| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101356059C>A | CA413922961 | BTK | n.1719G>T n.1717G>T c.1559G>T (p.Arg520Leu) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.1556G>T (p.Arg519Leu) c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.1496G>T (p.Arg499Leu) c.1553G>T (p.Arg518Leu) n.864G>T c.321+725G>T (n.321+725G>T) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.190+1450G>T (n.190+1450G>T) c.358+725G>T c.114+2251G>T n.366+725G>T c.1039-1365G>T (n.1039-1365G>T) n.231G>T c.1661G>T (p.Arg554Leu) | ClinVar |
| X | g.101356059C= | CA2448283948 | BTK | n.1719G= n.1717G= c.1559G= (p.Arg520=) c.*1404G= (n.*1404G=) c.1556G= (p.Arg519=) c.*1308G= (n.*1308G=) c.*1269G= (n.*1269G=) c.*1485G= (n.*1485G=) c.1496G= (p.Arg499=) c.1553G= (p.Arg518=) n.864G= c.321+725G= (n.321+725G=) c.572G= (p.Arg191=) c.190+1450G= (n.190+1450G=) c.358+725G= c.114+2251G= n.366+725G= c.1039-1365G= (n.1039-1365G=) n.231G= c.1661G= (p.Arg554=) | |
| X | g.101356059C>G | CA413922962 | BTK | n.1719G>C n.1717G>C c.1559G>C (p.Arg520Pro) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.1556G>C (p.Arg519Pro) c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.1496G>C (p.Arg499Pro) c.1553G>C (p.Arg518Pro) n.864G>C c.321+725G>C (n.321+725G>C) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.190+1450G>C (n.190+1450G>C) c.358+725G>C c.114+2251G>C n.366+725G>C c.1039-1365G>C (n.1039-1365G>C) n.231G>C c.1661G>C (p.Arg554Pro) | COSMIC |
| X | g.101356059C>T | CA255831 | BTK | n.1719G>A n.1717G>A c.1559G>A (p.Arg520Gln) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.1556G>A (p.Arg519Gln) c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.1496G>A (p.Arg499Gln) c.1553G>A (p.Arg518Gln) n.864G>A c.321+725G>A (n.321+725G>A) c.572G>A (p.Arg191Gln) c.190+1450G>A (n.190+1450G>A) c.358+725G>A c.114+2251G>A n.366+725G>A c.1039-1365G>A (n.1039-1365G>A) n.231G>A c.1661G>A (p.Arg554Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.101356060G>A | CA255828 | BTK | n.1718C>T n.1716C>T c.1558C>T (p.Arg520Ter) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.1555C>T (p.Arg519Ter) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.1495C>T (p.Arg499Ter) c.1552C>T (p.Arg518Ter) n.863C>T c.321+724C>T (n.321+724C>T) c.571C>T (p.Arg191Ter) c.190+1449C>T (n.190+1449C>T) c.358+724C>T c.114+2250C>T n.366+724C>T c.1039-1366C>T (n.1039-1366C>T) n.230C>T c.1660C>T (p.Arg554Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356060G>C | CA413922963 | BTK | n.1718C>G n.1716C>G c.1558C>G (p.Arg520Gly) c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.1555C>G (p.Arg519Gly) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.1495C>G (p.Arg499Gly) c.1552C>G (p.Arg518Gly) n.863C>G c.321+724C>G (n.321+724C>G) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.190+1449C>G (n.190+1449C>G) c.358+724C>G c.114+2250C>G n.366+724C>G c.1039-1366C>G (n.1039-1366C>G) n.230C>G c.1660C>G (p.Arg554Gly) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356060G= | CA2448283956 | BTK | n.1718C= n.1716C= c.1558C= (p.Arg520=) c.*1403C= (n.*1403C=) c.1555C= (p.Arg519=) c.*1307C= (n.*1307C=) c.*1268C= (n.*1268C=) c.*1484C= (n.*1484C=) c.1495C= (p.Arg499=) c.1552C= (p.Arg518=) n.863C= c.321+724C= (n.321+724C=) c.571C= (p.Arg191=) c.190+1449C= (n.190+1449C=) c.358+724C= c.114+2250C= n.366+724C= c.1039-1366C= (n.1039-1366C=) n.230C= c.1660C= (p.Arg554=) | |
| X | g.101356060G>T | CA517531928 | BTK | n.1718C>A n.1716C>A c.1558C>A (p.Arg520=) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.1555C>A (p.Arg519=) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.1495C>A (p.Arg499=) c.1552C>A (p.Arg518=) n.863C>A c.321+724C>A (n.321+724C>A) c.571C>A (p.Arg191=) c.190+1449C>A (n.190+1449C>A) c.358+724C>A c.114+2250C>A n.366+724C>A c.1039-1366C>A (n.1039-1366C>A) n.230C>A c.1660C>A (p.Arg554=) | COSMIC |
| X | g.101356061del | CA2695235404 | BTK | n.1718del n.1716del c.1558del (p.Arg520GlufsTer10) c.*1403del (n.*1403del) c.1555del (p.Arg519GlufsTer10) c.*1307del (n.*1307del) c.*1268del (n.*1268del) c.*1484del (n.*1484del) c.1495del (p.Arg499GlufsTer10) c.1552del (p.Arg518GlufsTer10) n.863del c.321+724del (n.321+724del) c.571del (p.Arg191GlufsTer?) c.190+1449del (n.190+1449del) c.358+724del c.114+2250del n.366+724del c.1039-1366del (n.1039-1366del) n.230del c.1660del (p.Arg554GlufsTer10) | |
| X | g.101356061G>A | CA517531929 | BTK | n.1717C>T n.1715C>T c.1557C>T (p.His519=) c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.1554C>T (p.His518=) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.1494C>T (p.His498=) c.1551C>T (p.His517=) n.862C>T c.321+723C>T (n.321+723C>T) c.570C>T (p.His190=) c.190+1448C>T (n.190+1448C>T) c.358+723C>T c.114+2249C>T n.366+723C>T c.1039-1367C>T (n.1039-1367C>T) n.229C>T c.1659C>T (p.His553=) | gnomAD v4 |
| X | g.101356061G>C | CA413922965 | BTK | n.1717C>G n.1715C>G c.1557C>G (p.His519Gln) c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.1554C>G (p.His518Gln) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.1494C>G (p.His498Gln) c.1551C>G (p.His517Gln) n.862C>G c.321+723C>G (n.321+723C>G) c.570C>G (p.His190Gln) c.190+1448C>G (n.190+1448C>G) c.358+723C>G c.114+2249C>G n.366+723C>G c.1039-1367C>G (n.1039-1367C>G) n.229C>G c.1659C>G (p.His553Gln) | |
| X | g.101356061G>T | CA413922968 | BTK | n.1717C>A n.1715C>A c.1557C>A (p.His519Gln) c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.1554C>A (p.His518Gln) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.1494C>A (p.His498Gln) c.1551C>A (p.His517Gln) n.862C>A c.321+723C>A (n.321+723C>A) c.570C>A (p.His190Gln) c.190+1448C>A (n.190+1448C>A) c.358+723C>A c.114+2249C>A n.366+723C>A c.1039-1367C>A (n.1039-1367C>A) n.229C>A c.1659C>A (p.His553Gln) | |
| X | g.101356062T>A | CA413922976 | BTK | n.1716A>T n.1714A>T c.1556A>T (p.His519Leu) c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.1553A>T (p.His518Leu) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.1493A>T (p.His498Leu) c.1550A>T (p.His517Leu) n.861A>T c.321+722A>T (n.321+722A>T) c.569A>T (p.His190Leu) c.190+1447A>T (n.190+1447A>T) c.358+722A>T c.114+2248A>T n.366+722A>T c.1039-1368A>T (n.1039-1368A>T) n.228A>T c.1658A>T (p.His553Leu) | |
| X | g.101356062T>C | CA413922984 | BTK | n.1716A>G n.1714A>G c.1556A>G (p.His519Arg) c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.1553A>G (p.His518Arg) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.1493A>G (p.His498Arg) c.1550A>G (p.His517Arg) n.861A>G c.321+722A>G (n.321+722A>G) c.569A>G (p.His190Arg) c.190+1447A>G (n.190+1447A>G) c.358+722A>G c.114+2248A>G n.366+722A>G c.1039-1368A>G (n.1039-1368A>G) n.228A>G c.1658A>G (p.His553Arg) | |
| X | g.101356062T>G | CA413922981 | BTK | n.1716A>C n.1714A>C c.1556A>C (p.His519Pro) c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.1553A>C (p.His518Pro) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.1493A>C (p.His498Pro) c.1550A>C (p.His517Pro) n.861A>C c.321+722A>C (n.321+722A>C) c.569A>C (p.His190Pro) c.190+1447A>C (n.190+1447A>C) c.358+722A>C c.114+2248A>C n.366+722A>C c.1039-1368A>C (n.1039-1368A>C) n.228A>C c.1658A>C (p.His553Pro) | ClinVar |
| X | g.101356063G>A | CA413922988 | BTK | n.1715C>T n.1713C>T c.1555C>T (p.His519Tyr) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.1552C>T (p.His518Tyr) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.1492C>T (p.His498Tyr) c.1549C>T (p.His517Tyr) n.860C>T c.321+721C>T (n.321+721C>T) c.568C>T (p.His190Tyr) c.190+1446C>T (n.190+1446C>T) c.358+721C>T c.114+2247C>T n.366+721C>T c.1039-1369C>T (n.1039-1369C>T) n.227C>T c.1657C>T (p.His553Tyr) | dbSNP |
| X | g.101356063G>C | CA413923000 | BTK | n.1715C>G n.1713C>G c.1555C>G (p.His519Asp) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.1552C>G (p.His518Asp) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.1492C>G (p.His498Asp) c.1549C>G (p.His517Asp) n.860C>G c.321+721C>G (n.321+721C>G) c.568C>G (p.His190Asp) c.190+1446C>G (n.190+1446C>G) c.358+721C>G c.114+2247C>G n.366+721C>G c.1039-1369C>G (n.1039-1369C>G) n.227C>G c.1657C>G (p.His553Asp) | |
| X | g.101356063G>T | CA413923004 | BTK | n.1715C>A n.1713C>A c.1555C>A (p.His519Asn) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.1552C>A (p.His518Asn) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.1492C>A (p.His498Asn) c.1549C>A (p.His517Asn) n.860C>A c.321+721C>A (n.321+721C>A) c.568C>A (p.His190Asn) c.190+1446C>A (n.190+1446C>A) c.358+721C>A c.114+2247C>A n.366+721C>A c.1039-1369C>A (n.1039-1369C>A) n.227C>A c.1657C>A (p.His553Asn) | |
| X | g.101356064A>C | CA517531932 | BTK | n.1714T>G n.1712T>G c.1554T>G (p.Leu518=) c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.1551T>G (p.Leu517=) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.1491T>G (p.Leu497=) c.1548T>G (p.Leu516=) n.859T>G c.321+720T>G (n.321+720T>G) c.567T>G (p.Leu189=) c.190+1445T>G (n.190+1445T>G) c.358+720T>G c.114+2246T>G n.366+720T>G c.1039-1370T>G (n.1039-1370T>G) n.226T>G c.1656T>G (p.Leu552=) | |
| X | g.101356064A>G | CA517531933 | BTK | n.1714T>C n.1712T>C c.1554T>C (p.Leu518=) c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.1551T>C (p.Leu517=) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.1491T>C (p.Leu497=) c.1548T>C (p.Leu516=) n.859T>C c.321+720T>C (n.321+720T>C) c.567T>C (p.Leu189=) c.190+1445T>C (n.190+1445T>C) c.358+720T>C c.114+2246T>C n.366+720T>C c.1039-1370T>C (n.1039-1370T>C) n.226T>C c.1656T>C (p.Leu552=) | |
| X | g.101356064A>T | CA517531934 | BTK | n.1714T>A n.1712T>A c.1554T>A (p.Leu518=) c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.1551T>A (p.Leu517=) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.1491T>A (p.Leu497=) c.1548T>A (p.Leu516=) n.859T>A c.321+720T>A (n.321+720T>A) c.567T>A (p.Leu189=) c.190+1445T>A (n.190+1445T>A) c.358+720T>A c.114+2246T>A n.366+720T>A c.1039-1370T>A (n.1039-1370T>A) n.226T>A c.1656T>A (p.Leu552=) | |
| X | g.101356065A>C | CA413923016 | BTK | n.1713T>G n.1711T>G c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.*1302T>G (n.*1302T>G) c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) n.858T>G c.321+719T>G (n.321+719T>G) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.190+1444T>G (n.190+1444T>G) c.358+719T>G c.114+2245T>G n.366+719T>G c.1039-1371T>G (n.1039-1371T>G) n.225T>G c.1655T>G (p.Leu552Arg) | ClinVar |
| X | g.101356065A>G | CA413923018 | BTK | n.1713T>C n.1711T>C c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) n.858T>C c.321+719T>C (n.321+719T>C) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.190+1444T>C (n.190+1444T>C) c.358+719T>C c.114+2245T>C n.366+719T>C c.1039-1371T>C (n.1039-1371T>C) n.225T>C c.1655T>C (p.Leu552Pro) | COSMIC |
| X | g.101356065A>T | CA413923019 | BTK | n.1713T>A n.1711T>A c.1553T>A (p.Leu518His) c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.1550T>A (p.Leu517His) c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.1490T>A (p.Leu497His) c.1547T>A (p.Leu516His) n.858T>A c.321+719T>A (n.321+719T>A) c.566T>A (p.Leu189His) c.190+1444T>A (n.190+1444T>A) c.358+719T>A c.114+2245T>A n.366+719T>A c.1039-1371T>A (n.1039-1371T>A) n.225T>A c.1655T>A (p.Leu552His) | |
| X | g.101356066G>A | CA413923022 | BTK | n.1712C>T n.1710C>T c.1552C>T (p.Leu518Phe) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.1489C>T (p.Leu497Phe) c.1546C>T (p.Leu516Phe) n.857C>T c.321+718C>T (n.321+718C>T) c.565C>T (p.Leu189Phe) c.190+1443C>T (n.190+1443C>T) c.358+718C>T c.114+2244C>T n.366+718C>T c.1039-1372C>T (n.1039-1372C>T) n.224C>T c.1654C>T (p.Leu552Phe) | |
| X | g.101356066G>C | CA413923024 | BTK | n.1712C>G n.1710C>G c.1552C>G (p.Leu518Val) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) n.857C>G c.321+718C>G (n.321+718C>G) c.565C>G (p.Leu189Val) c.190+1443C>G (n.190+1443C>G) c.358+718C>G c.114+2244C>G n.366+718C>G c.1039-1372C>G (n.1039-1372C>G) n.224C>G c.1654C>G (p.Leu552Val) | |
| X | g.101356066G>T | CA413923031 | BTK | n.1712C>A n.1710C>A c.1552C>A (p.Leu518Ile) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.1546C>A (p.Leu516Ile) n.857C>A c.321+718C>A (n.321+718C>A) c.565C>A (p.Leu189Ile) c.190+1443C>A (n.190+1443C>A) c.358+718C>A c.114+2244C>A n.366+718C>A c.1039-1372C>A (n.1039-1372C>A) n.224C>A c.1654C>A (p.Leu552Ile) | |
| X | g.101356067G>A | CA517531936 | BTK | n.1711C>T n.1709C>T c.1551C>T (p.Phe517=) c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.1548C>T (p.Phe516=) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.1488C>T (p.Phe496=) c.1545C>T (p.Phe515=) n.856C>T c.321+717C>T (n.321+717C>T) c.564C>T (p.Phe188=) c.190+1442C>T (n.190+1442C>T) c.358+717C>T c.114+2243C>T n.366+717C>T c.1039-1373C>T (n.1039-1373C>T) n.223C>T c.1653C>T (p.Phe551=) | dbSNP |
| X | g.101356067G>C | CA413923035 | BTK | n.1711C>G n.1709C>G c.1551C>G (p.Phe517Leu) c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.1548C>G (p.Phe516Leu) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.1488C>G (p.Phe496Leu) c.1545C>G (p.Phe515Leu) n.856C>G c.321+717C>G (n.321+717C>G) c.564C>G (p.Phe188Leu) c.190+1442C>G (n.190+1442C>G) c.358+717C>G c.114+2243C>G n.366+717C>G c.1039-1373C>G (n.1039-1373C>G) n.223C>G c.1653C>G (p.Phe551Leu) | |
| X | g.101356067G>T | CA413923045 | BTK | n.1711C>A n.1709C>A c.1551C>A (p.Phe517Leu) c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.1548C>A (p.Phe516Leu) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.1488C>A (p.Phe496Leu) c.1545C>A (p.Phe515Leu) n.856C>A c.321+717C>A (n.321+717C>A) c.564C>A (p.Phe188Leu) c.190+1442C>A (n.190+1442C>A) c.358+717C>A c.114+2243C>A n.366+717C>A c.1039-1373C>A (n.1039-1373C>A) n.223C>A c.1653C>A (p.Phe551Leu) | |
| X | g.101356068A>C | CA413923049 | BTK | n.1710T>G n.1708T>G c.1550T>G (p.Phe517Cys) c.*1395T>G (n.*1395T>G) c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.1544T>G (p.Phe515Cys) n.855T>G c.321+716T>G (n.321+716T>G) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.190+1441T>G (n.190+1441T>G) c.358+716T>G c.114+2242T>G n.366+716T>G c.1039-1374T>G (n.1039-1374T>G) n.222T>G c.1652T>G (p.Phe551Cys) | |
| X | g.101356068A>G | CA413923046 | BTK | n.1710T>C n.1708T>C c.1550T>C (p.Phe517Ser) c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.1544T>C (p.Phe515Ser) n.855T>C c.321+716T>C (n.321+716T>C) c.563T>C (p.Phe188Ser) c.190+1441T>C (n.190+1441T>C) c.358+716T>C c.114+2242T>C n.366+716T>C c.1039-1374T>C (n.1039-1374T>C) n.222T>C c.1652T>C (p.Phe551Ser) | |
| X | g.101356068A>T | CA413923048 | BTK | n.1710T>A n.1708T>A c.1550T>A (p.Phe517Tyr) c.*1395T>A (n.*1395T>A) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.1544T>A (p.Phe515Tyr) n.855T>A c.321+716T>A (n.321+716T>A) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.190+1441T>A (n.190+1441T>A) c.358+716T>A c.114+2242T>A n.366+716T>A c.1039-1374T>A (n.1039-1374T>A) n.222T>A c.1652T>A (p.Phe551Tyr) | |
| X | g.101356069A>C | CA413923066 | BTK | n.1709T>G n.1707T>G c.1549T>G (p.Phe517Val) c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.1546T>G (p.Phe516Val) c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.1486T>G (p.Phe496Val) c.1543T>G (p.Phe515Val) n.854T>G c.321+715T>G (n.321+715T>G) c.562T>G (p.Phe188Val) c.190+1440T>G (n.190+1440T>G) c.358+715T>G c.114+2241T>G n.366+715T>G c.1039-1375T>G (n.1039-1375T>G) n.221T>G c.1651T>G (p.Phe551Val) | |
| X | g.101356069A>G | CA413923075 | BTK | n.1709T>C n.1707T>C c.1549T>C (p.Phe517Leu) c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.1543T>C (p.Phe515Leu) n.854T>C c.321+715T>C (n.321+715T>C) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.190+1440T>C (n.190+1440T>C) c.358+715T>C c.114+2241T>C n.366+715T>C c.1039-1375T>C (n.1039-1375T>C) n.221T>C c.1651T>C (p.Phe551Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.101356069A>T | CA413923081 | BTK | n.1709T>A n.1707T>A c.1549T>A (p.Phe517Ile) c.*1394T>A (n.*1394T>A) c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.*1475T>A (n.*1475T>A) c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.1543T>A (p.Phe515Ile) n.854T>A c.321+715T>A (n.321+715T>A) c.562T>A (p.Phe188Ile) c.190+1440T>A (n.190+1440T>A) c.358+715T>A c.114+2241T>A n.366+715T>A c.1039-1375T>A (n.1039-1375T>A) n.221T>A c.1651T>A (p.Phe551Ile) | |
| X | g.101356070C>A | CA413923103 | BTK | n.1708G>T n.1706G>T c.1548G>T (p.Gln516His) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.1545G>T (p.Gln515His) c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.1485G>T (p.Gln495His) c.1542G>T (p.Gln514His) n.853G>T c.321+714G>T (n.321+714G>T) c.561G>T (p.Gln187His) c.190+1439G>T (n.190+1439G>T) c.358+714G>T c.114+2240G>T n.366+714G>T c.1039-1376G>T (n.1039-1376G>T) n.220G>T c.1650G>T (p.Gln550His) | |
| X | g.101356070C>G | CA413923106 | BTK | n.1708G>C n.1706G>C c.1548G>C (p.Gln516His) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.1545G>C (p.Gln515His) c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.1485G>C (p.Gln495His) c.1542G>C (p.Gln514His) n.853G>C c.321+714G>C (n.321+714G>C) c.561G>C (p.Gln187His) c.190+1439G>C (n.190+1439G>C) c.358+714G>C c.114+2240G>C n.366+714G>C c.1039-1376G>C (n.1039-1376G>C) n.220G>C c.1650G>C (p.Gln550His) | |
| X | g.101356070C>T | CA517531941 | BTK | n.1708G>A n.1706G>A c.1548G>A (p.Gln516=) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.1545G>A (p.Gln515=) c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.1485G>A (p.Gln495=) c.1542G>A (p.Gln514=) n.853G>A c.321+714G>A (n.321+714G>A) c.561G>A (p.Gln187=) c.190+1439G>A (n.190+1439G>A) c.358+714G>A c.114+2240G>A n.366+714G>A c.1039-1376G>A (n.1039-1376G>A) n.220G>A c.1650G>A (p.Gln550=) | COSMIC |
| X | g.101356071T>A | CA413923112 | BTK | n.1707A>T n.1705A>T c.1547A>T (p.Gln516Leu) c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.1544A>T (p.Gln515Leu) c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1541A>T (p.Gln514Leu) n.852A>T c.321+713A>T (n.321+713A>T) c.560A>T (p.Gln187Leu) c.190+1438A>T (n.190+1438A>T) c.358+713A>T c.114+2239A>T n.366+713A>T c.1039-1377A>T (n.1039-1377A>T) n.219A>T c.1649A>T (p.Gln550Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.101356071T>C | CA413923115 | BTK | n.1707A>G n.1705A>G c.1547A>G (p.Gln516Arg) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.1544A>G (p.Gln515Arg) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1541A>G (p.Gln514Arg) n.852A>G c.321+713A>G (n.321+713A>G) c.560A>G (p.Gln187Arg) c.190+1438A>G (n.190+1438A>G) c.358+713A>G c.114+2239A>G n.366+713A>G c.1039-1377A>G (n.1039-1377A>G) n.219A>G c.1649A>G (p.Gln550Arg) | |
| X | g.101356071T>G | CA413923117 | BTK | n.1707A>C n.1705A>C c.1547A>C (p.Gln516Pro) c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.1544A>C (p.Gln515Pro) c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1541A>C (p.Gln514Pro) n.852A>C c.321+713A>C (n.321+713A>C) c.560A>C (p.Gln187Pro) c.190+1438A>C (n.190+1438A>C) c.358+713A>C c.114+2239A>C n.366+713A>C c.1039-1377A>C (n.1039-1377A>C) n.219A>C c.1649A>C (p.Gln550Pro) | |
| X | g.101356072G>A | CA413923127 | BTK | n.1706C>T n.1704C>T c.1546C>T (p.Gln516Ter) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.1543C>T (p.Gln515Ter) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1540C>T (p.Gln514Ter) n.851C>T c.321+712C>T (n.321+712C>T) c.559C>T (p.Gln187Ter) c.190+1437C>T (n.190+1437C>T) c.358+712C>T c.114+2238C>T n.366+712C>T c.1039-1378C>T (n.1039-1378C>T) n.218C>T c.1648C>T (p.Gln550Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356072G>C | CA413923130 | BTK | n.1706C>G n.1704C>G c.1546C>G (p.Gln516Glu) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.1543C>G (p.Gln515Glu) c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1540C>G (p.Gln514Glu) n.851C>G c.321+712C>G (n.321+712C>G) c.559C>G (p.Gln187Glu) c.190+1437C>G (n.190+1437C>G) c.358+712C>G c.114+2238C>G n.366+712C>G c.1039-1378C>G (n.1039-1378C>G) n.218C>G c.1648C>G (p.Gln550Glu) | |
| X | g.101356072G= | CA2448283961 | BTK | n.1706C= n.1704C= c.1546C= (p.Gln516=) c.*1391C= (n.*1391C=) c.1543C= (p.Gln515=) c.*1295C= (n.*1295C=) c.*1256C= (n.*1256C=) c.*1472C= (n.*1472C=) c.1483C= (p.Gln495=) c.1540C= (p.Gln514=) n.851C= c.321+712C= (n.321+712C=) c.559C= (p.Gln187=) c.190+1437C= (n.190+1437C=) c.358+712C= c.114+2238C= n.366+712C= c.1039-1378C= (n.1039-1378C=) n.218C= c.1648C= (p.Gln550=) | |
| X | g.101356072G>T | CA413923132 | BTK | n.1706C>A n.1704C>A c.1546C>A (p.Gln516Lys) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.1543C>A (p.Gln515Lys) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1540C>A (p.Gln514Lys) n.851C>A c.321+712C>A (n.321+712C>A) c.559C>A (p.Gln187Lys) c.190+1437C>A (n.190+1437C>A) c.358+712C>A c.114+2238C>A n.366+712C>A c.1039-1378C>A (n.1039-1378C>A) n.218C>A c.1648C>A (p.Gln550Lys) | |
| X | g.101356073C>A | CA413923144 | BTK | n.1705G>T n.1703G>T c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.1482G>T (p.Lys494Asn) c.1539G>T (p.Lys513Asn) n.850G>T c.321+711G>T (n.321+711G>T) c.558G>T (p.Lys186Asn) c.190+1436G>T (n.190+1436G>T) c.358+711G>T c.114+2237G>T n.366+711G>T c.1039-1379G>T (n.1039-1379G>T) n.217G>T c.1647G>T (p.Lys549Asn) | |
| X | g.101356073C>G | CA413923137 | BTK | n.1705G>C n.1703G>C c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.*1390G>C (n.*1390G>C) c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.*1471G>C (n.*1471G>C) c.1482G>C (p.Lys494Asn) c.1539G>C (p.Lys513Asn) n.850G>C c.321+711G>C (n.321+711G>C) c.558G>C (p.Lys186Asn) c.190+1436G>C (n.190+1436G>C) c.358+711G>C c.114+2237G>C n.366+711G>C c.1039-1379G>C (n.1039-1379G>C) n.217G>C c.1647G>C (p.Lys549Asn) |