| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101356002C= | CA2448283909 | BTK | n.1776G= n.1774G= c.1566+50G= (n.1566+50G=) c.*1411+50G= (n.*1411+50G=) c.1563+50G= (n.1563+50G=) c.*1315+50G= (n.*1315+50G=) c.*1276+50G= (n.*1276+50G=) c.*1492+50G= (n.*1492+50G=) c.1503+50G= (n.1503+50G=) c.1560+50G= (n.1560+50G=) n.871+50G= c.321+782G= (n.321+782G=) c.579+50G= (n.579+50G=) c.190+1507G= (n.190+1507G=) c.358+782G= c.114+2308G= n.366+782G= c.1039-1308G= (n.1039-1308G=) n.288G= c.1668+50G= (n.1668+50G=) | |
| X | g.101356002C>T | CA2448283910 | BTK | n.1776G>A n.1774G>A c.1566+50G>A (n.1566+50G>A) c.*1411+50G>A (n.*1411+50G>A) c.1563+50G>A (n.1563+50G>A) c.*1315+50G>A (n.*1315+50G>A) c.*1276+50G>A (n.*1276+50G>A) c.*1492+50G>A (n.*1492+50G>A) c.1503+50G>A (n.1503+50G>A) c.1560+50G>A (n.1560+50G>A) n.871+50G>A c.321+782G>A (n.321+782G>A) c.579+50G>A (n.579+50G>A) c.190+1507G>A (n.190+1507G>A) c.358+782G>A c.114+2308G>A n.366+782G>A c.1039-1308G>A (n.1039-1308G>A) n.288G>A c.1668+50G>A (n.1668+50G>A) | dbSNP |
| X | g.101356005C= | CA2448283912 | BTK | n.1773G= n.1771G= c.1566+47G= (n.1566+47G=) c.*1411+47G= (n.*1411+47G=) c.1563+47G= (n.1563+47G=) c.*1315+47G= (n.*1315+47G=) c.*1276+47G= (n.*1276+47G=) c.*1492+47G= (n.*1492+47G=) c.1503+47G= (n.1503+47G=) c.1560+47G= (n.1560+47G=) n.871+47G= c.321+779G= (n.321+779G=) c.579+47G= (n.579+47G=) c.190+1504G= (n.190+1504G=) c.358+779G= c.114+2305G= n.366+779G= c.1039-1311G= (n.1039-1311G=) n.285G= c.1668+47G= (n.1668+47G=) | |
| X | g.101356005C>G | CA2579664083 | BTK | n.1773G>C n.1771G>C c.1566+47G>C (n.1566+47G>C) c.*1411+47G>C (n.*1411+47G>C) c.1563+47G>C (n.1563+47G>C) c.*1315+47G>C (n.*1315+47G>C) c.*1276+47G>C (n.*1276+47G>C) c.*1492+47G>C (n.*1492+47G>C) c.1503+47G>C (n.1503+47G>C) c.1560+47G>C (n.1560+47G>C) n.871+47G>C c.321+779G>C (n.321+779G>C) c.579+47G>C (n.579+47G>C) c.190+1504G>C (n.190+1504G>C) c.358+779G>C c.114+2305G>C n.366+779G>C c.1039-1311G>C (n.1039-1311G>C) n.285G>C c.1668+47G>C (n.1668+47G>C) | |
| X | g.101356005C>T | CA643537094 | BTK | n.1773G>A n.1771G>A c.1566+47G>A (n.1566+47G>A) c.*1411+47G>A (n.*1411+47G>A) c.1563+47G>A (n.1563+47G>A) c.*1315+47G>A (n.*1315+47G>A) c.*1276+47G>A (n.*1276+47G>A) c.*1492+47G>A (n.*1492+47G>A) c.1503+47G>A (n.1503+47G>A) c.1560+47G>A (n.1560+47G>A) n.871+47G>A c.321+779G>A (n.321+779G>A) c.579+47G>A (n.579+47G>A) c.190+1504G>A (n.190+1504G>A) c.358+779G>A c.114+2305G>A n.366+779G>A c.1039-1311G>A (n.1039-1311G>A) n.285G>A c.1668+47G>A (n.1668+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101356008C>A | CA2579664085 | BTK | n.1770G>T n.1768G>T c.1566+44G>T (n.1566+44G>T) c.*1411+44G>T (n.*1411+44G>T) c.1563+44G>T (n.1563+44G>T) c.*1315+44G>T (n.*1315+44G>T) c.*1276+44G>T (n.*1276+44G>T) c.*1492+44G>T (n.*1492+44G>T) c.1503+44G>T (n.1503+44G>T) c.1560+44G>T (n.1560+44G>T) n.871+44G>T c.321+776G>T (n.321+776G>T) c.579+44G>T (n.579+44G>T) c.190+1501G>T (n.190+1501G>T) c.358+776G>T c.114+2302G>T n.366+776G>T c.1039-1314G>T (n.1039-1314G>T) n.282G>T c.1668+44G>T (n.1668+44G>T) | |
| X | g.101356008C= | CA2448283914 | BTK | n.1770G= n.1768G= c.1566+44G= (n.1566+44G=) c.*1411+44G= (n.*1411+44G=) c.1563+44G= (n.1563+44G=) c.*1315+44G= (n.*1315+44G=) c.*1276+44G= (n.*1276+44G=) c.*1492+44G= (n.*1492+44G=) c.1503+44G= (n.1503+44G=) c.1560+44G= (n.1560+44G=) n.871+44G= c.321+776G= (n.321+776G=) c.579+44G= (n.579+44G=) c.190+1501G= (n.190+1501G=) c.358+776G= c.114+2302G= n.366+776G= c.1039-1314G= (n.1039-1314G=) n.282G= c.1668+44G= (n.1668+44G=) | |
| X | g.101356008C>T | CA2448283915 | BTK | n.1770G>A n.1768G>A c.1566+44G>A (n.1566+44G>A) c.*1411+44G>A (n.*1411+44G>A) c.1563+44G>A (n.1563+44G>A) c.*1315+44G>A (n.*1315+44G>A) c.*1276+44G>A (n.*1276+44G>A) c.*1492+44G>A (n.*1492+44G>A) c.1503+44G>A (n.1503+44G>A) c.1560+44G>A (n.1560+44G>A) n.871+44G>A c.321+776G>A (n.321+776G>A) c.579+44G>A (n.579+44G>A) c.190+1501G>A (n.190+1501G>A) c.358+776G>A c.114+2302G>A n.366+776G>A c.1039-1314G>A (n.1039-1314G>A) n.282G>A c.1668+44G>A (n.1668+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101356009C>T | CA2694296735 | BTK | n.1769G>A n.1767G>A c.1566+43G>A (n.1566+43G>A) c.*1411+43G>A (n.*1411+43G>A) c.1563+43G>A (n.1563+43G>A) c.*1315+43G>A (n.*1315+43G>A) c.*1276+43G>A (n.*1276+43G>A) c.*1492+43G>A (n.*1492+43G>A) c.1503+43G>A (n.1503+43G>A) c.1560+43G>A (n.1560+43G>A) n.871+43G>A c.321+775G>A (n.321+775G>A) c.579+43G>A (n.579+43G>A) c.190+1500G>A (n.190+1500G>A) c.358+775G>A c.114+2301G>A n.366+775G>A c.1039-1315G>A (n.1039-1315G>A) n.281G>A c.1668+43G>A (n.1668+43G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101356011C= | CA2448283917 | BTK | n.1767G= n.1765G= c.1566+41G= (n.1566+41G=) c.*1411+41G= (n.*1411+41G=) c.1563+41G= (n.1563+41G=) c.*1315+41G= (n.*1315+41G=) c.*1276+41G= (n.*1276+41G=) c.*1492+41G= (n.*1492+41G=) c.1503+41G= (n.1503+41G=) c.1560+41G= (n.1560+41G=) n.871+41G= c.321+773G= (n.321+773G=) c.579+41G= (n.579+41G=) c.190+1498G= (n.190+1498G=) c.358+773G= c.114+2299G= n.366+773G= c.1039-1317G= (n.1039-1317G=) n.279G= c.1668+41G= (n.1668+41G=) | |
| X | g.101356011C>T | CA10473005 | BTK | n.1767G>A n.1765G>A c.1566+41G>A (n.1566+41G>A) c.*1411+41G>A (n.*1411+41G>A) c.1563+41G>A (n.1563+41G>A) c.*1315+41G>A (n.*1315+41G>A) c.*1276+41G>A (n.*1276+41G>A) c.*1492+41G>A (n.*1492+41G>A) c.1503+41G>A (n.1503+41G>A) c.1560+41G>A (n.1560+41G>A) n.871+41G>A c.321+773G>A (n.321+773G>A) c.579+41G>A (n.579+41G>A) c.190+1498G>A (n.190+1498G>A) c.358+773G>A c.114+2299G>A n.366+773G>A c.1039-1317G>A (n.1039-1317G>A) n.279G>A c.1668+41G>A (n.1668+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356012A>C | CA2694296738 | BTK | n.1766T>G n.1764T>G c.1566+40T>G (n.1566+40T>G) c.*1411+40T>G (n.*1411+40T>G) c.1563+40T>G (n.1563+40T>G) c.*1315+40T>G (n.*1315+40T>G) c.*1276+40T>G (n.*1276+40T>G) c.*1492+40T>G (n.*1492+40T>G) c.1503+40T>G (n.1503+40T>G) c.1560+40T>G (n.1560+40T>G) n.871+40T>G c.321+772T>G (n.321+772T>G) c.579+40T>G (n.579+40T>G) c.190+1497T>G (n.190+1497T>G) c.358+772T>G c.114+2298T>G n.366+772T>G c.1039-1318T>G (n.1039-1318T>G) n.278T>G c.1668+40T>G (n.1668+40T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101356012A>G | CA2694296739 | BTK | n.1766T>C n.1764T>C c.1566+40T>C (n.1566+40T>C) c.*1411+40T>C (n.*1411+40T>C) c.1563+40T>C (n.1563+40T>C) c.*1315+40T>C (n.*1315+40T>C) c.*1276+40T>C (n.*1276+40T>C) c.*1492+40T>C (n.*1492+40T>C) c.1503+40T>C (n.1503+40T>C) c.1560+40T>C (n.1560+40T>C) n.871+40T>C c.321+772T>C (n.321+772T>C) c.579+40T>C (n.579+40T>C) c.190+1497T>C (n.190+1497T>C) c.358+772T>C c.114+2298T>C n.366+772T>C c.1039-1318T>C (n.1039-1318T>C) n.278T>C c.1668+40T>C (n.1668+40T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101356016G>A | CA2579664088 | BTK | n.1762C>T n.1760C>T c.1566+36C>T (n.1566+36C>T) c.*1411+36C>T (n.*1411+36C>T) c.1563+36C>T (n.1563+36C>T) c.*1315+36C>T (n.*1315+36C>T) c.*1276+36C>T (n.*1276+36C>T) c.*1492+36C>T (n.*1492+36C>T) c.1503+36C>T (n.1503+36C>T) c.1560+36C>T (n.1560+36C>T) n.871+36C>T c.321+768C>T (n.321+768C>T) c.579+36C>T (n.579+36C>T) c.190+1493C>T (n.190+1493C>T) c.358+768C>T c.114+2294C>T n.366+768C>T c.1039-1322C>T (n.1039-1322C>T) n.274C>T c.1668+36C>T (n.1668+36C>T) | |
| X | g.101356018C>A | CA869305235 | BTK | n.1760G>T n.1758G>T c.1566+34G>T (n.1566+34G>T) c.*1411+34G>T (n.*1411+34G>T) c.1563+34G>T (n.1563+34G>T) c.*1315+34G>T (n.*1315+34G>T) c.*1276+34G>T (n.*1276+34G>T) c.*1492+34G>T (n.*1492+34G>T) c.1503+34G>T (n.1503+34G>T) c.1560+34G>T (n.1560+34G>T) n.871+34G>T c.321+766G>T (n.321+766G>T) c.579+34G>T (n.579+34G>T) c.190+1491G>T (n.190+1491G>T) c.358+766G>T c.114+2292G>T n.366+766G>T c.1039-1324G>T (n.1039-1324G>T) n.272G>T c.1668+34G>T (n.1668+34G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356018C= | CA2448283926 | BTK | n.1760G= n.1758G= c.1566+34G= (n.1566+34G=) c.*1411+34G= (n.*1411+34G=) c.1563+34G= (n.1563+34G=) c.*1315+34G= (n.*1315+34G=) c.*1276+34G= (n.*1276+34G=) c.*1492+34G= (n.*1492+34G=) c.1503+34G= (n.1503+34G=) c.1560+34G= (n.1560+34G=) n.871+34G= c.321+766G= (n.321+766G=) c.579+34G= (n.579+34G=) c.190+1491G= (n.190+1491G=) c.358+766G= c.114+2292G= n.366+766G= c.1039-1324G= (n.1039-1324G=) n.272G= c.1668+34G= (n.1668+34G=) | |
| X | g.101356018C>G | CA10473006 | BTK | n.1760G>C n.1758G>C c.1566+34G>C (n.1566+34G>C) c.*1411+34G>C (n.*1411+34G>C) c.1563+34G>C (n.1563+34G>C) c.*1315+34G>C (n.*1315+34G>C) c.*1276+34G>C (n.*1276+34G>C) c.*1492+34G>C (n.*1492+34G>C) c.1503+34G>C (n.1503+34G>C) c.1560+34G>C (n.1560+34G>C) n.871+34G>C c.321+766G>C (n.321+766G>C) c.579+34G>C (n.579+34G>C) c.190+1491G>C (n.190+1491G>C) c.358+766G>C c.114+2292G>C n.366+766G>C c.1039-1324G>C (n.1039-1324G>C) n.272G>C c.1668+34G>C (n.1668+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356018C>T | CA10473007 | BTK | n.1760G>A n.1758G>A c.1566+34G>A (n.1566+34G>A) c.*1411+34G>A (n.*1411+34G>A) c.1563+34G>A (n.1563+34G>A) c.*1315+34G>A (n.*1315+34G>A) c.*1276+34G>A (n.*1276+34G>A) c.*1492+34G>A (n.*1492+34G>A) c.1503+34G>A (n.1503+34G>A) c.1560+34G>A (n.1560+34G>A) n.871+34G>A c.321+766G>A (n.321+766G>A) c.579+34G>A (n.579+34G>A) c.190+1491G>A (n.190+1491G>A) c.358+766G>A c.114+2292G>A n.366+766G>A c.1039-1324G>A (n.1039-1324G>A) n.272G>A c.1668+34G>A (n.1668+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.101356019C= | CA2448283929 | BTK | n.1759G= n.1757G= c.1566+33G= (n.1566+33G=) c.*1411+33G= (n.*1411+33G=) c.1563+33G= (n.1563+33G=) c.*1315+33G= (n.*1315+33G=) c.*1276+33G= (n.*1276+33G=) c.*1492+33G= (n.*1492+33G=) c.1503+33G= (n.1503+33G=) c.1560+33G= (n.1560+33G=) n.871+33G= c.321+765G= (n.321+765G=) c.579+33G= (n.579+33G=) c.190+1490G= (n.190+1490G=) c.358+765G= c.114+2291G= n.366+765G= c.1039-1325G= (n.1039-1325G=) n.271G= c.1668+33G= (n.1668+33G=) | |
| X | g.101356019C>G | CA10473008 | BTK | n.1759G>C n.1757G>C c.1566+33G>C (n.1566+33G>C) c.*1411+33G>C (n.*1411+33G>C) c.1563+33G>C (n.1563+33G>C) c.*1315+33G>C (n.*1315+33G>C) c.*1276+33G>C (n.*1276+33G>C) c.*1492+33G>C (n.*1492+33G>C) c.1503+33G>C (n.1503+33G>C) c.1560+33G>C (n.1560+33G>C) n.871+33G>C c.321+765G>C (n.321+765G>C) c.579+33G>C (n.579+33G>C) c.190+1490G>C (n.190+1490G>C) c.358+765G>C c.114+2291G>C n.366+765G>C c.1039-1325G>C (n.1039-1325G>C) n.271G>C c.1668+33G>C (n.1668+33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356019C>T | CA2694296744 | BTK | n.1759G>A n.1757G>A c.1566+33G>A (n.1566+33G>A) c.*1411+33G>A (n.*1411+33G>A) c.1563+33G>A (n.1563+33G>A) c.*1315+33G>A (n.*1315+33G>A) c.*1276+33G>A (n.*1276+33G>A) c.*1492+33G>A (n.*1492+33G>A) c.1503+33G>A (n.1503+33G>A) c.1560+33G>A (n.1560+33G>A) n.871+33G>A c.321+765G>A (n.321+765G>A) c.579+33G>A (n.579+33G>A) c.190+1490G>A (n.190+1490G>A) c.358+765G>A c.114+2291G>A n.366+765G>A c.1039-1325G>A (n.1039-1325G>A) n.271G>A c.1668+33G>A (n.1668+33G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101356022T>C | CA643537095 | BTK | n.1756A>G n.1754A>G c.1566+30A>G (n.1566+30A>G) c.*1411+30A>G (n.*1411+30A>G) c.1563+30A>G (n.1563+30A>G) c.*1315+30A>G (n.*1315+30A>G) c.*1276+30A>G (n.*1276+30A>G) c.*1492+30A>G (n.*1492+30A>G) c.1503+30A>G (n.1503+30A>G) c.1560+30A>G (n.1560+30A>G) n.871+30A>G c.321+762A>G (n.321+762A>G) c.579+30A>G (n.579+30A>G) c.190+1487A>G (n.190+1487A>G) c.358+762A>G c.114+2288A>G n.366+762A>G c.1039-1328A>G (n.1039-1328A>G) n.268A>G c.1668+30A>G (n.1668+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101356022T= | CA2448283931 | BTK | n.1756A= n.1754A= c.1566+30A= (n.1566+30A=) c.*1411+30A= (n.*1411+30A=) c.1563+30A= (n.1563+30A=) c.*1315+30A= (n.*1315+30A=) c.*1276+30A= (n.*1276+30A=) c.*1492+30A= (n.*1492+30A=) c.1503+30A= (n.1503+30A=) c.1560+30A= (n.1560+30A=) n.871+30A= c.321+762A= (n.321+762A=) c.579+30A= (n.579+30A=) c.190+1487A= (n.190+1487A=) c.358+762A= c.114+2288A= n.366+762A= c.1039-1328A= (n.1039-1328A=) n.268A= c.1668+30A= (n.1668+30A=) | |
| X | g.101356023G>A | CA10473009 | BTK | n.1755C>T n.1753C>T c.1566+29C>T (n.1566+29C>T) c.*1411+29C>T (n.*1411+29C>T) c.1563+29C>T (n.1563+29C>T) c.*1315+29C>T (n.*1315+29C>T) c.*1276+29C>T (n.*1276+29C>T) c.*1492+29C>T (n.*1492+29C>T) c.1503+29C>T (n.1503+29C>T) c.1560+29C>T (n.1560+29C>T) n.871+29C>T c.321+761C>T (n.321+761C>T) c.579+29C>T (n.579+29C>T) c.190+1486C>T (n.190+1486C>T) c.358+761C>T c.114+2287C>T n.366+761C>T c.1039-1329C>T (n.1039-1329C>T) n.267C>T c.1668+29C>T (n.1668+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356023G= | CA2448283933 | BTK | n.1755C= n.1753C= c.1566+29C= (n.1566+29C=) c.*1411+29C= (n.*1411+29C=) c.1563+29C= (n.1563+29C=) c.*1315+29C= (n.*1315+29C=) c.*1276+29C= (n.*1276+29C=) c.*1492+29C= (n.*1492+29C=) c.1503+29C= (n.1503+29C=) c.1560+29C= (n.1560+29C=) n.871+29C= c.321+761C= (n.321+761C=) c.579+29C= (n.579+29C=) c.190+1486C= (n.190+1486C=) c.358+761C= c.114+2287C= n.366+761C= c.1039-1329C= (n.1039-1329C=) n.267C= c.1668+29C= (n.1668+29C=) | |
| X | g.101356023G>T | CA2579664094 | BTK | n.1755C>A n.1753C>A c.1566+29C>A (n.1566+29C>A) c.*1411+29C>A (n.*1411+29C>A) c.1563+29C>A (n.1563+29C>A) c.*1315+29C>A (n.*1315+29C>A) c.*1276+29C>A (n.*1276+29C>A) c.*1492+29C>A (n.*1492+29C>A) c.1503+29C>A (n.1503+29C>A) c.1560+29C>A (n.1560+29C>A) n.871+29C>A c.321+761C>A (n.321+761C>A) c.579+29C>A (n.579+29C>A) c.190+1486C>A (n.190+1486C>A) c.358+761C>A c.114+2287C>A n.366+761C>A c.1039-1329C>A (n.1039-1329C>A) n.267C>A c.1668+29C>A (n.1668+29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101356026C>T | CA2694296747 | BTK | n.1752G>A n.1750G>A c.1566+26G>A (n.1566+26G>A) c.*1411+26G>A (n.*1411+26G>A) c.1563+26G>A (n.1563+26G>A) c.*1315+26G>A (n.*1315+26G>A) c.*1276+26G>A (n.*1276+26G>A) c.*1492+26G>A (n.*1492+26G>A) c.1503+26G>A (n.1503+26G>A) c.1560+26G>A (n.1560+26G>A) n.871+26G>A c.321+758G>A (n.321+758G>A) c.579+26G>A (n.579+26G>A) c.190+1483G>A (n.190+1483G>A) c.358+758G>A c.114+2284G>A n.366+758G>A c.1039-1332G>A (n.1039-1332G>A) n.264G>A c.1668+26G>A (n.1668+26G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101356027T>C | CA333096773 | BTK | n.1751A>G n.1749A>G c.1566+25A>G (n.1566+25A>G) c.*1411+25A>G (n.*1411+25A>G) c.1563+25A>G (n.1563+25A>G) c.*1315+25A>G (n.*1315+25A>G) c.*1276+25A>G (n.*1276+25A>G) c.*1492+25A>G (n.*1492+25A>G) c.1503+25A>G (n.1503+25A>G) c.1560+25A>G (n.1560+25A>G) n.871+25A>G c.321+757A>G (n.321+757A>G) c.579+25A>G (n.579+25A>G) c.190+1482A>G (n.190+1482A>G) c.358+757A>G c.114+2283A>G n.366+757A>G c.1039-1333A>G (n.1039-1333A>G) n.263A>G c.1668+25A>G (n.1668+25A>G) | dbSNP |
| X | g.101356027T= | CA2448283935 | BTK | n.1751A= n.1749A= c.1566+25A= (n.1566+25A=) c.*1411+25A= (n.*1411+25A=) c.1563+25A= (n.1563+25A=) c.*1315+25A= (n.*1315+25A=) c.*1276+25A= (n.*1276+25A=) c.*1492+25A= (n.*1492+25A=) c.1503+25A= (n.1503+25A=) c.1560+25A= (n.1560+25A=) n.871+25A= c.321+757A= (n.321+757A=) c.579+25A= (n.579+25A=) c.190+1482A= (n.190+1482A=) c.358+757A= c.114+2283A= n.366+757A= c.1039-1333A= (n.1039-1333A=) n.263A= c.1668+25A= (n.1668+25A=) | |
| X | g.101356029G>T | CA2579664096 | BTK | n.1749C>A n.1747C>A c.1566+23C>A (n.1566+23C>A) c.*1411+23C>A (n.*1411+23C>A) c.1563+23C>A (n.1563+23C>A) c.*1315+23C>A (n.*1315+23C>A) c.*1276+23C>A (n.*1276+23C>A) c.*1492+23C>A (n.*1492+23C>A) c.1503+23C>A (n.1503+23C>A) c.1560+23C>A (n.1560+23C>A) n.871+23C>A c.321+755C>A (n.321+755C>A) c.579+23C>A (n.579+23C>A) c.190+1480C>A (n.190+1480C>A) c.358+755C>A c.114+2281C>A n.366+755C>A c.1039-1335C>A (n.1039-1335C>A) n.261C>A c.1668+23C>A (n.1668+23C>A) | |
| X | g.101356032C>T | CA2697544654 | BTK | n.1746G>A n.1744G>A c.1566+20G>A (n.1566+20G>A) c.*1411+20G>A (n.*1411+20G>A) c.1563+20G>A (n.1563+20G>A) c.*1315+20G>A (n.*1315+20G>A) c.*1276+20G>A (n.*1276+20G>A) c.*1492+20G>A (n.*1492+20G>A) c.1503+20G>A (n.1503+20G>A) c.1560+20G>A (n.1560+20G>A) n.871+20G>A c.321+752G>A (n.321+752G>A) c.579+20G>A (n.579+20G>A) c.190+1477G>A (n.190+1477G>A) c.358+752G>A c.114+2278G>A n.366+752G>A c.1039-1338G>A (n.1039-1338G>A) n.258G>A c.1668+20G>A (n.1668+20G>A) | ClinVar |
| X | g.101356034A= | CA2448283940 | BTK | n.1744T= n.1742T= c.1566+18T= (n.1566+18T=) c.*1411+18T= (n.*1411+18T=) c.1563+18T= (n.1563+18T=) c.*1315+18T= (n.*1315+18T=) c.*1276+18T= (n.*1276+18T=) c.*1492+18T= (n.*1492+18T=) c.1503+18T= (n.1503+18T=) c.1560+18T= (n.1560+18T=) n.871+18T= c.321+750T= (n.321+750T=) c.579+18T= (n.579+18T=) c.190+1475T= (n.190+1475T=) c.358+750T= c.114+2276T= n.366+750T= c.1039-1340T= (n.1039-1340T=) n.256T= c.1668+18T= (n.1668+18T=) | |
| X | g.101356034A>G | CA10473010 | BTK | n.1744T>C n.1742T>C c.1566+18T>C (n.1566+18T>C) c.*1411+18T>C (n.*1411+18T>C) c.1563+18T>C (n.1563+18T>C) c.*1315+18T>C (n.*1315+18T>C) c.*1276+18T>C (n.*1276+18T>C) c.*1492+18T>C (n.*1492+18T>C) c.1503+18T>C (n.1503+18T>C) c.1560+18T>C (n.1560+18T>C) n.871+18T>C c.321+750T>C (n.321+750T>C) c.579+18T>C (n.579+18T>C) c.190+1475T>C (n.190+1475T>C) c.358+750T>C c.114+2276T>C n.366+750T>C c.1039-1340T>C (n.1039-1340T>C) n.256T>C c.1668+18T>C (n.1668+18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101356037C>T | CA2694296753 | BTK | n.1741G>A n.1739G>A c.1566+15G>A (n.1566+15G>A) c.*1411+15G>A (n.*1411+15G>A) c.1563+15G>A (n.1563+15G>A) c.*1315+15G>A (n.*1315+15G>A) c.*1276+15G>A (n.*1276+15G>A) c.*1492+15G>A (n.*1492+15G>A) c.1503+15G>A (n.1503+15G>A) c.1560+15G>A (n.1560+15G>A) n.871+15G>A c.321+747G>A (n.321+747G>A) c.579+15G>A (n.579+15G>A) c.190+1472G>A (n.190+1472G>A) c.358+747G>A c.114+2273G>A n.366+747G>A c.1039-1343G>A (n.1039-1343G>A) n.253G>A c.1668+15G>A (n.1668+15G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101356041T>A | CA2579664101 | BTK | n.1737A>T n.1735A>T c.1566+11A>T (n.1566+11A>T) c.*1411+11A>T (n.*1411+11A>T) c.1563+11A>T (n.1563+11A>T) c.*1315+11A>T (n.*1315+11A>T) c.*1276+11A>T (n.*1276+11A>T) c.*1492+11A>T (n.*1492+11A>T) c.1503+11A>T (n.1503+11A>T) c.1560+11A>T (n.1560+11A>T) n.871+11A>T c.321+743A>T (n.321+743A>T) c.579+11A>T (n.579+11A>T) c.190+1468A>T (n.190+1468A>T) c.358+743A>T c.114+2269A>T n.366+743A>T c.1039-1347A>T (n.1039-1347A>T) n.249A>T c.1668+11A>T (n.1668+11A>T) | |
| X | g.101356043del | CA2738824490 | BTK | n.1736del n.1734del c.1566+10del (n.1566+10del) c.*1411+10del (n.*1411+10del) c.1563+10del (n.1563+10del) c.*1315+10del (n.*1315+10del) c.*1276+10del (n.*1276+10del) c.*1492+10del (n.*1492+10del) c.1503+10del (n.1503+10del) c.1560+10del (n.1560+10del) n.871+10del c.321+742del (n.321+742del) c.579+10del (n.579+10del) c.190+1467del (n.190+1467del) c.358+742del c.114+2268del n.366+742del c.1039-1348del (n.1039-1348del) n.248del c.1668+10del (n.1668+10del) | dbSNP |
| X | g.101356048_101356057del | CA2740097813 | BTK | n.1726_1735del n.1724_1733del c.1566_1566+9del c.*1411_*1411+9del c.1563_1563+9del c.*1315_*1315+9del c.*1276_*1276+9del c.*1492_*1492+9del c.1503_1503+9del c.1560_1560+9del n.871_871+9del c.321+732_321+741del (n.321+732_321+741del) c.579_579+9del c.190+1457_190+1466del (n.190+1457_190+1466del) c.358+732_358+741del c.114+2258_114+2267del n.366+732_366+741del c.1039-1358_1039-1349del (n.1039-1358_1039-1349del) n.238_247del c.1668_1668+9del | |
| X | g.101356045G>A | CA10473011 | BTK | n.1733C>T n.1731C>T c.1566+7C>T (n.1566+7C>T) c.*1411+7C>T (n.*1411+7C>T) c.1563+7C>T (n.1563+7C>T) c.*1315+7C>T (n.*1315+7C>T) c.*1276+7C>T (n.*1276+7C>T) c.*1492+7C>T (n.*1492+7C>T) c.1503+7C>T (n.1503+7C>T) c.1560+7C>T (n.1560+7C>T) n.871+7C>T c.321+739C>T (n.321+739C>T) c.579+7C>T (n.579+7C>T) c.190+1464C>T (n.190+1464C>T) c.358+739C>T c.114+2265C>T n.366+739C>T c.1039-1351C>T (n.1039-1351C>T) n.245C>T c.1668+7C>T (n.1668+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101356045G= | CA2448283942 | BTK | n.1733C= n.1731C= c.1566+7C= (n.1566+7C=) c.*1411+7C= (n.*1411+7C=) c.1563+7C= (n.1563+7C=) c.*1315+7C= (n.*1315+7C=) c.*1276+7C= (n.*1276+7C=) c.*1492+7C= (n.*1492+7C=) c.1503+7C= (n.1503+7C=) c.1560+7C= (n.1560+7C=) n.871+7C= c.321+739C= (n.321+739C=) c.579+7C= (n.579+7C=) c.190+1464C= (n.190+1464C=) c.358+739C= c.114+2265C= n.366+739C= c.1039-1351C= (n.1039-1351C=) n.245C= c.1668+7C= (n.1668+7C=) | |
| X | g.101356046T>A | CA2579664102 | BTK | n.1732A>T n.1730A>T c.1566+6A>T (n.1566+6A>T) c.*1411+6A>T (n.*1411+6A>T) c.1563+6A>T (n.1563+6A>T) c.*1315+6A>T (n.*1315+6A>T) c.*1276+6A>T (n.*1276+6A>T) c.*1492+6A>T (n.*1492+6A>T) c.1503+6A>T (n.1503+6A>T) c.1560+6A>T (n.1560+6A>T) n.871+6A>T c.321+738A>T (n.321+738A>T) c.579+6A>T (n.579+6A>T) c.190+1463A>T (n.190+1463A>T) c.358+738A>T c.114+2264A>T n.366+738A>T c.1039-1352A>T (n.1039-1352A>T) n.244A>T c.1668+6A>T (n.1668+6A>T) | |
| X | g.101356049del | CA2509331059 | BTK | n.1731del n.1729del c.1566+5del (n.1566+5del) c.*1411+5del (n.*1411+5del) c.1563+5del (n.1563+5del) c.*1315+5del (n.*1315+5del) c.*1276+5del (n.*1276+5del) c.*1492+5del (n.*1492+5del) c.1503+5del (n.1503+5del) c.1560+5del (n.1560+5del) n.871+5del c.321+737del (n.321+737del) c.579+5del (n.579+5del) c.190+1462del (n.190+1462del) c.358+737del c.114+2263del n.366+737del c.1039-1353del (n.1039-1353del) n.243del c.1668+5del (n.1668+5del) | |
| X | g.101356050A>C | CA413922866 | BTK | n.1728T>G n.1726T>G c.1566+2T>G (n.1566+2T>G) c.*1411+2T>G (n.*1411+2T>G) c.1563+2T>G (n.1563+2T>G) c.*1315+2T>G (n.*1315+2T>G) c.*1276+2T>G (n.*1276+2T>G) c.*1492+2T>G (n.*1492+2T>G) c.1503+2T>G (n.1503+2T>G) c.1560+2T>G (n.1560+2T>G) n.871+2T>G c.321+734T>G (n.321+734T>G) c.579+2T>G (n.579+2T>G) c.190+1459T>G (n.190+1459T>G) c.358+734T>G c.114+2260T>G n.366+734T>G c.1039-1356T>G (n.1039-1356T>G) n.240T>G c.1668+2T>G (n.1668+2T>G) | |
| X | g.101356050A>G | CA413922869 | BTK | n.1728T>C n.1726T>C c.1566+2T>C (n.1566+2T>C) c.*1411+2T>C (n.*1411+2T>C) c.1563+2T>C (n.1563+2T>C) c.*1315+2T>C (n.*1315+2T>C) c.*1276+2T>C (n.*1276+2T>C) c.*1492+2T>C (n.*1492+2T>C) c.1503+2T>C (n.1503+2T>C) c.1560+2T>C (n.1560+2T>C) n.871+2T>C c.321+734T>C (n.321+734T>C) c.579+2T>C (n.579+2T>C) c.190+1459T>C (n.190+1459T>C) c.358+734T>C c.114+2260T>C n.366+734T>C c.1039-1356T>C (n.1039-1356T>C) n.240T>C c.1668+2T>C (n.1668+2T>C) | |
| X | g.101356050A>T | CA413922871 | BTK | n.1728T>A n.1726T>A c.1566+2T>A (n.1566+2T>A) c.*1411+2T>A (n.*1411+2T>A) c.1563+2T>A (n.1563+2T>A) c.*1315+2T>A (n.*1315+2T>A) c.*1276+2T>A (n.*1276+2T>A) c.*1492+2T>A (n.*1492+2T>A) c.1503+2T>A (n.1503+2T>A) c.1560+2T>A (n.1560+2T>A) n.871+2T>A c.321+734T>A (n.321+734T>A) c.579+2T>A (n.579+2T>A) c.190+1459T>A (n.190+1459T>A) c.358+734T>A c.114+2260T>A n.366+734T>A c.1039-1356T>A (n.1039-1356T>A) n.240T>A c.1668+2T>A (n.1668+2T>A) | |
| X | g.101356051C>A | CA413922877 | BTK | n.1727G>T n.1725G>T c.1566+1G>T (n.1566+1G>T) c.*1411+1G>T (n.*1411+1G>T) c.1563+1G>T (n.1563+1G>T) c.*1315+1G>T (n.*1315+1G>T) c.*1276+1G>T (n.*1276+1G>T) c.*1492+1G>T (n.*1492+1G>T) c.1503+1G>T (n.1503+1G>T) c.1560+1G>T (n.1560+1G>T) n.871+1G>T c.321+733G>T (n.321+733G>T) c.579+1G>T (n.579+1G>T) c.190+1458G>T (n.190+1458G>T) c.358+733G>T c.114+2259G>T n.366+733G>T c.1039-1357G>T (n.1039-1357G>T) n.239G>T c.1668+1G>T (n.1668+1G>T) | |
| X | g.101356051C>G | CA413922880 | BTK | n.1727G>C n.1725G>C c.1566+1G>C (n.1566+1G>C) c.*1411+1G>C (n.*1411+1G>C) c.1563+1G>C (n.1563+1G>C) c.*1315+1G>C (n.*1315+1G>C) c.*1276+1G>C (n.*1276+1G>C) c.*1492+1G>C (n.*1492+1G>C) c.1503+1G>C (n.1503+1G>C) c.1560+1G>C (n.1560+1G>C) n.871+1G>C c.321+733G>C (n.321+733G>C) c.579+1G>C (n.579+1G>C) c.190+1458G>C (n.190+1458G>C) c.358+733G>C c.114+2259G>C n.366+733G>C c.1039-1357G>C (n.1039-1357G>C) n.239G>C c.1668+1G>C (n.1668+1G>C) | |
| X | g.101356051C>T | CA413922884 | BTK | n.1727G>A n.1725G>A c.1566+1G>A (n.1566+1G>A) c.*1411+1G>A (n.*1411+1G>A) c.1563+1G>A (n.1563+1G>A) c.*1315+1G>A (n.*1315+1G>A) c.*1276+1G>A (n.*1276+1G>A) c.*1492+1G>A (n.*1492+1G>A) c.1503+1G>A (n.1503+1G>A) c.1560+1G>A (n.1560+1G>A) n.871+1G>A c.321+733G>A (n.321+733G>A) c.579+1G>A (n.579+1G>A) c.190+1458G>A (n.190+1458G>A) c.358+733G>A c.114+2259G>A n.366+733G>A c.1039-1357G>A (n.1039-1357G>A) n.239G>A c.1668+1G>A (n.1668+1G>A) | |
| X | g.101356052C>A | CA517531917 | BTK | n.1726G>T n.1724G>T c.1566G>T (p.Leu522=) c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.1563G>T (p.Leu521=) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.1503G>T (p.Leu501=) c.1560G>T (p.Leu520=) n.871G>T c.321+732G>T (n.321+732G>T) c.579G>T (p.Leu193=) c.190+1457G>T (n.190+1457G>T) c.358+732G>T c.114+2258G>T n.366+732G>T c.1039-1358G>T (n.1039-1358G>T) n.238G>T c.1668G>T (p.Leu556=) | dbSNP |