| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101353297G>A | CA16608229 | BTK | n.3322C>T n.3961C>T c.1805C>T (p.Thr602Ile) c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.1802C>T (p.Thr601Ile) c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.1742C>T (p.Thr581Ile) c.1799C>T (p.Thr600Ile) n.1110C>T c.560C>T (n.560C>T) c.753C>T (n.753C>T) c.364C>T (n.364C>T) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.532C>T c.115-49C>T c.1277C>T (p.Thr426Ile) n.170C>T c.1804C>T (n.1804C>T) c.1907C>T (p.Thr636Ile) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353297G>C | CA413919184 | BTK | n.3322C>G n.3961C>G c.1805C>G (p.Thr602Ser) c.*1650C>G (n.*1650C>G) c.1802C>G (p.Thr601Ser) c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.1742C>G (p.Thr581Ser) c.1799C>G (p.Thr600Ser) n.1110C>G c.560C>G (n.560C>G) c.753C>G (n.753C>G) c.364C>G (n.364C>G) c.245C>G (p.Thr82Ser) c.532C>G c.115-49C>G c.1277C>G (p.Thr426Ser) n.170C>G c.1804C>G (n.1804C>G) c.1907C>G (p.Thr636Ser) | |
| X | g.101353297G= | CA2448283042 | BTK | n.3322C= n.3961C= c.1805C= (p.Thr602=) c.*1650C= (n.*1650C=) c.1802C= (p.Thr601=) c.*1554C= (n.*1554C=) c.*1515C= (n.*1515C=) c.*1731C= (n.*1731C=) c.*230C= (n.*230C=) c.1742C= (p.Thr581=) c.1799C= (p.Thr600=) n.1110C= c.560C= (n.560C=) c.753C= (n.753C=) c.364C= (n.364C=) c.245C= (p.Thr82=) c.532C= c.115-49C= c.1277C= (p.Thr426=) n.170C= c.1804C= (n.1804C=) c.1907C= (p.Thr636=) | |
| X | g.101353297G>T | CA413919196 | BTK | n.3322C>A n.3961C>A c.1805C>A (p.Thr602Asn) c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.1802C>A (p.Thr601Asn) c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.1742C>A (p.Thr581Asn) c.1799C>A (p.Thr600Asn) n.1110C>A c.560C>A (n.560C>A) c.753C>A (n.753C>A) c.364C>A (n.364C>A) c.245C>A (p.Thr82Asn) c.532C>A c.115-49C>A c.1277C>A (p.Thr426Asn) n.170C>A c.1804C>A (n.1804C>A) c.1907C>A (p.Thr636Asn) | |
| X | g.101353298T>A | CA413919201 | BTK | n.3321A>T n.3960A>T c.1804A>T (p.Thr602Ser) c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.1801A>T (p.Thr601Ser) c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.*1730A>T (n.*1730A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.1798A>T (p.Thr600Ser) n.1109A>T c.559A>T (n.559A>T) c.752A>T (n.752A>T) c.363A>T (n.363A>T) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.531A>T c.115-50A>T c.1276A>T (p.Thr426Ser) n.169A>T c.1803A>T (n.1803A>T) c.1906A>T (p.Thr636Ser) | |
| X | g.101353298T>C | CA413919206 | BTK | n.3321A>G n.3960A>G c.1804A>G (p.Thr602Ala) c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.1801A>G (p.Thr601Ala) c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.1798A>G (p.Thr600Ala) n.1109A>G c.559A>G (n.559A>G) c.752A>G (n.752A>G) c.363A>G (n.363A>G) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.531A>G c.115-50A>G c.1276A>G (p.Thr426Ala) n.169A>G c.1803A>G (n.1803A>G) c.1906A>G (p.Thr636Ala) | |
| X | g.101353298T>G | CA413919209 | BTK | n.3321A>C n.3960A>C c.1804A>C (p.Thr602Pro) c.*1649A>C (n.*1649A>C) c.1801A>C (p.Thr601Pro) c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.*1730A>C (n.*1730A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.1798A>C (p.Thr600Pro) n.1109A>C c.559A>C (n.559A>C) c.752A>C (n.752A>C) c.363A>C (n.363A>C) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.531A>C c.115-50A>C c.1276A>C (p.Thr426Pro) n.169A>C c.1803A>C (n.1803A>C) c.1906A>C (p.Thr636Pro) | |
| X | g.101353299A>C | CA413919211 | BTK | n.3320T>G n.3959T>G c.1803T>G (p.Phe601Leu) c.*1648T>G (n.*1648T>G) c.1800T>G (p.Phe600Leu) c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.*1729T>G (n.*1729T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.1740T>G (p.Phe580Leu) c.1797T>G (p.Phe599Leu) n.1108T>G c.558T>G (n.558T>G) c.751T>G (n.751T>G) c.362T>G (n.362T>G) c.243T>G (p.Phe81Leu) c.530T>G c.115-51T>G c.1275T>G (p.Phe425Leu) n.168T>G c.1802T>G (n.1802T>G) c.1905T>G (p.Phe635Leu) | |
| X | g.101353299A>G | CA517529701 | BTK | n.3320T>C n.3959T>C c.1803T>C (p.Phe601=) c.*1648T>C (n.*1648T>C) c.1800T>C (p.Phe600=) c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.*1729T>C (n.*1729T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.1740T>C (p.Phe580=) c.1797T>C (p.Phe599=) n.1108T>C c.558T>C (n.558T>C) c.751T>C (n.751T>C) c.362T>C (n.362T>C) c.243T>C (p.Phe81=) c.530T>C c.115-51T>C c.1275T>C (p.Phe425=) n.168T>C c.1802T>C (n.1802T>C) c.1905T>C (p.Phe635=) | COSMIC |
| X | g.101353299A>T | CA413919220 | BTK | n.3320T>A n.3959T>A c.1803T>A (p.Phe601Leu) c.*1648T>A (n.*1648T>A) c.1800T>A (p.Phe600Leu) c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.*1729T>A (n.*1729T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.1740T>A (p.Phe580Leu) c.1797T>A (p.Phe599Leu) n.1108T>A c.558T>A (n.558T>A) c.751T>A (n.751T>A) c.362T>A (n.362T>A) c.243T>A (p.Phe81Leu) c.530T>A c.115-51T>A c.1275T>A (p.Phe425Leu) n.168T>A c.1802T>A (n.1802T>A) c.1905T>A (p.Phe635Leu) | |
| X | g.101353299_101353300delinsGGC | CA2695235350 | BTK | n.3319_3320delinsGCC n.3958_3959delinsGCC c.1802_1803delinsGCC (p.Phe601CysfsTer3) c.*1647_*1648delinsGCC (n.*1647_*1648delinsGCC) c.1799_1800delinsGCC (p.Phe600CysfsTer3) c.*1551_*1552delinsGCC (n.*1551_*1552delinsGCC) c.*1512_*1513delinsGCC (n.*1512_*1513delinsGCC) c.*1728_*1729delinsGCC (n.*1728_*1729delinsGCC) c.*227_*228delinsGCC (n.*227_*228delinsGCC) c.1739_1740delinsGCC (p.Phe580CysfsTer3) c.1796_1797delinsGCC (p.Phe599CysfsTer3) n.1107_1108delinsGCC c.557_558delinsGCC (n.557_558delinsGCC) c.750_751delinsGCC (n.750_751delinsGCC) c.361_362delinsGCC (n.361_362delinsGCC) c.242_243delinsGCC (p.Phe81CysfsTer3) c.529_530delinsGCC c.115-52_115-51delinsGCC c.1274_1275delinsGCC (p.Phe425CysfsTer3) n.167_168delinsGCC c.1801_1802delinsGCC (n.1801_1802delinsGCC) c.1904_1905delinsGCC (p.Phe635CysfsTer3) | |
| X | g.101353300A>C | CA413919222 | BTK | n.3319T>G n.3958T>G c.1802T>G (p.Phe601Cys) c.*1647T>G (n.*1647T>G) c.1799T>G (p.Phe600Cys) c.*1551T>G (n.*1551T>G) c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.*1728T>G (n.*1728T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.1796T>G (p.Phe599Cys) n.1107T>G c.557T>G (n.557T>G) c.750T>G (n.750T>G) c.361T>G (n.361T>G) c.242T>G (p.Phe81Cys) c.529T>G c.115-52T>G c.1274T>G (p.Phe425Cys) n.167T>G c.1801T>G (n.1801T>G) c.1904T>G (p.Phe635Cys) | |
| X | g.101353300A>G | CA413919226 | BTK | n.3319T>C n.3958T>C c.1802T>C (p.Phe601Ser) c.*1647T>C (n.*1647T>C) c.1799T>C (p.Phe600Ser) c.*1551T>C (n.*1551T>C) c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.1796T>C (p.Phe599Ser) n.1107T>C c.557T>C (n.557T>C) c.750T>C (n.750T>C) c.361T>C (n.361T>C) c.242T>C (p.Phe81Ser) c.529T>C c.115-52T>C c.1274T>C (p.Phe425Ser) n.167T>C c.1801T>C (n.1801T>C) c.1904T>C (p.Phe635Ser) | |
| X | g.101353300A>T | CA413919230 | BTK | n.3319T>A n.3958T>A c.1802T>A (p.Phe601Tyr) c.*1647T>A (n.*1647T>A) c.1799T>A (p.Phe600Tyr) c.*1551T>A (n.*1551T>A) c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.*1728T>A (n.*1728T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.1796T>A (p.Phe599Tyr) n.1107T>A c.557T>A (n.557T>A) c.750T>A (n.750T>A) c.361T>A (n.361T>A) c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.529T>A c.115-52T>A c.1274T>A (p.Phe425Tyr) n.167T>A c.1801T>A (n.1801T>A) c.1904T>A (p.Phe635Tyr) | |
| X | g.101353301A= | CA2448283043 | BTK | n.3318T= n.3957T= c.1801T= (p.Phe601=) c.*1646T= (n.*1646T=) c.1798T= (p.Phe600=) c.*1550T= (n.*1550T=) c.*1511T= (n.*1511T=) c.*1727T= (n.*1727T=) c.*226T= (n.*226T=) c.1738T= (p.Phe580=) c.1795T= (p.Phe599=) n.1106T= c.556T= (n.556T=) c.749T= (n.749T=) c.360T= (n.360T=) c.241T= (p.Phe81=) c.528T= c.115-53T= c.1273T= (p.Phe425=) n.166T= c.1800T= (n.1800T=) c.1903T= (p.Phe635=) | |
| X | g.101353301A>C | CA413919240 | BTK | n.3318T>G n.3957T>G c.1801T>G (p.Phe601Val) c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.1798T>G (p.Phe600Val) c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.*1727T>G (n.*1727T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.1738T>G (p.Phe580Val) c.1795T>G (p.Phe599Val) n.1106T>G c.556T>G (n.556T>G) c.749T>G (n.749T>G) c.360T>G (n.360T>G) c.241T>G (p.Phe81Val) c.528T>G c.115-53T>G c.1273T>G (p.Phe425Val) n.166T>G c.1800T>G (n.1800T>G) c.1903T>G (p.Phe635Val) | |
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| X | g.101353308A>G | CA517529718 | BTK | n.3311T>C n.3950T>C c.1794T>C (p.Tyr598=) c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.1791T>C (p.Tyr597=) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.1731T>C (p.Tyr577=) c.1788T>C (p.Tyr596=) n.1099T>C c.549T>C (n.549T>C) c.742T>C (n.742T>C) c.353T>C (n.353T>C) c.234T>C (p.Tyr78=) c.521T>C c.115-60T>C c.1266T>C (p.Tyr422=) n.159T>C c.1793T>C (n.1793T>C) c.1896T>C (p.Tyr632=) | |
| X | g.101353308A>T | CA413919310 | BTK | n.3311T>A n.3950T>A c.1794T>A (p.Tyr598Ter) c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.1791T>A (p.Tyr597Ter) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.1731T>A (p.Tyr577Ter) c.1788T>A (p.Tyr596Ter) n.1099T>A c.549T>A (n.549T>A) c.742T>A (n.742T>A) c.353T>A (n.353T>A) c.234T>A (p.Tyr78Ter) c.521T>A c.115-60T>A c.1266T>A (p.Tyr422Ter) n.159T>A c.1793T>A (n.1793T>A) c.1896T>A (p.Tyr632Ter) | |
| X | g.101353310_101353311del | CA2695235351 | BTK | n.3310_3311del n.3949_3950del c.1793_1794del (p.Tyr598Ter) c.*1638_*1639del (n.*1638_*1639del) c.1790_1791del (p.Tyr597Ter) c.*1542_*1543del (n.*1542_*1543del) c.*1503_*1504del (n.*1503_*1504del) c.*1719_*1720del (n.*1719_*1720del) c.*218_*219del (n.*218_*219del) c.1730_1731del (p.Tyr577Ter) c.1787_1788del (p.Tyr596Ter) n.1098_1099del c.548_549del (n.548_549del) c.741_742del (n.741_742del) c.352_353del (n.352_353del) c.233_234del (p.Tyr78Ter) c.520_521del c.115-61_115-60del c.1265_1266del (p.Tyr422Ter) n.158_159del c.1792_1793del (n.1792_1793del) c.1895_1896del (p.Tyr632Ter) | |
| X | g.101353309T>A | CA413919312 | BTK | n.3310A>T n.3949A>T c.1793A>T (p.Tyr598Phe) c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.1790A>T (p.Tyr597Phe) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.*1719A>T (n.*1719A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.1730A>T (p.Tyr577Phe) c.1787A>T (p.Tyr596Phe) n.1098A>T c.548A>T (n.548A>T) c.741A>T (n.741A>T) c.352A>T (n.352A>T) c.233A>T (p.Tyr78Phe) c.520A>T c.115-61A>T c.1265A>T (p.Tyr422Phe) n.158A>T c.1792A>T (n.1792A>T) c.1895A>T (p.Tyr632Phe) | |
| X | g.101353309T>C | CA413919315 | BTK | n.3310A>G n.3949A>G c.1793A>G (p.Tyr598Cys) c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.1790A>G (p.Tyr597Cys) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*1719A>G (n.*1719A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.1730A>G (p.Tyr577Cys) c.1787A>G (p.Tyr596Cys) n.1098A>G c.548A>G (n.548A>G) c.741A>G (n.741A>G) c.352A>G (n.352A>G) c.233A>G (p.Tyr78Cys) c.520A>G c.115-61A>G c.1265A>G (p.Tyr422Cys) n.158A>G c.1792A>G (n.1792A>G) c.1895A>G (p.Tyr632Cys) | ClinVar |
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| X | g.101353310A>C | CA413919324 | BTK | n.3309T>G n.3948T>G c.1792T>G (p.Tyr598Asp) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.1789T>G (p.Tyr597Asp) c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.1729T>G (p.Tyr577Asp) c.1786T>G (p.Tyr596Asp) n.1097T>G c.547T>G (n.547T>G) c.740T>G (n.740T>G) c.351T>G (n.351T>G) c.232T>G (p.Tyr78Asp) c.519T>G c.115-62T>G c.1264T>G (p.Tyr422Asp) n.157T>G c.1791T>G (n.1791T>G) c.1894T>G (p.Tyr632Asp) | |
| X | g.101353310A>G | CA413919329 | BTK | n.3309T>C n.3948T>C c.1792T>C (p.Tyr598His) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.1789T>C (p.Tyr597His) c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.1729T>C (p.Tyr577His) c.1786T>C (p.Tyr596His) n.1097T>C c.547T>C (n.547T>C) c.740T>C (n.740T>C) c.351T>C (n.351T>C) c.232T>C (p.Tyr78His) c.519T>C c.115-62T>C c.1264T>C (p.Tyr422His) n.157T>C c.1791T>C (n.1791T>C) c.1894T>C (p.Tyr632His) | |
| X | g.101353310A>T | CA413919335 | BTK | n.3309T>A n.3948T>A c.1792T>A (p.Tyr598Asn) c.*1637T>A (n.*1637T>A) c.1789T>A (p.Tyr597Asn) c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.*1718T>A (n.*1718T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.1729T>A (p.Tyr577Asn) c.1786T>A (p.Tyr596Asn) n.1097T>A c.547T>A (n.547T>A) c.740T>A (n.740T>A) c.351T>A (n.351T>A) c.232T>A (p.Tyr78Asn) c.519T>A c.115-62T>A c.1264T>A (p.Tyr422Asn) n.157T>A c.1791T>A (n.1791T>A) c.1894T>A (p.Tyr632Asn) | ClinVar dbSNP |