| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101355959C>G | CA2579664052 | BTK | n.1819G>C n.1817G>C c.1566+93G>C (n.1566+93G>C) c.*1411+93G>C (n.*1411+93G>C) c.1563+93G>C (n.1563+93G>C) c.*1315+93G>C (n.*1315+93G>C) c.*1276+93G>C (n.*1276+93G>C) c.*1492+93G>C (n.*1492+93G>C) c.1503+93G>C (n.1503+93G>C) c.1560+93G>C (n.1560+93G>C) n.871+93G>C c.321+825G>C (n.321+825G>C) c.579+93G>C (n.579+93G>C) c.190+1550G>C (n.190+1550G>C) c.358+825G>C c.114+2351G>C n.366+825G>C c.1039-1265G>C (n.1039-1265G>C) n.331G>C c.1668+93G>C (n.1668+93G>C) | |
| X | g.101355960dup | CA2579664064 | BTK | n.1818dup n.1816dup c.1566+92dup (n.1566+92dup) c.*1411+92dup (n.*1411+92dup) c.1563+92dup (n.1563+92dup) c.*1315+92dup (n.*1315+92dup) c.*1276+92dup (n.*1276+92dup) c.*1492+92dup (n.*1492+92dup) c.1503+92dup (n.1503+92dup) c.1560+92dup (n.1560+92dup) n.871+92dup c.321+824dup (n.321+824dup) c.579+92dup (n.579+92dup) c.190+1549dup (n.190+1549dup) c.358+824dup c.114+2350dup n.366+824dup c.1039-1266dup (n.1039-1266dup) n.330dup c.1668+92dup (n.1668+92dup) | |
| X | g.101355961G>A | CA2579664066 | BTK | n.1817C>T n.1815C>T c.1566+91C>T (n.1566+91C>T) c.*1411+91C>T (n.*1411+91C>T) c.1563+91C>T (n.1563+91C>T) c.*1315+91C>T (n.*1315+91C>T) c.*1276+91C>T (n.*1276+91C>T) c.*1492+91C>T (n.*1492+91C>T) c.1503+91C>T (n.1503+91C>T) c.1560+91C>T (n.1560+91C>T) n.871+91C>T c.321+823C>T (n.321+823C>T) c.579+91C>T (n.579+91C>T) c.190+1548C>T (n.190+1548C>T) c.358+823C>T c.114+2349C>T n.366+823C>T c.1039-1267C>T (n.1039-1267C>T) n.329C>T c.1668+91C>T (n.1668+91C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355961G>C | CA2694296710 | BTK | n.1817C>G n.1815C>G c.1566+91C>G (n.1566+91C>G) c.*1411+91C>G (n.*1411+91C>G) c.1563+91C>G (n.1563+91C>G) c.*1315+91C>G (n.*1315+91C>G) c.*1276+91C>G (n.*1276+91C>G) c.*1492+91C>G (n.*1492+91C>G) c.1503+91C>G (n.1503+91C>G) c.1560+91C>G (n.1560+91C>G) n.871+91C>G c.321+823C>G (n.321+823C>G) c.579+91C>G (n.579+91C>G) c.190+1548C>G (n.190+1548C>G) c.358+823C>G c.114+2349C>G n.366+823C>G c.1039-1267C>G (n.1039-1267C>G) n.329C>G c.1668+91C>G (n.1668+91C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101355961G>T | CA2579664067 | BTK | n.1817C>A n.1815C>A c.1566+91C>A (n.1566+91C>A) c.*1411+91C>A (n.*1411+91C>A) c.1563+91C>A (n.1563+91C>A) c.*1315+91C>A (n.*1315+91C>A) c.*1276+91C>A (n.*1276+91C>A) c.*1492+91C>A (n.*1492+91C>A) c.1503+91C>A (n.1503+91C>A) c.1560+91C>A (n.1560+91C>A) n.871+91C>A c.321+823C>A (n.321+823C>A) c.579+91C>A (n.579+91C>A) c.190+1548C>A (n.190+1548C>A) c.358+823C>A c.114+2349C>A n.366+823C>A c.1039-1267C>A (n.1039-1267C>A) n.329C>A c.1668+91C>A (n.1668+91C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355962C>A | CA2694296712 | BTK | n.1816G>T n.1814G>T c.1566+90G>T (n.1566+90G>T) c.*1411+90G>T (n.*1411+90G>T) c.1563+90G>T (n.1563+90G>T) c.*1315+90G>T (n.*1315+90G>T) c.*1276+90G>T (n.*1276+90G>T) c.*1492+90G>T (n.*1492+90G>T) c.1503+90G>T (n.1503+90G>T) c.1560+90G>T (n.1560+90G>T) n.871+90G>T c.321+822G>T (n.321+822G>T) c.579+90G>T (n.579+90G>T) c.190+1547G>T (n.190+1547G>T) c.358+822G>T c.114+2348G>T n.366+822G>T c.1039-1268G>T (n.1039-1268G>T) n.328G>T c.1668+90G>T (n.1668+90G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355962C>T | CA2694296714 | BTK | n.1816G>A n.1814G>A c.1566+90G>A (n.1566+90G>A) c.*1411+90G>A (n.*1411+90G>A) c.1563+90G>A (n.1563+90G>A) c.*1315+90G>A (n.*1315+90G>A) c.*1276+90G>A (n.*1276+90G>A) c.*1492+90G>A (n.*1492+90G>A) c.1503+90G>A (n.1503+90G>A) c.1560+90G>A (n.1560+90G>A) n.871+90G>A c.321+822G>A (n.321+822G>A) c.579+90G>A (n.579+90G>A) c.190+1547G>A (n.190+1547G>A) c.358+822G>A c.114+2348G>A n.366+822G>A c.1039-1268G>A (n.1039-1268G>A) n.328G>A c.1668+90G>A (n.1668+90G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355963A>T | CA2579664069 | BTK | n.1815T>A n.1813T>A c.1566+89T>A (n.1566+89T>A) c.*1411+89T>A (n.*1411+89T>A) c.1563+89T>A (n.1563+89T>A) c.*1315+89T>A (n.*1315+89T>A) c.*1276+89T>A (n.*1276+89T>A) c.*1492+89T>A (n.*1492+89T>A) c.1503+89T>A (n.1503+89T>A) c.1560+89T>A (n.1560+89T>A) n.871+89T>A c.321+821T>A (n.321+821T>A) c.579+89T>A (n.579+89T>A) c.190+1546T>A (n.190+1546T>A) c.358+821T>A c.114+2347T>A n.366+821T>A c.1039-1269T>A (n.1039-1269T>A) n.327T>A c.1668+89T>A (n.1668+89T>A) | |
| X | g.101355964G>A | CA1135844866 | BTK | n.1814C>T n.1812C>T c.1566+88C>T (n.1566+88C>T) c.*1411+88C>T (n.*1411+88C>T) c.1563+88C>T (n.1563+88C>T) c.*1315+88C>T (n.*1315+88C>T) c.*1276+88C>T (n.*1276+88C>T) c.*1492+88C>T (n.*1492+88C>T) c.1503+88C>T (n.1503+88C>T) c.1560+88C>T (n.1560+88C>T) n.871+88C>T c.321+820C>T (n.321+820C>T) c.579+88C>T (n.579+88C>T) c.190+1545C>T (n.190+1545C>T) c.358+820C>T c.114+2346C>T n.366+820C>T c.1039-1270C>T (n.1039-1270C>T) n.326C>T c.1668+88C>T (n.1668+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.101355964G>T | CA2579664073 | BTK | n.1814C>A n.1812C>A c.1566+88C>A (n.1566+88C>A) c.*1411+88C>A (n.*1411+88C>A) c.1563+88C>A (n.1563+88C>A) c.*1315+88C>A (n.*1315+88C>A) c.*1276+88C>A (n.*1276+88C>A) c.*1492+88C>A (n.*1492+88C>A) c.1503+88C>A (n.1503+88C>A) c.1560+88C>A (n.1560+88C>A) n.871+88C>A c.321+820C>A (n.321+820C>A) c.579+88C>A (n.579+88C>A) c.190+1545C>A (n.190+1545C>A) c.358+820C>A c.114+2346C>A n.366+820C>A c.1039-1270C>A (n.1039-1270C>A) n.326C>A c.1668+88C>A (n.1668+88C>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.101355965C>T | CA2694296715 | BTK | n.1813G>A n.1811G>A c.1566+87G>A (n.1566+87G>A) c.*1411+87G>A (n.*1411+87G>A) c.1563+87G>A (n.1563+87G>A) c.*1315+87G>A (n.*1315+87G>A) c.*1276+87G>A (n.*1276+87G>A) c.*1492+87G>A (n.*1492+87G>A) c.1503+87G>A (n.1503+87G>A) c.1560+87G>A (n.1560+87G>A) n.871+87G>A c.321+819G>A (n.321+819G>A) c.579+87G>A (n.579+87G>A) c.190+1544G>A (n.190+1544G>A) c.358+819G>A c.114+2345G>A n.366+819G>A c.1039-1271G>A (n.1039-1271G>A) n.325G>A c.1668+87G>A (n.1668+87G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355970dup | CA869305221 | BTK | n.1813dup n.1811dup c.1566+87dup (n.1566+87dup) c.*1411+87dup (n.*1411+87dup) c.1563+87dup (n.1563+87dup) c.*1315+87dup (n.*1315+87dup) c.*1276+87dup (n.*1276+87dup) c.*1492+87dup (n.*1492+87dup) c.1503+87dup (n.1503+87dup) c.1560+87dup (n.1560+87dup) n.871+87dup c.321+819dup (n.321+819dup) c.579+87dup (n.579+87dup) c.190+1544dup (n.190+1544dup) c.358+819dup c.114+2345dup n.366+819dup c.1039-1271dup (n.1039-1271dup) n.325dup c.1668+87dup (n.1668+87dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101355967_101355970dup | CA2694296718 | BTK | n.1810_1813dup n.1808_1811dup c.1566+84_1566+87dup (n.1566+84_1566+87dup) c.*1411+84_*1411+87dup (n.*1411+84_*1411+87dup) c.1563+84_1563+87dup (n.1563+84_1563+87dup) c.*1315+84_*1315+87dup (n.*1315+84_*1315+87dup) c.*1276+84_*1276+87dup (n.*1276+84_*1276+87dup) c.*1492+84_*1492+87dup (n.*1492+84_*1492+87dup) c.1503+84_1503+87dup (n.1503+84_1503+87dup) c.1560+84_1560+87dup (n.1560+84_1560+87dup) n.871+84_871+87dup c.321+816_321+819dup (n.321+816_321+819dup) c.579+84_579+87dup (n.579+84_579+87dup) c.190+1541_190+1544dup (n.190+1541_190+1544dup) c.358+816_358+819dup c.114+2342_114+2345dup n.366+816_366+819dup c.1039-1274_1039-1271dup (n.1039-1274_1039-1271dup) n.322_325dup c.1668+84_1668+87dup (n.1668+84_1668+87dup) | gnomAD v4 |
| X | g.101355970del | CA2694296717 | BTK | n.1813del n.1811del c.1566+87del (n.1566+87del) c.*1411+87del (n.*1411+87del) c.1563+87del (n.1563+87del) c.*1315+87del (n.*1315+87del) c.*1276+87del (n.*1276+87del) c.*1492+87del (n.*1492+87del) c.1503+87del (n.1503+87del) c.1560+87del (n.1560+87del) n.871+87del c.321+819del (n.321+819del) c.579+87del (n.579+87del) c.190+1544del (n.190+1544del) c.358+819del c.114+2345del n.366+819del c.1039-1271del (n.1039-1271del) n.325del c.1668+87del (n.1668+87del) | gnomAD v4 |
| X | g.101355966C>G | CA2694296719 | BTK | n.1812G>C n.1810G>C c.1566+86G>C (n.1566+86G>C) c.*1411+86G>C (n.*1411+86G>C) c.1563+86G>C (n.1563+86G>C) c.*1315+86G>C (n.*1315+86G>C) c.*1276+86G>C (n.*1276+86G>C) c.*1492+86G>C (n.*1492+86G>C) c.1503+86G>C (n.1503+86G>C) c.1560+86G>C (n.1560+86G>C) n.871+86G>C c.321+818G>C (n.321+818G>C) c.579+86G>C (n.579+86G>C) c.190+1543G>C (n.190+1543G>C) c.358+818G>C c.114+2344G>C n.366+818G>C c.1039-1272G>C (n.1039-1272G>C) n.324G>C c.1668+86G>C (n.1668+86G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101355969C= | CA2448283872 | BTK | n.1809G= n.1807G= c.1566+83G= (n.1566+83G=) c.*1411+83G= (n.*1411+83G=) c.1563+83G= (n.1563+83G=) c.*1315+83G= (n.*1315+83G=) c.*1276+83G= (n.*1276+83G=) c.*1492+83G= (n.*1492+83G=) c.1503+83G= (n.1503+83G=) c.1560+83G= (n.1560+83G=) n.871+83G= c.321+815G= (n.321+815G=) c.579+83G= (n.579+83G=) c.190+1540G= (n.190+1540G=) c.358+815G= c.114+2341G= n.366+815G= c.1039-1275G= (n.1039-1275G=) n.321G= c.1668+83G= (n.1668+83G=) | |
| X | g.101355969C>T | CA2448283873 | BTK | n.1809G>A n.1807G>A c.1566+83G>A (n.1566+83G>A) c.*1411+83G>A (n.*1411+83G>A) c.1563+83G>A (n.1563+83G>A) c.*1315+83G>A (n.*1315+83G>A) c.*1276+83G>A (n.*1276+83G>A) c.*1492+83G>A (n.*1492+83G>A) c.1503+83G>A (n.1503+83G>A) c.1560+83G>A (n.1560+83G>A) n.871+83G>A c.321+815G>A (n.321+815G>A) c.579+83G>A (n.579+83G>A) c.190+1540G>A (n.190+1540G>A) c.358+815G>A c.114+2341G>A n.366+815G>A c.1039-1275G>A (n.1039-1275G>A) n.321G>A c.1668+83G>A (n.1668+83G>A) | dbSNP |
| X | g.101355971T>C | CA2694296720 | BTK | n.1807A>G n.1805A>G c.1566+81A>G (n.1566+81A>G) c.*1411+81A>G (n.*1411+81A>G) c.1563+81A>G (n.1563+81A>G) c.*1315+81A>G (n.*1315+81A>G) c.*1276+81A>G (n.*1276+81A>G) c.*1492+81A>G (n.*1492+81A>G) c.1503+81A>G (n.1503+81A>G) c.1560+81A>G (n.1560+81A>G) n.871+81A>G c.321+813A>G (n.321+813A>G) c.579+81A>G (n.579+81A>G) c.190+1538A>G (n.190+1538A>G) c.358+813A>G c.114+2339A>G n.366+813A>G c.1039-1277A>G (n.1039-1277A>G) n.319A>G c.1668+81A>G (n.1668+81A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101355972C= | CA2448283875 | BTK | n.1806G= n.1804G= c.1566+80G= (n.1566+80G=) c.*1411+80G= (n.*1411+80G=) c.1563+80G= (n.1563+80G=) c.*1315+80G= (n.*1315+80G=) c.*1276+80G= (n.*1276+80G=) c.*1492+80G= (n.*1492+80G=) c.1503+80G= (n.1503+80G=) c.1560+80G= (n.1560+80G=) n.871+80G= c.321+812G= (n.321+812G=) c.579+80G= (n.579+80G=) c.190+1537G= (n.190+1537G=) c.358+812G= c.114+2338G= n.366+812G= c.1039-1278G= (n.1039-1278G=) n.318G= c.1668+80G= (n.1668+80G=) | |
| X | g.101355972C>T | CA333096758 | BTK | n.1806G>A n.1804G>A c.1566+80G>A (n.1566+80G>A) c.*1411+80G>A (n.*1411+80G>A) c.1563+80G>A (n.1563+80G>A) c.*1315+80G>A (n.*1315+80G>A) c.*1276+80G>A (n.*1276+80G>A) c.*1492+80G>A (n.*1492+80G>A) c.1503+80G>A (n.1503+80G>A) c.1560+80G>A (n.1560+80G>A) n.871+80G>A c.321+812G>A (n.321+812G>A) c.579+80G>A (n.579+80G>A) c.190+1537G>A (n.190+1537G>A) c.358+812G>A c.114+2338G>A n.366+812G>A c.1039-1278G>A (n.1039-1278G>A) n.318G>A c.1668+80G>A (n.1668+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101355973A= | CA2448283878 | BTK | n.1805T= n.1803T= c.1566+79T= (n.1566+79T=) c.*1411+79T= (n.*1411+79T=) c.1563+79T= (n.1563+79T=) c.*1315+79T= (n.*1315+79T=) c.*1276+79T= (n.*1276+79T=) c.*1492+79T= (n.*1492+79T=) c.1503+79T= (n.1503+79T=) c.1560+79T= (n.1560+79T=) n.871+79T= c.321+811T= (n.321+811T=) c.579+79T= (n.579+79T=) c.190+1536T= (n.190+1536T=) c.358+811T= c.114+2337T= n.366+811T= c.1039-1279T= (n.1039-1279T=) n.317T= c.1668+79T= (n.1668+79T=) | |
| X | g.101355973A>G | CA413922840 | BTK | n.1805T>C n.1803T>C c.1566+79T>C (n.1566+79T>C) c.*1411+79T>C (n.*1411+79T>C) c.1563+79T>C (n.1563+79T>C) c.*1315+79T>C (n.*1315+79T>C) c.*1276+79T>C (n.*1276+79T>C) c.*1492+79T>C (n.*1492+79T>C) c.1503+79T>C (n.1503+79T>C) c.1560+79T>C (n.1560+79T>C) n.871+79T>C c.321+811T>C (n.321+811T>C) c.579+79T>C (n.579+79T>C) c.190+1536T>C (n.190+1536T>C) c.358+811T>C c.114+2337T>C n.366+811T>C c.1039-1279T>C (n.1039-1279T>C) n.317T>C c.1668+79T>C (n.1668+79T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101355973A>T | CA413922842 | BTK | n.1805T>A n.1803T>A c.1566+79T>A (n.1566+79T>A) c.*1411+79T>A (n.*1411+79T>A) c.1563+79T>A (n.1563+79T>A) c.*1315+79T>A (n.*1315+79T>A) c.*1276+79T>A (n.*1276+79T>A) c.*1492+79T>A (n.*1492+79T>A) c.1503+79T>A (n.1503+79T>A) c.1560+79T>A (n.1560+79T>A) n.871+79T>A c.321+811T>A (n.321+811T>A) c.579+79T>A (n.579+79T>A) c.190+1536T>A (n.190+1536T>A) c.358+811T>A c.114+2337T>A n.366+811T>A c.1039-1279T>A (n.1039-1279T>A) n.317T>A c.1668+79T>A (n.1668+79T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101355974A= | CA2448283879 | BTK | n.1804T= n.1802T= c.1566+78T= (n.1566+78T=) c.*1411+78T= (n.*1411+78T=) c.1563+78T= (n.1563+78T=) c.*1315+78T= (n.*1315+78T=) c.*1276+78T= (n.*1276+78T=) c.*1492+78T= (n.*1492+78T=) c.1503+78T= (n.1503+78T=) c.1560+78T= (n.1560+78T=) n.871+78T= c.321+810T= (n.321+810T=) c.579+78T= (n.579+78T=) c.190+1535T= (n.190+1535T=) c.358+810T= c.114+2336T= n.366+810T= c.1039-1280T= (n.1039-1280T=) n.316T= c.1668+78T= (n.1668+78T=) | |
| X | g.101355974A>C | CA2448283881 | BTK | n.1804T>G n.1802T>G c.1566+78T>G (n.1566+78T>G) c.*1411+78T>G (n.*1411+78T>G) c.1563+78T>G (n.1563+78T>G) c.*1315+78T>G (n.*1315+78T>G) c.*1276+78T>G (n.*1276+78T>G) c.*1492+78T>G (n.*1492+78T>G) c.1503+78T>G (n.1503+78T>G) c.1560+78T>G (n.1560+78T>G) n.871+78T>G c.321+810T>G (n.321+810T>G) c.579+78T>G (n.579+78T>G) c.190+1535T>G (n.190+1535T>G) c.358+810T>G c.114+2336T>G n.366+810T>G c.1039-1280T>G (n.1039-1280T>G) n.316T>G c.1668+78T>G (n.1668+78T>G) | dbSNP |
| X | g.101355974A>G | CA2694296721 | BTK | n.1804T>C n.1802T>C c.1566+78T>C (n.1566+78T>C) c.*1411+78T>C (n.*1411+78T>C) c.1563+78T>C (n.1563+78T>C) c.*1315+78T>C (n.*1315+78T>C) c.*1276+78T>C (n.*1276+78T>C) c.*1492+78T>C (n.*1492+78T>C) c.1503+78T>C (n.1503+78T>C) c.1560+78T>C (n.1560+78T>C) n.871+78T>C c.321+810T>C (n.321+810T>C) c.579+78T>C (n.579+78T>C) c.190+1535T>C (n.190+1535T>C) c.358+810T>C c.114+2336T>C n.366+810T>C c.1039-1280T>C (n.1039-1280T>C) n.316T>C c.1668+78T>C (n.1668+78T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101355976C>A | CA2694296724 | BTK | n.1802G>T n.1800G>T c.1566+76G>T (n.1566+76G>T) c.*1411+76G>T (n.*1411+76G>T) c.1563+76G>T (n.1563+76G>T) c.*1315+76G>T (n.*1315+76G>T) c.*1276+76G>T (n.*1276+76G>T) c.*1492+76G>T (n.*1492+76G>T) c.1503+76G>T (n.1503+76G>T) c.1560+76G>T (n.1560+76G>T) n.871+76G>T c.321+808G>T (n.321+808G>T) c.579+76G>T (n.579+76G>T) c.190+1533G>T (n.190+1533G>T) c.358+808G>T c.114+2334G>T n.366+808G>T c.1039-1282G>T (n.1039-1282G>T) n.314G>T c.1668+76G>T (n.1668+76G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355976C= | CA2448283882 | BTK | n.1802G= n.1800G= c.1566+76G= (n.1566+76G=) c.*1411+76G= (n.*1411+76G=) c.1563+76G= (n.1563+76G=) c.*1315+76G= (n.*1315+76G=) c.*1276+76G= (n.*1276+76G=) c.*1492+76G= (n.*1492+76G=) c.1503+76G= (n.1503+76G=) c.1560+76G= (n.1560+76G=) n.871+76G= c.321+808G= (n.321+808G=) c.579+76G= (n.579+76G=) c.190+1533G= (n.190+1533G=) c.358+808G= c.114+2334G= n.366+808G= c.1039-1282G= (n.1039-1282G=) n.314G= c.1668+76G= (n.1668+76G=) | |
| X | g.101355976C>G | CA658394333 | BTK | n.1802G>C n.1800G>C c.1566+76G>C (n.1566+76G>C) c.*1411+76G>C (n.*1411+76G>C) c.1563+76G>C (n.1563+76G>C) c.*1315+76G>C (n.*1315+76G>C) c.*1276+76G>C (n.*1276+76G>C) c.*1492+76G>C (n.*1492+76G>C) c.1503+76G>C (n.1503+76G>C) c.1560+76G>C (n.1560+76G>C) n.871+76G>C c.321+808G>C (n.321+808G>C) c.579+76G>C (n.579+76G>C) c.190+1533G>C (n.190+1533G>C) c.358+808G>C c.114+2334G>C n.366+808G>C c.1039-1282G>C (n.1039-1282G>C) n.314G>C c.1668+76G>C (n.1668+76G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101355977A= | CA2448283885 | BTK | n.1801T= n.1799T= c.1566+75T= (n.1566+75T=) c.*1411+75T= (n.*1411+75T=) c.1563+75T= (n.1563+75T=) c.*1315+75T= (n.*1315+75T=) c.*1276+75T= (n.*1276+75T=) c.*1492+75T= (n.*1492+75T=) c.1503+75T= (n.1503+75T=) c.1560+75T= (n.1560+75T=) n.871+75T= c.321+807T= (n.321+807T=) c.579+75T= (n.579+75T=) c.190+1532T= (n.190+1532T=) c.358+807T= c.114+2333T= n.366+807T= c.1039-1283T= (n.1039-1283T=) n.313T= c.1668+75T= (n.1668+75T=) | |
| X | g.101355977A>G | CA333096759 | BTK | n.1801T>C n.1799T>C c.1566+75T>C (n.1566+75T>C) c.*1411+75T>C (n.*1411+75T>C) c.1563+75T>C (n.1563+75T>C) c.*1315+75T>C (n.*1315+75T>C) c.*1276+75T>C (n.*1276+75T>C) c.*1492+75T>C (n.*1492+75T>C) c.1503+75T>C (n.1503+75T>C) c.1560+75T>C (n.1560+75T>C) n.871+75T>C c.321+807T>C (n.321+807T>C) c.579+75T>C (n.579+75T>C) c.190+1532T>C (n.190+1532T>C) c.358+807T>C c.114+2333T>C n.366+807T>C c.1039-1283T>C (n.1039-1283T>C) n.313T>C c.1668+75T>C (n.1668+75T>C) | dbSNP |
| X | g.101355978T>C | CA2694296725 | BTK | n.1800A>G n.1798A>G c.1566+74A>G (n.1566+74A>G) c.*1411+74A>G (n.*1411+74A>G) c.1563+74A>G (n.1563+74A>G) c.*1315+74A>G (n.*1315+74A>G) c.*1276+74A>G (n.*1276+74A>G) c.*1492+74A>G (n.*1492+74A>G) c.1503+74A>G (n.1503+74A>G) c.1560+74A>G (n.1560+74A>G) n.871+74A>G c.321+806A>G (n.321+806A>G) c.579+74A>G (n.579+74A>G) c.190+1531A>G (n.190+1531A>G) c.358+806A>G c.114+2332A>G n.366+806A>G c.1039-1284A>G (n.1039-1284A>G) n.312A>G c.1668+74A>G (n.1668+74A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101355979G>A | CA869305223 | BTK | n.1799C>T n.1797C>T c.1566+73C>T (n.1566+73C>T) c.*1411+73C>T (n.*1411+73C>T) c.1563+73C>T (n.1563+73C>T) c.*1315+73C>T (n.*1315+73C>T) c.*1276+73C>T (n.*1276+73C>T) c.*1492+73C>T (n.*1492+73C>T) c.1503+73C>T (n.1503+73C>T) c.1560+73C>T (n.1560+73C>T) n.871+73C>T c.321+805C>T (n.321+805C>T) c.579+73C>T (n.579+73C>T) c.190+1530C>T (n.190+1530C>T) c.358+805C>T c.114+2331C>T n.366+805C>T c.1039-1285C>T (n.1039-1285C>T) n.311C>T c.1668+73C>T (n.1668+73C>T) | dbSNP |
| X | g.101355979G= | CA2448283888 | BTK | n.1799C= n.1797C= c.1566+73C= (n.1566+73C=) c.*1411+73C= (n.*1411+73C=) c.1563+73C= (n.1563+73C=) c.*1315+73C= (n.*1315+73C=) c.*1276+73C= (n.*1276+73C=) c.*1492+73C= (n.*1492+73C=) c.1503+73C= (n.1503+73C=) c.1560+73C= (n.1560+73C=) n.871+73C= c.321+805C= (n.321+805C=) c.579+73C= (n.579+73C=) c.190+1530C= (n.190+1530C=) c.358+805C= c.114+2331C= n.366+805C= c.1039-1285C= (n.1039-1285C=) n.311C= c.1668+73C= (n.1668+73C=) | |
| X | g.101355979G>T | CA2448283890 | BTK | n.1799C>A n.1797C>A c.1566+73C>A (n.1566+73C>A) c.*1411+73C>A (n.*1411+73C>A) c.1563+73C>A (n.1563+73C>A) c.*1315+73C>A (n.*1315+73C>A) c.*1276+73C>A (n.*1276+73C>A) c.*1492+73C>A (n.*1492+73C>A) c.1503+73C>A (n.1503+73C>A) c.1560+73C>A (n.1560+73C>A) n.871+73C>A c.321+805C>A (n.321+805C>A) c.579+73C>A (n.579+73C>A) c.190+1530C>A (n.190+1530C>A) c.358+805C>A c.114+2331C>A n.366+805C>A c.1039-1285C>A (n.1039-1285C>A) n.311C>A c.1668+73C>A (n.1668+73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101355980T>C | CA2448283893 | BTK | n.1798A>G n.1796A>G c.1566+72A>G (n.1566+72A>G) c.*1411+72A>G (n.*1411+72A>G) c.1563+72A>G (n.1563+72A>G) c.*1315+72A>G (n.*1315+72A>G) c.*1276+72A>G (n.*1276+72A>G) c.*1492+72A>G (n.*1492+72A>G) c.1503+72A>G (n.1503+72A>G) c.1560+72A>G (n.1560+72A>G) n.871+72A>G c.321+804A>G (n.321+804A>G) c.579+72A>G (n.579+72A>G) c.190+1529A>G (n.190+1529A>G) c.358+804A>G c.114+2330A>G n.366+804A>G c.1039-1286A>G (n.1039-1286A>G) n.310A>G c.1668+72A>G (n.1668+72A>G) | dbSNP |
| X | g.101355980T= | CA2448283891 | BTK | n.1798A= n.1796A= c.1566+72A= (n.1566+72A=) c.*1411+72A= (n.*1411+72A=) c.1563+72A= (n.1563+72A=) c.*1315+72A= (n.*1315+72A=) c.*1276+72A= (n.*1276+72A=) c.*1492+72A= (n.*1492+72A=) c.1503+72A= (n.1503+72A=) c.1560+72A= (n.1560+72A=) n.871+72A= c.321+804A= (n.321+804A=) c.579+72A= (n.579+72A=) c.190+1529A= (n.190+1529A=) c.358+804A= c.114+2330A= n.366+804A= c.1039-1286A= (n.1039-1286A=) n.310A= c.1668+72A= (n.1668+72A=) | |
| X | g.101355981A>G | CA2694296728 | BTK | n.1797T>C n.1795T>C c.1566+71T>C (n.1566+71T>C) c.*1411+71T>C (n.*1411+71T>C) c.1563+71T>C (n.1563+71T>C) c.*1315+71T>C (n.*1315+71T>C) c.*1276+71T>C (n.*1276+71T>C) c.*1492+71T>C (n.*1492+71T>C) c.1503+71T>C (n.1503+71T>C) c.1560+71T>C (n.1560+71T>C) n.871+71T>C c.321+803T>C (n.321+803T>C) c.579+71T>C (n.579+71T>C) c.190+1528T>C (n.190+1528T>C) c.358+803T>C c.114+2329T>C n.366+803T>C c.1039-1287T>C (n.1039-1287T>C) n.309T>C c.1668+71T>C (n.1668+71T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101355982T>G | CA2579664079 | BTK | n.1796A>C n.1794A>C c.1566+70A>C (n.1566+70A>C) c.*1411+70A>C (n.*1411+70A>C) c.1563+70A>C (n.1563+70A>C) c.*1315+70A>C (n.*1315+70A>C) c.*1276+70A>C (n.*1276+70A>C) c.*1492+70A>C (n.*1492+70A>C) c.1503+70A>C (n.1503+70A>C) c.1560+70A>C (n.1560+70A>C) n.871+70A>C c.321+802A>C (n.321+802A>C) c.579+70A>C (n.579+70A>C) c.190+1527A>C (n.190+1527A>C) c.358+802A>C c.114+2328A>C n.366+802A>C c.1039-1288A>C (n.1039-1288A>C) n.308A>C c.1668+70A>C (n.1668+70A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101355983G>T | CA2694296730 | BTK | n.1795C>A n.1793C>A c.1566+69C>A (n.1566+69C>A) c.*1411+69C>A (n.*1411+69C>A) c.1563+69C>A (n.1563+69C>A) c.*1315+69C>A (n.*1315+69C>A) c.*1276+69C>A (n.*1276+69C>A) c.*1492+69C>A (n.*1492+69C>A) c.1503+69C>A (n.1503+69C>A) c.1560+69C>A (n.1560+69C>A) n.871+69C>A c.321+801C>A (n.321+801C>A) c.579+69C>A (n.579+69C>A) c.190+1526C>A (n.190+1526C>A) c.358+801C>A c.114+2327C>A n.366+801C>A c.1039-1289C>A (n.1039-1289C>A) n.307C>A c.1668+69C>A (n.1668+69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355986A>G | CA2579664080 | BTK | n.1792T>C n.1790T>C c.1566+66T>C (n.1566+66T>C) c.*1411+66T>C (n.*1411+66T>C) c.1563+66T>C (n.1563+66T>C) c.*1315+66T>C (n.*1315+66T>C) c.*1276+66T>C (n.*1276+66T>C) c.*1492+66T>C (n.*1492+66T>C) c.1503+66T>C (n.1503+66T>C) c.1560+66T>C (n.1560+66T>C) n.871+66T>C c.321+798T>C (n.321+798T>C) c.579+66T>C (n.579+66T>C) c.190+1523T>C (n.190+1523T>C) c.358+798T>C c.114+2324T>C n.366+798T>C c.1039-1292T>C (n.1039-1292T>C) n.304T>C c.1668+66T>C (n.1668+66T>C) | |
| X | g.101355989T>G | CA658394335 | BTK | n.1789A>C n.1787A>C c.1566+63A>C (n.1566+63A>C) c.*1411+63A>C (n.*1411+63A>C) c.1563+63A>C (n.1563+63A>C) c.*1315+63A>C (n.*1315+63A>C) c.*1276+63A>C (n.*1276+63A>C) c.*1492+63A>C (n.*1492+63A>C) c.1503+63A>C (n.1503+63A>C) c.1560+63A>C (n.1560+63A>C) n.871+63A>C c.321+795A>C (n.321+795A>C) c.579+63A>C (n.579+63A>C) c.190+1520A>C (n.190+1520A>C) c.358+795A>C c.114+2321A>C n.366+795A>C c.1039-1295A>C (n.1039-1295A>C) n.301A>C c.1668+63A>C (n.1668+63A>C) | COSMIC |
| X | g.101355990C= | CA2448283895 | BTK | n.1788G= n.1786G= c.1566+62G= (n.1566+62G=) c.*1411+62G= (n.*1411+62G=) c.1563+62G= (n.1563+62G=) c.*1315+62G= (n.*1315+62G=) c.*1276+62G= (n.*1276+62G=) c.*1492+62G= (n.*1492+62G=) c.1503+62G= (n.1503+62G=) c.1560+62G= (n.1560+62G=) n.871+62G= c.321+794G= (n.321+794G=) c.579+62G= (n.579+62G=) c.190+1519G= (n.190+1519G=) c.358+794G= c.114+2320G= n.366+794G= c.1039-1296G= (n.1039-1296G=) n.300G= c.1668+62G= (n.1668+62G=) | |
| X | g.101355990C>T | CA2448283896 | BTK | n.1788G>A n.1786G>A c.1566+62G>A (n.1566+62G>A) c.*1411+62G>A (n.*1411+62G>A) c.1563+62G>A (n.1563+62G>A) c.*1315+62G>A (n.*1315+62G>A) c.*1276+62G>A (n.*1276+62G>A) c.*1492+62G>A (n.*1492+62G>A) c.1503+62G>A (n.1503+62G>A) c.1560+62G>A (n.1560+62G>A) n.871+62G>A c.321+794G>A (n.321+794G>A) c.579+62G>A (n.579+62G>A) c.190+1519G>A (n.190+1519G>A) c.358+794G>A c.114+2320G>A n.366+794G>A c.1039-1296G>A (n.1039-1296G>A) n.300G>A c.1668+62G>A (n.1668+62G>A) | dbSNP |
| X | g.101355991T>A | CA2694296732 | BTK | n.1787A>T n.1785A>T c.1566+61A>T (n.1566+61A>T) c.*1411+61A>T (n.*1411+61A>T) c.1563+61A>T (n.1563+61A>T) c.*1315+61A>T (n.*1315+61A>T) c.*1276+61A>T (n.*1276+61A>T) c.*1492+61A>T (n.*1492+61A>T) c.1503+61A>T (n.1503+61A>T) c.1560+61A>T (n.1560+61A>T) n.871+61A>T c.321+793A>T (n.321+793A>T) c.579+61A>T (n.579+61A>T) c.190+1518A>T (n.190+1518A>T) c.358+793A>T c.114+2319A>T n.366+793A>T c.1039-1297A>T (n.1039-1297A>T) n.299A>T c.1668+61A>T (n.1668+61A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355994C= | CA2448283898 | BTK | n.1784G= n.1782G= c.1566+58G= (n.1566+58G=) c.*1411+58G= (n.*1411+58G=) c.1563+58G= (n.1563+58G=) c.*1315+58G= (n.*1315+58G=) c.*1276+58G= (n.*1276+58G=) c.*1492+58G= (n.*1492+58G=) c.1503+58G= (n.1503+58G=) c.1560+58G= (n.1560+58G=) n.871+58G= c.321+790G= (n.321+790G=) c.579+58G= (n.579+58G=) c.190+1515G= (n.190+1515G=) c.358+790G= c.114+2316G= n.366+790G= c.1039-1300G= (n.1039-1300G=) n.296G= c.1668+58G= (n.1668+58G=) |