| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
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| X | g.101356948C= | CA2448284342 | BTK | n.1345G= n.1343G= c.1185G= (p.Trp395=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.1182G= (p.Trp394=) c.*934G= (n.*934G=) c.*895G= (n.*895G=) c.1122G= (p.Trp374=) c.1179G= (p.Trp393=) n.490G= c.191-34G= (n.191-34G=) c.198G= (p.Trp66=) c.190+561G= (n.190+561G=) c.194G= c.114+1362G= n.202G= c.1038+1426G= (n.1038+1426G=) n.135G= c.1287G= (p.Trp429=) | |
| X | g.101356948C>G | CA413925725 | BTK | n.1345G>C n.1343G>C c.1185G>C (p.Trp395Cys) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.1182G>C (p.Trp394Cys) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.1122G>C (p.Trp374Cys) c.1179G>C (p.Trp393Cys) n.490G>C c.191-34G>C (n.191-34G>C) c.198G>C (p.Trp66Cys) c.190+561G>C (n.190+561G>C) c.194G>C c.114+1362G>C n.202G>C c.1038+1426G>C (n.1038+1426G>C) n.135G>C c.1287G>C (p.Trp429Cys) | |
| X | g.101356948C>T | CA16621157 | BTK | n.1345G>A n.1343G>A c.1185G>A (p.Trp395Ter) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.1182G>A (p.Trp394Ter) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.1122G>A (p.Trp374Ter) c.1179G>A (p.Trp393Ter) n.490G>A c.191-34G>A (n.191-34G>A) c.198G>A (p.Trp66Ter) c.190+561G>A (n.190+561G>A) c.194G>A c.114+1362G>A n.202G>A c.1038+1426G>A (n.1038+1426G>A) n.135G>A c.1287G>A (p.Trp429Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.101356949C>A | CA413925741 | BTK | n.1344G>T n.1342G>T c.1184G>T (p.Trp395Leu) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.1181G>T (p.Trp394Leu) c.*933G>T (n.*933G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.1121G>T (p.Trp374Leu) c.1178G>T (p.Trp393Leu) n.489G>T c.191-35G>T (n.191-35G>T) c.197G>T (p.Trp66Leu) c.190+560G>T (n.190+560G>T) c.193G>T c.114+1361G>T n.201G>T c.1038+1425G>T (n.1038+1425G>T) n.134G>T c.1286G>T (p.Trp429Leu) | |
| X | g.101356949C>G | CA413925734 | BTK | n.1344G>C n.1342G>C c.1184G>C (p.Trp395Ser) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.1181G>C (p.Trp394Ser) c.*933G>C (n.*933G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.1121G>C (p.Trp374Ser) c.1178G>C (p.Trp393Ser) n.489G>C c.191-35G>C (n.191-35G>C) c.197G>C (p.Trp66Ser) c.190+560G>C (n.190+560G>C) c.193G>C c.114+1361G>C n.201G>C c.1038+1425G>C (n.1038+1425G>C) n.134G>C c.1286G>C (p.Trp429Ser) | |
| X | g.101356949C>T | CA413925739 | BTK | n.1344G>A n.1342G>A c.1184G>A (p.Trp395Ter) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.1181G>A (p.Trp394Ter) c.*933G>A (n.*933G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.1121G>A (p.Trp374Ter) c.1178G>A (p.Trp393Ter) n.489G>A c.191-35G>A (n.191-35G>A) c.197G>A (p.Trp66Ter) c.190+560G>A (n.190+560G>A) c.193G>A c.114+1361G>A n.201G>A c.1038+1425G>A (n.1038+1425G>A) n.134G>A c.1286G>A (p.Trp429Ter) | |
| X | g.101356950A>C | CA413925747 | BTK | n.1343T>G n.1341T>G c.1183T>G (p.Trp395Gly) c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.1180T>G (p.Trp394Gly) c.*932T>G (n.*932T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.1120T>G (p.Trp374Gly) c.1177T>G (p.Trp393Gly) n.488T>G c.191-36T>G (n.191-36T>G) c.196T>G (p.Trp66Gly) c.190+559T>G (n.190+559T>G) c.192T>G c.114+1360T>G n.200T>G c.1038+1424T>G (n.1038+1424T>G) n.133T>G c.1285T>G (p.Trp429Gly) | |
| X | g.101356950A>G | CA413925749 | BTK | n.1343T>C n.1341T>C c.1183T>C (p.Trp395Arg) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.1180T>C (p.Trp394Arg) c.*932T>C (n.*932T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) c.1120T>C (p.Trp374Arg) c.1177T>C (p.Trp393Arg) n.488T>C c.191-36T>C (n.191-36T>C) c.196T>C (p.Trp66Arg) c.190+559T>C (n.190+559T>C) c.192T>C c.114+1360T>C n.200T>C c.1038+1424T>C (n.1038+1424T>C) n.133T>C c.1285T>C (p.Trp429Arg) | |
| X | g.101356950A>T | CA413925752 | BTK | n.1343T>A n.1341T>A c.1183T>A (p.Trp395Arg) c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.1180T>A (p.Trp394Arg) c.*932T>A (n.*932T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) c.1120T>A (p.Trp374Arg) c.1177T>A (p.Trp393Arg) n.488T>A c.191-36T>A (n.191-36T>A) c.196T>A (p.Trp66Arg) c.190+559T>A (n.190+559T>A) c.192T>A c.114+1360T>A n.200T>A c.1038+1424T>A (n.1038+1424T>A) n.133T>A c.1285T>A (p.Trp429Arg) | |
| X | g.101356951T>A | CA517534109 | BTK | n.1342A>T n.1340A>T c.1182A>T (p.Ser394=) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.1179A>T (p.Ser393=) c.*931A>T (n.*931A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) c.1119A>T (p.Ser373=) c.1176A>T (p.Ser392=) n.487A>T c.191-37A>T (n.191-37A>T) c.195A>T (p.Ser65=) c.190+558A>T (n.190+558A>T) c.191A>T c.114+1359A>T n.199A>T c.1038+1423A>T (n.1038+1423A>T) n.132A>T c.1284A>T (p.Ser428=) | |
| X | g.101356951T>C | CA517534111 | BTK | n.1342A>G n.1340A>G c.1182A>G (p.Ser394=) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.1179A>G (p.Ser393=) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.1119A>G (p.Ser373=) c.1176A>G (p.Ser392=) n.487A>G c.191-37A>G (n.191-37A>G) c.195A>G (p.Ser65=) c.190+558A>G (n.190+558A>G) c.191A>G c.114+1359A>G n.199A>G c.1038+1423A>G (n.1038+1423A>G) n.132A>G c.1284A>G (p.Ser428=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356951T>G | CA517534113 | BTK | n.1342A>C n.1340A>C c.1182A>C (p.Ser394=) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.1179A>C (p.Ser393=) c.*931A>C (n.*931A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) c.1119A>C (p.Ser373=) c.1176A>C (p.Ser392=) n.487A>C c.191-37A>C (n.191-37A>C) c.195A>C (p.Ser65=) c.190+558A>C (n.190+558A>C) c.191A>C c.114+1359A>C n.199A>C c.1038+1423A>C (n.1038+1423A>C) n.132A>C c.1284A>C (p.Ser428=) | |
| X | g.101356951T= | CA2448284343 | BTK | n.1342A= n.1340A= c.1182A= (p.Ser394=) c.*1027A= (n.*1027A=) c.1179A= (p.Ser393=) c.*931A= (n.*931A=) c.*892A= (n.*892A=) c.1119A= (p.Ser373=) c.1176A= (p.Ser392=) n.487A= c.191-37A= (n.191-37A=) c.195A= (p.Ser65=) c.190+558A= (n.190+558A=) c.191A= c.114+1359A= n.199A= c.1038+1423A= (n.1038+1423A=) n.132A= c.1284A= (p.Ser428=) | |
| X | g.101356952G>A | CA413925758 | BTK | n.1341C>T n.1339C>T c.1181C>T (p.Ser394Leu) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.1178C>T (p.Ser393Leu) c.*930C>T (n.*930C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) c.1118C>T (p.Ser373Leu) c.1175C>T (p.Ser392Leu) n.486C>T c.191-38C>T (n.191-38C>T) c.194C>T (p.Ser65Leu) c.190+557C>T (n.190+557C>T) c.190C>T c.114+1358C>T n.198C>T c.1038+1422C>T (n.1038+1422C>T) n.131C>T c.1283C>T (p.Ser428Leu) | |
| X | g.101356952G>C | CA413925762 | BTK | n.1341C>G n.1339C>G c.1181C>G (p.Ser394Ter) c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.1178C>G (p.Ser393Ter) c.*930C>G (n.*930C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) c.1118C>G (p.Ser373Ter) c.1175C>G (p.Ser392Ter) n.486C>G c.191-38C>G (n.191-38C>G) c.194C>G (p.Ser65Ter) c.190+557C>G (n.190+557C>G) c.190C>G c.114+1358C>G n.198C>G c.1038+1422C>G (n.1038+1422C>G) n.131C>G c.1283C>G (p.Ser428Ter) | |
| X | g.101356952G>T | CA413925764 | BTK | n.1341C>A n.1339C>A c.1181C>A (p.Ser394Ter) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.1178C>A (p.Ser393Ter) c.*930C>A (n.*930C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) c.1118C>A (p.Ser373Ter) c.1175C>A (p.Ser392Ter) n.486C>A c.191-38C>A (n.191-38C>A) c.194C>A (p.Ser65Ter) c.190+557C>A (n.190+557C>A) c.190C>A c.114+1358C>A n.198C>A c.1038+1422C>A (n.1038+1422C>A) n.131C>A c.1283C>A (p.Ser428Ter) | |
| X | g.101356953A>C | CA413925767 | BTK | n.1340T>G n.1338T>G c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.*929T>G (n.*929T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.485T>G c.191-39T>G (n.191-39T>G) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.190+556T>G (n.190+556T>G) c.189T>G c.114+1357T>G n.197T>G c.1038+1421T>G (n.1038+1421T>G) n.130T>G c.1282T>G (p.Ser428Ala) | |
| X | g.101356953A>G | CA413925768 | BTK | n.1340T>C n.1338T>C c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.*929T>C (n.*929T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.485T>C c.191-39T>C (n.191-39T>C) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.190+556T>C (n.190+556T>C) c.189T>C c.114+1357T>C n.197T>C c.1038+1421T>C (n.1038+1421T>C) n.130T>C c.1282T>C (p.Ser428Pro) | |
| X | g.101356953A>T | CA413925772 | BTK | n.1340T>A n.1338T>A c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.*929T>A (n.*929T>A) c.*890T>A (n.*890T>A) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.485T>A c.191-39T>A (n.191-39T>A) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.190+556T>A (n.190+556T>A) c.189T>A c.114+1357T>A n.197T>A c.1038+1421T>A (n.1038+1421T>A) n.130T>A c.1282T>A (p.Ser428Thr) | |
| X | g.101356954T>A | CA517534123 | BTK | n.1339A>T n.1337A>T c.1179A>T (p.Gly393=) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.1176A>T (p.Gly392=) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.1116A>T (p.Gly372=) c.1173A>T (p.Gly391=) n.484A>T c.191-40A>T (n.191-40A>T) c.192A>T (p.Gly64=) c.190+555A>T (n.190+555A>T) c.188A>T c.114+1356A>T n.196A>T c.1038+1420A>T (n.1038+1420A>T) n.129A>T c.1281A>T (p.Gly427=) | |
| X | g.101356954T>C | CA517534122 | BTK | n.1339A>G n.1337A>G c.1179A>G (p.Gly393=) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.1176A>G (p.Gly392=) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.1116A>G (p.Gly372=) c.1173A>G (p.Gly391=) n.484A>G c.191-40A>G (n.191-40A>G) c.192A>G (p.Gly64=) c.190+555A>G (n.190+555A>G) c.188A>G c.114+1356A>G n.196A>G c.1038+1420A>G (n.1038+1420A>G) n.129A>G c.1281A>G (p.Gly427=) | |
| X | g.101356954T>G | CA517534120 | BTK | n.1339A>C n.1337A>C c.1179A>C (p.Gly393=) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.1176A>C (p.Gly392=) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.1116A>C (p.Gly372=) c.1173A>C (p.Gly391=) n.484A>C c.191-40A>C (n.191-40A>C) c.192A>C (p.Gly64=) c.190+555A>C (n.190+555A>C) c.188A>C c.114+1356A>C n.196A>C c.1038+1420A>C (n.1038+1420A>C) n.129A>C c.1281A>C (p.Gly427=) | |
| X | g.101356955C>A | CA413925774 | BTK | n.1338G>T n.1336G>T c.1178G>T (p.Gly393Val) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.*927G>T (n.*927G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) n.483G>T c.191-41G>T (n.191-41G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) c.190+554G>T (n.190+554G>T) c.187G>T c.114+1355G>T n.195G>T c.1038+1419G>T (n.1038+1419G>T) n.128G>T c.1280G>T (p.Gly427Val) | |
| X | g.101356955C>G | CA413925780 | BTK | n.1338G>C n.1336G>C c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.*927G>C (n.*927G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) n.483G>C c.191-41G>C (n.191-41G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.190+554G>C (n.190+554G>C) c.187G>C c.114+1355G>C n.195G>C c.1038+1419G>C (n.1038+1419G>C) n.128G>C c.1280G>C (p.Gly427Ala) | |
| X | g.101356955C>T | CA413925784 | BTK | n.1338G>A n.1336G>A c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.*927G>A (n.*927G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.1172G>A (p.Gly391Glu) n.483G>A c.191-41G>A (n.191-41G>A) c.191G>A (p.Gly64Glu) c.190+554G>A (n.190+554G>A) c.187G>A c.114+1355G>A n.195G>A c.1038+1419G>A (n.1038+1419G>A) n.128G>A c.1280G>A (p.Gly427Glu) | |
| X | g.101356955_101356956delinsAG | CA2695235444 | BTK | n.1338-1_1338delinsCT n.1336-1_1336delinsCT c.1178-1_1178delinsCT c.*1023-1_*1023delinsCT c.1175-1_1175delinsCT c.*927-1_*927delinsCT c.*888-1_*888delinsCT c.1115-1_1115delinsCT c.1172-1_1172delinsCT n.483-1_483delinsCT c.191-42_191-41delinsCT (n.191-42_191-41delinsCT) c.191-1_191delinsCT c.190+553_190+554delinsCT (n.190+553_190+554delinsCT) c.187-1_187delinsCT c.114+1354_114+1355delinsCT n.195-1_195delinsCT c.1038+1418_1038+1419delinsCT (n.1038+1418_1038+1419delinsCT) n.128-1_128delinsCT c.1280-1_1280delinsCT | |
| X | g.101356956C>A | CA413925814 | BTK | n.1338-1G>T n.1336-1G>T c.1178-1G>T (n.1178-1G>T) c.*1023-1G>T (n.*1023-1G>T) c.1175-1G>T (n.1175-1G>T) c.*927-1G>T (n.*927-1G>T) c.*888-1G>T (n.*888-1G>T) c.1115-1G>T (n.1115-1G>T) c.1172-1G>T (n.1172-1G>T) n.483-1G>T c.191-42G>T (n.191-42G>T) c.191-1G>T (n.191-1G>T) c.190+553G>T (n.190+553G>T) c.187-1G>T c.114+1354G>T n.195-1G>T c.1038+1418G>T (n.1038+1418G>T) n.128-1G>T c.1280-1G>T (n.1280-1G>T) | |
| X | g.101356956C>G | CA413925790 | BTK | n.1338-1G>C n.1336-1G>C c.1178-1G>C (n.1178-1G>C) c.*1023-1G>C (n.*1023-1G>C) c.1175-1G>C (n.1175-1G>C) c.*927-1G>C (n.*927-1G>C) c.*888-1G>C (n.*888-1G>C) c.1115-1G>C (n.1115-1G>C) c.1172-1G>C (n.1172-1G>C) n.483-1G>C c.191-42G>C (n.191-42G>C) c.191-1G>C (n.191-1G>C) c.190+553G>C (n.190+553G>C) c.187-1G>C c.114+1354G>C n.195-1G>C c.1038+1418G>C (n.1038+1418G>C) n.128-1G>C c.1280-1G>C (n.1280-1G>C) | |
| X | g.101356956C>T | CA413925810 | BTK | n.1338-1G>A n.1336-1G>A c.1178-1G>A (n.1178-1G>A) c.*1023-1G>A (n.*1023-1G>A) c.1175-1G>A (n.1175-1G>A) c.*927-1G>A (n.*927-1G>A) c.*888-1G>A (n.*888-1G>A) c.1115-1G>A (n.1115-1G>A) c.1172-1G>A (n.1172-1G>A) n.483-1G>A c.191-42G>A (n.191-42G>A) c.191-1G>A (n.191-1G>A) c.190+553G>A (n.190+553G>A) c.187-1G>A c.114+1354G>A n.195-1G>A c.1038+1418G>A (n.1038+1418G>A) n.128-1G>A c.1280-1G>A (n.1280-1G>A) | |
| X | g.101356957T>A | CA413925822 | BTK | n.1338-2A>T n.1336-2A>T c.1178-2A>T (n.1178-2A>T) c.*1023-2A>T (n.*1023-2A>T) c.1175-2A>T (n.1175-2A>T) c.*927-2A>T (n.*927-2A>T) c.*888-2A>T (n.*888-2A>T) c.1115-2A>T (n.1115-2A>T) c.1172-2A>T (n.1172-2A>T) n.483-2A>T c.191-43A>T (n.191-43A>T) c.191-2A>T (n.191-2A>T) c.190+552A>T (n.190+552A>T) c.187-2A>T c.114+1353A>T n.195-2A>T c.1038+1417A>T (n.1038+1417A>T) n.128-2A>T c.1280-2A>T (n.1280-2A>T) | |
| X | g.101356957T>C | CA413925837 | BTK | n.1338-2A>G n.1336-2A>G c.1178-2A>G (n.1178-2A>G) c.*1023-2A>G (n.*1023-2A>G) c.1175-2A>G (n.1175-2A>G) c.*927-2A>G (n.*927-2A>G) c.*888-2A>G (n.*888-2A>G) c.1115-2A>G (n.1115-2A>G) c.1172-2A>G (n.1172-2A>G) n.483-2A>G c.191-43A>G (n.191-43A>G) c.191-2A>G (n.191-2A>G) c.190+552A>G (n.190+552A>G) c.187-2A>G c.114+1353A>G n.195-2A>G c.1038+1417A>G (n.1038+1417A>G) n.128-2A>G c.1280-2A>G (n.1280-2A>G) | |
| X | g.101356957T>G | CA413925833 | BTK | n.1338-2A>C n.1336-2A>C c.1178-2A>C (n.1178-2A>C) c.*1023-2A>C (n.*1023-2A>C) c.1175-2A>C (n.1175-2A>C) c.*927-2A>C (n.*927-2A>C) c.*888-2A>C (n.*888-2A>C) c.1115-2A>C (n.1115-2A>C) c.1172-2A>C (n.1172-2A>C) n.483-2A>C c.191-43A>C (n.191-43A>C) c.191-2A>C (n.191-2A>C) c.190+552A>C (n.190+552A>C) c.187-2A>C c.114+1353A>C n.195-2A>C c.1038+1417A>C (n.1038+1417A>C) n.128-2A>C c.1280-2A>C (n.1280-2A>C) | |
| X | g.101356959A>G | CA2694291641 | BTK | n.1338-4T>C n.1336-4T>C c.1178-4T>C (n.1178-4T>C) c.*1023-4T>C (n.*1023-4T>C) c.1175-4T>C (n.1175-4T>C) c.*927-4T>C (n.*927-4T>C) c.*888-4T>C (n.*888-4T>C) c.1115-4T>C (n.1115-4T>C) c.1172-4T>C (n.1172-4T>C) n.483-4T>C c.191-45T>C (n.191-45T>C) c.191-4T>C (n.191-4T>C) c.190+550T>C (n.190+550T>C) c.187-4T>C c.114+1351T>C n.195-4T>C c.1038+1415T>C (n.1038+1415T>C) n.128-4T>C c.1280-4T>C (n.1280-4T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101356960C= | CA2448284344 | BTK | n.1338-5G= n.1336-5G= c.1178-5G= (n.1178-5G=) c.*1023-5G= (n.*1023-5G=) c.1175-5G= (n.1175-5G=) c.*927-5G= (n.*927-5G=) c.*888-5G= (n.*888-5G=) c.1115-5G= (n.1115-5G=) c.1172-5G= (n.1172-5G=) n.483-5G= c.191-46G= (n.191-46G=) c.191-5G= (n.191-5G=) c.190+549G= (n.190+549G=) c.187-5G= c.114+1350G= n.195-5G= c.1038+1414G= (n.1038+1414G=) n.128-5G= c.1280-5G= (n.1280-5G=) | |
| X | g.101356960C>T | CA643537088 | BTK | n.1338-5G>A n.1336-5G>A c.1178-5G>A (n.1178-5G>A) c.*1023-5G>A (n.*1023-5G>A) c.1175-5G>A (n.1175-5G>A) c.*927-5G>A (n.*927-5G>A) c.*888-5G>A (n.*888-5G>A) c.1115-5G>A (n.1115-5G>A) c.1172-5G>A (n.1172-5G>A) n.483-5G>A c.191-46G>A (n.191-46G>A) c.191-5G>A (n.191-5G>A) c.190+549G>A (n.190+549G>A) c.187-5G>A c.114+1350G>A n.195-5G>A c.1038+1414G>A (n.1038+1414G>A) n.128-5G>A c.1280-5G>A (n.1280-5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356962_101356963insG | CA2695235445 | BTK | n.1338-8_1338-7insC n.1336-8_1336-7insC c.1178-8_1178-7insC (n.1178-8_1178-7insC) c.*1023-8_*1023-7insC (n.*1023-8_*1023-7insC) c.1175-8_1175-7insC (n.1175-8_1175-7insC) c.*927-8_*927-7insC (n.*927-8_*927-7insC) c.*888-8_*888-7insC (n.*888-8_*888-7insC) c.1115-8_1115-7insC (n.1115-8_1115-7insC) c.1172-8_1172-7insC (n.1172-8_1172-7insC) n.483-8_483-7insC c.191-49_191-48insC (n.191-49_191-48insC) c.191-8_191-7insC (n.191-8_191-7insC) c.190+546_190+547insC (n.190+546_190+547insC) c.187-8_187-7insC c.114+1347_114+1348insC n.195-8_195-7insC c.1038+1411_1038+1412insC (n.1038+1411_1038+1412insC) n.128-8_128-7insC c.1280-8_1280-7insC (n.1280-8_1280-7insC) | |
| X | g.101356963T>A | CA643537089 | BTK | n.1338-8A>T n.1336-8A>T c.1178-8A>T (n.1178-8A>T) c.*1023-8A>T (n.*1023-8A>T) c.1175-8A>T (n.1175-8A>T) c.*927-8A>T (n.*927-8A>T) c.*888-8A>T (n.*888-8A>T) c.1115-8A>T (n.1115-8A>T) c.1172-8A>T (n.1172-8A>T) n.483-8A>T c.191-49A>T (n.191-49A>T) c.191-8A>T (n.191-8A>T) c.190+546A>T (n.190+546A>T) c.187-8A>T c.114+1347A>T n.195-8A>T c.1038+1411A>T (n.1038+1411A>T) n.128-8A>T c.1280-8A>T (n.1280-8A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.101356964A= | CA2448284346 | BTK | n.1338-9T= n.1336-9T= c.1178-9T= (n.1178-9T=) c.*1023-9T= (n.*1023-9T=) c.1175-9T= (n.1175-9T=) c.*927-9T= (n.*927-9T=) c.*888-9T= (n.*888-9T=) c.1115-9T= (n.1115-9T=) c.1172-9T= (n.1172-9T=) n.483-9T= c.191-50T= (n.191-50T=) c.191-9T= (n.191-9T=) c.190+545T= (n.190+545T=) c.187-9T= c.114+1346T= n.195-9T= c.1038+1410T= (n.1038+1410T=) n.128-9T= c.1280-9T= (n.1280-9T=) | |
| X | g.101356964A>G | CA10473034 | BTK | n.1338-9T>C n.1336-9T>C c.1178-9T>C (n.1178-9T>C) c.*1023-9T>C (n.*1023-9T>C) c.1175-9T>C (n.1175-9T>C) c.*927-9T>C (n.*927-9T>C) c.*888-9T>C (n.*888-9T>C) c.1115-9T>C (n.1115-9T>C) c.1172-9T>C (n.1172-9T>C) n.483-9T>C c.191-50T>C (n.191-50T>C) c.191-9T>C (n.191-9T>C) c.190+545T>C (n.190+545T>C) c.187-9T>C c.114+1346T>C n.195-9T>C c.1038+1410T>C (n.1038+1410T>C) n.128-9T>C c.1280-9T>C (n.1280-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101356966A= | CA2448284347 | BTK | n.1338-11T= n.1336-11T= c.1178-11T= (n.1178-11T=) c.*1023-11T= (n.*1023-11T=) c.1175-11T= (n.1175-11T=) c.*927-11T= (n.*927-11T=) c.*888-11T= (n.*888-11T=) c.1115-11T= (n.1115-11T=) c.1172-11T= (n.1172-11T=) n.483-11T= c.191-52T= (n.191-52T=) c.191-11T= (n.191-11T=) c.190+543T= (n.190+543T=) c.187-11T= c.114+1344T= n.195-11T= c.1038+1408T= (n.1038+1408T=) n.128-11T= c.1280-11T= (n.1280-11T=) | |
| X | g.101356966A>C | CA643537090 | BTK | n.1338-11T>G n.1336-11T>G c.1178-11T>G (n.1178-11T>G) c.*1023-11T>G (n.*1023-11T>G) c.1175-11T>G (n.1175-11T>G) c.*927-11T>G (n.*927-11T>G) c.*888-11T>G (n.*888-11T>G) c.1115-11T>G (n.1115-11T>G) c.1172-11T>G (n.1172-11T>G) n.483-11T>G c.191-52T>G (n.191-52T>G) c.191-11T>G (n.191-11T>G) c.190+543T>G (n.190+543T>G) c.187-11T>G c.114+1344T>G n.195-11T>G c.1038+1408T>G (n.1038+1408T>G) n.128-11T>G c.1280-11T>G (n.1280-11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101356966A>T | CA333096912 | BTK | n.1338-11T>A n.1336-11T>A c.1178-11T>A (n.1178-11T>A) c.*1023-11T>A (n.*1023-11T>A) c.1175-11T>A (n.1175-11T>A) c.*927-11T>A (n.*927-11T>A) c.*888-11T>A (n.*888-11T>A) c.1115-11T>A (n.1115-11T>A) c.1172-11T>A (n.1172-11T>A) n.483-11T>A c.191-52T>A (n.191-52T>A) c.191-11T>A (n.191-11T>A) c.190+543T>A (n.190+543T>A) c.187-11T>A c.114+1344T>A n.195-11T>A c.1038+1408T>A (n.1038+1408T>A) n.128-11T>A c.1280-11T>A (n.1280-11T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356967G>A | CA10473036 | BTK | n.1338-12C>T n.1336-12C>T c.1178-12C>T (n.1178-12C>T) c.*1023-12C>T (n.*1023-12C>T) c.1175-12C>T (n.1175-12C>T) c.*927-12C>T (n.*927-12C>T) c.*888-12C>T (n.*888-12C>T) c.1115-12C>T (n.1115-12C>T) c.1172-12C>T (n.1172-12C>T) n.483-12C>T c.191-53C>T (n.191-53C>T) c.191-12C>T (n.191-12C>T) c.190+542C>T (n.190+542C>T) c.187-12C>T c.114+1343C>T n.195-12C>T c.1038+1407C>T (n.1038+1407C>T) n.128-12C>T c.1280-12C>T (n.1280-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356967G= | CA2448284349 | BTK | n.1338-12C= n.1336-12C= c.1178-12C= (n.1178-12C=) c.*1023-12C= (n.*1023-12C=) c.1175-12C= (n.1175-12C=) c.*927-12C= (n.*927-12C=) c.*888-12C= (n.*888-12C=) c.1115-12C= (n.1115-12C=) c.1172-12C= (n.1172-12C=) n.483-12C= c.191-53C= (n.191-53C=) c.191-12C= (n.191-12C=) c.190+542C= (n.190+542C=) c.187-12C= c.114+1343C= n.195-12C= c.1038+1407C= (n.1038+1407C=) n.128-12C= c.1280-12C= (n.1280-12C=) | |
| X | g.101356967_101356970delinsGTCT | CA2448284348 | BTK | n.1338-15_1338-12delinsAGAC n.1336-15_1336-12delinsAGAC c.1178-15_1178-12delinsAGAC (n.1178-15_1178-12delinsAGAC) c.*1023-15_*1023-12delinsAGAC (n.*1023-15_*1023-12delinsAGAC) c.1175-15_1175-12delinsAGAC (n.1175-15_1175-12delinsAGAC) c.*927-15_*927-12delinsAGAC (n.*927-15_*927-12delinsAGAC) c.*888-15_*888-12delinsAGAC (n.*888-15_*888-12delinsAGAC) c.1115-15_1115-12delinsAGAC (n.1115-15_1115-12delinsAGAC) c.1172-15_1172-12delinsAGAC (n.1172-15_1172-12delinsAGAC) n.483-15_483-12delinsAGAC c.191-56_191-53delinsAGAC (n.191-56_191-53delinsAGAC) c.191-15_191-12delinsAGAC (n.191-15_191-12delinsAGAC) c.190+539_190+542delinsAGAC (n.190+539_190+542delinsAGAC) c.187-15_187-12delinsAGAC c.114+1340_114+1343delinsAGAC n.195-15_195-12delinsAGAC c.1038+1404_1038+1407delinsAGAC (n.1038+1404_1038+1407delinsAGAC) n.128-15_128-12delinsAGAC c.1280-15_1280-12delinsAGAC (n.1280-15_1280-12delinsAGAC) | |
| X | g.101356969_101356971del | CA10473035 | BTK | n.1338-15_1338-13del n.1336-15_1336-13del c.1178-15_1178-13del (n.1178-15_1178-13del) c.*1023-15_*1023-13del (n.*1023-15_*1023-13del) c.1175-15_1175-13del (n.1175-15_1175-13del) c.*927-15_*927-13del (n.*927-15_*927-13del) c.*888-15_*888-13del (n.*888-15_*888-13del) c.1115-15_1115-13del (n.1115-15_1115-13del) c.1172-15_1172-13del (n.1172-15_1172-13del) n.483-15_483-13del c.191-56_191-54del (n.191-56_191-54del) c.191-15_191-13del (n.191-15_191-13del) c.190+539_190+541del (n.190+539_190+541del) c.187-15_187-13del c.114+1340_114+1342del n.195-15_195-13del c.1038+1404_1038+1406del (n.1038+1404_1038+1406del) n.128-15_128-13del c.1280-15_1280-13del (n.1280-15_1280-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101356969C= | CA2448284350 | BTK | n.1338-14G= n.1336-14G= c.1178-14G= (n.1178-14G=) c.*1023-14G= (n.*1023-14G=) c.1175-14G= (n.1175-14G=) c.*927-14G= (n.*927-14G=) c.*888-14G= (n.*888-14G=) c.1115-14G= (n.1115-14G=) c.1172-14G= (n.1172-14G=) n.483-14G= c.191-55G= (n.191-55G=) c.191-14G= (n.191-14G=) c.190+540G= (n.190+540G=) c.187-14G= c.114+1341G= n.195-14G= c.1038+1405G= (n.1038+1405G=) n.128-14G= c.1280-14G= (n.1280-14G=) |