UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101353308A>C | CA413919308 | BTK | n.3311T>G n.3950T>G c.1794T>G (p.Tyr598Ter) c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.1791T>G (p.Tyr597Ter) c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.1731T>G (p.Tyr577Ter) c.1788T>G (p.Tyr596Ter) n.1099T>G c.549T>G (n.549T>G) c.742T>G (n.742T>G) c.353T>G (n.353T>G) c.234T>G (p.Tyr78Ter) c.521T>G c.115-60T>G c.1266T>G (p.Tyr422Ter) n.159T>G c.1793T>G (n.1793T>G) c.1896T>G (p.Tyr632Ter) | |
| X | g.101353308A>G | CA517529718 | BTK | n.3311T>C n.3950T>C c.1794T>C (p.Tyr598=) c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.1791T>C (p.Tyr597=) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.1731T>C (p.Tyr577=) c.1788T>C (p.Tyr596=) n.1099T>C c.549T>C (n.549T>C) c.742T>C (n.742T>C) c.353T>C (n.353T>C) c.234T>C (p.Tyr78=) c.521T>C c.115-60T>C c.1266T>C (p.Tyr422=) n.159T>C c.1793T>C (n.1793T>C) c.1896T>C (p.Tyr632=) | |
| X | g.101353308A>T | CA413919310 | BTK | n.3311T>A n.3950T>A c.1794T>A (p.Tyr598Ter) c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.1791T>A (p.Tyr597Ter) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.1731T>A (p.Tyr577Ter) c.1788T>A (p.Tyr596Ter) n.1099T>A c.549T>A (n.549T>A) c.742T>A (n.742T>A) c.353T>A (n.353T>A) c.234T>A (p.Tyr78Ter) c.521T>A c.115-60T>A c.1266T>A (p.Tyr422Ter) n.159T>A c.1793T>A (n.1793T>A) c.1896T>A (p.Tyr632Ter) | |
| X | g.101353310_101353311del | CA2695235351 | BTK | n.3310_3311del n.3949_3950del c.1793_1794del (p.Tyr598Ter) c.*1638_*1639del (n.*1638_*1639del) c.1790_1791del (p.Tyr597Ter) c.*1542_*1543del (n.*1542_*1543del) c.*1503_*1504del (n.*1503_*1504del) c.*1719_*1720del (n.*1719_*1720del) c.*218_*219del (n.*218_*219del) c.1730_1731del (p.Tyr577Ter) c.1787_1788del (p.Tyr596Ter) n.1098_1099del c.548_549del (n.548_549del) c.741_742del (n.741_742del) c.352_353del (n.352_353del) c.233_234del (p.Tyr78Ter) c.520_521del c.115-61_115-60del c.1265_1266del (p.Tyr422Ter) n.158_159del c.1792_1793del (n.1792_1793del) c.1895_1896del (p.Tyr632Ter) | |
| X | g.101353309T>A | CA413919312 | BTK | n.3310A>T n.3949A>T c.1793A>T (p.Tyr598Phe) c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.1790A>T (p.Tyr597Phe) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.*1719A>T (n.*1719A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.1730A>T (p.Tyr577Phe) c.1787A>T (p.Tyr596Phe) n.1098A>T c.548A>T (n.548A>T) c.741A>T (n.741A>T) c.352A>T (n.352A>T) c.233A>T (p.Tyr78Phe) c.520A>T c.115-61A>T c.1265A>T (p.Tyr422Phe) n.158A>T c.1792A>T (n.1792A>T) c.1895A>T (p.Tyr632Phe) | |
| X | g.101353309T>C | CA413919315 | BTK | n.3310A>G n.3949A>G c.1793A>G (p.Tyr598Cys) c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.1790A>G (p.Tyr597Cys) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*1719A>G (n.*1719A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.1730A>G (p.Tyr577Cys) c.1787A>G (p.Tyr596Cys) n.1098A>G c.548A>G (n.548A>G) c.741A>G (n.741A>G) c.352A>G (n.352A>G) c.233A>G (p.Tyr78Cys) c.520A>G c.115-61A>G c.1265A>G (p.Tyr422Cys) n.158A>G c.1792A>G (n.1792A>G) c.1895A>G (p.Tyr632Cys) | ClinVar |
| X | g.101353309T>G | CA413919319 | BTK | n.3310A>C n.3949A>C c.1793A>C (p.Tyr598Ser) c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.1790A>C (p.Tyr597Ser) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.*1719A>C (n.*1719A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.1730A>C (p.Tyr577Ser) c.1787A>C (p.Tyr596Ser) n.1098A>C c.548A>C (n.548A>C) c.741A>C (n.741A>C) c.352A>C (n.352A>C) c.233A>C (p.Tyr78Ser) c.520A>C c.115-61A>C c.1265A>C (p.Tyr422Ser) n.158A>C c.1792A>C (n.1792A>C) c.1895A>C (p.Tyr632Ser) | |
| X | g.101353310A>C | CA413919324 | BTK | n.3309T>G n.3948T>G c.1792T>G (p.Tyr598Asp) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.1789T>G (p.Tyr597Asp) c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.1729T>G (p.Tyr577Asp) c.1786T>G (p.Tyr596Asp) n.1097T>G c.547T>G (n.547T>G) c.740T>G (n.740T>G) c.351T>G (n.351T>G) c.232T>G (p.Tyr78Asp) c.519T>G c.115-62T>G c.1264T>G (p.Tyr422Asp) n.157T>G c.1791T>G (n.1791T>G) c.1894T>G (p.Tyr632Asp) | |
| X | g.101353310A>G | CA413919329 | BTK | n.3309T>C n.3948T>C c.1792T>C (p.Tyr598His) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.1789T>C (p.Tyr597His) c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.1729T>C (p.Tyr577His) c.1786T>C (p.Tyr596His) n.1097T>C c.547T>C (n.547T>C) c.740T>C (n.740T>C) c.351T>C (n.351T>C) c.232T>C (p.Tyr78His) c.519T>C c.115-62T>C c.1264T>C (p.Tyr422His) n.157T>C c.1791T>C (n.1791T>C) c.1894T>C (p.Tyr632His) | |
| X | g.101353310A>T | CA413919335 | BTK | n.3309T>A n.3948T>A c.1792T>A (p.Tyr598Asn) c.*1637T>A (n.*1637T>A) c.1789T>A (p.Tyr597Asn) c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.*1718T>A (n.*1718T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.1729T>A (p.Tyr577Asn) c.1786T>A (p.Tyr596Asn) n.1097T>A c.547T>A (n.547T>A) c.740T>A (n.740T>A) c.351T>A (n.351T>A) c.232T>A (p.Tyr78Asn) c.519T>A c.115-62T>A c.1264T>A (p.Tyr422Asn) n.157T>A c.1791T>A (n.1791T>A) c.1894T>A (p.Tyr632Asn) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353311T>A | CA517529724 | BTK | n.3308A>T n.3947A>T c.1791A>T (p.Pro597=) c.*1636A>T (n.*1636A>T) c.1788A>T (p.Pro596=) c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.1728A>T (p.Pro576=) c.1785A>T (p.Pro595=) n.1096A>T c.546A>T (n.546A>T) c.739A>T (n.739A>T) c.350A>T (n.350A>T) c.231A>T (p.Pro77=) c.518A>T c.115-63A>T c.1263A>T (p.Pro421=) n.156A>T c.1790A>T (n.1790A>T) c.1893A>T (p.Pro631=) | |
| X | g.101353311T>C | CA517529725 | BTK | n.3308A>G n.3947A>G c.1791A>G (p.Pro597=) c.*1636A>G (n.*1636A>G) c.1788A>G (p.Pro596=) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.1728A>G (p.Pro576=) c.1785A>G (p.Pro595=) n.1096A>G c.546A>G (n.546A>G) c.739A>G (n.739A>G) c.350A>G (n.350A>G) c.231A>G (p.Pro77=) c.518A>G c.115-63A>G c.1263A>G (p.Pro421=) n.156A>G c.1790A>G (n.1790A>G) c.1893A>G (p.Pro631=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101353311T>G | CA517529726 | BTK | n.3308A>C n.3947A>C c.1791A>C (p.Pro597=) c.*1636A>C (n.*1636A>C) c.1788A>C (p.Pro596=) c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.1728A>C (p.Pro576=) c.1785A>C (p.Pro595=) n.1096A>C c.546A>C (n.546A>C) c.739A>C (n.739A>C) c.350A>C (n.350A>C) c.231A>C (p.Pro77=) c.518A>C c.115-63A>C c.1263A>C (p.Pro421=) n.156A>C c.1790A>C (n.1790A>C) c.1893A>C (p.Pro631=) | |
| X | g.101353311T= | CA2448283045 | BTK | n.3308A= n.3947A= c.1791A= (p.Pro597=) c.*1636A= (n.*1636A=) c.1788A= (p.Pro596=) c.*1540A= (n.*1540A=) c.*1501A= (n.*1501A=) c.*1717A= (n.*1717A=) c.*216A= (n.*216A=) c.1728A= (p.Pro576=) c.1785A= (p.Pro595=) n.1096A= c.546A= (n.546A=) c.739A= (n.739A=) c.350A= (n.350A=) c.231A= (p.Pro77=) c.518A= c.115-63A= c.1263A= (p.Pro421=) n.156A= c.1790A= (n.1790A=) c.1893A= (p.Pro631=) | |
| X | g.101353312G>A | CA413919338 | BTK | n.3307C>T n.3946C>T c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.1787C>T (p.Pro596Leu) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.*1716C>T (n.*1716C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.1784C>T (p.Pro595Leu) n.1095C>T c.545C>T (n.545C>T) c.738C>T (n.738C>T) c.349C>T (n.349C>T) c.230C>T (p.Pro77Leu) c.517C>T c.115-64C>T c.1262C>T (p.Pro421Leu) n.155C>T c.1789C>T (n.1789C>T) c.1892C>T (p.Pro631Leu) | |
| X | g.101353312G>C | CA413919342 | BTK | n.3307C>G n.3946C>G c.1790C>G (p.Pro597Arg) c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.1787C>G (p.Pro596Arg) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.*1716C>G (n.*1716C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.1727C>G (p.Pro576Arg) c.1784C>G (p.Pro595Arg) n.1095C>G c.545C>G (n.545C>G) c.738C>G (n.738C>G) c.349C>G (n.349C>G) c.230C>G (p.Pro77Arg) c.517C>G c.115-64C>G c.1262C>G (p.Pro421Arg) n.155C>G c.1789C>G (n.1789C>G) c.1892C>G (p.Pro631Arg) | |
| X | g.101353312G>T | CA413919343 | BTK | n.3307C>A n.3946C>A c.1790C>A (p.Pro597Gln) c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.1787C>A (p.Pro596Gln) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.*1716C>A (n.*1716C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.1727C>A (p.Pro576Gln) c.1784C>A (p.Pro595Gln) n.1095C>A c.545C>A (n.545C>A) c.738C>A (n.738C>A) c.349C>A (n.349C>A) c.230C>A (p.Pro77Gln) c.517C>A c.115-64C>A c.1262C>A (p.Pro421Gln) n.155C>A c.1789C>A (n.1789C>A) c.1892C>A (p.Pro631Gln) | |
| X | g.101353313G>A | CA413919351 | BTK | n.3306C>T n.3945C>T c.1789C>T (p.Pro597Ser) c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*1715C>T (n.*1715C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.1783C>T (p.Pro595Ser) n.1094C>T c.544C>T (n.544C>T) c.737C>T (n.737C>T) c.348C>T (n.348C>T) c.229C>T (p.Pro77Ser) c.516C>T c.115-65C>T c.1261C>T (p.Pro421Ser) n.154C>T c.1788C>T (n.1788C>T) c.1891C>T (p.Pro631Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353313G>C | CA413919349 | BTK | n.3306C>G n.3945C>G c.1789C>G (p.Pro597Ala) c.*1634C>G (n.*1634C>G) c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.*1538C>G (n.*1538C>G) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.*1715C>G (n.*1715C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.1783C>G (p.Pro595Ala) n.1094C>G c.544C>G (n.544C>G) c.737C>G (n.737C>G) c.348C>G (n.348C>G) c.229C>G (p.Pro77Ala) c.516C>G c.115-65C>G c.1261C>G (p.Pro421Ala) n.154C>G c.1788C>G (n.1788C>G) c.1891C>G (p.Pro631Ala) | |
| X | g.101353313G= | CA2448283046 | BTK | n.3306C= n.3945C= c.1789C= (p.Pro597=) c.*1634C= (n.*1634C=) c.1786C= (p.Pro596=) c.*1538C= (n.*1538C=) c.*1499C= (n.*1499C=) c.*1715C= (n.*1715C=) c.*214C= (n.*214C=) c.1726C= (p.Pro576=) c.1783C= (p.Pro595=) n.1094C= c.544C= (n.544C=) c.737C= (n.737C=) c.348C= (n.348C=) c.229C= (p.Pro77=) c.516C= c.115-65C= c.1261C= (p.Pro421=) n.154C= c.1788C= (n.1788C=) c.1891C= (p.Pro631=) | |
| X | g.101353313G>T | CA413919346 | BTK | n.3306C>A n.3945C>A c.1789C>A (p.Pro597Thr) c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.1786C>A (p.Pro596Thr) c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.1783C>A (p.Pro595Thr) n.1094C>A c.544C>A (n.544C>A) c.737C>A (n.737C>A) c.348C>A (n.348C>A) c.229C>A (p.Pro77Thr) c.516C>A c.115-65C>A c.1261C>A (p.Pro421Thr) n.154C>A c.1788C>A (n.1788C>A) c.1891C>A (p.Pro631Thr) | |
| X | g.101353314C>A | CA413919357 | BTK | n.3305G>T n.3944G>T c.1788G>T (p.Met596Ile) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.1785G>T (p.Met595Ile) c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.1725G>T (p.Met575Ile) c.1782G>T (p.Met594Ile) n.1093G>T c.543G>T (n.543G>T) c.736G>T (n.736G>T) c.347G>T (n.347G>T) c.228G>T (p.Met76Ile) c.515G>T c.115-66G>T c.1260G>T (p.Met420Ile) n.153G>T c.1787G>T (n.1787G>T) c.1890G>T (p.Met630Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.101353314C>G | CA413919366 | BTK | n.3305G>C n.3944G>C c.1788G>C (p.Met596Ile) c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.1785G>C (p.Met595Ile) c.*1537G>C (n.*1537G>C) c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.*1714G>C (n.*1714G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.1725G>C (p.Met575Ile) c.1782G>C (p.Met594Ile) n.1093G>C c.543G>C (n.543G>C) c.736G>C (n.736G>C) c.347G>C (n.347G>C) c.228G>C (p.Met76Ile) c.515G>C c.115-66G>C c.1260G>C (p.Met420Ile) n.153G>C c.1787G>C (n.1787G>C) c.1890G>C (p.Met630Ile) | |
| X | g.101353314C>T | CA413919362 | BTK | n.3305G>A n.3944G>A c.1788G>A (p.Met596Ile) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.1785G>A (p.Met595Ile) c.*1537G>A (n.*1537G>A) c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.1725G>A (p.Met575Ile) c.1782G>A (p.Met594Ile) n.1093G>A c.543G>A (n.543G>A) c.736G>A (n.736G>A) c.347G>A (n.347G>A) c.228G>A (p.Met76Ile) c.515G>A c.115-66G>A c.1260G>A (p.Met420Ile) n.153G>A c.1787G>A (n.1787G>A) c.1890G>A (p.Met630Ile) | |
| X | g.101353315A>C | CA413919372 | BTK | n.3304T>G n.3943T>G c.1787T>G (p.Met596Arg) c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.1784T>G (p.Met595Arg) c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.*1713T>G (n.*1713T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.1724T>G (p.Met575Arg) c.1781T>G (p.Met594Arg) n.1092T>G c.542T>G (n.542T>G) c.735T>G (n.735T>G) c.346T>G (n.346T>G) c.227T>G (p.Met76Arg) c.514T>G c.115-67T>G c.1259T>G (p.Met420Arg) n.152T>G c.1786T>G (n.1786T>G) c.1889T>G (p.Met630Arg) | |
| X | g.101353315A>G | CA413919377 | BTK | n.3304T>C n.3943T>C c.1787T>C (p.Met596Thr) c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.1784T>C (p.Met595Thr) c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.1724T>C (p.Met575Thr) c.1781T>C (p.Met594Thr) n.1092T>C c.542T>C (n.542T>C) c.735T>C (n.735T>C) c.346T>C (n.346T>C) c.227T>C (p.Met76Thr) c.514T>C c.115-67T>C c.1259T>C (p.Met420Thr) n.152T>C c.1786T>C (n.1786T>C) c.1889T>C (p.Met630Thr) | ClinVar |
| X | g.101353315A>T | CA413919381 | BTK | n.3304T>A n.3943T>A c.1787T>A (p.Met596Lys) c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.1784T>A (p.Met595Lys) c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.*1713T>A (n.*1713T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.1724T>A (p.Met575Lys) c.1781T>A (p.Met594Lys) n.1092T>A c.542T>A (n.542T>A) c.735T>A (n.735T>A) c.346T>A (n.346T>A) c.227T>A (p.Met76Lys) c.514T>A c.115-67T>A c.1259T>A (p.Met420Lys) n.152T>A c.1786T>A (n.1786T>A) c.1889T>A (p.Met630Lys) | |
| X | g.101353316T>A | CA413919383 | BTK | n.3303A>T n.3942A>T c.1786A>T (p.Met596Leu) c.*1631A>T (n.*1631A>T) c.1783A>T (p.Met595Leu) c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.*1496A>T (n.*1496A>T) c.*1712A>T (n.*1712A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.1723A>T (p.Met575Leu) c.1780A>T (p.Met594Leu) n.1091A>T c.541A>T (n.541A>T) c.734A>T (n.734A>T) c.345A>T (n.345A>T) c.226A>T (p.Met76Leu) c.513A>T c.115-68A>T c.1258A>T (p.Met420Leu) n.151A>T c.1785A>T (n.1785A>T) c.1888A>T (p.Met630Leu) | |
| X | g.101353316T>C | CA413919384 | BTK | n.3303A>G n.3942A>G c.1786A>G (p.Met596Val) c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.1783A>G (p.Met595Val) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.1723A>G (p.Met575Val) c.1780A>G (p.Met594Val) n.1091A>G c.541A>G (n.541A>G) c.734A>G (n.734A>G) c.345A>G (n.345A>G) c.226A>G (p.Met76Val) c.513A>G c.115-68A>G c.1258A>G (p.Met420Val) n.151A>G c.1785A>G (n.1785A>G) c.1888A>G (p.Met630Val) | |
| X | g.101353316T>G | CA413919385 | BTK | n.3303A>C n.3942A>C c.1786A>C (p.Met596Leu) c.*1631A>C (n.*1631A>C) c.1783A>C (p.Met595Leu) c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.*1712A>C (n.*1712A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.1723A>C (p.Met575Leu) c.1780A>C (p.Met594Leu) n.1091A>C c.541A>C (n.541A>C) c.734A>C (n.734A>C) c.345A>C (n.345A>C) c.226A>C (p.Met76Leu) c.513A>C c.115-68A>C c.1258A>C (p.Met420Leu) n.151A>C c.1785A>C (n.1785A>C) c.1888A>C (p.Met630Leu) | |
| X | g.101353317C>A | CA413919386 | BTK | n.3302G>T n.3941G>T c.1785G>T (p.Lys595Asn) c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.1782G>T (p.Lys594Asn) c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.*1495G>T (n.*1495G>T) c.*1711G>T (n.*1711G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.1722G>T (p.Lys574Asn) c.1779G>T (p.Lys593Asn) n.1090G>T c.540G>T (n.540G>T) c.733G>T (n.733G>T) c.344G>T (n.344G>T) c.225G>T (p.Lys75Asn) c.512G>T c.115-69G>T c.1257G>T (p.Lys419Asn) n.150G>T c.1784G>T (n.1784G>T) c.1887G>T (p.Lys629Asn) | |
| X | g.101353317C= | CA2448283047 | BTK | n.3302G= n.3941G= c.1785G= (p.Lys595=) c.*1630G= (n.*1630G=) c.1782G= (p.Lys594=) c.*1534G= (n.*1534G=) c.*1495G= (n.*1495G=) c.*1711G= (n.*1711G=) c.*210G= (n.*210G=) c.1722G= (p.Lys574=) c.1779G= (p.Lys593=) n.1090G= c.540G= (n.540G=) c.733G= (n.733G=) c.344G= (n.344G=) c.225G= (p.Lys75=) c.512G= c.115-69G= c.1257G= (p.Lys419=) n.150G= c.1784G= (n.1784G=) c.1887G= (p.Lys629=) | |
| X | g.101353317C>G | CA413919387 | BTK | n.3302G>C n.3941G>C c.1785G>C (p.Lys595Asn) c.*1630G>C (n.*1630G>C) c.1782G>C (p.Lys594Asn) c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.*1495G>C (n.*1495G>C) c.*1711G>C (n.*1711G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.1722G>C (p.Lys574Asn) c.1779G>C (p.Lys593Asn) n.1090G>C c.540G>C (n.540G>C) c.733G>C (n.733G>C) c.344G>C (n.344G>C) c.225G>C (p.Lys75Asn) c.512G>C c.115-69G>C c.1257G>C (p.Lys419Asn) n.150G>C c.1784G>C (n.1784G>C) c.1887G>C (p.Lys629Asn) | |
| X | g.101353317C>T | CA517529738 | BTK | n.3302G>A n.3941G>A c.1785G>A (p.Lys595=) c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.1782G>A (p.Lys594=) c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.*1711G>A (n.*1711G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.1722G>A (p.Lys574=) c.1779G>A (p.Lys593=) n.1090G>A c.540G>A (n.540G>A) c.733G>A (n.733G>A) c.344G>A (n.344G>A) c.225G>A (p.Lys75=) c.512G>A c.115-69G>A c.1257G>A (p.Lys419=) n.150G>A c.1784G>A (n.1784G>A) c.1887G>A (p.Lys629=) | |
| X | g.101353318T>A | CA413919390 | BTK | n.3301A>T n.3940A>T c.1784A>T (p.Lys595Met) c.*1629A>T (n.*1629A>T) c.1781A>T (p.Lys594Met) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.*1710A>T (n.*1710A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.1721A>T (p.Lys574Met) c.1778A>T (p.Lys593Met) n.1089A>T c.539A>T (n.539A>T) c.732A>T (n.732A>T) c.343A>T (n.343A>T) c.224A>T (p.Lys75Met) c.511A>T c.115-70A>T c.1256A>T (p.Lys419Met) n.149A>T c.1783A>T (n.1783A>T) c.1886A>T (p.Lys629Met) | |
| X | g.101353318T>C | CA413919405 | BTK | n.3301A>G n.3940A>G c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.*1710A>G (n.*1710A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.1721A>G (p.Lys574Arg) c.1778A>G (p.Lys593Arg) n.1089A>G c.539A>G (n.539A>G) c.732A>G (n.732A>G) c.343A>G (n.343A>G) c.224A>G (p.Lys75Arg) c.511A>G c.115-70A>G c.1256A>G (p.Lys419Arg) n.149A>G c.1783A>G (n.1783A>G) c.1886A>G (p.Lys629Arg) | |
| X | g.101353318T>G | CA413919410 | BTK | n.3301A>C n.3940A>C c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.*1710A>C (n.*1710A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.1721A>C (p.Lys574Thr) c.1778A>C (p.Lys593Thr) n.1089A>C c.539A>C (n.539A>C) c.732A>C (n.732A>C) c.343A>C (n.343A>C) c.224A>C (p.Lys75Thr) c.511A>C c.115-70A>C c.1256A>C (p.Lys419Thr) n.149A>C c.1783A>C (n.1783A>C) c.1886A>C (p.Lys629Thr) | |
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| X | g.101353319T>C | CA413919416 | BTK | n.3300A>G n.3939A>G c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.*1628A>G (n.*1628A>G) c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.1720A>G (p.Lys574Glu) c.1777A>G (p.Lys593Glu) n.1088A>G c.538A>G (n.538A>G) c.731A>G (n.731A>G) c.342A>G (n.342A>G) c.223A>G (p.Lys75Glu) c.510A>G c.115-71A>G c.1255A>G (p.Lys419Glu) n.148A>G n.385A>G c.1782A>G (n.1782A>G) c.1885A>G (p.Lys629Glu) | |
| X | g.101353319T>G | CA413919419 | BTK | n.3300A>C n.3939A>C c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.*1628A>C (n.*1628A>C) c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.1720A>C (p.Lys574Gln) c.1777A>C (p.Lys593Gln) n.1088A>C c.538A>C (n.538A>C) c.731A>C (n.731A>C) c.342A>C (n.342A>C) c.223A>C (p.Lys75Gln) c.510A>C c.115-71A>C c.1255A>C (p.Lys419Gln) n.148A>C n.385A>C c.1782A>C (n.1782A>C) c.1885A>C (p.Lys629Gln) | |
| X | g.101353320C>A | CA517529740 | BTK | n.3299G>T n.3938G>T c.1782G>T (p.Gly594=) c.*1627G>T (n.*1627G>T) c.1779G>T (p.Gly593=) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.1719G>T (p.Gly573=) c.1776G>T (p.Gly592=) n.1087G>T c.537G>T (n.537G>T) c.730G>T (n.730G>T) c.341G>T (n.341G>T) c.222G>T (p.Gly74=) c.509G>T c.115-72G>T c.1254G>T (p.Gly418=) n.147G>T n.384G>T c.1781G>T (n.1781G>T) c.1884G>T (p.Gly628=) | |
| X | g.101353320C>G | CA517529742 | BTK | n.3299G>C n.3938G>C c.1782G>C (p.Gly594=) c.*1627G>C (n.*1627G>C) c.1779G>C (p.Gly593=) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.*1492G>C (n.*1492G>C) c.*1708G>C (n.*1708G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.1719G>C (p.Gly573=) c.1776G>C (p.Gly592=) n.1087G>C c.537G>C (n.537G>C) c.730G>C (n.730G>C) c.341G>C (n.341G>C) c.222G>C (p.Gly74=) c.509G>C c.115-72G>C c.1254G>C (p.Gly418=) n.147G>C n.384G>C c.1781G>C (n.1781G>C) c.1884G>C (p.Gly628=) | |
| X | g.101353320C>T | CA517529744 | BTK | n.3299G>A n.3938G>A c.1782G>A (p.Gly594=) c.*1627G>A (n.*1627G>A) c.1779G>A (p.Gly593=) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.*1708G>A (n.*1708G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.1719G>A (p.Gly573=) c.1776G>A (p.Gly592=) n.1087G>A c.537G>A (n.537G>A) c.730G>A (n.730G>A) c.341G>A (n.341G>A) c.222G>A (p.Gly74=) c.509G>A c.115-72G>A c.1254G>A (p.Gly418=) n.147G>A n.384G>A c.1781G>A (n.1781G>A) c.1884G>A (p.Gly628=) | |
| X | g.101353323del | CA2695235353 | BTK | n.3299del n.3938del c.1782del (p.Lys595ArgfsTer?) c.*1627del (n.*1627del) c.1779del (p.Lys594ArgfsTer?) c.*1531del (n.*1531del) c.*1492del (n.*1492del) c.*1708del (n.*1708del) c.*207del (n.*207del) c.1719del (p.Lys574ArgfsTer?) c.1776del (p.Lys593ArgfsTer?) n.1087del c.537del (n.537del) c.730del (n.730del) c.341del (n.341del) c.222del (p.Lys75ArgfsTer?) c.509del c.115-72del c.1254del (p.Lys419ArgfsTer?) n.147del n.384del c.1781del (n.1781del) c.1884del (p.Lys629ArgfsTer?) | |
| X | g.101353321C>A | CA413919430 | BTK | n.3298G>T n.3937G>T c.1781G>T (p.Gly594Val) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.1778G>T (p.Gly593Val) c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.1718G>T (p.Gly573Val) c.1775G>T (p.Gly592Val) n.1086G>T c.536G>T (n.536G>T) c.729G>T (n.729G>T) c.340G>T (n.340G>T) c.221G>T (p.Gly74Val) c.508G>T c.115-73G>T c.1253G>T (p.Gly418Val) n.146G>T n.383G>T c.1780G>T (n.1780G>T) c.1883G>T (p.Gly628Val) | dbSNP |
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| X | g.101353321C>T | CA413919434 | BTK | n.3298G>A n.3937G>A c.1781G>A (p.Gly594Glu) c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.1778G>A (p.Gly593Glu) c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.1718G>A (p.Gly573Glu) c.1775G>A (p.Gly592Glu) n.1086G>A c.536G>A (n.536G>A) c.729G>A (n.729G>A) c.340G>A (n.340G>A) c.221G>A (p.Gly74Glu) c.508G>A c.115-73G>A c.1253G>A (p.Gly418Glu) n.146G>A n.383G>A c.1780G>A (n.1780G>A) c.1883G>A (p.Gly628Glu) | ClinVar dbSNP |