Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.101355963_101355964insAGATAAAACCGAGGAGGAATATTACCTAGATAAAGAAGCTGCTGAATTC | CA2822688620 | BTK | n.1814_1815insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT n.1812_1813insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT c.1566+88_1566+89insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT (n.1566+88_1566+89insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT) c.*1411+88_*1411+89insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT (n.*1411+88_*1411+89insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT) c.1563+88_1563+89insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT (n.1563+88_1563+89insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT) c.*1315+88_*1315+89insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT (n.*1315+88_*1315+89insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT) c.*1276+88_*1276+89insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT (n.*1276+88_*1276+89insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT) c.*1492+88_*1492+89insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT (n.*1492+88_*1492+89insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT) c.1503+88_1503+89insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT (n.1503+88_1503+89insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT) c.1560+88_1560+89insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT (n.1560+88_1560+89insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT) n.871+88_871+89insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT c.321+820_321+821insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT (n.321+820_321+821insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT) c.579+88_579+89insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT (n.579+88_579+89insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT) c.190+1545_190+1546insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT (n.190+1545_190+1546insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT) c.358+820_358+821insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT c.114+2346_114+2347insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT n.366+820_366+821insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT c.1039-1270_1039-1269insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT (n.1039-1270_1039-1269insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT) n.326_327insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT c.1668+88_1668+89insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT (n.1668+88_1668+89insGAATTCAGCAGCTTCTTTATCTAGGTAATATTCCTCCTCGGTTTTATCT) | |
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X | g.101355965C>T | CA2694296715 | BTK | n.1813G>A n.1811G>A c.1566+87G>A (n.1566+87G>A) c.*1411+87G>A (n.*1411+87G>A) c.1563+87G>A (n.1563+87G>A) c.*1315+87G>A (n.*1315+87G>A) c.*1276+87G>A (n.*1276+87G>A) c.*1492+87G>A (n.*1492+87G>A) c.1503+87G>A (n.1503+87G>A) c.1560+87G>A (n.1560+87G>A) n.871+87G>A c.321+819G>A (n.321+819G>A) c.579+87G>A (n.579+87G>A) c.190+1544G>A (n.190+1544G>A) c.358+819G>A c.114+2345G>A n.366+819G>A c.1039-1271G>A (n.1039-1271G>A) n.325G>A c.1668+87G>A (n.1668+87G>A) | gnomAD v4 |
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X | g.101355972C>T | CA333096758 | BTK | n.1806G>A n.1804G>A c.1566+80G>A (n.1566+80G>A) c.*1411+80G>A (n.*1411+80G>A) c.1563+80G>A (n.1563+80G>A) c.*1315+80G>A (n.*1315+80G>A) c.*1276+80G>A (n.*1276+80G>A) c.*1492+80G>A (n.*1492+80G>A) c.1503+80G>A (n.1503+80G>A) c.1560+80G>A (n.1560+80G>A) n.871+80G>A c.321+812G>A (n.321+812G>A) c.579+80G>A (n.579+80G>A) c.190+1537G>A (n.190+1537G>A) c.358+812G>A c.114+2338G>A n.366+812G>A c.1039-1278G>A (n.1039-1278G>A) n.318G>A c.1668+80G>A (n.1668+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.101355973A>G | CA413922840 | BTK | n.1805T>C n.1803T>C c.1566+79T>C (n.1566+79T>C) c.*1411+79T>C (n.*1411+79T>C) c.1563+79T>C (n.1563+79T>C) c.*1315+79T>C (n.*1315+79T>C) c.*1276+79T>C (n.*1276+79T>C) c.*1492+79T>C (n.*1492+79T>C) c.1503+79T>C (n.1503+79T>C) c.1560+79T>C (n.1560+79T>C) n.871+79T>C c.321+811T>C (n.321+811T>C) c.579+79T>C (n.579+79T>C) c.190+1536T>C (n.190+1536T>C) c.358+811T>C c.114+2337T>C n.366+811T>C c.1039-1279T>C (n.1039-1279T>C) n.317T>C c.1668+79T>C (n.1668+79T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101355976C>A | CA2694296724 | BTK | n.1802G>T n.1800G>T c.1566+76G>T (n.1566+76G>T) c.*1411+76G>T (n.*1411+76G>T) c.1563+76G>T (n.1563+76G>T) c.*1315+76G>T (n.*1315+76G>T) c.*1276+76G>T (n.*1276+76G>T) c.*1492+76G>T (n.*1492+76G>T) c.1503+76G>T (n.1503+76G>T) c.1560+76G>T (n.1560+76G>T) n.871+76G>T c.321+808G>T (n.321+808G>T) c.579+76G>T (n.579+76G>T) c.190+1533G>T (n.190+1533G>T) c.358+808G>T c.114+2334G>T n.366+808G>T c.1039-1282G>T (n.1039-1282G>T) n.314G>T c.1668+76G>T (n.1668+76G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101355976C= | CA2448283882 | BTK | n.1802G= n.1800G= c.1566+76G= (n.1566+76G=) c.*1411+76G= (n.*1411+76G=) c.1563+76G= (n.1563+76G=) c.*1315+76G= (n.*1315+76G=) c.*1276+76G= (n.*1276+76G=) c.*1492+76G= (n.*1492+76G=) c.1503+76G= (n.1503+76G=) c.1560+76G= (n.1560+76G=) n.871+76G= c.321+808G= (n.321+808G=) c.579+76G= (n.579+76G=) c.190+1533G= (n.190+1533G=) c.358+808G= c.114+2334G= n.366+808G= c.1039-1282G= (n.1039-1282G=) n.314G= c.1668+76G= (n.1668+76G=) | |
X | g.101355976C>G | CA658394333 | BTK | n.1802G>C n.1800G>C c.1566+76G>C (n.1566+76G>C) c.*1411+76G>C (n.*1411+76G>C) c.1563+76G>C (n.1563+76G>C) c.*1315+76G>C (n.*1315+76G>C) c.*1276+76G>C (n.*1276+76G>C) c.*1492+76G>C (n.*1492+76G>C) c.1503+76G>C (n.1503+76G>C) c.1560+76G>C (n.1560+76G>C) n.871+76G>C c.321+808G>C (n.321+808G>C) c.579+76G>C (n.579+76G>C) c.190+1533G>C (n.190+1533G>C) c.358+808G>C c.114+2334G>C n.366+808G>C c.1039-1282G>C (n.1039-1282G>C) n.314G>C c.1668+76G>C (n.1668+76G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101355977A= | CA2448283885 | BTK | n.1801T= n.1799T= c.1566+75T= (n.1566+75T=) c.*1411+75T= (n.*1411+75T=) c.1563+75T= (n.1563+75T=) c.*1315+75T= (n.*1315+75T=) c.*1276+75T= (n.*1276+75T=) c.*1492+75T= (n.*1492+75T=) c.1503+75T= (n.1503+75T=) c.1560+75T= (n.1560+75T=) n.871+75T= c.321+807T= (n.321+807T=) c.579+75T= (n.579+75T=) c.190+1532T= (n.190+1532T=) c.358+807T= c.114+2333T= n.366+807T= c.1039-1283T= (n.1039-1283T=) n.313T= c.1668+75T= (n.1668+75T=) | |
X | g.101355977A>G | CA333096759 | BTK | n.1801T>C n.1799T>C c.1566+75T>C (n.1566+75T>C) c.*1411+75T>C (n.*1411+75T>C) c.1563+75T>C (n.1563+75T>C) c.*1315+75T>C (n.*1315+75T>C) c.*1276+75T>C (n.*1276+75T>C) c.*1492+75T>C (n.*1492+75T>C) c.1503+75T>C (n.1503+75T>C) c.1560+75T>C (n.1560+75T>C) n.871+75T>C c.321+807T>C (n.321+807T>C) c.579+75T>C (n.579+75T>C) c.190+1532T>C (n.190+1532T>C) c.358+807T>C c.114+2333T>C n.366+807T>C c.1039-1283T>C (n.1039-1283T>C) n.313T>C c.1668+75T>C (n.1668+75T>C) | dbSNP |
X | g.101355978T>C | CA2694296725 | BTK | n.1800A>G n.1798A>G c.1566+74A>G (n.1566+74A>G) c.*1411+74A>G (n.*1411+74A>G) c.1563+74A>G (n.1563+74A>G) c.*1315+74A>G (n.*1315+74A>G) c.*1276+74A>G (n.*1276+74A>G) c.*1492+74A>G (n.*1492+74A>G) c.1503+74A>G (n.1503+74A>G) c.1560+74A>G (n.1560+74A>G) n.871+74A>G c.321+806A>G (n.321+806A>G) c.579+74A>G (n.579+74A>G) c.190+1531A>G (n.190+1531A>G) c.358+806A>G c.114+2332A>G n.366+806A>G c.1039-1284A>G (n.1039-1284A>G) n.312A>G c.1668+74A>G (n.1668+74A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101355979G>A | CA869305223 | BTK | n.1799C>T n.1797C>T c.1566+73C>T (n.1566+73C>T) c.*1411+73C>T (n.*1411+73C>T) c.1563+73C>T (n.1563+73C>T) c.*1315+73C>T (n.*1315+73C>T) c.*1276+73C>T (n.*1276+73C>T) c.*1492+73C>T (n.*1492+73C>T) c.1503+73C>T (n.1503+73C>T) c.1560+73C>T (n.1560+73C>T) n.871+73C>T c.321+805C>T (n.321+805C>T) c.579+73C>T (n.579+73C>T) c.190+1530C>T (n.190+1530C>T) c.358+805C>T c.114+2331C>T n.366+805C>T c.1039-1285C>T (n.1039-1285C>T) n.311C>T c.1668+73C>T (n.1668+73C>T) | dbSNP |
X | g.101355979G= | CA2448283888 | BTK | n.1799C= n.1797C= c.1566+73C= (n.1566+73C=) c.*1411+73C= (n.*1411+73C=) c.1563+73C= (n.1563+73C=) c.*1315+73C= (n.*1315+73C=) c.*1276+73C= (n.*1276+73C=) c.*1492+73C= (n.*1492+73C=) c.1503+73C= (n.1503+73C=) c.1560+73C= (n.1560+73C=) n.871+73C= c.321+805C= (n.321+805C=) c.579+73C= (n.579+73C=) c.190+1530C= (n.190+1530C=) c.358+805C= c.114+2331C= n.366+805C= c.1039-1285C= (n.1039-1285C=) n.311C= c.1668+73C= (n.1668+73C=) | |
X | g.101355979G>T | CA2448283890 | BTK | n.1799C>A n.1797C>A c.1566+73C>A (n.1566+73C>A) c.*1411+73C>A (n.*1411+73C>A) c.1563+73C>A (n.1563+73C>A) c.*1315+73C>A (n.*1315+73C>A) c.*1276+73C>A (n.*1276+73C>A) c.*1492+73C>A (n.*1492+73C>A) c.1503+73C>A (n.1503+73C>A) c.1560+73C>A (n.1560+73C>A) n.871+73C>A c.321+805C>A (n.321+805C>A) c.579+73C>A (n.579+73C>A) c.190+1530C>A (n.190+1530C>A) c.358+805C>A c.114+2331C>A n.366+805C>A c.1039-1285C>A (n.1039-1285C>A) n.311C>A c.1668+73C>A (n.1668+73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101355980T>C | CA2448283893 | BTK | n.1798A>G n.1796A>G c.1566+72A>G (n.1566+72A>G) c.*1411+72A>G (n.*1411+72A>G) c.1563+72A>G (n.1563+72A>G) c.*1315+72A>G (n.*1315+72A>G) c.*1276+72A>G (n.*1276+72A>G) c.*1492+72A>G (n.*1492+72A>G) c.1503+72A>G (n.1503+72A>G) c.1560+72A>G (n.1560+72A>G) n.871+72A>G c.321+804A>G (n.321+804A>G) c.579+72A>G (n.579+72A>G) c.190+1529A>G (n.190+1529A>G) c.358+804A>G c.114+2330A>G n.366+804A>G c.1039-1286A>G (n.1039-1286A>G) n.310A>G c.1668+72A>G (n.1668+72A>G) | dbSNP |
X | g.101355980T= | CA2448283891 | BTK | n.1798A= n.1796A= c.1566+72A= (n.1566+72A=) c.*1411+72A= (n.*1411+72A=) c.1563+72A= (n.1563+72A=) c.*1315+72A= (n.*1315+72A=) c.*1276+72A= (n.*1276+72A=) c.*1492+72A= (n.*1492+72A=) c.1503+72A= (n.1503+72A=) c.1560+72A= (n.1560+72A=) n.871+72A= c.321+804A= (n.321+804A=) c.579+72A= (n.579+72A=) c.190+1529A= (n.190+1529A=) c.358+804A= c.114+2330A= n.366+804A= c.1039-1286A= (n.1039-1286A=) n.310A= c.1668+72A= (n.1668+72A=) | |
X | g.101355981A>G | CA2694296728 | BTK | n.1797T>C n.1795T>C c.1566+71T>C (n.1566+71T>C) c.*1411+71T>C (n.*1411+71T>C) c.1563+71T>C (n.1563+71T>C) c.*1315+71T>C (n.*1315+71T>C) c.*1276+71T>C (n.*1276+71T>C) c.*1492+71T>C (n.*1492+71T>C) c.1503+71T>C (n.1503+71T>C) c.1560+71T>C (n.1560+71T>C) n.871+71T>C c.321+803T>C (n.321+803T>C) c.579+71T>C (n.579+71T>C) c.190+1528T>C (n.190+1528T>C) c.358+803T>C c.114+2329T>C n.366+803T>C c.1039-1287T>C (n.1039-1287T>C) n.309T>C c.1668+71T>C (n.1668+71T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101355982T>G | CA2579664079 | BTK | n.1796A>C n.1794A>C c.1566+70A>C (n.1566+70A>C) c.*1411+70A>C (n.*1411+70A>C) c.1563+70A>C (n.1563+70A>C) c.*1315+70A>C (n.*1315+70A>C) c.*1276+70A>C (n.*1276+70A>C) c.*1492+70A>C (n.*1492+70A>C) c.1503+70A>C (n.1503+70A>C) c.1560+70A>C (n.1560+70A>C) n.871+70A>C c.321+802A>C (n.321+802A>C) c.579+70A>C (n.579+70A>C) c.190+1527A>C (n.190+1527A>C) c.358+802A>C c.114+2328A>C n.366+802A>C c.1039-1288A>C (n.1039-1288A>C) n.308A>C c.1668+70A>C (n.1668+70A>C) | gnomAD v4 |
X | g.101355983G>T | CA2694296730 | BTK | n.1795C>A n.1793C>A c.1566+69C>A (n.1566+69C>A) c.*1411+69C>A (n.*1411+69C>A) c.1563+69C>A (n.1563+69C>A) c.*1315+69C>A (n.*1315+69C>A) c.*1276+69C>A (n.*1276+69C>A) c.*1492+69C>A (n.*1492+69C>A) c.1503+69C>A (n.1503+69C>A) c.1560+69C>A (n.1560+69C>A) n.871+69C>A c.321+801C>A (n.321+801C>A) c.579+69C>A (n.579+69C>A) c.190+1526C>A (n.190+1526C>A) c.358+801C>A c.114+2327C>A n.366+801C>A c.1039-1289C>A (n.1039-1289C>A) n.307C>A c.1668+69C>A (n.1668+69C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101355985T>C | CA2822688622 | BTK | n.1793A>G n.1791A>G c.1566+67A>G (n.1566+67A>G) c.*1411+67A>G (n.*1411+67A>G) c.1563+67A>G (n.1563+67A>G) c.*1315+67A>G (n.*1315+67A>G) c.*1276+67A>G (n.*1276+67A>G) c.*1492+67A>G (n.*1492+67A>G) c.1503+67A>G (n.1503+67A>G) c.1560+67A>G (n.1560+67A>G) n.871+67A>G c.321+799A>G (n.321+799A>G) c.579+67A>G (n.579+67A>G) c.190+1524A>G (n.190+1524A>G) c.358+799A>G c.114+2325A>G n.366+799A>G c.1039-1291A>G (n.1039-1291A>G) n.305A>G c.1668+67A>G (n.1668+67A>G) | |
X | g.101355986A>G | CA2579664080 | BTK | n.1792T>C n.1790T>C c.1566+66T>C (n.1566+66T>C) c.*1411+66T>C (n.*1411+66T>C) c.1563+66T>C (n.1563+66T>C) c.*1315+66T>C (n.*1315+66T>C) c.*1276+66T>C (n.*1276+66T>C) c.*1492+66T>C (n.*1492+66T>C) c.1503+66T>C (n.1503+66T>C) c.1560+66T>C (n.1560+66T>C) n.871+66T>C c.321+798T>C (n.321+798T>C) c.579+66T>C (n.579+66T>C) c.190+1523T>C (n.190+1523T>C) c.358+798T>C c.114+2324T>C n.366+798T>C c.1039-1292T>C (n.1039-1292T>C) n.304T>C c.1668+66T>C (n.1668+66T>C) | |
X | g.101355989T>G | CA658394335 | BTK | n.1789A>C n.1787A>C c.1566+63A>C (n.1566+63A>C) c.*1411+63A>C (n.*1411+63A>C) c.1563+63A>C (n.1563+63A>C) c.*1315+63A>C (n.*1315+63A>C) c.*1276+63A>C (n.*1276+63A>C) c.*1492+63A>C (n.*1492+63A>C) c.1503+63A>C (n.1503+63A>C) c.1560+63A>C (n.1560+63A>C) n.871+63A>C c.321+795A>C (n.321+795A>C) c.579+63A>C (n.579+63A>C) c.190+1520A>C (n.190+1520A>C) c.358+795A>C c.114+2321A>C n.366+795A>C c.1039-1295A>C (n.1039-1295A>C) n.301A>C c.1668+63A>C (n.1668+63A>C) | COSMIC |
X | g.101355990C= | CA2448283895 | BTK | n.1788G= n.1786G= c.1566+62G= (n.1566+62G=) c.*1411+62G= (n.*1411+62G=) c.1563+62G= (n.1563+62G=) c.*1315+62G= (n.*1315+62G=) c.*1276+62G= (n.*1276+62G=) c.*1492+62G= (n.*1492+62G=) c.1503+62G= (n.1503+62G=) c.1560+62G= (n.1560+62G=) n.871+62G= c.321+794G= (n.321+794G=) c.579+62G= (n.579+62G=) c.190+1519G= (n.190+1519G=) c.358+794G= c.114+2320G= n.366+794G= c.1039-1296G= (n.1039-1296G=) n.300G= c.1668+62G= (n.1668+62G=) | |
X | g.101355990C>T | CA2448283896 | BTK | n.1788G>A n.1786G>A c.1566+62G>A (n.1566+62G>A) c.*1411+62G>A (n.*1411+62G>A) c.1563+62G>A (n.1563+62G>A) c.*1315+62G>A (n.*1315+62G>A) c.*1276+62G>A (n.*1276+62G>A) c.*1492+62G>A (n.*1492+62G>A) c.1503+62G>A (n.1503+62G>A) c.1560+62G>A (n.1560+62G>A) n.871+62G>A c.321+794G>A (n.321+794G>A) c.579+62G>A (n.579+62G>A) c.190+1519G>A (n.190+1519G>A) c.358+794G>A c.114+2320G>A n.366+794G>A c.1039-1296G>A (n.1039-1296G>A) n.300G>A c.1668+62G>A (n.1668+62G>A) | dbSNP |
X | g.101355991T>A | CA2694296732 | BTK | n.1787A>T n.1785A>T c.1566+61A>T (n.1566+61A>T) c.*1411+61A>T (n.*1411+61A>T) c.1563+61A>T (n.1563+61A>T) c.*1315+61A>T (n.*1315+61A>T) c.*1276+61A>T (n.*1276+61A>T) c.*1492+61A>T (n.*1492+61A>T) c.1503+61A>T (n.1503+61A>T) c.1560+61A>T (n.1560+61A>T) n.871+61A>T c.321+793A>T (n.321+793A>T) c.579+61A>T (n.579+61A>T) c.190+1518A>T (n.190+1518A>T) c.358+793A>T c.114+2319A>T n.366+793A>T c.1039-1297A>T (n.1039-1297A>T) n.299A>T c.1668+61A>T (n.1668+61A>T) | gnomAD v4 |
X | g.101355994C= | CA2448283898 | BTK | n.1784G= n.1782G= c.1566+58G= (n.1566+58G=) c.*1411+58G= (n.*1411+58G=) c.1563+58G= (n.1563+58G=) c.*1315+58G= (n.*1315+58G=) c.*1276+58G= (n.*1276+58G=) c.*1492+58G= (n.*1492+58G=) c.1503+58G= (n.1503+58G=) c.1560+58G= (n.1560+58G=) n.871+58G= c.321+790G= (n.321+790G=) c.579+58G= (n.579+58G=) c.190+1515G= (n.190+1515G=) c.358+790G= c.114+2316G= n.366+790G= c.1039-1300G= (n.1039-1300G=) n.296G= c.1668+58G= (n.1668+58G=) | |
X | g.101355994C>T | CA10473002 | BTK | n.1784G>A n.1782G>A c.1566+58G>A (n.1566+58G>A) c.*1411+58G>A (n.*1411+58G>A) c.1563+58G>A (n.1563+58G>A) c.*1315+58G>A (n.*1315+58G>A) c.*1276+58G>A (n.*1276+58G>A) c.*1492+58G>A (n.*1492+58G>A) c.1503+58G>A (n.1503+58G>A) c.1560+58G>A (n.1560+58G>A) n.871+58G>A c.321+790G>A (n.321+790G>A) c.579+58G>A (n.579+58G>A) c.190+1515G>A (n.190+1515G>A) c.358+790G>A c.114+2316G>A n.366+790G>A c.1039-1300G>A (n.1039-1300G>A) n.296G>A c.1668+58G>A (n.1668+58G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101355995A= | CA2448283901 | BTK | n.1783T= n.1781T= c.1566+57T= (n.1566+57T=) c.*1411+57T= (n.*1411+57T=) c.1563+57T= (n.1563+57T=) c.*1315+57T= (n.*1315+57T=) c.*1276+57T= (n.*1276+57T=) c.*1492+57T= (n.*1492+57T=) c.1503+57T= (n.1503+57T=) c.1560+57T= (n.1560+57T=) n.871+57T= c.321+789T= (n.321+789T=) c.579+57T= (n.579+57T=) c.190+1514T= (n.190+1514T=) c.358+789T= c.114+2315T= n.366+789T= c.1039-1301T= (n.1039-1301T=) n.295T= c.1668+57T= (n.1668+57T=) | |
X | g.101355995A>G | CA10473003 | BTK | n.1783T>C n.1781T>C c.1566+57T>C (n.1566+57T>C) c.*1411+57T>C (n.*1411+57T>C) c.1563+57T>C (n.1563+57T>C) c.*1315+57T>C (n.*1315+57T>C) c.*1276+57T>C (n.*1276+57T>C) c.*1492+57T>C (n.*1492+57T>C) c.1503+57T>C (n.1503+57T>C) c.1560+57T>C (n.1560+57T>C) n.871+57T>C c.321+789T>C (n.321+789T>C) c.579+57T>C (n.579+57T>C) c.190+1514T>C (n.190+1514T>C) c.358+789T>C c.114+2315T>C n.366+789T>C c.1039-1301T>C (n.1039-1301T>C) n.295T>C c.1668+57T>C (n.1668+57T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101355995A>T | CA2738750566 | BTK | n.1783T>A n.1781T>A c.1566+57T>A (n.1566+57T>A) c.*1411+57T>A (n.*1411+57T>A) c.1563+57T>A (n.1563+57T>A) c.*1315+57T>A (n.*1315+57T>A) c.*1276+57T>A (n.*1276+57T>A) c.*1492+57T>A (n.*1492+57T>A) c.1503+57T>A (n.1503+57T>A) c.1560+57T>A (n.1560+57T>A) n.871+57T>A c.321+789T>A (n.321+789T>A) c.579+57T>A (n.579+57T>A) c.190+1514T>A (n.190+1514T>A) c.358+789T>A c.114+2315T>A n.366+789T>A c.1039-1301T>A (n.1039-1301T>A) n.295T>A c.1668+57T>A (n.1668+57T>A) | dbSNP |