UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101355877G>C | CA2694296641 | BTK | n.1901C>G n.1899C>G c.1566+175C>G (n.1566+175C>G) c.*1411+175C>G (n.*1411+175C>G) c.1563+175C>G (n.1563+175C>G) c.*1315+175C>G (n.*1315+175C>G) c.*1276+175C>G (n.*1276+175C>G) c.*1492+175C>G (n.*1492+175C>G) c.1503+175C>G (n.1503+175C>G) c.1560+175C>G (n.1560+175C>G) n.871+175C>G c.321+907C>G (n.321+907C>G) c.579+175C>G (n.579+175C>G) c.190+1632C>G (n.190+1632C>G) c.358+907C>G c.114+2433C>G n.366+907C>G c.1039-1183C>G (n.1039-1183C>G) n.413C>G c.1668+175C>G (n.1668+175C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101355877G>T | CA2694296640 | BTK | n.1901C>A n.1899C>A c.1566+175C>A (n.1566+175C>A) c.*1411+175C>A (n.*1411+175C>A) c.1563+175C>A (n.1563+175C>A) c.*1315+175C>A (n.*1315+175C>A) c.*1276+175C>A (n.*1276+175C>A) c.*1492+175C>A (n.*1492+175C>A) c.1503+175C>A (n.1503+175C>A) c.1560+175C>A (n.1560+175C>A) n.871+175C>A c.321+907C>A (n.321+907C>A) c.579+175C>A (n.579+175C>A) c.190+1632C>A (n.190+1632C>A) c.358+907C>A c.114+2433C>A n.366+907C>A c.1039-1183C>A (n.1039-1183C>A) n.413C>A c.1668+175C>A (n.1668+175C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355880_101355881del | CA2694296642 | BTK | n.1899_1900del n.1897_1898del c.1566+173_1566+174del (n.1566+173_1566+174del) c.*1411+173_*1411+174del (n.*1411+173_*1411+174del) c.1563+173_1563+174del (n.1563+173_1563+174del) c.*1315+173_*1315+174del (n.*1315+173_*1315+174del) c.*1276+173_*1276+174del (n.*1276+173_*1276+174del) c.*1492+173_*1492+174del (n.*1492+173_*1492+174del) c.1503+173_1503+174del (n.1503+173_1503+174del) c.1560+173_1560+174del (n.1560+173_1560+174del) n.871+173_871+174del c.321+905_321+906del (n.321+905_321+906del) c.579+173_579+174del (n.579+173_579+174del) c.190+1630_190+1631del (n.190+1630_190+1631del) c.358+905_358+906del c.114+2431_114+2432del n.366+905_366+906del c.1039-1185_1039-1184del (n.1039-1185_1039-1184del) n.411_412del c.1668+173_1668+174del (n.1668+173_1668+174del) | gnomAD v4 |
| X | g.101355879A>C | CA2694296643 | BTK | n.1899T>G n.1897T>G c.1566+173T>G (n.1566+173T>G) c.*1411+173T>G (n.*1411+173T>G) c.1563+173T>G (n.1563+173T>G) c.*1315+173T>G (n.*1315+173T>G) c.*1276+173T>G (n.*1276+173T>G) c.*1492+173T>G (n.*1492+173T>G) c.1503+173T>G (n.1503+173T>G) c.1560+173T>G (n.1560+173T>G) n.871+173T>G c.321+905T>G (n.321+905T>G) c.579+173T>G (n.579+173T>G) c.190+1630T>G (n.190+1630T>G) c.358+905T>G c.114+2431T>G n.366+905T>G c.1039-1185T>G (n.1039-1185T>G) n.411T>G c.1668+173T>G (n.1668+173T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101355880G>C | CA2448283820 | BTK | n.1898C>G n.1896C>G c.1566+172C>G (n.1566+172C>G) c.*1411+172C>G (n.*1411+172C>G) c.1563+172C>G (n.1563+172C>G) c.*1315+172C>G (n.*1315+172C>G) c.*1276+172C>G (n.*1276+172C>G) c.*1492+172C>G (n.*1492+172C>G) c.1503+172C>G (n.1503+172C>G) c.1560+172C>G (n.1560+172C>G) n.871+172C>G c.321+904C>G (n.321+904C>G) c.579+172C>G (n.579+172C>G) c.190+1629C>G (n.190+1629C>G) c.358+904C>G c.114+2430C>G n.366+904C>G c.1039-1186C>G (n.1039-1186C>G) n.410C>G c.1668+172C>G (n.1668+172C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101355880G= | CA2448283819 | BTK | n.1898C= n.1896C= c.1566+172C= (n.1566+172C=) c.*1411+172C= (n.*1411+172C=) c.1563+172C= (n.1563+172C=) c.*1315+172C= (n.*1315+172C=) c.*1276+172C= (n.*1276+172C=) c.*1492+172C= (n.*1492+172C=) c.1503+172C= (n.1503+172C=) c.1560+172C= (n.1560+172C=) n.871+172C= c.321+904C= (n.321+904C=) c.579+172C= (n.579+172C=) c.190+1629C= (n.190+1629C=) c.358+904C= c.114+2430C= n.366+904C= c.1039-1186C= (n.1039-1186C=) n.410C= c.1668+172C= (n.1668+172C=) | |
| X | g.101355880G>T | CA2694296644 | BTK | n.1898C>A n.1896C>A c.1566+172C>A (n.1566+172C>A) c.*1411+172C>A (n.*1411+172C>A) c.1563+172C>A (n.1563+172C>A) c.*1315+172C>A (n.*1315+172C>A) c.*1276+172C>A (n.*1276+172C>A) c.*1492+172C>A (n.*1492+172C>A) c.1503+172C>A (n.1503+172C>A) c.1560+172C>A (n.1560+172C>A) n.871+172C>A c.321+904C>A (n.321+904C>A) c.579+172C>A (n.579+172C>A) c.190+1629C>A (n.190+1629C>A) c.358+904C>A c.114+2430C>A n.366+904C>A c.1039-1186C>A (n.1039-1186C>A) n.410C>A c.1668+172C>A (n.1668+172C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355881A>G | CA2694296647 | BTK | n.1897T>C n.1895T>C c.1566+171T>C (n.1566+171T>C) c.*1411+171T>C (n.*1411+171T>C) c.1563+171T>C (n.1563+171T>C) c.*1315+171T>C (n.*1315+171T>C) c.*1276+171T>C (n.*1276+171T>C) c.*1492+171T>C (n.*1492+171T>C) c.1503+171T>C (n.1503+171T>C) c.1560+171T>C (n.1560+171T>C) n.871+171T>C c.321+903T>C (n.321+903T>C) c.579+171T>C (n.579+171T>C) c.190+1628T>C (n.190+1628T>C) c.358+903T>C c.114+2429T>C n.366+903T>C c.1039-1187T>C (n.1039-1187T>C) n.409T>C c.1668+171T>C (n.1668+171T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101355881A>T | CA2694296646 | BTK | n.1897T>A n.1895T>A c.1566+171T>A (n.1566+171T>A) c.*1411+171T>A (n.*1411+171T>A) c.1563+171T>A (n.1563+171T>A) c.*1315+171T>A (n.*1315+171T>A) c.*1276+171T>A (n.*1276+171T>A) c.*1492+171T>A (n.*1492+171T>A) c.1503+171T>A (n.1503+171T>A) c.1560+171T>A (n.1560+171T>A) n.871+171T>A c.321+903T>A (n.321+903T>A) c.579+171T>A (n.579+171T>A) c.190+1628T>A (n.190+1628T>A) c.358+903T>A c.114+2429T>A n.366+903T>A c.1039-1187T>A (n.1039-1187T>A) n.409T>A c.1668+171T>A (n.1668+171T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355884T>C | CA333096752 | BTK | n.1894A>G n.1892A>G c.1566+168A>G (n.1566+168A>G) c.*1411+168A>G (n.*1411+168A>G) c.1563+168A>G (n.1563+168A>G) c.*1315+168A>G (n.*1315+168A>G) c.*1276+168A>G (n.*1276+168A>G) c.*1492+168A>G (n.*1492+168A>G) c.1503+168A>G (n.1503+168A>G) c.1560+168A>G (n.1560+168A>G) n.871+168A>G c.321+900A>G (n.321+900A>G) c.579+168A>G (n.579+168A>G) c.190+1625A>G (n.190+1625A>G) c.358+900A>G c.114+2426A>G n.366+900A>G c.1039-1190A>G (n.1039-1190A>G) n.406A>G c.1668+168A>G (n.1668+168A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101355884T= | CA2448283821 | BTK | n.1894A= n.1892A= c.1566+168A= (n.1566+168A=) c.*1411+168A= (n.*1411+168A=) c.1563+168A= (n.1563+168A=) c.*1315+168A= (n.*1315+168A=) c.*1276+168A= (n.*1276+168A=) c.*1492+168A= (n.*1492+168A=) c.1503+168A= (n.1503+168A=) c.1560+168A= (n.1560+168A=) n.871+168A= c.321+900A= (n.321+900A=) c.579+168A= (n.579+168A=) c.190+1625A= (n.190+1625A=) c.358+900A= c.114+2426A= n.366+900A= c.1039-1190A= (n.1039-1190A=) n.406A= c.1668+168A= (n.1668+168A=) | |
| X | g.101355885T>A | CA2694296648 | BTK | n.1893A>T n.1891A>T c.1566+167A>T (n.1566+167A>T) c.*1411+167A>T (n.*1411+167A>T) c.1563+167A>T (n.1563+167A>T) c.*1315+167A>T (n.*1315+167A>T) c.*1276+167A>T (n.*1276+167A>T) c.*1492+167A>T (n.*1492+167A>T) c.1503+167A>T (n.1503+167A>T) c.1560+167A>T (n.1560+167A>T) n.871+167A>T c.321+899A>T (n.321+899A>T) c.579+167A>T (n.579+167A>T) c.190+1624A>T (n.190+1624A>T) c.358+899A>T c.114+2425A>T n.366+899A>T c.1039-1191A>T (n.1039-1191A>T) n.405A>T c.1668+167A>T (n.1668+167A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355885T>G | CA2448283823 | BTK | n.1893A>C n.1891A>C c.1566+167A>C (n.1566+167A>C) c.*1411+167A>C (n.*1411+167A>C) c.1563+167A>C (n.1563+167A>C) c.*1315+167A>C (n.*1315+167A>C) c.*1276+167A>C (n.*1276+167A>C) c.*1492+167A>C (n.*1492+167A>C) c.1503+167A>C (n.1503+167A>C) c.1560+167A>C (n.1560+167A>C) n.871+167A>C c.321+899A>C (n.321+899A>C) c.579+167A>C (n.579+167A>C) c.190+1624A>C (n.190+1624A>C) c.358+899A>C c.114+2425A>C n.366+899A>C c.1039-1191A>C (n.1039-1191A>C) n.405A>C c.1668+167A>C (n.1668+167A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101355885T= | CA2448283822 | BTK | n.1893A= n.1891A= c.1566+167A= (n.1566+167A=) c.*1411+167A= (n.*1411+167A=) c.1563+167A= (n.1563+167A=) c.*1315+167A= (n.*1315+167A=) c.*1276+167A= (n.*1276+167A=) c.*1492+167A= (n.*1492+167A=) c.1503+167A= (n.1503+167A=) c.1560+167A= (n.1560+167A=) n.871+167A= c.321+899A= (n.321+899A=) c.579+167A= (n.579+167A=) c.190+1624A= (n.190+1624A=) c.358+899A= c.114+2425A= n.366+899A= c.1039-1191A= (n.1039-1191A=) n.405A= c.1668+167A= (n.1668+167A=) | |
| X | g.101355886T>C | CA2694296649 | BTK | n.1892A>G n.1890A>G c.1566+166A>G (n.1566+166A>G) c.*1411+166A>G (n.*1411+166A>G) c.1563+166A>G (n.1563+166A>G) c.*1315+166A>G (n.*1315+166A>G) c.*1276+166A>G (n.*1276+166A>G) c.*1492+166A>G (n.*1492+166A>G) c.1503+166A>G (n.1503+166A>G) c.1560+166A>G (n.1560+166A>G) n.871+166A>G c.321+898A>G (n.321+898A>G) c.579+166A>G (n.579+166A>G) c.190+1623A>G (n.190+1623A>G) c.358+898A>G c.114+2424A>G n.366+898A>G c.1039-1192A>G (n.1039-1192A>G) n.404A>G c.1668+166A>G (n.1668+166A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101355887G>T | CA2694296650 | BTK | n.1891C>A n.1889C>A c.1566+165C>A (n.1566+165C>A) c.*1411+165C>A (n.*1411+165C>A) c.1563+165C>A (n.1563+165C>A) c.*1315+165C>A (n.*1315+165C>A) c.*1276+165C>A (n.*1276+165C>A) c.*1492+165C>A (n.*1492+165C>A) c.1503+165C>A (n.1503+165C>A) c.1560+165C>A (n.1560+165C>A) n.871+165C>A c.321+897C>A (n.321+897C>A) c.579+165C>A (n.579+165C>A) c.190+1622C>A (n.190+1622C>A) c.358+897C>A c.114+2423C>A n.366+897C>A c.1039-1193C>A (n.1039-1193C>A) n.403C>A c.1668+165C>A (n.1668+165C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355890G>A | CA2694296652 | BTK | n.1888C>T n.1886C>T c.1566+162C>T (n.1566+162C>T) c.*1411+162C>T (n.*1411+162C>T) c.1563+162C>T (n.1563+162C>T) c.*1315+162C>T (n.*1315+162C>T) c.*1276+162C>T (n.*1276+162C>T) c.*1492+162C>T (n.*1492+162C>T) c.1503+162C>T (n.1503+162C>T) c.1560+162C>T (n.1560+162C>T) n.871+162C>T c.321+894C>T (n.321+894C>T) c.579+162C>T (n.579+162C>T) c.190+1619C>T (n.190+1619C>T) c.358+894C>T c.114+2420C>T n.366+894C>T c.1039-1196C>T (n.1039-1196C>T) n.400C>T c.1668+162C>T (n.1668+162C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355890G>T | CA2822688617 | BTK | n.1888C>A n.1886C>A c.1566+162C>A (n.1566+162C>A) c.*1411+162C>A (n.*1411+162C>A) c.1563+162C>A (n.1563+162C>A) c.*1315+162C>A (n.*1315+162C>A) c.*1276+162C>A (n.*1276+162C>A) c.*1492+162C>A (n.*1492+162C>A) c.1503+162C>A (n.1503+162C>A) c.1560+162C>A (n.1560+162C>A) n.871+162C>A c.321+894C>A (n.321+894C>A) c.579+162C>A (n.579+162C>A) c.190+1619C>A (n.190+1619C>A) c.358+894C>A c.114+2420C>A n.366+894C>A c.1039-1196C>A (n.1039-1196C>A) n.400C>A c.1668+162C>A (n.1668+162C>A) | |
| X | g.101355892del | CA2694296651 | BTK | n.1888del n.1886del c.1566+162del (n.1566+162del) c.*1411+162del (n.*1411+162del) c.1563+162del (n.1563+162del) c.*1315+162del (n.*1315+162del) c.*1276+162del (n.*1276+162del) c.*1492+162del (n.*1492+162del) c.1503+162del (n.1503+162del) c.1560+162del (n.1560+162del) n.871+162del c.321+894del (n.321+894del) c.579+162del (n.579+162del) c.190+1619del (n.190+1619del) c.358+894del c.114+2420del n.366+894del c.1039-1196del (n.1039-1196del) n.400del c.1668+162del (n.1668+162del) | gnomAD v4 |
| X | g.101355891G>T | CA2694296654 | BTK | n.1887C>A n.1885C>A c.1566+161C>A (n.1566+161C>A) c.*1411+161C>A (n.*1411+161C>A) c.1563+161C>A (n.1563+161C>A) c.*1315+161C>A (n.*1315+161C>A) c.*1276+161C>A (n.*1276+161C>A) c.*1492+161C>A (n.*1492+161C>A) c.1503+161C>A (n.1503+161C>A) c.1560+161C>A (n.1560+161C>A) n.871+161C>A c.321+893C>A (n.321+893C>A) c.579+161C>A (n.579+161C>A) c.190+1618C>A (n.190+1618C>A) c.358+893C>A c.114+2419C>A n.366+893C>A c.1039-1197C>A (n.1039-1197C>A) n.399C>A c.1668+161C>A (n.1668+161C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355892G>A | CA2694296656 | BTK | n.1886C>T n.1884C>T c.1566+160C>T (n.1566+160C>T) c.*1411+160C>T (n.*1411+160C>T) c.1563+160C>T (n.1563+160C>T) c.*1315+160C>T (n.*1315+160C>T) c.*1276+160C>T (n.*1276+160C>T) c.*1492+160C>T (n.*1492+160C>T) c.1503+160C>T (n.1503+160C>T) c.1560+160C>T (n.1560+160C>T) n.871+160C>T c.321+892C>T (n.321+892C>T) c.579+160C>T (n.579+160C>T) c.190+1617C>T (n.190+1617C>T) c.358+892C>T c.114+2418C>T n.366+892C>T c.1039-1198C>T (n.1039-1198C>T) n.398C>T c.1668+160C>T (n.1668+160C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355893C>A | CA2694296657 | BTK | n.1885G>T n.1883G>T c.1566+159G>T (n.1566+159G>T) c.*1411+159G>T (n.*1411+159G>T) c.1563+159G>T (n.1563+159G>T) c.*1315+159G>T (n.*1315+159G>T) c.*1276+159G>T (n.*1276+159G>T) c.*1492+159G>T (n.*1492+159G>T) c.1503+159G>T (n.1503+159G>T) c.1560+159G>T (n.1560+159G>T) n.871+159G>T c.321+891G>T (n.321+891G>T) c.579+159G>T (n.579+159G>T) c.190+1616G>T (n.190+1616G>T) c.358+891G>T c.114+2417G>T n.366+891G>T c.1039-1199G>T (n.1039-1199G>T) n.397G>T c.1668+159G>T (n.1668+159G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355893C>T | CA2694296658 | BTK | n.1885G>A n.1883G>A c.1566+159G>A (n.1566+159G>A) c.*1411+159G>A (n.*1411+159G>A) c.1563+159G>A (n.1563+159G>A) c.*1315+159G>A (n.*1315+159G>A) c.*1276+159G>A (n.*1276+159G>A) c.*1492+159G>A (n.*1492+159G>A) c.1503+159G>A (n.1503+159G>A) c.1560+159G>A (n.1560+159G>A) n.871+159G>A c.321+891G>A (n.321+891G>A) c.579+159G>A (n.579+159G>A) c.190+1616G>A (n.190+1616G>A) c.358+891G>A c.114+2417G>A n.366+891G>A c.1039-1199G>A (n.1039-1199G>A) n.397G>A c.1668+159G>A (n.1668+159G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355894T>C | CA2694296659 | BTK | n.1884A>G n.1882A>G c.1566+158A>G (n.1566+158A>G) c.*1411+158A>G (n.*1411+158A>G) c.1563+158A>G (n.1563+158A>G) c.*1315+158A>G (n.*1315+158A>G) c.*1276+158A>G (n.*1276+158A>G) c.*1492+158A>G (n.*1492+158A>G) c.1503+158A>G (n.1503+158A>G) c.1560+158A>G (n.1560+158A>G) n.871+158A>G c.321+890A>G (n.321+890A>G) c.579+158A>G (n.579+158A>G) c.190+1615A>G (n.190+1615A>G) c.358+890A>G c.114+2416A>G n.366+890A>G c.1039-1200A>G (n.1039-1200A>G) n.396A>G c.1668+158A>G (n.1668+158A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101355895C>A | CA2694296660 | BTK | n.1883G>T n.1881G>T c.1566+157G>T (n.1566+157G>T) c.*1411+157G>T (n.*1411+157G>T) c.1563+157G>T (n.1563+157G>T) c.*1315+157G>T (n.*1315+157G>T) c.*1276+157G>T (n.*1276+157G>T) c.*1492+157G>T (n.*1492+157G>T) c.1503+157G>T (n.1503+157G>T) c.1560+157G>T (n.1560+157G>T) n.871+157G>T c.321+889G>T (n.321+889G>T) c.579+157G>T (n.579+157G>T) c.190+1614G>T (n.190+1614G>T) c.358+889G>T c.114+2415G>T n.366+889G>T c.1039-1201G>T (n.1039-1201G>T) n.395G>T c.1668+157G>T (n.1668+157G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355896A>G | CA2694296662 | BTK | n.1882T>C n.1880T>C c.1566+156T>C (n.1566+156T>C) c.*1411+156T>C (n.*1411+156T>C) c.1563+156T>C (n.1563+156T>C) c.*1315+156T>C (n.*1315+156T>C) c.*1276+156T>C (n.*1276+156T>C) c.*1492+156T>C (n.*1492+156T>C) c.1503+156T>C (n.1503+156T>C) c.1560+156T>C (n.1560+156T>C) n.871+156T>C c.321+888T>C (n.321+888T>C) c.579+156T>C (n.579+156T>C) c.190+1613T>C (n.190+1613T>C) c.358+888T>C c.114+2414T>C n.366+888T>C c.1039-1202T>C (n.1039-1202T>C) n.394T>C c.1668+156T>C (n.1668+156T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101355897G>T | CA2694296663 | BTK | n.1881C>A n.1879C>A c.1566+155C>A (n.1566+155C>A) c.*1411+155C>A (n.*1411+155C>A) c.1563+155C>A (n.1563+155C>A) c.*1315+155C>A (n.*1315+155C>A) c.*1276+155C>A (n.*1276+155C>A) c.*1492+155C>A (n.*1492+155C>A) c.1503+155C>A (n.1503+155C>A) c.1560+155C>A (n.1560+155C>A) n.871+155C>A c.321+887C>A (n.321+887C>A) c.579+155C>A (n.579+155C>A) c.190+1612C>A (n.190+1612C>A) c.358+887C>A c.114+2413C>A n.366+887C>A c.1039-1203C>A (n.1039-1203C>A) n.393C>A c.1668+155C>A (n.1668+155C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355898C>A | CA2694296665 | BTK | n.1880G>T n.1878G>T c.1566+154G>T (n.1566+154G>T) c.*1411+154G>T (n.*1411+154G>T) c.1563+154G>T (n.1563+154G>T) c.*1315+154G>T (n.*1315+154G>T) c.*1276+154G>T (n.*1276+154G>T) c.*1492+154G>T (n.*1492+154G>T) c.1503+154G>T (n.1503+154G>T) c.1560+154G>T (n.1560+154G>T) n.871+154G>T c.321+886G>T (n.321+886G>T) c.579+154G>T (n.579+154G>T) c.190+1611G>T (n.190+1611G>T) c.358+886G>T c.114+2412G>T n.366+886G>T c.1039-1204G>T (n.1039-1204G>T) n.392G>T c.1668+154G>T (n.1668+154G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355898C>G | CA2694296666 | BTK | n.1880G>C n.1878G>C c.1566+154G>C (n.1566+154G>C) c.*1411+154G>C (n.*1411+154G>C) c.1563+154G>C (n.1563+154G>C) c.*1315+154G>C (n.*1315+154G>C) c.*1276+154G>C (n.*1276+154G>C) c.*1492+154G>C (n.*1492+154G>C) c.1503+154G>C (n.1503+154G>C) c.1560+154G>C (n.1560+154G>C) n.871+154G>C c.321+886G>C (n.321+886G>C) c.579+154G>C (n.579+154G>C) c.190+1611G>C (n.190+1611G>C) c.358+886G>C c.114+2412G>C n.366+886G>C c.1039-1204G>C (n.1039-1204G>C) n.392G>C c.1668+154G>C (n.1668+154G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101355898C>T | CA2694296667 | BTK | n.1880G>A n.1878G>A c.1566+154G>A (n.1566+154G>A) c.*1411+154G>A (n.*1411+154G>A) c.1563+154G>A (n.1563+154G>A) c.*1315+154G>A (n.*1315+154G>A) c.*1276+154G>A (n.*1276+154G>A) c.*1492+154G>A (n.*1492+154G>A) c.1503+154G>A (n.1503+154G>A) c.1560+154G>A (n.1560+154G>A) n.871+154G>A c.321+886G>A (n.321+886G>A) c.579+154G>A (n.579+154G>A) c.190+1611G>A (n.190+1611G>A) c.358+886G>A c.114+2412G>A n.366+886G>A c.1039-1204G>A (n.1039-1204G>A) n.392G>A c.1668+154G>A (n.1668+154G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355902G>A | CA2694296669 | BTK | n.1876C>T n.1874C>T c.1566+150C>T (n.1566+150C>T) c.*1411+150C>T (n.*1411+150C>T) c.1563+150C>T (n.1563+150C>T) c.*1315+150C>T (n.*1315+150C>T) c.*1276+150C>T (n.*1276+150C>T) c.*1492+150C>T (n.*1492+150C>T) c.1503+150C>T (n.1503+150C>T) c.1560+150C>T (n.1560+150C>T) n.871+150C>T c.321+882C>T (n.321+882C>T) c.579+150C>T (n.579+150C>T) c.190+1607C>T (n.190+1607C>T) c.358+882C>T c.114+2408C>T n.366+882C>T c.1039-1208C>T (n.1039-1208C>T) n.388C>T c.1668+150C>T (n.1668+150C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355902G>T | CA2694296671 | BTK | n.1876C>A n.1874C>A c.1566+150C>A (n.1566+150C>A) c.*1411+150C>A (n.*1411+150C>A) c.1563+150C>A (n.1563+150C>A) c.*1315+150C>A (n.*1315+150C>A) c.*1276+150C>A (n.*1276+150C>A) c.*1492+150C>A (n.*1492+150C>A) c.1503+150C>A (n.1503+150C>A) c.1560+150C>A (n.1560+150C>A) n.871+150C>A c.321+882C>A (n.321+882C>A) c.579+150C>A (n.579+150C>A) c.190+1607C>A (n.190+1607C>A) c.358+882C>A c.114+2408C>A n.366+882C>A c.1039-1208C>A (n.1039-1208C>A) n.388C>A c.1668+150C>A (n.1668+150C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355905del | CA2694296668 | BTK | n.1876del n.1874del c.1566+150del (n.1566+150del) c.*1411+150del (n.*1411+150del) c.1563+150del (n.1563+150del) c.*1315+150del (n.*1315+150del) c.*1276+150del (n.*1276+150del) c.*1492+150del (n.*1492+150del) c.1503+150del (n.1503+150del) c.1560+150del (n.1560+150del) n.871+150del c.321+882del (n.321+882del) c.579+150del (n.579+150del) c.190+1607del (n.190+1607del) c.358+882del c.114+2408del n.366+882del c.1039-1208del (n.1039-1208del) n.388del c.1668+150del (n.1668+150del) | gnomAD v4 |
| X | g.101355903G>A | CA2694296673 | BTK | n.1875C>T n.1873C>T c.1566+149C>T (n.1566+149C>T) c.*1411+149C>T (n.*1411+149C>T) c.1563+149C>T (n.1563+149C>T) c.*1315+149C>T (n.*1315+149C>T) c.*1276+149C>T (n.*1276+149C>T) c.*1492+149C>T (n.*1492+149C>T) c.1503+149C>T (n.1503+149C>T) c.1560+149C>T (n.1560+149C>T) n.871+149C>T c.321+881C>T (n.321+881C>T) c.579+149C>T (n.579+149C>T) c.190+1606C>T (n.190+1606C>T) c.358+881C>T c.114+2407C>T n.366+881C>T c.1039-1209C>T (n.1039-1209C>T) n.387C>T c.1668+149C>T (n.1668+149C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355903G>T | CA2694296674 | BTK | n.1875C>A n.1873C>A c.1566+149C>A (n.1566+149C>A) c.*1411+149C>A (n.*1411+149C>A) c.1563+149C>A (n.1563+149C>A) c.*1315+149C>A (n.*1315+149C>A) c.*1276+149C>A (n.*1276+149C>A) c.*1492+149C>A (n.*1492+149C>A) c.1503+149C>A (n.1503+149C>A) c.1560+149C>A (n.1560+149C>A) n.871+149C>A c.321+881C>A (n.321+881C>A) c.579+149C>A (n.579+149C>A) c.190+1606C>A (n.190+1606C>A) c.358+881C>A c.114+2407C>A n.366+881C>A c.1039-1209C>A (n.1039-1209C>A) n.387C>A c.1668+149C>A (n.1668+149C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355905G>A | CA2694296675 | BTK | n.1873C>T n.1871C>T c.1566+147C>T (n.1566+147C>T) c.*1411+147C>T (n.*1411+147C>T) c.1563+147C>T (n.1563+147C>T) c.*1315+147C>T (n.*1315+147C>T) c.*1276+147C>T (n.*1276+147C>T) c.*1492+147C>T (n.*1492+147C>T) c.1503+147C>T (n.1503+147C>T) c.1560+147C>T (n.1560+147C>T) n.871+147C>T c.321+879C>T (n.321+879C>T) c.579+147C>T (n.579+147C>T) c.190+1604C>T (n.190+1604C>T) c.358+879C>T c.114+2405C>T n.366+879C>T c.1039-1211C>T (n.1039-1211C>T) n.385C>T c.1668+147C>T (n.1668+147C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101355905G>T | CA2694296677 | BTK | n.1873C>A n.1871C>A c.1566+147C>A (n.1566+147C>A) c.*1411+147C>A (n.*1411+147C>A) c.1563+147C>A (n.1563+147C>A) c.*1315+147C>A (n.*1315+147C>A) c.*1276+147C>A (n.*1276+147C>A) c.*1492+147C>A (n.*1492+147C>A) c.1503+147C>A (n.1503+147C>A) c.1560+147C>A (n.1560+147C>A) n.871+147C>A c.321+879C>A (n.321+879C>A) c.579+147C>A (n.579+147C>A) c.190+1604C>A (n.190+1604C>A) c.358+879C>A c.114+2405C>A n.366+879C>A c.1039-1211C>A (n.1039-1211C>A) n.385C>A c.1668+147C>A (n.1668+147C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101355906C>A | CA2448283825 | BTK | n.1872G>T n.1870G>T c.1566+146G>T (n.1566+146G>T) c.*1411+146G>T (n.*1411+146G>T) c.1563+146G>T (n.1563+146G>T) c.*1315+146G>T (n.*1315+146G>T) c.*1276+146G>T (n.*1276+146G>T) c.*1492+146G>T (n.*1492+146G>T) c.1503+146G>T (n.1503+146G>T) c.1560+146G>T (n.1560+146G>T) n.871+146G>T c.321+878G>T (n.321+878G>T) c.579+146G>T (n.579+146G>T) c.190+1603G>T (n.190+1603G>T) c.358+878G>T c.114+2404G>T n.366+878G>T c.1039-1212G>T (n.1039-1212G>T) n.384G>T c.1668+146G>T (n.1668+146G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.101355909A= | CA2448283826 | BTK | n.1869T= n.1867T= c.1566+143T= (n.1566+143T=) c.*1411+143T= (n.*1411+143T=) c.1563+143T= (n.1563+143T=) c.*1315+143T= (n.*1315+143T=) c.*1276+143T= (n.*1276+143T=) c.*1492+143T= (n.*1492+143T=) c.1503+143T= (n.1503+143T=) c.1560+143T= (n.1560+143T=) n.871+143T= c.321+875T= (n.321+875T=) c.579+143T= (n.579+143T=) c.190+1600T= (n.190+1600T=) c.358+875T= c.114+2401T= n.366+875T= c.1039-1215T= (n.1039-1215T=) n.381T= c.1668+143T= (n.1668+143T=) | |
| X | g.101355909A>G | CA869305191 | BTK | n.1869T>C n.1867T>C c.1566+143T>C (n.1566+143T>C) c.*1411+143T>C (n.*1411+143T>C) c.1563+143T>C (n.1563+143T>C) c.*1315+143T>C (n.*1315+143T>C) c.*1276+143T>C (n.*1276+143T>C) c.*1492+143T>C (n.*1492+143T>C) c.1503+143T>C (n.1503+143T>C) c.1560+143T>C (n.1560+143T>C) n.871+143T>C c.321+875T>C (n.321+875T>C) c.579+143T>C (n.579+143T>C) c.190+1600T>C (n.190+1600T>C) c.358+875T>C c.114+2401T>C n.366+875T>C c.1039-1215T>C (n.1039-1215T>C) n.381T>C c.1668+143T>C (n.1668+143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101355910G>C | CA1135844845 | BTK | n.1868C>G n.1866C>G c.1566+142C>G (n.1566+142C>G) c.*1411+142C>G (n.*1411+142C>G) c.1563+142C>G (n.1563+142C>G) c.*1315+142C>G (n.*1315+142C>G) c.*1276+142C>G (n.*1276+142C>G) c.*1492+142C>G (n.*1492+142C>G) c.1503+142C>G (n.1503+142C>G) c.1560+142C>G (n.1560+142C>G) n.871+142C>G c.321+874C>G (n.321+874C>G) c.579+142C>G (n.579+142C>G) c.190+1599C>G (n.190+1599C>G) c.358+874C>G c.114+2400C>G n.366+874C>G c.1039-1216C>G (n.1039-1216C>G) n.380C>G c.1668+142C>G (n.1668+142C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101355910G= | CA2448283827 | BTK | n.1868C= n.1866C= c.1566+142C= (n.1566+142C=) c.*1411+142C= (n.*1411+142C=) c.1563+142C= (n.1563+142C=) c.*1315+142C= (n.*1315+142C=) c.*1276+142C= (n.*1276+142C=) c.*1492+142C= (n.*1492+142C=) c.1503+142C= (n.1503+142C=) c.1560+142C= (n.1560+142C=) n.871+142C= c.321+874C= (n.321+874C=) c.579+142C= (n.579+142C=) c.190+1599C= (n.190+1599C=) c.358+874C= c.114+2400C= n.366+874C= c.1039-1216C= (n.1039-1216C=) n.380C= c.1668+142C= (n.1668+142C=) | |
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