UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101357508C>A | CA413925946 | BTK | n.1337+1G>T n.1335+1G>T c.1177+1G>T (n.1177+1G>T) c.*1022+1G>T (n.*1022+1G>T) c.1174+1G>T (n.1174+1G>T) c.*926+1G>T (n.*926+1G>T) c.*887+1G>T (n.*887+1G>T) c.1114+1G>T (n.1114+1G>T) c.1171+1G>T (n.1171+1G>T) n.482+1G>T c.190+1G>T (n.190+1G>T) c.186+1G>T c.114+802G>T n.194+1G>T c.1038+866G>T (n.1038+866G>T) n.127+1G>T c.1279+1G>T (n.1279+1G>T) | |
| X | g.101357508C>G | CA413925944 | BTK | n.1337+1G>C n.1335+1G>C c.1177+1G>C (n.1177+1G>C) c.*1022+1G>C (n.*1022+1G>C) c.1174+1G>C (n.1174+1G>C) c.*926+1G>C (n.*926+1G>C) c.*887+1G>C (n.*887+1G>C) c.1114+1G>C (n.1114+1G>C) c.1171+1G>C (n.1171+1G>C) n.482+1G>C c.190+1G>C (n.190+1G>C) c.186+1G>C c.114+802G>C n.194+1G>C c.1038+866G>C (n.1038+866G>C) n.127+1G>C c.1279+1G>C (n.1279+1G>C) | |
| X | g.101357508C>T | CA413925940 | BTK | n.1337+1G>A n.1335+1G>A c.1177+1G>A (n.1177+1G>A) c.*1022+1G>A (n.*1022+1G>A) c.1174+1G>A (n.1174+1G>A) c.*926+1G>A (n.*926+1G>A) c.*887+1G>A (n.*887+1G>A) c.1114+1G>A (n.1114+1G>A) c.1171+1G>A (n.1171+1G>A) n.482+1G>A c.190+1G>A (n.190+1G>A) c.186+1G>A c.114+802G>A n.194+1G>A c.1038+866G>A (n.1038+866G>A) n.127+1G>A c.1279+1G>A (n.1279+1G>A) | |
| X | g.101357509C>A | CA413925951 | BTK | n.1337G>T n.1335G>T c.1177G>T (p.Gly393Ter) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.1174G>T (p.Gly392Ter) c.*926G>T (n.*926G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.1171G>T (p.Gly391Ter) n.482G>T c.190G>T (p.Gly64Ter) c.190G>T (p.Gly64Cys) c.190G>T (p.Gly64Trp) c.186G>T c.114+801G>T n.194G>T c.1038+865G>T (n.1038+865G>T) n.127G>T c.1279G>T (p.Gly427Ter) | |
| X | g.101357509C= | CA2448284071 | BTK | n.1337G= n.1335G= c.1177G= (p.Gly393=) c.*1022G= (n.*1022G=) c.1174G= (p.Gly392=) c.*926G= (n.*926G=) c.*887G= (n.*887G=) c.1114G= (p.Gly372=) c.1171G= (p.Gly391=) n.482G= c.190G= (p.Gly64=) c.186G= c.114+801G= n.194G= c.1038+865G= (n.1038+865G=) n.127G= c.1279G= (p.Gly427=) | |
| X | g.101357509C>G | CA413925949 | BTK | n.1337G>C n.1335G>C c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.*926G>C (n.*926G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) n.482G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) c.186G>C c.114+801G>C n.194G>C c.1038+865G>C (n.1038+865G>C) n.127G>C c.1279G>C (p.Gly427Arg) | |
| X | g.101357509C>T | CA413925950 | BTK | n.1337G>A n.1335G>A c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.*926G>A (n.*926G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.1171G>A (p.Gly391Arg) n.482G>A c.190G>A (p.Gly64Arg) c.190G>A (p.Gly64Ser) c.186G>A c.114+801G>A n.194G>A c.1038+865G>A (n.1038+865G>A) n.127G>A c.1279G>A (p.Gly427Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357510G>A | CA10473046 | BTK | n.1336C>T n.1334C>T c.1176C>T (p.Tyr392=) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1173C>T (p.Tyr391=) c.*925C>T (n.*925C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1113C>T (p.Tyr371=) c.1170C>T (p.Tyr390=) n.481C>T c.189C>T (p.Tyr63=) c.185C>T c.114+800C>T n.193C>T c.1038+864C>T (n.1038+864C>T) n.126C>T c.1278C>T (p.Tyr426=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357510G>C | CA413925956 | BTK | n.1336C>G n.1334C>G c.1176C>G (p.Tyr392Ter) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1173C>G (p.Tyr391Ter) c.*925C>G (n.*925C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.1113C>G (p.Tyr371Ter) c.1170C>G (p.Tyr390Ter) n.481C>G c.189C>G (p.Tyr63Ter) c.185C>G c.114+800C>G n.193C>G c.1038+864C>G (n.1038+864C>G) n.126C>G c.1278C>G (p.Tyr426Ter) | |
| X | g.101357510G= | CA2448284074 | BTK | n.1336C= n.1334C= c.1176C= (p.Tyr392=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.1173C= (p.Tyr391=) c.*925C= (n.*925C=) c.*886C= (n.*886C=) c.1113C= (p.Tyr371=) c.1170C= (p.Tyr390=) n.481C= c.189C= (p.Tyr63=) c.185C= c.114+800C= n.193C= c.1038+864C= (n.1038+864C=) n.126C= c.1278C= (p.Tyr426=) | |
| X | g.101357510G>T | CA413925959 | BTK | n.1336C>A n.1334C>A c.1176C>A (p.Tyr392Ter) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1173C>A (p.Tyr391Ter) c.*925C>A (n.*925C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1113C>A (p.Tyr371Ter) c.1170C>A (p.Tyr390Ter) n.481C>A c.189C>A (p.Tyr63Ter) c.185C>A c.114+800C>A n.193C>A c.1038+864C>A (n.1038+864C>A) n.126C>A c.1278C>A (p.Tyr426Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101357511T>A | CA413925968 | BTK | n.1335A>T n.1333A>T c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.*924A>T (n.*924A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) n.480A>T c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.184A>T c.114+799A>T n.192A>T c.1038+863A>T (n.1038+863A>T) n.125A>T c.1277A>T (p.Tyr426Phe) | |
| X | g.101357511T>C | CA413925965 | BTK | n.1335A>G n.1333A>G c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.*924A>G (n.*924A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) n.480A>G c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.184A>G c.114+799A>G n.192A>G c.1038+863A>G (n.1038+863A>G) n.125A>G c.1277A>G (p.Tyr426Cys) | |
| X | g.101357511T>G | CA413925962 | BTK | n.1335A>C n.1333A>C c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.*924A>C (n.*924A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) n.480A>C c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.184A>C c.114+799A>C n.192A>C c.1038+863A>C (n.1038+863A>C) n.125A>C c.1277A>C (p.Tyr426Ser) | |
| X | g.101357512A= | CA2448284077 | BTK | n.1334T= n.1332T= c.1174T= (p.Tyr392=) c.*1019T= (n.*1019T=) c.1171T= (p.Tyr391=) c.*923T= (n.*923T=) c.*884T= (n.*884T=) c.1111T= (p.Tyr371=) c.1168T= (p.Tyr390=) n.479T= c.187T= (p.Tyr63=) c.183T= c.114+798T= n.191T= c.1038+862T= (n.1038+862T=) n.124T= c.1276T= (p.Tyr426=) | |
| X | g.101357512A>C | CA413925974 | BTK | n.1334T>G n.1332T>G c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.*923T>G (n.*923T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.1168T>G (p.Tyr390Asp) n.479T>G c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.183T>G c.114+798T>G n.191T>G c.1038+862T>G (n.1038+862T>G) n.124T>G c.1276T>G (p.Tyr426Asp) | |
| X | g.101357512A>G | CA413925984 | BTK | n.1334T>C n.1332T>C c.1174T>C (p.Tyr392His) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.1171T>C (p.Tyr391His) c.*923T>C (n.*923T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) c.1111T>C (p.Tyr371His) c.1168T>C (p.Tyr390His) n.479T>C c.187T>C (p.Tyr63His) c.183T>C c.114+798T>C n.191T>C c.1038+862T>C (n.1038+862T>C) n.124T>C c.1276T>C (p.Tyr426His) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357512A>T | CA413925987 | BTK | n.1334T>A n.1332T>A c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.*923T>A (n.*923T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.1168T>A (p.Tyr390Asn) n.479T>A c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.183T>A c.114+798T>A n.191T>A c.1038+862T>A (n.1038+862T>A) n.124T>A c.1276T>A (p.Tyr426Asn) | |
| X | g.101357513T>A | CA517534234 | BTK | n.1333A>T n.1331A>T c.1173A>T (p.Gly391=) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.1170A>T (p.Gly390=) c.*922A>T (n.*922A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.1110A>T (p.Gly370=) c.1167A>T (p.Gly389=) n.478A>T c.186A>T (p.Gly62=) c.182A>T c.114+797A>T n.190A>T c.1038+861A>T (n.1038+861A>T) n.123A>T c.1275A>T (p.Gly425=) | |
| X | g.101357513T>C | CA517534235 | BTK | n.1333A>G n.1331A>G c.1173A>G (p.Gly391=) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.1170A>G (p.Gly390=) c.*922A>G (n.*922A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.1110A>G (p.Gly370=) c.1167A>G (p.Gly389=) n.478A>G c.186A>G (p.Gly62=) c.182A>G c.114+797A>G n.190A>G c.1038+861A>G (n.1038+861A>G) n.123A>G c.1275A>G (p.Gly425=) | gnomAD v4 |
| X | g.101357513T>G | CA517534236 | BTK | n.1333A>C n.1331A>C c.1173A>C (p.Gly391=) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.1170A>C (p.Gly390=) c.*922A>C (n.*922A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.1110A>C (p.Gly370=) c.1167A>C (p.Gly389=) n.478A>C c.186A>C (p.Gly62=) c.182A>C c.114+797A>C n.190A>C c.1038+861A>C (n.1038+861A>C) n.123A>C c.1275A>C (p.Gly425=) | |
| X | g.101357513dup | CA2695235448 | BTK | n.1333dup n.1331dup c.1173dup (p.Tyr392IlefsTer7) c.*1018dup (n.*1018dup) c.1170dup (p.Tyr391IlefsTer7) c.*922dup (n.*922dup) c.*883dup (n.*883dup) c.1110dup (p.Tyr371IlefsTer7) c.1167dup (p.Tyr390IlefsTer7) n.478dup c.186dup (p.Tyr63IlefsTer11) c.186dup (p.Tyr63IlefsTer7) c.186dup (p.Tyr63IlefsTer?) c.186dup (p.Tyr63IlefsTer17) c.182dup c.114+797dup n.190dup c.1038+861dup (n.1038+861dup) n.123dup c.1275dup (p.Tyr426IlefsTer7) | |
| X | g.101357514C>A | CA413925998 | BTK | n.1332G>T n.1330G>T c.1172G>T (p.Gly391Val) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.*921G>T (n.*921G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) n.477G>T c.185G>T (p.Gly62Val) c.181G>T c.114+796G>T n.189G>T c.1038+860G>T (n.1038+860G>T) n.122G>T c.1274G>T (p.Gly425Val) | |
| X | g.101357514C>G | CA413926002 | BTK | n.1332G>C n.1330G>C c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.*921G>C (n.*921G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.477G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) c.181G>C c.114+796G>C n.189G>C c.1038+860G>C (n.1038+860G>C) n.122G>C c.1274G>C (p.Gly425Ala) | |
| X | g.101357514C>T | CA413926003 | BTK | n.1332G>A n.1330G>A c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.*921G>A (n.*921G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.1166G>A (p.Gly389Glu) n.477G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) c.181G>A c.114+796G>A n.189G>A c.1038+860G>A (n.1038+860G>A) n.122G>A c.1274G>A (p.Gly425Glu) | |
| X | g.101357515C>A | CA413926008 | BTK | n.1331G>T n.1329G>T c.1171G>T (p.Gly391Ter) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.1108G>T (p.Gly370Ter) c.1165G>T (p.Gly389Ter) n.476G>T c.184G>T (p.Gly62Ter) c.180G>T c.114+795G>T n.188G>T c.1038+859G>T (n.1038+859G>T) n.121G>T c.1273G>T (p.Gly425Ter) | ClinVar |
| X | g.101357515C>G | CA413926022 | BTK | n.1331G>C n.1329G>C c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.476G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) c.180G>C c.114+795G>C n.188G>C c.1038+859G>C (n.1038+859G>C) n.121G>C c.1273G>C (p.Gly425Arg) | |
| X | g.101357515C>T | CA413926017 | BTK | n.1331G>A n.1329G>A c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.1165G>A (p.Gly389Arg) n.476G>A c.184G>A (p.Gly62Arg) c.180G>A c.114+795G>A n.188G>A c.1038+859G>A (n.1038+859G>A) n.121G>A c.1273G>A (p.Gly425Arg) | |
| X | g.101357516C>A | CA517534237 | BTK | n.1330G>T n.1328G>T c.1170G>T (p.Leu390=) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1167G>T (p.Leu389=) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.1107G>T (p.Leu369=) c.1164G>T (p.Leu388=) n.475G>T c.183G>T (p.Leu61=) c.179G>T c.114+794G>T n.187G>T c.1038+858G>T (n.1038+858G>T) n.120G>T c.1272G>T (p.Leu424=) | |
| X | g.101357516C>G | CA517534239 | BTK | n.1330G>C n.1328G>C c.1170G>C (p.Leu390=) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.1167G>C (p.Leu389=) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) c.1107G>C (p.Leu369=) c.1164G>C (p.Leu388=) n.475G>C c.183G>C (p.Leu61=) c.179G>C c.114+794G>C n.187G>C c.1038+858G>C (n.1038+858G>C) n.120G>C c.1272G>C (p.Leu424=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357516C>T | CA517534238 | BTK | n.1330G>A n.1328G>A c.1170G>A (p.Leu390=) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.1167G>A (p.Leu389=) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.1107G>A (p.Leu369=) c.1164G>A (p.Leu388=) n.475G>A c.183G>A (p.Leu61=) c.179G>A c.114+794G>A n.187G>A c.1038+858G>A (n.1038+858G>A) n.120G>A c.1272G>A (p.Leu424=) | |
| X | g.101357517A>C | CA413926027 | BTK | n.1329T>G n.1327T>G c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.*918T>G (n.*918T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) n.474T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) c.178T>G c.114+793T>G n.186T>G c.1038+857T>G (n.1038+857T>G) n.119T>G c.1271T>G (p.Leu424Arg) | |
| X | g.101357517A>G | CA413926030 | BTK | n.1329T>C n.1327T>C c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.474T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) c.178T>C c.114+793T>C n.186T>C c.1038+857T>C (n.1038+857T>C) n.119T>C c.1271T>C (p.Leu424Pro) | |
| X | g.101357517A>T | CA413926040 | BTK | n.1329T>A n.1327T>A c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.*918T>A (n.*918T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.1163T>A (p.Leu388Gln) n.474T>A c.182T>A (p.Leu61Gln) c.178T>A c.114+793T>A n.186T>A c.1038+857T>A (n.1038+857T>A) n.119T>A c.1271T>A (p.Leu424Gln) | |
| X | g.101357518G>A | CA517534240 | BTK | n.1328C>T n.1326C>T c.1168C>T (p.Leu390=) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.1165C>T (p.Leu389=) c.*917C>T (n.*917C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.1105C>T (p.Leu369=) c.1162C>T (p.Leu388=) n.473C>T c.181C>T (p.Leu61=) c.177C>T c.114+792C>T n.185C>T c.1038+856C>T (n.1038+856C>T) n.118C>T c.1270C>T (p.Leu424=) | |
| X | g.101357518G>C | CA413926043 | BTK | n.1328C>G n.1326C>G c.1168C>G (p.Leu390Val) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.*917C>G (n.*917C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) n.473C>G c.181C>G (p.Leu61Val) c.177C>G c.114+792C>G n.185C>G c.1038+856C>G (n.1038+856C>G) n.118C>G c.1270C>G (p.Leu424Val) | |
| X | g.101357518G>T | CA413926047 | BTK | n.1328C>A n.1326C>A c.1168C>A (p.Leu390Met) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.1165C>A (p.Leu389Met) c.*917C>A (n.*917C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.1105C>A (p.Leu369Met) c.1162C>A (p.Leu388Met) n.473C>A c.181C>A (p.Leu61Met) c.177C>A c.114+792C>A n.185C>A c.1038+856C>A (n.1038+856C>A) n.118C>A c.1270C>A (p.Leu424Met) | |
| X | g.101357519G>A | CA517534241 | BTK | n.1327C>T n.1325C>T c.1167C>T (p.Gly389=) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1164C>T (p.Gly388=) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.1104C>T (p.Gly368=) c.1161C>T (p.Gly387=) n.472C>T c.180C>T (p.Gly60=) c.176C>T c.114+791C>T n.184C>T c.1038+855C>T (n.1038+855C>T) n.117C>T c.1269C>T (p.Gly423=) | |
| X | g.101357519G>C | CA517534242 | BTK | n.1327C>G n.1325C>G c.1167C>G (p.Gly389=) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.1164C>G (p.Gly388=) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.1104C>G (p.Gly368=) c.1161C>G (p.Gly387=) n.472C>G c.180C>G (p.Gly60=) c.176C>G c.114+791C>G n.184C>G c.1038+855C>G (n.1038+855C>G) n.117C>G c.1269C>G (p.Gly423=) | |
| X | g.101357519G>T | CA517534243 | BTK | n.1327C>A n.1325C>A c.1167C>A (p.Gly389=) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1164C>A (p.Gly388=) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.1104C>A (p.Gly368=) c.1161C>A (p.Gly387=) n.472C>A c.180C>A (p.Gly60=) c.176C>A c.114+791C>A n.184C>A c.1038+855C>A (n.1038+855C>A) n.117C>A c.1269C>A (p.Gly423=) | |
| X | g.101357520C>A | CA413926051 | BTK | n.1326G>T n.1324G>T c.1166G>T (p.Gly389Val) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) n.471G>T c.179G>T (p.Gly60Val) c.175G>T c.114+790G>T n.183G>T c.1038+854G>T (n.1038+854G>T) n.116G>T c.1268G>T (p.Gly423Val) | |
| X | g.101357520C>G | CA413926052 | BTK | n.1326G>C n.1324G>C c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.*915G>C (n.*915G>C) c.*876G>C (n.*876G>C) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.471G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) c.175G>C c.114+790G>C n.183G>C c.1038+854G>C (n.1038+854G>C) n.116G>C c.1268G>C (p.Gly423Ala) | |
| X | g.101357520C>T | CA413926053 | BTK | n.1326G>A n.1324G>A c.1166G>A (p.Gly389Asp) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.1160G>A (p.Gly387Asp) n.471G>A c.179G>A (p.Gly60Asp) c.175G>A c.114+790G>A n.183G>A c.1038+854G>A (n.1038+854G>A) n.116G>A c.1268G>A (p.Gly423Asp) | dbSNP |
| X | g.101357521dup | CA2695235449 | BTK | n.1326dup n.1324dup c.1166dup (p.Leu390ProfsTer9) c.*1011dup (n.*1011dup) c.1163dup (p.Leu389ProfsTer9) c.*915dup (n.*915dup) c.*876dup (n.*876dup) c.1103dup (p.Leu369ProfsTer9) c.1160dup (p.Leu388ProfsTer9) n.471dup c.179dup (p.Leu61ProfsTer13) c.179dup (p.Leu61ProfsTer9) c.179dup (p.Leu61ProfsTer?) c.179dup (p.Leu61ProfsTer19) c.175dup c.114+790dup n.183dup c.1038+854dup (n.1038+854dup) n.116dup c.1268dup (p.Leu424ProfsTer9) | |
| X | g.101357521C>A | CA413926054 | BTK | n.1325G>T n.1323G>T c.1165G>T (p.Gly389Cys) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.*914G>T (n.*914G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.1159G>T (p.Gly387Cys) n.470G>T c.178G>T (p.Gly60Cys) c.174G>T c.114+789G>T n.182G>T c.1038+853G>T (n.1038+853G>T) n.115G>T c.1267G>T (p.Gly423Cys) | |
| X | g.101357521C>G | CA413926056 | BTK | n.1325G>C n.1323G>C c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.*914G>C (n.*914G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.470G>C c.178G>C (p.Gly60Arg) c.174G>C c.114+789G>C n.182G>C c.1038+853G>C (n.1038+853G>C) n.115G>C c.1267G>C (p.Gly423Arg) | |
| X | g.101357521C>T | CA413926060 | BTK | n.1325G>A n.1323G>A c.1165G>A (p.Gly389Ser) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.*914G>A (n.*914G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.1159G>A (p.Gly387Ser) n.470G>A c.178G>A (p.Gly60Ser) c.174G>A c.114+789G>A n.182G>A c.1038+853G>A (n.1038+853G>A) n.115G>A c.1267G>A (p.Gly423Ser) | |
| X | g.101357522T>A | CA517534244 | BTK | n.1324A>T n.1322A>T c.1164A>T (p.Ala388=) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.1161A>T (p.Ala387=) c.*913A>T (n.*913A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.1101A>T (p.Ala367=) c.1158A>T (p.Ala386=) n.469A>T c.177A>T (p.Ala59=) c.173A>T c.114+788A>T n.181A>T c.1038+852A>T (n.1038+852A>T) n.114A>T c.1266A>T (p.Ala422=) | |
| X | g.101357522T>C | CA517534245 | BTK | n.1324A>G n.1322A>G c.1164A>G (p.Ala388=) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.1161A>G (p.Ala387=) c.*913A>G (n.*913A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.1101A>G (p.Ala367=) c.1158A>G (p.Ala386=) n.469A>G c.177A>G (p.Ala59=) c.173A>G c.114+788A>G n.181A>G c.1038+852A>G (n.1038+852A>G) n.114A>G c.1266A>G (p.Ala422=) | ClinVar dbSNP |