UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101357406_101357429del | CA2694291826 | BTK | n.1337+80_1337+103del n.1335+80_1335+103del c.1177+80_1177+103del (n.1177+80_1177+103del) c.*1022+80_*1022+103del (n.*1022+80_*1022+103del) c.1174+80_1174+103del (n.1174+80_1174+103del) c.*926+80_*926+103del (n.*926+80_*926+103del) c.*887+80_*887+103del (n.*887+80_*887+103del) c.1114+80_1114+103del (n.1114+80_1114+103del) c.1171+80_1171+103del (n.1171+80_1171+103del) n.482+80_482+103del c.190+80_190+103del (n.190+80_190+103del) c.186+80_186+103del c.114+881_114+904del n.194+80_194+103del c.1038+945_1038+968del (n.1038+945_1038+968del) n.127+80_127+103del c.1279+80_1279+103del (n.1279+80_1279+103del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357409G>T | CA2579663705 | BTK | n.1337+100C>A n.1335+100C>A c.1177+100C>A (n.1177+100C>A) c.*1022+100C>A (n.*1022+100C>A) c.1174+100C>A (n.1174+100C>A) c.*926+100C>A (n.*926+100C>A) c.*887+100C>A (n.*887+100C>A) c.1114+100C>A (n.1114+100C>A) c.1171+100C>A (n.1171+100C>A) n.482+100C>A c.190+100C>A (n.190+100C>A) c.186+100C>A c.114+901C>A n.194+100C>A c.1038+965C>A (n.1038+965C>A) n.127+100C>A c.1279+100C>A (n.1279+100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357410C>A | CA2694291832 | BTK | n.1337+99G>T n.1335+99G>T c.1177+99G>T (n.1177+99G>T) c.*1022+99G>T (n.*1022+99G>T) c.1174+99G>T (n.1174+99G>T) c.*926+99G>T (n.*926+99G>T) c.*887+99G>T (n.*887+99G>T) c.1114+99G>T (n.1114+99G>T) c.1171+99G>T (n.1171+99G>T) n.482+99G>T c.190+99G>T (n.190+99G>T) c.186+99G>T c.114+900G>T n.194+99G>T c.1038+964G>T (n.1038+964G>T) n.127+99G>T c.1279+99G>T (n.1279+99G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357410C>T | CA2579663707 | BTK | n.1337+99G>A n.1335+99G>A c.1177+99G>A (n.1177+99G>A) c.*1022+99G>A (n.*1022+99G>A) c.1174+99G>A (n.1174+99G>A) c.*926+99G>A (n.*926+99G>A) c.*887+99G>A (n.*887+99G>A) c.1114+99G>A (n.1114+99G>A) c.1171+99G>A (n.1171+99G>A) n.482+99G>A c.190+99G>A (n.190+99G>A) c.186+99G>A c.114+900G>A n.194+99G>A c.1038+964G>A (n.1038+964G>A) n.127+99G>A c.1279+99G>A (n.1279+99G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357412G>T | CA2579663708 | BTK | n.1337+97C>A n.1335+97C>A c.1177+97C>A (n.1177+97C>A) c.*1022+97C>A (n.*1022+97C>A) c.1174+97C>A (n.1174+97C>A) c.*926+97C>A (n.*926+97C>A) c.*887+97C>A (n.*887+97C>A) c.1114+97C>A (n.1114+97C>A) c.1171+97C>A (n.1171+97C>A) n.482+97C>A c.190+97C>A (n.190+97C>A) c.186+97C>A c.114+898C>A n.194+97C>A c.1038+962C>A (n.1038+962C>A) n.127+97C>A c.1279+97C>A (n.1279+97C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357413A>G | CA2579663709 | BTK | n.1337+96T>C n.1335+96T>C c.1177+96T>C (n.1177+96T>C) c.*1022+96T>C (n.*1022+96T>C) c.1174+96T>C (n.1174+96T>C) c.*926+96T>C (n.*926+96T>C) c.*887+96T>C (n.*887+96T>C) c.1114+96T>C (n.1114+96T>C) c.1171+96T>C (n.1171+96T>C) n.482+96T>C c.190+96T>C (n.190+96T>C) c.186+96T>C c.114+897T>C n.194+96T>C c.1038+961T>C (n.1038+961T>C) n.127+96T>C c.1279+96T>C (n.1279+96T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357413_101357414del | CA2694291835 | BTK | n.1337+95_1337+96del n.1335+95_1335+96del c.1177+95_1177+96del (n.1177+95_1177+96del) c.*1022+95_*1022+96del (n.*1022+95_*1022+96del) c.1174+95_1174+96del (n.1174+95_1174+96del) c.*926+95_*926+96del (n.*926+95_*926+96del) c.*887+95_*887+96del (n.*887+95_*887+96del) c.1114+95_1114+96del (n.1114+95_1114+96del) c.1171+95_1171+96del (n.1171+95_1171+96del) n.482+95_482+96del c.190+95_190+96del (n.190+95_190+96del) c.186+95_186+96del c.114+896_114+897del n.194+95_194+96del c.1038+960_1038+961del (n.1038+960_1038+961del) n.127+95_127+96del c.1279+95_1279+96del (n.1279+95_1279+96del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357415_101357416del | CA2694291838 | BTK | n.1337+94_1337+95del n.1335+94_1335+95del c.1177+94_1177+95del (n.1177+94_1177+95del) c.*1022+94_*1022+95del (n.*1022+94_*1022+95del) c.1174+94_1174+95del (n.1174+94_1174+95del) c.*926+94_*926+95del (n.*926+94_*926+95del) c.*887+94_*887+95del (n.*887+94_*887+95del) c.1114+94_1114+95del (n.1114+94_1114+95del) c.1171+94_1171+95del (n.1171+94_1171+95del) n.482+94_482+95del c.190+94_190+95del (n.190+94_190+95del) c.186+94_186+95del c.114+895_114+896del n.194+94_194+95del c.1038+959_1038+960del (n.1038+959_1038+960del) n.127+94_127+95del c.1279+94_1279+95del (n.1279+94_1279+95del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357415C= | CA2448284034 | BTK | n.1337+94G= n.1335+94G= c.1177+94G= (n.1177+94G=) c.*1022+94G= (n.*1022+94G=) c.1174+94G= (n.1174+94G=) c.*926+94G= (n.*926+94G=) c.*887+94G= (n.*887+94G=) c.1114+94G= (n.1114+94G=) c.1171+94G= (n.1171+94G=) n.482+94G= c.190+94G= (n.190+94G=) c.186+94G= c.114+895G= n.194+94G= c.1038+959G= (n.1038+959G=) n.127+94G= c.1279+94G= (n.1279+94G=) | |
| X | g.101357415C>T | CA333096979 | BTK | n.1337+94G>A n.1335+94G>A c.1177+94G>A (n.1177+94G>A) c.*1022+94G>A (n.*1022+94G>A) c.1174+94G>A (n.1174+94G>A) c.*926+94G>A (n.*926+94G>A) c.*887+94G>A (n.*887+94G>A) c.1114+94G>A (n.1114+94G>A) c.1171+94G>A (n.1171+94G>A) n.482+94G>A c.190+94G>A (n.190+94G>A) c.186+94G>A c.114+895G>A n.194+94G>A c.1038+959G>A (n.1038+959G>A) n.127+94G>A c.1279+94G>A (n.1279+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357416A>G | CA2694291844 | BTK | n.1337+93T>C n.1335+93T>C c.1177+93T>C (n.1177+93T>C) c.*1022+93T>C (n.*1022+93T>C) c.1174+93T>C (n.1174+93T>C) c.*926+93T>C (n.*926+93T>C) c.*887+93T>C (n.*887+93T>C) c.1114+93T>C (n.1114+93T>C) c.1171+93T>C (n.1171+93T>C) n.482+93T>C c.190+93T>C (n.190+93T>C) c.186+93T>C c.114+894T>C n.194+93T>C c.1038+958T>C (n.1038+958T>C) n.127+93T>C c.1279+93T>C (n.1279+93T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357417G>A | CA333096980 | BTK | n.1337+92C>T n.1335+92C>T c.1177+92C>T (n.1177+92C>T) c.*1022+92C>T (n.*1022+92C>T) c.1174+92C>T (n.1174+92C>T) c.*926+92C>T (n.*926+92C>T) c.*887+92C>T (n.*887+92C>T) c.1114+92C>T (n.1114+92C>T) c.1171+92C>T (n.1171+92C>T) n.482+92C>T c.190+92C>T (n.190+92C>T) c.186+92C>T c.114+893C>T n.194+92C>T c.1038+957C>T (n.1038+957C>T) n.127+92C>T c.1279+92C>T (n.1279+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357417G>C | CA869306244 | BTK | n.1337+92C>G n.1335+92C>G c.1177+92C>G (n.1177+92C>G) c.*1022+92C>G (n.*1022+92C>G) c.1174+92C>G (n.1174+92C>G) c.*926+92C>G (n.*926+92C>G) c.*887+92C>G (n.*887+92C>G) c.1114+92C>G (n.1114+92C>G) c.1171+92C>G (n.1171+92C>G) n.482+92C>G c.190+92C>G (n.190+92C>G) c.186+92C>G c.114+893C>G n.194+92C>G c.1038+957C>G (n.1038+957C>G) n.127+92C>G c.1279+92C>G (n.1279+92C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357417G= | CA2448284036 | BTK | n.1337+92C= n.1335+92C= c.1177+92C= (n.1177+92C=) c.*1022+92C= (n.*1022+92C=) c.1174+92C= (n.1174+92C=) c.*926+92C= (n.*926+92C=) c.*887+92C= (n.*887+92C=) c.1114+92C= (n.1114+92C=) c.1171+92C= (n.1171+92C=) n.482+92C= c.190+92C= (n.190+92C=) c.186+92C= c.114+893C= n.194+92C= c.1038+957C= (n.1038+957C=) n.127+92C= c.1279+92C= (n.1279+92C=) | |
| X | g.101357417G>T | CA2579663711 | BTK | n.1337+92C>A n.1335+92C>A c.1177+92C>A (n.1177+92C>A) c.*1022+92C>A (n.*1022+92C>A) c.1174+92C>A (n.1174+92C>A) c.*926+92C>A (n.*926+92C>A) c.*887+92C>A (n.*887+92C>A) c.1114+92C>A (n.1114+92C>A) c.1171+92C>A (n.1171+92C>A) n.482+92C>A c.190+92C>A (n.190+92C>A) c.186+92C>A c.114+893C>A n.194+92C>A c.1038+957C>A (n.1038+957C>A) n.127+92C>A c.1279+92C>A (n.1279+92C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357417_101357418insC | CA2694291852 | BTK | n.1337+91_1337+92insG n.1335+91_1335+92insG c.1177+91_1177+92insG (n.1177+91_1177+92insG) c.*1022+91_*1022+92insG (n.*1022+91_*1022+92insG) c.1174+91_1174+92insG (n.1174+91_1174+92insG) c.*926+91_*926+92insG (n.*926+91_*926+92insG) c.*887+91_*887+92insG (n.*887+91_*887+92insG) c.1114+91_1114+92insG (n.1114+91_1114+92insG) c.1171+91_1171+92insG (n.1171+91_1171+92insG) n.482+91_482+92insG c.190+91_190+92insG (n.190+91_190+92insG) c.186+91_186+92insG c.114+892_114+893insG n.194+91_194+92insG c.1038+956_1038+957insG (n.1038+956_1038+957insG) n.127+91_127+92insG c.1279+91_1279+92insG (n.1279+91_1279+92insG) | gnomAD v4 |
| X | g.101357418T>C | CA2579663712 | BTK | n.1337+91A>G n.1335+91A>G c.1177+91A>G (n.1177+91A>G) c.*1022+91A>G (n.*1022+91A>G) c.1174+91A>G (n.1174+91A>G) c.*926+91A>G (n.*926+91A>G) c.*887+91A>G (n.*887+91A>G) c.1114+91A>G (n.1114+91A>G) c.1171+91A>G (n.1171+91A>G) n.482+91A>G c.190+91A>G (n.190+91A>G) c.186+91A>G c.114+892A>G n.194+91A>G c.1038+956A>G (n.1038+956A>G) n.127+91A>G c.1279+91A>G (n.1279+91A>G) | |
| X | g.101357419G>T | CA2694291854 | BTK | n.1337+90C>A n.1335+90C>A c.1177+90C>A (n.1177+90C>A) c.*1022+90C>A (n.*1022+90C>A) c.1174+90C>A (n.1174+90C>A) c.*926+90C>A (n.*926+90C>A) c.*887+90C>A (n.*887+90C>A) c.1114+90C>A (n.1114+90C>A) c.1171+90C>A (n.1171+90C>A) n.482+90C>A c.190+90C>A (n.190+90C>A) c.186+90C>A c.114+891C>A n.194+90C>A c.1038+955C>A (n.1038+955C>A) n.127+90C>A c.1279+90C>A (n.1279+90C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357420_101357421del | CA2694291855 | BTK | n.1337+88_1337+89del n.1335+88_1335+89del c.1177+88_1177+89del (n.1177+88_1177+89del) c.*1022+88_*1022+89del (n.*1022+88_*1022+89del) c.1174+88_1174+89del (n.1174+88_1174+89del) c.*926+88_*926+89del (n.*926+88_*926+89del) c.*887+88_*887+89del (n.*887+88_*887+89del) c.1114+88_1114+89del (n.1114+88_1114+89del) c.1171+88_1171+89del (n.1171+88_1171+89del) n.482+88_482+89del c.190+88_190+89del (n.190+88_190+89del) c.186+88_186+89del c.114+889_114+890del n.194+88_194+89del c.1038+953_1038+954del (n.1038+953_1038+954del) n.127+88_127+89del c.1279+88_1279+89del (n.1279+88_1279+89del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357422C>A | CA2694291856 | BTK | n.1337+87G>T n.1335+87G>T c.1177+87G>T (n.1177+87G>T) c.*1022+87G>T (n.*1022+87G>T) c.1174+87G>T (n.1174+87G>T) c.*926+87G>T (n.*926+87G>T) c.*887+87G>T (n.*887+87G>T) c.1114+87G>T (n.1114+87G>T) c.1171+87G>T (n.1171+87G>T) n.482+87G>T c.190+87G>T (n.190+87G>T) c.186+87G>T c.114+888G>T n.194+87G>T c.1038+952G>T (n.1038+952G>T) n.127+87G>T c.1279+87G>T (n.1279+87G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101357422C>T | CA2694291858 | BTK | n.1337+87G>A n.1335+87G>A c.1177+87G>A (n.1177+87G>A) c.*1022+87G>A (n.*1022+87G>A) c.1174+87G>A (n.1174+87G>A) c.*926+87G>A (n.*926+87G>A) c.*887+87G>A (n.*887+87G>A) c.1114+87G>A (n.1114+87G>A) c.1171+87G>A (n.1171+87G>A) n.482+87G>A c.190+87G>A (n.190+87G>A) c.186+87G>A c.114+888G>A n.194+87G>A c.1038+952G>A (n.1038+952G>A) n.127+87G>A c.1279+87G>A (n.1279+87G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357424T>C | CA2694291859 | BTK | n.1337+85A>G n.1335+85A>G c.1177+85A>G (n.1177+85A>G) c.*1022+85A>G (n.*1022+85A>G) c.1174+85A>G (n.1174+85A>G) c.*926+85A>G (n.*926+85A>G) c.*887+85A>G (n.*887+85A>G) c.1114+85A>G (n.1114+85A>G) c.1171+85A>G (n.1171+85A>G) n.482+85A>G c.190+85A>G (n.190+85A>G) c.186+85A>G c.114+886A>G n.194+85A>G c.1038+950A>G (n.1038+950A>G) n.127+85A>G c.1279+85A>G (n.1279+85A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101357426A= | CA2448284037 | BTK | n.1337+83T= n.1335+83T= c.1177+83T= (n.1177+83T=) c.*1022+83T= (n.*1022+83T=) c.1174+83T= (n.1174+83T=) c.*926+83T= (n.*926+83T=) c.*887+83T= (n.*887+83T=) c.1114+83T= (n.1114+83T=) c.1171+83T= (n.1171+83T=) n.482+83T= c.190+83T= (n.190+83T=) c.186+83T= c.114+884T= n.194+83T= c.1038+948T= (n.1038+948T=) n.127+83T= c.1279+83T= (n.1279+83T=) | |
| X | g.101357426A>G | CA2448284038 | BTK | n.1337+83T>C n.1335+83T>C c.1177+83T>C (n.1177+83T>C) c.*1022+83T>C (n.*1022+83T>C) c.1174+83T>C (n.1174+83T>C) c.*926+83T>C (n.*926+83T>C) c.*887+83T>C (n.*887+83T>C) c.1114+83T>C (n.1114+83T>C) c.1171+83T>C (n.1171+83T>C) n.482+83T>C c.190+83T>C (n.190+83T>C) c.186+83T>C c.114+884T>C n.194+83T>C c.1038+948T>C (n.1038+948T>C) n.127+83T>C c.1279+83T>C (n.1279+83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357428G>T | CA2538884973 | BTK | n.1337+81C>A n.1335+81C>A c.1177+81C>A (n.1177+81C>A) c.*1022+81C>A (n.*1022+81C>A) c.1174+81C>A (n.1174+81C>A) c.*926+81C>A (n.*926+81C>A) c.*887+81C>A (n.*887+81C>A) c.1114+81C>A (n.1114+81C>A) c.1171+81C>A (n.1171+81C>A) n.482+81C>A c.190+81C>A (n.190+81C>A) c.186+81C>A c.114+882C>A n.194+81C>A c.1038+946C>A (n.1038+946C>A) n.127+81C>A c.1279+81C>A (n.1279+81C>A) | |
| X | g.101357429G>T | CA2579663713 | BTK | n.1337+80C>A n.1335+80C>A c.1177+80C>A (n.1177+80C>A) c.*1022+80C>A (n.*1022+80C>A) c.1174+80C>A (n.1174+80C>A) c.*926+80C>A (n.*926+80C>A) c.*887+80C>A (n.*887+80C>A) c.1114+80C>A (n.1114+80C>A) c.1171+80C>A (n.1171+80C>A) n.482+80C>A c.190+80C>A (n.190+80C>A) c.186+80C>A c.114+881C>A n.194+80C>A c.1038+945C>A (n.1038+945C>A) n.127+80C>A c.1279+80C>A (n.1279+80C>A) | |
| X | g.101357430A>G | CA2694291861 | BTK | n.1337+79T>C n.1335+79T>C c.1177+79T>C (n.1177+79T>C) c.*1022+79T>C (n.*1022+79T>C) c.1174+79T>C (n.1174+79T>C) c.*926+79T>C (n.*926+79T>C) c.*887+79T>C (n.*887+79T>C) c.1114+79T>C (n.1114+79T>C) c.1171+79T>C (n.1171+79T>C) n.482+79T>C c.190+79T>C (n.190+79T>C) c.186+79T>C c.114+880T>C n.194+79T>C c.1038+944T>C (n.1038+944T>C) n.127+79T>C c.1279+79T>C (n.1279+79T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357431C= | CA2448284040 | BTK | n.1337+78G= n.1335+78G= c.1177+78G= (n.1177+78G=) c.*1022+78G= (n.*1022+78G=) c.1174+78G= (n.1174+78G=) c.*926+78G= (n.*926+78G=) c.*887+78G= (n.*887+78G=) c.1114+78G= (n.1114+78G=) c.1171+78G= (n.1171+78G=) n.482+78G= c.190+78G= (n.190+78G=) c.186+78G= c.114+879G= n.194+78G= c.1038+943G= (n.1038+943G=) n.127+78G= c.1279+78G= (n.1279+78G=) | |
| X | g.101357431C>T | CA333096982 | BTK | n.1337+78G>A n.1335+78G>A c.1177+78G>A (n.1177+78G>A) c.*1022+78G>A (n.*1022+78G>A) c.1174+78G>A (n.1174+78G>A) c.*926+78G>A (n.*926+78G>A) c.*887+78G>A (n.*887+78G>A) c.1114+78G>A (n.1114+78G>A) c.1171+78G>A (n.1171+78G>A) n.482+78G>A c.190+78G>A (n.190+78G>A) c.186+78G>A c.114+879G>A n.194+78G>A c.1038+943G>A (n.1038+943G>A) n.127+78G>A c.1279+78G>A (n.1279+78G>A) | dbSNP |
| X | g.101357432A= | CA2448284041 | BTK | n.1337+77T= n.1335+77T= c.1177+77T= (n.1177+77T=) c.*1022+77T= (n.*1022+77T=) c.1174+77T= (n.1174+77T=) c.*926+77T= (n.*926+77T=) c.*887+77T= (n.*887+77T=) c.1114+77T= (n.1114+77T=) c.1171+77T= (n.1171+77T=) n.482+77T= c.190+77T= (n.190+77T=) c.186+77T= c.114+878T= n.194+77T= c.1038+942T= (n.1038+942T=) n.127+77T= c.1279+77T= (n.1279+77T=) | |
| X | g.101357432A>G | CA2579663714 | BTK | n.1337+77T>C n.1335+77T>C c.1177+77T>C (n.1177+77T>C) c.*1022+77T>C (n.*1022+77T>C) c.1174+77T>C (n.1174+77T>C) c.*926+77T>C (n.*926+77T>C) c.*887+77T>C (n.*887+77T>C) c.1114+77T>C (n.1114+77T>C) c.1171+77T>C (n.1171+77T>C) n.482+77T>C c.190+77T>C (n.190+77T>C) c.186+77T>C c.114+878T>C n.194+77T>C c.1038+942T>C (n.1038+942T>C) n.127+77T>C c.1279+77T>C (n.1279+77T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357432A>T | CA2448284042 | BTK | n.1337+77T>A n.1335+77T>A c.1177+77T>A (n.1177+77T>A) c.*1022+77T>A (n.*1022+77T>A) c.1174+77T>A (n.1174+77T>A) c.*926+77T>A (n.*926+77T>A) c.*887+77T>A (n.*887+77T>A) c.1114+77T>A (n.1114+77T>A) c.1171+77T>A (n.1171+77T>A) n.482+77T>A c.190+77T>A (n.190+77T>A) c.186+77T>A c.114+878T>A n.194+77T>A c.1038+942T>A (n.1038+942T>A) n.127+77T>A c.1279+77T>A (n.1279+77T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357434_101357435delinsTC | CA2448284044 | BTK | n.1337+74_1337+75delinsGA n.1335+74_1335+75delinsGA c.1177+74_1177+75delinsGA (n.1177+74_1177+75delinsGA) c.*1022+74_*1022+75delinsGA (n.*1022+74_*1022+75delinsGA) c.1174+74_1174+75delinsGA (n.1174+74_1174+75delinsGA) c.*926+74_*926+75delinsGA (n.*926+74_*926+75delinsGA) c.*887+74_*887+75delinsGA (n.*887+74_*887+75delinsGA) c.1114+74_1114+75delinsGA (n.1114+74_1114+75delinsGA) c.1171+74_1171+75delinsGA (n.1171+74_1171+75delinsGA) n.482+74_482+75delinsGA c.190+74_190+75delinsGA (n.190+74_190+75delinsGA) c.186+74_186+75delinsGA c.114+875_114+876delinsGA n.194+74_194+75delinsGA c.1038+939_1038+940delinsGA (n.1038+939_1038+940delinsGA) n.127+74_127+75delinsGA c.1279+74_1279+75delinsGA (n.1279+74_1279+75delinsGA) | |
| X | g.101357435C>A | CA2448284047 | BTK | n.1337+74G>T n.1335+74G>T c.1177+74G>T (n.1177+74G>T) c.*1022+74G>T (n.*1022+74G>T) c.1174+74G>T (n.1174+74G>T) c.*926+74G>T (n.*926+74G>T) c.*887+74G>T (n.*887+74G>T) c.1114+74G>T (n.1114+74G>T) c.1171+74G>T (n.1171+74G>T) n.482+74G>T c.190+74G>T (n.190+74G>T) c.186+74G>T c.114+875G>T n.194+74G>T c.1038+939G>T (n.1038+939G>T) n.127+74G>T c.1279+74G>T (n.1279+74G>T) | dbSNP |
| X | g.101357435C= | CA2448284046 | BTK | n.1337+74G= n.1335+74G= c.1177+74G= (n.1177+74G=) c.*1022+74G= (n.*1022+74G=) c.1174+74G= (n.1174+74G=) c.*926+74G= (n.*926+74G=) c.*887+74G= (n.*887+74G=) c.1114+74G= (n.1114+74G=) c.1171+74G= (n.1171+74G=) n.482+74G= c.190+74G= (n.190+74G=) c.186+74G= c.114+875G= n.194+74G= c.1038+939G= (n.1038+939G=) n.127+74G= c.1279+74G= (n.1279+74G=) | |
| X | g.101357435C>G | CA869306248 | BTK | n.1337+74G>C n.1335+74G>C c.1177+74G>C (n.1177+74G>C) c.*1022+74G>C (n.*1022+74G>C) c.1174+74G>C (n.1174+74G>C) c.*926+74G>C (n.*926+74G>C) c.*887+74G>C (n.*887+74G>C) c.1114+74G>C (n.1114+74G>C) c.1171+74G>C (n.1171+74G>C) n.482+74G>C c.190+74G>C (n.190+74G>C) c.186+74G>C c.114+875G>C n.194+74G>C c.1038+939G>C (n.1038+939G>C) n.127+74G>C c.1279+74G>C (n.1279+74G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101357437del | CA2448284045 | BTK | n.1337+74del n.1335+74del c.1177+74del (n.1177+74del) c.*1022+74del (n.*1022+74del) c.1174+74del (n.1174+74del) c.*926+74del (n.*926+74del) c.*887+74del (n.*887+74del) c.1114+74del (n.1114+74del) c.1171+74del (n.1171+74del) n.482+74del c.190+74del (n.190+74del) c.186+74del c.114+875del n.194+74del c.1038+939del (n.1038+939del) n.127+74del c.1279+74del (n.1279+74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101357436C>G | CA2694291872 | BTK | n.1337+73G>C n.1335+73G>C c.1177+73G>C (n.1177+73G>C) c.*1022+73G>C (n.*1022+73G>C) c.1174+73G>C (n.1174+73G>C) c.*926+73G>C (n.*926+73G>C) c.*887+73G>C (n.*887+73G>C) c.1114+73G>C (n.1114+73G>C) c.1171+73G>C (n.1171+73G>C) n.482+73G>C c.190+73G>C (n.190+73G>C) c.186+73G>C c.114+874G>C n.194+73G>C c.1038+938G>C (n.1038+938G>C) n.127+73G>C c.1279+73G>C (n.1279+73G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357436C>T | CA2694291873 | BTK | n.1337+73G>A n.1335+73G>A c.1177+73G>A (n.1177+73G>A) c.*1022+73G>A (n.*1022+73G>A) c.1174+73G>A (n.1174+73G>A) c.*926+73G>A (n.*926+73G>A) c.*887+73G>A (n.*887+73G>A) c.1114+73G>A (n.1114+73G>A) c.1171+73G>A (n.1171+73G>A) n.482+73G>A c.190+73G>A (n.190+73G>A) c.186+73G>A c.114+874G>A n.194+73G>A c.1038+938G>A (n.1038+938G>A) n.127+73G>A c.1279+73G>A (n.1279+73G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357437C>T | CA2694291874 | BTK | n.1337+72G>A n.1335+72G>A c.1177+72G>A (n.1177+72G>A) c.*1022+72G>A (n.*1022+72G>A) c.1174+72G>A (n.1174+72G>A) c.*926+72G>A (n.*926+72G>A) c.*887+72G>A (n.*887+72G>A) c.1114+72G>A (n.1114+72G>A) c.1171+72G>A (n.1171+72G>A) n.482+72G>A c.190+72G>A (n.190+72G>A) c.186+72G>A c.114+873G>A n.194+72G>A c.1038+937G>A (n.1038+937G>A) n.127+72G>A c.1279+72G>A (n.1279+72G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357439A>G | CA2694291876 | BTK | n.1337+70T>C n.1335+70T>C c.1177+70T>C (n.1177+70T>C) c.*1022+70T>C (n.*1022+70T>C) c.1174+70T>C (n.1174+70T>C) c.*926+70T>C (n.*926+70T>C) c.*887+70T>C (n.*887+70T>C) c.1114+70T>C (n.1114+70T>C) c.1171+70T>C (n.1171+70T>C) n.482+70T>C c.190+70T>C (n.190+70T>C) c.186+70T>C c.114+871T>C n.194+70T>C c.1038+935T>C (n.1038+935T>C) n.127+70T>C c.1279+70T>C (n.1279+70T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101357440del | CA2694291875 | BTK | n.1337+70del n.1335+70del c.1177+70del (n.1177+70del) c.*1022+70del (n.*1022+70del) c.1174+70del (n.1174+70del) c.*926+70del (n.*926+70del) c.*887+70del (n.*887+70del) c.1114+70del (n.1114+70del) c.1171+70del (n.1171+70del) n.482+70del c.190+70del (n.190+70del) c.186+70del c.114+871del n.194+70del c.1038+935del (n.1038+935del) n.127+70del c.1279+70del (n.1279+70del) | gnomAD v4 |
| X | g.101357440A>G | CA2822688642 | BTK | n.1337+69T>C n.1335+69T>C c.1177+69T>C (n.1177+69T>C) c.*1022+69T>C (n.*1022+69T>C) c.1174+69T>C (n.1174+69T>C) c.*926+69T>C (n.*926+69T>C) c.*887+69T>C (n.*887+69T>C) c.1114+69T>C (n.1114+69T>C) c.1171+69T>C (n.1171+69T>C) n.482+69T>C c.190+69T>C (n.190+69T>C) c.186+69T>C c.114+870T>C n.194+69T>C c.1038+934T>C (n.1038+934T>C) n.127+69T>C c.1279+69T>C (n.1279+69T>C) | |
| X | g.101357440A>T | CA2738825357 | BTK | n.1337+69T>A n.1335+69T>A c.1177+69T>A (n.1177+69T>A) c.*1022+69T>A (n.*1022+69T>A) c.1174+69T>A (n.1174+69T>A) c.*926+69T>A (n.*926+69T>A) c.*887+69T>A (n.*887+69T>A) c.1114+69T>A (n.1114+69T>A) c.1171+69T>A (n.1171+69T>A) n.482+69T>A c.190+69T>A (n.190+69T>A) c.186+69T>A c.114+870T>A n.194+69T>A c.1038+934T>A (n.1038+934T>A) n.127+69T>A c.1279+69T>A (n.1279+69T>A) | dbSNP |
| X | g.101357442G>A | CA2448284050 | BTK | n.1337+67C>T n.1335+67C>T c.1177+67C>T (n.1177+67C>T) c.*1022+67C>T (n.*1022+67C>T) c.1174+67C>T (n.1174+67C>T) c.*926+67C>T (n.*926+67C>T) c.*887+67C>T (n.*887+67C>T) c.1114+67C>T (n.1114+67C>T) c.1171+67C>T (n.1171+67C>T) n.482+67C>T c.190+67C>T (n.190+67C>T) c.186+67C>T c.114+868C>T n.194+67C>T c.1038+932C>T (n.1038+932C>T) n.127+67C>T c.1279+67C>T (n.1279+67C>T) | dbSNP |
| X | g.101357442G= | CA2448284049 | BTK | n.1337+67C= n.1335+67C= c.1177+67C= (n.1177+67C=) c.*1022+67C= (n.*1022+67C=) c.1174+67C= (n.1174+67C=) c.*926+67C= (n.*926+67C=) c.*887+67C= (n.*887+67C=) c.1114+67C= (n.1114+67C=) c.1171+67C= (n.1171+67C=) n.482+67C= c.190+67C= (n.190+67C=) c.186+67C= c.114+868C= n.194+67C= c.1038+932C= (n.1038+932C=) n.127+67C= c.1279+67C= (n.1279+67C=) | |
| X | g.101357442G>T | CA2694291878 | BTK | n.1337+67C>A n.1335+67C>A c.1177+67C>A (n.1177+67C>A) c.*1022+67C>A (n.*1022+67C>A) c.1174+67C>A (n.1174+67C>A) c.*926+67C>A (n.*926+67C>A) c.*887+67C>A (n.*887+67C>A) c.1114+67C>A (n.1114+67C>A) c.1171+67C>A (n.1171+67C>A) n.482+67C>A c.190+67C>A (n.190+67C>A) c.186+67C>A c.114+868C>A n.194+67C>A c.1038+932C>A (n.1038+932C>A) n.127+67C>A c.1279+67C>A (n.1279+67C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101357443C>A | CA2505469607 | BTK | n.1337+66G>T n.1335+66G>T c.1177+66G>T (n.1177+66G>T) c.*1022+66G>T (n.*1022+66G>T) c.1174+66G>T (n.1174+66G>T) c.*926+66G>T (n.*926+66G>T) c.*887+66G>T (n.*887+66G>T) c.1114+66G>T (n.1114+66G>T) c.1171+66G>T (n.1171+66G>T) n.482+66G>T c.190+66G>T (n.190+66G>T) c.186+66G>T c.114+867G>T n.194+66G>T c.1038+931G>T (n.1038+931G>T) n.127+66G>T c.1279+66G>T (n.1279+66G>T) | |
| X | g.101357443C>T | CA2579663718 | BTK | n.1337+66G>A n.1335+66G>A c.1177+66G>A (n.1177+66G>A) c.*1022+66G>A (n.*1022+66G>A) c.1174+66G>A (n.1174+66G>A) c.*926+66G>A (n.*926+66G>A) c.*887+66G>A (n.*887+66G>A) c.1114+66G>A (n.1114+66G>A) c.1171+66G>A (n.1171+66G>A) n.482+66G>A c.190+66G>A (n.190+66G>A) c.186+66G>A c.114+867G>A n.194+66G>A c.1038+931G>A (n.1038+931G>A) n.127+66G>A c.1279+66G>A (n.1279+66G>A) |