UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101353196_101353228del | CA2695235326 | BTK | n.3396_3425+3del n.4035_4064+3del c.1879_1908+3del c.*1724_*1753+3del c.1876_1905+3del c.*1628_*1657+3del c.*1589_*1618+3del c.*1805_*1834+3del c.*304_*333+3del c.1816_1845+3del c.1873_1902+3del n.1184_1213+3del c.1875+4_1875+36del c.634_663+3del c.827_856+3del c.438_467+3del c.319_348+3del c.606_635+3del c.140_169+3del c.1351_1380+3del n.244_276del c.1878_1907+3del c.1981_2010+3del | |
| X | g.101353202_101353217delinsGCAA | CA2695235331 | BTK | n.3402_3417delinsTTGC n.4041_4056delinsTTGC c.1885_1900delinsTTGC (p.Ile629_Trp634delinsLeuArg) c.*1730_*1745delinsTTGC (n.*1730_*1745delinsTTGC) c.1882_1897delinsTTGC (p.Ile628_Trp633delinsLeuArg) c.*1634_*1649delinsTTGC (n.*1634_*1649delinsTTGC) c.*1595_*1610delinsTTGC (n.*1595_*1610delinsTTGC) c.*1811_*1826delinsTTGC (n.*1811_*1826delinsTTGC) c.*310_*325delinsTTGC (n.*310_*325delinsTTGC) c.1822_1837delinsTTGC (p.Ile608_Trp613delinsLeuArg) c.1879_1894delinsTTGC (p.Ile627_Trp632delinsLeuArg) n.1190_1205delinsTTGC c.1875+10_1875+25delinsTTGC (n.1875+10_1875+25delinsTTGC) c.640_655delinsTTGC (n.640_655delinsTTGC) c.833_848delinsTTGC (n.833_848delinsTTGC) c.444_459delinsTTGC (n.444_459delinsTTGC) c.325_340delinsTTGC (p.Ile109_Trp114delinsLeuArg) c.612_627delinsTTGC c.146_161delinsTTGC c.1357_1372delinsTTGC (p.Ile453_Trp458delinsLeuArg) n.250_265delinsTTGC c.1884_1899delinsTTGC (n.1884_1899delinsTTGC) c.1987_2002delinsTTGC (p.Ile663_Trp668delinsLeuArg) | |
| X | g.101353206A>C | CA413918437 | BTK | n.3413T>G n.4052T>G c.1896T>G (p.Ser632Arg) c.*1741T>G (n.*1741T>G) c.1893T>G (p.Ser631Arg) c.*1645T>G (n.*1645T>G) c.*1606T>G (n.*1606T>G) c.*1822T>G (n.*1822T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.1833T>G (p.Ser611Arg) c.1890T>G (p.Ser630Arg) n.1201T>G c.1875+21T>G (n.1875+21T>G) c.651T>G (n.651T>G) c.844T>G (n.844T>G) c.455T>G (n.455T>G) c.336T>G (p.Ser112Arg) c.623T>G c.157T>G c.1368T>G (p.Ser456Arg) n.261T>G c.1895T>G (n.1895T>G) c.1998T>G (p.Ser666Arg) | |
| X | g.101353206A>G | CA517529480 | BTK | n.3413T>C n.4052T>C c.1896T>C (p.Ser632=) c.*1741T>C (n.*1741T>C) c.1893T>C (p.Ser631=) c.*1645T>C (n.*1645T>C) c.*1606T>C (n.*1606T>C) c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.1833T>C (p.Ser611=) c.1890T>C (p.Ser630=) n.1201T>C c.1875+21T>C (n.1875+21T>C) c.651T>C (n.651T>C) c.844T>C (n.844T>C) c.455T>C (n.455T>C) c.336T>C (p.Ser112=) c.623T>C c.157T>C c.1368T>C (p.Ser456=) n.261T>C c.1895T>C (n.1895T>C) c.1998T>C (p.Ser666=) | |
| X | g.101353206A>T | CA413918431 | BTK | n.3413T>A n.4052T>A c.1896T>A (p.Ser632Arg) c.*1741T>A (n.*1741T>A) c.1893T>A (p.Ser631Arg) c.*1645T>A (n.*1645T>A) c.*1606T>A (n.*1606T>A) c.*1822T>A (n.*1822T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.1833T>A (p.Ser611Arg) c.1890T>A (p.Ser630Arg) n.1201T>A c.1875+21T>A (n.1875+21T>A) c.651T>A (n.651T>A) c.844T>A (n.844T>A) c.455T>A (n.455T>A) c.336T>A (p.Ser112Arg) c.623T>A c.157T>A c.1368T>A (p.Ser456Arg) n.261T>A c.1895T>A (n.1895T>A) c.1998T>A (p.Ser666Arg) | |
| X | g.101353207C>A | CA413918439 | BTK | n.3412G>T n.4051G>T c.1895G>T (p.Ser632Ile) c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.1892G>T (p.Ser631Ile) c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.*1605G>T (n.*1605G>T) c.*1821G>T (n.*1821G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.1832G>T (p.Ser611Ile) c.1889G>T (p.Ser630Ile) n.1200G>T c.1875+20G>T (n.1875+20G>T) c.650G>T (n.650G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.454G>T (n.454G>T) c.335G>T (p.Ser112Ile) c.622G>T c.156G>T c.1367G>T (p.Ser456Ile) n.260G>T c.1894G>T (n.1894G>T) c.1997G>T (p.Ser666Ile) | |
| X | g.101353207C>G | CA413918440 | BTK | n.3412G>C n.4051G>C c.1895G>C (p.Ser632Thr) c.*1740G>C (n.*1740G>C) c.1892G>C (p.Ser631Thr) c.*1644G>C (n.*1644G>C) c.*1605G>C (n.*1605G>C) c.*1821G>C (n.*1821G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.1832G>C (p.Ser611Thr) c.1889G>C (p.Ser630Thr) n.1200G>C c.1875+20G>C (n.1875+20G>C) c.650G>C (n.650G>C) c.843G>C (n.843G>C) c.454G>C (n.454G>C) c.335G>C (p.Ser112Thr) c.622G>C c.156G>C c.1367G>C (p.Ser456Thr) n.260G>C c.1894G>C (n.1894G>C) c.1997G>C (p.Ser666Thr) | |
| X | g.101353207C>T | CA413918444 | BTK | n.3412G>A n.4051G>A c.1895G>A (p.Ser632Asn) c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.1892G>A (p.Ser631Asn) c.*1644G>A (n.*1644G>A) c.*1605G>A (n.*1605G>A) c.*1821G>A (n.*1821G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.1832G>A (p.Ser611Asn) c.1889G>A (p.Ser630Asn) n.1200G>A c.1875+20G>A (n.1875+20G>A) c.650G>A (n.650G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.454G>A (n.454G>A) c.335G>A (p.Ser112Asn) c.622G>A c.156G>A c.1367G>A (p.Ser456Asn) n.260G>A c.1894G>A (n.1894G>A) c.1997G>A (p.Ser666Asn) | |
| X | g.101353208del | CA2695235333 | BTK | n.3411del n.4050del c.1894del (p.Ser632ValfsTer17) c.*1739del (n.*1739del) c.1891del (p.Ser631ValfsTer17) c.*1643del (n.*1643del) c.*1604del (n.*1604del) c.*1820del (n.*1820del) c.*319del (n.*319del) c.1831del (p.Ser611ValfsTer17) c.1888del (p.Ser630ValfsTer17) n.1199del c.1875+19del (n.1875+19del) c.649del (n.649del) c.842del (n.842del) c.453del (n.453del) c.334del (p.Ser112ValfsTer17) c.621del c.155del c.1366del (p.Ser456ValfsTer17) n.259del c.1893del (n.1893del) c.1996del (p.Ser666ValfsTer17) | |
| X | g.101353208T>A | CA413918448 | BTK | n.3411A>T n.4050A>T c.1894A>T (p.Ser632Cys) c.*1739A>T (n.*1739A>T) c.1891A>T (p.Ser631Cys) c.*1643A>T (n.*1643A>T) c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.1831A>T (p.Ser611Cys) c.1888A>T (p.Ser630Cys) n.1199A>T c.1875+19A>T (n.1875+19A>T) c.649A>T (n.649A>T) c.842A>T (n.842A>T) c.453A>T (n.453A>T) c.334A>T (p.Ser112Cys) c.621A>T c.155A>T c.1366A>T (p.Ser456Cys) n.259A>T c.1893A>T (n.1893A>T) c.1996A>T (p.Ser666Cys) | |
| X | g.101353208T>C | CA413918450 | BTK | n.3411A>G n.4050A>G c.1894A>G (p.Ser632Gly) c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.1891A>G (p.Ser631Gly) c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.1831A>G (p.Ser611Gly) c.1888A>G (p.Ser630Gly) n.1199A>G c.1875+19A>G (n.1875+19A>G) c.649A>G (n.649A>G) c.842A>G (n.842A>G) c.453A>G (n.453A>G) c.334A>G (p.Ser112Gly) c.621A>G c.155A>G c.1366A>G (p.Ser456Gly) n.259A>G c.1893A>G (n.1893A>G) c.1996A>G (p.Ser666Gly) | |
| X | g.101353208T>G | CA413918453 | BTK | n.3411A>C n.4050A>C c.1894A>C (p.Ser632Arg) c.*1739A>C (n.*1739A>C) c.1891A>C (p.Ser631Arg) c.*1643A>C (n.*1643A>C) c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.1831A>C (p.Ser611Arg) c.1888A>C (p.Ser630Arg) n.1199A>C c.1875+19A>C (n.1875+19A>C) c.649A>C (n.649A>C) c.842A>C (n.842A>C) c.453A>C (n.453A>C) c.334A>C (p.Ser112Arg) c.621A>C c.155A>C c.1366A>C (p.Ser456Arg) n.259A>C c.1893A>C (n.1893A>C) c.1996A>C (p.Ser666Arg) | |
| X | g.101353209_101353210del | CA2695235334 | BTK | n.3410_3411del n.4049_4050del c.1893_1894del (p.Tyr631Ter) c.*1738_*1739del (n.*1738_*1739del) c.1890_1891del (p.Tyr630Ter) c.*1642_*1643del (n.*1642_*1643del) c.*1603_*1604del (n.*1603_*1604del) c.*1819_*1820del (n.*1819_*1820del) c.*318_*319del (n.*318_*319del) c.1830_1831del (p.Tyr610Ter) c.1887_1888del (p.Tyr629Ter) n.1198_1199del c.1875+18_1875+19del (n.1875+18_1875+19del) c.648_649del (n.648_649del) c.841_842del (n.841_842del) c.452_453del (n.452_453del) c.333_334del (p.Tyr111Ter) c.620_621del c.154_155del c.1365_1366del (p.Tyr455Ter) n.258_259del c.1892_1893del (n.1892_1893del) c.1995_1996del (p.Tyr665Ter) | |
| X | g.101353209G>A | CA517529486 | BTK | n.3410C>T n.4049C>T c.1893C>T (p.Tyr631=) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.1890C>T (p.Tyr630=) c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.1830C>T (p.Tyr610=) c.1887C>T (p.Tyr629=) n.1198C>T c.1875+18C>T (n.1875+18C>T) c.648C>T (n.648C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.452C>T (n.452C>T) c.333C>T (p.Tyr111=) c.620C>T c.154C>T c.1365C>T (p.Tyr455=) n.258C>T c.1892C>T (n.1892C>T) c.1995C>T (p.Tyr665=) | gnomAD v4 |
| X | g.101353209G>C | CA413918454 | BTK | n.3410C>G n.4049C>G c.1893C>G (p.Tyr631Ter) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.1890C>G (p.Tyr630Ter) c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.*1603C>G (n.*1603C>G) c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.1830C>G (p.Tyr610Ter) c.1887C>G (p.Tyr629Ter) n.1198C>G c.1875+18C>G (n.1875+18C>G) c.648C>G (n.648C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.452C>G (n.452C>G) c.333C>G (p.Tyr111Ter) c.620C>G c.154C>G c.1365C>G (p.Tyr455Ter) n.258C>G c.1892C>G (n.1892C>G) c.1995C>G (p.Tyr665Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.101353209G>T | CA413918455 | BTK | n.3410C>A n.4049C>A c.1893C>A (p.Tyr631Ter) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.1890C>A (p.Tyr630Ter) c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.1830C>A (p.Tyr610Ter) c.1887C>A (p.Tyr629Ter) n.1198C>A c.1875+18C>A (n.1875+18C>A) c.648C>A (n.648C>A) c.841C>A (n.841C>A) c.452C>A (n.452C>A) c.333C>A (p.Tyr111Ter) c.620C>A c.154C>A c.1365C>A (p.Tyr455Ter) n.258C>A c.1892C>A (n.1892C>A) c.1995C>A (p.Tyr665Ter) | |
| X | g.101353210T>A | CA413918457 | BTK | n.3409A>T n.4048A>T c.1892A>T (p.Tyr631Phe) c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.1889A>T (p.Tyr630Phe) c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.*1602A>T (n.*1602A>T) c.*1818A>T (n.*1818A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.1829A>T (p.Tyr610Phe) c.1886A>T (p.Tyr629Phe) n.1197A>T c.1875+17A>T (n.1875+17A>T) c.647A>T (n.647A>T) c.840A>T (n.840A>T) c.451A>T (n.451A>T) c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.619A>T c.153A>T c.1364A>T (p.Tyr455Phe) n.257A>T c.1891A>T (n.1891A>T) c.1994A>T (p.Tyr665Phe) | |
| X | g.101353210T>C | CA413918460 | BTK | n.3409A>G n.4048A>G c.1892A>G (p.Tyr631Cys) c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.1889A>G (p.Tyr630Cys) c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.*1818A>G (n.*1818A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.1829A>G (p.Tyr610Cys) c.1886A>G (p.Tyr629Cys) n.1197A>G c.1875+17A>G (n.1875+17A>G) c.647A>G (n.647A>G) c.840A>G (n.840A>G) c.451A>G (n.451A>G) c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.619A>G c.153A>G c.1364A>G (p.Tyr455Cys) n.257A>G c.1891A>G (n.1891A>G) c.1994A>G (p.Tyr665Cys) | |
| X | g.101353210T>G | CA413918463 | BTK | n.3409A>C n.4048A>C c.1892A>C (p.Tyr631Ser) c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.1889A>C (p.Tyr630Ser) c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.*1602A>C (n.*1602A>C) c.*1818A>C (n.*1818A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.1829A>C (p.Tyr610Ser) c.1886A>C (p.Tyr629Ser) n.1197A>C c.1875+17A>C (n.1875+17A>C) c.647A>C (n.647A>C) c.840A>C (n.840A>C) c.451A>C (n.451A>C) c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.619A>C c.153A>C c.1364A>C (p.Tyr455Ser) n.257A>C c.1891A>C (n.1891A>C) c.1994A>C (p.Tyr665Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.101353211del | CA2695235335 | BTK | n.3408del n.4047del c.1891del (p.Tyr631ThrfsTer18) c.*1736del (n.*1736del) c.1888del (p.Tyr630ThrfsTer18) c.*1640del (n.*1640del) c.*1601del (n.*1601del) c.*1817del (n.*1817del) c.*316del (n.*316del) c.1828del (p.Tyr610ThrfsTer18) c.1885del (p.Tyr629ThrfsTer18) n.1196del c.1875+16del (n.1875+16del) c.646del (n.646del) c.839del (n.839del) c.450del (n.450del) c.331del (p.Tyr111ThrfsTer18) c.618del c.152del c.1363del (p.Tyr455ThrfsTer18) n.256del c.1890del (n.1890del) c.1993del (p.Tyr665ThrfsTer18) | |
| X | g.101353211A>C | CA413918465 | BTK | n.3408T>G n.4047T>G c.1891T>G (p.Tyr631Asp) c.*1736T>G (n.*1736T>G) c.1888T>G (p.Tyr630Asp) c.*1640T>G (n.*1640T>G) c.*1601T>G (n.*1601T>G) c.*1817T>G (n.*1817T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.1828T>G (p.Tyr610Asp) c.1885T>G (p.Tyr629Asp) n.1196T>G c.1875+16T>G (n.1875+16T>G) c.646T>G (n.646T>G) c.839T>G (n.839T>G) c.450T>G (n.450T>G) c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.618T>G c.152T>G c.1363T>G (p.Tyr455Asp) n.256T>G c.1890T>G (n.1890T>G) c.1993T>G (p.Tyr665Asp) | |
| X | g.101353211A>G | CA413918466 | BTK | n.3408T>C n.4047T>C c.1891T>C (p.Tyr631His) c.*1736T>C (n.*1736T>C) c.1888T>C (p.Tyr630His) c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.*1601T>C (n.*1601T>C) c.*1817T>C (n.*1817T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.1828T>C (p.Tyr610His) c.1885T>C (p.Tyr629His) n.1196T>C c.1875+16T>C (n.1875+16T>C) c.646T>C (n.646T>C) c.839T>C (n.839T>C) c.450T>C (n.450T>C) c.331T>C (p.Tyr111His) c.618T>C c.152T>C c.1363T>C (p.Tyr455His) n.256T>C c.1890T>C (n.1890T>C) c.1993T>C (p.Tyr665His) | |
| X | g.101353211A>T | CA413918464 | BTK | n.3408T>A n.4047T>A c.1891T>A (p.Tyr631Asn) c.*1736T>A (n.*1736T>A) c.1888T>A (p.Tyr630Asn) c.*1640T>A (n.*1640T>A) c.*1601T>A (n.*1601T>A) c.*1817T>A (n.*1817T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.1828T>A (p.Tyr610Asn) c.1885T>A (p.Tyr629Asn) n.1196T>A c.1875+16T>A (n.1875+16T>A) c.646T>A (n.646T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.450T>A (n.450T>A) c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.618T>A c.152T>A c.1363T>A (p.Tyr455Asn) n.256T>A c.1890T>A (n.1890T>A) c.1993T>A (p.Tyr665Asn) | |
| X | g.101353212C>A | CA413918470 | BTK | n.3407G>T n.4046G>T c.1890G>T (p.Met630Ile) c.*1735G>T (n.*1735G>T) c.1887G>T (p.Met629Ile) c.*1639G>T (n.*1639G>T) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.*1816G>T (n.*1816G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.1827G>T (p.Met609Ile) c.1884G>T (p.Met628Ile) n.1195G>T c.1875+15G>T (n.1875+15G>T) c.645G>T (n.645G>T) c.838G>T (n.838G>T) c.449G>T (n.449G>T) c.330G>T (p.Met110Ile) c.617G>T c.151G>T c.1362G>T (p.Met454Ile) n.255G>T c.1889G>T (n.1889G>T) c.1992G>T (p.Met664Ile) | |
| X | g.101353212C>G | CA413918472 | BTK | n.3407G>C n.4046G>C c.1890G>C (p.Met630Ile) c.*1735G>C (n.*1735G>C) c.1887G>C (p.Met629Ile) c.*1639G>C (n.*1639G>C) c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.*1816G>C (n.*1816G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.1827G>C (p.Met609Ile) c.1884G>C (p.Met628Ile) n.1195G>C c.1875+15G>C (n.1875+15G>C) c.645G>C (n.645G>C) c.838G>C (n.838G>C) c.449G>C (n.449G>C) c.330G>C (p.Met110Ile) c.617G>C c.151G>C c.1362G>C (p.Met454Ile) n.255G>C c.1889G>C (n.1889G>C) c.1992G>C (p.Met664Ile) | |
| X | g.101353212C>T | CA413918477 | BTK | n.3407G>A n.4046G>A c.1890G>A (p.Met630Ile) c.*1735G>A (n.*1735G>A) c.1887G>A (p.Met629Ile) c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.1827G>A (p.Met609Ile) c.1884G>A (p.Met628Ile) n.1195G>A c.1875+15G>A (n.1875+15G>A) c.645G>A (n.645G>A) c.838G>A (n.838G>A) c.449G>A (n.449G>A) c.330G>A (p.Met110Ile) c.617G>A c.151G>A c.1362G>A (p.Met454Ile) n.255G>A c.1889G>A (n.1889G>A) c.1992G>A (p.Met664Ile) | |
| X | g.101353213A= | CA2448283018 | BTK | n.3406T= n.4045T= c.1889T= (p.Met630=) c.*1734T= (n.*1734T=) c.1886T= (p.Met629=) c.*1638T= (n.*1638T=) c.*1599T= (n.*1599T=) c.*1815T= (n.*1815T=) c.*314T= (n.*314T=) c.1826T= (p.Met609=) c.1883T= (p.Met628=) n.1194T= c.1875+14T= (n.1875+14T=) c.644T= (n.644T=) c.837T= (n.837T=) c.448T= (n.448T=) c.329T= (p.Met110=) c.616T= c.150T= c.1361T= (p.Met454=) n.254T= c.1888T= (n.1888T=) c.1991T= (p.Met664=) | |
| X | g.101353213A>C | CA413918479 | BTK | n.3406T>G n.4045T>G c.1889T>G (p.Met630Arg) c.*1734T>G (n.*1734T>G) c.1886T>G (p.Met629Arg) c.*1638T>G (n.*1638T>G) c.*1599T>G (n.*1599T>G) c.*1815T>G (n.*1815T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.1826T>G (p.Met609Arg) c.1883T>G (p.Met628Arg) n.1194T>G c.1875+14T>G (n.1875+14T>G) c.644T>G (n.644T>G) c.837T>G (n.837T>G) c.448T>G (n.448T>G) c.329T>G (p.Met110Arg) c.616T>G c.150T>G c.1361T>G (p.Met454Arg) n.254T>G c.1888T>G (n.1888T>G) c.1991T>G (p.Met664Arg) | |
| X | g.101353213A>G | CA413918481 | BTK | n.3406T>C n.4045T>C c.1889T>C (p.Met630Thr) c.*1734T>C (n.*1734T>C) c.1886T>C (p.Met629Thr) c.*1638T>C (n.*1638T>C) c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.*1815T>C (n.*1815T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.1826T>C (p.Met609Thr) c.1883T>C (p.Met628Thr) n.1194T>C c.1875+14T>C (n.1875+14T>C) c.644T>C (n.644T>C) c.837T>C (n.837T>C) c.448T>C (n.448T>C) c.329T>C (p.Met110Thr) c.616T>C c.150T>C c.1361T>C (p.Met454Thr) n.254T>C c.1888T>C (n.1888T>C) c.1991T>C (p.Met664Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353213A>T | CA255846 | BTK | n.3406T>A n.4045T>A c.1889T>A (p.Met630Lys) c.*1734T>A (n.*1734T>A) c.1886T>A (p.Met629Lys) c.*1638T>A (n.*1638T>A) c.*1599T>A (n.*1599T>A) c.*1815T>A (n.*1815T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.1826T>A (p.Met609Lys) c.1883T>A (p.Met628Lys) n.1194T>A c.1875+14T>A (n.1875+14T>A) c.644T>A (n.644T>A) c.837T>A (n.837T>A) c.448T>A (n.448T>A) c.329T>A (p.Met110Lys) c.616T>A c.150T>A c.1361T>A (p.Met454Lys) n.254T>A c.1888T>A (n.1888T>A) c.1991T>A (p.Met664Lys) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353216_101353218del | CA2695235336 | BTK | n.3404_3406del n.4043_4045del c.1887_1889del (p.Ile629del) c.*1732_*1734del (n.*1732_*1734del) c.1884_1886del (p.Ile628del) c.*1636_*1638del (n.*1636_*1638del) c.*1597_*1599del (n.*1597_*1599del) c.*1813_*1815del (n.*1813_*1815del) c.*312_*314del (n.*312_*314del) c.1824_1826del (p.Ile608del) c.1881_1883del (p.Ile627del) n.1192_1194del c.1875+12_1875+14del (n.1875+12_1875+14del) c.642_644del (n.642_644del) c.835_837del (n.835_837del) c.446_448del (n.446_448del) c.327_329del (p.Ile109del) c.614_616del c.148_150del c.1359_1361del (p.Ile453del) n.252_254del c.1886_1888del (n.1886_1888del) c.1989_1991del (p.Ile663del) | |
| X | g.101353214T>A | CA413918493 | BTK | n.3405A>T n.4044A>T c.1888A>T (p.Met630Leu) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.1885A>T (p.Met629Leu) c.*1637A>T (n.*1637A>T) c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.1825A>T (p.Met609Leu) c.1882A>T (p.Met628Leu) n.1193A>T c.1875+13A>T (n.1875+13A>T) c.643A>T (n.643A>T) c.836A>T (n.836A>T) c.447A>T (n.447A>T) c.328A>T (p.Met110Leu) c.615A>T c.149A>T c.1360A>T (p.Met454Leu) n.253A>T c.1887A>T (n.1887A>T) c.1990A>T (p.Met664Leu) | |
| X | g.101353214T>C | CA413918499 | BTK | n.3405A>G n.4044A>G c.1888A>G (p.Met630Val) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.1885A>G (p.Met629Val) c.*1637A>G (n.*1637A>G) c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.1825A>G (p.Met609Val) c.1882A>G (p.Met628Val) n.1193A>G c.1875+13A>G (n.1875+13A>G) c.643A>G (n.643A>G) c.836A>G (n.836A>G) c.447A>G (n.447A>G) c.328A>G (p.Met110Val) c.615A>G c.149A>G c.1360A>G (p.Met454Val) n.253A>G c.1887A>G (n.1887A>G) c.1990A>G (p.Met664Val) | |
| X | g.101353214T>G | CA16621155 | BTK | n.3405A>C n.4044A>C c.1888A>C (p.Met630Leu) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.1885A>C (p.Met629Leu) c.*1637A>C (n.*1637A>C) c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.1825A>C (p.Met609Leu) c.1882A>C (p.Met628Leu) n.1193A>C c.1875+13A>C (n.1875+13A>C) c.643A>C (n.643A>C) c.836A>C (n.836A>C) c.447A>C (n.447A>C) c.328A>C (p.Met110Leu) c.615A>C c.149A>C c.1360A>C (p.Met454Leu) n.253A>C c.1887A>C (n.1887A>C) c.1990A>C (p.Met664Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353214T= | CA2448283019 | BTK | n.3405A= n.4044A= c.1888A= (p.Met630=) c.*1733A= (n.*1733A=) c.1885A= (p.Met629=) c.*1637A= (n.*1637A=) c.*1598A= (n.*1598A=) c.*1814A= (n.*1814A=) c.*313A= (n.*313A=) c.1825A= (p.Met609=) c.1882A= (p.Met628=) n.1193A= c.1875+13A= (n.1875+13A=) c.643A= (n.643A=) c.836A= (n.836A=) c.447A= (n.447A=) c.328A= (p.Met110=) c.615A= c.149A= c.1360A= (p.Met454=) n.253A= c.1887A= (n.1887A=) c.1990A= (p.Met664=) | |
| X | g.101353215G>A | CA517529494 | BTK | n.3404C>T n.4043C>T c.1887C>T (p.Ile629=) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.1884C>T (p.Ile628=) c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.1824C>T (p.Ile608=) c.1881C>T (p.Ile627=) n.1192C>T c.1875+12C>T (n.1875+12C>T) c.642C>T (n.642C>T) c.835C>T (n.835C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.327C>T (p.Ile109=) c.614C>T c.148C>T c.1359C>T (p.Ile453=) n.252C>T c.1886C>T (n.1886C>T) c.1989C>T (p.Ile663=) | |
| X | g.101353215G>C | CA413918503 | BTK | n.3404C>G n.4043C>G c.1887C>G (p.Ile629Met) c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.1884C>G (p.Ile628Met) c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.*1813C>G (n.*1813C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.1824C>G (p.Ile608Met) c.1881C>G (p.Ile627Met) n.1192C>G c.1875+12C>G (n.1875+12C>G) c.642C>G (n.642C>G) c.835C>G (n.835C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.327C>G (p.Ile109Met) c.614C>G c.148C>G c.1359C>G (p.Ile453Met) n.252C>G c.1886C>G (n.1886C>G) c.1989C>G (p.Ile663Met) | |
| X | g.101353215G>T | CA517529497 | BTK | n.3404C>A n.4043C>A c.1887C>A (p.Ile629=) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.1884C>A (p.Ile628=) c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.1824C>A (p.Ile608=) c.1881C>A (p.Ile627=) n.1192C>A c.1875+12C>A (n.1875+12C>A) c.642C>A (n.642C>A) c.835C>A (n.835C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.327C>A (p.Ile109=) c.614C>A c.148C>A c.1359C>A (p.Ile453=) n.252C>A c.1886C>A (n.1886C>A) c.1989C>A (p.Ile663=) | |
| X | g.101353216A>C | CA413918512 | BTK | n.3403T>G n.4042T>G c.1886T>G (p.Ile629Ser) c.*1731T>G (n.*1731T>G) c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.*1812T>G (n.*1812T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.1880T>G (p.Ile627Ser) n.1191T>G c.1875+11T>G (n.1875+11T>G) c.641T>G (n.641T>G) c.834T>G (n.834T>G) c.445T>G (n.445T>G) c.326T>G (p.Ile109Ser) c.613T>G c.147T>G c.1358T>G (p.Ile453Ser) n.251T>G c.1885T>G (n.1885T>G) c.1988T>G (p.Ile663Ser) | |
| X | g.101353216A>G | CA413918515 | BTK | n.3403T>C n.4042T>C c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.*1731T>C (n.*1731T>C) c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.*1812T>C (n.*1812T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.1880T>C (p.Ile627Thr) n.1191T>C c.1875+11T>C (n.1875+11T>C) c.641T>C (n.641T>C) c.834T>C (n.834T>C) c.445T>C (n.445T>C) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.613T>C c.147T>C c.1358T>C (p.Ile453Thr) n.251T>C c.1885T>C (n.1885T>C) c.1988T>C (p.Ile663Thr) | |
| X | g.101353216A>T | CA413918519 | BTK | n.3403T>A n.4042T>A c.1886T>A (p.Ile629Asn) c.*1731T>A (n.*1731T>A) c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.*1812T>A (n.*1812T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.1880T>A (p.Ile627Asn) n.1191T>A c.1875+11T>A (n.1875+11T>A) c.641T>A (n.641T>A) c.834T>A (n.834T>A) c.445T>A (n.445T>A) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.613T>A c.147T>A c.1358T>A (p.Ile453Asn) n.251T>A c.1885T>A (n.1885T>A) c.1988T>A (p.Ile663Asn) | |
| X | g.101353217T>A | CA413918533 | BTK | n.3402A>T n.4041A>T c.1885A>T (p.Ile629Phe) c.*1730A>T (n.*1730A>T) c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.*1811A>T (n.*1811A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.1879A>T (p.Ile627Phe) n.1190A>T c.1875+10A>T (n.1875+10A>T) c.640A>T (n.640A>T) c.833A>T (n.833A>T) c.444A>T (n.444A>T) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.612A>T c.146A>T c.1357A>T (p.Ile453Phe) n.250A>T c.1884A>T (n.1884A>T) c.1987A>T (p.Ile663Phe) | |
| X | g.101353217T>C | CA413918529 | BTK | n.3402A>G n.4041A>G c.1885A>G (p.Ile629Val) c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.1882A>G (p.Ile628Val) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*1811A>G (n.*1811A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.1822A>G (p.Ile608Val) c.1879A>G (p.Ile627Val) n.1190A>G c.1875+10A>G (n.1875+10A>G) c.640A>G (n.640A>G) c.833A>G (n.833A>G) c.444A>G (n.444A>G) c.325A>G (p.Ile109Val) c.612A>G c.146A>G c.1357A>G (p.Ile453Val) n.250A>G c.1884A>G (n.1884A>G) c.1987A>G (p.Ile663Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101353217T>G | CA413918525 | BTK | n.3402A>C n.4041A>C c.1885A>C (p.Ile629Leu) c.*1730A>C (n.*1730A>C) c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.*1811A>C (n.*1811A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.1879A>C (p.Ile627Leu) n.1190A>C c.1875+10A>C (n.1875+10A>C) c.640A>C (n.640A>C) c.833A>C (n.833A>C) c.444A>C (n.444A>C) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.612A>C c.146A>C c.1357A>C (p.Ile453Leu) n.250A>C c.1884A>C (n.1884A>C) c.1987A>C (p.Ile663Leu) | |
| X | g.101353217T= | CA2448283020 | BTK | n.3402A= n.4041A= c.1885A= (p.Ile629=) c.*1730A= (n.*1730A=) c.1882A= (p.Ile628=) c.*1634A= (n.*1634A=) c.*1595A= (n.*1595A=) c.*1811A= (n.*1811A=) c.*310A= (n.*310A=) c.1822A= (p.Ile608=) c.1879A= (p.Ile627=) n.1190A= c.1875+10A= (n.1875+10A=) c.640A= (n.640A=) c.833A= (n.833A=) c.444A= (n.444A=) c.325A= (p.Ile109=) c.612A= c.146A= c.1357A= (p.Ile453=) n.250A= c.1884A= (n.1884A=) c.1987A= (p.Ile663=) | |
| X | g.101353218G>A | CA517529501 | BTK | n.3401C>T n.4040C>T c.1884C>T (p.Thr628=) c.*1729C>T (n.*1729C>T) c.1881C>T (p.Thr627=) c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.1821C>T (p.Thr607=) c.1878C>T (p.Thr626=) n.1189C>T c.1875+9C>T (n.1875+9C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.832C>T (n.832C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.324C>T (p.Thr108=) c.611C>T c.145C>T c.1356C>T (p.Thr452=) n.249C>T c.1883C>T (n.1883C>T) c.1986C>T (p.Thr662=) | |
| X | g.101353218G>C | CA517529504 | BTK | n.3401C>G n.4040C>G c.1884C>G (p.Thr628=) c.*1729C>G (n.*1729C>G) c.1881C>G (p.Thr627=) c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.*1594C>G (n.*1594C>G) c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.1821C>G (p.Thr607=) c.1878C>G (p.Thr626=) n.1189C>G c.1875+9C>G (n.1875+9C>G) c.639C>G (n.639C>G) c.832C>G (n.832C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.324C>G (p.Thr108=) c.611C>G c.145C>G c.1356C>G (p.Thr452=) n.249C>G c.1883C>G (n.1883C>G) c.1986C>G (p.Thr662=) | |
| X | g.101353218G= | CA2448283021 | BTK | n.3401C= n.4040C= c.1884C= (p.Thr628=) c.*1729C= (n.*1729C=) c.1881C= (p.Thr627=) c.*1633C= (n.*1633C=) c.*1594C= (n.*1594C=) c.*1810C= (n.*1810C=) c.*309C= (n.*309C=) c.1821C= (p.Thr607=) c.1878C= (p.Thr626=) n.1189C= c.1875+9C= (n.1875+9C=) c.639C= (n.639C=) c.832C= (n.832C=) c.443C= (n.443C=) c.324C= (p.Thr108=) c.611C= c.145C= c.1356C= (p.Thr452=) n.249C= c.1883C= (n.1883C=) c.1986C= (p.Thr662=) |