UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101355890G>A | CA2694296652 | BTK | n.1888C>T n.1886C>T c.1566+162C>T (n.1566+162C>T) c.*1411+162C>T (n.*1411+162C>T) c.1563+162C>T (n.1563+162C>T) c.*1315+162C>T (n.*1315+162C>T) c.*1276+162C>T (n.*1276+162C>T) c.*1492+162C>T (n.*1492+162C>T) c.1503+162C>T (n.1503+162C>T) c.1560+162C>T (n.1560+162C>T) n.871+162C>T c.321+894C>T (n.321+894C>T) c.579+162C>T (n.579+162C>T) c.190+1619C>T (n.190+1619C>T) c.358+894C>T c.114+2420C>T n.366+894C>T c.1039-1196C>T (n.1039-1196C>T) n.400C>T c.1668+162C>T (n.1668+162C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355890G>T | CA2822688617 | BTK | n.1888C>A n.1886C>A c.1566+162C>A (n.1566+162C>A) c.*1411+162C>A (n.*1411+162C>A) c.1563+162C>A (n.1563+162C>A) c.*1315+162C>A (n.*1315+162C>A) c.*1276+162C>A (n.*1276+162C>A) c.*1492+162C>A (n.*1492+162C>A) c.1503+162C>A (n.1503+162C>A) c.1560+162C>A (n.1560+162C>A) n.871+162C>A c.321+894C>A (n.321+894C>A) c.579+162C>A (n.579+162C>A) c.190+1619C>A (n.190+1619C>A) c.358+894C>A c.114+2420C>A n.366+894C>A c.1039-1196C>A (n.1039-1196C>A) n.400C>A c.1668+162C>A (n.1668+162C>A) | |
| X | g.101355892del | CA2694296651 | BTK | n.1888del n.1886del c.1566+162del (n.1566+162del) c.*1411+162del (n.*1411+162del) c.1563+162del (n.1563+162del) c.*1315+162del (n.*1315+162del) c.*1276+162del (n.*1276+162del) c.*1492+162del (n.*1492+162del) c.1503+162del (n.1503+162del) c.1560+162del (n.1560+162del) n.871+162del c.321+894del (n.321+894del) c.579+162del (n.579+162del) c.190+1619del (n.190+1619del) c.358+894del c.114+2420del n.366+894del c.1039-1196del (n.1039-1196del) n.400del c.1668+162del (n.1668+162del) | gnomAD v4 |
| X | g.101355891G>T | CA2694296654 | BTK | n.1887C>A n.1885C>A c.1566+161C>A (n.1566+161C>A) c.*1411+161C>A (n.*1411+161C>A) c.1563+161C>A (n.1563+161C>A) c.*1315+161C>A (n.*1315+161C>A) c.*1276+161C>A (n.*1276+161C>A) c.*1492+161C>A (n.*1492+161C>A) c.1503+161C>A (n.1503+161C>A) c.1560+161C>A (n.1560+161C>A) n.871+161C>A c.321+893C>A (n.321+893C>A) c.579+161C>A (n.579+161C>A) c.190+1618C>A (n.190+1618C>A) c.358+893C>A c.114+2419C>A n.366+893C>A c.1039-1197C>A (n.1039-1197C>A) n.399C>A c.1668+161C>A (n.1668+161C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355892G>A | CA2694296656 | BTK | n.1886C>T n.1884C>T c.1566+160C>T (n.1566+160C>T) c.*1411+160C>T (n.*1411+160C>T) c.1563+160C>T (n.1563+160C>T) c.*1315+160C>T (n.*1315+160C>T) c.*1276+160C>T (n.*1276+160C>T) c.*1492+160C>T (n.*1492+160C>T) c.1503+160C>T (n.1503+160C>T) c.1560+160C>T (n.1560+160C>T) n.871+160C>T c.321+892C>T (n.321+892C>T) c.579+160C>T (n.579+160C>T) c.190+1617C>T (n.190+1617C>T) c.358+892C>T c.114+2418C>T n.366+892C>T c.1039-1198C>T (n.1039-1198C>T) n.398C>T c.1668+160C>T (n.1668+160C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355893C>A | CA2694296657 | BTK | n.1885G>T n.1883G>T c.1566+159G>T (n.1566+159G>T) c.*1411+159G>T (n.*1411+159G>T) c.1563+159G>T (n.1563+159G>T) c.*1315+159G>T (n.*1315+159G>T) c.*1276+159G>T (n.*1276+159G>T) c.*1492+159G>T (n.*1492+159G>T) c.1503+159G>T (n.1503+159G>T) c.1560+159G>T (n.1560+159G>T) n.871+159G>T c.321+891G>T (n.321+891G>T) c.579+159G>T (n.579+159G>T) c.190+1616G>T (n.190+1616G>T) c.358+891G>T c.114+2417G>T n.366+891G>T c.1039-1199G>T (n.1039-1199G>T) n.397G>T c.1668+159G>T (n.1668+159G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355893C>T | CA2694296658 | BTK | n.1885G>A n.1883G>A c.1566+159G>A (n.1566+159G>A) c.*1411+159G>A (n.*1411+159G>A) c.1563+159G>A (n.1563+159G>A) c.*1315+159G>A (n.*1315+159G>A) c.*1276+159G>A (n.*1276+159G>A) c.*1492+159G>A (n.*1492+159G>A) c.1503+159G>A (n.1503+159G>A) c.1560+159G>A (n.1560+159G>A) n.871+159G>A c.321+891G>A (n.321+891G>A) c.579+159G>A (n.579+159G>A) c.190+1616G>A (n.190+1616G>A) c.358+891G>A c.114+2417G>A n.366+891G>A c.1039-1199G>A (n.1039-1199G>A) n.397G>A c.1668+159G>A (n.1668+159G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355894T>C | CA2694296659 | BTK | n.1884A>G n.1882A>G c.1566+158A>G (n.1566+158A>G) c.*1411+158A>G (n.*1411+158A>G) c.1563+158A>G (n.1563+158A>G) c.*1315+158A>G (n.*1315+158A>G) c.*1276+158A>G (n.*1276+158A>G) c.*1492+158A>G (n.*1492+158A>G) c.1503+158A>G (n.1503+158A>G) c.1560+158A>G (n.1560+158A>G) n.871+158A>G c.321+890A>G (n.321+890A>G) c.579+158A>G (n.579+158A>G) c.190+1615A>G (n.190+1615A>G) c.358+890A>G c.114+2416A>G n.366+890A>G c.1039-1200A>G (n.1039-1200A>G) n.396A>G c.1668+158A>G (n.1668+158A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101355895C>A | CA2694296660 | BTK | n.1883G>T n.1881G>T c.1566+157G>T (n.1566+157G>T) c.*1411+157G>T (n.*1411+157G>T) c.1563+157G>T (n.1563+157G>T) c.*1315+157G>T (n.*1315+157G>T) c.*1276+157G>T (n.*1276+157G>T) c.*1492+157G>T (n.*1492+157G>T) c.1503+157G>T (n.1503+157G>T) c.1560+157G>T (n.1560+157G>T) n.871+157G>T c.321+889G>T (n.321+889G>T) c.579+157G>T (n.579+157G>T) c.190+1614G>T (n.190+1614G>T) c.358+889G>T c.114+2415G>T n.366+889G>T c.1039-1201G>T (n.1039-1201G>T) n.395G>T c.1668+157G>T (n.1668+157G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355896A>G | CA2694296662 | BTK | n.1882T>C n.1880T>C c.1566+156T>C (n.1566+156T>C) c.*1411+156T>C (n.*1411+156T>C) c.1563+156T>C (n.1563+156T>C) c.*1315+156T>C (n.*1315+156T>C) c.*1276+156T>C (n.*1276+156T>C) c.*1492+156T>C (n.*1492+156T>C) c.1503+156T>C (n.1503+156T>C) c.1560+156T>C (n.1560+156T>C) n.871+156T>C c.321+888T>C (n.321+888T>C) c.579+156T>C (n.579+156T>C) c.190+1613T>C (n.190+1613T>C) c.358+888T>C c.114+2414T>C n.366+888T>C c.1039-1202T>C (n.1039-1202T>C) n.394T>C c.1668+156T>C (n.1668+156T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101355897G>T | CA2694296663 | BTK | n.1881C>A n.1879C>A c.1566+155C>A (n.1566+155C>A) c.*1411+155C>A (n.*1411+155C>A) c.1563+155C>A (n.1563+155C>A) c.*1315+155C>A (n.*1315+155C>A) c.*1276+155C>A (n.*1276+155C>A) c.*1492+155C>A (n.*1492+155C>A) c.1503+155C>A (n.1503+155C>A) c.1560+155C>A (n.1560+155C>A) n.871+155C>A c.321+887C>A (n.321+887C>A) c.579+155C>A (n.579+155C>A) c.190+1612C>A (n.190+1612C>A) c.358+887C>A c.114+2413C>A n.366+887C>A c.1039-1203C>A (n.1039-1203C>A) n.393C>A c.1668+155C>A (n.1668+155C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355898C>A | CA2694296665 | BTK | n.1880G>T n.1878G>T c.1566+154G>T (n.1566+154G>T) c.*1411+154G>T (n.*1411+154G>T) c.1563+154G>T (n.1563+154G>T) c.*1315+154G>T (n.*1315+154G>T) c.*1276+154G>T (n.*1276+154G>T) c.*1492+154G>T (n.*1492+154G>T) c.1503+154G>T (n.1503+154G>T) c.1560+154G>T (n.1560+154G>T) n.871+154G>T c.321+886G>T (n.321+886G>T) c.579+154G>T (n.579+154G>T) c.190+1611G>T (n.190+1611G>T) c.358+886G>T c.114+2412G>T n.366+886G>T c.1039-1204G>T (n.1039-1204G>T) n.392G>T c.1668+154G>T (n.1668+154G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355898C>G | CA2694296666 | BTK | n.1880G>C n.1878G>C c.1566+154G>C (n.1566+154G>C) c.*1411+154G>C (n.*1411+154G>C) c.1563+154G>C (n.1563+154G>C) c.*1315+154G>C (n.*1315+154G>C) c.*1276+154G>C (n.*1276+154G>C) c.*1492+154G>C (n.*1492+154G>C) c.1503+154G>C (n.1503+154G>C) c.1560+154G>C (n.1560+154G>C) n.871+154G>C c.321+886G>C (n.321+886G>C) c.579+154G>C (n.579+154G>C) c.190+1611G>C (n.190+1611G>C) c.358+886G>C c.114+2412G>C n.366+886G>C c.1039-1204G>C (n.1039-1204G>C) n.392G>C c.1668+154G>C (n.1668+154G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101355898C>T | CA2694296667 | BTK | n.1880G>A n.1878G>A c.1566+154G>A (n.1566+154G>A) c.*1411+154G>A (n.*1411+154G>A) c.1563+154G>A (n.1563+154G>A) c.*1315+154G>A (n.*1315+154G>A) c.*1276+154G>A (n.*1276+154G>A) c.*1492+154G>A (n.*1492+154G>A) c.1503+154G>A (n.1503+154G>A) c.1560+154G>A (n.1560+154G>A) n.871+154G>A c.321+886G>A (n.321+886G>A) c.579+154G>A (n.579+154G>A) c.190+1611G>A (n.190+1611G>A) c.358+886G>A c.114+2412G>A n.366+886G>A c.1039-1204G>A (n.1039-1204G>A) n.392G>A c.1668+154G>A (n.1668+154G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355902G>A | CA2694296669 | BTK | n.1876C>T n.1874C>T c.1566+150C>T (n.1566+150C>T) c.*1411+150C>T (n.*1411+150C>T) c.1563+150C>T (n.1563+150C>T) c.*1315+150C>T (n.*1315+150C>T) c.*1276+150C>T (n.*1276+150C>T) c.*1492+150C>T (n.*1492+150C>T) c.1503+150C>T (n.1503+150C>T) c.1560+150C>T (n.1560+150C>T) n.871+150C>T c.321+882C>T (n.321+882C>T) c.579+150C>T (n.579+150C>T) c.190+1607C>T (n.190+1607C>T) c.358+882C>T c.114+2408C>T n.366+882C>T c.1039-1208C>T (n.1039-1208C>T) n.388C>T c.1668+150C>T (n.1668+150C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355902G>T | CA2694296671 | BTK | n.1876C>A n.1874C>A c.1566+150C>A (n.1566+150C>A) c.*1411+150C>A (n.*1411+150C>A) c.1563+150C>A (n.1563+150C>A) c.*1315+150C>A (n.*1315+150C>A) c.*1276+150C>A (n.*1276+150C>A) c.*1492+150C>A (n.*1492+150C>A) c.1503+150C>A (n.1503+150C>A) c.1560+150C>A (n.1560+150C>A) n.871+150C>A c.321+882C>A (n.321+882C>A) c.579+150C>A (n.579+150C>A) c.190+1607C>A (n.190+1607C>A) c.358+882C>A c.114+2408C>A n.366+882C>A c.1039-1208C>A (n.1039-1208C>A) n.388C>A c.1668+150C>A (n.1668+150C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355905del | CA2694296668 | BTK | n.1876del n.1874del c.1566+150del (n.1566+150del) c.*1411+150del (n.*1411+150del) c.1563+150del (n.1563+150del) c.*1315+150del (n.*1315+150del) c.*1276+150del (n.*1276+150del) c.*1492+150del (n.*1492+150del) c.1503+150del (n.1503+150del) c.1560+150del (n.1560+150del) n.871+150del c.321+882del (n.321+882del) c.579+150del (n.579+150del) c.190+1607del (n.190+1607del) c.358+882del c.114+2408del n.366+882del c.1039-1208del (n.1039-1208del) n.388del c.1668+150del (n.1668+150del) | gnomAD v4 |
| X | g.101355903G>A | CA2694296673 | BTK | n.1875C>T n.1873C>T c.1566+149C>T (n.1566+149C>T) c.*1411+149C>T (n.*1411+149C>T) c.1563+149C>T (n.1563+149C>T) c.*1315+149C>T (n.*1315+149C>T) c.*1276+149C>T (n.*1276+149C>T) c.*1492+149C>T (n.*1492+149C>T) c.1503+149C>T (n.1503+149C>T) c.1560+149C>T (n.1560+149C>T) n.871+149C>T c.321+881C>T (n.321+881C>T) c.579+149C>T (n.579+149C>T) c.190+1606C>T (n.190+1606C>T) c.358+881C>T c.114+2407C>T n.366+881C>T c.1039-1209C>T (n.1039-1209C>T) n.387C>T c.1668+149C>T (n.1668+149C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355903G>T | CA2694296674 | BTK | n.1875C>A n.1873C>A c.1566+149C>A (n.1566+149C>A) c.*1411+149C>A (n.*1411+149C>A) c.1563+149C>A (n.1563+149C>A) c.*1315+149C>A (n.*1315+149C>A) c.*1276+149C>A (n.*1276+149C>A) c.*1492+149C>A (n.*1492+149C>A) c.1503+149C>A (n.1503+149C>A) c.1560+149C>A (n.1560+149C>A) n.871+149C>A c.321+881C>A (n.321+881C>A) c.579+149C>A (n.579+149C>A) c.190+1606C>A (n.190+1606C>A) c.358+881C>A c.114+2407C>A n.366+881C>A c.1039-1209C>A (n.1039-1209C>A) n.387C>A c.1668+149C>A (n.1668+149C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355905G>A | CA2694296675 | BTK | n.1873C>T n.1871C>T c.1566+147C>T (n.1566+147C>T) c.*1411+147C>T (n.*1411+147C>T) c.1563+147C>T (n.1563+147C>T) c.*1315+147C>T (n.*1315+147C>T) c.*1276+147C>T (n.*1276+147C>T) c.*1492+147C>T (n.*1492+147C>T) c.1503+147C>T (n.1503+147C>T) c.1560+147C>T (n.1560+147C>T) n.871+147C>T c.321+879C>T (n.321+879C>T) c.579+147C>T (n.579+147C>T) c.190+1604C>T (n.190+1604C>T) c.358+879C>T c.114+2405C>T n.366+879C>T c.1039-1211C>T (n.1039-1211C>T) n.385C>T c.1668+147C>T (n.1668+147C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355905G>T | CA2694296677 | BTK | n.1873C>A n.1871C>A c.1566+147C>A (n.1566+147C>A) c.*1411+147C>A (n.*1411+147C>A) c.1563+147C>A (n.1563+147C>A) c.*1315+147C>A (n.*1315+147C>A) c.*1276+147C>A (n.*1276+147C>A) c.*1492+147C>A (n.*1492+147C>A) c.1503+147C>A (n.1503+147C>A) c.1560+147C>A (n.1560+147C>A) n.871+147C>A c.321+879C>A (n.321+879C>A) c.579+147C>A (n.579+147C>A) c.190+1604C>A (n.190+1604C>A) c.358+879C>A c.114+2405C>A n.366+879C>A c.1039-1211C>A (n.1039-1211C>A) n.385C>A c.1668+147C>A (n.1668+147C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355906C>A | CA2448283825 | BTK | n.1872G>T n.1870G>T c.1566+146G>T (n.1566+146G>T) c.*1411+146G>T (n.*1411+146G>T) c.1563+146G>T (n.1563+146G>T) c.*1315+146G>T (n.*1315+146G>T) c.*1276+146G>T (n.*1276+146G>T) c.*1492+146G>T (n.*1492+146G>T) c.1503+146G>T (n.1503+146G>T) c.1560+146G>T (n.1560+146G>T) n.871+146G>T c.321+878G>T (n.321+878G>T) c.579+146G>T (n.579+146G>T) c.190+1603G>T (n.190+1603G>T) c.358+878G>T c.114+2404G>T n.366+878G>T c.1039-1212G>T (n.1039-1212G>T) n.384G>T c.1668+146G>T (n.1668+146G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101355906C= | CA2448283824 | BTK | n.1872G= n.1870G= c.1566+146G= (n.1566+146G=) c.*1411+146G= (n.*1411+146G=) c.1563+146G= (n.1563+146G=) c.*1315+146G= (n.*1315+146G=) c.*1276+146G= (n.*1276+146G=) c.*1492+146G= (n.*1492+146G=) c.1503+146G= (n.1503+146G=) c.1560+146G= (n.1560+146G=) n.871+146G= c.321+878G= (n.321+878G=) c.579+146G= (n.579+146G=) c.190+1603G= (n.190+1603G=) c.358+878G= c.114+2404G= n.366+878G= c.1039-1212G= (n.1039-1212G=) n.384G= c.1668+146G= (n.1668+146G=) | |
| X | g.101355909A= | CA2448283826 | BTK | n.1869T= n.1867T= c.1566+143T= (n.1566+143T=) c.*1411+143T= (n.*1411+143T=) c.1563+143T= (n.1563+143T=) c.*1315+143T= (n.*1315+143T=) c.*1276+143T= (n.*1276+143T=) c.*1492+143T= (n.*1492+143T=) c.1503+143T= (n.1503+143T=) c.1560+143T= (n.1560+143T=) n.871+143T= c.321+875T= (n.321+875T=) c.579+143T= (n.579+143T=) c.190+1600T= (n.190+1600T=) c.358+875T= c.114+2401T= n.366+875T= c.1039-1215T= (n.1039-1215T=) n.381T= c.1668+143T= (n.1668+143T=) | |
| X | g.101355909A>G | CA869305191 | BTK | n.1869T>C n.1867T>C c.1566+143T>C (n.1566+143T>C) c.*1411+143T>C (n.*1411+143T>C) c.1563+143T>C (n.1563+143T>C) c.*1315+143T>C (n.*1315+143T>C) c.*1276+143T>C (n.*1276+143T>C) c.*1492+143T>C (n.*1492+143T>C) c.1503+143T>C (n.1503+143T>C) c.1560+143T>C (n.1560+143T>C) n.871+143T>C c.321+875T>C (n.321+875T>C) c.579+143T>C (n.579+143T>C) c.190+1600T>C (n.190+1600T>C) c.358+875T>C c.114+2401T>C n.366+875T>C c.1039-1215T>C (n.1039-1215T>C) n.381T>C c.1668+143T>C (n.1668+143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101355910G>C | CA1135844845 | BTK | n.1868C>G n.1866C>G c.1566+142C>G (n.1566+142C>G) c.*1411+142C>G (n.*1411+142C>G) c.1563+142C>G (n.1563+142C>G) c.*1315+142C>G (n.*1315+142C>G) c.*1276+142C>G (n.*1276+142C>G) c.*1492+142C>G (n.*1492+142C>G) c.1503+142C>G (n.1503+142C>G) c.1560+142C>G (n.1560+142C>G) n.871+142C>G c.321+874C>G (n.321+874C>G) c.579+142C>G (n.579+142C>G) c.190+1599C>G (n.190+1599C>G) c.358+874C>G c.114+2400C>G n.366+874C>G c.1039-1216C>G (n.1039-1216C>G) n.380C>G c.1668+142C>G (n.1668+142C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101355910G= | CA2448283827 | BTK | n.1868C= n.1866C= c.1566+142C= (n.1566+142C=) c.*1411+142C= (n.*1411+142C=) c.1563+142C= (n.1563+142C=) c.*1315+142C= (n.*1315+142C=) c.*1276+142C= (n.*1276+142C=) c.*1492+142C= (n.*1492+142C=) c.1503+142C= (n.1503+142C=) c.1560+142C= (n.1560+142C=) n.871+142C= c.321+874C= (n.321+874C=) c.579+142C= (n.579+142C=) c.190+1599C= (n.190+1599C=) c.358+874C= c.114+2400C= n.366+874C= c.1039-1216C= (n.1039-1216C=) n.380C= c.1668+142C= (n.1668+142C=) | |
| X | g.101355910G>T | CA2694296679 | BTK | n.1868C>A n.1866C>A c.1566+142C>A (n.1566+142C>A) c.*1411+142C>A (n.*1411+142C>A) c.1563+142C>A (n.1563+142C>A) c.*1315+142C>A (n.*1315+142C>A) c.*1276+142C>A (n.*1276+142C>A) c.*1492+142C>A (n.*1492+142C>A) c.1503+142C>A (n.1503+142C>A) c.1560+142C>A (n.1560+142C>A) n.871+142C>A c.321+874C>A (n.321+874C>A) c.579+142C>A (n.579+142C>A) c.190+1599C>A (n.190+1599C>A) c.358+874C>A c.114+2400C>A n.366+874C>A c.1039-1216C>A (n.1039-1216C>A) n.380C>A c.1668+142C>A (n.1668+142C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355911G>A | CA2694296680 | BTK | n.1867C>T n.1865C>T c.1566+141C>T (n.1566+141C>T) c.*1411+141C>T (n.*1411+141C>T) c.1563+141C>T (n.1563+141C>T) c.*1315+141C>T (n.*1315+141C>T) c.*1276+141C>T (n.*1276+141C>T) c.*1492+141C>T (n.*1492+141C>T) c.1503+141C>T (n.1503+141C>T) c.1560+141C>T (n.1560+141C>T) n.871+141C>T c.321+873C>T (n.321+873C>T) c.579+141C>T (n.579+141C>T) c.190+1598C>T (n.190+1598C>T) c.358+873C>T c.114+2399C>T n.366+873C>T c.1039-1217C>T (n.1039-1217C>T) n.379C>T c.1668+141C>T (n.1668+141C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355911G>T | CA2694296681 | BTK | n.1867C>A n.1865C>A c.1566+141C>A (n.1566+141C>A) c.*1411+141C>A (n.*1411+141C>A) c.1563+141C>A (n.1563+141C>A) c.*1315+141C>A (n.*1315+141C>A) c.*1276+141C>A (n.*1276+141C>A) c.*1492+141C>A (n.*1492+141C>A) c.1503+141C>A (n.1503+141C>A) c.1560+141C>A (n.1560+141C>A) n.871+141C>A c.321+873C>A (n.321+873C>A) c.579+141C>A (n.579+141C>A) c.190+1598C>A (n.190+1598C>A) c.358+873C>A c.114+2399C>A n.366+873C>A c.1039-1217C>A (n.1039-1217C>A) n.379C>A c.1668+141C>A (n.1668+141C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355912C>A | CA2694296683 | BTK | n.1866G>T n.1864G>T c.1566+140G>T (n.1566+140G>T) c.*1411+140G>T (n.*1411+140G>T) c.1563+140G>T (n.1563+140G>T) c.*1315+140G>T (n.*1315+140G>T) c.*1276+140G>T (n.*1276+140G>T) c.*1492+140G>T (n.*1492+140G>T) c.1503+140G>T (n.1503+140G>T) c.1560+140G>T (n.1560+140G>T) n.871+140G>T c.321+872G>T (n.321+872G>T) c.579+140G>T (n.579+140G>T) c.190+1597G>T (n.190+1597G>T) c.358+872G>T c.114+2398G>T n.366+872G>T c.1039-1218G>T (n.1039-1218G>T) n.378G>T c.1668+140G>T (n.1668+140G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355912C= | CA2448283828 | BTK | n.1866G= n.1864G= c.1566+140G= (n.1566+140G=) c.*1411+140G= (n.*1411+140G=) c.1563+140G= (n.1563+140G=) c.*1315+140G= (n.*1315+140G=) c.*1276+140G= (n.*1276+140G=) c.*1492+140G= (n.*1492+140G=) c.1503+140G= (n.1503+140G=) c.1560+140G= (n.1560+140G=) n.871+140G= c.321+872G= (n.321+872G=) c.579+140G= (n.579+140G=) c.190+1597G= (n.190+1597G=) c.358+872G= c.114+2398G= n.366+872G= c.1039-1218G= (n.1039-1218G=) n.378G= c.1668+140G= (n.1668+140G=) | |
| X | g.101355912C>G | CA333096753 | BTK | n.1866G>C n.1864G>C c.1566+140G>C (n.1566+140G>C) c.*1411+140G>C (n.*1411+140G>C) c.1563+140G>C (n.1563+140G>C) c.*1315+140G>C (n.*1315+140G>C) c.*1276+140G>C (n.*1276+140G>C) c.*1492+140G>C (n.*1492+140G>C) c.1503+140G>C (n.1503+140G>C) c.1560+140G>C (n.1560+140G>C) n.871+140G>C c.321+872G>C (n.321+872G>C) c.579+140G>C (n.579+140G>C) c.190+1597G>C (n.190+1597G>C) c.358+872G>C c.114+2398G>C n.366+872G>C c.1039-1218G>C (n.1039-1218G>C) n.378G>C c.1668+140G>C (n.1668+140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101355912C>T | CA869305192 | BTK | n.1866G>A n.1864G>A c.1566+140G>A (n.1566+140G>A) c.*1411+140G>A (n.*1411+140G>A) c.1563+140G>A (n.1563+140G>A) c.*1315+140G>A (n.*1315+140G>A) c.*1276+140G>A (n.*1276+140G>A) c.*1492+140G>A (n.*1492+140G>A) c.1503+140G>A (n.1503+140G>A) c.1560+140G>A (n.1560+140G>A) n.871+140G>A c.321+872G>A (n.321+872G>A) c.579+140G>A (n.579+140G>A) c.190+1597G>A (n.190+1597G>A) c.358+872G>A c.114+2398G>A n.366+872G>A c.1039-1218G>A (n.1039-1218G>A) n.378G>A c.1668+140G>A (n.1668+140G>A) | dbSNP |
| X | g.101355914C>A | CA2694296684 | BTK | n.1864G>T n.1862G>T c.1566+138G>T (n.1566+138G>T) c.*1411+138G>T (n.*1411+138G>T) c.1563+138G>T (n.1563+138G>T) c.*1315+138G>T (n.*1315+138G>T) c.*1276+138G>T (n.*1276+138G>T) c.*1492+138G>T (n.*1492+138G>T) c.1503+138G>T (n.1503+138G>T) c.1560+138G>T (n.1560+138G>T) n.871+138G>T c.321+870G>T (n.321+870G>T) c.579+138G>T (n.579+138G>T) c.190+1595G>T (n.190+1595G>T) c.358+870G>T c.114+2396G>T n.366+870G>T c.1039-1220G>T (n.1039-1220G>T) n.376G>T c.1668+138G>T (n.1668+138G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355914C= | CA2448283830 | BTK | n.1864G= n.1862G= c.1566+138G= (n.1566+138G=) c.*1411+138G= (n.*1411+138G=) c.1563+138G= (n.1563+138G=) c.*1315+138G= (n.*1315+138G=) c.*1276+138G= (n.*1276+138G=) c.*1492+138G= (n.*1492+138G=) c.1503+138G= (n.1503+138G=) c.1560+138G= (n.1560+138G=) n.871+138G= c.321+870G= (n.321+870G=) c.579+138G= (n.579+138G=) c.190+1595G= (n.190+1595G=) c.358+870G= c.114+2396G= n.366+870G= c.1039-1220G= (n.1039-1220G=) n.376G= c.1668+138G= (n.1668+138G=) | |
| X | g.101355914C>T | CA643065190 | BTK | n.1864G>A n.1862G>A c.1566+138G>A (n.1566+138G>A) c.*1411+138G>A (n.*1411+138G>A) c.1563+138G>A (n.1563+138G>A) c.*1315+138G>A (n.*1315+138G>A) c.*1276+138G>A (n.*1276+138G>A) c.*1492+138G>A (n.*1492+138G>A) c.1503+138G>A (n.1503+138G>A) c.1560+138G>A (n.1560+138G>A) n.871+138G>A c.321+870G>A (n.321+870G>A) c.579+138G>A (n.579+138G>A) c.190+1595G>A (n.190+1595G>A) c.358+870G>A c.114+2396G>A n.366+870G>A c.1039-1220G>A (n.1039-1220G>A) n.376G>A c.1668+138G>A (n.1668+138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101355915G>A | CA869305194 | BTK | n.1863C>T n.1861C>T c.1566+137C>T (n.1566+137C>T) c.*1411+137C>T (n.*1411+137C>T) c.1563+137C>T (n.1563+137C>T) c.*1315+137C>T (n.*1315+137C>T) c.*1276+137C>T (n.*1276+137C>T) c.*1492+137C>T (n.*1492+137C>T) c.1503+137C>T (n.1503+137C>T) c.1560+137C>T (n.1560+137C>T) n.871+137C>T c.321+869C>T (n.321+869C>T) c.579+137C>T (n.579+137C>T) c.190+1594C>T (n.190+1594C>T) c.358+869C>T c.114+2395C>T n.366+869C>T c.1039-1221C>T (n.1039-1221C>T) n.375C>T c.1668+137C>T (n.1668+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101355915G= | CA2448283832 | BTK | n.1863C= n.1861C= c.1566+137C= (n.1566+137C=) c.*1411+137C= (n.*1411+137C=) c.1563+137C= (n.1563+137C=) c.*1315+137C= (n.*1315+137C=) c.*1276+137C= (n.*1276+137C=) c.*1492+137C= (n.*1492+137C=) c.1503+137C= (n.1503+137C=) c.1560+137C= (n.1560+137C=) n.871+137C= c.321+869C= (n.321+869C=) c.579+137C= (n.579+137C=) c.190+1594C= (n.190+1594C=) c.358+869C= c.114+2395C= n.366+869C= c.1039-1221C= (n.1039-1221C=) n.375C= c.1668+137C= (n.1668+137C=) | |
| X | g.101355915G>T | CA2564999436 | BTK | n.1863C>A n.1861C>A c.1566+137C>A (n.1566+137C>A) c.*1411+137C>A (n.*1411+137C>A) c.1563+137C>A (n.1563+137C>A) c.*1315+137C>A (n.*1315+137C>A) c.*1276+137C>A (n.*1276+137C>A) c.*1492+137C>A (n.*1492+137C>A) c.1503+137C>A (n.1503+137C>A) c.1560+137C>A (n.1560+137C>A) n.871+137C>A c.321+869C>A (n.321+869C>A) c.579+137C>A (n.579+137C>A) c.190+1594C>A (n.190+1594C>A) c.358+869C>A c.114+2395C>A n.366+869C>A c.1039-1221C>A (n.1039-1221C>A) n.375C>A c.1668+137C>A (n.1668+137C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355917C>A | CA2694296687 | BTK | n.1861G>T n.1859G>T c.1566+135G>T (n.1566+135G>T) c.*1411+135G>T (n.*1411+135G>T) c.1563+135G>T (n.1563+135G>T) c.*1315+135G>T (n.*1315+135G>T) c.*1276+135G>T (n.*1276+135G>T) c.*1492+135G>T (n.*1492+135G>T) c.1503+135G>T (n.1503+135G>T) c.1560+135G>T (n.1560+135G>T) n.871+135G>T c.321+867G>T (n.321+867G>T) c.579+135G>T (n.579+135G>T) c.190+1592G>T (n.190+1592G>T) c.358+867G>T c.114+2393G>T n.366+867G>T c.1039-1223G>T (n.1039-1223G>T) n.373G>T c.1668+135G>T (n.1668+135G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355917C= | CA2448283833 | BTK | n.1861G= n.1859G= c.1566+135G= (n.1566+135G=) c.*1411+135G= (n.*1411+135G=) c.1563+135G= (n.1563+135G=) c.*1315+135G= (n.*1315+135G=) c.*1276+135G= (n.*1276+135G=) c.*1492+135G= (n.*1492+135G=) c.1503+135G= (n.1503+135G=) c.1560+135G= (n.1560+135G=) n.871+135G= c.321+867G= (n.321+867G=) c.579+135G= (n.579+135G=) c.190+1592G= (n.190+1592G=) c.358+867G= c.114+2393G= n.366+867G= c.1039-1223G= (n.1039-1223G=) n.373G= c.1668+135G= (n.1668+135G=) | |
| X | g.101355917C>G | CA2448283834 | BTK | n.1861G>C n.1859G>C c.1566+135G>C (n.1566+135G>C) c.*1411+135G>C (n.*1411+135G>C) c.1563+135G>C (n.1563+135G>C) c.*1315+135G>C (n.*1315+135G>C) c.*1276+135G>C (n.*1276+135G>C) c.*1492+135G>C (n.*1492+135G>C) c.1503+135G>C (n.1503+135G>C) c.1560+135G>C (n.1560+135G>C) n.871+135G>C c.321+867G>C (n.321+867G>C) c.579+135G>C (n.579+135G>C) c.190+1592G>C (n.190+1592G>C) c.358+867G>C c.114+2393G>C n.366+867G>C c.1039-1223G>C (n.1039-1223G>C) n.373G>C c.1668+135G>C (n.1668+135G>C) | dbSNP |
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| X | g.101355919A>T | CA869305196 | BTK | n.1859T>A n.1857T>A c.1566+133T>A (n.1566+133T>A) c.*1411+133T>A (n.*1411+133T>A) c.1563+133T>A (n.1563+133T>A) c.*1315+133T>A (n.*1315+133T>A) c.*1276+133T>A (n.*1276+133T>A) c.*1492+133T>A (n.*1492+133T>A) c.1503+133T>A (n.1503+133T>A) c.1560+133T>A (n.1560+133T>A) n.871+133T>A c.321+865T>A (n.321+865T>A) c.579+133T>A (n.579+133T>A) c.190+1590T>A (n.190+1590T>A) c.358+865T>A c.114+2391T>A n.366+865T>A c.1039-1225T>A (n.1039-1225T>A) n.371T>A c.1668+133T>A (n.1668+133T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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