WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101356844_101356857del | CA2739273639 | BTK | n.1438_1451del n.1436_1449del c.1278_1291del (p.Val427AspfsTer8) c.*1123_*1136del (n.*1123_*1136del) c.1275_1288del (p.Val426AspfsTer8) c.*1027_*1040del (n.*1027_*1040del) c.*988_*1001del (n.*988_*1001del) c.1215_1228del (p.Val406AspfsTer8) c.1272_1285del (p.Val425AspfsTer8) n.583_596del c.250_263del (p.Arg84Ter) c.291_304del (p.Val98AspfsTer8) c.190+654_190+667del (n.190+654_190+667del) c.287_300del c.114+1455_114+1468del n.295_308del c.1038+1519_1038+1532del (n.1038+1519_1038+1532del) n.228_241del c.1380_1393del (p.Val461AspfsTer8) | ClinVar |
| X | g.101356850G>A | CA413925081 | BTK | n.1443C>T n.1441C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1277C>T (p.Ala426Val) n.588C>T c.255C>T (p.Gly85=) c.296C>T (p.Ala99Val) c.190+659C>T (n.190+659C>T) c.292C>T c.114+1460C>T n.300C>T c.1038+1524C>T (n.1038+1524C>T) n.233C>T c.1385C>T (p.Ala462Val) | dbSNP |
| X | g.101356850G>C | CA413925082 | BTK | n.1443C>G n.1441C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1277C>G (p.Ala426Gly) n.588C>G c.255C>G (p.Gly85=) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.190+659C>G (n.190+659C>G) c.292C>G c.114+1460C>G n.300C>G c.1038+1524C>G (n.1038+1524C>G) n.233C>G c.1385C>G (p.Ala462Gly) | |
| X | g.101356850G>T | CA413925083 | BTK | n.1443C>A n.1441C>A c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1277C>A (p.Ala426Asp) n.588C>A c.255C>A (p.Gly85=) c.296C>A (p.Ala99Asp) c.190+659C>A (n.190+659C>A) c.292C>A c.114+1460C>A n.300C>A c.1038+1524C>A (n.1038+1524C>A) n.233C>A c.1385C>A (p.Ala462Asp) | |
| X | g.101356851C>A | CA413925084 | BTK | n.1442G>T n.1440G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1276G>T (p.Ala426Ser) n.587G>T c.254G>T (p.Gly85Val) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.190+658G>T (n.190+658G>T) c.291G>T c.114+1459G>T n.299G>T c.1038+1523G>T (n.1038+1523G>T) n.232G>T c.1384G>T (p.Ala462Ser) | |
| X | g.101356851C>G | CA413925085 | BTK | n.1442G>C n.1440G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*992G>C (n.*992G>C) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) n.587G>C c.254G>C (p.Gly85Ala) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.190+658G>C (n.190+658G>C) c.291G>C c.114+1459G>C n.299G>C c.1038+1523G>C (n.1038+1523G>C) n.232G>C c.1384G>C (p.Ala462Pro) | ClinVar |
| X | g.101356851C>T | CA413925087 | BTK | n.1442G>A n.1440G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr) n.587G>A c.254G>A (p.Gly85Asp) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.190+658G>A (n.190+658G>A) c.291G>A c.114+1459G>A n.299G>A c.1038+1523G>A (n.1038+1523G>A) n.232G>A c.1384G>A (p.Ala462Thr) | dbSNP |
| X | g.101356852C>A | CA517533753 | BTK | n.1441G>T n.1439G>T c.1281G>T (p.Val427=) c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.1278G>T (p.Val426=) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) c.1218G>T (p.Val406=) c.1275G>T (p.Val425=) n.586G>T c.253G>T (p.Gly85Cys) c.294G>T (p.Val98=) c.190+657G>T (n.190+657G>T) c.290G>T c.114+1458G>T n.298G>T c.1038+1522G>T (n.1038+1522G>T) n.231G>T c.1383G>T (p.Val461=) | |
| X | g.101356852C>G | CA517533755 | BTK | n.1441G>C n.1439G>C c.1281G>C (p.Val427=) c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.1278G>C (p.Val426=) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*991G>C (n.*991G>C) c.1218G>C (p.Val406=) c.1275G>C (p.Val425=) n.586G>C c.253G>C (p.Gly85Arg) c.294G>C (p.Val98=) c.190+657G>C (n.190+657G>C) c.290G>C c.114+1458G>C n.298G>C c.1038+1522G>C (n.1038+1522G>C) n.231G>C c.1383G>C (p.Val461=) | |
| X | g.101356852C>T | CA517533756 | BTK | n.1441G>A n.1439G>A c.1281G>A (p.Val427=) c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.1278G>A (p.Val426=) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) c.1218G>A (p.Val406=) c.1275G>A (p.Val425=) n.586G>A c.253G>A (p.Gly85Ser) c.294G>A (p.Val98=) c.190+657G>A (n.190+657G>A) c.290G>A c.114+1458G>A n.298G>A c.1038+1522G>A (n.1038+1522G>A) n.231G>A c.1383G>A (p.Val461=) | |
| X | g.101356853A>C | CA413925088 | BTK | n.1440T>G n.1438T>G c.1280T>G (p.Val427Gly) c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) n.585T>G c.252T>G (p.Arg84=) c.293T>G (p.Val98Gly) c.190+656T>G (n.190+656T>G) c.289T>G c.114+1457T>G n.297T>G c.1038+1521T>G (n.1038+1521T>G) n.230T>G c.1382T>G (p.Val461Gly) | |
| X | g.101356853A>G | CA413925089 | BTK | n.1440T>C n.1438T>C c.1280T>C (p.Val427Ala) c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) n.585T>C c.252T>C (p.Arg84=) c.293T>C (p.Val98Ala) c.190+656T>C (n.190+656T>C) c.289T>C c.114+1457T>C n.297T>C c.1038+1521T>C (n.1038+1521T>C) n.230T>C c.1382T>C (p.Val461Ala) | |
| X | g.101356853A>T | CA413925090 | BTK | n.1440T>A n.1438T>A c.1280T>A (p.Val427Glu) c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.1277T>A (p.Val426Glu) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) c.1217T>A (p.Val406Glu) c.1274T>A (p.Val425Glu) n.585T>A c.252T>A (p.Arg84=) c.293T>A (p.Val98Glu) c.190+656T>A (n.190+656T>A) c.289T>A c.114+1457T>A n.297T>A c.1038+1521T>A (n.1038+1521T>A) n.230T>A c.1382T>A (p.Val461Glu) | |
| X | g.101356853_101356854delinsTT | CA2739273640 | BTK | n.1439_1440delinsAA n.1437_1438delinsAA c.1279_1280delinsAA (p.Val427Lys) c.*1124_*1125delinsAA (n.*1124_*1125delinsAA) c.1276_1277delinsAA (p.Val426Lys) c.*1028_*1029delinsAA (n.*1028_*1029delinsAA) c.*989_*990delinsAA (n.*989_*990delinsAA) c.1216_1217delinsAA (p.Val406Lys) c.1273_1274delinsAA (p.Val425Lys) n.584_585delinsAA c.251_252delinsAA (p.Arg84Gln) c.292_293delinsAA (p.Val98Lys) c.190+655_190+656delinsAA (n.190+655_190+656delinsAA) c.288_289delinsAA c.114+1456_114+1457delinsAA n.296_297delinsAA c.1038+1520_1038+1521delinsAA (n.1038+1520_1038+1521delinsAA) n.229_230delinsAA c.1381_1382delinsAA (p.Val461Lys) | ClinVar |
| X | g.101356854C>A | CA413925091 | BTK | n.1439G>T n.1437G>T c.1279G>T (p.Val427Leu) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.1276G>T (p.Val426Leu) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) c.1216G>T (p.Val406Leu) c.1273G>T (p.Val425Leu) n.584G>T c.251G>T (p.Arg84Leu) c.292G>T (p.Val98Leu) c.190+655G>T (n.190+655G>T) c.288G>T c.114+1456G>T n.296G>T c.1038+1520G>T (n.1038+1520G>T) n.229G>T c.1381G>T (p.Val461Leu) | |
| X | g.101356854C>G | CA413925092 | BTK | n.1439G>C n.1437G>C c.1279G>C (p.Val427Leu) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) n.584G>C c.251G>C (p.Arg84Pro) c.292G>C (p.Val98Leu) c.190+655G>C (n.190+655G>C) c.288G>C c.114+1456G>C n.296G>C c.1038+1520G>C (n.1038+1520G>C) n.229G>C c.1381G>C (p.Val461Leu) | |
| X | g.101356854C>T | CA413925094 | BTK | n.1439G>A n.1437G>A c.1279G>A (p.Val427Met) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.1276G>A (p.Val426Met) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) c.1216G>A (p.Val406Met) c.1273G>A (p.Val425Met) n.584G>A c.251G>A (p.Arg84His) c.292G>A (p.Val98Met) c.190+655G>A (n.190+655G>A) c.288G>A c.114+1456G>A n.296G>A c.1038+1520G>A (n.1038+1520G>A) n.229G>A c.1381G>A (p.Val461Met) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101356855del | CA2695235433 | BTK | n.1438del n.1436del c.1278del (p.Asp426GlufsTer6) c.*1123del (n.*1123del) c.1275del (p.Asp425GlufsTer6) c.*1027del (n.*1027del) c.*988del (n.*988del) c.1215del (p.Asp405GlufsTer6) c.1272del (p.Asp424GlufsTer6) n.583del c.250del (p.Arg84ValfsTer?) c.291del (p.Asp97GlufsTer6) c.190+654del (n.190+654del) c.287del c.114+1455del n.295del c.1038+1519del (n.1038+1519del) n.228del c.1380del (p.Asp460GlufsTer6) | |
| X | g.101356855G>A | CA517533763 | BTK | n.1438C>T n.1436C>T c.1278C>T (p.Asp426=) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.1275C>T (p.Asp425=) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) c.1215C>T (p.Asp405=) c.1272C>T (p.Asp424=) n.583C>T c.250C>T (p.Arg84Cys) c.291C>T (p.Asp97=) c.190+654C>T (n.190+654C>T) c.287C>T c.114+1455C>T n.295C>T c.1038+1519C>T (n.1038+1519C>T) n.228C>T c.1380C>T (p.Asp460=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101356855G>C | CA413925097 | BTK | n.1438C>G n.1436C>G c.1278C>G (p.Asp426Glu) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.1275C>G (p.Asp425Glu) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*988C>G (n.*988C>G) c.1215C>G (p.Asp405Glu) c.1272C>G (p.Asp424Glu) n.583C>G c.250C>G (p.Arg84Gly) c.291C>G (p.Asp97Glu) c.190+654C>G (n.190+654C>G) c.287C>G c.114+1455C>G n.295C>G c.1038+1519C>G (n.1038+1519C>G) n.228C>G c.1380C>G (p.Asp460Glu) | dbSNP |
| X | g.101356855G= | CA2448284320 | BTK | n.1438C= n.1436C= c.1278C= (p.Asp426=) c.*1123C= (n.*1123C=) c.1275C= (p.Asp425=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.*988C= (n.*988C=) c.1215C= (p.Asp405=) c.1272C= (p.Asp424=) n.583C= c.250C= (p.Arg84=) c.291C= (p.Asp97=) c.190+654C= (n.190+654C=) c.287C= c.114+1455C= n.295C= c.1038+1519C= (n.1038+1519C=) n.228C= c.1380C= (p.Asp460=) | |
| X | g.101356855G>T | CA413925095 | BTK | n.1438C>A n.1436C>A c.1278C>A (p.Asp426Glu) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.1275C>A (p.Asp425Glu) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) c.1215C>A (p.Asp405Glu) c.1272C>A (p.Asp424Glu) n.583C>A c.250C>A (p.Arg84Ser) c.291C>A (p.Asp97Glu) c.190+654C>A (n.190+654C>A) c.287C>A c.114+1455C>A n.295C>A c.1038+1519C>A (n.1038+1519C>A) n.228C>A c.1380C>A (p.Asp460Glu) | |
| X | g.101356856T>A | CA413925099 | BTK | n.1437A>T n.1435A>T c.1277A>T (p.Asp426Val) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*987A>T (n.*987A>T) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.1271A>T (p.Asp424Val) n.582A>T c.249A>T (p.Arg83=) c.290A>T (p.Asp97Val) c.190+653A>T (n.190+653A>T) c.286A>T c.114+1454A>T n.294A>T c.1038+1518A>T (n.1038+1518A>T) n.227A>T c.1379A>T (p.Asp460Val) | |
| X | g.101356856T>C | CA413925100 | BTK | n.1437A>G n.1435A>G c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.1271A>G (p.Asp424Gly) n.582A>G c.249A>G (p.Arg83=) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.190+653A>G (n.190+653A>G) c.286A>G c.114+1454A>G n.294A>G c.1038+1518A>G (n.1038+1518A>G) n.227A>G c.1379A>G (p.Asp460Gly) | |
| X | g.101356856T>G | CA413925102 | BTK | n.1437A>C n.1435A>C c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*987A>C (n.*987A>C) c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.1271A>C (p.Asp424Ala) n.582A>C c.249A>C (p.Arg83=) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.190+653A>C (n.190+653A>C) c.286A>C c.114+1454A>C n.294A>C c.1038+1518A>C (n.1038+1518A>C) n.227A>C c.1379A>C (p.Asp460Ala) | |
| X | g.101356857C>A | CA413925104 | BTK | n.1436G>T n.1434G>T c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*986G>T (n.*986G>T) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.1270G>T (p.Asp424Tyr) n.581G>T c.248G>T (p.Arg83Leu) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.190+652G>T (n.190+652G>T) c.285G>T c.114+1453G>T n.293G>T c.1038+1517G>T (n.1038+1517G>T) n.226G>T c.1378G>T (p.Asp460Tyr) | |
| X | g.101356857C= | CA2448284321 | BTK | n.1436G= n.1434G= c.1276G= (p.Asp426=) c.*1121G= (n.*1121G=) c.1273G= (p.Asp425=) c.*1025G= (n.*1025G=) c.*986G= (n.*986G=) c.1213G= (p.Asp405=) c.1270G= (p.Asp424=) n.581G= c.248G= (p.Arg83=) c.289G= (p.Asp97=) c.190+652G= (n.190+652G=) c.285G= c.114+1453G= n.293G= c.1038+1517G= (n.1038+1517G=) n.226G= c.1378G= (p.Asp460=) | |
| X | g.101356857C>G | CA413925105 | BTK | n.1436G>C n.1434G>C c.1276G>C (p.Asp426His) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.1273G>C (p.Asp425His) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*986G>C (n.*986G>C) c.1213G>C (p.Asp405His) c.1270G>C (p.Asp424His) n.581G>C c.248G>C (p.Arg83Pro) c.289G>C (p.Asp97His) c.190+652G>C (n.190+652G>C) c.285G>C c.114+1453G>C n.293G>C c.1038+1517G>C (n.1038+1517G>C) n.226G>C c.1378G>C (p.Asp460His) | |
| X | g.101356857C>T | CA10473030 | BTK | n.1436G>A n.1434G>A c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*986G>A (n.*986G>A) c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.1270G>A (p.Asp424Asn) n.581G>A c.248G>A (p.Arg83Gln) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.190+652G>A (n.190+652G>A) c.285G>A c.114+1453G>A n.293G>A c.1038+1517G>A (n.1038+1517G>A) n.226G>A c.1378G>A (p.Asp460Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356858G>A | CA10473031 | BTK | n.1435C>T n.1433C>T c.1275C>T (p.Tyr425=) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.1272C>T (p.Tyr424=) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.1212C>T (p.Tyr404=) c.1269C>T (p.Tyr423=) n.580C>T c.247C>T (p.Arg83Ter) c.288C>T (p.Tyr96=) c.190+651C>T (n.190+651C>T) c.284C>T c.114+1452C>T n.292C>T c.1038+1516C>T (n.1038+1516C>T) n.225C>T c.1377C>T (p.Tyr459=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356858G>C | CA413925111 | BTK | n.1435C>G n.1433C>G c.1275C>G (p.Tyr425Ter) c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.1272C>G (p.Tyr424Ter) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) c.1212C>G (p.Tyr404Ter) c.1269C>G (p.Tyr423Ter) n.580C>G c.247C>G (p.Arg83Gly) c.288C>G (p.Tyr96Ter) c.190+651C>G (n.190+651C>G) c.284C>G c.114+1452C>G n.292C>G c.1038+1516C>G (n.1038+1516C>G) n.225C>G c.1377C>G (p.Tyr459Ter) | dbSNP |
| X | g.101356858G= | CA2448284322 | BTK | n.1435C= n.1433C= c.1275C= (p.Tyr425=) c.*1120C= (n.*1120C=) c.1272C= (p.Tyr424=) c.*1024C= (n.*1024C=) c.*985C= (n.*985C=) c.1212C= (p.Tyr404=) c.1269C= (p.Tyr423=) n.580C= c.247C= (p.Arg83=) c.288C= (p.Tyr96=) c.190+651C= (n.190+651C=) c.284C= c.114+1452C= n.292C= c.1038+1516C= (n.1038+1516C=) n.225C= c.1377C= (p.Tyr459=) | |
| X | g.101356858G>T | CA255820 | BTK | n.1435C>A n.1433C>A c.1275C>A (p.Tyr425Ter) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.1272C>A (p.Tyr424Ter) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) c.1212C>A (p.Tyr404Ter) c.1269C>A (p.Tyr423Ter) n.580C>A c.247C>A (p.Arg83=) c.288C>A (p.Tyr96Ter) c.190+651C>A (n.190+651C>A) c.284C>A c.114+1452C>A n.292C>A c.1038+1516C>A (n.1038+1516C>A) n.225C>A c.1377C>A (p.Tyr459Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356859T>A | CA413925114 | BTK | n.1434A>T n.1432A>T c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.1271A>T (p.Tyr424Phe) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) c.1211A>T (p.Tyr404Phe) c.1268A>T (p.Tyr423Phe) n.579A>T c.246A>T (p.Val82=) c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.190+650A>T (n.190+650A>T) c.283A>T c.114+1451A>T n.291A>T c.1038+1515A>T (n.1038+1515A>T) n.224A>T c.1376A>T (p.Tyr459Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.101356859T>C | CA413925115 | BTK | n.1434A>G n.1432A>G c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.1271A>G (p.Tyr424Cys) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.1211A>G (p.Tyr404Cys) c.1268A>G (p.Tyr423Cys) n.579A>G c.246A>G (p.Val82=) c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.190+650A>G (n.190+650A>G) c.283A>G c.114+1451A>G n.291A>G c.1038+1515A>G (n.1038+1515A>G) n.224A>G c.1376A>G (p.Tyr459Cys) | dbSNP |
| X | g.101356859T>G | CA413925116 | BTK | n.1434A>C n.1432A>C c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.1271A>C (p.Tyr424Ser) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) c.1211A>C (p.Tyr404Ser) c.1268A>C (p.Tyr423Ser) n.579A>C c.246A>C (p.Val82=) c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.190+650A>C (n.190+650A>C) c.283A>C c.114+1451A>C n.291A>C c.1038+1515A>C (n.1038+1515A>C) n.224A>C c.1376A>C (p.Tyr459Ser) | |
| X | g.101356859T= | CA2448284323 | BTK | n.1434A= n.1432A= c.1274A= (p.Tyr425=) c.*1119A= (n.*1119A=) c.1271A= (p.Tyr424=) c.*1023A= (n.*1023A=) c.*984A= (n.*984A=) c.1211A= (p.Tyr404=) c.1268A= (p.Tyr423=) n.579A= c.246A= (p.Val82=) c.287A= (p.Tyr96=) c.190+650A= (n.190+650A=) c.283A= c.114+1451A= n.291A= c.1038+1515A= (n.1038+1515A=) n.224A= c.1376A= (p.Tyr459=) | |
| X | g.101356860A>C | CA413925121 | BTK | n.1433T>G n.1431T>G c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.1270T>G (p.Tyr424Asp) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*983T>G (n.*983T>G) c.1210T>G (p.Tyr404Asp) c.1267T>G (p.Tyr423Asp) n.578T>G c.245T>G (p.Val82Gly) c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.190+649T>G (n.190+649T>G) c.282T>G c.114+1450T>G n.290T>G c.1038+1514T>G (n.1038+1514T>G) n.223T>G c.1375T>G (p.Tyr459Asp) | |
| X | g.101356860A>G | CA413925119 | BTK | n.1433T>C n.1431T>C c.1273T>C (p.Tyr425His) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.1270T>C (p.Tyr424His) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) c.1210T>C (p.Tyr404His) c.1267T>C (p.Tyr423His) n.578T>C c.245T>C (p.Val82Ala) c.286T>C (p.Tyr96His) c.190+649T>C (n.190+649T>C) c.282T>C c.114+1450T>C n.290T>C c.1038+1514T>C (n.1038+1514T>C) n.223T>C c.1375T>C (p.Tyr459His) | |
| X | g.101356860A>T | CA413925117 | BTK | n.1433T>A n.1431T>A c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.1270T>A (p.Tyr424Asn) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) c.1210T>A (p.Tyr404Asn) c.1267T>A (p.Tyr423Asn) n.578T>A c.245T>A (p.Val82Glu) c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.190+649T>A (n.190+649T>A) c.282T>A c.114+1450T>A n.290T>A c.1038+1514T>A (n.1038+1514T>A) n.223T>A c.1375T>A (p.Tyr459Asn) | |
| X | g.101356860dup | CA333096905 | BTK | n.1433dup n.1431dup c.1273dup (p.Tyr425LeufsTer15) c.*1118dup (n.*1118dup) c.1270dup (p.Tyr424LeufsTer15) c.*1022dup (n.*1022dup) c.*983dup (n.*983dup) c.1210dup (p.Tyr404LeufsTer15) c.1267dup (p.Tyr423LeufsTer15) n.578dup c.245dup (p.Arg83ThrfsTer7) c.286dup (p.Tyr96LeufsTer15) c.190+649dup (n.190+649dup) c.282dup c.114+1450dup n.290dup c.1038+1514dup (n.1038+1514dup) n.223dup c.1375dup (p.Tyr459LeufsTer15) | dbSNP |
| X | g.101356861C>A | CA413925125 | BTK | n.1432G>T n.1430G>T c.1272G>T (p.Gln424His) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.1269G>T (p.Gln423His) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*982G>T (n.*982G>T) c.1209G>T (p.Gln403His) c.1266G>T (p.Gln422His) n.577G>T c.244G>T (p.Val82Leu) c.285G>T (p.Gln95His) c.190+648G>T (n.190+648G>T) c.281G>T c.114+1449G>T n.289G>T c.1038+1513G>T (n.1038+1513G>T) n.222G>T c.1374G>T (p.Gln458His) | ClinVar |
| X | g.101356861C= | CA2448284324 | BTK | n.1432G= n.1430G= c.1272G= (p.Gln424=) c.*1117G= (n.*1117G=) c.1269G= (p.Gln423=) c.*1021G= (n.*1021G=) c.*982G= (n.*982G=) c.1209G= (p.Gln403=) c.1266G= (p.Gln422=) n.577G= c.244G= (p.Val82=) c.285G= (p.Gln95=) c.190+648G= (n.190+648G=) c.281G= c.114+1449G= n.289G= c.1038+1513G= (n.1038+1513G=) n.222G= c.1374G= (p.Gln458=) | |
| X | g.101356861C>G | CA413925127 | BTK | n.1432G>C n.1430G>C c.1272G>C (p.Gln424His) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.1269G>C (p.Gln423His) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*982G>C (n.*982G>C) c.1209G>C (p.Gln403His) c.1266G>C (p.Gln422His) n.577G>C c.244G>C (p.Val82Leu) c.285G>C (p.Gln95His) c.190+648G>C (n.190+648G>C) c.281G>C c.114+1449G>C n.289G>C c.1038+1513G>C (n.1038+1513G>C) n.222G>C c.1374G>C (p.Gln458His) | |
| X | g.101356861C>T | CA517533777 | BTK | n.1432G>A n.1430G>A c.1272G>A (p.Gln424=) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.1269G>A (p.Gln423=) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) c.1209G>A (p.Gln403=) c.1266G>A (p.Gln422=) n.577G>A c.244G>A (p.Val82Ile) c.285G>A (p.Gln95=) c.190+648G>A (n.190+648G>A) c.281G>A c.114+1449G>A n.289G>A c.1038+1513G>A (n.1038+1513G>A) n.222G>A c.1374G>A (p.Gln458=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101356862T>A | CA413925130 | BTK | n.1431A>T n.1429A>T c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*981A>T (n.*981A>T) c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.1265A>T (p.Gln422Leu) n.576A>T c.243A>T (p.Pro81=) c.284A>T (p.Gln95Leu) c.190+647A>T (n.190+647A>T) c.280A>T c.114+1448A>T n.288A>T c.1038+1512A>T (n.1038+1512A>T) n.221A>T c.1373A>T (p.Gln458Leu) | |
| X | g.101356862T>C | CA413925131 | BTK | n.1431A>G n.1429A>G c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.1265A>G (p.Gln422Arg) n.576A>G c.243A>G (p.Pro81=) c.284A>G (p.Gln95Arg) c.190+647A>G (n.190+647A>G) c.280A>G c.114+1448A>G n.288A>G c.1038+1512A>G (n.1038+1512A>G) n.221A>G c.1373A>G (p.Gln458Arg) | |
| X | g.101356862T>G | CA413925132 | BTK | n.1431A>C n.1429A>C c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*981A>C (n.*981A>C) c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.1265A>C (p.Gln422Pro) n.576A>C c.243A>C (p.Pro81=) c.284A>C (p.Gln95Pro) c.190+647A>C (n.190+647A>C) c.280A>C c.114+1448A>C n.288A>C c.1038+1512A>C (n.1038+1512A>C) n.221A>C c.1373A>C (p.Gln458Pro) | |
| X | g.101356863G>A | CA413925135 | BTK | n.1430C>T n.1428C>T c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.1264C>T (p.Gln422Ter) n.575C>T c.242C>T (p.Pro81Leu) c.283C>T (p.Gln95Ter) c.190+646C>T (n.190+646C>T) c.279C>T c.114+1447C>T n.287C>T c.1038+1511C>T (n.1038+1511C>T) n.220C>T c.1372C>T (p.Gln458Ter) |