UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101356072G>A | CA413923127 | BTK | n.1706C>T n.1704C>T c.1546C>T (p.Gln516Ter) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.1543C>T (p.Gln515Ter) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1540C>T (p.Gln514Ter) n.851C>T c.321+712C>T (n.321+712C>T) c.559C>T (p.Gln187Ter) c.190+1437C>T (n.190+1437C>T) c.358+712C>T c.114+2238C>T n.366+712C>T c.1039-1378C>T (n.1039-1378C>T) n.218C>T c.1648C>T (p.Gln550Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356072G>C | CA413923130 | BTK | n.1706C>G n.1704C>G c.1546C>G (p.Gln516Glu) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.1543C>G (p.Gln515Glu) c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1540C>G (p.Gln514Glu) n.851C>G c.321+712C>G (n.321+712C>G) c.559C>G (p.Gln187Glu) c.190+1437C>G (n.190+1437C>G) c.358+712C>G c.114+2238C>G n.366+712C>G c.1039-1378C>G (n.1039-1378C>G) n.218C>G c.1648C>G (p.Gln550Glu) | |
| X | g.101356072G= | CA2448283961 | BTK | n.1706C= n.1704C= c.1546C= (p.Gln516=) c.*1391C= (n.*1391C=) c.1543C= (p.Gln515=) c.*1295C= (n.*1295C=) c.*1256C= (n.*1256C=) c.*1472C= (n.*1472C=) c.1483C= (p.Gln495=) c.1540C= (p.Gln514=) n.851C= c.321+712C= (n.321+712C=) c.559C= (p.Gln187=) c.190+1437C= (n.190+1437C=) c.358+712C= c.114+2238C= n.366+712C= c.1039-1378C= (n.1039-1378C=) n.218C= c.1648C= (p.Gln550=) | |
| X | g.101356072G>T | CA413923132 | BTK | n.1706C>A n.1704C>A c.1546C>A (p.Gln516Lys) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.1543C>A (p.Gln515Lys) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1540C>A (p.Gln514Lys) n.851C>A c.321+712C>A (n.321+712C>A) c.559C>A (p.Gln187Lys) c.190+1437C>A (n.190+1437C>A) c.358+712C>A c.114+2238C>A n.366+712C>A c.1039-1378C>A (n.1039-1378C>A) n.218C>A c.1648C>A (p.Gln550Lys) | |
| X | g.101356073C>A | CA413923144 | BTK | n.1705G>T n.1703G>T c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.1482G>T (p.Lys494Asn) c.1539G>T (p.Lys513Asn) n.850G>T c.321+711G>T (n.321+711G>T) c.558G>T (p.Lys186Asn) c.190+1436G>T (n.190+1436G>T) c.358+711G>T c.114+2237G>T n.366+711G>T c.1039-1379G>T (n.1039-1379G>T) n.217G>T c.1647G>T (p.Lys549Asn) | |
| X | g.101356073C>G | CA413923137 | BTK | n.1705G>C n.1703G>C c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.*1390G>C (n.*1390G>C) c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.*1471G>C (n.*1471G>C) c.1482G>C (p.Lys494Asn) c.1539G>C (p.Lys513Asn) n.850G>C c.321+711G>C (n.321+711G>C) c.558G>C (p.Lys186Asn) c.190+1436G>C (n.190+1436G>C) c.358+711G>C c.114+2237G>C n.366+711G>C c.1039-1379G>C (n.1039-1379G>C) n.217G>C c.1647G>C (p.Lys549Asn) | |
| X | g.101356073C>T | CA517531956 | BTK | n.1705G>A n.1703G>A c.1545G>A (p.Lys515=) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.1542G>A (p.Lys514=) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.1482G>A (p.Lys494=) c.1539G>A (p.Lys513=) n.850G>A c.321+711G>A (n.321+711G>A) c.558G>A (p.Lys186=) c.190+1436G>A (n.190+1436G>A) c.358+711G>A c.114+2237G>A n.366+711G>A c.1039-1379G>A (n.1039-1379G>A) n.217G>A c.1647G>A (p.Lys549=) | |
| X | g.101356074T>A | CA413923149 | BTK | n.1704A>T n.1702A>T c.1544A>T (p.Lys515Met) c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.1541A>T (p.Lys514Met) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.1481A>T (p.Lys494Met) c.1538A>T (p.Lys513Met) n.849A>T c.321+710A>T (n.321+710A>T) c.557A>T (p.Lys186Met) c.190+1435A>T (n.190+1435A>T) c.358+710A>T c.114+2236A>T n.366+710A>T c.1039-1380A>T (n.1039-1380A>T) n.216A>T c.1646A>T (p.Lys549Met) | |
| X | g.101356074T>C | CA413923153 | BTK | n.1704A>G n.1702A>G c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) n.849A>G c.321+710A>G (n.321+710A>G) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.190+1435A>G (n.190+1435A>G) c.358+710A>G c.114+2236A>G n.366+710A>G c.1039-1380A>G (n.1039-1380A>G) n.216A>G c.1646A>G (p.Lys549Arg) | |
| X | g.101356074T>G | CA413923155 | BTK | n.1704A>C n.1702A>C c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) n.849A>C c.321+710A>C (n.321+710A>C) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.190+1435A>C (n.190+1435A>C) c.358+710A>C c.114+2236A>C n.366+710A>C c.1039-1380A>C (n.1039-1380A>C) n.216A>C c.1646A>C (p.Lys549Thr) | |
| X | g.101356075T>A | CA413923165 | BTK | n.1703A>T n.1701A>T c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) n.848A>T c.321+709A>T (n.321+709A>T) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.190+1434A>T (n.190+1434A>T) c.358+709A>T c.114+2235A>T n.366+709A>T c.1039-1381A>T (n.1039-1381A>T) n.215A>T c.1645A>T (p.Lys549Ter) | |
| X | g.101356075T>C | CA413923177 | BTK | n.1703A>G n.1701A>G c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) n.848A>G c.321+709A>G (n.321+709A>G) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.190+1434A>G (n.190+1434A>G) c.358+709A>G c.114+2235A>G n.366+709A>G c.1039-1381A>G (n.1039-1381A>G) n.215A>G c.1645A>G (p.Lys549Glu) | |
| X | g.101356075T>G | CA413923180 | BTK | n.1703A>C n.1701A>C c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) n.848A>C c.321+709A>C (n.321+709A>C) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.190+1434A>C (n.190+1434A>C) c.358+709A>C c.114+2235A>C n.366+709A>C c.1039-1381A>C (n.1039-1381A>C) n.215A>C c.1645A>C (p.Lys549Gln) | |
| X | g.101356076T>A | CA517531967 | BTK | n.1702A>T n.1700A>T c.1542A>T (p.Ser514=) c.*1387A>T (n.*1387A>T) c.1539A>T (p.Ser513=) c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.1479A>T (p.Ser493=) c.1536A>T (p.Ser512=) n.847A>T c.321+708A>T (n.321+708A>T) c.555A>T (p.Ser185=) c.190+1433A>T (n.190+1433A>T) c.358+708A>T c.114+2234A>T n.366+708A>T c.1039-1382A>T (n.1039-1382A>T) n.214A>T c.1644A>T (p.Ser548=) | |
| X | g.101356076T>C | CA10473012 | BTK | n.1702A>G n.1700A>G c.1542A>G (p.Ser514=) c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.1539A>G (p.Ser513=) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.1479A>G (p.Ser493=) c.1536A>G (p.Ser512=) n.847A>G c.321+708A>G (n.321+708A>G) c.555A>G (p.Ser185=) c.190+1433A>G (n.190+1433A>G) c.358+708A>G c.114+2234A>G n.366+708A>G c.1039-1382A>G (n.1039-1382A>G) n.214A>G c.1644A>G (p.Ser548=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101356076T>G | CA517531972 | BTK | n.1702A>C n.1700A>C c.1542A>C (p.Ser514=) c.*1387A>C (n.*1387A>C) c.1539A>C (p.Ser513=) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.1479A>C (p.Ser493=) c.1536A>C (p.Ser512=) n.847A>C c.321+708A>C (n.321+708A>C) c.555A>C (p.Ser185=) c.190+1433A>C (n.190+1433A>C) c.358+708A>C c.114+2234A>C n.366+708A>C c.1039-1382A>C (n.1039-1382A>C) n.214A>C c.1644A>C (p.Ser548=) | |
| X | g.101356076T= | CA2448283964 | BTK | n.1702A= n.1700A= c.1542A= (p.Ser514=) c.*1387A= (n.*1387A=) c.1539A= (p.Ser513=) c.*1291A= (n.*1291A=) c.*1252A= (n.*1252A=) c.*1468A= (n.*1468A=) c.1479A= (p.Ser493=) c.1536A= (p.Ser512=) n.847A= c.321+708A= (n.321+708A=) c.555A= (p.Ser185=) c.190+1433A= (n.190+1433A=) c.358+708A= c.114+2234A= n.366+708A= c.1039-1382A= (n.1039-1382A=) n.214A= c.1644A= (p.Ser548=) | |
| X | g.101356077G>A | CA413923188 | BTK | n.1701C>T n.1699C>T c.1541C>T (p.Ser514Leu) c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.1538C>T (p.Ser513Leu) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.1478C>T (p.Ser493Leu) c.1535C>T (p.Ser512Leu) n.846C>T c.321+707C>T (n.321+707C>T) c.554C>T (p.Ser185Leu) c.190+1432C>T (n.190+1432C>T) c.358+707C>T c.114+2233C>T n.366+707C>T c.1039-1383C>T (n.1039-1383C>T) n.213C>T c.1643C>T (p.Ser548Leu) | |
| X | g.101356077G>C | CA413923217 | BTK | n.1701C>G n.1699C>G c.1541C>G (p.Ser514Ter) c.*1386C>G (n.*1386C>G) c.1538C>G (p.Ser513Ter) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.1478C>G (p.Ser493Ter) c.1535C>G (p.Ser512Ter) n.846C>G c.321+707C>G (n.321+707C>G) c.554C>G (p.Ser185Ter) c.190+1432C>G (n.190+1432C>G) c.358+707C>G c.114+2233C>G n.366+707C>G c.1039-1383C>G (n.1039-1383C>G) n.213C>G c.1643C>G (p.Ser548Ter) | |
| X | g.101356077G>T | CA413923221 | BTK | n.1701C>A n.1699C>A c.1541C>A (p.Ser514Ter) c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.1538C>A (p.Ser513Ter) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.1478C>A (p.Ser493Ter) c.1535C>A (p.Ser512Ter) n.846C>A c.321+707C>A (n.321+707C>A) c.554C>A (p.Ser185Ter) c.190+1432C>A (n.190+1432C>A) c.358+707C>A c.114+2233C>A n.366+707C>A c.1039-1383C>A (n.1039-1383C>A) n.213C>A c.1643C>A (p.Ser548Ter) | |
| X | g.101356078A>C | CA413923229 | BTK | n.1700T>G n.1698T>G c.1540T>G (p.Ser514Ala) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.1534T>G (p.Ser512Ala) n.845T>G c.321+706T>G (n.321+706T>G) c.553T>G (p.Ser185Ala) c.190+1431T>G (n.190+1431T>G) c.358+706T>G c.114+2232T>G n.366+706T>G c.1039-1384T>G (n.1039-1384T>G) n.212T>G c.1642T>G (p.Ser548Ala) | |
| X | g.101356078A>G | CA413923232 | BTK | n.1700T>C n.1698T>C c.1540T>C (p.Ser514Pro) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.1534T>C (p.Ser512Pro) n.845T>C c.321+706T>C (n.321+706T>C) c.553T>C (p.Ser185Pro) c.190+1431T>C (n.190+1431T>C) c.358+706T>C c.114+2232T>C n.366+706T>C c.1039-1384T>C (n.1039-1384T>C) n.212T>C c.1642T>C (p.Ser548Pro) | |
| X | g.101356078A>T | CA413923239 | BTK | n.1700T>A n.1698T>A c.1540T>A (p.Ser514Thr) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.1534T>A (p.Ser512Thr) n.845T>A c.321+706T>A (n.321+706T>A) c.553T>A (p.Ser185Thr) c.190+1431T>A (n.190+1431T>A) c.358+706T>A c.114+2232T>A n.366+706T>A c.1039-1384T>A (n.1039-1384T>A) n.212T>A c.1642T>A (p.Ser548Thr) | |
| X | g.101356079C>A | CA413923262 | BTK | n.1699G>T n.1697G>T c.1539G>T (p.Glu513Asp) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.1536G>T (p.Glu512Asp) c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.1476G>T (p.Glu492Asp) c.1533G>T (p.Glu511Asp) n.844G>T c.321+705G>T (n.321+705G>T) c.552G>T (p.Glu184Asp) c.190+1430G>T (n.190+1430G>T) c.358+705G>T c.114+2231G>T n.366+705G>T c.1039-1385G>T (n.1039-1385G>T) n.211G>T c.1641G>T (p.Glu547Asp) | |
| X | g.101356079C= | CA2448283968 | BTK | n.1699G= n.1697G= c.1539G= (p.Glu513=) c.*1384G= (n.*1384G=) c.1536G= (p.Glu512=) c.*1288G= (n.*1288G=) c.*1249G= (n.*1249G=) c.*1465G= (n.*1465G=) c.1476G= (p.Glu492=) c.1533G= (p.Glu511=) n.844G= c.321+705G= (n.321+705G=) c.552G= (p.Glu184=) c.190+1430G= (n.190+1430G=) c.358+705G= c.114+2231G= n.366+705G= c.1039-1385G= (n.1039-1385G=) n.211G= c.1641G= (p.Glu547=) | |
| X | g.101356079C>G | CA413923242 | BTK | n.1699G>C n.1697G>C c.1539G>C (p.Glu513Asp) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.1536G>C (p.Glu512Asp) c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.1476G>C (p.Glu492Asp) c.1533G>C (p.Glu511Asp) n.844G>C c.321+705G>C (n.321+705G>C) c.552G>C (p.Glu184Asp) c.190+1430G>C (n.190+1430G>C) c.358+705G>C c.114+2231G>C n.366+705G>C c.1039-1385G>C (n.1039-1385G>C) n.211G>C c.1641G>C (p.Glu547Asp) | |
| X | g.101356079C>T | CA10473013 | BTK | n.1699G>A n.1697G>A c.1539G>A (p.Glu513=) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.1536G>A (p.Glu512=) c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.1476G>A (p.Glu492=) c.1533G>A (p.Glu511=) n.844G>A c.321+705G>A (n.321+705G>A) c.552G>A (p.Glu184=) c.190+1430G>A (n.190+1430G>A) c.358+705G>A c.114+2231G>A n.366+705G>A c.1039-1385G>A (n.1039-1385G>A) n.211G>A c.1641G>A (p.Glu547=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356080T>A | CA413923276 | BTK | n.1698A>T n.1696A>T c.1538A>T (p.Glu513Val) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.1535A>T (p.Glu512Val) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.1475A>T (p.Glu492Val) c.1532A>T (p.Glu511Val) n.843A>T c.321+704A>T (n.321+704A>T) c.551A>T (p.Glu184Val) c.190+1429A>T (n.190+1429A>T) c.358+704A>T c.114+2230A>T n.366+704A>T c.1039-1386A>T (n.1039-1386A>T) n.210A>T c.1640A>T (p.Glu547Val) | |
| X | g.101356080T>C | CA413923282 | BTK | n.1698A>G n.1696A>G c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.1532A>G (p.Glu511Gly) n.843A>G c.321+704A>G (n.321+704A>G) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.190+1429A>G (n.190+1429A>G) c.358+704A>G c.114+2230A>G n.366+704A>G c.1039-1386A>G (n.1039-1386A>G) n.210A>G c.1640A>G (p.Glu547Gly) | |
| X | g.101356080T>G | CA413923291 | BTK | n.1698A>C n.1696A>C c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.1532A>C (p.Glu511Ala) n.843A>C c.321+704A>C (n.321+704A>C) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.190+1429A>C (n.190+1429A>C) c.358+704A>C c.114+2230A>C n.366+704A>C c.1039-1386A>C (n.1039-1386A>C) n.210A>C c.1640A>C (p.Glu547Ala) | |
| X | g.101356081C>A | CA413923293 | BTK | n.1697G>T n.1695G>T c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.1531G>T (p.Glu511Ter) n.842G>T c.321+703G>T (n.321+703G>T) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.190+1428G>T (n.190+1428G>T) c.358+703G>T c.114+2229G>T n.366+703G>T c.1039-1387G>T (n.1039-1387G>T) n.209G>T c.1639G>T (p.Glu547Ter) | |
| X | g.101356081C= | CA2448283970 | BTK | n.1697G= n.1695G= c.1537G= (p.Glu513=) c.*1382G= (n.*1382G=) c.1534G= (p.Glu512=) c.*1286G= (n.*1286G=) c.*1247G= (n.*1247G=) c.*1463G= (n.*1463G=) c.1474G= (p.Glu492=) c.1531G= (p.Glu511=) n.842G= c.321+703G= (n.321+703G=) c.550G= (p.Glu184=) c.190+1428G= (n.190+1428G=) c.358+703G= c.114+2229G= n.366+703G= c.1039-1387G= (n.1039-1387G=) n.209G= c.1639G= (p.Glu547=) | |
| X | g.101356081C>G | CA10473014 | BTK | n.1697G>C n.1695G>C c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.1531G>C (p.Glu511Gln) n.842G>C c.321+703G>C (n.321+703G>C) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.190+1428G>C (n.190+1428G>C) c.358+703G>C c.114+2229G>C n.366+703G>C c.1039-1387G>C (n.1039-1387G>C) n.209G>C c.1639G>C (p.Glu547Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101356081C>T | CA413923304 | BTK | n.1697G>A n.1695G>A c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.1531G>A (p.Glu511Lys) n.842G>A c.321+703G>A (n.321+703G>A) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.190+1428G>A (n.190+1428G>A) c.358+703G>A c.114+2229G>A n.366+703G>A c.1039-1387G>A (n.1039-1387G>A) n.209G>A c.1639G>A (p.Glu547Lys) | |
| X | g.101356082del | CA2579663611 | BTK | n.1697del n.1695del c.1537del (p.Glu513SerfsTer17) c.*1382del (n.*1382del) c.1534del (p.Glu512SerfsTer17) c.*1286del (n.*1286del) c.*1247del (n.*1247del) c.*1463del (n.*1463del) c.1474del (p.Glu492SerfsTer17) c.1531del (p.Glu511SerfsTer17) n.842del c.321+703del (n.321+703del) c.550del (p.Glu184SerfsTer?) c.190+1428del (n.190+1428del) c.358+703del c.114+2229del n.366+703del c.1039-1387del (n.1039-1387del) n.209del c.1639del (p.Glu547SerfsTer17) | ClinVar |
| X | g.101356082C>A | CA517531994 | BTK | n.1696G>T n.1694G>T c.1536G>T (p.Leu512=) c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.1533G>T (p.Leu511=) c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.1473G>T (p.Leu491=) c.1530G>T (p.Leu510=) n.841G>T c.321+702G>T (n.321+702G>T) c.549G>T (p.Leu183=) c.190+1427G>T (n.190+1427G>T) c.358+702G>T c.114+2228G>T n.366+702G>T c.1039-1388G>T (n.1039-1388G>T) n.208G>T c.1638G>T (p.Leu546=) | |
| X | g.101356082C>G | CA517531995 | BTK | n.1696G>C n.1694G>C c.1536G>C (p.Leu512=) c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.1533G>C (p.Leu511=) c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.1473G>C (p.Leu491=) c.1530G>C (p.Leu510=) n.841G>C c.321+702G>C (n.321+702G>C) c.549G>C (p.Leu183=) c.190+1427G>C (n.190+1427G>C) c.358+702G>C c.114+2228G>C n.366+702G>C c.1039-1388G>C (n.1039-1388G>C) n.208G>C c.1638G>C (p.Leu546=) | |
| X | g.101356082C>T | CA517531997 | BTK | n.1696G>A n.1694G>A c.1536G>A (p.Leu512=) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.1533G>A (p.Leu511=) c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.1473G>A (p.Leu491=) c.1530G>A (p.Leu510=) n.841G>A c.321+702G>A (n.321+702G>A) c.549G>A (p.Leu183=) c.190+1427G>A (n.190+1427G>A) c.358+702G>A c.114+2228G>A n.366+702G>A c.1039-1388G>A (n.1039-1388G>A) n.208G>A c.1638G>A (p.Leu546=) | ClinVar |
| X | g.101356083A>C | CA413923308 | BTK | n.1695T>G n.1693T>G c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.840T>G c.321+701T>G (n.321+701T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.190+1426T>G (n.190+1426T>G) c.358+701T>G c.114+2227T>G n.366+701T>G c.1039-1389T>G (n.1039-1389T>G) n.207T>G c.1637T>G (p.Leu546Arg) | ClinVar |
| X | g.101356083A>G | CA413923311 | BTK | n.1695T>C n.1693T>C c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.840T>C c.321+701T>C (n.321+701T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.190+1426T>C (n.190+1426T>C) c.358+701T>C c.114+2227T>C n.366+701T>C c.1039-1389T>C (n.1039-1389T>C) n.207T>C c.1637T>C (p.Leu546Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356083A>T | CA413923316 | BTK | n.1695T>A n.1693T>A c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.1532T>A (p.Leu511Gln) c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.1472T>A (p.Leu491Gln) c.1529T>A (p.Leu510Gln) n.840T>A c.321+701T>A (n.321+701T>A) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.190+1426T>A (n.190+1426T>A) c.358+701T>A c.114+2227T>A n.366+701T>A c.1039-1389T>A (n.1039-1389T>A) n.207T>A c.1637T>A (p.Leu546Gln) | |
| X | g.101356084G>A | CA517532002 | BTK | n.1694C>T n.1692C>T c.1534C>T (p.Leu512=) c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.1531C>T (p.Leu511=) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.1471C>T (p.Leu491=) c.1528C>T (p.Leu510=) n.839C>T c.321+700C>T (n.321+700C>T) c.547C>T (p.Leu183=) c.190+1425C>T (n.190+1425C>T) c.358+700C>T c.114+2226C>T n.366+700C>T c.1039-1390C>T (n.1039-1390C>T) n.206C>T c.1636C>T (p.Leu546=) | |
| X | g.101356084G>C | CA413923318 | BTK | n.1694C>G n.1692C>G c.1534C>G (p.Leu512Val) c.*1379C>G (n.*1379C>G) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*1460C>G (n.*1460C>G) c.1471C>G (p.Leu491Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) n.839C>G c.321+700C>G (n.321+700C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) c.190+1425C>G (n.190+1425C>G) c.358+700C>G c.114+2226C>G n.366+700C>G c.1039-1390C>G (n.1039-1390C>G) n.206C>G c.1636C>G (p.Leu546Val) | |
| X | g.101356084G>T | CA413923320 | BTK | n.1694C>A n.1692C>A c.1534C>A (p.Leu512Met) c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.1531C>A (p.Leu511Met) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.1471C>A (p.Leu491Met) c.1528C>A (p.Leu510Met) n.839C>A c.321+700C>A (n.321+700C>A) c.547C>A (p.Leu183Met) c.190+1425C>A (n.190+1425C>A) c.358+700C>A c.114+2226C>A n.366+700C>A c.1039-1390C>A (n.1039-1390C>A) n.206C>A c.1636C>A (p.Leu546Met) | |
| X | g.101356085G>A | CA517532005 | BTK | n.1693C>T n.1691C>T c.1533C>T (p.Tyr511=) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.1530C>T (p.Tyr510=) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.1470C>T (p.Tyr490=) c.1527C>T (p.Tyr509=) n.838C>T c.321+699C>T (n.321+699C>T) c.546C>T (p.Tyr182=) c.190+1424C>T (n.190+1424C>T) c.358+699C>T c.114+2225C>T n.366+699C>T c.1039-1391C>T (n.1039-1391C>T) n.205C>T c.1635C>T (p.Tyr545=) | |
| X | g.101356085G>C | CA413923326 | BTK | n.1693C>G n.1691C>G c.1533C>G (p.Tyr511Ter) c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.1530C>G (p.Tyr510Ter) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.1470C>G (p.Tyr490Ter) c.1527C>G (p.Tyr509Ter) n.838C>G c.321+699C>G (n.321+699C>G) c.546C>G (p.Tyr182Ter) c.190+1424C>G (n.190+1424C>G) c.358+699C>G c.114+2225C>G n.366+699C>G c.1039-1391C>G (n.1039-1391C>G) n.205C>G c.1635C>G (p.Tyr545Ter) | |
| X | g.101356085G>T | CA413923338 | BTK | n.1693C>A n.1691C>A c.1533C>A (p.Tyr511Ter) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.1530C>A (p.Tyr510Ter) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.1470C>A (p.Tyr490Ter) c.1527C>A (p.Tyr509Ter) n.838C>A c.321+699C>A (n.321+699C>A) c.546C>A (p.Tyr182Ter) c.190+1424C>A (n.190+1424C>A) c.358+699C>A c.114+2225C>A n.366+699C>A c.1039-1391C>A (n.1039-1391C>A) n.205C>A c.1635C>A (p.Tyr545Ter) | |
| X | g.101356086T>A | CA413923343 | BTK | n.1692A>T n.1690A>T c.1532A>T (p.Tyr511Phe) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.1529A>T (p.Tyr510Phe) c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.1469A>T (p.Tyr490Phe) c.1526A>T (p.Tyr509Phe) n.837A>T c.321+698A>T (n.321+698A>T) c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.190+1423A>T (n.190+1423A>T) c.358+698A>T c.114+2224A>T n.366+698A>T c.1039-1392A>T (n.1039-1392A>T) n.204A>T c.1634A>T (p.Tyr545Phe) |