| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.101353847T>A | CA2694295459 | BTK | n.3267+23A>T n.3906+23A>T c.1750+23A>T (n.1750+23A>T) c.*1595+23A>T (n.*1595+23A>T) c.1747+23A>T (n.1747+23A>T) c.*1499+23A>T (n.*1499+23A>T) c.*1460+23A>T (n.*1460+23A>T) c.*1676+23A>T (n.*1676+23A>T) c.*175+23A>T (n.*175+23A>T) c.1687+23A>T (n.1687+23A>T) c.1744+23A>T (n.1744+23A>T) n.1055+23A>T c.505+23A>T (n.505+23A>T) c.698+23A>T (n.698+23A>T) c.309+23A>T (n.309+23A>T) c.191-496A>T (n.191-496A>T) c.477+23A>T c.115-599A>T c.1222+23A>T (n.1222+23A>T) n.115+23A>T n.352+23A>T c.1749+23A>T (n.1749+23A>T) c.1852+23A>T (n.1852+23A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101353847T>G | CA2579663970 | BTK | n.3267+23A>C n.3906+23A>C c.1750+23A>C (n.1750+23A>C) c.*1595+23A>C (n.*1595+23A>C) c.1747+23A>C (n.1747+23A>C) c.*1499+23A>C (n.*1499+23A>C) c.*1460+23A>C (n.*1460+23A>C) c.*1676+23A>C (n.*1676+23A>C) c.*175+23A>C (n.*175+23A>C) c.1687+23A>C (n.1687+23A>C) c.1744+23A>C (n.1744+23A>C) n.1055+23A>C c.505+23A>C (n.505+23A>C) c.698+23A>C (n.698+23A>C) c.309+23A>C (n.309+23A>C) c.191-496A>C (n.191-496A>C) c.477+23A>C c.115-599A>C c.1222+23A>C (n.1222+23A>C) n.115+23A>C n.352+23A>C c.1749+23A>C (n.1749+23A>C) c.1852+23A>C (n.1852+23A>C) | |
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| X | g.101353854A>G | CA2448283202 | BTK | n.3267+16T>C n.3906+16T>C c.1750+16T>C (n.1750+16T>C) c.*1595+16T>C (n.*1595+16T>C) c.1747+16T>C (n.1747+16T>C) c.*1499+16T>C (n.*1499+16T>C) c.*1460+16T>C (n.*1460+16T>C) c.*1676+16T>C (n.*1676+16T>C) c.*175+16T>C (n.*175+16T>C) c.1687+16T>C (n.1687+16T>C) c.1744+16T>C (n.1744+16T>C) n.1055+16T>C c.505+16T>C (n.505+16T>C) c.698+16T>C (n.698+16T>C) c.309+16T>C (n.309+16T>C) c.191-503T>C (n.191-503T>C) c.477+16T>C c.115-606T>C c.1222+16T>C (n.1222+16T>C) n.115+16T>C n.352+16T>C c.1749+16T>C (n.1749+16T>C) c.1852+16T>C (n.1852+16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101353854A>T | CA2739273636 | BTK | n.3267+16T>A n.3906+16T>A c.1750+16T>A (n.1750+16T>A) c.*1595+16T>A (n.*1595+16T>A) c.1747+16T>A (n.1747+16T>A) c.*1499+16T>A (n.*1499+16T>A) c.*1460+16T>A (n.*1460+16T>A) c.*1676+16T>A (n.*1676+16T>A) c.*175+16T>A (n.*175+16T>A) c.1687+16T>A (n.1687+16T>A) c.1744+16T>A (n.1744+16T>A) n.1055+16T>A c.505+16T>A (n.505+16T>A) c.698+16T>A (n.698+16T>A) c.309+16T>A (n.309+16T>A) c.191-503T>A (n.191-503T>A) c.477+16T>A c.115-606T>A c.1222+16T>A (n.1222+16T>A) n.115+16T>A n.352+16T>A c.1749+16T>A (n.1749+16T>A) c.1852+16T>A (n.1852+16T>A) | ClinVar |
| X | g.101353854_101353855del | CA2579663971 | BTK | n.3267+15_3267+16del n.3906+15_3906+16del c.1750+15_1750+16del (n.1750+15_1750+16del) c.*1595+15_*1595+16del (n.*1595+15_*1595+16del) c.1747+15_1747+16del (n.1747+15_1747+16del) c.*1499+15_*1499+16del (n.*1499+15_*1499+16del) c.*1460+15_*1460+16del (n.*1460+15_*1460+16del) c.*1676+15_*1676+16del (n.*1676+15_*1676+16del) c.*175+15_*175+16del (n.*175+15_*175+16del) c.1687+15_1687+16del (n.1687+15_1687+16del) c.1744+15_1744+16del (n.1744+15_1744+16del) n.1055+15_1055+16del c.505+15_505+16del (n.505+15_505+16del) c.698+15_698+16del (n.698+15_698+16del) c.309+15_309+16del (n.309+15_309+16del) c.191-504_191-503del (n.191-504_191-503del) c.477+15_477+16del c.115-607_115-606del c.1222+15_1222+16del (n.1222+15_1222+16del) n.115+15_115+16del n.352+15_352+16del c.1749+15_1749+16del (n.1749+15_1749+16del) c.1852+15_1852+16del (n.1852+15_1852+16del) | |
| X | g.101353856T>C | CA2694295464 | BTK | n.3267+14A>G n.3906+14A>G c.1750+14A>G (n.1750+14A>G) c.*1595+14A>G (n.*1595+14A>G) c.1747+14A>G (n.1747+14A>G) c.*1499+14A>G (n.*1499+14A>G) c.*1460+14A>G (n.*1460+14A>G) c.*1676+14A>G (n.*1676+14A>G) c.*175+14A>G (n.*175+14A>G) c.1687+14A>G (n.1687+14A>G) c.1744+14A>G (n.1744+14A>G) n.1055+14A>G c.505+14A>G (n.505+14A>G) c.698+14A>G (n.698+14A>G) c.309+14A>G (n.309+14A>G) c.191-505A>G (n.191-505A>G) c.477+14A>G c.115-608A>G c.1222+14A>G (n.1222+14A>G) n.115+14A>G n.352+14A>G c.1749+14A>G (n.1749+14A>G) c.1852+14A>G (n.1852+14A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101353857C>A | CA2579663972 | BTK | n.3267+13G>T n.3906+13G>T c.1750+13G>T (n.1750+13G>T) c.*1595+13G>T (n.*1595+13G>T) c.1747+13G>T (n.1747+13G>T) c.*1499+13G>T (n.*1499+13G>T) c.*1460+13G>T (n.*1460+13G>T) c.*1676+13G>T (n.*1676+13G>T) c.*175+13G>T (n.*175+13G>T) c.1687+13G>T (n.1687+13G>T) c.1744+13G>T (n.1744+13G>T) n.1055+13G>T c.505+13G>T (n.505+13G>T) c.698+13G>T (n.698+13G>T) c.309+13G>T (n.309+13G>T) c.191-506G>T (n.191-506G>T) c.477+13G>T c.115-609G>T c.1222+13G>T (n.1222+13G>T) n.115+13G>T n.352+13G>T c.1749+13G>T (n.1749+13G>T) c.1852+13G>T (n.1852+13G>T) | |
| X | g.101353859T>C | CA869304230 | BTK | n.3267+11A>G n.3906+11A>G c.1750+11A>G (n.1750+11A>G) c.*1595+11A>G (n.*1595+11A>G) c.1747+11A>G (n.1747+11A>G) c.*1499+11A>G (n.*1499+11A>G) c.*1460+11A>G (n.*1460+11A>G) c.*1676+11A>G (n.*1676+11A>G) c.*175+11A>G (n.*175+11A>G) c.1687+11A>G (n.1687+11A>G) c.1744+11A>G (n.1744+11A>G) n.1055+11A>G c.505+11A>G (n.505+11A>G) c.698+11A>G (n.698+11A>G) c.309+11A>G (n.309+11A>G) c.191-508A>G (n.191-508A>G) c.477+11A>G c.115-611A>G c.1222+11A>G (n.1222+11A>G) n.115+11A>G n.352+11A>G c.1749+11A>G (n.1749+11A>G) c.1852+11A>G (n.1852+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353859T= | CA2448283203 | BTK | n.3267+11A= n.3906+11A= c.1750+11A= (n.1750+11A=) c.*1595+11A= (n.*1595+11A=) c.1747+11A= (n.1747+11A=) c.*1499+11A= (n.*1499+11A=) c.*1460+11A= (n.*1460+11A=) c.*1676+11A= (n.*1676+11A=) c.*175+11A= (n.*175+11A=) c.1687+11A= (n.1687+11A=) c.1744+11A= (n.1744+11A=) n.1055+11A= c.505+11A= (n.505+11A=) c.698+11A= (n.698+11A=) c.309+11A= (n.309+11A=) c.191-508A= (n.191-508A=) c.477+11A= c.115-611A= c.1222+11A= (n.1222+11A=) n.115+11A= n.352+11A= c.1749+11A= (n.1749+11A=) c.1852+11A= (n.1852+11A=) | |
| X | g.101353860A= | CA2448283204 | BTK | n.3267+10T= n.3906+10T= c.1750+10T= (n.1750+10T=) c.*1595+10T= (n.*1595+10T=) c.1747+10T= (n.1747+10T=) c.*1499+10T= (n.*1499+10T=) c.*1460+10T= (n.*1460+10T=) c.*1676+10T= (n.*1676+10T=) c.*175+10T= (n.*175+10T=) c.1687+10T= (n.1687+10T=) c.1744+10T= (n.1744+10T=) n.1055+10T= c.505+10T= (n.505+10T=) c.698+10T= (n.698+10T=) c.309+10T= (n.309+10T=) c.191-509T= (n.191-509T=) c.477+10T= c.115-612T= c.1222+10T= (n.1222+10T=) n.115+10T= n.352+10T= c.1749+10T= (n.1749+10T=) c.1852+10T= (n.1852+10T=) | |
| X | g.101353860A>G | CA10472983 | BTK | n.3267+10T>C n.3906+10T>C c.1750+10T>C (n.1750+10T>C) c.*1595+10T>C (n.*1595+10T>C) c.1747+10T>C (n.1747+10T>C) c.*1499+10T>C (n.*1499+10T>C) c.*1460+10T>C (n.*1460+10T>C) c.*1676+10T>C (n.*1676+10T>C) c.*175+10T>C (n.*175+10T>C) c.1687+10T>C (n.1687+10T>C) c.1744+10T>C (n.1744+10T>C) n.1055+10T>C c.505+10T>C (n.505+10T>C) c.698+10T>C (n.698+10T>C) c.309+10T>C (n.309+10T>C) c.191-509T>C (n.191-509T>C) c.477+10T>C c.115-612T>C c.1222+10T>C (n.1222+10T>C) n.115+10T>C n.352+10T>C c.1749+10T>C (n.1749+10T>C) c.1852+10T>C (n.1852+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353860A>T | CA2694295465 | BTK | n.3267+10T>A n.3906+10T>A c.1750+10T>A (n.1750+10T>A) c.*1595+10T>A (n.*1595+10T>A) c.1747+10T>A (n.1747+10T>A) c.*1499+10T>A (n.*1499+10T>A) c.*1460+10T>A (n.*1460+10T>A) c.*1676+10T>A (n.*1676+10T>A) c.*175+10T>A (n.*175+10T>A) c.1687+10T>A (n.1687+10T>A) c.1744+10T>A (n.1744+10T>A) n.1055+10T>A c.505+10T>A (n.505+10T>A) c.698+10T>A (n.698+10T>A) c.309+10T>A (n.309+10T>A) c.191-509T>A (n.191-509T>A) c.477+10T>A c.115-612T>A c.1222+10T>A (n.1222+10T>A) n.115+10T>A n.352+10T>A c.1749+10T>A (n.1749+10T>A) c.1852+10T>A (n.1852+10T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353861T>C | CA2694295466 | BTK | n.3267+9A>G n.3906+9A>G c.1750+9A>G (n.1750+9A>G) c.*1595+9A>G (n.*1595+9A>G) c.1747+9A>G (n.1747+9A>G) c.*1499+9A>G (n.*1499+9A>G) c.*1460+9A>G (n.*1460+9A>G) c.*1676+9A>G (n.*1676+9A>G) c.*175+9A>G (n.*175+9A>G) c.1687+9A>G (n.1687+9A>G) c.1744+9A>G (n.1744+9A>G) n.1055+9A>G c.505+9A>G (n.505+9A>G) c.698+9A>G (n.698+9A>G) c.309+9A>G (n.309+9A>G) c.191-510A>G (n.191-510A>G) c.477+9A>G c.115-613A>G c.1222+9A>G (n.1222+9A>G) n.115+9A>G n.352+9A>G c.1749+9A>G (n.1749+9A>G) c.1852+9A>G (n.1852+9A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101353862C>A | CA2738823436 | BTK | n.3267+8G>T n.3906+8G>T c.1750+8G>T (n.1750+8G>T) c.*1595+8G>T (n.*1595+8G>T) c.1747+8G>T (n.1747+8G>T) c.*1499+8G>T (n.*1499+8G>T) c.*1460+8G>T (n.*1460+8G>T) c.*1676+8G>T (n.*1676+8G>T) c.*175+8G>T (n.*175+8G>T) c.1687+8G>T (n.1687+8G>T) c.1744+8G>T (n.1744+8G>T) n.1055+8G>T c.505+8G>T (n.505+8G>T) c.698+8G>T (n.698+8G>T) c.309+8G>T (n.309+8G>T) c.191-511G>T (n.191-511G>T) c.477+8G>T c.115-614G>T c.1222+8G>T (n.1222+8G>T) n.115+8G>T n.352+8G>T c.1749+8G>T (n.1749+8G>T) c.1852+8G>T (n.1852+8G>T) | dbSNP |
| X | g.101353863C>T | CA2694295467 | BTK | n.3267+7G>A n.3906+7G>A c.1750+7G>A (n.1750+7G>A) c.*1595+7G>A (n.*1595+7G>A) c.1747+7G>A (n.1747+7G>A) c.*1499+7G>A (n.*1499+7G>A) c.*1460+7G>A (n.*1460+7G>A) c.*1676+7G>A (n.*1676+7G>A) c.*175+7G>A (n.*175+7G>A) c.1687+7G>A (n.1687+7G>A) c.1744+7G>A (n.1744+7G>A) n.1055+7G>A c.505+7G>A (n.505+7G>A) c.698+7G>A (n.698+7G>A) c.309+7G>A (n.309+7G>A) c.191-512G>A (n.191-512G>A) c.477+7G>A c.115-615G>A c.1222+7G>A (n.1222+7G>A) n.115+7G>A n.352+7G>A c.1749+7G>A (n.1749+7G>A) c.1852+7G>A (n.1852+7G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353864A= | CA2448283205 | BTK | n.3267+6T= n.3906+6T= c.1750+6T= (n.1750+6T=) c.*1595+6T= (n.*1595+6T=) c.1747+6T= (n.1747+6T=) c.*1499+6T= (n.*1499+6T=) c.*1460+6T= (n.*1460+6T=) c.*1676+6T= (n.*1676+6T=) c.*175+6T= (n.*175+6T=) c.1687+6T= (n.1687+6T=) c.1744+6T= (n.1744+6T=) n.1055+6T= c.505+6T= (n.505+6T=) c.698+6T= (n.698+6T=) c.309+6T= (n.309+6T=) c.191-513T= (n.191-513T=) c.477+6T= c.115-616T= c.1222+6T= (n.1222+6T=) n.115+6T= n.352+6T= c.1749+6T= (n.1749+6T=) c.1852+6T= (n.1852+6T=) | |
| X | g.101353864A>G | CA2448283206 | BTK | n.3267+6T>C n.3906+6T>C c.1750+6T>C (n.1750+6T>C) c.*1595+6T>C (n.*1595+6T>C) c.1747+6T>C (n.1747+6T>C) c.*1499+6T>C (n.*1499+6T>C) c.*1460+6T>C (n.*1460+6T>C) c.*1676+6T>C (n.*1676+6T>C) c.*175+6T>C (n.*175+6T>C) c.1687+6T>C (n.1687+6T>C) c.1744+6T>C (n.1744+6T>C) n.1055+6T>C c.505+6T>C (n.505+6T>C) c.698+6T>C (n.698+6T>C) c.309+6T>C (n.309+6T>C) c.191-513T>C (n.191-513T>C) c.477+6T>C c.115-616T>C c.1222+6T>C (n.1222+6T>C) n.115+6T>C n.352+6T>C c.1749+6T>C (n.1749+6T>C) c.1852+6T>C (n.1852+6T>C) | dbSNP |
| X | g.101353885_101353886insTACTTACCAAAAGCCCAAATGTC | CA2694295468 | BTK | n.3267+6_3267+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT n.3906+6_3906+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.1750+6_1750+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.*1595+6_*1595+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.1747+6_1747+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.*1499+6_*1499+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.*1460+6_*1460+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.*1676+6_*1676+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.*175+6_*175+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.1687+6_1687+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.1744+6_1744+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT n.1055+6_1055+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.505+6_505+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.698+6_698+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.309+6_309+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.191-513_191-512insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT (n.191-513_191-512insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT) c.477+6_477+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.115-616_115-615insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.1222+6_1222+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT n.115+6_115+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT n.352+6_352+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.1749+6_1749+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT c.1852+6_1852+7insAGACATTTGGGCTTTTGGTAAGT | gnomAD v4 |
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| X | g.101353865C= | CA2448283207 | BTK | n.3267+5G= n.3906+5G= c.1750+5G= (n.1750+5G=) c.*1595+5G= (n.*1595+5G=) c.1747+5G= (n.1747+5G=) c.*1499+5G= (n.*1499+5G=) c.*1460+5G= (n.*1460+5G=) c.*1676+5G= (n.*1676+5G=) c.*175+5G= (n.*175+5G=) c.1687+5G= (n.1687+5G=) c.1744+5G= (n.1744+5G=) n.1055+5G= c.505+5G= (n.505+5G=) c.698+5G= (n.698+5G=) c.309+5G= (n.309+5G=) c.191-514G= (n.191-514G=) c.477+5G= c.115-617G= c.1222+5G= (n.1222+5G=) n.115+5G= n.352+5G= c.1749+5G= (n.1749+5G=) c.1852+5G= (n.1852+5G=) | |
| X | g.101353865C>T | CA341083 | BTK | n.3267+5G>A n.3906+5G>A c.1750+5G>A (n.1750+5G>A) c.*1595+5G>A (n.*1595+5G>A) c.1747+5G>A (n.1747+5G>A) c.*1499+5G>A (n.*1499+5G>A) c.*1460+5G>A (n.*1460+5G>A) c.*1676+5G>A (n.*1676+5G>A) c.*175+5G>A (n.*175+5G>A) c.1687+5G>A (n.1687+5G>A) c.1744+5G>A (n.1744+5G>A) n.1055+5G>A c.505+5G>A (n.505+5G>A) c.698+5G>A (n.698+5G>A) c.309+5G>A (n.309+5G>A) c.191-514G>A (n.191-514G>A) c.477+5G>A c.115-617G>A c.1222+5G>A (n.1222+5G>A) n.115+5G>A n.352+5G>A c.1749+5G>A (n.1749+5G>A) c.1852+5G>A (n.1852+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.101353867T>G | CA2695235362 | BTK | n.3267+3A>C n.3906+3A>C c.1750+3A>C (n.1750+3A>C) c.*1595+3A>C (n.*1595+3A>C) c.1747+3A>C (n.1747+3A>C) c.*1499+3A>C (n.*1499+3A>C) c.*1460+3A>C (n.*1460+3A>C) c.*1676+3A>C (n.*1676+3A>C) c.*175+3A>C (n.*175+3A>C) c.1687+3A>C (n.1687+3A>C) c.1744+3A>C (n.1744+3A>C) n.1055+3A>C c.505+3A>C (n.505+3A>C) c.698+3A>C (n.698+3A>C) c.309+3A>C (n.309+3A>C) c.191-516A>C (n.191-516A>C) c.477+3A>C c.115-619A>C c.1222+3A>C (n.1222+3A>C) n.115+3A>C n.352+3A>C c.1749+3A>C (n.1749+3A>C) c.1852+3A>C (n.1852+3A>C) | |
| X | g.101353868A>C | CA413919829 | BTK | n.3267+2T>G n.3906+2T>G c.1750+2T>G (n.1750+2T>G) c.*1595+2T>G (n.*1595+2T>G) c.1747+2T>G (n.1747+2T>G) c.*1499+2T>G (n.*1499+2T>G) c.*1460+2T>G (n.*1460+2T>G) c.*1676+2T>G (n.*1676+2T>G) c.*175+2T>G (n.*175+2T>G) c.1687+2T>G (n.1687+2T>G) c.1744+2T>G (n.1744+2T>G) n.1055+2T>G c.505+2T>G (n.505+2T>G) c.698+2T>G (n.698+2T>G) c.309+2T>G (n.309+2T>G) c.191-517T>G (n.191-517T>G) c.477+2T>G c.115-620T>G c.1222+2T>G (n.1222+2T>G) n.115+2T>G n.352+2T>G c.1749+2T>G (n.1749+2T>G) c.1852+2T>G (n.1852+2T>G) | |
| X | g.101353868A>G | CA413919844 | BTK | n.3267+2T>C n.3906+2T>C c.1750+2T>C (n.1750+2T>C) c.*1595+2T>C (n.*1595+2T>C) c.1747+2T>C (n.1747+2T>C) c.*1499+2T>C (n.*1499+2T>C) c.*1460+2T>C (n.*1460+2T>C) c.*1676+2T>C (n.*1676+2T>C) c.*175+2T>C (n.*175+2T>C) c.1687+2T>C (n.1687+2T>C) c.1744+2T>C (n.1744+2T>C) n.1055+2T>C c.505+2T>C (n.505+2T>C) c.698+2T>C (n.698+2T>C) c.309+2T>C (n.309+2T>C) c.191-517T>C (n.191-517T>C) c.477+2T>C c.115-620T>C c.1222+2T>C (n.1222+2T>C) n.115+2T>C n.352+2T>C c.1749+2T>C (n.1749+2T>C) c.1852+2T>C (n.1852+2T>C) | |
| X | g.101353868A>T | CA413919851 | BTK | n.3267+2T>A n.3906+2T>A c.1750+2T>A (n.1750+2T>A) c.*1595+2T>A (n.*1595+2T>A) c.1747+2T>A (n.1747+2T>A) c.*1499+2T>A (n.*1499+2T>A) c.*1460+2T>A (n.*1460+2T>A) c.*1676+2T>A (n.*1676+2T>A) c.*175+2T>A (n.*175+2T>A) c.1687+2T>A (n.1687+2T>A) c.1744+2T>A (n.1744+2T>A) n.1055+2T>A c.505+2T>A (n.505+2T>A) c.698+2T>A (n.698+2T>A) c.309+2T>A (n.309+2T>A) c.191-517T>A (n.191-517T>A) c.477+2T>A c.115-620T>A c.1222+2T>A (n.1222+2T>A) n.115+2T>A n.352+2T>A c.1749+2T>A (n.1749+2T>A) c.1852+2T>A (n.1852+2T>A) | |
| X | g.101353868dup | CA2695235363 | BTK | n.3267+2dup n.3906+2dup c.1750+2dup (n.1750+2dup) c.*1595+2dup (n.*1595+2dup) c.1747+2dup (n.1747+2dup) c.*1499+2dup (n.*1499+2dup) c.*1460+2dup (n.*1460+2dup) c.*1676+2dup (n.*1676+2dup) c.*175+2dup (n.*175+2dup) c.1687+2dup (n.1687+2dup) c.1744+2dup (n.1744+2dup) n.1055+2dup c.505+2dup (n.505+2dup) c.698+2dup (n.698+2dup) c.309+2dup (n.309+2dup) c.191-517dup (n.191-517dup) c.477+2dup c.115-620dup c.1222+2dup (n.1222+2dup) n.115+2dup n.352+2dup c.1749+2dup (n.1749+2dup) c.1852+2dup (n.1852+2dup) | |
| X | g.101353869C>A | CA413919856 | BTK | n.3267+1G>T n.3906+1G>T c.1750+1G>T (n.1750+1G>T) c.*1595+1G>T (n.*1595+1G>T) c.1747+1G>T (n.1747+1G>T) c.*1499+1G>T (n.*1499+1G>T) c.*1460+1G>T (n.*1460+1G>T) c.*1676+1G>T (n.*1676+1G>T) c.*175+1G>T (n.*175+1G>T) c.1687+1G>T (n.1687+1G>T) c.1744+1G>T (n.1744+1G>T) n.1055+1G>T c.505+1G>T (n.505+1G>T) c.698+1G>T (n.698+1G>T) c.309+1G>T (n.309+1G>T) c.191-518G>T (n.191-518G>T) c.477+1G>T c.115-621G>T c.1222+1G>T (n.1222+1G>T) n.115+1G>T n.352+1G>T c.1749+1G>T (n.1749+1G>T) c.1852+1G>T (n.1852+1G>T) | ClinVar |
| X | g.101353869C>G | CA413919863 | BTK | n.3267+1G>C n.3906+1G>C c.1750+1G>C (n.1750+1G>C) c.*1595+1G>C (n.*1595+1G>C) c.1747+1G>C (n.1747+1G>C) c.*1499+1G>C (n.*1499+1G>C) c.*1460+1G>C (n.*1460+1G>C) c.*1676+1G>C (n.*1676+1G>C) c.*175+1G>C (n.*175+1G>C) c.1687+1G>C (n.1687+1G>C) c.1744+1G>C (n.1744+1G>C) n.1055+1G>C c.505+1G>C (n.505+1G>C) c.698+1G>C (n.698+1G>C) c.309+1G>C (n.309+1G>C) c.191-518G>C (n.191-518G>C) c.477+1G>C c.115-621G>C c.1222+1G>C (n.1222+1G>C) n.115+1G>C n.352+1G>C c.1749+1G>C (n.1749+1G>C) c.1852+1G>C (n.1852+1G>C) | |
| X | g.101353869C>T | CA413919866 | BTK | n.3267+1G>A n.3906+1G>A c.1750+1G>A (n.1750+1G>A) c.*1595+1G>A (n.*1595+1G>A) c.1747+1G>A (n.1747+1G>A) c.*1499+1G>A (n.*1499+1G>A) c.*1460+1G>A (n.*1460+1G>A) c.*1676+1G>A (n.*1676+1G>A) c.*175+1G>A (n.*175+1G>A) c.1687+1G>A (n.1687+1G>A) c.1744+1G>A (n.1744+1G>A) n.1055+1G>A c.505+1G>A (n.505+1G>A) c.698+1G>A (n.698+1G>A) c.309+1G>A (n.309+1G>A) c.191-518G>A (n.191-518G>A) c.477+1G>A c.115-621G>A c.1222+1G>A (n.1222+1G>A) n.115+1G>A n.352+1G>A c.1749+1G>A (n.1749+1G>A) c.1852+1G>A (n.1852+1G>A) | ClinVar |
| X | g.101353870del | CA2695235364 | BTK | n.3267+1del n.3906+1del c.1750+1del c.*1595+1del c.1747+1del c.*1499+1del c.*1460+1del c.*1676+1del c.*175+1del c.1687+1del c.1744+1del n.1055+1del c.505+1del c.698+1del c.309+1del c.191-518del (n.191-518del) c.477+1del c.115-621del c.1222+1del n.115+1del n.352+1del c.1749+1del c.1852+1del | |
| X | g.101353870C>A | CA413919869 | BTK | n.3267G>T n.3906G>T c.1750G>T (p.Gly584Trp) c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.1747G>T (p.Gly583Trp) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.1687G>T (p.Gly563Trp) c.1744G>T (p.Gly582Trp) n.1055G>T c.505G>T (n.505G>T) c.698G>T (n.698G>T) c.309G>T (n.309G>T) c.191-519G>T (n.191-519G>T) c.477G>T c.115-622G>T c.1222G>T (p.Gly408Trp) n.115G>T n.352G>T c.1749G>T (n.1749G>T) c.1852G>T (p.Gly618Trp) | |
| X | g.101353870C>G | CA413919871 | BTK | n.3267G>C n.3906G>C c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.*1595G>C (n.*1595G>C) c.1747G>C (p.Gly583Arg) c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.1687G>C (p.Gly563Arg) c.1744G>C (p.Gly582Arg) n.1055G>C c.505G>C (n.505G>C) c.698G>C (n.698G>C) c.309G>C (n.309G>C) c.191-519G>C (n.191-519G>C) c.477G>C c.115-622G>C c.1222G>C (p.Gly408Arg) n.115G>C n.352G>C c.1749G>C (n.1749G>C) c.1852G>C (p.Gly618Arg) | |
| X | g.101353870C>T | CA413919872 | BTK | n.3267G>A n.3906G>A c.1750G>A (p.Gly584Arg) c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.1747G>A (p.Gly583Arg) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.1687G>A (p.Gly563Arg) c.1744G>A (p.Gly582Arg) n.1055G>A c.505G>A (n.505G>A) c.698G>A (n.698G>A) c.309G>A (n.309G>A) c.191-519G>A (n.191-519G>A) c.477G>A c.115-622G>A c.1222G>A (p.Gly408Arg) n.115G>A n.352G>A c.1749G>A (n.1749G>A) c.1852G>A (p.Gly618Arg) | |
| X | g.101353871A>C | CA413919875 | BTK | n.3266T>G n.3905T>G c.1749T>G (p.Phe583Leu) c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.1746T>G (p.Phe582Leu) c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.*1675T>G (n.*1675T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.1686T>G (p.Phe562Leu) c.1743T>G (p.Phe581Leu) n.1054T>G c.504T>G (n.504T>G) c.697T>G (n.697T>G) c.308T>G (n.308T>G) c.191-520T>G (n.191-520T>G) c.476T>G c.115-623T>G c.1221T>G (p.Phe407Leu) n.114T>G n.351T>G c.1748T>G (n.1748T>G) c.1851T>G (p.Phe617Leu) | |
| X | g.101353871A>G | CA517530107 | BTK | n.3266T>C n.3905T>C c.1749T>C (p.Phe583=) c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.1746T>C (p.Phe582=) c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.*1675T>C (n.*1675T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.1686T>C (p.Phe562=) c.1743T>C (p.Phe581=) n.1054T>C c.504T>C (n.504T>C) c.697T>C (n.697T>C) c.308T>C (n.308T>C) c.191-520T>C (n.191-520T>C) c.476T>C c.115-623T>C c.1221T>C (p.Phe407=) n.114T>C n.351T>C c.1748T>C (n.1748T>C) c.1851T>C (p.Phe617=) | gnomAD v4 |
| X | g.101353871A>T | CA413919874 | BTK | n.3266T>A n.3905T>A c.1749T>A (p.Phe583Leu) c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.1746T>A (p.Phe582Leu) c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.*1675T>A (n.*1675T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.1686T>A (p.Phe562Leu) c.1743T>A (p.Phe581Leu) n.1054T>A c.504T>A (n.504T>A) c.697T>A (n.697T>A) c.308T>A (n.308T>A) c.191-520T>A (n.191-520T>A) c.476T>A c.115-623T>A c.1221T>A (p.Phe407Leu) n.114T>A n.351T>A c.1748T>A (n.1748T>A) c.1851T>A (p.Phe617Leu) |