UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101353196_101353228del | CA2695235326 | BTK | n.3396_3425+3del n.4035_4064+3del c.1879_1908+3del c.*1724_*1753+3del c.1876_1905+3del c.*1628_*1657+3del c.*1589_*1618+3del c.*1805_*1834+3del c.*304_*333+3del c.1816_1845+3del c.1873_1902+3del n.1184_1213+3del c.1875+4_1875+36del c.634_663+3del c.827_856+3del c.438_467+3del c.319_348+3del c.606_635+3del c.140_169+3del c.1351_1380+3del n.244_276del c.1878_1907+3del c.1981_2010+3del | |
| X | g.101353202_101353217delinsGCAA | CA2695235331 | BTK | n.3402_3417delinsTTGC n.4041_4056delinsTTGC c.1885_1900delinsTTGC (p.Ile629_Trp634delinsLeuArg) c.*1730_*1745delinsTTGC (n.*1730_*1745delinsTTGC) c.1882_1897delinsTTGC (p.Ile628_Trp633delinsLeuArg) c.*1634_*1649delinsTTGC (n.*1634_*1649delinsTTGC) c.*1595_*1610delinsTTGC (n.*1595_*1610delinsTTGC) c.*1811_*1826delinsTTGC (n.*1811_*1826delinsTTGC) c.*310_*325delinsTTGC (n.*310_*325delinsTTGC) c.1822_1837delinsTTGC (p.Ile608_Trp613delinsLeuArg) c.1879_1894delinsTTGC (p.Ile627_Trp632delinsLeuArg) n.1190_1205delinsTTGC c.1875+10_1875+25delinsTTGC (n.1875+10_1875+25delinsTTGC) c.640_655delinsTTGC (n.640_655delinsTTGC) c.833_848delinsTTGC (n.833_848delinsTTGC) c.444_459delinsTTGC (n.444_459delinsTTGC) c.325_340delinsTTGC (p.Ile109_Trp114delinsLeuArg) c.612_627delinsTTGC c.146_161delinsTTGC c.1357_1372delinsTTGC (p.Ile453_Trp458delinsLeuArg) n.250_265delinsTTGC c.1884_1899delinsTTGC (n.1884_1899delinsTTGC) c.1987_2002delinsTTGC (p.Ile663_Trp668delinsLeuArg) | |
| X | g.101353213A= | CA2448283018 | BTK | n.3406T= n.4045T= c.1889T= (p.Met630=) c.*1734T= (n.*1734T=) c.1886T= (p.Met629=) c.*1638T= (n.*1638T=) c.*1599T= (n.*1599T=) c.*1815T= (n.*1815T=) c.*314T= (n.*314T=) c.1826T= (p.Met609=) c.1883T= (p.Met628=) n.1194T= c.1875+14T= (n.1875+14T=) c.644T= (n.644T=) c.837T= (n.837T=) c.448T= (n.448T=) c.329T= (p.Met110=) c.616T= c.150T= c.1361T= (p.Met454=) n.254T= c.1888T= (n.1888T=) c.1991T= (p.Met664=) | |
| X | g.101353213A>C | CA413918479 | BTK | n.3406T>G n.4045T>G c.1889T>G (p.Met630Arg) c.*1734T>G (n.*1734T>G) c.1886T>G (p.Met629Arg) c.*1638T>G (n.*1638T>G) c.*1599T>G (n.*1599T>G) c.*1815T>G (n.*1815T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.1826T>G (p.Met609Arg) c.1883T>G (p.Met628Arg) n.1194T>G c.1875+14T>G (n.1875+14T>G) c.644T>G (n.644T>G) c.837T>G (n.837T>G) c.448T>G (n.448T>G) c.329T>G (p.Met110Arg) c.616T>G c.150T>G c.1361T>G (p.Met454Arg) n.254T>G c.1888T>G (n.1888T>G) c.1991T>G (p.Met664Arg) | |
| X | g.101353213A>G | CA413918481 | BTK | n.3406T>C n.4045T>C c.1889T>C (p.Met630Thr) c.*1734T>C (n.*1734T>C) c.1886T>C (p.Met629Thr) c.*1638T>C (n.*1638T>C) c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.*1815T>C (n.*1815T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.1826T>C (p.Met609Thr) c.1883T>C (p.Met628Thr) n.1194T>C c.1875+14T>C (n.1875+14T>C) c.644T>C (n.644T>C) c.837T>C (n.837T>C) c.448T>C (n.448T>C) c.329T>C (p.Met110Thr) c.616T>C c.150T>C c.1361T>C (p.Met454Thr) n.254T>C c.1888T>C (n.1888T>C) c.1991T>C (p.Met664Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353213A>T | CA255846 | BTK | n.3406T>A n.4045T>A c.1889T>A (p.Met630Lys) c.*1734T>A (n.*1734T>A) c.1886T>A (p.Met629Lys) c.*1638T>A (n.*1638T>A) c.*1599T>A (n.*1599T>A) c.*1815T>A (n.*1815T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.1826T>A (p.Met609Lys) c.1883T>A (p.Met628Lys) n.1194T>A c.1875+14T>A (n.1875+14T>A) c.644T>A (n.644T>A) c.837T>A (n.837T>A) c.448T>A (n.448T>A) c.329T>A (p.Met110Lys) c.616T>A c.150T>A c.1361T>A (p.Met454Lys) n.254T>A c.1888T>A (n.1888T>A) c.1991T>A (p.Met664Lys) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353216_101353218del | CA2695235336 | BTK | n.3404_3406del n.4043_4045del c.1887_1889del (p.Ile629del) c.*1732_*1734del (n.*1732_*1734del) c.1884_1886del (p.Ile628del) c.*1636_*1638del (n.*1636_*1638del) c.*1597_*1599del (n.*1597_*1599del) c.*1813_*1815del (n.*1813_*1815del) c.*312_*314del (n.*312_*314del) c.1824_1826del (p.Ile608del) c.1881_1883del (p.Ile627del) n.1192_1194del c.1875+12_1875+14del (n.1875+12_1875+14del) c.642_644del (n.642_644del) c.835_837del (n.835_837del) c.446_448del (n.446_448del) c.327_329del (p.Ile109del) c.614_616del c.148_150del c.1359_1361del (p.Ile453del) n.252_254del c.1886_1888del (n.1886_1888del) c.1989_1991del (p.Ile663del) | |
| X | g.101353214T>A | CA413918493 | BTK | n.3405A>T n.4044A>T c.1888A>T (p.Met630Leu) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.1885A>T (p.Met629Leu) c.*1637A>T (n.*1637A>T) c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.1825A>T (p.Met609Leu) c.1882A>T (p.Met628Leu) n.1193A>T c.1875+13A>T (n.1875+13A>T) c.643A>T (n.643A>T) c.836A>T (n.836A>T) c.447A>T (n.447A>T) c.328A>T (p.Met110Leu) c.615A>T c.149A>T c.1360A>T (p.Met454Leu) n.253A>T c.1887A>T (n.1887A>T) c.1990A>T (p.Met664Leu) | |
| X | g.101353214T>C | CA413918499 | BTK | n.3405A>G n.4044A>G c.1888A>G (p.Met630Val) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.1885A>G (p.Met629Val) c.*1637A>G (n.*1637A>G) c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.1825A>G (p.Met609Val) c.1882A>G (p.Met628Val) n.1193A>G c.1875+13A>G (n.1875+13A>G) c.643A>G (n.643A>G) c.836A>G (n.836A>G) c.447A>G (n.447A>G) c.328A>G (p.Met110Val) c.615A>G c.149A>G c.1360A>G (p.Met454Val) n.253A>G c.1887A>G (n.1887A>G) c.1990A>G (p.Met664Val) | |
| X | g.101353214T>G | CA16621155 | BTK | n.3405A>C n.4044A>C c.1888A>C (p.Met630Leu) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.1885A>C (p.Met629Leu) c.*1637A>C (n.*1637A>C) c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.1825A>C (p.Met609Leu) c.1882A>C (p.Met628Leu) n.1193A>C c.1875+13A>C (n.1875+13A>C) c.643A>C (n.643A>C) c.836A>C (n.836A>C) c.447A>C (n.447A>C) c.328A>C (p.Met110Leu) c.615A>C c.149A>C c.1360A>C (p.Met454Leu) n.253A>C c.1887A>C (n.1887A>C) c.1990A>C (p.Met664Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353214T= | CA2448283019 | BTK | n.3405A= n.4044A= c.1888A= (p.Met630=) c.*1733A= (n.*1733A=) c.1885A= (p.Met629=) c.*1637A= (n.*1637A=) c.*1598A= (n.*1598A=) c.*1814A= (n.*1814A=) c.*313A= (n.*313A=) c.1825A= (p.Met609=) c.1882A= (p.Met628=) n.1193A= c.1875+13A= (n.1875+13A=) c.643A= (n.643A=) c.836A= (n.836A=) c.447A= (n.447A=) c.328A= (p.Met110=) c.615A= c.149A= c.1360A= (p.Met454=) n.253A= c.1887A= (n.1887A=) c.1990A= (p.Met664=) | |
| X | g.101353215G>A | CA517529494 | BTK | n.3404C>T n.4043C>T c.1887C>T (p.Ile629=) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.1884C>T (p.Ile628=) c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.1824C>T (p.Ile608=) c.1881C>T (p.Ile627=) n.1192C>T c.1875+12C>T (n.1875+12C>T) c.642C>T (n.642C>T) c.835C>T (n.835C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.327C>T (p.Ile109=) c.614C>T c.148C>T c.1359C>T (p.Ile453=) n.252C>T c.1886C>T (n.1886C>T) c.1989C>T (p.Ile663=) | |
| X | g.101353215G>C | CA413918503 | BTK | n.3404C>G n.4043C>G c.1887C>G (p.Ile629Met) c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.1884C>G (p.Ile628Met) c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.*1813C>G (n.*1813C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.1824C>G (p.Ile608Met) c.1881C>G (p.Ile627Met) n.1192C>G c.1875+12C>G (n.1875+12C>G) c.642C>G (n.642C>G) c.835C>G (n.835C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.327C>G (p.Ile109Met) c.614C>G c.148C>G c.1359C>G (p.Ile453Met) n.252C>G c.1886C>G (n.1886C>G) c.1989C>G (p.Ile663Met) | |
| X | g.101353215G>T | CA517529497 | BTK | n.3404C>A n.4043C>A c.1887C>A (p.Ile629=) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.1884C>A (p.Ile628=) c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.1824C>A (p.Ile608=) c.1881C>A (p.Ile627=) n.1192C>A c.1875+12C>A (n.1875+12C>A) c.642C>A (n.642C>A) c.835C>A (n.835C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.327C>A (p.Ile109=) c.614C>A c.148C>A c.1359C>A (p.Ile453=) n.252C>A c.1886C>A (n.1886C>A) c.1989C>A (p.Ile663=) | |
| X | g.101353216A>C | CA413918512 | BTK | n.3403T>G n.4042T>G c.1886T>G (p.Ile629Ser) c.*1731T>G (n.*1731T>G) c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.*1812T>G (n.*1812T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.1880T>G (p.Ile627Ser) n.1191T>G c.1875+11T>G (n.1875+11T>G) c.641T>G (n.641T>G) c.834T>G (n.834T>G) c.445T>G (n.445T>G) c.326T>G (p.Ile109Ser) c.613T>G c.147T>G c.1358T>G (p.Ile453Ser) n.251T>G c.1885T>G (n.1885T>G) c.1988T>G (p.Ile663Ser) | |
| X | g.101353216A>G | CA413918515 | BTK | n.3403T>C n.4042T>C c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.*1731T>C (n.*1731T>C) c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.*1812T>C (n.*1812T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.1880T>C (p.Ile627Thr) n.1191T>C c.1875+11T>C (n.1875+11T>C) c.641T>C (n.641T>C) c.834T>C (n.834T>C) c.445T>C (n.445T>C) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.613T>C c.147T>C c.1358T>C (p.Ile453Thr) n.251T>C c.1885T>C (n.1885T>C) c.1988T>C (p.Ile663Thr) | |
| X | g.101353216A>T | CA413918519 | BTK | n.3403T>A n.4042T>A c.1886T>A (p.Ile629Asn) c.*1731T>A (n.*1731T>A) c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.*1812T>A (n.*1812T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.1880T>A (p.Ile627Asn) n.1191T>A c.1875+11T>A (n.1875+11T>A) c.641T>A (n.641T>A) c.834T>A (n.834T>A) c.445T>A (n.445T>A) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.613T>A c.147T>A c.1358T>A (p.Ile453Asn) n.251T>A c.1885T>A (n.1885T>A) c.1988T>A (p.Ile663Asn) | |
| X | g.101353217T>A | CA413918533 | BTK | n.3402A>T n.4041A>T c.1885A>T (p.Ile629Phe) c.*1730A>T (n.*1730A>T) c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.*1811A>T (n.*1811A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.1879A>T (p.Ile627Phe) n.1190A>T c.1875+10A>T (n.1875+10A>T) c.640A>T (n.640A>T) c.833A>T (n.833A>T) c.444A>T (n.444A>T) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.612A>T c.146A>T c.1357A>T (p.Ile453Phe) n.250A>T c.1884A>T (n.1884A>T) c.1987A>T (p.Ile663Phe) | |
| X | g.101353217T>C | CA413918529 | BTK | n.3402A>G n.4041A>G c.1885A>G (p.Ile629Val) c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.1882A>G (p.Ile628Val) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*1811A>G (n.*1811A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.1822A>G (p.Ile608Val) c.1879A>G (p.Ile627Val) n.1190A>G c.1875+10A>G (n.1875+10A>G) c.640A>G (n.640A>G) c.833A>G (n.833A>G) c.444A>G (n.444A>G) c.325A>G (p.Ile109Val) c.612A>G c.146A>G c.1357A>G (p.Ile453Val) n.250A>G c.1884A>G (n.1884A>G) c.1987A>G (p.Ile663Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101353217T>G | CA413918525 | BTK | n.3402A>C n.4041A>C c.1885A>C (p.Ile629Leu) c.*1730A>C (n.*1730A>C) c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.*1811A>C (n.*1811A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.1879A>C (p.Ile627Leu) n.1190A>C c.1875+10A>C (n.1875+10A>C) c.640A>C (n.640A>C) c.833A>C (n.833A>C) c.444A>C (n.444A>C) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.612A>C c.146A>C c.1357A>C (p.Ile453Leu) n.250A>C c.1884A>C (n.1884A>C) c.1987A>C (p.Ile663Leu) | |
| X | g.101353217T= | CA2448283020 | BTK | n.3402A= n.4041A= c.1885A= (p.Ile629=) c.*1730A= (n.*1730A=) c.1882A= (p.Ile628=) c.*1634A= (n.*1634A=) c.*1595A= (n.*1595A=) c.*1811A= (n.*1811A=) c.*310A= (n.*310A=) c.1822A= (p.Ile608=) c.1879A= (p.Ile627=) n.1190A= c.1875+10A= (n.1875+10A=) c.640A= (n.640A=) c.833A= (n.833A=) c.444A= (n.444A=) c.325A= (p.Ile109=) c.612A= c.146A= c.1357A= (p.Ile453=) n.250A= c.1884A= (n.1884A=) c.1987A= (p.Ile663=) | |
| X | g.101353218G>A | CA517529501 | BTK | n.3401C>T n.4040C>T c.1884C>T (p.Thr628=) c.*1729C>T (n.*1729C>T) c.1881C>T (p.Thr627=) c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.1821C>T (p.Thr607=) c.1878C>T (p.Thr626=) n.1189C>T c.1875+9C>T (n.1875+9C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.832C>T (n.832C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.324C>T (p.Thr108=) c.611C>T c.145C>T c.1356C>T (p.Thr452=) n.249C>T c.1883C>T (n.1883C>T) c.1986C>T (p.Thr662=) | |
| X | g.101353218G>C | CA517529504 | BTK | n.3401C>G n.4040C>G c.1884C>G (p.Thr628=) c.*1729C>G (n.*1729C>G) c.1881C>G (p.Thr627=) c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.*1594C>G (n.*1594C>G) c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.1821C>G (p.Thr607=) c.1878C>G (p.Thr626=) n.1189C>G c.1875+9C>G (n.1875+9C>G) c.639C>G (n.639C>G) c.832C>G (n.832C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.324C>G (p.Thr108=) c.611C>G c.145C>G c.1356C>G (p.Thr452=) n.249C>G c.1883C>G (n.1883C>G) c.1986C>G (p.Thr662=) | |
| X | g.101353218G= | CA2448283021 | BTK | n.3401C= n.4040C= c.1884C= (p.Thr628=) c.*1729C= (n.*1729C=) c.1881C= (p.Thr627=) c.*1633C= (n.*1633C=) c.*1594C= (n.*1594C=) c.*1810C= (n.*1810C=) c.*309C= (n.*309C=) c.1821C= (p.Thr607=) c.1878C= (p.Thr626=) n.1189C= c.1875+9C= (n.1875+9C=) c.639C= (n.639C=) c.832C= (n.832C=) c.443C= (n.443C=) c.324C= (p.Thr108=) c.611C= c.145C= c.1356C= (p.Thr452=) n.249C= c.1883C= (n.1883C=) c.1986C= (p.Thr662=) | |
| X | g.101353218G>T | CA10472961 | BTK | n.3401C>A n.4040C>A c.1884C>A (p.Thr628=) c.*1729C>A (n.*1729C>A) c.1881C>A (p.Thr627=) c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.1821C>A (p.Thr607=) c.1878C>A (p.Thr626=) n.1189C>A c.1875+9C>A (n.1875+9C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.832C>A (n.832C>A) c.443C>A (n.443C>A) c.324C>A (p.Thr108=) c.611C>A c.145C>A c.1356C>A (p.Thr452=) n.249C>A c.1883C>A (n.1883C>A) c.1986C>A (p.Thr662=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353219del | CA2695235337 | BTK | n.3401del n.4040del c.1884del (p.Ile629SerfsTer20) c.*1729del (n.*1729del) c.1881del (p.Ile628SerfsTer20) c.*1633del (n.*1633del) c.*1594del (n.*1594del) c.*1810del (n.*1810del) c.*309del (n.*309del) c.1821del (p.Ile608SerfsTer20) c.1878del (p.Ile627SerfsTer20) n.1189del c.1875+9del (n.1875+9del) c.639del (n.639del) c.832del (n.832del) c.443del (n.443del) c.324del (p.Ile109SerfsTer20) c.611del c.145del c.1356del (p.Ile453SerfsTer20) n.249del c.1883del (n.1883del) c.1986del (p.Ile663SerfsTer20) | |
| X | g.101353219G>A | CA413918546 | BTK | n.3400C>T n.4039C>T c.1883C>T (p.Thr628Ile) c.*1728C>T (n.*1728C>T) c.1880C>T (p.Thr627Ile) c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.1877C>T (p.Thr626Ile) n.1188C>T c.1875+8C>T (n.1875+8C>T) c.638C>T (n.638C>T) c.831C>T (n.831C>T) c.442C>T (n.442C>T) c.323C>T (p.Thr108Ile) c.610C>T c.144C>T c.1355C>T (p.Thr452Ile) n.248C>T c.1882C>T (n.1882C>T) c.1985C>T (p.Thr662Ile) | |
| X | g.101353219G>C | CA413918550 | BTK | n.3400C>G n.4039C>G c.1883C>G (p.Thr628Ser) c.*1728C>G (n.*1728C>G) c.1880C>G (p.Thr627Ser) c.*1632C>G (n.*1632C>G) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.*1809C>G (n.*1809C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.1820C>G (p.Thr607Ser) c.1877C>G (p.Thr626Ser) n.1188C>G c.1875+8C>G (n.1875+8C>G) c.638C>G (n.638C>G) c.831C>G (n.831C>G) c.442C>G (n.442C>G) c.323C>G (p.Thr108Ser) c.610C>G c.144C>G c.1355C>G (p.Thr452Ser) n.248C>G c.1882C>G (n.1882C>G) c.1985C>G (p.Thr662Ser) | |
| X | g.101353219G>T | CA413918555 | BTK | n.3400C>A n.4039C>A c.1883C>A (p.Thr628Asn) c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.1880C>A (p.Thr627Asn) c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.1820C>A (p.Thr607Asn) c.1877C>A (p.Thr626Asn) n.1188C>A c.1875+8C>A (n.1875+8C>A) c.638C>A (n.638C>A) c.831C>A (n.831C>A) c.442C>A (n.442C>A) c.323C>A (p.Thr108Asn) c.610C>A c.144C>A c.1355C>A (p.Thr452Asn) n.248C>A c.1882C>A (n.1882C>A) c.1985C>A (p.Thr662Asn) | |
| X | g.101353219_101353222dup | CA2499226278 | BTK | n.3397_3400dup n.4036_4039dup c.1880_1883dup (p.Ile629TyrfsTer9) c.*1725_*1728dup (n.*1725_*1728dup) c.1877_1880dup (p.Ile628TyrfsTer9) c.*1629_*1632dup (n.*1629_*1632dup) c.*1590_*1593dup (n.*1590_*1593dup) c.*1806_*1809dup (n.*1806_*1809dup) c.*305_*308dup (n.*305_*308dup) c.1817_1820dup (p.Ile608TyrfsTer9) c.1874_1877dup (p.Ile627TyrfsTer9) n.1185_1188dup c.1875+5_1875+8dup (n.1875+5_1875+8dup) c.635_638dup (n.635_638dup) c.828_831dup (n.828_831dup) c.439_442dup (n.439_442dup) c.320_323dup (p.Ile109TyrfsTer9) c.607_610dup c.141_144dup c.1352_1355dup (p.Ile453TyrfsTer9) n.245_248dup c.1879_1882dup (n.1879_1882dup) c.1982_1985dup (p.Ile663TyrfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353219_101353223delinsTTGGCATGTACTG | CA2695235338 | BTK | n.3396_3400delinsCAGTACATGCCAA n.4035_4039delinsCAGTACATGCCAA c.1879_1883delinsCAGTACATGCCAA (p.Tyr627GlnfsTer25) c.*1724_*1728delinsCAGTACATGCCAA (n.*1724_*1728delinsCAGTACATGCCAA) c.1876_1880delinsCAGTACATGCCAA (p.Tyr626GlnfsTer25) c.*1628_*1632delinsCAGTACATGCCAA (n.*1628_*1632delinsCAGTACATGCCAA) c.*1589_*1593delinsCAGTACATGCCAA (n.*1589_*1593delinsCAGTACATGCCAA) c.*1805_*1809delinsCAGTACATGCCAA (n.*1805_*1809delinsCAGTACATGCCAA) c.*304_*308delinsCAGTACATGCCAA (n.*304_*308delinsCAGTACATGCCAA) c.1816_1820delinsCAGTACATGCCAA (p.Tyr606GlnfsTer25) c.1873_1877delinsCAGTACATGCCAA (p.Tyr625GlnfsTer25) n.1184_1188delinsCAGTACATGCCAA c.1875+4_1875+8delinsCAGTACATGCCAA (n.1875+4_1875+8delinsCAGTACATGCCAA) c.634_638delinsCAGTACATGCCAA (n.634_638delinsCAGTACATGCCAA) c.827_831delinsCAGTACATGCCAA (n.827_831delinsCAGTACATGCCAA) c.438_442delinsCAGTACATGCCAA (n.438_442delinsCAGTACATGCCAA) c.319_323delinsCAGTACATGCCAA (p.Tyr107GlnfsTer25) c.606_610delinsCAGTACATGCCAA c.140_144delinsCAGTACATGCCAA c.1351_1355delinsCAGTACATGCCAA (p.Tyr451GlnfsTer25) n.244_248delinsCAGTACATGCCAA c.1878_1882delinsCAGTACATGCCAA (n.1878_1882delinsCAGTACATGCCAA) c.1981_1985delinsCAGTACATGCCAA (p.Tyr661GlnfsTer25) | |
| X | g.101353220T>A | CA413918561 | BTK | n.3399A>T n.4038A>T c.1882A>T (p.Thr628Ser) c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.1879A>T (p.Thr627Ser) c.*1631A>T (n.*1631A>T) c.*1592A>T (n.*1592A>T) c.*1808A>T (n.*1808A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.1876A>T (p.Thr626Ser) n.1187A>T c.1875+7A>T (n.1875+7A>T) c.637A>T (n.637A>T) c.830A>T (n.830A>T) c.441A>T (n.441A>T) c.322A>T (p.Thr108Ser) c.609A>T c.143A>T c.1354A>T (p.Thr452Ser) n.247A>T c.1881A>T (n.1881A>T) c.1984A>T (p.Thr662Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353220T>C | CA10472962 | BTK | n.3399A>G n.4038A>G c.1882A>G (p.Thr628Ala) c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.1879A>G (p.Thr627Ala) c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.*1592A>G (n.*1592A>G) c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.1876A>G (p.Thr626Ala) n.1187A>G c.1875+7A>G (n.1875+7A>G) c.637A>G (n.637A>G) c.830A>G (n.830A>G) c.441A>G (n.441A>G) c.322A>G (p.Thr108Ala) c.609A>G c.143A>G c.1354A>G (p.Thr452Ala) n.247A>G c.1881A>G (n.1881A>G) c.1984A>G (p.Thr662Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353220T>G | CA413918575 | BTK | n.3399A>C n.4038A>C c.1882A>C (p.Thr628Pro) c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.1879A>C (p.Thr627Pro) c.*1631A>C (n.*1631A>C) c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.*1808A>C (n.*1808A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.1876A>C (p.Thr626Pro) n.1187A>C c.1875+7A>C (n.1875+7A>C) c.637A>C (n.637A>C) c.830A>C (n.830A>C) c.441A>C (n.441A>C) c.322A>C (p.Thr108Pro) c.609A>C c.143A>C c.1354A>C (p.Thr452Pro) n.247A>C c.1881A>C (n.1881A>C) c.1984A>C (p.Thr662Pro) | |
| X | g.101353220T= | CA2448283022 | BTK | n.3399A= n.4038A= c.1882A= (p.Thr628=) c.*1727A= (n.*1727A=) c.1879A= (p.Thr627=) c.*1631A= (n.*1631A=) c.*1592A= (n.*1592A=) c.*1808A= (n.*1808A=) c.*307A= (n.*307A=) c.1819A= (p.Thr607=) c.1876A= (p.Thr626=) n.1187A= c.1875+7A= (n.1875+7A=) c.637A= (n.637A=) c.830A= (n.830A=) c.441A= (n.441A=) c.322A= (p.Thr108=) c.609A= c.143A= c.1354A= (p.Thr452=) n.247A= c.1881A= (n.1881A=) c.1984A= (p.Thr662=) | |
| X | g.101353222_101353223insTTAT | CA2695235339 | BTK | n.3399_3400insAATA n.4038_4039insAATA c.1882_1883insAATA (p.Thr628LysfsTer10) c.*1727_*1728insAATA (n.*1727_*1728insAATA) c.1879_1880insAATA (p.Thr627LysfsTer10) c.*1631_*1632insAATA (n.*1631_*1632insAATA) c.*1592_*1593insAATA (n.*1592_*1593insAATA) c.*1808_*1809insAATA (n.*1808_*1809insAATA) c.*307_*308insAATA (n.*307_*308insAATA) c.1819_1820insAATA (p.Thr607LysfsTer10) c.1876_1877insAATA (p.Thr626LysfsTer10) n.1187_1188insAATA c.1875+7_1875+8insAATA (n.1875+7_1875+8insAATA) c.637_638insAATA (n.637_638insAATA) c.830_831insAATA (n.830_831insAATA) c.441_442insAATA (n.441_442insAATA) c.322_323insAATA (p.Thr108LysfsTer10) c.609_610insAATA c.143_144insAATA c.1354_1355insAATA (p.Thr452LysfsTer10) n.247_248insAATA c.1881_1882insAATA (n.1881_1882insAATA) c.1984_1985insAATA (p.Thr662LysfsTer10) | |
| X | g.101353224_101353225del | CA2580612444 | BTK | n.3398_3399del n.4037_4038del c.1881_1882del (p.Thr628HisfsTer8) c.*1726_*1727del (n.*1726_*1727del) c.1878_1879del (p.Thr627HisfsTer8) c.*1630_*1631del (n.*1630_*1631del) c.*1591_*1592del (n.*1591_*1592del) c.*1807_*1808del (n.*1807_*1808del) c.*306_*307del (n.*306_*307del) c.1818_1819del (p.Thr607HisfsTer8) c.1875_1876del (p.Thr626HisfsTer8) n.1186_1187del c.1875+6_1875+7del (n.1875+6_1875+7del) c.636_637del (n.636_637del) c.829_830del (n.829_830del) c.440_441del (n.440_441del) c.321_322del (p.Thr108HisfsTer8) c.608_609del c.142_143del c.1353_1354del (p.Thr452HisfsTer8) n.246_247del c.1880_1881del (n.1880_1881del) c.1983_1984del (p.Thr662HisfsTer8) | ClinVar |
| X | g.101353220_101353221insTG | CA2695235340 | BTK | n.3398_3399insCA n.4037_4038insCA c.1881_1882insCA (p.Thr628GlnfsTer22) c.*1726_*1727insCA (n.*1726_*1727insCA) c.1878_1879insCA (p.Thr627GlnfsTer22) c.*1630_*1631insCA (n.*1630_*1631insCA) c.*1591_*1592insCA (n.*1591_*1592insCA) c.*1807_*1808insCA (n.*1807_*1808insCA) c.*306_*307insCA (n.*306_*307insCA) c.1818_1819insCA (p.Thr607GlnfsTer22) c.1875_1876insCA (p.Thr626GlnfsTer22) n.1186_1187insCA c.1875+6_1875+7insCA (n.1875+6_1875+7insCA) c.636_637insCA (n.636_637insCA) c.829_830insCA (n.829_830insCA) c.440_441insCA (n.440_441insCA) c.321_322insCA (p.Thr108GlnfsTer22) c.608_609insCA c.142_143insCA c.1353_1354insCA (p.Thr452GlnfsTer22) n.246_247insCA c.1880_1881insCA (n.1880_1881insCA) c.1983_1984insCA (p.Thr662GlnfsTer22) | |
| X | g.101353221A>C | CA413918584 | BTK | n.3398T>G n.4037T>G c.1881T>G (p.Tyr627Ter) c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.1878T>G (p.Tyr626Ter) c.*1630T>G (n.*1630T>G) c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.*1807T>G (n.*1807T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.1818T>G (p.Tyr606Ter) c.1875T>G (p.Tyr625Ter) n.1186T>G c.1875+6T>G (n.1875+6T>G) c.636T>G (n.636T>G) c.829T>G (n.829T>G) c.440T>G (n.440T>G) c.321T>G (p.Tyr107Ter) c.608T>G c.142T>G c.1353T>G (p.Tyr451Ter) n.246T>G c.1880T>G (n.1880T>G) c.1983T>G (p.Tyr661Ter) | |
| X | g.101353221A>G | CA517529511 | BTK | n.3398T>C n.4037T>C c.1881T>C (p.Tyr627=) c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.1878T>C (p.Tyr626=) c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.*1807T>C (n.*1807T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.1818T>C (p.Tyr606=) c.1875T>C (p.Tyr625=) n.1186T>C c.1875+6T>C (n.1875+6T>C) c.636T>C (n.636T>C) c.829T>C (n.829T>C) c.440T>C (n.440T>C) c.321T>C (p.Tyr107=) c.608T>C c.142T>C c.1353T>C (p.Tyr451=) n.246T>C c.1880T>C (n.1880T>C) c.1983T>C (p.Tyr661=) | gnomAD v4 |
| X | g.101353221A>T | CA413918598 | BTK | n.3398T>A n.4037T>A c.1881T>A (p.Tyr627Ter) c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.1878T>A (p.Tyr626Ter) c.*1630T>A (n.*1630T>A) c.*1591T>A (n.*1591T>A) c.*1807T>A (n.*1807T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.1818T>A (p.Tyr606Ter) c.1875T>A (p.Tyr625Ter) n.1186T>A c.1875+6T>A (n.1875+6T>A) c.636T>A (n.636T>A) c.829T>A (n.829T>A) c.440T>A (n.440T>A) c.321T>A (p.Tyr107Ter) c.608T>A c.142T>A c.1353T>A (p.Tyr451Ter) n.246T>A c.1880T>A (n.1880T>A) c.1983T>A (p.Tyr661Ter) | |
| X | g.101353222T>A | CA413918601 | BTK | n.3397A>T n.4036A>T c.1880A>T (p.Tyr627Phe) c.*1725A>T (n.*1725A>T) c.1877A>T (p.Tyr626Phe) c.*1629A>T (n.*1629A>T) c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.1817A>T (p.Tyr606Phe) c.1874A>T (p.Tyr625Phe) n.1185A>T c.1875+5A>T (n.1875+5A>T) c.635A>T (n.635A>T) c.828A>T (n.828A>T) c.439A>T (n.439A>T) c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.607A>T c.141A>T c.1352A>T (p.Tyr451Phe) n.245A>T c.1879A>T (n.1879A>T) c.1982A>T (p.Tyr661Phe) | |
| X | g.101353222T>C | CA413918602 | BTK | n.3397A>G n.4036A>G c.1880A>G (p.Tyr627Cys) c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.1877A>G (p.Tyr626Cys) c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.1817A>G (p.Tyr606Cys) c.1874A>G (p.Tyr625Cys) n.1185A>G c.1875+5A>G (n.1875+5A>G) c.635A>G (n.635A>G) c.828A>G (n.828A>G) c.439A>G (n.439A>G) c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.607A>G c.141A>G c.1352A>G (p.Tyr451Cys) n.245A>G c.1879A>G (n.1879A>G) c.1982A>G (p.Tyr661Cys) | COSMIC |
| X | g.101353222T>G | CA413918603 | BTK | n.3397A>C n.4036A>C c.1880A>C (p.Tyr627Ser) c.*1725A>C (n.*1725A>C) c.1877A>C (p.Tyr626Ser) c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.1817A>C (p.Tyr606Ser) c.1874A>C (p.Tyr625Ser) n.1185A>C c.1875+5A>C (n.1875+5A>C) c.635A>C (n.635A>C) c.828A>C (n.828A>C) c.439A>C (n.439A>C) c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.607A>C c.141A>C c.1352A>C (p.Tyr451Ser) n.245A>C c.1879A>C (n.1879A>C) c.1982A>C (p.Tyr661Ser) | COSMIC |
| X | g.101353223A>C | CA413918606 | BTK | n.3396T>G n.4035T>G c.1879T>G (p.Tyr627Asp) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.1876T>G (p.Tyr626Asp) c.*1628T>G (n.*1628T>G) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.*1805T>G (n.*1805T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.1816T>G (p.Tyr606Asp) c.1873T>G (p.Tyr625Asp) n.1184T>G c.1875+4T>G (n.1875+4T>G) c.634T>G (n.634T>G) c.827T>G (n.827T>G) c.438T>G (n.438T>G) c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.606T>G c.140T>G c.1351T>G (p.Tyr451Asp) n.244T>G c.1878T>G (n.1878T>G) c.1981T>G (p.Tyr661Asp) | |
| X | g.101353223A>G | CA413918608 | BTK | n.3396T>C n.4035T>C c.1879T>C (p.Tyr627His) c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.1876T>C (p.Tyr626His) c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.1816T>C (p.Tyr606His) c.1873T>C (p.Tyr625His) n.1184T>C c.1875+4T>C (n.1875+4T>C) c.634T>C (n.634T>C) c.827T>C (n.827T>C) c.438T>C (n.438T>C) c.319T>C (p.Tyr107His) c.606T>C c.140T>C c.1351T>C (p.Tyr451His) n.244T>C c.1878T>C (n.1878T>C) c.1981T>C (p.Tyr661His) | |
| X | g.101353223A>T | CA413918604 | BTK | n.3396T>A n.4035T>A c.1879T>A (p.Tyr627Asn) c.*1724T>A (n.*1724T>A) c.1876T>A (p.Tyr626Asn) c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.*1805T>A (n.*1805T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.1816T>A (p.Tyr606Asn) c.1873T>A (p.Tyr625Asn) n.1184T>A c.1875+4T>A (n.1875+4T>A) c.634T>A (n.634T>A) c.827T>A (n.827T>A) c.438T>A (n.438T>A) c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.606T>A c.140T>A c.1351T>A (p.Tyr451Asn) n.244T>A c.1878T>A (n.1878T>A) c.1981T>A (p.Tyr661Asn) | |
| X | g.101353224T>A | CA517529525 | BTK | n.3395A>T n.4034A>T c.1878A>T (p.Val626=) c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.1875A>T (p.Val625=) c.*1627A>T (n.*1627A>T) c.*1588A>T (n.*1588A>T) c.*1804A>T (n.*1804A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.1815A>T (p.Val605=) c.1872A>T (p.Val624=) n.1183A>T c.1875+3A>T (n.1875+3A>T) c.633A>T (n.633A>T) c.826A>T (n.826A>T) c.437A>T (n.437A>T) c.318A>T (p.Val106=) c.605A>T c.139A>T c.1350A>T (p.Val450=) n.243A>T c.1877A>T (n.1877A>T) c.1980A>T (p.Val660=) |