UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101353301A= | CA2448283043 | BTK | n.3318T= n.3957T= c.1801T= (p.Phe601=) c.*1646T= (n.*1646T=) c.1798T= (p.Phe600=) c.*1550T= (n.*1550T=) c.*1511T= (n.*1511T=) c.*1727T= (n.*1727T=) c.*226T= (n.*226T=) c.1738T= (p.Phe580=) c.1795T= (p.Phe599=) n.1106T= c.556T= (n.556T=) c.749T= (n.749T=) c.360T= (n.360T=) c.241T= (p.Phe81=) c.528T= c.115-53T= c.1273T= (p.Phe425=) n.166T= c.1800T= (n.1800T=) c.1903T= (p.Phe635=) | |
| X | g.101353301A>C | CA413919240 | BTK | n.3318T>G n.3957T>G c.1801T>G (p.Phe601Val) c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.1798T>G (p.Phe600Val) c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.*1727T>G (n.*1727T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.1738T>G (p.Phe580Val) c.1795T>G (p.Phe599Val) n.1106T>G c.556T>G (n.556T>G) c.749T>G (n.749T>G) c.360T>G (n.360T>G) c.241T>G (p.Phe81Val) c.528T>G c.115-53T>G c.1273T>G (p.Phe425Val) n.166T>G c.1800T>G (n.1800T>G) c.1903T>G (p.Phe635Val) | |
| X | g.101353301A>G | CA10472967 | BTK | n.3318T>C n.3957T>C c.1801T>C (p.Phe601Leu) c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.1798T>C (p.Phe600Leu) c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.*1727T>C (n.*1727T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.1795T>C (p.Phe599Leu) n.1106T>C c.556T>C (n.556T>C) c.749T>C (n.749T>C) c.360T>C (n.360T>C) c.241T>C (p.Phe81Leu) c.528T>C c.115-53T>C c.1273T>C (p.Phe425Leu) n.166T>C c.1800T>C (n.1800T>C) c.1903T>C (p.Phe635Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353301A>T | CA413919236 | BTK | n.3318T>A n.3957T>A c.1801T>A (p.Phe601Ile) c.*1646T>A (n.*1646T>A) c.1798T>A (p.Phe600Ile) c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.*1727T>A (n.*1727T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.1795T>A (p.Phe599Ile) n.1106T>A c.556T>A (n.556T>A) c.749T>A (n.749T>A) c.360T>A (n.360T>A) c.241T>A (p.Phe81Ile) c.528T>A c.115-53T>A c.1273T>A (p.Phe425Ile) n.166T>A c.1800T>A (n.1800T>A) c.1903T>A (p.Phe635Ile) | |
| X | g.101353302T>A | CA413919243 | BTK | n.3317A>T n.3956A>T c.1800A>T (p.Arg600Ser) c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.1797A>T (p.Arg599Ser) c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.*1726A>T (n.*1726A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.1737A>T (p.Arg579Ser) c.1794A>T (p.Arg598Ser) n.1105A>T c.555A>T (n.555A>T) c.748A>T (n.748A>T) c.359A>T (n.359A>T) c.240A>T (p.Arg80Ser) c.527A>T c.115-54A>T c.1272A>T (p.Arg424Ser) n.165A>T c.1799A>T (n.1799A>T) c.1902A>T (p.Arg634Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101353302T>C | CA517529706 | BTK | n.3317A>G n.3956A>G c.1800A>G (p.Arg600=) c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.1797A>G (p.Arg599=) c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.*1726A>G (n.*1726A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.1737A>G (p.Arg579=) c.1794A>G (p.Arg598=) n.1105A>G c.555A>G (n.555A>G) c.748A>G (n.748A>G) c.359A>G (n.359A>G) c.240A>G (p.Arg80=) c.527A>G c.115-54A>G c.1272A>G (p.Arg424=) n.165A>G c.1799A>G (n.1799A>G) c.1902A>G (p.Arg634=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353302T>G | CA413919245 | BTK | n.3317A>C n.3956A>C c.1800A>C (p.Arg600Ser) c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.1797A>C (p.Arg599Ser) c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.*1726A>C (n.*1726A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.1737A>C (p.Arg579Ser) c.1794A>C (p.Arg598Ser) n.1105A>C c.555A>C (n.555A>C) c.748A>C (n.748A>C) c.359A>C (n.359A>C) c.240A>C (p.Arg80Ser) c.527A>C c.115-54A>C c.1272A>C (p.Arg424Ser) n.165A>C c.1799A>C (n.1799A>C) c.1902A>C (p.Arg634Ser) | |
| X | g.101353302T= | CA2448283044 | BTK | n.3317A= n.3956A= c.1800A= (p.Arg600=) c.*1645A= (n.*1645A=) c.1797A= (p.Arg599=) c.*1549A= (n.*1549A=) c.*1510A= (n.*1510A=) c.*1726A= (n.*1726A=) c.*225A= (n.*225A=) c.1737A= (p.Arg579=) c.1794A= (p.Arg598=) n.1105A= c.555A= (n.555A=) c.748A= (n.748A=) c.359A= (n.359A=) c.240A= (p.Arg80=) c.527A= c.115-54A= c.1272A= (p.Arg424=) n.165A= c.1799A= (n.1799A=) c.1902A= (p.Arg634=) | |
| X | g.101353303C>A | CA413919249 | BTK | n.3316G>T n.3955G>T c.1799G>T (p.Arg600Ile) c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.1796G>T (p.Arg599Ile) c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.*1725G>T (n.*1725G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.1736G>T (p.Arg579Ile) c.1793G>T (p.Arg598Ile) n.1104G>T c.554G>T (n.554G>T) c.747G>T (n.747G>T) c.358G>T (n.358G>T) c.239G>T (p.Arg80Ile) c.526G>T c.115-55G>T c.1271G>T (p.Arg424Ile) n.164G>T c.1798G>T (n.1798G>T) c.1901G>T (p.Arg634Ile) | |
| X | g.101353303C>G | CA413919253 | BTK | n.3316G>C n.3955G>C c.1799G>C (p.Arg600Thr) c.*1644G>C (n.*1644G>C) c.1796G>C (p.Arg599Thr) c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.*1725G>C (n.*1725G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.1736G>C (p.Arg579Thr) c.1793G>C (p.Arg598Thr) n.1104G>C c.554G>C (n.554G>C) c.747G>C (n.747G>C) c.358G>C (n.358G>C) c.239G>C (p.Arg80Thr) c.526G>C c.115-55G>C c.1271G>C (p.Arg424Thr) n.164G>C c.1798G>C (n.1798G>C) c.1901G>C (p.Arg634Thr) | |
| X | g.101353303C>T | CA413919254 | BTK | n.3316G>A n.3955G>A c.1799G>A (p.Arg600Lys) c.*1644G>A (n.*1644G>A) c.1796G>A (p.Arg599Lys) c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.*1725G>A (n.*1725G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.1736G>A (p.Arg579Lys) c.1793G>A (p.Arg598Lys) n.1104G>A c.554G>A (n.554G>A) c.747G>A (n.747G>A) c.358G>A (n.358G>A) c.239G>A (p.Arg80Lys) c.526G>A c.115-55G>A c.1271G>A (p.Arg424Lys) n.164G>A c.1798G>A (n.1798G>A) c.1901G>A (p.Arg634Lys) | |
| X | g.101353304T>A | CA413919258 | BTK | n.3315A>T n.3954A>T c.1798A>T (p.Arg600Ter) c.*1643A>T (n.*1643A>T) c.1795A>T (p.Arg599Ter) c.*1547A>T (n.*1547A>T) c.*1508A>T (n.*1508A>T) c.*1724A>T (n.*1724A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.1735A>T (p.Arg579Ter) c.1792A>T (p.Arg598Ter) n.1103A>T c.553A>T (n.553A>T) c.746A>T (n.746A>T) c.357A>T (n.357A>T) c.238A>T (p.Arg80Ter) c.525A>T c.115-56A>T c.1270A>T (p.Arg424Ter) n.163A>T c.1797A>T (n.1797A>T) c.1900A>T (p.Arg634Ter) | |
| X | g.101353304T>C | CA413919262 | BTK | n.3315A>G n.3954A>G c.1798A>G (p.Arg600Gly) c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.1795A>G (p.Arg599Gly) c.*1547A>G (n.*1547A>G) c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.*1724A>G (n.*1724A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.1735A>G (p.Arg579Gly) c.1792A>G (p.Arg598Gly) n.1103A>G c.553A>G (n.553A>G) c.746A>G (n.746A>G) c.357A>G (n.357A>G) c.238A>G (p.Arg80Gly) c.525A>G c.115-56A>G c.1270A>G (p.Arg424Gly) n.163A>G c.1797A>G (n.1797A>G) c.1900A>G (p.Arg634Gly) | |
| X | g.101353304T>G | CA517529709 | BTK | n.3315A>C n.3954A>C c.1798A>C (p.Arg600=) c.*1643A>C (n.*1643A>C) c.1795A>C (p.Arg599=) c.*1547A>C (n.*1547A>C) c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.*1724A>C (n.*1724A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.1735A>C (p.Arg579=) c.1792A>C (p.Arg598=) n.1103A>C c.553A>C (n.553A>C) c.746A>C (n.746A>C) c.357A>C (n.357A>C) c.238A>C (p.Arg80=) c.525A>C c.115-56A>C c.1270A>C (p.Arg424=) n.163A>C c.1797A>C (n.1797A>C) c.1900A>C (p.Arg634=) | |
| X | g.101353305C>A | CA413919266 | BTK | n.3314G>T n.3953G>T c.1797G>T (p.Glu599Asp) c.*1642G>T (n.*1642G>T) c.1794G>T (p.Glu598Asp) c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.1734G>T (p.Glu578Asp) c.1791G>T (p.Glu597Asp) n.1102G>T c.552G>T (n.552G>T) c.745G>T (n.745G>T) c.356G>T (n.356G>T) c.237G>T (p.Glu79Asp) c.524G>T c.115-57G>T c.1269G>T (p.Glu423Asp) n.162G>T c.1796G>T (n.1796G>T) c.1899G>T (p.Glu633Asp) | |
| X | g.101353305C>G | CA413919269 | BTK | n.3314G>C n.3953G>C c.1797G>C (p.Glu599Asp) c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.1794G>C (p.Glu598Asp) c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.*1723G>C (n.*1723G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.1734G>C (p.Glu578Asp) c.1791G>C (p.Glu597Asp) n.1102G>C c.552G>C (n.552G>C) c.745G>C (n.745G>C) c.356G>C (n.356G>C) c.237G>C (p.Glu79Asp) c.524G>C c.115-57G>C c.1269G>C (p.Glu423Asp) n.162G>C c.1796G>C (n.1796G>C) c.1899G>C (p.Glu633Asp) | |
| X | g.101353305C>T | CA517529710 | BTK | n.3314G>A n.3953G>A c.1797G>A (p.Glu599=) c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.1794G>A (p.Glu598=) c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.1734G>A (p.Glu578=) c.1791G>A (p.Glu597=) n.1102G>A c.552G>A (n.552G>A) c.745G>A (n.745G>A) c.356G>A (n.356G>A) c.237G>A (p.Glu79=) c.524G>A c.115-57G>A c.1269G>A (p.Glu423=) n.162G>A c.1796G>A (n.1796G>A) c.1899G>A (p.Glu633=) | |
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| X | g.101353306T>C | CA413919280 | BTK | n.3313A>G n.3952A>G c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.*1722A>G (n.*1722A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.1790A>G (p.Glu597Gly) n.1101A>G c.551A>G (n.551A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.355A>G (n.355A>G) c.236A>G (p.Glu79Gly) c.523A>G c.115-58A>G c.1268A>G (p.Glu423Gly) n.161A>G c.1795A>G (n.1795A>G) c.1898A>G (p.Glu633Gly) | |
| X | g.101353306T>G | CA413919286 | BTK | n.3313A>C n.3952A>C c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.*1722A>C (n.*1722A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.1790A>C (p.Glu597Ala) n.1101A>C c.551A>C (n.551A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.355A>C (n.355A>C) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.523A>C c.115-58A>C c.1268A>C (p.Glu423Ala) n.161A>C c.1795A>C (n.1795A>C) c.1898A>C (p.Glu633Ala) | |
| X | g.101353307C>A | CA413919306 | BTK | n.3312G>T n.3951G>T c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.*1640G>T (n.*1640G>T) c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*1721G>T (n.*1721G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.1789G>T (p.Glu597Ter) n.1100G>T c.550G>T (n.550G>T) c.743G>T (n.743G>T) c.354G>T (n.354G>T) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.522G>T c.115-59G>T c.1267G>T (p.Glu423Ter) n.160G>T c.1794G>T (n.1794G>T) c.1897G>T (p.Glu633Ter) | |
| X | g.101353307C>G | CA413919291 | BTK | n.3312G>C n.3951G>C c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.*1721G>C (n.*1721G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.1789G>C (p.Glu597Gln) n.1100G>C c.550G>C (n.550G>C) c.743G>C (n.743G>C) c.354G>C (n.354G>C) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.522G>C c.115-59G>C c.1267G>C (p.Glu423Gln) n.160G>C c.1794G>C (n.1794G>C) c.1897G>C (p.Glu633Gln) | |
| X | g.101353307C>T | CA413919300 | BTK | n.3312G>A n.3951G>A c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*1721G>A (n.*1721G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.1789G>A (p.Glu597Lys) n.1100G>A c.550G>A (n.550G>A) c.743G>A (n.743G>A) c.354G>A (n.354G>A) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.522G>A c.115-59G>A c.1267G>A (p.Glu423Lys) n.160G>A c.1794G>A (n.1794G>A) c.1897G>A (p.Glu633Lys) | |
| X | g.101353307_101353308insT | CA2695235352 | BTK | n.3311_3312insA n.3950_3951insA c.1794_1795insA (p.Glu599ArgfsTer5) c.*1639_*1640insA (n.*1639_*1640insA) c.1791_1792insA (p.Glu598ArgfsTer5) c.*1543_*1544insA (n.*1543_*1544insA) c.*1504_*1505insA (n.*1504_*1505insA) c.*1720_*1721insA (n.*1720_*1721insA) c.*219_*220insA (n.*219_*220insA) c.1731_1732insA (p.Glu578ArgfsTer5) c.1788_1789insA (p.Glu597ArgfsTer5) n.1099_1100insA c.549_550insA (n.549_550insA) c.742_743insA (n.742_743insA) c.353_354insA (n.353_354insA) c.234_235insA (p.Glu79ArgfsTer5) c.521_522insA c.115-60_115-59insA c.1266_1267insA (p.Glu423ArgfsTer5) n.159_160insA c.1793_1794insA (n.1793_1794insA) c.1896_1897insA (p.Glu633ArgfsTer5) | |
| X | g.101353308A>C | CA413919308 | BTK | n.3311T>G n.3950T>G c.1794T>G (p.Tyr598Ter) c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.1791T>G (p.Tyr597Ter) c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.1731T>G (p.Tyr577Ter) c.1788T>G (p.Tyr596Ter) n.1099T>G c.549T>G (n.549T>G) c.742T>G (n.742T>G) c.353T>G (n.353T>G) c.234T>G (p.Tyr78Ter) c.521T>G c.115-60T>G c.1266T>G (p.Tyr422Ter) n.159T>G c.1793T>G (n.1793T>G) c.1896T>G (p.Tyr632Ter) | |
| X | g.101353308A>G | CA517529718 | BTK | n.3311T>C n.3950T>C c.1794T>C (p.Tyr598=) c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.1791T>C (p.Tyr597=) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.1731T>C (p.Tyr577=) c.1788T>C (p.Tyr596=) n.1099T>C c.549T>C (n.549T>C) c.742T>C (n.742T>C) c.353T>C (n.353T>C) c.234T>C (p.Tyr78=) c.521T>C c.115-60T>C c.1266T>C (p.Tyr422=) n.159T>C c.1793T>C (n.1793T>C) c.1896T>C (p.Tyr632=) | |
| X | g.101353308A>T | CA413919310 | BTK | n.3311T>A n.3950T>A c.1794T>A (p.Tyr598Ter) c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.1791T>A (p.Tyr597Ter) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.1731T>A (p.Tyr577Ter) c.1788T>A (p.Tyr596Ter) n.1099T>A c.549T>A (n.549T>A) c.742T>A (n.742T>A) c.353T>A (n.353T>A) c.234T>A (p.Tyr78Ter) c.521T>A c.115-60T>A c.1266T>A (p.Tyr422Ter) n.159T>A c.1793T>A (n.1793T>A) c.1896T>A (p.Tyr632Ter) | |
| X | g.101353310_101353311del | CA2695235351 | BTK | n.3310_3311del n.3949_3950del c.1793_1794del (p.Tyr598Ter) c.*1638_*1639del (n.*1638_*1639del) c.1790_1791del (p.Tyr597Ter) c.*1542_*1543del (n.*1542_*1543del) c.*1503_*1504del (n.*1503_*1504del) c.*1719_*1720del (n.*1719_*1720del) c.*218_*219del (n.*218_*219del) c.1730_1731del (p.Tyr577Ter) c.1787_1788del (p.Tyr596Ter) n.1098_1099del c.548_549del (n.548_549del) c.741_742del (n.741_742del) c.352_353del (n.352_353del) c.233_234del (p.Tyr78Ter) c.520_521del c.115-61_115-60del c.1265_1266del (p.Tyr422Ter) n.158_159del c.1792_1793del (n.1792_1793del) c.1895_1896del (p.Tyr632Ter) | |
| X | g.101353309T>A | CA413919312 | BTK | n.3310A>T n.3949A>T c.1793A>T (p.Tyr598Phe) c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.1790A>T (p.Tyr597Phe) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.*1719A>T (n.*1719A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.1730A>T (p.Tyr577Phe) c.1787A>T (p.Tyr596Phe) n.1098A>T c.548A>T (n.548A>T) c.741A>T (n.741A>T) c.352A>T (n.352A>T) c.233A>T (p.Tyr78Phe) c.520A>T c.115-61A>T c.1265A>T (p.Tyr422Phe) n.158A>T c.1792A>T (n.1792A>T) c.1895A>T (p.Tyr632Phe) | |
| X | g.101353309T>C | CA413919315 | BTK | n.3310A>G n.3949A>G c.1793A>G (p.Tyr598Cys) c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.1790A>G (p.Tyr597Cys) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*1719A>G (n.*1719A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.1730A>G (p.Tyr577Cys) c.1787A>G (p.Tyr596Cys) n.1098A>G c.548A>G (n.548A>G) c.741A>G (n.741A>G) c.352A>G (n.352A>G) c.233A>G (p.Tyr78Cys) c.520A>G c.115-61A>G c.1265A>G (p.Tyr422Cys) n.158A>G c.1792A>G (n.1792A>G) c.1895A>G (p.Tyr632Cys) | ClinVar |
| X | g.101353309T>G | CA413919319 | BTK | n.3310A>C n.3949A>C c.1793A>C (p.Tyr598Ser) c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.1790A>C (p.Tyr597Ser) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.*1719A>C (n.*1719A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.1730A>C (p.Tyr577Ser) c.1787A>C (p.Tyr596Ser) n.1098A>C c.548A>C (n.548A>C) c.741A>C (n.741A>C) c.352A>C (n.352A>C) c.233A>C (p.Tyr78Ser) c.520A>C c.115-61A>C c.1265A>C (p.Tyr422Ser) n.158A>C c.1792A>C (n.1792A>C) c.1895A>C (p.Tyr632Ser) | |
| X | g.101353310A>C | CA413919324 | BTK | n.3309T>G n.3948T>G c.1792T>G (p.Tyr598Asp) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.1789T>G (p.Tyr597Asp) c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.1729T>G (p.Tyr577Asp) c.1786T>G (p.Tyr596Asp) n.1097T>G c.547T>G (n.547T>G) c.740T>G (n.740T>G) c.351T>G (n.351T>G) c.232T>G (p.Tyr78Asp) c.519T>G c.115-62T>G c.1264T>G (p.Tyr422Asp) n.157T>G c.1791T>G (n.1791T>G) c.1894T>G (p.Tyr632Asp) | |
| X | g.101353310A>G | CA413919329 | BTK | n.3309T>C n.3948T>C c.1792T>C (p.Tyr598His) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.1789T>C (p.Tyr597His) c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.1729T>C (p.Tyr577His) c.1786T>C (p.Tyr596His) n.1097T>C c.547T>C (n.547T>C) c.740T>C (n.740T>C) c.351T>C (n.351T>C) c.232T>C (p.Tyr78His) c.519T>C c.115-62T>C c.1264T>C (p.Tyr422His) n.157T>C c.1791T>C (n.1791T>C) c.1894T>C (p.Tyr632His) | |
| X | g.101353310A>T | CA413919335 | BTK | n.3309T>A n.3948T>A c.1792T>A (p.Tyr598Asn) c.*1637T>A (n.*1637T>A) c.1789T>A (p.Tyr597Asn) c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.*1718T>A (n.*1718T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.1729T>A (p.Tyr577Asn) c.1786T>A (p.Tyr596Asn) n.1097T>A c.547T>A (n.547T>A) c.740T>A (n.740T>A) c.351T>A (n.351T>A) c.232T>A (p.Tyr78Asn) c.519T>A c.115-62T>A c.1264T>A (p.Tyr422Asn) n.157T>A c.1791T>A (n.1791T>A) c.1894T>A (p.Tyr632Asn) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353311T>A | CA517529724 | BTK | n.3308A>T n.3947A>T c.1791A>T (p.Pro597=) c.*1636A>T (n.*1636A>T) c.1788A>T (p.Pro596=) c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.1728A>T (p.Pro576=) c.1785A>T (p.Pro595=) n.1096A>T c.546A>T (n.546A>T) c.739A>T (n.739A>T) c.350A>T (n.350A>T) c.231A>T (p.Pro77=) c.518A>T c.115-63A>T c.1263A>T (p.Pro421=) n.156A>T c.1790A>T (n.1790A>T) c.1893A>T (p.Pro631=) | |
| X | g.101353311T>C | CA517529725 | BTK | n.3308A>G n.3947A>G c.1791A>G (p.Pro597=) c.*1636A>G (n.*1636A>G) c.1788A>G (p.Pro596=) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.1728A>G (p.Pro576=) c.1785A>G (p.Pro595=) n.1096A>G c.546A>G (n.546A>G) c.739A>G (n.739A>G) c.350A>G (n.350A>G) c.231A>G (p.Pro77=) c.518A>G c.115-63A>G c.1263A>G (p.Pro421=) n.156A>G c.1790A>G (n.1790A>G) c.1893A>G (p.Pro631=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101353311T>G | CA517529726 | BTK | n.3308A>C n.3947A>C c.1791A>C (p.Pro597=) c.*1636A>C (n.*1636A>C) c.1788A>C (p.Pro596=) c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.1728A>C (p.Pro576=) c.1785A>C (p.Pro595=) n.1096A>C c.546A>C (n.546A>C) c.739A>C (n.739A>C) c.350A>C (n.350A>C) c.231A>C (p.Pro77=) c.518A>C c.115-63A>C c.1263A>C (p.Pro421=) n.156A>C c.1790A>C (n.1790A>C) c.1893A>C (p.Pro631=) | |
| X | g.101353311T= | CA2448283045 | BTK | n.3308A= n.3947A= c.1791A= (p.Pro597=) c.*1636A= (n.*1636A=) c.1788A= (p.Pro596=) c.*1540A= (n.*1540A=) c.*1501A= (n.*1501A=) c.*1717A= (n.*1717A=) c.*216A= (n.*216A=) c.1728A= (p.Pro576=) c.1785A= (p.Pro595=) n.1096A= c.546A= (n.546A=) c.739A= (n.739A=) c.350A= (n.350A=) c.231A= (p.Pro77=) c.518A= c.115-63A= c.1263A= (p.Pro421=) n.156A= c.1790A= (n.1790A=) c.1893A= (p.Pro631=) | |
| X | g.101353312G>A | CA413919338 | BTK | n.3307C>T n.3946C>T c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.1787C>T (p.Pro596Leu) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.*1716C>T (n.*1716C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.1784C>T (p.Pro595Leu) n.1095C>T c.545C>T (n.545C>T) c.738C>T (n.738C>T) c.349C>T (n.349C>T) c.230C>T (p.Pro77Leu) c.517C>T c.115-64C>T c.1262C>T (p.Pro421Leu) n.155C>T c.1789C>T (n.1789C>T) c.1892C>T (p.Pro631Leu) | |
| X | g.101353312G>C | CA413919342 | BTK | n.3307C>G n.3946C>G c.1790C>G (p.Pro597Arg) c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.1787C>G (p.Pro596Arg) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.*1716C>G (n.*1716C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.1727C>G (p.Pro576Arg) c.1784C>G (p.Pro595Arg) n.1095C>G c.545C>G (n.545C>G) c.738C>G (n.738C>G) c.349C>G (n.349C>G) c.230C>G (p.Pro77Arg) c.517C>G c.115-64C>G c.1262C>G (p.Pro421Arg) n.155C>G c.1789C>G (n.1789C>G) c.1892C>G (p.Pro631Arg) | |
| X | g.101353312G>T | CA413919343 | BTK | n.3307C>A n.3946C>A c.1790C>A (p.Pro597Gln) c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.1787C>A (p.Pro596Gln) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.*1716C>A (n.*1716C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.1727C>A (p.Pro576Gln) c.1784C>A (p.Pro595Gln) n.1095C>A c.545C>A (n.545C>A) c.738C>A (n.738C>A) c.349C>A (n.349C>A) c.230C>A (p.Pro77Gln) c.517C>A c.115-64C>A c.1262C>A (p.Pro421Gln) n.155C>A c.1789C>A (n.1789C>A) c.1892C>A (p.Pro631Gln) | |
| X | g.101353313G>A | CA413919351 | BTK | n.3306C>T n.3945C>T c.1789C>T (p.Pro597Ser) c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*1715C>T (n.*1715C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.1783C>T (p.Pro595Ser) n.1094C>T c.544C>T (n.544C>T) c.737C>T (n.737C>T) c.348C>T (n.348C>T) c.229C>T (p.Pro77Ser) c.516C>T c.115-65C>T c.1261C>T (p.Pro421Ser) n.154C>T c.1788C>T (n.1788C>T) c.1891C>T (p.Pro631Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353313G>C | CA413919349 | BTK | n.3306C>G n.3945C>G c.1789C>G (p.Pro597Ala) c.*1634C>G (n.*1634C>G) c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.*1538C>G (n.*1538C>G) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.*1715C>G (n.*1715C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.1783C>G (p.Pro595Ala) n.1094C>G c.544C>G (n.544C>G) c.737C>G (n.737C>G) c.348C>G (n.348C>G) c.229C>G (p.Pro77Ala) c.516C>G c.115-65C>G c.1261C>G (p.Pro421Ala) n.154C>G c.1788C>G (n.1788C>G) c.1891C>G (p.Pro631Ala) | |
| X | g.101353313G= | CA2448283046 | BTK | n.3306C= n.3945C= c.1789C= (p.Pro597=) c.*1634C= (n.*1634C=) c.1786C= (p.Pro596=) c.*1538C= (n.*1538C=) c.*1499C= (n.*1499C=) c.*1715C= (n.*1715C=) c.*214C= (n.*214C=) c.1726C= (p.Pro576=) c.1783C= (p.Pro595=) n.1094C= c.544C= (n.544C=) c.737C= (n.737C=) c.348C= (n.348C=) c.229C= (p.Pro77=) c.516C= c.115-65C= c.1261C= (p.Pro421=) n.154C= c.1788C= (n.1788C=) c.1891C= (p.Pro631=) | |
| X | g.101353313G>T | CA413919346 | BTK | n.3306C>A n.3945C>A c.1789C>A (p.Pro597Thr) c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.1786C>A (p.Pro596Thr) c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.1783C>A (p.Pro595Thr) n.1094C>A c.544C>A (n.544C>A) c.737C>A (n.737C>A) c.348C>A (n.348C>A) c.229C>A (p.Pro77Thr) c.516C>A c.115-65C>A c.1261C>A (p.Pro421Thr) n.154C>A c.1788C>A (n.1788C>A) c.1891C>A (p.Pro631Thr) | |
| X | g.101353314C>A | CA413919357 | BTK | n.3305G>T n.3944G>T c.1788G>T (p.Met596Ile) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.1785G>T (p.Met595Ile) c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.1725G>T (p.Met575Ile) c.1782G>T (p.Met594Ile) n.1093G>T c.543G>T (n.543G>T) c.736G>T (n.736G>T) c.347G>T (n.347G>T) c.228G>T (p.Met76Ile) c.515G>T c.115-66G>T c.1260G>T (p.Met420Ile) n.153G>T c.1787G>T (n.1787G>T) c.1890G>T (p.Met630Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.101353314C>G | CA413919366 | BTK | n.3305G>C n.3944G>C c.1788G>C (p.Met596Ile) c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.1785G>C (p.Met595Ile) c.*1537G>C (n.*1537G>C) c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.*1714G>C (n.*1714G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.1725G>C (p.Met575Ile) c.1782G>C (p.Met594Ile) n.1093G>C c.543G>C (n.543G>C) c.736G>C (n.736G>C) c.347G>C (n.347G>C) c.228G>C (p.Met76Ile) c.515G>C c.115-66G>C c.1260G>C (p.Met420Ile) n.153G>C c.1787G>C (n.1787G>C) c.1890G>C (p.Met630Ile) | |
| X | g.101353314C>T | CA413919362 | BTK | n.3305G>A n.3944G>A c.1788G>A (p.Met596Ile) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.1785G>A (p.Met595Ile) c.*1537G>A (n.*1537G>A) c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.1725G>A (p.Met575Ile) c.1782G>A (p.Met594Ile) n.1093G>A c.543G>A (n.543G>A) c.736G>A (n.736G>A) c.347G>A (n.347G>A) c.228G>A (p.Met76Ile) c.515G>A c.115-66G>A c.1260G>A (p.Met420Ile) n.153G>A c.1787G>A (n.1787G>A) c.1890G>A (p.Met630Ile) |