Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
X | g.101356751T>C | CA10473026 | BTK | n.1509+33A>G n.1507+33A>G c.1349+33A>G (n.1349+33A>G) c.*1194+33A>G (n.*1194+33A>G) c.1346+33A>G (n.1346+33A>G) c.*1098+33A>G (n.*1098+33A>G) c.*1059+33A>G (n.*1059+33A>G) c.1286+33A>G (n.1286+33A>G) c.1343+33A>G (n.1343+33A>G) n.654+33A>G c.321+33A>G (n.321+33A>G) c.362+33A>G (n.362+33A>G) c.190+758A>G (n.190+758A>G) c.358+33A>G c.114+1559A>G n.366+33A>G c.1038+1623A>G (n.1038+1623A>G) n.332A>G n.21+33A>G c.1451+33A>G (n.1451+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101356751T= | CA2448284303 | BTK | n.1509+33A= n.1507+33A= c.1349+33A= (n.1349+33A=) c.*1194+33A= (n.*1194+33A=) c.1346+33A= (n.1346+33A=) c.*1098+33A= (n.*1098+33A=) c.*1059+33A= (n.*1059+33A=) c.1286+33A= (n.1286+33A=) c.1343+33A= (n.1343+33A=) n.654+33A= c.321+33A= (n.321+33A=) c.362+33A= (n.362+33A=) c.190+758A= (n.190+758A=) c.358+33A= c.114+1559A= n.366+33A= c.1038+1623A= (n.1038+1623A=) n.332A= n.21+33A= c.1451+33A= (n.1451+33A=) | |
X | g.101356753G>T | CA2694291549 | BTK | n.1509+31C>A n.1507+31C>A c.1349+31C>A (n.1349+31C>A) c.*1194+31C>A (n.*1194+31C>A) c.1346+31C>A (n.1346+31C>A) c.*1098+31C>A (n.*1098+31C>A) c.*1059+31C>A (n.*1059+31C>A) c.1286+31C>A (n.1286+31C>A) c.1343+31C>A (n.1343+31C>A) n.654+31C>A c.321+31C>A (n.321+31C>A) c.362+31C>A (n.362+31C>A) c.190+756C>A (n.190+756C>A) c.358+31C>A c.114+1557C>A n.366+31C>A c.1038+1621C>A (n.1038+1621C>A) n.330C>A n.21+31C>A c.1451+31C>A (n.1451+31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101356755T>C | CA2448284305 | BTK | n.1509+29A>G n.1507+29A>G c.1349+29A>G (n.1349+29A>G) c.*1194+29A>G (n.*1194+29A>G) c.1346+29A>G (n.1346+29A>G) c.*1098+29A>G (n.*1098+29A>G) c.*1059+29A>G (n.*1059+29A>G) c.1286+29A>G (n.1286+29A>G) c.1343+29A>G (n.1343+29A>G) n.654+29A>G c.321+29A>G (n.321+29A>G) c.362+29A>G (n.362+29A>G) c.190+754A>G (n.190+754A>G) c.358+29A>G c.114+1555A>G n.366+29A>G c.1038+1619A>G (n.1038+1619A>G) n.328A>G n.21+29A>G c.1451+29A>G (n.1451+29A>G) | dbSNP |
X | g.101356755T= | CA2448284304 | BTK | n.1509+29A= n.1507+29A= c.1349+29A= (n.1349+29A=) c.*1194+29A= (n.*1194+29A=) c.1346+29A= (n.1346+29A=) c.*1098+29A= (n.*1098+29A=) c.*1059+29A= (n.*1059+29A=) c.1286+29A= (n.1286+29A=) c.1343+29A= (n.1343+29A=) n.654+29A= c.321+29A= (n.321+29A=) c.362+29A= (n.362+29A=) c.190+754A= (n.190+754A=) c.358+29A= c.114+1555A= n.366+29A= c.1038+1619A= (n.1038+1619A=) n.328A= n.21+29A= c.1451+29A= (n.1451+29A=) | |
X | g.101356756T>G | CA2694291551 | BTK | n.1509+28A>C n.1507+28A>C c.1349+28A>C (n.1349+28A>C) c.*1194+28A>C (n.*1194+28A>C) c.1346+28A>C (n.1346+28A>C) c.*1098+28A>C (n.*1098+28A>C) c.*1059+28A>C (n.*1059+28A>C) c.1286+28A>C (n.1286+28A>C) c.1343+28A>C (n.1343+28A>C) n.654+28A>C c.321+28A>C (n.321+28A>C) c.362+28A>C (n.362+28A>C) c.190+753A>C (n.190+753A>C) c.358+28A>C c.114+1554A>C n.366+28A>C c.1038+1618A>C (n.1038+1618A>C) n.327A>C n.21+28A>C c.1451+28A>C (n.1451+28A>C) | gnomAD v4 |
X | g.101356757G>C | CA10473027 | BTK | n.1509+27C>G n.1507+27C>G c.1349+27C>G (n.1349+27C>G) c.*1194+27C>G (n.*1194+27C>G) c.1346+27C>G (n.1346+27C>G) c.*1098+27C>G (n.*1098+27C>G) c.*1059+27C>G (n.*1059+27C>G) c.1286+27C>G (n.1286+27C>G) c.1343+27C>G (n.1343+27C>G) n.654+27C>G c.321+27C>G (n.321+27C>G) c.362+27C>G (n.362+27C>G) c.190+752C>G (n.190+752C>G) c.358+27C>G c.114+1553C>G n.366+27C>G c.1038+1617C>G (n.1038+1617C>G) n.326C>G n.21+27C>G c.1451+27C>G (n.1451+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101356757G= | CA2448284306 | BTK | n.1509+27C= n.1507+27C= c.1349+27C= (n.1349+27C=) c.*1194+27C= (n.*1194+27C=) c.1346+27C= (n.1346+27C=) c.*1098+27C= (n.*1098+27C=) c.*1059+27C= (n.*1059+27C=) c.1286+27C= (n.1286+27C=) c.1343+27C= (n.1343+27C=) n.654+27C= c.321+27C= (n.321+27C=) c.362+27C= (n.362+27C=) c.190+752C= (n.190+752C=) c.358+27C= c.114+1553C= n.366+27C= c.1038+1617C= (n.1038+1617C=) n.326C= n.21+27C= c.1451+27C= (n.1451+27C=) | |
X | g.101356758A>T | CA2738824965 | BTK | n.1509+26T>A n.1507+26T>A c.1349+26T>A (n.1349+26T>A) c.*1194+26T>A (n.*1194+26T>A) c.1346+26T>A (n.1346+26T>A) c.*1098+26T>A (n.*1098+26T>A) c.*1059+26T>A (n.*1059+26T>A) c.1286+26T>A (n.1286+26T>A) c.1343+26T>A (n.1343+26T>A) n.654+26T>A c.321+26T>A (n.321+26T>A) c.362+26T>A (n.362+26T>A) c.190+751T>A (n.190+751T>A) c.358+26T>A c.114+1552T>A n.366+26T>A c.1038+1616T>A (n.1038+1616T>A) n.325T>A n.21+26T>A c.1451+26T>A (n.1451+26T>A) | dbSNP |
X | g.101356759G>A | CA333096890 | BTK | n.1509+25C>T n.1507+25C>T c.1349+25C>T (n.1349+25C>T) c.*1194+25C>T (n.*1194+25C>T) c.1346+25C>T (n.1346+25C>T) c.*1098+25C>T (n.*1098+25C>T) c.*1059+25C>T (n.*1059+25C>T) c.1286+25C>T (n.1286+25C>T) c.1343+25C>T (n.1343+25C>T) n.654+25C>T c.321+25C>T (n.321+25C>T) c.362+25C>T (n.362+25C>T) c.190+750C>T (n.190+750C>T) c.358+25C>T c.114+1551C>T n.366+25C>T c.1038+1615C>T (n.1038+1615C>T) n.324C>T n.21+25C>T c.1451+25C>T (n.1451+25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101356759G= | CA2448284307 | BTK | n.1509+25C= n.1507+25C= c.1349+25C= (n.1349+25C=) c.*1194+25C= (n.*1194+25C=) c.1346+25C= (n.1346+25C=) c.*1098+25C= (n.*1098+25C=) c.*1059+25C= (n.*1059+25C=) c.1286+25C= (n.1286+25C=) c.1343+25C= (n.1343+25C=) n.654+25C= c.321+25C= (n.321+25C=) c.362+25C= (n.362+25C=) c.190+750C= (n.190+750C=) c.358+25C= c.114+1551C= n.366+25C= c.1038+1615C= (n.1038+1615C=) n.324C= n.21+25C= c.1451+25C= (n.1451+25C=) | |
X | g.101356761G>A | CA2694291560 | BTK | n.1509+23C>T n.1507+23C>T c.1349+23C>T (n.1349+23C>T) c.*1194+23C>T (n.*1194+23C>T) c.1346+23C>T (n.1346+23C>T) c.*1098+23C>T (n.*1098+23C>T) c.*1059+23C>T (n.*1059+23C>T) c.1286+23C>T (n.1286+23C>T) c.1343+23C>T (n.1343+23C>T) n.654+23C>T c.321+23C>T (n.321+23C>T) c.362+23C>T (n.362+23C>T) c.190+748C>T (n.190+748C>T) c.358+23C>T c.114+1549C>T n.366+23C>T c.1038+1613C>T (n.1038+1613C>T) n.322C>T n.21+23C>T c.1451+23C>T (n.1451+23C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101356764G>A | CA333096893 | BTK | n.1509+20C>T n.1507+20C>T c.1349+20C>T (n.1349+20C>T) c.*1194+20C>T (n.*1194+20C>T) c.1346+20C>T (n.1346+20C>T) c.*1098+20C>T (n.*1098+20C>T) c.*1059+20C>T (n.*1059+20C>T) c.1286+20C>T (n.1286+20C>T) c.1343+20C>T (n.1343+20C>T) n.654+20C>T c.321+20C>T (n.321+20C>T) c.362+20C>T (n.362+20C>T) c.190+745C>T (n.190+745C>T) c.358+20C>T c.114+1546C>T n.366+20C>T c.1038+1610C>T (n.1038+1610C>T) n.319C>T n.21+20C>T c.1451+20C>T (n.1451+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101356764G= | CA2448284308 | BTK | n.1509+20C= n.1507+20C= c.1349+20C= (n.1349+20C=) c.*1194+20C= (n.*1194+20C=) c.1346+20C= (n.1346+20C=) c.*1098+20C= (n.*1098+20C=) c.*1059+20C= (n.*1059+20C=) c.1286+20C= (n.1286+20C=) c.1343+20C= (n.1343+20C=) n.654+20C= c.321+20C= (n.321+20C=) c.362+20C= (n.362+20C=) c.190+745C= (n.190+745C=) c.358+20C= c.114+1546C= n.366+20C= c.1038+1610C= (n.1038+1610C=) n.319C= n.21+20C= c.1451+20C= (n.1451+20C=) | |
X | g.101356766G>A | CA1135844947 | BTK | n.1509+18C>T n.1507+18C>T c.1349+18C>T (n.1349+18C>T) c.*1194+18C>T (n.*1194+18C>T) c.1346+18C>T (n.1346+18C>T) c.*1098+18C>T (n.*1098+18C>T) c.*1059+18C>T (n.*1059+18C>T) c.1286+18C>T (n.1286+18C>T) c.1343+18C>T (n.1343+18C>T) n.654+18C>T c.321+18C>T (n.321+18C>T) c.362+18C>T (n.362+18C>T) c.190+743C>T (n.190+743C>T) c.358+18C>T c.114+1544C>T n.366+18C>T c.1038+1608C>T (n.1038+1608C>T) n.317C>T n.21+18C>T c.1451+18C>T (n.1451+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101356766G= | CA2448284309 | BTK | n.1509+18C= n.1507+18C= c.1349+18C= (n.1349+18C=) c.*1194+18C= (n.*1194+18C=) c.1346+18C= (n.1346+18C=) c.*1098+18C= (n.*1098+18C=) c.*1059+18C= (n.*1059+18C=) c.1286+18C= (n.1286+18C=) c.1343+18C= (n.1343+18C=) n.654+18C= c.321+18C= (n.321+18C=) c.362+18C= (n.362+18C=) c.190+743C= (n.190+743C=) c.358+18C= c.114+1544C= n.366+18C= c.1038+1608C= (n.1038+1608C=) n.317C= n.21+18C= c.1451+18C= (n.1451+18C=) | |
X | g.101356768T>C | CA2579663668 | BTK | n.1509+16A>G n.1507+16A>G c.1349+16A>G (n.1349+16A>G) c.*1194+16A>G (n.*1194+16A>G) c.1346+16A>G (n.1346+16A>G) c.*1098+16A>G (n.*1098+16A>G) c.*1059+16A>G (n.*1059+16A>G) c.1286+16A>G (n.1286+16A>G) c.1343+16A>G (n.1343+16A>G) n.654+16A>G c.321+16A>G (n.321+16A>G) c.362+16A>G (n.362+16A>G) c.190+741A>G (n.190+741A>G) c.358+16A>G c.114+1542A>G n.366+16A>G c.1038+1606A>G (n.1038+1606A>G) n.315A>G n.21+16A>G c.1451+16A>G (n.1451+16A>G) | |
X | g.101356770G>C | CA2579663669 | BTK | n.1509+14C>G n.1507+14C>G c.1349+14C>G (n.1349+14C>G) c.*1194+14C>G (n.*1194+14C>G) c.1346+14C>G (n.1346+14C>G) c.*1098+14C>G (n.*1098+14C>G) c.*1059+14C>G (n.*1059+14C>G) c.1286+14C>G (n.1286+14C>G) c.1343+14C>G (n.1343+14C>G) n.654+14C>G c.321+14C>G (n.321+14C>G) c.362+14C>G (n.362+14C>G) c.190+739C>G (n.190+739C>G) c.358+14C>G c.114+1540C>G n.366+14C>G c.1038+1604C>G (n.1038+1604C>G) n.313C>G n.21+14C>G c.1451+14C>G (n.1451+14C>G) | gnomAD v4 |
X | g.101356772G>A | CA2738824968 | BTK | n.1509+12C>T n.1507+12C>T c.1349+12C>T (n.1349+12C>T) c.*1194+12C>T (n.*1194+12C>T) c.1346+12C>T (n.1346+12C>T) c.*1098+12C>T (n.*1098+12C>T) c.*1059+12C>T (n.*1059+12C>T) c.1286+12C>T (n.1286+12C>T) c.1343+12C>T (n.1343+12C>T) n.654+12C>T c.321+12C>T (n.321+12C>T) c.362+12C>T (n.362+12C>T) c.190+737C>T (n.190+737C>T) c.358+12C>T c.114+1538C>T n.366+12C>T c.1038+1602C>T (n.1038+1602C>T) n.311C>T n.21+12C>T c.1451+12C>T (n.1451+12C>T) | dbSNP |
X | g.101356773C>G | CA2694291562 | BTK | n.1509+11G>C n.1507+11G>C c.1349+11G>C (n.1349+11G>C) c.*1194+11G>C (n.*1194+11G>C) c.1346+11G>C (n.1346+11G>C) c.*1098+11G>C (n.*1098+11G>C) c.*1059+11G>C (n.*1059+11G>C) c.1286+11G>C (n.1286+11G>C) c.1343+11G>C (n.1343+11G>C) n.654+11G>C c.321+11G>C (n.321+11G>C) c.362+11G>C (n.362+11G>C) c.190+736G>C (n.190+736G>C) c.358+11G>C c.114+1537G>C n.366+11G>C c.1038+1601G>C (n.1038+1601G>C) n.310G>C n.21+11G>C c.1451+11G>C (n.1451+11G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101356773C>T | CA2579663670 | BTK | n.1509+11G>A n.1507+11G>A c.1349+11G>A (n.1349+11G>A) c.*1194+11G>A (n.*1194+11G>A) c.1346+11G>A (n.1346+11G>A) c.*1098+11G>A (n.*1098+11G>A) c.*1059+11G>A (n.*1059+11G>A) c.1286+11G>A (n.1286+11G>A) c.1343+11G>A (n.1343+11G>A) n.654+11G>A c.321+11G>A (n.321+11G>A) c.362+11G>A (n.362+11G>A) c.190+736G>A (n.190+736G>A) c.358+11G>A c.114+1537G>A n.366+11G>A c.1038+1601G>A (n.1038+1601G>A) n.310G>A n.21+11G>A c.1451+11G>A (n.1451+11G>A) | |
X | g.101356774T>C | CA2694291564 | BTK | n.1509+10A>G n.1507+10A>G c.1349+10A>G (n.1349+10A>G) c.*1194+10A>G (n.*1194+10A>G) c.1346+10A>G (n.1346+10A>G) c.*1098+10A>G (n.*1098+10A>G) c.*1059+10A>G (n.*1059+10A>G) c.1286+10A>G (n.1286+10A>G) c.1343+10A>G (n.1343+10A>G) n.654+10A>G c.321+10A>G (n.321+10A>G) c.362+10A>G (n.362+10A>G) c.190+735A>G (n.190+735A>G) c.358+10A>G c.114+1536A>G n.366+10A>G c.1038+1600A>G (n.1038+1600A>G) n.309A>G n.21+10A>G c.1451+10A>G (n.1451+10A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101356774T>G | CA645605196 | BTK | n.1509+10A>C n.1507+10A>C c.1349+10A>C (n.1349+10A>C) c.*1194+10A>C (n.*1194+10A>C) c.1346+10A>C (n.1346+10A>C) c.*1098+10A>C (n.*1098+10A>C) c.*1059+10A>C (n.*1059+10A>C) c.1286+10A>C (n.1286+10A>C) c.1343+10A>C (n.1343+10A>C) n.654+10A>C c.321+10A>C (n.321+10A>C) c.362+10A>C (n.362+10A>C) c.190+735A>C (n.190+735A>C) c.358+10A>C c.114+1536A>C n.366+10A>C c.1038+1600A>C (n.1038+1600A>C) n.309A>C n.21+10A>C c.1451+10A>C (n.1451+10A>C) | COSMIC |
X | g.101356775A>G | CA2694291565 | BTK | n.1509+9T>C n.1507+9T>C c.1349+9T>C (n.1349+9T>C) c.*1194+9T>C (n.*1194+9T>C) c.1346+9T>C (n.1346+9T>C) c.*1098+9T>C (n.*1098+9T>C) c.*1059+9T>C (n.*1059+9T>C) c.1286+9T>C (n.1286+9T>C) c.1343+9T>C (n.1343+9T>C) n.654+9T>C c.321+9T>C (n.321+9T>C) c.362+9T>C (n.362+9T>C) c.190+734T>C (n.190+734T>C) c.358+9T>C c.114+1535T>C n.366+9T>C c.1038+1599T>C (n.1038+1599T>C) n.308T>C n.21+9T>C c.1451+9T>C (n.1451+9T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101356776T>C | CA869305760 | BTK | n.1509+8A>G n.1507+8A>G c.1349+8A>G (n.1349+8A>G) c.*1194+8A>G (n.*1194+8A>G) c.1346+8A>G (n.1346+8A>G) c.*1098+8A>G (n.*1098+8A>G) c.*1059+8A>G (n.*1059+8A>G) c.1286+8A>G (n.1286+8A>G) c.1343+8A>G (n.1343+8A>G) n.654+8A>G c.321+8A>G (n.321+8A>G) c.362+8A>G (n.362+8A>G) c.190+733A>G (n.190+733A>G) c.358+8A>G c.114+1534A>G n.366+8A>G c.1038+1598A>G (n.1038+1598A>G) n.307A>G n.21+8A>G c.1451+8A>G (n.1451+8A>G) | dbSNP |
X | g.101356776T= | CA2448284310 | BTK | n.1509+8A= n.1507+8A= c.1349+8A= (n.1349+8A=) c.*1194+8A= (n.*1194+8A=) c.1346+8A= (n.1346+8A=) c.*1098+8A= (n.*1098+8A=) c.*1059+8A= (n.*1059+8A=) c.1286+8A= (n.1286+8A=) c.1343+8A= (n.1343+8A=) n.654+8A= c.321+8A= (n.321+8A=) c.362+8A= (n.362+8A=) c.190+733A= (n.190+733A=) c.358+8A= c.114+1534A= n.366+8A= c.1038+1598A= (n.1038+1598A=) n.307A= n.21+8A= c.1451+8A= (n.1451+8A=) | |
X | g.101356777A>C | CA2579663672 | BTK | n.1509+7T>G n.1507+7T>G c.1349+7T>G (n.1349+7T>G) c.*1194+7T>G (n.*1194+7T>G) c.1346+7T>G (n.1346+7T>G) c.*1098+7T>G (n.*1098+7T>G) c.*1059+7T>G (n.*1059+7T>G) c.1286+7T>G (n.1286+7T>G) c.1343+7T>G (n.1343+7T>G) n.654+7T>G c.321+7T>G (n.321+7T>G) c.362+7T>G (n.362+7T>G) c.190+732T>G (n.190+732T>G) c.358+7T>G c.114+1533T>G n.366+7T>G c.1038+1597T>G (n.1038+1597T>G) n.306T>G n.21+7T>G c.1451+7T>G (n.1451+7T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101356778A>C | CA645605197 | BTK | n.1509+6T>G n.1507+6T>G c.1349+6T>G (n.1349+6T>G) c.*1194+6T>G (n.*1194+6T>G) c.1346+6T>G (n.1346+6T>G) c.*1098+6T>G (n.*1098+6T>G) c.*1059+6T>G (n.*1059+6T>G) c.1286+6T>G (n.1286+6T>G) c.1343+6T>G (n.1343+6T>G) n.654+6T>G c.321+6T>G (n.321+6T>G) c.362+6T>G (n.362+6T>G) c.190+731T>G (n.190+731T>G) c.358+6T>G c.114+1532T>G n.366+6T>G c.1038+1596T>G (n.1038+1596T>G) n.305T>G n.21+6T>G c.1451+6T>G (n.1451+6T>G) | ClinVar COSMIC |
X | g.101356779C>A | CA2695235428 | BTK | n.1509+5G>T n.1507+5G>T c.1349+5G>T (n.1349+5G>T) c.*1194+5G>T (n.*1194+5G>T) c.1346+5G>T (n.1346+5G>T) c.*1098+5G>T (n.*1098+5G>T) c.*1059+5G>T (n.*1059+5G>T) c.1286+5G>T (n.1286+5G>T) c.1343+5G>T (n.1343+5G>T) n.654+5G>T c.321+5G>T (n.321+5G>T) c.362+5G>T (n.362+5G>T) c.190+730G>T (n.190+730G>T) c.358+5G>T c.114+1531G>T n.366+5G>T c.1038+1595G>T (n.1038+1595G>T) n.304G>T n.21+5G>T c.1451+5G>T (n.1451+5G>T) | |
X | g.101356779C>G | CA2694291567 | BTK | n.1509+5G>C n.1507+5G>C c.1349+5G>C (n.1349+5G>C) c.*1194+5G>C (n.*1194+5G>C) c.1346+5G>C (n.1346+5G>C) c.*1098+5G>C (n.*1098+5G>C) c.*1059+5G>C (n.*1059+5G>C) c.1286+5G>C (n.1286+5G>C) c.1343+5G>C (n.1343+5G>C) n.654+5G>C c.321+5G>C (n.321+5G>C) c.362+5G>C (n.362+5G>C) c.190+730G>C (n.190+730G>C) c.358+5G>C c.114+1531G>C n.366+5G>C c.1038+1595G>C (n.1038+1595G>C) n.304G>C n.21+5G>C c.1451+5G>C (n.1451+5G>C) | gnomAD v4 |
X | g.101356779C>T | CA2695235427 | BTK | n.1509+5G>A n.1507+5G>A c.1349+5G>A (n.1349+5G>A) c.*1194+5G>A (n.*1194+5G>A) c.1346+5G>A (n.1346+5G>A) c.*1098+5G>A (n.*1098+5G>A) c.*1059+5G>A (n.*1059+5G>A) c.1286+5G>A (n.1286+5G>A) c.1343+5G>A (n.1343+5G>A) n.654+5G>A c.321+5G>A (n.321+5G>A) c.362+5G>A (n.362+5G>A) c.190+730G>A (n.190+730G>A) c.358+5G>A c.114+1531G>A n.366+5G>A c.1038+1595G>A (n.1038+1595G>A) n.304G>A n.21+5G>A c.1451+5G>A (n.1451+5G>A) | |
X | g.101356780T>A | CA915951316 | BTK | n.1509+4A>T n.1507+4A>T c.1349+4A>T (n.1349+4A>T) c.*1194+4A>T (n.*1194+4A>T) c.1346+4A>T (n.1346+4A>T) c.*1098+4A>T (n.*1098+4A>T) c.*1059+4A>T (n.*1059+4A>T) c.1286+4A>T (n.1286+4A>T) c.1343+4A>T (n.1343+4A>T) n.654+4A>T c.321+4A>T (n.321+4A>T) c.362+4A>T (n.362+4A>T) c.190+729A>T (n.190+729A>T) c.358+4A>T c.114+1530A>T n.366+4A>T c.1038+1594A>T (n.1038+1594A>T) n.303A>T n.21+4A>T c.1451+4A>T (n.1451+4A>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.101356780T= | CA2448284311 | BTK | n.1509+4A= n.1507+4A= c.1349+4A= (n.1349+4A=) c.*1194+4A= (n.*1194+4A=) c.1346+4A= (n.1346+4A=) c.*1098+4A= (n.*1098+4A=) c.*1059+4A= (n.*1059+4A=) c.1286+4A= (n.1286+4A=) c.1343+4A= (n.1343+4A=) n.654+4A= c.321+4A= (n.321+4A=) c.362+4A= (n.362+4A=) c.190+729A= (n.190+729A=) c.358+4A= c.114+1530A= n.366+4A= c.1038+1594A= (n.1038+1594A=) n.303A= n.21+4A= c.1451+4A= (n.1451+4A=) | |
X | g.101356783_101356784del | CA2579663673 | BTK | n.1509+2_1509+3del n.1507+2_1507+3del c.1349+2_1349+3del c.*1194+2_*1194+3del c.1346+2_1346+3del c.*1098+2_*1098+3del c.*1059+2_*1059+3del c.1286+2_1286+3del c.1343+2_1343+3del n.654+2_654+3del c.321+2_321+3del c.362+2_362+3del c.190+727_190+728del (n.190+727_190+728del) c.358+2_358+3del c.114+1528_114+1529del n.366+2_366+3del c.1038+1592_1038+1593del (n.1038+1592_1038+1593del) n.301_302del n.21+2_21+3del c.1451+2_1451+3del | |
X | g.101356782A>C | CA413924719 | BTK | n.1509+2T>G n.1507+2T>G c.1349+2T>G (n.1349+2T>G) c.*1194+2T>G (n.*1194+2T>G) c.1346+2T>G (n.1346+2T>G) c.*1098+2T>G (n.*1098+2T>G) c.*1059+2T>G (n.*1059+2T>G) c.1286+2T>G (n.1286+2T>G) c.1343+2T>G (n.1343+2T>G) n.654+2T>G c.321+2T>G (n.321+2T>G) c.362+2T>G (n.362+2T>G) c.190+727T>G (n.190+727T>G) c.358+2T>G c.114+1528T>G n.366+2T>G c.1038+1592T>G (n.1038+1592T>G) n.301T>G n.21+2T>G c.1451+2T>G (n.1451+2T>G) | |
X | g.101356782A>G | CA413924720 | BTK | n.1509+2T>C n.1507+2T>C c.1349+2T>C (n.1349+2T>C) c.*1194+2T>C (n.*1194+2T>C) c.1346+2T>C (n.1346+2T>C) c.*1098+2T>C (n.*1098+2T>C) c.*1059+2T>C (n.*1059+2T>C) c.1286+2T>C (n.1286+2T>C) c.1343+2T>C (n.1343+2T>C) n.654+2T>C c.321+2T>C (n.321+2T>C) c.362+2T>C (n.362+2T>C) c.190+727T>C (n.190+727T>C) c.358+2T>C c.114+1528T>C n.366+2T>C c.1038+1592T>C (n.1038+1592T>C) n.301T>C n.21+2T>C c.1451+2T>C (n.1451+2T>C) | |
X | g.101356782A>T | CA413924722 | BTK | n.1509+2T>A n.1507+2T>A c.1349+2T>A (n.1349+2T>A) c.*1194+2T>A (n.*1194+2T>A) c.1346+2T>A (n.1346+2T>A) c.*1098+2T>A (n.*1098+2T>A) c.*1059+2T>A (n.*1059+2T>A) c.1286+2T>A (n.1286+2T>A) c.1343+2T>A (n.1343+2T>A) n.654+2T>A c.321+2T>A (n.321+2T>A) c.362+2T>A (n.362+2T>A) c.190+727T>A (n.190+727T>A) c.358+2T>A c.114+1528T>A n.366+2T>A c.1038+1592T>A (n.1038+1592T>A) n.301T>A n.21+2T>A c.1451+2T>A (n.1451+2T>A) | |
X | g.101356782dup | CA2573159071 | BTK | n.1509+2dup n.1507+2dup c.1349+2dup (n.1349+2dup) c.*1194+2dup (n.*1194+2dup) c.1346+2dup (n.1346+2dup) c.*1098+2dup (n.*1098+2dup) c.*1059+2dup (n.*1059+2dup) c.1286+2dup (n.1286+2dup) c.1343+2dup (n.1343+2dup) n.654+2dup c.321+2dup (n.321+2dup) c.362+2dup (n.362+2dup) c.190+727dup (n.190+727dup) c.358+2dup c.114+1528dup n.366+2dup c.1038+1592dup (n.1038+1592dup) n.301dup n.21+2dup c.1451+2dup (n.1451+2dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.101356783C>A | CA413924724 | BTK | n.1509+1G>T n.1507+1G>T c.1349+1G>T (n.1349+1G>T) c.*1194+1G>T (n.*1194+1G>T) c.1346+1G>T (n.1346+1G>T) c.*1098+1G>T (n.*1098+1G>T) c.*1059+1G>T (n.*1059+1G>T) c.1286+1G>T (n.1286+1G>T) c.1343+1G>T (n.1343+1G>T) n.654+1G>T c.321+1G>T (n.321+1G>T) c.362+1G>T (n.362+1G>T) c.190+726G>T (n.190+726G>T) c.358+1G>T c.114+1527G>T n.366+1G>T c.1038+1591G>T (n.1038+1591G>T) n.300G>T n.21+1G>T c.1451+1G>T (n.1451+1G>T) | COSMIC |
X | g.101356783C>G | CA413924726 | BTK | n.1509+1G>C n.1507+1G>C c.1349+1G>C (n.1349+1G>C) c.*1194+1G>C (n.*1194+1G>C) c.1346+1G>C (n.1346+1G>C) c.*1098+1G>C (n.*1098+1G>C) c.*1059+1G>C (n.*1059+1G>C) c.1286+1G>C (n.1286+1G>C) c.1343+1G>C (n.1343+1G>C) n.654+1G>C c.321+1G>C (n.321+1G>C) c.362+1G>C (n.362+1G>C) c.190+726G>C (n.190+726G>C) c.358+1G>C c.114+1527G>C n.366+1G>C c.1038+1591G>C (n.1038+1591G>C) n.300G>C n.21+1G>C c.1451+1G>C (n.1451+1G>C) | |
X | g.101356783C>T | CA413924728 | BTK | n.1509+1G>A n.1507+1G>A c.1349+1G>A (n.1349+1G>A) c.*1194+1G>A (n.*1194+1G>A) c.1346+1G>A (n.1346+1G>A) c.*1098+1G>A (n.*1098+1G>A) c.*1059+1G>A (n.*1059+1G>A) c.1286+1G>A (n.1286+1G>A) c.1343+1G>A (n.1343+1G>A) n.654+1G>A c.321+1G>A (n.321+1G>A) c.362+1G>A (n.362+1G>A) c.190+726G>A (n.190+726G>A) c.358+1G>A c.114+1527G>A n.366+1G>A c.1038+1591G>A (n.1038+1591G>A) n.300G>A n.21+1G>A c.1451+1G>A (n.1451+1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.101356784A>C | CA413924735 | BTK | n.1509T>G n.1507T>G c.1349T>G (p.Met450Arg) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.1346T>G (p.Met449Arg) c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.1286T>G (p.Met429Arg) c.1343T>G (p.Met448Arg) n.654T>G c.321T>G (n.321T>G) c.362T>G (p.Met121Arg) c.190+725T>G (n.190+725T>G) c.358T>G c.114+1526T>G n.366T>G c.1038+1590T>G (n.1038+1590T>G) n.299T>G n.21T>G c.1451T>G (p.Met484Arg) | |
X | g.101356784A>G | CA413924731 | BTK | n.1509T>C n.1507T>C c.1349T>C (p.Met450Thr) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.1346T>C (p.Met449Thr) c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1286T>C (p.Met429Thr) c.1343T>C (p.Met448Thr) n.654T>C c.321T>C (n.321T>C) c.362T>C (p.Met121Thr) c.190+725T>C (n.190+725T>C) c.358T>C c.114+1526T>C n.366T>C c.1038+1590T>C (n.1038+1590T>C) n.299T>C n.21T>C c.1451T>C (p.Met484Thr) | |
X | g.101356784A>T | CA413924733 | BTK | n.1509T>A n.1507T>A c.1349T>A (p.Met450Lys) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.1346T>A (p.Met449Lys) c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.1286T>A (p.Met429Lys) c.1343T>A (p.Met448Lys) n.654T>A c.321T>A (n.321T>A) c.362T>A (p.Met121Lys) c.190+725T>A (n.190+725T>A) c.358T>A c.114+1526T>A n.366T>A c.1038+1590T>A (n.1038+1590T>A) n.299T>A n.21T>A c.1451T>A (p.Met484Lys) | |
X | g.101356785T>A | CA413924738 | BTK | n.1508A>T n.1506A>T c.1348A>T (p.Met450Leu) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.1345A>T (p.Met449Leu) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.1285A>T (p.Met429Leu) c.1342A>T (p.Met448Leu) n.653A>T c.320A>T (n.320A>T) c.361A>T (p.Met121Leu) c.190+724A>T (n.190+724A>T) c.357A>T c.114+1525A>T n.365A>T c.1038+1589A>T (n.1038+1589A>T) n.298A>T n.20A>T c.1450A>T (p.Met484Leu) | |
X | g.101356785T>C | CA413924740 | BTK | n.1508A>G n.1506A>G c.1348A>G (p.Met450Val) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.1345A>G (p.Met449Val) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.1285A>G (p.Met429Val) c.1342A>G (p.Met448Val) n.653A>G c.320A>G (n.320A>G) c.361A>G (p.Met121Val) c.190+724A>G (n.190+724A>G) c.357A>G c.114+1525A>G n.365A>G c.1038+1589A>G (n.1038+1589A>G) n.298A>G n.20A>G c.1450A>G (p.Met484Val) | |
X | g.101356785T>G | CA413924741 | BTK | n.1508A>C n.1506A>C c.1348A>C (p.Met450Leu) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.1345A>C (p.Met449Leu) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.1285A>C (p.Met429Leu) c.1342A>C (p.Met448Leu) n.653A>C c.320A>C (n.320A>C) c.361A>C (p.Met121Leu) c.190+724A>C (n.190+724A>C) c.357A>C c.114+1525A>C n.365A>C c.1038+1589A>C (n.1038+1589A>C) n.298A>C n.20A>C c.1450A>C (p.Met484Leu) | |
X | g.101356786C>A | CA413924745 | BTK | n.1507G>T n.1505G>T c.1347G>T (p.Met449Ile) c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.1344G>T (p.Met448Ile) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.1284G>T (p.Met428Ile) c.1341G>T (p.Met447Ile) n.652G>T c.319G>T (n.319G>T) c.360G>T (p.Met120Ile) c.190+723G>T (n.190+723G>T) c.356G>T c.114+1524G>T n.364G>T c.1038+1588G>T (n.1038+1588G>T) n.297G>T n.19G>T c.1449G>T (p.Met483Ile) |