| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101353273_101353284del | CA2580100132 | BTK | n.3338_3349del n.3977_3988del c.1821_1832del (p.Glu608_Ala611del) c.*1666_*1677del (n.*1666_*1677del) c.1818_1829del (p.Glu607_Ala610del) c.*1570_*1581del (n.*1570_*1581del) c.*1531_*1542del (n.*1531_*1542del) c.*1747_*1758del (n.*1747_*1758del) c.*246_*257del (n.*246_*257del) c.1758_1769del (p.Glu587_Ala590del) c.1815_1826del (p.Glu606_Ala609del) n.1126_1137del c.576_587del (n.576_587del) c.769_780del (n.769_780del) c.380_391del (n.380_391del) c.261_272del (p.Glu88_Ala91del) c.548_559del c.115-33_115-22del c.1293_1304del (p.Glu432_Ala435del) n.186_197del c.1820_1831del (n.1820_1831del) c.1923_1934del (p.Glu642_Ala645del) | ClinVar |
| X | g.101353282G>A | CA413919060 | BTK | n.3337C>T n.3976C>T c.1820C>T (p.Ala607Val) c.*1665C>T (n.*1665C>T) c.1817C>T (p.Ala606Val) c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.1757C>T (p.Ala586Val) c.1814C>T (p.Ala605Val) n.1125C>T c.575C>T (n.575C>T) c.768C>T (n.768C>T) c.379C>T (n.379C>T) c.260C>T (p.Ala87Val) c.547C>T c.115-34C>T c.1292C>T (p.Ala431Val) n.185C>T c.1819C>T (n.1819C>T) c.1922C>T (p.Ala641Val) | |
| X | g.101353282G>C | CA413919068 | BTK | n.3337C>G n.3976C>G c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.*1665C>G (n.*1665C>G) c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.*1746C>G (n.*1746C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.1814C>G (p.Ala605Gly) n.1125C>G c.575C>G (n.575C>G) c.768C>G (n.768C>G) c.379C>G (n.379C>G) c.260C>G (p.Ala87Gly) c.547C>G c.115-34C>G c.1292C>G (p.Ala431Gly) n.185C>G c.1819C>G (n.1819C>G) c.1922C>G (p.Ala641Gly) | |
| X | g.101353282G= | CA2448283038 | BTK | n.3337C= n.3976C= c.1820C= (p.Ala607=) c.*1665C= (n.*1665C=) c.1817C= (p.Ala606=) c.*1569C= (n.*1569C=) c.*1530C= (n.*1530C=) c.*1746C= (n.*1746C=) c.*245C= (n.*245C=) c.1757C= (p.Ala586=) c.1814C= (p.Ala605=) n.1125C= c.575C= (n.575C=) c.768C= (n.768C=) c.379C= (n.379C=) c.260C= (p.Ala87=) c.547C= c.115-34C= c.1292C= (p.Ala431=) n.185C= c.1819C= (n.1819C=) c.1922C= (p.Ala641=) | |
| X | g.101353282G>T | CA255842 | BTK | n.3337C>A n.3976C>A c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.*1665C>A (n.*1665C>A) c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.1757C>A (p.Ala586Asp) c.1814C>A (p.Ala605Asp) n.1125C>A c.575C>A (n.575C>A) c.768C>A (n.768C>A) c.379C>A (n.379C>A) c.260C>A (p.Ala87Asp) c.547C>A c.115-34C>A c.1292C>A (p.Ala431Asp) n.185C>A c.1819C>A (n.1819C>A) c.1922C>A (p.Ala641Asp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353283C>A | CA413919072 | BTK | n.3336G>T n.3975G>T c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.1813G>T (p.Ala605Ser) n.1124G>T c.574G>T (n.574G>T) c.767G>T (n.767G>T) c.378G>T (n.378G>T) c.259G>T (p.Ala87Ser) c.546G>T c.115-35G>T c.1291G>T (p.Ala431Ser) n.184G>T c.1818G>T (n.1818G>T) c.1921G>T (p.Ala641Ser) | |
| X | g.101353283C= | CA2448283039 | BTK | n.3336G= n.3975G= c.1819G= (p.Ala607=) c.*1664G= (n.*1664G=) c.1816G= (p.Ala606=) c.*1568G= (n.*1568G=) c.*1529G= (n.*1529G=) c.*1745G= (n.*1745G=) c.*244G= (n.*244G=) c.1756G= (p.Ala586=) c.1813G= (p.Ala605=) n.1124G= c.574G= (n.574G=) c.767G= (n.767G=) c.378G= (n.378G=) c.259G= (p.Ala87=) c.546G= c.115-35G= c.1291G= (p.Ala431=) n.184G= c.1818G= (n.1818G=) c.1921G= (p.Ala641=) | |
| X | g.101353283C>G | CA413919074 | BTK | n.3336G>C n.3975G>C c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.*1664G>C (n.*1664G>C) c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.1813G>C (p.Ala605Pro) n.1124G>C c.574G>C (n.574G>C) c.767G>C (n.767G>C) c.378G>C (n.378G>C) c.259G>C (p.Ala87Pro) c.546G>C c.115-35G>C c.1291G>C (p.Ala431Pro) n.184G>C c.1818G>C (n.1818G>C) c.1921G>C (p.Ala641Pro) | |
| X | g.101353283C>T | CA413919079 | BTK | n.3336G>A n.3975G>A c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.*1664G>A (n.*1664G>A) c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.1813G>A (p.Ala605Thr) n.1124G>A c.574G>A (n.574G>A) c.767G>A (n.767G>A) c.378G>A (n.378G>A) c.259G>A (p.Ala87Thr) c.546G>A c.115-35G>A c.1291G>A (p.Ala431Thr) n.184G>A c.1818G>A (n.1818G>A) c.1921G>A (p.Ala641Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353284A>C | CA517529679 | BTK | n.3335T>G n.3974T>G c.1818T>G (p.Thr606=) c.*1663T>G (n.*1663T>G) c.1815T>G (p.Thr605=) c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*1528T>G (n.*1528T>G) c.*1744T>G (n.*1744T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.1755T>G (p.Thr585=) c.1812T>G (p.Thr604=) n.1123T>G c.573T>G (n.573T>G) c.766T>G (n.766T>G) c.377T>G (n.377T>G) c.258T>G (p.Thr86=) c.545T>G c.115-36T>G c.1290T>G (p.Thr430=) n.183T>G c.1817T>G (n.1817T>G) c.1920T>G (p.Thr640=) | COSMIC |
| X | g.101353284A>G | CA517529680 | BTK | n.3335T>C n.3974T>C c.1818T>C (p.Thr606=) c.*1663T>C (n.*1663T>C) c.1815T>C (p.Thr605=) c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*1528T>C (n.*1528T>C) c.*1744T>C (n.*1744T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.1755T>C (p.Thr585=) c.1812T>C (p.Thr604=) n.1123T>C c.573T>C (n.573T>C) c.766T>C (n.766T>C) c.377T>C (n.377T>C) c.258T>C (p.Thr86=) c.545T>C c.115-36T>C c.1290T>C (p.Thr430=) n.183T>C c.1817T>C (n.1817T>C) c.1920T>C (p.Thr640=) | |
| X | g.101353284A>T | CA517529681 | BTK | n.3335T>A n.3974T>A c.1818T>A (p.Thr606=) c.*1663T>A (n.*1663T>A) c.1815T>A (p.Thr605=) c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.*1528T>A (n.*1528T>A) c.*1744T>A (n.*1744T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) c.1755T>A (p.Thr585=) c.1812T>A (p.Thr604=) n.1123T>A c.573T>A (n.573T>A) c.766T>A (n.766T>A) c.377T>A (n.377T>A) c.258T>A (p.Thr86=) c.545T>A c.115-36T>A c.1290T>A (p.Thr430=) n.183T>A c.1817T>A (n.1817T>A) c.1920T>A (p.Thr640=) | |
| X | g.101353285G>A | CA413919081 | BTK | n.3334C>T n.3973C>T c.1817C>T (p.Thr606Ile) c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.1754C>T (p.Thr585Ile) c.1811C>T (p.Thr604Ile) n.1122C>T c.572C>T (n.572C>T) c.765C>T (n.765C>T) c.376C>T (n.376C>T) c.257C>T (p.Thr86Ile) c.544C>T c.115-37C>T c.1289C>T (p.Thr430Ile) n.182C>T c.1816C>T (n.1816C>T) c.1919C>T (p.Thr640Ile) | |
| X | g.101353285G>C | CA413919084 | BTK | n.3334C>G n.3973C>G c.1817C>G (p.Thr606Ser) c.*1662C>G (n.*1662C>G) c.1814C>G (p.Thr605Ser) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.1754C>G (p.Thr585Ser) c.1811C>G (p.Thr604Ser) n.1122C>G c.572C>G (n.572C>G) c.765C>G (n.765C>G) c.376C>G (n.376C>G) c.257C>G (p.Thr86Ser) c.544C>G c.115-37C>G c.1289C>G (p.Thr430Ser) n.182C>G c.1816C>G (n.1816C>G) c.1919C>G (p.Thr640Ser) | |
| X | g.101353285G>T | CA413919088 | BTK | n.3334C>A n.3973C>A c.1817C>A (p.Thr606Asn) c.*1662C>A (n.*1662C>A) c.1814C>A (p.Thr605Asn) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.1754C>A (p.Thr585Asn) c.1811C>A (p.Thr604Asn) n.1122C>A c.572C>A (n.572C>A) c.765C>A (n.765C>A) c.376C>A (n.376C>A) c.257C>A (p.Thr86Asn) c.544C>A c.115-37C>A c.1289C>A (p.Thr430Asn) n.182C>A c.1816C>A (n.1816C>A) c.1919C>A (p.Thr640Asn) | |
| X | g.101353286T>A | CA413919091 | BTK | n.3333A>T n.3972A>T c.1816A>T (p.Thr606Ser) c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.*1742A>T (n.*1742A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.1753A>T (p.Thr585Ser) c.1810A>T (p.Thr604Ser) n.1121A>T c.571A>T (n.571A>T) c.764A>T (n.764A>T) c.375A>T (n.375A>T) c.256A>T (p.Thr86Ser) c.543A>T c.115-38A>T c.1288A>T (p.Thr430Ser) n.181A>T c.1815A>T (n.1815A>T) c.1918A>T (p.Thr640Ser) | |
| X | g.101353286T>C | CA413919094 | BTK | n.3333A>G n.3972A>G c.1816A>G (p.Thr606Ala) c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.*1742A>G (n.*1742A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.1753A>G (p.Thr585Ala) c.1810A>G (p.Thr604Ala) n.1121A>G c.571A>G (n.571A>G) c.764A>G (n.764A>G) c.375A>G (n.375A>G) c.256A>G (p.Thr86Ala) c.543A>G c.115-38A>G c.1288A>G (p.Thr430Ala) n.181A>G c.1815A>G (n.1815A>G) c.1918A>G (p.Thr640Ala) | |
| X | g.101353286T>G | CA413919104 | BTK | n.3333A>C n.3972A>C c.1816A>C (p.Thr606Pro) c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.*1742A>C (n.*1742A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.1753A>C (p.Thr585Pro) c.1810A>C (p.Thr604Pro) n.1121A>C c.571A>C (n.571A>C) c.764A>C (n.764A>C) c.375A>C (n.375A>C) c.256A>C (p.Thr86Pro) c.543A>C c.115-38A>C c.1288A>C (p.Thr430Pro) n.181A>C c.1815A>C (n.1815A>C) c.1918A>C (p.Thr640Pro) | |
| X | g.101353287C>A | CA413919106 | BTK | n.3332G>T n.3971G>T c.1815G>T (p.Glu605Asp) c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.1812G>T (p.Glu604Asp) c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.*1741G>T (n.*1741G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.1752G>T (p.Glu584Asp) c.1809G>T (p.Glu603Asp) n.1120G>T c.570G>T (n.570G>T) c.763G>T (n.763G>T) c.374G>T (n.374G>T) c.255G>T (p.Glu85Asp) c.542G>T c.115-39G>T c.1287G>T (p.Glu429Asp) n.180G>T c.1814G>T (n.1814G>T) c.1917G>T (p.Glu639Asp) | |
| X | g.101353287C>G | CA413919110 | BTK | n.3332G>C n.3971G>C c.1815G>C (p.Glu605Asp) c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.1812G>C (p.Glu604Asp) c.*1564G>C (n.*1564G>C) c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.*1741G>C (n.*1741G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.1752G>C (p.Glu584Asp) c.1809G>C (p.Glu603Asp) n.1120G>C c.570G>C (n.570G>C) c.763G>C (n.763G>C) c.374G>C (n.374G>C) c.255G>C (p.Glu85Asp) c.542G>C c.115-39G>C c.1287G>C (p.Glu429Asp) n.180G>C c.1814G>C (n.1814G>C) c.1917G>C (p.Glu639Asp) | |
| X | g.101353287C>T | CA517529682 | BTK | n.3332G>A n.3971G>A c.1815G>A (p.Glu605=) c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.1812G>A (p.Glu604=) c.*1564G>A (n.*1564G>A) c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.*1741G>A (n.*1741G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.1752G>A (p.Glu584=) c.1809G>A (p.Glu603=) n.1120G>A c.570G>A (n.570G>A) c.763G>A (n.763G>A) c.374G>A (n.374G>A) c.255G>A (p.Glu85=) c.542G>A c.115-39G>A c.1287G>A (p.Glu429=) n.180G>A c.1814G>A (n.1814G>A) c.1917G>A (p.Glu639=) | |
| X | g.101353288T>A | CA413919127 | BTK | n.3331A>T n.3970A>T c.1814A>T (p.Glu605Val) c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.*1740A>T (n.*1740A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.1751A>T (p.Glu584Val) c.1808A>T (p.Glu603Val) n.1119A>T c.569A>T (n.569A>T) c.762A>T (n.762A>T) c.373A>T (n.373A>T) c.254A>T (p.Glu85Val) c.541A>T c.115-40A>T c.1286A>T (p.Glu429Val) n.179A>T c.1813A>T (n.1813A>T) c.1916A>T (p.Glu639Val) | |
| X | g.101353288T>C | CA413919117 | BTK | n.3331A>G n.3970A>G c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.*1524A>G (n.*1524A>G) c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.1808A>G (p.Glu603Gly) n.1119A>G c.569A>G (n.569A>G) c.762A>G (n.762A>G) c.373A>G (n.373A>G) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.541A>G c.115-40A>G c.1286A>G (p.Glu429Gly) n.179A>G c.1813A>G (n.1813A>G) c.1916A>G (p.Glu639Gly) | |
| X | g.101353288T>G | CA413919114 | BTK | n.3331A>C n.3970A>C c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.*1659A>C (n.*1659A>C) c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.*1740A>C (n.*1740A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.1808A>C (p.Glu603Ala) n.1119A>C c.569A>C (n.569A>C) c.762A>C (n.762A>C) c.373A>C (n.373A>C) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.541A>C c.115-40A>C c.1286A>C (p.Glu429Ala) n.179A>C c.1813A>C (n.1813A>C) c.1916A>C (p.Glu639Ala) | |
| X | g.101353289_101353294dup | CA2695235348 | BTK | n.3326_3331dup n.3965_3970dup c.1809_1814dup (p.Ser604_Glu605insAspSer) c.*1654_*1659dup (n.*1654_*1659dup) c.1806_1811dup (p.Ser603_Glu604insAspSer) c.*1558_*1563dup (n.*1558_*1563dup) c.*1519_*1524dup (n.*1519_*1524dup) c.*1735_*1740dup (n.*1735_*1740dup) c.*234_*239dup (n.*234_*239dup) c.1746_1751dup (p.Ser583_Glu584insAspSer) c.1803_1808dup (p.Ser602_Glu603insAspSer) n.1114_1119dup c.564_569dup (n.564_569dup) c.757_762dup (n.757_762dup) c.368_373dup (n.368_373dup) c.249_254dup (p.Ser84_Glu85insAspSer) c.536_541dup c.115-45_115-40dup c.1281_1286dup (p.Ser428_Glu429insAspSer) n.174_179dup c.1808_1813dup (n.1808_1813dup) c.1911_1916dup (p.Ser638_Glu639insAspSer) | |
| X | g.101353289C>A | CA413919129 | BTK | n.3330G>T n.3969G>T c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.*1739G>T (n.*1739G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.1807G>T (p.Glu603Ter) n.1118G>T c.568G>T (n.568G>T) c.761G>T (n.761G>T) c.372G>T (n.372G>T) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.540G>T c.115-41G>T c.1285G>T (p.Glu429Ter) n.178G>T c.1812G>T (n.1812G>T) c.1915G>T (p.Glu639Ter) | |
| X | g.101353289C>G | CA413919132 | BTK | n.3330G>C n.3969G>C c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.*1658G>C (n.*1658G>C) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.*1739G>C (n.*1739G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.1807G>C (p.Glu603Gln) n.1118G>C c.568G>C (n.568G>C) c.761G>C (n.761G>C) c.372G>C (n.372G>C) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.540G>C c.115-41G>C c.1285G>C (p.Glu429Gln) n.178G>C c.1812G>C (n.1812G>C) c.1915G>C (p.Glu639Gln) | |
| X | g.101353289C>T | CA413919130 | BTK | n.3330G>A n.3969G>A c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.*1658G>A (n.*1658G>A) c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.1807G>A (p.Glu603Lys) n.1118G>A c.568G>A (n.568G>A) c.761G>A (n.761G>A) c.372G>A (n.372G>A) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.540G>A c.115-41G>A c.1285G>A (p.Glu429Lys) n.178G>A c.1812G>A (n.1812G>A) c.1915G>A (p.Glu639Lys) | COSMIC |
| X | g.101353290A= | CA2448283040 | BTK | n.3329T= n.3968T= c.1812T= (p.Ser604=) c.*1657T= (n.*1657T=) c.1809T= (p.Ser603=) c.*1561T= (n.*1561T=) c.*1522T= (n.*1522T=) c.*1738T= (n.*1738T=) c.*237T= (n.*237T=) c.1749T= (p.Ser583=) c.1806T= (p.Ser602=) n.1117T= c.567T= (n.567T=) c.760T= (n.760T=) c.371T= (n.371T=) c.252T= (p.Ser84=) c.539T= c.115-42T= c.1284T= (p.Ser428=) n.177T= c.1811T= (n.1811T=) c.1914T= (p.Ser638=) | |
| X | g.101353290A>C | CA413919135 | BTK | n.3329T>G n.3968T>G c.1812T>G (p.Ser604Arg) c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.1809T>G (p.Ser603Arg) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.*1738T>G (n.*1738T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.1749T>G (p.Ser583Arg) c.1806T>G (p.Ser602Arg) n.1117T>G c.567T>G (n.567T>G) c.760T>G (n.760T>G) c.371T>G (n.371T>G) c.252T>G (p.Ser84Arg) c.539T>G c.115-42T>G c.1284T>G (p.Ser428Arg) n.177T>G c.1811T>G (n.1811T>G) c.1914T>G (p.Ser638Arg) | |
| X | g.101353290A>G | CA10472966 | BTK | n.3329T>C n.3968T>C c.1812T>C (p.Ser604=) c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.1809T>C (p.Ser603=) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.*1738T>C (n.*1738T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.1749T>C (p.Ser583=) c.1806T>C (p.Ser602=) n.1117T>C c.567T>C (n.567T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.371T>C (n.371T>C) c.252T>C (p.Ser84=) c.539T>C c.115-42T>C c.1284T>C (p.Ser428=) n.177T>C c.1811T>C (n.1811T>C) c.1914T>C (p.Ser638=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101353290A>T | CA413919138 | BTK | n.3329T>A n.3968T>A c.1812T>A (p.Ser604Arg) c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.1809T>A (p.Ser603Arg) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.*1738T>A (n.*1738T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.1749T>A (p.Ser583Arg) c.1806T>A (p.Ser602Arg) n.1117T>A c.567T>A (n.567T>A) c.760T>A (n.760T>A) c.371T>A (n.371T>A) c.252T>A (p.Ser84Arg) c.539T>A c.115-42T>A c.1284T>A (p.Ser428Arg) n.177T>A c.1811T>A (n.1811T>A) c.1914T>A (p.Ser638Arg) | |
| X | g.101353291C>A | CA413919143 | BTK | n.3328G>T n.3967G>T c.1811G>T (p.Ser604Ile) c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.1808G>T (p.Ser603Ile) c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.1748G>T (p.Ser583Ile) c.1805G>T (p.Ser602Ile) n.1116G>T c.566G>T (n.566G>T) c.759G>T (n.759G>T) c.370G>T (n.370G>T) c.251G>T (p.Ser84Ile) c.538G>T c.115-43G>T c.1283G>T (p.Ser428Ile) n.176G>T c.1810G>T (n.1810G>T) c.1913G>T (p.Ser638Ile) | |
| X | g.101353291C= | CA2448283041 | BTK | n.3328G= n.3967G= c.1811G= (p.Ser604=) c.*1656G= (n.*1656G=) c.1808G= (p.Ser603=) c.*1560G= (n.*1560G=) c.*1521G= (n.*1521G=) c.*1737G= (n.*1737G=) c.*236G= (n.*236G=) c.1748G= (p.Ser583=) c.1805G= (p.Ser602=) n.1116G= c.566G= (n.566G=) c.759G= (n.759G=) c.370G= (n.370G=) c.251G= (p.Ser84=) c.538G= c.115-43G= c.1283G= (p.Ser428=) n.176G= c.1810G= (n.1810G=) c.1913G= (p.Ser638=) | |
| X | g.101353291C>G | CA413919148 | BTK | n.3328G>C n.3967G>C c.1811G>C (p.Ser604Thr) c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.1808G>C (p.Ser603Thr) c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.*1737G>C (n.*1737G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.1748G>C (p.Ser583Thr) c.1805G>C (p.Ser602Thr) n.1116G>C c.566G>C (n.566G>C) c.759G>C (n.759G>C) c.370G>C (n.370G>C) c.251G>C (p.Ser84Thr) c.538G>C c.115-43G>C c.1283G>C (p.Ser428Thr) n.176G>C c.1810G>C (n.1810G>C) c.1913G>C (p.Ser638Thr) | |
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