G>T c.1205-20G>T (n.1205-20G>T) | |
| X | g.101357603C>G | CA2738825570 | BTK | n.1263-20G>C n.1261-20G>C c.1103-20G>C (n.1103-20G>C) c.*948-20G>C (n.*948-20G>C) c.1100-20G>C (n.1100-20G>C) c.*852-20G>C (n.*852-20G>C) c.*813-20G>C (n.*813-20G>C) c.1040-20G>C (n.1040-20G>C) c.1097-20G>C (n.1097-20G>C) n.408-20G>C c.116-20G>C (n.116-20G>C) c.112-20G>C c.114+707G>C n.120-20G>C c.1038+771G>C (n.1038+771G>C) n.53-20G>C c.1205-20G>C (n.1205-20G>C) | dbSNP |
| X | g.101357604_101357607del | CA2448284151 | BTK | n.1263-23_1263-20del n.1261-23_1261-20del c.1103-23_1103-20del (n.1103-23_1103-20del) c.*948-23_*948-20del (n.*948-23_*948-20del) c.1100-23_1100-20del (n.1100-23_1100-20del) c.*852-23_*852-20del (n.*852-23_*852-20del) c.*813-23_*813-20del (n.*813-23_*813-20del) c.1040-23_1040-20del (n.1040-23_1040-20del) c.1097-23_1097-20del (n.1097-23_1097-20del) n.408-23_408-20del c.116-23_116-20del (n.116-23_116-20del) c.112-23_112-20del c.114+704_114+707del n.120-23_120-20del c.1038+768_1038+771del (n.1038+768_1038+771del) n.53-23_53-20del c.1205-23_1205-20del (n.1205-23_1205-20del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357604A>G | CA2694291987 | BTK | n.1263-21T>C n.1261-21T>C c.1103-21T>C (n.1103-21T>C) c.*948-21T>C (n.*948-21T>C) c.1100-21T>C (n.1100-21T>C) c.*852-21T>C (n.*852-21T>C) c.*813-21T>C (n.*813-21T>C) c.1040-21T>C (n.1040-21T>C) c.1097-21T>C (n.1097-21T>C) n.408-21T>C c.116-21T>C (n.116-21T>C) c.112-21T>C c.114+706T>C n.120-21T>C c.1038+770T>C (n.1038+770T>C) n.53-21T>C c.1205-21T>C (n.1205-21T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357606G>T | CA2694291988 | BTK | n.1263-23C>A n.1261-23C>A c.1103-23C>A (n.1103-23C>A) c.*948-23C>A (n.*948-23C>A) c.1100-23C>A (n.1100-23C>A) c.*852-23C>A (n.*852-23C>A) c.*813-23C>A (n.*813-23C>A) c.1040-23C>A (n.1040-23C>A) c.1097-23C>A (n.1097-23C>A) n.408-23C>A c.116-23C>A (n.116-23C>A) c.112-23C>A c.114+704C>A n.120-23C>A c.1038+768C>A (n.1038+768C>A) n.53-23C>A c.1205-23C>A (n.1205-23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357607C>A | CA2738825575 | BTK | n.1263-24G>T n.1261-24G>T c.1103-24G>T (n.1103-24G>T) c.*948-24G>T (n.*948-24G>T) c.1100-24G>T (n.1100-24G>T) c.*852-24G>T (n.*852-24G>T) c.*813-24G>T (n.*813-24G>T) c.1040-24G>T (n.1040-24G>T) c.1097-24G>T (n.1097-24G>T) n.408-24G>T c.116-24G>T (n.116-24G>T) c.112-24G>T c.114+703G>T n.120-24G>T c.1038+767G>T (n.1038+767G>T) n.53-24G>T c.1205-24G>T (n.1205-24G>T) | dbSNP |
| X | g.101357607C>T | CA2694291989 | BTK | n.1263-24G>A n.1261-24G>A c.1103-24G>A (n.1103-24G>A) c.*948-24G>A (n.*948-24G>A) c.1100-24G>A (n.1100-24G>A) c.*852-24G>A (n.*852-24G>A) c.*813-24G>A (n.*813-24G>A) c.1040-24G>A (n.1040-24G>A) c.1097-24G>A (n.1097-24G>A) n.408-24G>A c.116-24G>A (n.116-24G>A) c.112-24G>A c.114+703G>A n.120-24G>A c.1038+767G>A (n.1038+767G>A) n.53-24G>A c.1205-24G>A (n.1205-24G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357608T>C | CA10473054 | BTK | n.1263-25A>G n.1261-25A>G c.1103-25A>G (n.1103-25A>G) c.*948-25A>G (n.*948-25A>G) c.1100-25A>G (n.1100-25A>G) c.*852-25A>G (n.*852-25A>G) c.*813-25A>G (n.*813-25A>G) c.1040-25A>G (n.1040-25A>G) c.1097-25A>G (n.1097-25A>G) n.408-25A>G c.116-25A>G (n.116-25A>G) c.112-25A>G c.114+702A>G n.120-25A>G c.1038+766A>G (n.1038+766A>G) n.53-25A>G c.1205-25A>G (n.1205-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357608T= | CA2448284152 | BTK | n.1263-25A= n.1261-25A= c.1103-25A= (n.1103-25A=) c.*948-25A= (n.*948-25A=) c.1100-25A= (n.1100-25A=) c.*852-25A= (n.*852-25A=) c.*813-25A= (n.*813-25A=) c.1040-25A= (n.1040-25A=) c.1097-25A= (n.1097-25A=) n.408-25A= c.116-25A= (n.116-25A=) c.112-25A= c.114+702A= n.120-25A= c.1038+766A= (n.1038+766A=) n.53-25A= c.1205-25A= (n.1205-25A=) | |
| X | g.101357610_101357612del | CA2694291991 | BTK | n.1263-27_1263-25del n.1261-27_1261-25del c.1103-27_1103-25del (n.1103-27_1103-25del) c.*948-27_*948-25del (n.*948-27_*948-25del) c.1100-27_1100-25del (n.1100-27_1100-25del) c.*852-27_*852-25del (n.*852-27_*852-25del) c.*813-27_*813-25del (n.*813-27_*813-25del) c.1040-27_1040-25del (n.1040-27_1040-25del) c.1097-27_1097-25del (n.1097-27_1097-25del) n.408-27_408-25del c.116-27_116-25del (n.116-27_116-25del) c.112-27_112-25del c.114+700_114+702del n.120-27_120-25del c.1038+764_1038+766del (n.1038+764_1038+766del) n.53-27_53-25del c.1205-27_1205-25del (n.1205-27_1205-25del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357609G>T | CA2694291992 | BTK | n.1263-26C>A n.1261-26C>A c.1103-26C>A (n.1103-26C>A) c.*948-26C>A (n.*948-26C>A) c.1100-26C>A (n.1100-26C>A) c.*852-26C>A (n.*852-26C>A) c.*813-26C>A (n.*813-26C>A) c.1040-26C>A (n.1040-26C>A) c.1097-26C>A (n.1097-26C>A) n.408-26C>A c.116-26C>A (n.116-26C>A) c.112-26C>A c.114+701C>A n.120-26C>A c.1038+765C>A (n.1038+765C>A) n.53-26C>A c.1205-26C>A (n.1205-26C>A) | gnomAD v4 |