| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.101357484C>A | CA2738825463 | BTK | n.1337+25G>T n.1335+25G>T c.1177+25G>T (n.1177+25G>T) c.*1022+25G>T (n.*1022+25G>T) c.1174+25G>T (n.1174+25G>T) c.*926+25G>T (n.*926+25G>T) c.*887+25G>T (n.*887+25G>T) c.1114+25G>T (n.1114+25G>T) c.1171+25G>T (n.1171+25G>T) n.482+25G>T c.190+25G>T (n.190+25G>T) c.186+25G>T c.114+826G>T n.194+25G>T c.1038+890G>T (n.1038+890G>T) n.127+25G>T c.1279+25G>T (n.1279+25G>T) | dbSNP |
| X | g.101357485T>C | CA10473044 | BTK | n.1337+24A>G n.1335+24A>G c.1177+24A>G (n.1177+24A>G) c.*1022+24A>G (n.*1022+24A>G) c.1174+24A>G (n.1174+24A>G) c.*926+24A>G (n.*926+24A>G) c.*887+24A>G (n.*887+24A>G) c.1114+24A>G (n.1114+24A>G) c.1171+24A>G (n.1171+24A>G) n.482+24A>G c.190+24A>G (n.190+24A>G) c.186+24A>G c.114+825A>G n.194+24A>G c.1038+889A>G (n.1038+889A>G) n.127+24A>G c.1279+24A>G (n.1279+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357485T= | CA2448284059 | BTK | n.1337+24A= n.1335+24A= c.1177+24A= (n.1177+24A=) c.*1022+24A= (n.*1022+24A=) c.1174+24A= (n.1174+24A=) c.*926+24A= (n.*926+24A=) c.*887+24A= (n.*887+24A=) c.1114+24A= (n.1114+24A=) c.1171+24A= (n.1171+24A=) n.482+24A= c.190+24A= (n.190+24A=) c.186+24A= c.114+825A= n.194+24A= c.1038+889A= (n.1038+889A=) n.127+24A= c.1279+24A= (n.1279+24A=) | |
| X | g.101357486del | CA2579663725 | BTK | n.1337+23del n.1335+23del c.1177+23del (n.1177+23del) c.*1022+23del (n.*1022+23del) c.1174+23del (n.1174+23del) c.*926+23del (n.*926+23del) c.*887+23del (n.*887+23del) c.1114+23del (n.1114+23del) c.1171+23del (n.1171+23del) n.482+23del c.190+23del (n.190+23del) c.186+23del c.114+824del n.194+23del c.1038+888del (n.1038+888del) n.127+23del c.1279+23del (n.1279+23del) | |
| X | g.101357486A>G | CA2579663727 | BTK | n.1337+23T>C n.1335+23T>C c.1177+23T>C (n.1177+23T>C) c.*1022+23T>C (n.*1022+23T>C) c.1174+23T>C (n.1174+23T>C) c.*926+23T>C (n.*926+23T>C) c.*887+23T>C (n.*887+23T>C) c.1114+23T>C (n.1114+23T>C) c.1171+23T>C (n.1171+23T>C) n.482+23T>C c.190+23T>C (n.190+23T>C) c.186+23T>C c.114+824T>C n.194+23T>C c.1038+888T>C (n.1038+888T>C) n.127+23T>C c.1279+23T>C (n.1279+23T>C) | |
| X | g.101357486_101357487delinsAC | CA2448284060 | BTK | n.1337+22_1337+23delinsGT n.1335+22_1335+23delinsGT c.1177+22_1177+23delinsGT (n.1177+22_1177+23delinsGT) c.*1022+22_*1022+23delinsGT (n.*1022+22_*1022+23delinsGT) c.1174+22_1174+23delinsGT (n.1174+22_1174+23delinsGT) c.*926+22_*926+23delinsGT (n.*926+22_*926+23delinsGT) c.*887+22_*887+23delinsGT (n.*887+22_*887+23delinsGT) c.1114+22_1114+23delinsGT (n.1114+22_1114+23delinsGT) c.1171+22_1171+23delinsGT (n.1171+22_1171+23delinsGT) n.482+22_482+23delinsGT c.190+22_190+23delinsGT (n.190+22_190+23delinsGT) c.186+22_186+23delinsGT c.114+823_114+824delinsGT n.194+22_194+23delinsGT c.1038+887_1038+888delinsGT (n.1038+887_1038+888delinsGT) n.127+22_127+23delinsGT c.1279+22_1279+23delinsGT (n.1279+22_1279+23delinsGT) | |
| X | g.101357490del | CA2448284061 | BTK | n.1337+22del n.1335+22del c.1177+22del (n.1177+22del) c.*1022+22del (n.*1022+22del) c.1174+22del (n.1174+22del) c.*926+22del (n.*926+22del) c.*887+22del (n.*887+22del) c.1114+22del (n.1114+22del) c.1171+22del (n.1171+22del) n.482+22del c.190+22del (n.190+22del) c.186+22del c.114+823del n.194+22del c.1038+887del (n.1038+887del) n.127+22del c.1279+22del (n.1279+22del) | dbSNP |
| X | g.101357490C>A | CA2506467662 | BTK | n.1337+19G>T n.1335+19G>T c.1177+19G>T (n.1177+19G>T) c.*1022+19G>T (n.*1022+19G>T) c.1174+19G>T (n.1174+19G>T) c.*926+19G>T (n.*926+19G>T) c.*887+19G>T (n.*887+19G>T) c.1114+19G>T (n.1114+19G>T) c.1171+19G>T (n.1171+19G>T) n.482+19G>T c.190+19G>T (n.190+19G>T) c.186+19G>T c.114+820G>T n.194+19G>T c.1038+884G>T (n.1038+884G>T) n.127+19G>T c.1279+19G>T (n.1279+19G>T) | |
| X | g.101357490C= | CA2448284062 | BTK | n.1337+19G= n.1335+19G= c.1177+19G= (n.1177+19G=) c.*1022+19G= (n.*1022+19G=) c.1174+19G= (n.1174+19G=) c.*926+19G= (n.*926+19G=) c.*887+19G= (n.*887+19G=) c.1114+19G= (n.1114+19G=) c.1171+19G= (n.1171+19G=) n.482+19G= c.190+19G= (n.190+19G=) c.186+19G= c.114+820G= n.194+19G= c.1038+884G= (n.1038+884G=) n.127+19G= c.1279+19G= (n.1279+19G=) | |
| X | g.101357490C>T | CA10473045 | BTK | n.1337+19G>A n.1335+19G>A c.1177+19G>A (n.1177+19G>A) c.*1022+19G>A (n.*1022+19G>A) c.1174+19G>A (n.1174+19G>A) c.*926+19G>A (n.*926+19G>A) c.*887+19G>A (n.*887+19G>A) c.1114+19G>A (n.1114+19G>A) c.1171+19G>A (n.1171+19G>A) n.482+19G>A c.190+19G>A (n.190+19G>A) c.186+19G>A c.114+820G>A n.194+19G>A c.1038+884G>A (n.1038+884G>A) n.127+19G>A c.1279+19G>A (n.1279+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101357491A>G | CA2694291905 | BTK | n.1337+18T>C n.1335+18T>C c.1177+18T>C (n.1177+18T>C) c.*1022+18T>C (n.*1022+18T>C) c.1174+18T>C (n.1174+18T>C) c.*926+18T>C (n.*926+18T>C) c.*887+18T>C (n.*887+18T>C) c.1114+18T>C (n.1114+18T>C) c.1171+18T>C (n.1171+18T>C) n.482+18T>C c.190+18T>C (n.190+18T>C) c.186+18T>C c.114+819T>C n.194+18T>C c.1038+883T>C (n.1038+883T>C) n.127+18T>C c.1279+18T>C (n.1279+18T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357492G>C | CA2738825465 | BTK | n.1337+17C>G n.1335+17C>G c.1177+17C>G (n.1177+17C>G) c.*1022+17C>G (n.*1022+17C>G) c.1174+17C>G (n.1174+17C>G) c.*926+17C>G (n.*926+17C>G) c.*887+17C>G (n.*887+17C>G) c.1114+17C>G (n.1114+17C>G) c.1171+17C>G (n.1171+17C>G) n.482+17C>G c.190+17C>G (n.190+17C>G) c.186+17C>G c.114+818C>G n.194+17C>G c.1038+882C>G (n.1038+882C>G) n.127+17C>G c.1279+17C>G (n.1279+17C>G) | dbSNP |
| X | g.101357494G= | CA2448284064 | BTK | n.1337+15C= n.1335+15C= c.1177+15C= (n.1177+15C=) c.*1022+15C= (n.*1022+15C=) c.1174+15C= (n.1174+15C=) c.*926+15C= (n.*926+15C=) c.*887+15C= (n.*887+15C=) c.1114+15C= (n.1114+15C=) c.1171+15C= (n.1171+15C=) n.482+15C= c.190+15C= (n.190+15C=) c.186+15C= c.114+816C= n.194+15C= c.1038+880C= (n.1038+880C=) n.127+15C= c.1279+15C= (n.1279+15C=) | |
| X | g.101357494G>T | CA2448284065 | BTK | n.1337+15C>A n.1335+15C>A c.1177+15C>A (n.1177+15C>A) c.*1022+15C>A (n.*1022+15C>A) c.1174+15C>A (n.1174+15C>A) c.*926+15C>A (n.*926+15C>A) c.*887+15C>A (n.*887+15C>A) c.1114+15C>A (n.1114+15C>A) c.1171+15C>A (n.1171+15C>A) n.482+15C>A c.190+15C>A (n.190+15C>A) c.186+15C>A c.114+816C>A n.194+15C>A c.1038+880C>A (n.1038+880C>A) n.127+15C>A c.1279+15C>A (n.1279+15C>A) | dbSNP |
| X | g.101357496A= | CA2448284066 | BTK | n.1337+13T= n.1335+13T= c.1177+13T= (n.1177+13T=) c.*1022+13T= (n.*1022+13T=) c.1174+13T= (n.1174+13T=) c.*926+13T= (n.*926+13T=) c.*887+13T= (n.*887+13T=) c.1114+13T= (n.1114+13T=) c.1171+13T= (n.1171+13T=) n.482+13T= c.190+13T= (n.190+13T=) c.186+13T= c.114+814T= n.194+13T= c.1038+878T= (n.1038+878T=) n.127+13T= c.1279+13T= (n.1279+13T=) | |
| X | g.101357496A>G | CA2448284067 | BTK | n.1337+13T>C n.1335+13T>C c.1177+13T>C (n.1177+13T>C) c.*1022+13T>C (n.*1022+13T>C) c.1174+13T>C (n.1174+13T>C) c.*926+13T>C (n.*926+13T>C) c.*887+13T>C (n.*887+13T>C) c.1114+13T>C (n.1114+13T>C) c.1171+13T>C (n.1171+13T>C) n.482+13T>C c.190+13T>C (n.190+13T>C) c.186+13T>C c.114+814T>C n.194+13T>C c.1038+878T>C (n.1038+878T>C) n.127+13T>C c.1279+13T>C (n.1279+13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357498T>C | CA869306270 | BTK | n.1337+11A>G n.1335+11A>G c.1177+11A>G (n.1177+11A>G) c.*1022+11A>G (n.*1022+11A>G) c.1174+11A>G (n.1174+11A>G) c.*926+11A>G (n.*926+11A>G) c.*887+11A>G (n.*887+11A>G) c.1114+11A>G (n.1114+11A>G) c.1171+11A>G (n.1171+11A>G) n.482+11A>G c.190+11A>G (n.190+11A>G) c.186+11A>G c.114+812A>G n.194+11A>G c.1038+876A>G (n.1038+876A>G) n.127+11A>G c.1279+11A>G (n.1279+11A>G) | dbSNP |
| X | g.101357498T= | CA2448284068 | BTK | n.1337+11A= n.1335+11A= c.1177+11A= (n.1177+11A=) c.*1022+11A= (n.*1022+11A=) c.1174+11A= (n.1174+11A=) c.*926+11A= (n.*926+11A=) c.*887+11A= (n.*887+11A=) c.1114+11A= (n.1114+11A=) c.1171+11A= (n.1171+11A=) n.482+11A= c.190+11A= (n.190+11A=) c.186+11A= c.114+812A= n.194+11A= c.1038+876A= (n.1038+876A=) n.127+11A= c.1279+11A= (n.1279+11A=) | |
| X | g.101357501G>A | CA2579663732 | BTK | n.1337+8C>T n.1335+8C>T c.1177+8C>T (n.1177+8C>T) c.*1022+8C>T (n.*1022+8C>T) c.1174+8C>T (n.1174+8C>T) c.*926+8C>T (n.*926+8C>T) c.*887+8C>T (n.*887+8C>T) c.1114+8C>T (n.1114+8C>T) c.1171+8C>T (n.1171+8C>T) n.482+8C>T c.190+8C>T (n.190+8C>T) c.186+8C>T c.114+809C>T n.194+8C>T c.1038+873C>T (n.1038+873C>T) n.127+8C>T c.1279+8C>T (n.1279+8C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.101357502G>A | CA643065460 | BTK | n.1337+7C>T n.1335+7C>T c.1177+7C>T (n.1177+7C>T) c.*1022+7C>T (n.*1022+7C>T) c.1174+7C>T (n.1174+7C>T) c.*926+7C>T (n.*926+7C>T) c.*887+7C>T (n.*887+7C>T) c.1114+7C>T (n.1114+7C>T) c.1171+7C>T (n.1171+7C>T) n.482+7C>T c.190+7C>T (n.190+7C>T) c.186+7C>T c.114+808C>T n.194+7C>T c.1038+872C>T (n.1038+872C>T) n.127+7C>T c.1279+7C>T (n.1279+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357502G>C | CA2579663734 | BTK | n.1337+7C>G n.1335+7C>G c.1177+7C>G (n.1177+7C>G) c.*1022+7C>G (n.*1022+7C>G) c.1174+7C>G (n.1174+7C>G) c.*926+7C>G (n.*926+7C>G) c.*887+7C>G (n.*887+7C>G) c.1114+7C>G (n.1114+7C>G) c.1171+7C>G (n.1171+7C>G) n.482+7C>G c.190+7C>G (n.190+7C>G) c.186+7C>G c.114+808C>G n.194+7C>G c.1038+872C>G (n.1038+872C>G) n.127+7C>G c.1279+7C>G (n.1279+7C>G) | |
| X | g.101357502G= | CA2448284069 | BTK | n.1337+7C= n.1335+7C= c.1177+7C= (n.1177+7C=) c.*1022+7C= (n.*1022+7C=) c.1174+7C= (n.1174+7C=) c.*926+7C= (n.*926+7C=) c.*887+7C= (n.*887+7C=) c.1114+7C= (n.1114+7C=) c.1171+7C= (n.1171+7C=) n.482+7C= c.190+7C= (n.190+7C=) c.186+7C= c.114+808C= n.194+7C= c.1038+872C= (n.1038+872C=) n.127+7C= c.1279+7C= (n.1279+7C=) | |
| X | g.101357503A>C | CA2579663736 | BTK | n.1337+6T>G n.1335+6T>G c.1177+6T>G (n.1177+6T>G) c.*1022+6T>G (n.*1022+6T>G) c.1174+6T>G (n.1174+6T>G) c.*926+6T>G (n.*926+6T>G) c.*887+6T>G (n.*887+6T>G) c.1114+6T>G (n.1114+6T>G) c.1171+6T>G (n.1171+6T>G) n.482+6T>G c.190+6T>G (n.190+6T>G) c.186+6T>G c.114+807T>G n.194+6T>G c.1038+871T>G (n.1038+871T>G) n.127+6T>G c.1279+6T>G (n.1279+6T>G) | |
| X | g.101357504G>A | CA2694291913 | BTK | n.1337+5C>T n.1335+5C>T c.1177+5C>T (n.1177+5C>T) c.*1022+5C>T (n.*1022+5C>T) c.1174+5C>T (n.1174+5C>T) c.*926+5C>T (n.*926+5C>T) c.*887+5C>T (n.*887+5C>T) c.1114+5C>T (n.1114+5C>T) c.1171+5C>T (n.1171+5C>T) n.482+5C>T c.190+5C>T (n.190+5C>T) c.186+5C>T c.114+806C>T n.194+5C>T c.1038+870C>T (n.1038+870C>T) n.127+5C>T c.1279+5C>T (n.1279+5C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357504G>C | CA2579663737 | BTK | n.1337+5C>G n.1335+5C>G c.1177+5C>G (n.1177+5C>G) c.*1022+5C>G (n.*1022+5C>G) c.1174+5C>G (n.1174+5C>G) c.*926+5C>G (n.*926+5C>G) c.*887+5C>G (n.*887+5C>G) c.1114+5C>G (n.1114+5C>G) c.1171+5C>G (n.1171+5C>G) n.482+5C>G c.190+5C>G (n.190+5C>G) c.186+5C>G c.114+806C>G n.194+5C>G c.1038+870C>G (n.1038+870C>G) n.127+5C>G c.1279+5C>G (n.1279+5C>G) | |
| X | g.101357504G>T | CA2694291914 | BTK | n.1337+5C>A n.1335+5C>A c.1177+5C>A (n.1177+5C>A) c.*1022+5C>A (n.*1022+5C>A) c.1174+5C>A (n.1174+5C>A) c.*926+5C>A (n.*926+5C>A) c.*887+5C>A (n.*887+5C>A) c.1114+5C>A (n.1114+5C>A) c.1171+5C>A (n.1171+5C>A) n.482+5C>A c.190+5C>A (n.190+5C>A) c.186+5C>A c.114+806C>A n.194+5C>A c.1038+870C>A (n.1038+870C>A) n.127+5C>A c.1279+5C>A (n.1279+5C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357507del | CA2695235447 | BTK | n.1337+2del n.1335+2del c.1177+2del (n.1177+2del) c.*1022+2del (n.*1022+2del) c.1174+2del (n.1174+2del) c.*926+2del (n.*926+2del) c.*887+2del (n.*887+2del) c.1114+2del (n.1114+2del) c.1171+2del (n.1171+2del) n.482+2del c.190+2del (n.190+2del) c.186+2del c.114+803del n.194+2del c.1038+867del (n.1038+867del) n.127+2del c.1279+2del (n.1279+2del) | |
| X | g.101357507A>C | CA413925920 | BTK | n.1337+2T>G n.1335+2T>G c.1177+2T>G (n.1177+2T>G) c.*1022+2T>G (n.*1022+2T>G) c.1174+2T>G (n.1174+2T>G) c.*926+2T>G (n.*926+2T>G) c.*887+2T>G (n.*887+2T>G) c.1114+2T>G (n.1114+2T>G) c.1171+2T>G (n.1171+2T>G) n.482+2T>G c.190+2T>G (n.190+2T>G) c.186+2T>G c.114+803T>G n.194+2T>G c.1038+867T>G (n.1038+867T>G) n.127+2T>G c.1279+2T>G (n.1279+2T>G) | |
| X | g.101357507A>G | CA413925923 | BTK | n.1337+2T>C n.1335+2T>C c.1177+2T>C (n.1177+2T>C) c.*1022+2T>C (n.*1022+2T>C) c.1174+2T>C (n.1174+2T>C) c.*926+2T>C (n.*926+2T>C) c.*887+2T>C (n.*887+2T>C) c.1114+2T>C (n.1114+2T>C) c.1171+2T>C (n.1171+2T>C) n.482+2T>C c.190+2T>C (n.190+2T>C) c.186+2T>C c.114+803T>C n.194+2T>C c.1038+867T>C (n.1038+867T>C) n.127+2T>C c.1279+2T>C (n.1279+2T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357507A>T | CA413925926 | BTK | n.1337+2T>A n.1335+2T>A c.1177+2T>A (n.1177+2T>A) c.*1022+2T>A (n.*1022+2T>A) c.1174+2T>A (n.1174+2T>A) c.*926+2T>A (n.*926+2T>A) c.*887+2T>A (n.*887+2T>A) c.1114+2T>A (n.1114+2T>A) c.1171+2T>A (n.1171+2T>A) n.482+2T>A c.190+2T>A (n.190+2T>A) c.186+2T>A c.114+803T>A n.194+2T>A c.1038+867T>A (n.1038+867T>A) n.127+2T>A c.1279+2T>A (n.1279+2T>A) | |
| X | g.101357508C>A | CA413925946 | BTK | n.1337+1G>T n.1335+1G>T c.1177+1G>T (n.1177+1G>T) c.*1022+1G>T (n.*1022+1G>T) c.1174+1G>T (n.1174+1G>T) c.*926+1G>T (n.*926+1G>T) c.*887+1G>T (n.*887+1G>T) c.1114+1G>T (n.1114+1G>T) c.1171+1G>T (n.1171+1G>T) n.482+1G>T c.190+1G>T (n.190+1G>T) c.186+1G>T c.114+802G>T n.194+1G>T c.1038+866G>T (n.1038+866G>T) n.127+1G>T c.1279+1G>T (n.1279+1G>T) | |
| X | g.101357508C>G | CA413925944 | BTK | n.1337+1G>C n.1335+1G>C c.1177+1G>C (n.1177+1G>C) c.*1022+1G>C (n.*1022+1G>C) c.1174+1G>C (n.1174+1G>C) c.*926+1G>C (n.*926+1G>C) c.*887+1G>C (n.*887+1G>C) c.1114+1G>C (n.1114+1G>C) c.1171+1G>C (n.1171+1G>C) n.482+1G>C c.190+1G>C (n.190+1G>C) c.186+1G>C c.114+802G>C n.194+1G>C c.1038+866G>C (n.1038+866G>C) n.127+1G>C c.1279+1G>C (n.1279+1G>C) | |
| X | g.101357508C>T | CA413925940 | BTK | n.1337+1G>A n.1335+1G>A c.1177+1G>A (n.1177+1G>A) c.*1022+1G>A (n.*1022+1G>A) c.1174+1G>A (n.1174+1G>A) c.*926+1G>A (n.*926+1G>A) c.*887+1G>A (n.*887+1G>A) c.1114+1G>A (n.1114+1G>A) c.1171+1G>A (n.1171+1G>A) n.482+1G>A c.190+1G>A (n.190+1G>A) c.186+1G>A c.114+802G>A n.194+1G>A c.1038+866G>A (n.1038+866G>A) n.127+1G>A c.1279+1G>A (n.1279+1G>A) | |
| X | g.101357509C>A | CA413925951 | BTK | n.1337G>T n.1335G>T c.1177G>T (p.Gly393Ter) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.1174G>T (p.Gly392Ter) c.*926G>T (n.*926G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.1171G>T (p.Gly391Ter) n.482G>T c.190G>T (p.Gly64Ter) c.190G>T (p.Gly64Cys) c.190G>T (p.Gly64Trp) c.186G>T c.114+801G>T n.194G>T c.1038+865G>T (n.1038+865G>T) n.127G>T c.1279G>T (p.Gly427Ter) | |
| X | g.101357509C= | CA2448284071 | BTK | n.1337G= n.1335G= c.1177G= (p.Gly393=) c.*1022G= (n.*1022G=) c.1174G= (p.Gly392=) c.*926G= (n.*926G=) c.*887G= (n.*887G=) c.1114G= (p.Gly372=) c.1171G= (p.Gly391=) n.482G= c.190G= (p.Gly64=) c.186G= c.114+801G= n.194G= c.1038+865G= (n.1038+865G=) n.127G= c.1279G= (p.Gly427=) | |
| X | g.101357509C>G | CA413925949 | BTK | n.1337G>C n.1335G>C c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.*926G>C (n.*926G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) n.482G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) c.186G>C c.114+801G>C n.194G>C c.1038+865G>C (n.1038+865G>C) n.127G>C c.1279G>C (p.Gly427Arg) | |
| X | g.101357509C>T | CA413925950 | BTK | n.1337G>A n.1335G>A c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.*926G>A (n.*926G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.1171G>A (p.Gly391Arg) n.482G>A c.190G>A (p.Gly64Arg) c.190G>A (p.Gly64Ser) c.186G>A c.114+801G>A n.194G>A c.1038+865G>A (n.1038+865G>A) n.127G>A c.1279G>A (p.Gly427Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357510G>A | CA10473046 | BTK | n.1336C>T n.1334C>T c.1176C>T (p.Tyr392=) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1173C>T (p.Tyr391=) c.*925C>T (n.*925C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1113C>T (p.Tyr371=) c.1170C>T (p.Tyr390=) n.481C>T c.189C>T (p.Tyr63=) c.185C>T c.114+800C>T n.193C>T c.1038+864C>T (n.1038+864C>T) n.126C>T c.1278C>T (p.Tyr426=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357510G>C | CA413925956 | BTK | n.1336C>G n.1334C>G c.1176C>G (p.Tyr392Ter) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1173C>G (p.Tyr391Ter) c.*925C>G (n.*925C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.1113C>G (p.Tyr371Ter) c.1170C>G (p.Tyr390Ter) n.481C>G c.189C>G (p.Tyr63Ter) c.185C>G c.114+800C>G n.193C>G c.1038+864C>G (n.1038+864C>G) n.126C>G c.1278C>G (p.Tyr426Ter) | |
| X | g.101357510G= | CA2448284074 | BTK | n.1336C= n.1334C= c.1176C= (p.Tyr392=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.1173C= (p.Tyr391=) c.*925C= (n.*925C=) c.*886C= (n.*886C=) c.1113C= (p.Tyr371=) c.1170C= (p.Tyr390=) n.481C= c.189C= (p.Tyr63=) c.185C= c.114+800C= n.193C= c.1038+864C= (n.1038+864C=) n.126C= c.1278C= (p.Tyr426=) | |
| X | g.101357510G>T | CA413925959 | BTK | n.1336C>A n.1334C>A c.1176C>A (p.Tyr392Ter) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1173C>A (p.Tyr391Ter) c.*925C>A (n.*925C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1113C>A (p.Tyr371Ter) c.1170C>A (p.Tyr390Ter) n.481C>A c.189C>A (p.Tyr63Ter) c.185C>A c.114+800C>A n.193C>A c.1038+864C>A (n.1038+864C>A) n.126C>A c.1278C>A (p.Tyr426Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101357511T>A | CA413925968 | BTK | n.1335A>T n.1333A>T c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.*924A>T (n.*924A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) n.480A>T c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.184A>T c.114+799A>T n.192A>T c.1038+863A>T (n.1038+863A>T) n.125A>T c.1277A>T (p.Tyr426Phe) | |
| X | g.101357511T>C | CA413925965 | BTK | n.1335A>G n.1333A>G c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.*924A>G (n.*924A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) n.480A>G c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.184A>G c.114+799A>G n.192A>G c.1038+863A>G (n.1038+863A>G) n.125A>G c.1277A>G (p.Tyr426Cys) | |
| X | g.101357511T>G | CA413925962 | BTK | n.1335A>C n.1333A>C c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.*924A>C (n.*924A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) n.480A>C c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.184A>C c.114+799A>C n.192A>C c.1038+863A>C (n.1038+863A>C) n.125A>C c.1277A>C (p.Tyr426Ser) | |
| X | g.101357512A= | CA2448284077 | BTK | n.1334T= n.1332T= c.1174T= (p.Tyr392=) c.*1019T= (n.*1019T=) c.1171T= (p.Tyr391=) c.*923T= (n.*923T=) c.*884T= (n.*884T=) c.1111T= (p.Tyr371=) c.1168T= (p.Tyr390=) n.479T= c.187T= (p.Tyr63=) c.183T= c.114+798T= n.191T= c.1038+862T= (n.1038+862T=) n.124T= c.1276T= (p.Tyr426=) | |
| X | g.101357512A>C | CA413925974 | BTK | n.1334T>G n.1332T>G c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.*923T>G (n.*923T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.1168T>G (p.Tyr390Asp) n.479T>G c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.183T>G c.114+798T>G n.191T>G c.1038+862T>G (n.1038+862T>G) n.124T>G c.1276T>G (p.Tyr426Asp) | |
| X | g.101357512A>G | CA413925984 | BTK | n.1334T>C n.1332T>C c.1174T>C (p.Tyr392His) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.1171T>C (p.Tyr391His) c.*923T>C (n.*923T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) c.1111T>C (p.Tyr371His) c.1168T>C (p.Tyr390His) n.479T>C c.187T>C (p.Tyr63His) c.183T>C c.114+798T>C n.191T>C c.1038+862T>C (n.1038+862T>C) n.124T>C c.1276T>C (p.Tyr426His) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357512A>T | CA413925987 | BTK | n.1334T>A n.1332T>A c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.*923T>A (n.*923T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.1168T>A (p.Tyr390Asn) n.479T>A c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.183T>A c.114+798T>A n.191T>A c.1038+862T>A (n.1038+862T>A) n.124T>A c.1276T>A (p.Tyr426Asn) |